laporan analisis pedigree.docx

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA PERCOBAAN V ANALISIS PEDIGREE NAMA : MUHAMMAD RIFAAT NIM : H411 15 310 HARI/TGL PERCOBAAN : SENIN/14 MARET 2016 KELOMPOK :III (TIGA) ASISTEN : IAN IMANUEL FIDHATAMI

LABORATORIUM GENETIKA JURUSAN BIOLOGI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS HASANUDDIN MAKASSAR 2016 BAB I PENDAHULUAN I.1 Latar Belakang Dizaman sekarang ini begitu banyak permasalahan genetik yang telah terjadi, khususnya didalam lingkungan keluarga. Contohnya penyakit genetik, tinggi badan, warna kulit, dan lain-lain. Inilah yang kerap menjadi tanda tanya besar bagi orangyang awam tentang proses penurunan sifat. Bahkan tidak jarang orangtua ataupun anak, mempertanyakan kebenaran status dirinya didalam keluarganya sendiri. Dengan berbagai permasalahan ini, para ahli genetika mencoba merasionalkan dan meluruskan pemikiran orang-orang awam ini kedalam sebuah

silsilah keluarga. Dengan segala kemungkinan genotipe yang dimiliki suatu keluarga atau sering disebut dengan istilah pedigree. Pedigree adalah suatu bentuk grafik silsilah keluarga yang didalamnya dapat menggambarkan hubungan kekerabatan, turunan penyakit ataupun segala sesuatu yang berkaitan dengan silsilah keluarga. Sedangkan analisis pedigree merupakan keadaan dimana kita dapat menganalisa hubungan sebab akibat dari genotipe ataupun fenotipe dari sutu pedigree. Praktikum ini dilakukan untuk memahamkan praktikan tentang bagaimana itu pedigree, analisis pedigree, cara membuat, dan fungsi dari analisis pedigree. Dimana, salah satu sifat yang dipilih adalah sifat menggulung lidah dan melipat lidah yang diturunkan dari tiga keturunan. Lalu praktikan diminta membuat serta menganalisis pedigree dari masing-masing keluarga serta mampu menjelaskan genotip masing-masing anggota keluarga dan sebab akibat dari sifat yang timbul. I.2 Tujuan Percobaan Tujuan dari percobaan mengenai analisis pedigree adalah untuk menganalisis silsilah keluarga lidah menggulung dan lidah melipat I.3 Waktu dan Tempat Percobaan Percobaan ini dilakukan pada hari senin, 14 maret 2016, pukul 14.0018.00 WITA. Dan bertempat di Laboratorium Biologi Dasar, jurusan biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin, Makassar

BAB II TINJAUAN PUSTAKA Sebelum abad ke-17, orang menyangka bahwa kehidupan timbul secara spontan yang kemudian dikenal dengan teori spontanea. Kemudian timbul teori preformation sebagai akibat logis dari hasil pengamatan ini dan teori spontanea. Dari pengamatan ini mengajukan teori bahwa ada makhluk kecil di dalam sel benih (ada perbedaan pendapat mengenai sel beni yang mana, telur atau sperma) dan hanya bisa menjadi besar didalam rahim betina. Pada abad 18 dan 19, dengan menyempurnakan mikroskop dan tehnik ilmiah, diketahui bahwa ternyata tidak ada “kehidupan spontan” bahwa segala makhluk hidup berasal dari makhluk hidup dulu yang telah ada (Anna, 1987). Akan tetapi bagaimana cara sifat-sifat itu diturunkan tidaklah diketahui. Misalnya dimanakah sifat lidah menggulung atau lidah melipat pada orang tua? Apakah didalam sel orang tua? Sel-sel mana? Apakah ia semacam faktor yang telah ditemukan yang tidak dapat dilokasikan? Bagaimana ia dipindahkan kedalam sel benih dan dimanakah ia disimpan? (Anna, 1987). Suatu kepercayaan luas yang dianut adalah “teori darah keturunan”, yang menyatakan bahwa faktor-faktor pembawa sifat yanga berada dalam darah kedua orang tua dipindahkan dengan suatu cara kedalam telur yang dibuahi dalam reproduksi seksual. Sampai hari ini, didalam bahasa sehari-hari terdapat istilahistilah tak berarti yang mencerminkan pemindahan sifat melalui darah ini, seperti “darah biru” atau “darah jelek” (Anna, 1987). Seiring berkembangnya imu pengetahuan, dan muncul ilmuan-ilmuan seperti Gregor Mendel dan W.L. johanssen, kebingungan-kebingungan genetik telah banyak terjawab. Mulai dari cara-cara penurunan, istilah-istilah genetik,

frekuensi genetik, kemungkinan-kemungkinan genetik, dan masih banyak lagi (Anna, 1987). Berdasarkan kamus, pedigree artinya silsilah atau asal-usul. Sedangkan analysis berarti pemeriksaan yang teliti. Jadi kalau diartikan secara harfiah (kata demi kata), analisis pedigree berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul.Pedigree merupakan peta silsilah keluarga yang memberikan informasi mengenai genotipe dan fenotipe dari suatu keluarga. Analisis pedigree dilakukan untuk menentukan pola pewarisan suatu sifat dari keluarga tersebut (Suryo, 2008). Mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit menurun mempunyai kendala tersendiri. Kendala-kendala tersebut misalnya, tidak mungkin melakukan uji coba perkawinan pada manusia, kemungkinan kecil orang mau dikawinkan secara asal sesuai kehendak peneliti, adanya kemauan untuk menghindari kelainan atau penyakit menurun, adanya pembatasan jumlah anak karena pertimbangan-pertimbangan tertentu dan sebagainya. Oleh karena itu untuk mempelajari pola pewarisan sifat terutama kelainan dan penyakit bawaan sering kali dilakukan dengan cara analisis peta silsilah (pedigree). Peta silsilah ini diharapkan mampu memberikan gambaran dan jawaban yang memuaskan terhadap sejumlah persoalan yang diakibatkan oleh kelainan atau penyakit menurun (Suryo, 2008). Silsilah fenotipe dominan ditentukan oleh alel dominan A. Dalam silsilah ini, semua genotipe telah disimpulkan.Penyakit Huntington adalah contoh dari gangguan autosomal dominan.Fenotipe adalah salah satu degenerasi saraf, menyebabkan kejang dan kematian dini.Namun, itu adalah penyakit akhir-onset, gejala umumnya tidak muncul sampai setelah orang sudah mulai memiliki anak. Setiap anak pembawa alel normal berdiri sebuah kesempatan 50 persen mewarisi

alel dan penyakit terkait. Pola tragis ini telah menyebabkan dorongan untuk menemukan cara untuk mengidentifikasi orang-orang yang membawa alel normal sebelum mereka mengalami timbulnya penyakit ini. Penemuan sifat molekul alel mutan, dan mutasi DNA netral yang bertindak sebagai "penanda" dekat dengan alel yang terkena pada kromosom, telah merevolusi semacam ini diagnosis (Campbell, dkk., 2008). Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung probabilitas seorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat Mendelian sederhana, berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah (Campbell, dkk., 2008). Beberapa Kegunaan Analisis pedigree (Agus, 2016) yaitu : 1

Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli melakukan analisis terhadap silsilah

keluarga Ratu Victoria, maka jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan 2

yang dapat diturunkan. Untuk Mengetahui Mekanisme

atau

Pola

Penurunan

Penyakit

Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contohnya hemofilia adalah penyakit 3

yang diturunkan melalui kromosom X. Untuk Memperkirakan Penetrance, Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada seseorang dengan kondisi gen

4 5

tertentu. Untuk memperkirakan Expressitivi yaitu derajat beratnya manifestasi klinis

suatu penyakit pada kondii gen tertentu. Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis. Selain

lima

kegunaan

tersebut,

sebenarnya

masih

banyak

lagi

fungsi analisis pedigree seperti memperkirakan kekebutuhan biaya pengobatan dalam suatu populasi masyarakat, kebutuhan sarana da prasarana. Kelainan genetik (genetic abnormality) Penyimpangan dari sifat umum atau sifat ratarata manusia. Penyakit genetik (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fisiologi tubuh manusia. Kelainan genetik dan penyakit genetik disebabkan oleh mutasi gen, yaitu perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Alel mutan

ini

bersifat

resesif,

walau

ada

juga

yang

bersifat

dominan

(Campbell, dkk., 2008). Karena tidak mungkin untuk memanipulasi pola perkawinan manusia, ahli genetika harus menganalisis hasil perkawinan yang telah terjadi. Mereka melakukan hal itu dengan mengumpulkan informasi tentang sejarah sifat tertentu dalam suatu keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga

yang mendeskripsikan sifat-sifat orang tua dan anak pada beberapa generasi atau disebut dengan pedigree (Campbell, dkk., 2008). Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung probabilitas seorang anak yang akan memiliki genotipe dan fenotipe tertentu. Silsilah merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel dipertanyakan menyebabkan penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan sekedar variasi manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi, untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat mendelia sederhana,

berlaku

teknik

yang

sama

untuk

analisis

selisih

(Campbell, dkk., 2008). Agar supaya pewarisan sifat keturunan yang terdapat didalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu sekali dibuat suatu diagram silsilah, dari keluarga itu. Diagram silsilah yang pertama-tama dikenal terbuat dari tanah liat, ditemukan di iran dan diduga berasal daritahun 3100 sebelum masehi. Beberapa analisis tentang diagram silsilah pada manusia telah dimulai pada akhir abad ke-19 oleh Francis Galton (Suryo, 2011). Salah satu penerapan penting dari silsilah adalah membantu menghitung probabilitas seorang anak yang memiliki genotip dan fenotip tertentu. Silsilah merupakan hal yang lebih serius ketika alel-alel yang dipertanyakan menyebabkan penyakit yang melumpuhkan atau mematikan, bukan hanya sekedar variasi manusia yang tidak berbahaya seperti garis rambut atau konfigurasi lobus telinga. Akan tetapi untuk kelainan yang diwariskan sebagai sifat Mendelian sederhana, berlaku teknik yang sama untuk analisis silsilah (Campbell, dkk., 2008). Pedigree selalu menggunakan simbol silsilah keluarga, yaitu: Gambar II.1 Simbol silsilah keluarga

Sumber : http://www.distrodoc.com Dari simbol tersebut tampak bahwa individu laki-laki diberi simbol kotak, sedangkan perempuan diberi simbol lingkaran. Apabila simbol kotak dan lingkaran tersebut tidak diblok menunjukkan individu laki-laki maupun perempuan yang normal, sedangkan apabila kedua simbol tersebut diblok menunjukkan individu penderita kelainan genetik. Namun demikian pada simbol kotak dan lingkaran tersebut hanya diblok sebagian dan ini menunjukkan individu tersebut pembawa (carrier) suatu kelainan genetik. Untuk lebih jelasnya keseluruhan simbol dapat dilihat satu persatu (Suryo, 2010). Pada penyakit autosom resesif, individu yang terkena secara klinis seringkali homozigot dan membawa dua dosis gena abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya. Heterozigot dengan satu dosis gena abnormal dan satu alel yang berfungsi normal, dalam kebanyakan keadaan tampaknya benarbenar sehat. Tetapi, mungkin ada dua macam atau lebih gen abnormal yang bisa terdapat pada suatu lokus gena tertentu, yang masing-masing menghasilkan

penyakit resesif berbeda dalam kebanyakan keadaan homozigot. Individu heterozigot untuk dua alel semacam ini biasanya menunjukkan suatu penyakit serupa dengan apa yang terlihat pada dua kondisi homozigot yang bersangkutan, dan apabila penyakit ini berbeda sifat atau keparahannya, heterozigot gabungan ini umumnya akan menunjukkan ciri antara. Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen autosomal resesisf (Campbell, dkk., 2008). Gambar II.2 diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen autosomal resesif

Sumber : (Suryo, 2008) Keterangan genotip dan fenotip individu-individu dalam diagram silasilah tersebut adalah sebagai berikut : I.1. AA = normal II.1. Aa = normal III.1. aa = kelainan I.2. Aa = normal II.2. Aa = normal III.2. AA/Aa = normal I.3. Aa = normal II.3. AA/Aa = normal (genotip I.1 dengan I.2 I.4. Aa = normal II.4. aa = kelainan dapat dibolak-balik) Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang disebabkan oleh gen autosomal resesif, maka secara garis besar ciri-cirinya adalah (Campbell, dkk., 2008), sebagai berikut: a. Kelainan genetik dapat diwariskan baik pada individu laki-laki maupun perempuan. b. Jika kedua orangtua (parental) menderita kelainan genetik maka semua anaknya akan menderita kelainan genetik tersebut.

c. Pada hampir semua kasus yang terjadi jika individu yang menderita kelainan genetik menikah dengan individu normal homozigotik, maka semua anaknya akan normal heterozigotik. d. Jika individu yang menderita kelainan menikah dengan individu normal tapi pembawa (carrier) maka kemungkinan anaknya akan menderita kelainan genetik sebesar 50%. e. jika paling sedikit ada satu anaknya menderita kelainan genetik, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka kedua orangtua tersebut mempunyai genotip heterozigot. Hal yang mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom dominan ialah bahwa sebenarnya semua individu yang terkena secara klinis adalah heterozigot. Mereka membawa satu dosis gena abnormal yang berasal dari satu orang tua, dan satu dosis alel yang berfungsi normal dari orang tua satunya. Karena kebanyakan gena abnormal yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang, maka keadaan homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi dapat diduga bahwa keadaan ini biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih parah daripada yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan sangat mungkin seringkali mematikan pada awal kehidupan (Campbell, dkk., 2008).

BAB III METODE KERJA III.1 Alat Percobaan Alat yang digunakan dalam percobaan ini adalah alat tulis menulis III.2 Bahan Percobaan bahan yang digunakan dalam percobaan ini adalah silsilah keluarga III.3 Prosedur Kerja 1 Lidah sendiri digulung dan dicatat hasilnya. 2 Lidah sendiri dilipat dan dicatat hasilnya. 3 Prosedur pertama dan kedua, dilakukan untuk semua anggota keluarga dan 4

dibuat silsilah keluarga. Ditentukan pola penurunannya.

BAB IV HASIL DAN PEMBAHASAN IV. I Hasil IV. 1. 1 Pedigree Lidah Menggulung I II III IV. 1. 2 Pedigree Lidah Melipat I II III Keterangan :

Wanita lidah menggulung (AA/Aa)/lidah melipat (BB/Bb) Pria lidah menggulung (AA/Aa)/lidah melipat (BB/Bb) Wanita normal (aa) Pria normal (aa) Wanita meninggal Pria meninggal IV. 2 Pembahasan Analisis pedigree adalah bagaiman cara kita untuk menggambarkan silsilah keluarga dengan memperlihatkan sifat-sifat tertentu, misalnya lidah menggulung dan lidah melipat. Dengan analisis pedigree ini, kita dapat menlihat hugungan kekerabatan, mekanisme penurunan sifat, sebagai alat konsultasi genetik, dan masih banyak lagi. Berdasarkan sampel keluarga saya yang mengalami kelainan menggulung lidah dapat dihitung persentasenya sebagai berikut: Generasi I : 1/4 x 100% = 25% lidah menggulung Generasi II : 2/2 x 100 % = 100% lidah menggulung Generasi III : 5/7 x 100% = 71% lidah menggulung Dari persentase diatas dapat disimpulkan bahwa pada generasi I hanya 25% yang diketahui dapat lidah menggulung, karena tiga diantaranya telah meninggal. Tetapi tetap ada kemungkinan untuk salah satu dari ketiganya memiliki sifat lidah menggulung, karena pada wanita di keturunan kedua memiliki sifat lidah menggulung. Pada generasi II 100% memiliki sifat lidah menggulung, dengan genotipe AA atau Aa, karena sifat lidah menggulung dibawa oleh gen dominan. Pada generasi III kurang lebih 71% memiliki sifat lidah menggulung atau lima dari tujuh keturunan mampu menggulung lidah, yang berarti lima diantaranya memiliki genotipe AA atau Aa, sedangkan dua diantaranya tidak memiliki sifat lidah menggulung yaitu dengan genotipe aa. Untuk sampel keluarga saya yang memiliki sifat lidah melipat dapat disimpulkan, bahwa pada generasi I, II, dan III memiliki persentase 0%. Karena dari keturunan pertama memang tidak memiliki sifat lidah melipat yaitu memiliki genotipe bb.

BAB V PENUTUP V. 1 Kesimpulan Pedigree merupakan silsilah keluarga yang menggambarkan sifat sifat tertentu yang diamati. Dengan analisis pedigree kita dapat mengetahiu mekanisme penurunan sifat, konsultasi genetik, hubungan kekerabatan, entrance, dan masih banyak lagi. Pada percobaan ini, gen yang membawa sifat lidah menggulung dan lidah melipat adalah gen dominan. Yang dimana pada silsilah keluarga yang diamati dari tiga generasi, diperoleh 65% memiliki sifat lidah menggulung dan 0% memiliki sifat lidah melipat. V. 2 Saran Sebaiknya laboratorium lebih memadai dalam percobaan yang dilakukan, terkait alat dan sarana belajar yang mendukung. Agar mahasiswa mampu lebih merasa nyaman dengan percobaan dan laboratorium.