La Herencia Biológica

 

HERENCI

BIOLÓGIC

herencia ncia bioló gica es el proceso por el cual la descendencia de una  célula u organismo adquiere o está La here predispuesta a adquirir las características (físicas, fisiológicas, morfológicas, bioquímicas o conductuales) de sus progenitores. Esas características pueden transmitirse a la generación siguiente o dar un salto y aparecer dos o más generaciones después. Y el estudio de como ocurre lo realiza la rama de la biología denominada genética. Esta incluye:    

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herencia genética, resultado genética, resultado de la replicación del ADN y de la  división celular; celular;   herencia epigenética, resultado epigenética, resultado de, entre otras cosas, modificaciones modificaciones en el ADN como el "silencio" o no expresión de un gen.

Estos factores, además, pueden sufrir cambios que son transmitidos a la descendencia, lo que da lugar a la aparición de variabilidad dentro de un mismo rasgo para individuos de una misma especie. misma  especie.   Estos cambios se producen debido a a:: mutación: puede entenderse como alteración o cambio en el mensaje genético de un individuo; mutación: puede recombinación: se recombinación:  se trata del proceso de rotura de una hebra de  ADN que, al repararse, se une a una molécula de ADN diferente a aquella de la que procedía;   entrecruzamiento cromosómico: proceso cromosómico: proceso por el cual los los c  cromosom romosomas, as, al  al aparearse durante la meiosis, la  meiosis,   intercambian fragmentos de ADN. Para comprender las Bases de la herencia es necesario revisar los conceptos de gen, genot genotipo, ipo, fenotipo y alelos.    

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Los genes son las unidades de la herencia los seres seres vivos. Consisten en la secuencia de ADN que contiene las instruccio instrucciones nes necesarias para fabricar una proteína (como el pigmento que da color a la piel de la enzima o las enzimas que permiten procesar los alimentos) o una cadena de ARN. Están los cromosomas localizada en el núcleo de las células eucariotas. Se llama genotipo a la composición de los genes de un organismo mientras que el fenotipo es la expresión física o las características observables de esa composición genética. Los alelos son todas las posibles variedades o formas de un gen. La mayoría de los genes tienen dos o más formas. Por ejemplo, el gen que determina el rasgo carácter de longitud de las pestañas tiene dos alelos pestañas largas y pestañas cortas

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Algunos de los aleros son dominantes y otros recesivos, el alelo dominante siempre se expresa y por lo general g eneral enmascara alelo recesivo La característica recesiva sólo se observa si los dos alelos presentes son recesivos. Para cada característica el gen se representa con una letra del alfabeto, si la característica dominante se representa con letra mayúscula y si es recesiva se representa con letra minúscula. Por ejemplo, las pestañas largas son un carácter dominante y se pueden representar este rango con la letra P  (mayúscula). El rasgo pestañas cortas por ser una característica recesiva se puede denotar con la letra p (minúscula). Siempre se colocan dos letras para escribir el genotipo asociado a una característica, una representa el alelo heredado del padre y la otra el heredado de la madre. madr e. Un individuo es heterocigoto o heterocigota para una característica hereditaria cuando la información de los alelos es diferente (Pp) Un individuo es homocigoto u homocigota para ese rasgo hereditario cuando la información de los alelos es la misma (PP o pp) Cuando el par de alelos tiene información distinta (Pp) o sea es heterocigoto sólo 1 de los alelos se expresa en el fenotipo en estas condiciones el que se expresa es el alelo a lelo dominante. El individuo es homocigoto dominante dominante si el rasgo es dominante y se hace evidente en el fenotipo. Por ejemplo, una persona que ha heredado el gen para pestañas largas de sus padres porque ambos alelos tienen información para pestañas largas El individuo es homocigoto recesivo, si el carácter es recesivo y se hace evidente en el fenotipo. Por ejemplo, si una persona tiene pestañas cortas es porque en los dos alelos tiene información para pestañas cortas.

CRUCE O CRUZAMIENTO GENÉTICO Un cruce genético se da por la reproducción sexual o apareamiento de 2 individuos distintos, de manera que la progenie o descendencia tenga material genético de ambos padres o progenitores. Para demostrar y explicar los cruces genéticos utilizaremos el cuadro de Punnett. El cuadro de Punnett es un diagrama creado por el genético británico Reginald Punnett que permite determinar la posibilidad de aparición de un genotipo en la descendencia resultante de un cruce. Consiste es un cuadro de 2 columnas correspondientes a los gametos de 1 de los sexos y con dos filas correspondientes a los gametos del sexo contrario.

X

Y

En este cuadro de Punnett se observa un cruce cruc e entre los cromosomas sexuales masculino y femenino , los alelos sexuales paternos (XY) están escritos en color naranja y los maternos (XX) en verde. Los probables genotipos de los hijos se encuentran en los recuadros internos en color naranja y verde.

X

XX 

X Y  Y  

X

XX 

X Y  Y  

LÍNEAS PURAS Y GENERACIONES en la herencia existen las líneas puras cuando los organismos presentan el mismo genotipo homocigota, como el color de las flores, que también tienen sus antecesores y que tendrán sus descendientes, es decir coma por varias generaciones se mantiene una misma característica constante. En un cruce, a la generación inicial de líneas puras se le denomina generación parental, P. Los descendientes del club inicial entre individuos de la generación P se conocen como la primera generación filial o otra medida falsa bien F1. a su vez coma la descendencia del cruce de dos miembros miem bros de la F1 se denomina generación filial 2 o F2. La manifestación de los caracteres de una línea pura no siempre se mantiene en las sucesivas generaciones filiales. Por ejemplo, si se hace cruces de plantas de línea pura homocigotas de flores de color rojo con planta de líneas puras de flores blancas en dos especies diferentes, se puede observar resultados como los siguientes: a flores rosadas inicialmente, y flores blancas y rojas después coma como es el caso de la planta conocida como boca de dragón; B flores púrpuras todos los desde la primera generación, y posteriormente algún otro descendiente blanco como ocurre en las flores de las plantas de guisantes o arvejas. Uno de los primeros científicos en intentar explicar el fenómeno de la herencia mediante experimentos metódicos fue el naturalista y monje Gregor Mendel, considerado por esto el “Padre de la genética”. Mendel realizó un trabajo metódico, el que puso en práctica su conocimiento acerca de líneas puras y de híbridos. A partir del cruce de algunas plantas de guisantes que producían semillas amarillas con otra de semillas verdes (generación parental), obtuvo una primera generación filial F1 en las que todas originaban semillas amarillas. A partir de individuos de la primera primera generación consiguió la segunda generación filial o F2. En esta, algunas plantas producían semillas amarillas y otras, semillas verdes. Me analizo matemáticamente los resultados obtenidos en todas las 2

   

generaciones. Calculo la proporción de individuos que presentaban cada c ada 1 de los rasgos estudiados y descubrió un patrón que se repetía. Estudio por separado los caracteres escogidos y consideró todos los descendientes que en algunos al gunos casos eran varios miles. Observó, por ejemplo, que si cruzaba planta de tallo alto con otras detalló enano coma el 100% de la F1 presentaba tallo alto punto esta misma proporción se repetía cuando examinaba los otros caracteres estudiados. Determinó que 1 de esos rasgos, por ejemplo, el color púrpura para las flores era dominante sobre el color blanco punto el púrpura se manifestaba en la descendencia, mientras que el blanco no lo hacía o quedaba oculto, por lo que era recesivo. La planta resultante de la F1 era organismos híbridos, porque están conformados por una combinación de 2 factores hereditarios para el mismo rasgo, cada 1 de los cuales procede alguno de sus dos progenitores. La apariencia o fenotipo de los híbridos era uniforme en cuanto al rasgo estudiado. A partir de esas observaciones, se estableció est ableció la primera ley de Mendel  conocida como ley de la uniformidad  de la primera generación qué dice lo siguiente: al cruzar dos individuos de 2 líneas puras con distintas variedades para un carácter biológico en estudio, se obtienen descendientes que poseen la misma combinación de factores (uniformes), provenientes cada 1 de un progenitor, y además tiene la misma apariencia externa, pero son parecidos solo a 1 de los progenitores. Veamos el siguiente ejemplo (un cruce de semillas amarillas AA con semillas verdes aa)

a a

Resultado de F1 Genotipo

A

A

Aa 

Aa 

Aa 

Aa 

100% Aa

Fenotipo

100% semillas

heterocigotas

amarillas 

Para llenar el cuadro de Punnett si hay letras mayúsculas, se escribe primero la mayúscula luego la minúscula. Si las 2 son mayúsculas o minúsculas, se ponen en orden alfabético.

Al cruzar los individuos heterocigotos de la F1, cada uno de ellos aporte, en cuanto a el color de la semilla, dos tipos de alelos: uno para el amarillo y otro para el verde. En la fecundación f ecundación cada alelo tiene la misma probabilidad de encontrarse con uno que presente el alelo de semilla amarilla que para semilla verde. Lo que se representaría así.

A  a

Resultado de F2 Genotipo

A

a 

AA  AA  Aa 

Aa  aa  aa 

25% AA 50%  Aa 50% 25% aa Proporción

Fenotipo

75% semillas amarillas 25% semillas verdes 3:1 

Segunda Ley de Mendel o principio de segregación Los individuos de la F2 no son uniformes, si no que sus características se segregan (se separan).

Problemas resueltos I. 

Cruce entre un homocigoto dominante y un homocigoto recesivo

1.  Realice un cruce entre una mujer de pestañas largas, homocigota y un hombre de pestañas cortas, homocigoto. Datos:

Mujer con pestañas largas, homocigota dominante:

p 

Hombre de pestañas cortas, X

p 

homocigoto recesivo: pp 

Resultados de F1 Genotipo

p  II. 

p 

  dos heterocigotos p  Crucepentre

Al encontrar en el genotipo resultante un alelo dominante

100%

p 

Fenotipo 100% pestañas largas

Heterocigoto y uno recesivo p, en el fenotipo se expresa el

dominante, en este caso pestañas largas.

3

 

2.  Encuentre la F2 del problema 1 Datos: Mujer con pestañas largas:

p 

Hombre de pestañas largas:

p 

Resultados de F2 Genotipo 

p 

(homocigoto dominante)

p (heterocigoto) 25% pp (Homocigoto recesivo)

75% pestañas largas

50%

p  pp  pp  

p 

p 

25% 

Fenotipo 

25% pestañas cortas

El fenotipo en este caso se obtiene sumando los dos genotipos que presentan el carácter ca rácter dominante para pestañas largas (independiente mente de que sean homocigoto y heterocigoto), resultando 75%. Ya que como recordaremos, en el fenotipo, se expresa el dominante. III. 

Cruce entre un heterocigoto y un homocigoto recesivo

3.  Un varón de pestañas cortas(pp) tiene hijos con una mujer de pestañas largas de condición heterocigota ( p), su descendencia mostrará las siguientes características

Datos: Mujer con pestañas largas:

p 

p 

p  pp  pp  

p 

IV. 

p  y Hombre de pestañas cortas: pp Genotipo  50%

p  pp  pp  

fenotipo 

p  (heterocigoto)

50% pestañas largas

pestañas cortas 50%pp  (homocigoto recesivo) 50% pestañas

Cruce entre un heterocigoto y un homocigoto dominante

4. En ciertos conejos, el carácter pelo negro (NN), es dominante respecto al pelo blanco (nn). Si se cruza un conejo hibrido heterocigoto para el pelo negro con una coneja de pelo negro homocigota, se obtendrá: Datos: Conejo de pelo negro (Nn) y una coneja coneja de pelo negro homocigota (NN)

N

n 

N

NN

N

NN

Genotipo

Fenotipo

Nn 

50% NN (homocigoto dominante)

100% conejos de pelo negro

Nn 

50% Nn (heterocigoto)

V. 

Cruce entre dos homocigotos recesivos

5. Si se cruzan dos conejos de pelo blanco ( nn), se obtendrá: Datos: conejo de pelo blanco (nn) y coneja de pelo blanco (nn).

n  n 

n  n  n n  n  n n n   n n  n   n  n n

Genotipo

Fenotipo

100% nn

100% conejos de pelo blanco

Tercera Ley de Mendel o ley de la distribución independiente : cada rasgo se hereda independientemente de otros caracteres. Como esto significa y cuando se forman los gametos, los dos alelos de un gen que separan independientemente de los alelos del otro gen; qué decir cada rasgo hereditario se transmite a la progenie puntal con total independencia de los restantes.

CRUCES DIHÍBRIDOS En esta oportunidad Mendel consideró dos pares de características de las arvejas (es decir, dos genes y cuatro alelos, dos por cada gen) en la generación F1 y F2. Realizó cruces dihíbridos, es decir, cruces genéticos de dos características diferentes a la vez . Utilizó el color de las semillas amarillas u verdes y su textura lisa o rugosa, y la distinguió con los siguientes símbolos: Letra  para la semilla amarilla carácter dominante. Letra  para semilla verde carácter recesivo. Letra  para semilla lisa A dominante. Letra l para semilla rugosa carácter recesivo. a L carácter

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Mendel cruzo una planta de semillas amarillas y lisas (AALL) con otras de semillas verdes y rugosas (aall), ambas de línea pura (homocigotas). (homocigotas). El individuo de genotipo AALL produce gametos AL y el de aall produce al, veremos como resulta el genotipo de la F1. AALL x aall X Para resolver este tipo de problema usaremos un cuadro de 16 espacios, así Enumeramos las letras que representa cada genotipo

 AALL 1234

Letra 1 y 3 Letras 1y3 1y4 2y3 2y4 F1 Resultado

letra 1 y 4

1234 letra 2 y 3

para llenar la tabla letra 2 y 4

al al

AL AaLl AaLl

AL AaLl AaLl

AL AaLl AaLl

AL AaLl AaLl

al al

AaLl AaLl

AaLl AaLl

AaLl AaLl

AaLl AaLl

Genotipo

Para calcular la F2, se cruzan 2 de la F1, así: AaLl x AaLl

letra 1 y 4

AL AALL AALl AaLL AaLl

AL Al aL al

F1 Procedimiento

Fenotipo 100% plantas con semillas amarillas lisas

100% o 16/16 AaLl

Letra 1 y 3 Letras 1y3 1y4 2y3 2y4

aall

 AaLl 1234

letra 2 y 3

Al AALl AAll AaLl Aall

aL AaLL AaLl aaLL aaLl

AaLl 1234

letra 2 y 4 al AaLl Aall aaLl aall

F2 Procedimiento

Para llenar los rectángulos blancos, se enumeran las letras del genotipo que se va a cruzar y se escriben de acuerdo con cada formula escrita arriba del recuadro, por ejemplo, en el primer recuadro de arriba dice que se pone la letra 1 y 3, quiere decir en A esloslarectángulos letra 1 y L esblancos. la letra Se 3. Para llenarcolores cada rectángulo de la se utilizan letras de arriba y a la derecha utilizaron para resaltar lasrespuesta, que son iguales y así las poder sumarlas para calcular los resultados. Como el resultado está en el rectángulo dividido en 16 rectángulos, los resultados se dan en fracción con base a 16. Genotipo

F2 Resultado

1/16 2/16 2/16 4/16 1/16 2/16 1/16 2/16 1/16

Fenotipo

AALL AALl AaLL AaLl AAll  Aall aaLL aaLl aall

9/16 semillas amarillas lisas

3/16 semillas amarillas rugosas  3/16 semillas verdes lisas 1/16 semillas verdes rugosas

Observemos que para obtener el fenotipo se suman los numeradores de los genotipos que representan igual fenotipo. los numeradores del resultado del fenotipo, nos da la proporción 9:3:3:1

HERENCIA NO MENDELIANA En ocasiones, la transmisión de rasgos hereditarios ocurre como en las plantas de guisantes con las que trabajo t rabajo Mendel (herencia mendeliana), es decir coma los alelos dominantes determina el fenotipo del individuo y los recesivos solo se se expresan en ausencia de los dominantes.  Sin embargo, en la naturaleza la segregación de los alelos en general no se limita a la herencia de caracteres recesivos y dominantes. La mayor parte de las veces coma la herencia involucra más de un alelo para un mismo rasgo y la segregación es más compleja ya que se produce la interacción de varios genes. Se presenta entonces un patrón de herencia no mendeliana porque en estos casos no se cumple con la probabilidades genotípicas y fenotípicas establecidas por las leyes de Mendel. Algunos tipos de herencia no mendeliana son dominancia incompleta, la codominancia, los alelos múltiples y genes ligados a cromosomas sexuales. En la dominancia incompleta el fenotipo de los heterocigotos es una mezcla m ezcla de los fenotipos de los 2 homocigotos. Se cruzan una planta homocigota de clavel blanco (BB), con otra de clavel rojo (B’B’) 

B

B

Genotipo

B’ 

BB’ 

BB’ 

100% BB’

B’ 

BB’ 

BB’ 

Fenotipo 100% claveles rosados 

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Alelos múltiples: en muchos casos, para cada gen suelen existir múltiples alelos posibles (3 o más aleros) y, en consecuencia, varios fenotipos. Algunos ejemplos son el pelaje en los conejos y sistema de grupos sanguíneos, ABO, en los seres humanos. Grupo sanguíneo Fenotipo Tipo A Tipo B Tipo AB Tipo O

Genotipo AA, AO BB, BO AB OO

A

O

B

AB

BO

O

AO

OO

.

Genotipo 25% AB 25% AO 25% BO 25% OO

Ejemplo: una mujer tipo B, tiene un hijo tipo O, con un hombre tipo A, genotipo AO. como debe ser el genotipo de esta mujer para su grupo sanguíneo.

El genotipo de la mujer debe ser BO, ya que es la única forma que puedan tener un hijo tipo O.

Fenotipo 25% sangre tipo AB 25% sangre tipo A 25% sangre tipo B 25% sangre tipo O

Codominancia: Un fenómeno parecido a la dominancia incompleta. La diferencia reside en que hay más de un alelo dominante. Cuando los alelos dominantes están juntos, ambos se manifiestan por completo en el fenotipo; es decir, en la descendencia se expresan los dos caracteres simultáneamente. Un ejemplo ocurre si se cr cruzan uzan plantas de flores rojas con planta de flores amarillas el resultado será flores amarillas con rojo, pero sin mezclar los colores (matizada). Ejemplo: se cruza una planta platanilla de flor roja (RR) y una de flor amarilla (AA). Ambas son dominantes.

R

R

A

AR 

AR 

A

AR 

AR 

Genotipo 100% AR

Fenotipo 100% platanilla de flores amarillas con rojo ocurre codominancia, ambos colores se expresan

Genes ligados a cromosomas sexuales: algunos caracteres son determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales de los organismos. Los cromosomas sexuales X  y Y  se distinguen de los pares de cromosoma homólogos porque no contienen exactamente los mismos genes. genes . El cromosoma masculino Y posee menos genes que el X  por ser de menor tamaño; por tanto, ambos cromosomas poseen información genética distinta. Los genes que se encuentran es sólo 1 de los cromosomas se denominan genes ligados al sexo o ligados a los cromosomas sexuales. Un ligado a un cromosoma sexual se expresa en individuos de un sexo, pero no del otro; sin embargo, ambos sexos pueden ser portadores de ese carácter y transmitirlo a la descendencia. Algunas enfermedades o trastornos de salud son ejemplo de herencias ligadas a cromosomas sexuales. La persona con visión normal se representa con una D en el o los cromosomas X, una persona daltónica con una d (minúscula) en el o los cromosomas X. lo que indica que es una enfermedad ligada al cromosoma X. el daltonismo es una alteración de origen genético que afecta a la capacidad de distinguir los colores.  Ejemplo: un cruce entre una mujer portadora de daltonismo (XDXd) y un hombre de visión normal (XDY)

XD  XD  Xd 

Y

XD XD  XD Y XD Xd  Xd Y

Genotipo

Fenotipo

25% XD XD

25% mujer de visión normal

25% XD Xd

25% mujer portadora de daltonismo

25% XD Y

25% hombre normal

25% Xd Y

25% hombre daltónico

Patrón Hereditario autosómico La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica, drepanocítica, es una enfermedad una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de de timina  timina por adenina por adenina en el el gen  gen de la globina la globina beta,  beta,   ubicado en el el  cromosoma 11,  11,  las personas que la padecen presentan deformación de sus glóbulos rojos ocasionado dificultad para transportar oxígeno en la sangre. Así pues en los individuos falcémicos son homocigóticos homocigóticos recesivos  recesivos (SS), el número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Esta enfermedad Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana. Los individuos portadores  son heterocigóticos (AS), en estos sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes, por lo que pueden llevar una vida bastante normal. Los individuos sanos son homocigoto dominante  (AA). Es importante hacerse este examen a temprana edad, para saber s aber si somos portadores

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