La Genética Mendeliana

 

GENÉTICA CA MENDE MENDEL L IANA IANA:: L A GENÉTI LA PRIMERA Y LA SEGUNDA L EY

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L A GENÉTIC GENÉTICA A MEN MENDELIANA DELIANA:: L A PRIMERA PRIMERA Y LA SEGUNDA LEY La genética El conocimiento de la célula y su proceso de división celular, permitió entender el mecanismo de reproducción, como la mitosis y meiosis, propia de los organismos organism os eucariotas, comprendiéndose cómo la herencia pasaba de célula a célula. Es así que surge en 1865 un reporte del monje austriaco Gregorio Mendel, que explica las reglas básicas de la herencia. Definición

La Genética es la ciencia encargada del estudio de los mecanismos de la transmisión de los caracteres hereditarios y las variaciones que ello implica. Es la ciencia que más logros científicos tiene en el campo de la investigación científica.

 

La importancia de la Genética m ejoradas y resistentes a plagas y • En la agricultura: útil para el desarrollo y creación de variedades mejoradas parásitos. • En la ganadería: para el mejoramiento de razas que sean altamente productivas. • En la biotecnología: utilizando las bacterias y levaduras necesarias en las fermentaciones, ferm entaciones, producidas de insumos necesarios en farmacología e industria alimentaria. • En la bioquímica: para la producción de vacunas, antibióticos y vitaminas, al mejorar m ejorar la secuencia del ADN de organismos como hongos, algas. • En minería: para la lixiviación bacteriana y en la reducción de metales m etales pesados y del control de

calidad. • En el diagnóstico de enfermedades genéticas y patógenas de diferente origen.

 

1. Gen

CONCEPTOS BÁSICOS

Es la unidad de información hereditaria que contiene un determinado carácter (rasgo) en los seres vivos. Químicamente un gen es un segmento de ADN que codifica una secuencia de aminoácidos que formará una proteína de ARN. • Locus:o cadena es el espacio físico que ocupa el gen en un cromosoma. • Loci: es el conjunto de locus.

2. Al Alelo elo Son las variantes (alternativas) que puede tener un gen.

Estos se encuentran ocupando un mismo en cromosomas homólogos que codifican la expresión de un mismo carácter, locus; puede ser: • Dominante: el cual se representa con letra mayúscula. • Recesivo: se representa con letra minúscula.

 

CONCEPTOS BÁSICOS 3. Cromosoma Son cuerpos nucleares provenientes de la condensación de la cromatina durante el ciclo celular. Contienen paray sexuales que varían en número y características según la especie. caracteres genes somáticos • Cromosoma homólogo: son morfológicamente iguales pero genéticamente similares. • Cromosomas heterólogos: Son morfológicamente y genéticamente diferentes se relacionan directamente con el sexo del individuo.

4. Genot Genot ipo Es la constitución genética o carga genética de un organismo ubicado en un determinado determ inado locus o loci; que va de una generación a otra. • Homocigote: (Línea pura) cuando en un individuo contiene genes con un par de alelos iguales sea dominante o recesivo (AA o aa, respectivamente). • Heterocigote: (Híbrido) cuando en un individuo para su determinado determinado caracter presenta alelos alelos diferentes (Aa, Bb, Cc)

 

CONCEPTOS BÁSICOS 5. Fenotipo Es la expresión del genotipo a nivel externo como interno (rasgos físicos fisiológicos). En muchos de los casos está sujeto a factores ambientales.

Otros términos • P: generación parental • F1, F2, F3: Primera, segunda y tercera generación filial, respectivamente, a partir de un cruce. • Genoma: Es el número o juego de cromosomas de una especie. • Al elo mú lt ip le: Una de las tres o más formas alternativas de un gen que ocupa un locus específico.

 

Leyes de Mendel Gregor Mendel, monje austriaco, realizó varios experimentos con plantas como la “arveja” Pisum sativum, por su fácil cultivo y por la producción de gran número de descendientes con crecimiento rápido. En ellas encontró características peculiares que seleccionó cuidadosamente.

Para los siguientes cambios: Aisló ello dos realizó razas puras de cada una de las características ya diferenciadas, habiéndolas obtenido después de autopolinizarlas. • Éstas deberían de tener características

contrastantes. • Si los cruces eran de plantas diferentes, separó sus órganos reproductores para luego polinizarlos.

 

Primera ley –  ley de la segregación  Se da la participación de un solo carácter; su postulado nos dice: “Al cruzar dos líneas puras

de un mismo carácter, en la primera generación todos los descendientes van a manifestar la variación o carácter dominante y al cruzar los híbridos de la F1 entre si, la variación o carácter dominante se presentará en la proporción de 3 a 1 con respecto a la variación o carácter recesivo.

 

Interpretación Los dos alelos distintos para la forma de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial (F1) no se han mezclado ni desaparecido, simplemente ocurre que uno de ellos se va a manifestar y el otro se inhibe, denominándose también como monohibridismo.

 

Segunda ley: ley de la segregación independiente  Ley de la segregación independiente, se da la participación de dos caracteres o más: m ás: su postulado nos dice “al cruzar dos individuos que difieren en dos o más caracteres, estos se transmiten como si estuvieran aislados unos de otros, de tal manera que en la segunda generación los genes se recombinan en todas las formas posibles”.

Esta ley se conoce también como principio de la recom recombinación binación independiente o dihibridismo. Nota: Los alelos en parejas se separan o segregan al azar y cada gameto recibe un alelo.

 

Cruce Cruc e de Prueba Mendel realizó cruzamientos de prueba para apoyar sus predicciones. Estos cruzamientos se realizan cuando un individuo muestra dominancia para una característica, pero se desconoce des conoce su genotipo (puede ser AA o Aa), y para averiguar se le cruza con el individuo homocigote recesivo Correspondiente (aa). Dependiendo de los resultados de la cruza, se podrá determinar si el individuo indivi duo es homocigo homocigote te dominan dominante te o hetero heterocigote cigote.. Nota: En la actualidad, en la manifestación de algunos caracteres participan varios genes (herencia

poligénica). En esta ley se corrobora que los genes son independientes entre sí, no se mezclan ni desaparecen generación tras generación y solo se cumple cum ple cuando los genes se encuentran en diferentes cromosomas, más no así, si se encuentran en un mismo cromosoma (genes ligados).

1° Caso: AA AA × aa 2° Caso: Aa Aa × aa

→ →

F1: Aa, Aa, Aa, Aa F1: Aa, Aa, aa, aa

 

GENÉTICA POSTMENDELIANA  Herenci He rencia a autos autosómi ómica ca recesiva Información genética cuyo carácter está dado por genes alelos recesivos (homocigotes) ubicados en cromosomas somáticos.

(a (ausenci usencia a pigmento melanina)

 

• Fibrosis quística • Anemia falciforme • Ataxi Ataxia a de Friedreich Friedreich de Wilson Wilson

 

Herencia autosómica dominante El carácter está determinado por la presencia de un gen dominante (sea homocigote dominante o heterocigote) Casos: acondro acondroplasi plasiaa (enani (enanismo) smo)

 

Codominancia: Es el tipo de herencia en la que el par de alelos se expresan por igual genotípicamente y fenotípicamente, no hay caracteres recesivos. La descendencia es de tipo mo saico (manchado). Caso: La planta de achira (Can Canna na edulis edulis) de flores amarillas C ACA se cruza con otra de flores rojas CRCR en

F1 resultan plantas con flores amarillas con manchas rojas CACR (caracteres independientes). En los humanos esta condición se presenta en el sistema sistem a sanguíneo MN y en el sistema ABO.

 

Dominancia incomp leta: leta: Llamada también intermedia, ninguno de los alelos que cruza domina totalmente al otro, ello motiva que los descendientes (híbridos) presenten un fenotipo intermedio entre los individuos homocigotes homocigotes contra contrastante stantes. s. Este caso ocurre en las flores de las plantas "buenas tardes" y "boca de dragón o dogo".

 

 All el  A elo o s m ú l t i p l es es:: En un individuo el número máximo de alelos por locus genético es de dos en cada uno de los cromosomas homólogos. Pero dado que aun puede cambiar a formar alternativas por el proceso de mutación, es posible un gran número de alelos en una población de individuos. En el ser humano el ejemplo más conocido es el sistema de grupos sanguíneos y factor sanguíneo (ABO  – Rh)

 

Este sistema indica la presencia de cuatro grupos sanguíneos ((A,B, A,B, AB y O) determinados por la presencia o ausencia de antígenos denominados A y B que se ubican en la membrana del glóbulo rojo,

siendo importante que: sobre el alelo i, el cual es recesivo. A y Bobservar son dominantes • Los alelos • El gen tipo heterocigote AB (fenotipo AB) es un claro ejemplo, de Codominancia. • Los genes que controlan el sistema ABO se encuentran en los cromosomas 9 y 15.

Descubierto Descubi por Landsteiner (1940) al ver los glóbulos tenía teníannenmás Sistema entre ellos elRh: antígeno D, alerto cual denominó Rh (provenía del que Macacu Mac acus s rhesus rhesus).rojos Se ubica los antígenos, cromosomas 1 y 6. Es necesario observar: • El Rh+ se encuentra en un 75% de la población. • Se da un proceso de incompatibilidad cuando en una madre que es (RH –) queda embarazada por un RH+ cuyo hijo será también Rh+ provocando de esta manera un cuadrado de eritroblastosis fetal en el futuro bebé.

 

Determi De terminación nación del sexo Carácter biológico genéticamente determinado en el momento en que se forma el huevo o cigote, siendodeterminación conocido como primaria. Tomemos en cuenta que en el sistema XY. XY.. • Los machos son heterogaméticos XY • Las hembras hembras son ho homogaméti mogaméticas cas XX.

 

En 1910, T. Morgan T. descubre que genes localizados en la región diferencial del cromo X presentan He Herenci rencia a lig liga a da al sexo patrones diferentes a las leyes de Mendel.

Los cromosomas XY son heteromorfos (diferentes formas): el primero es submetacéntrico grande, y el otro, acrocént acrocéntrico rico pequeñ pequeño. o.

 

Herencia He rencia recesiva lig ligada ada al crom oso osoma ma X Para su manifestación necesitan que ambos alelos paternos sean recesivos en el caso de una mujer, caso contrario basta uno de ellos para manifestarse en el varón. Casos: • Daltonismo o discromatopsia • Hemofilia.

a. Dalto Dalto nismo nis mo Incapacidad de distinguir ciertos colores, especialmente el rojo y el verde; es causado por un gen recesivo localizado en la región diferencial del cromosoma cromosom a X.

b. Hemofil Hemofil ia: Incapacidad de coagular la sangre, tiene como causa la mutación de uno de sus factores proteicos, igual que el daltonismo, es un carácter recesivo que afecta a los varones.

 

Herenci He rencia a ligada al crom oso ma Y Son genes que solode selaencuentran en el cromosom cromosoma aY Y,, yy se transm transmiten iten de padres hijos piel con presencia de escamas c erdas, cerdas, determinada poraun genvarones. holándrico. Ictiosis: Ictiosis : afección • Hipertricosis: formación de pelos en el pabellón de las orejas, es un carácter anormal regido por un gen holándrico ubicado en la región diferencial del cromosoma Y Y.. a. Genes Genes infl uido s por el sexo: Se manifiestan tanto en hombres como en mujeres, con diferencias a las características mendelianas, mostrando el efecto del sexo sobre la expresión de los genes. Como la calvicie propia de varones y rara en m mujeres. ujeres. Va relacionado con las diferentes concentraciones de la testosterona. b. Gene Genes s lim itados p or el sexo: Se expresan solo en un determinado sexo, son heredados a nivel somático así como ligado al sexo. Como los que regulan el desarrollo mamario en las mujeres y el vello facial en los varones. c. Herencia Herencia miton condri al: Conlleva la información presenten el ADN de las mitocondrias, las cuales transmiten la información inf ormación solo en el citoplasma del ovocito ya que los espermatozoides al madurar pierden el citoplasma. La herencia se da a través de la madre. Ej.: epilepsia motónica, miopía, miocardiopatías. •

 

d. Herencia Herencia pol igénica: igénic a: O multifactorial, son características determinadas por dos o más pares de alelos Ej.: color de la piel en los humanos, que está determinada por la presencia de melanina que se forma enzimáticamente a partir de la tirosina en tres eventos sucesivos controlados por diferentes genes. e. Herencia Herencia de los alelos pl eiotrópic eiotró pic os: Se da cuando un par de alelos producen efecto sobre varios rasgos no relacionados Ej.: gatos de pelaje albino tienden a ser sordos por el color de ojos azules.

f. Herencia Herencia por genes letales: letales: Son alelos que por naturaleza dificultan el desarrollo normal

del organismo produciendo la muerte. Ej.: infertilidad, abortos espontáneos.

g. Epistasis: Epistasis: Se da si el gen (epistático) modifica o enmáscara el producto de otro gen (hipostático) pudiendo alterar el producto genético. Ej.: coloración de las aves (blancas y coloreadas). Dato adicional: Número de gametos= n  donde n → cant cantidad idad de híbridos híbridos Número de genotipos= 3n  donde n → cantidad cantidad de híbridos híbridos