KONSELING GENETIK

KONSELING GENETIK 

Konseling Genetik adalah memberi nasehat / konsultasi genetis kepada pasien / keluarga, berdasarkan hasil observasi atau pemeriksaan silsilah keluarga, laboratorium dan klinis TUJUAN KONSELING GENETIK



Agar seseorang yang akan menikah mendapat keturunan yang tidak cacat



Jika sudah terlanjur beranak pinak, dianjurkan untuk tidak beranak lagi



Memberikan bahan / cara mencegah atau mengobati penyakit keturunan



Terhadap bayi / janin baru lahir dengan cacat / kelainan, dinasehatkan cara mengasuhnya



Mencari jalan keluar perselisihan keluarga REFERENSI: Yatim, Wildan, 1996, Genetika, Bandung, Tarsito Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah-masalah manusia yang berhubungan dengan kejadian atau resiko terjadinya kelainan genetik dalam keluarga.1 Prinsip dasar dari konseling genetik adalah seorang konselor hendaknya memberikan informasi kepada pasien yang mendatanginya, bukanlah nasehat. Secara universal telah disepakati bahwa konseling genetik sifatnya jangan memaksa dan tidak mengarahkan pasien terhadap tindakan khusus tertentu. Selain itu, konselor genetika hendaknya dapat melakukan pendekatan yang sifatnya bukan mengajukan pendapat.2 Tujuan dari konseling genetik adalah memberikan informasi dan support kepada keluarga yang memiliki risiko atau sudah memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik. Proses ini melibatkan upaya konselor dalam membantu sebuah keluarga untuk:

Memahami fakta medis, termasuk diagnosis. Memahami bahwa adanya keterkaitan penyakit tersebut dengan pewarisan keturunan dan risiko terjadinya penyakit berulang pada keluarga. Memahami pilihan-pilihan dalam mangangani penyakit. Umumnya, seseorang pergi ke seorang konselor genetik sebelum atau selama masa kehamilan untuk mendiskusikan kemungkinan faktor-faktor yang dapat meningkatkan peluang memiliki anak dengan kelainan. Konseling genetik diberikan kepada orang tua yang sebelumnya (mungkin) memiliki anak dengan kelainan genetik, salah satu orang tua (mungkin) memiliki kelainan genetik, dan pasien yang keluarganya (mungkin) memiliki kelainan genetik. Berikut adalah hal-hal yang dilakukan dalam konseling genetik, yakni:3 · Reaching accurate diagnosis Hal-hal yang dilakukan adalah mencari tahu tentang sejarah keluarga pasien. Hal tersebut berguna untuk untuk menegakkan diagnosis. Kemudian, melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan yang dilakukan berguna untuk mencari tahu adanya penyakit lainnya pada pasien. Selain itu, pemeriksaan lain yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan radiologi, dan analisis DNA. Analisis DNA digunakan untuk memastikan penyakit yang diderita pasien merupakan kelainan genetik. · Estimation of recurrence risk Hal yang dilakukan meliputi pembuatan pedigree dan menerapkan perhitungan risiko terjadinya penyakit. Pembuatan pedigree berguna untuk mengetahui tentang kelainan genetik lain yang pernah diderita keluarga pasien. Selain itu, dengan adanya pedigree, dapat dilihat pula apakah adanya kemungkinan pernikahan saudara. · Genetic counseling Pada konseling genetik, konselor memberikan alternatif-alternatif yang dapat diambil oleh keluarga pasien untuk menghindari terulangnya kasus yang sama. Selain itu, konselor juga melakukan kalkulasi risiko. · Desicion making Konselor hanya memberikan pilihan-pilihan kepada keluarga pasien, sehingga harus menghormati semua keputusan yang akan diambilnya.

Dalam memastikan diagnosis, tes genetik yang dapat dilakukan adalah:4 Carrier Testing: tes yang dilakukan untuk menentukan apakah seseorang membawa satu salinan mutasi gen untuk suatu penyakit resesif tertentu. Cara yang dilakukan pada tes ini adalah dengan analisis langsung dari gen, gen yang telah diekstrasi dari sel darah akan diuji untuk melihat adanya mutasi. Jenis tes ini ditawarkan kepada seseorang yang memiliki sejarah keluarga dengan kelainan genetik. Preimplementation Genetic Diagnosis (PGD): teknik khusus yang dapat mengurangi risiko memiliki anak dengan kelainan genetik. Hal ini dilakukan untuk mendeteksi perubahan genetik pada embrio yang dibuat dengan fertilisasi in vitro. Prenatal Testing: tes ini digunakan untuk mendeteksi perubahan dalam gen atau kromosom pada janin. Tes ini ditawarkan selama kehamilan jika ada peningkatan risiko bayi yang akan dilahirkan memiliki kelainan genetik. Newborn Screening: tes ini dilakukan hanya setelah kelahiran anak untuk mengidentifikasi gangguan genetik yang dapat diobati sedini mungkin. Diagnostic/confirmatory Testing: tes yang digunakan untuk mengidentifikasi atau mengkonfirmasi diagnosis suatu penyakit berdasarkan tanda-tanda fisik dan gejala. Selain itu berguna untuk memprediksi perjalanan penyakit dan penentuan pemilihan pengobatan. Tes ini dapat dilakukan sebelum kelahiran atau selama pasien hidup. Predictive Testing: tes untuk menentukan kemungkinan bahwa seseorang yang sehat dengan memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tertentu atau tidak, mungkin akan menderita penyakit tersebut. Adapula pilihan yang dapat diberikan oleh seorang konselor genetika kepada keluarga pasien yang memiliki risiko anaknya mengalami kelainan genetik jika ingin menambah keturunan, yakni:

Menerima risiko yang akan terjadi dan tetap mengandung anaknya. Melakukan prenatal diagnosis. Melakukan preimplantasi diagnosis. Mendapatkan anak melalui gamete donation. Mengadopsi anak. Oleh karena itu, untuk menghindari terjadinya hal yang tidak diinginkan, ada baiknya pasangan yang belum menikah untuk melakukan pemeriksaan pranikah. Pemeriksaan tersebut berguna untuk mengetahui kondisi pasangan serta proyeksi masa depan pernikahan, terutama berkaitan dengan genetika.5 Referensi: Schmerler S. Lessons Learned: Risk Management Issues in Genetic Counseling. New York: Springer. 2008. Pg. 127. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar Pediatri. Ed. 3th. Jakarta: EGC. 2008. Pg. 31. Dr. Damayanti Rusli Sjarif. Slide : What is genetic counselling (GC) ? What are the types of genetic tests? Diunduh dari: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing/uses (2 Maret 2011) Pemeriksaan Kesehatan Pra Nikah, Kenapa show=detailnews&kode=917&tbl=artikel (2 Maret 2011)

Harus?

Diunduh

dari:

http://www.pdpersi.co.id/?

Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics. Ed. 17. Saunders. 2004

Sekilas info tentang Incest Mungkin anda sering mendengar beberapa tahun terakhir ini, di televisi, koran,dunia maya ada berita tentang seorang ayah yang memperkosa anaknya, atau anak yang menghamili ibunya. Pernahkah terpikir di pikiran anda, mengapa hal itu bisa terjadi? Bagaimana salah satu anggota keluarga tega menghamili anggota keluarganya? Atau apa yang melatarbelakanginya?. Perlu anda ketahui hal seperti itu disebut Incest .

Dulu Incest merupakan hal yang tabu ,dengan pengecualian yang patut dicatat adalah perkawinan para faraoh mesir dengan saudara perempuannya atau perepuan lain dalam keluarga dekatnya. Di mesir diyakini bahwa garis keturunan keluarga kerajaan tidak boleh terkontaminasi dengan keturunan di luar itu. Ketabuan incest merupakan hal yang masuk akal menurut ilmu pengetahuan ilmiah masa kini. Anak yang lahir dari hubungan antara ayah dan anak perempuannya atau saudara kandung laki-laki dengan perempuan memiliki probabilitas yang lebih besar untuk mewarisi sepasang gen resesif masing-masing dari satu orangtuanya. Sebagian besar gen resesif memiliki berbagai efek biologis negatif, misalnya cacat lahir parah. Sekarang fenomena gangguan Incest ini semakin banyak. Maka dari itu, kita harus tahu apa itu Incest, apa penyebabnya dan bagaimana kita mencegahnya. Untuk mengetahui semuanya saya akan membahasnya dalam artikel saya ini. · Gambaran Klinis Gangguan Incest berasal dari kata incestum, in = tidak, non ; castus = suci, bersih. Jadi incestadalah penodaan darah, karena melakukan coitus yang sifatnya tidak suci. Definisi : Incest (zinah dengan saudara) ialah relasi-relasi seksual di antara orang-orang berbeda jenis kelamin yang berkaitan darah dekat sekali, lewat ikatan darah (J.P.Chaplin). Incest adalah hubungan seks antara pria dan wanita di dalam atau di luar ikatan perkawinan, dimana mereka terkait dalam hubungan kekerabatan atau keturunan yang dekat sekali. Incest dicantumkan dalam DSM- IV – TR sebagai subtipe pedofilia. Terdapat dua perbedaan utama antara incest dan pedofilia. Pertama, incest sendiri berdasarkan definisinya dilakukan antaraggota keluarga. Kedua, korban incest cenderung lebih tua dari korban pedofil. Lebih sering kasusnya adalah si ayah mulai tertarik kepada anak perempuannya ketika si anak mulai mengalami kematangan fisik, sedangkan pedofilbiasanya tertarik pada anak-anak jelas karena anak tersebut belum mencapai kematangan seksual. Orang yang melakukan incest cenderung memiliki beberapa pola gairah pedofilia (Barsetti, Earls, et al, 1998;. Seto, Lalumiere, & Kuban, 1999), menunjukkan bahwa setidaknya mereka didorong oleh ketertarikan seksual kepada anak-anak, meskipun mereka juga menunjukkan gairah untuk wanita dewasa. Perbedaannya adalah pertama, sebagian besar pelanggaran incest adalah terhadap anak perempuan, sedangkan pedofil menunjukkan distribusi yang lebih setara antara laki-laki dan perempuan. Kedua, pelaku incest lebih mungkin untuk menyinggung satu atau beberapa anak dalam keluarga, sedangkan penganiaya anak pedofilia cenderung memiliki lebih banyak korban (LeVay & Valente, 2006). Data dari berbagai studi plestismografi penil (alat untuk mengukur perubahan dalam volume penil, plestimograf ini memberikan satu indeks langsung dari volume darah di bagian tubuh yang diukur) menunjukkan bahwa laki-laki yang melakukan incest dengan anggota keluarganya menunjukkan gairah penil yang lebih besar terhadap tanda-tanda heteroseksual dewasa (Marshall, Barbarre, & Christophe, 1986). Separuh dari seluruh angka pencabulan anak termasuk dalam keluarga, dilakukan oleh remaja laki-laki. Sekitar 50 persen penganiaya dewasa memulai perilaku melanggar pada usia remaja. Banyak diantara remaja tersebut yang juga mengalami pelecehan seksual dimasa kanak-kanak. · Faktor Penyebab Incest lebih banyak terjadi pada keluarga yang strukturnya sangat patriarkal dan tradisional, terutama berkaitan dengan posisi perempuan yang lebih rendah dari laki-laki. Orang tua dalam keluarga semacam ini cenderung mengabaikan dan menjaga jarak secara emosional dengan anak-anak mereka. Selain itu, incest lebih banyak terjadi jika ibu tidak ada atau cacat, karena biasanya ibu melindungi anak perempuannya dari penganiayaan seksual yang dilakukan anggota keluarga. Lustig menyatakan bahwa terdapat lima kondisi keluarga yang memungkinkan terjadinya incest, yaitu: 1. Keadaan terjepit, dimana anak perempuan menjadi figur perempuan utama yang mengurus keluarga dan rumah tangga sebagai pengganti ibu. 2. Kesulitan seksual pada orang tua, ayah tidak mampu mengatasi dorongan seksual 3. Ketidakmampuan ayah untuk mencari pasangan mempertahankan facade kestabilan sifat patriachat-nya.

seksual

diluar

rumah

karena

kebutuhan

untuk

4. Ketakutan akan perpecahan keluarga yang memungkinkan beberapa anggota keluarga untuk lebih memilih desintegrasi struktur daripada pecah sama sekali. 5. Sanksi yang terselubung terhadap ibu yang tidak berpartisipasi dalam tuntutan peranan seksual sebagai istri.

Ada perbedaan antara incest dewasa, remaja dan anak-anak, namun yang paling sering terjadi adalah incest dewasa. Hal ini terjadi karena adanya faktor kekuasan (orang dewasa menggunakan kekuasaannya untuk melakukan incest) . Incest pada orang dewasa biasanya dilakukan ketika merasa kurang puas pada salah satu pasangan, kehilangan salah satu pasangan sehingga merasa kesepian misalnya ayah sebagai pelaku. Kemungkinan pelaku mengalami masa kecil yang kurang menyenangkan, latar belakang keluarga yang kurang harmonis, bahkan mungkin saja pelaku merupakan korban penganiayaan seksual di masa kecilnya. Pelaku cenderung memiliki kepribadian yang tidak matang, pasif, dan cenderung tergantung pada orang lain. Ia kurang dapat mengendalikan diri/hasratnya, kurang dapat berfikir secara realistis, cenderung pasif-agresif dalam mengekpresikan emosinya, kurang memiliki rasa percaya diri. Selain itu, kemungkinan pelaku adalah pengguna alkohol atau obat-obatan terlarang lainnya. Ibu sebagai pelaku. Ibu yang melakukan penganiayaan seksual cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang rendah dan mengalami gangguan emosional. Ibu yang melakukan incest terhadap anak laki-lakinya cenderung didorong oleh keinginan adanya figur ‘pria lain’ dalam kehidupannya, karena kehadiran suami secara fisik maupun emosinal dirasakan kurang sehingga ia berharap anak laki-lakinya dapat memenuhi keinginan yang tidak didapatkan dari suaminya. Kasus ini jarang didapati, terutama karena secara naluriah wanita cenderung memiliki sifat mengasuh dan melindungi anak. Incest pada remaja terjadi karena kurangnya pengetahuan tentang seksual dan adanya dorongan seksual yang kuat. Dalam sebuah penelitian terhadap sekelompok gadis-gadis yang terlibat dalam incest, Sloane dan Kapinski (1942) menemukan bahwa tampaknya kerusakan emosional lebih hadir ketika incest yang terjadi selama masa remaja. Para remaja umumnya menjadi kacau dan diwujudkan dengan berbagai perilaku maladaptif lainnya. Sejumlah perempuan yang terlibat dalam incest akhirnya memberontak dengan ayahnya dan mencari kebebasan mereka. Misalnya Saudara kandung sebagai pelaku. Kakak korban yang melakukan penganiayaan seksual biasanya menirukan perilaku orang tuanya atau memiliki keinginan mendominasi/menghukum adiknya. Selain itu, penganiayaan seksual mungkin pula dilakukan oleh orang tua angkat/tiri, atau orang lain yang tinggal serumah dengan korban, misalnya saudara angkat. Sering terjadi pada keluarga yang banyak anak dan hidup berdesakan dalam ruang yang sempit, kurang perhatian orangtua karena kesibukan. Incest pada anak jarang terjadi, karena anak biasanya yang menjadi korban incest dan jarang sekali anak sebagai pelaku incest. Pelaku incest kebanyakan laki-laki, para pelaku biasanya mereka lebih dikuasai dorongan seksual dan kebutuhankebutuhan neurotic. Sedangkan untuk pelaku wanita tidak terlalu banyak dibahas. Faktor kondisi sosial yang sering memungkinkan incest adalah rumah yang sempit dengan penghuni yang berdesakan dan tidak memiliki kamar banyak sehingga anak laki-laki dan perempuan sekamar, alkoholism, isolasi geografis, sehingga sulit mencari hubungan dengan anggota keluarga yang lain. · Teori Psikoanalisa Teori psikoanalisa yang digunakan adalah dari Sigmund Freud. Dalam teorinya, Freud membahas Fase Phallic, pada fase ini alat kelamin merupakan daerah erogen terpenting. Perkembangan terpenting pada masa ini adalah timbulnya Oedipus complex. Oedipus complex adalah kateksis objek seksual kepada orang tuanya yang berlawanan jenis serta permusuhan terhadap orang tua sejenis. Anak laki-laki ingin memiliki ibunya dan menyingkirkan ayahnya; sebaliknya anak perempuan ingin memiliki ayahnya dan menyingkirkan ibunya. Freud mengemukakan bahwa anak laki-laki dan perempuan menyelesaikan konflik secara berbeda. Sebagai hasilnya adalahkecemasan dikebiri pada anak laki-laki (yang disebabkan oleh persaingan oedipaldengan ayah) dan keirian penis pada anak perempuan. Kecemasan inilah yang kemudian mendorong anak lak-laki mengidentifikasikan diri dengan ayahnya.. Dengan begitu, si anak secara tidak langsung memperoleh pemuasan bagi impuls seksnya pada ibu. Pada saat yang sama, perasaan erotisnya yang membahayakan ibunya dirubah menjadi sikap kasih sayang yang lembut dan tidak membahayakan. Pada perkembangan Oedipus complex inilah merupakan benteng pertahanan bagi munculnya incest dan agresi. · Pencegahan Faktor yang dapat mencegah terjadinya incest adalah ajarkan sang anak dengan jelas dan mudah bahwa alat kelamin mereka adalah milik mereka sendiri dan tidak boleh di pegang sama orang, memberikan pendidikan seks sejak dini, memberikan pendidikan dan pengetahuan tentang agama, mengisi waktu luang dengan hal–hal yang bermanfaat. Ikut sertakan instansi resmi yang menangani masalah perlindungan terhadap anak sedini mungkin untuk menangkal tekanan yang dialami sang anak, evaluasi anggota keluarga itu untuk penyakit psikiatrik primer yang memerlukan terapi, terapi keluarga dapat digunakan untuk menyusun kembali keluarga yang pecah. Terapi Terapi Psikoanalisis Sebuah pandangan psikoanalisis tentang incest yang banyak dianut adalah gangguan itu timbul karena adanya gangguan karakter, yang dahulu disebut gangguan kepirbadian, sehingga sangat sulit untuk ditangani dengan keberhasilan yang cukup memadai. Perspektif ini mungkin juga dianut oleh pengadilan dan masyarakat. Umum. Meskipun pandangan psikoanalisis terhadap terapi yang efektif bagi gangguan ini.

Penanganan kognitif Prosedur kognitif sering kali digunakan untuk mengatasi distorsi pikiran pada individu yang mengidap parafili (incset). Terapi yang diberikan menggunakan pendekatan ‘master dan johnson’ sebagi mode, dengan asumsi bahwa beberapa parafilia (incest) terjadi atau tetap dilakukan karena hubungan seksual yang tidak memuaskan dengan orang dewasa yang menjadi pasangan si pengidap. Secara keseluruhan, baik program-program yang dilakukan di dalam atau di luar institusi yang menggunakan model kognitif-perilaku untuk para penjahat seksual mengurangi residivisme lebih dari yang dapat diharapkan bila tidak diberikan terapi sama sekali. Penanganan biologis Kastrasi atau pemotongan tesis, sangat banyak dilakukan di eropa barat dua generalisasi lalu, yang tampak cukup efektif dalam mengurangi insiden oerilaku parafilik. Berbagai upaya biologi untuk mengendalikan perilaku parafilik yang melanggar hukum dan secara sosial tidak diterima baru-baru ini mencakup penggunaan obat-obatan. Salah satunya adalah medroksiprogesteron asetat, yang menurunkan kadar testosterone pada laki-laki. Dengan mengurangi frekuensi ereksi dan ejakulasi, penggunaan obat ini diasumsikan menghambat gairah seksual dan mengurangi perilaku yang tidak dikehendaki. Sipteron asetat, yang juga mengurangi kadar testosterone, juga digunakan untuk menhasilkan efek yang sama . Contoh Kasus : Seorang anak perempuan 21 tahun dari sepuluh bersaudara, merasa bingung atas tuntutan orang tua untuk menikah karena sejak ia berumur 13 tahun telah melakukan incest dengan kakak laki-lakinya yang berusia tiga tahun kebih tua daripadanya, di luar sepengetahuan orang tua. Menurut kakak laki-lakinya, ia mulai tertarik pada adiknya sejak ia berusia 14 tahun, pada saat itu, ia melihat adiknya tertidur degan pakaian tersingkap. Timbullah birahinya, sehingga ia mulai menggerayangi adiknya. Perilaku ini telah berulang kali dilakukan terhadap adiknya, tanpa setahu adiknya karena dilakukan jika adiknya sudah tertidur lelap sekali. Ketika adiknya berumur 15 tahun, ia sempat terbangun, saat kakaknya memulai perilaku incest. Namun adiknya tidak marah, bahkan memberikan respon yang menyebangkan sehingga terjadilah koitus sempurna. Untungnya, hingga saat ini tidak pernah terjadi kehamilan. Persoalan bagi adiknya saat ini adalah bahwa ia tidak berani mencoba berpacaran dengan teman prianya karena merasa tidak suci lagi. Di pihak lain, orang tua sangat menuntut agar memilih salah satu pria yang mendekatinya dan segera melangsungkan pernikahan. Untuk menceritakan keadaanya secara terus terang kepada orang tuanya ia tidak berani. Sementara itu, incest dengan kakaknya masih dilakukan dan ia merasakan kenikmatan, bahkan apabila kakaknya lama tidak mendekati, ia merasa membutuhkan reaksi incest tersebut. Daftar Pustaka: Davison, Gerald. C & Neale, John.M.(2001) Abnormal Psychology 8th edition, New York : John Wiley & Son. Kartono,Kartini.DR.(1989) Psikologi Abnormal Dan Abnormalitas Seksual, Bandung : Mandar Maju. Sadarjoen, Sawitri Supardi. DR.(2005) Bunga Rampai Kasus Gangguan Psikoseksual, Bandung: PT. Refika Aditama. Carson, C. Robert & Butcher, James N.(1992) Abnormal Psychology and Modern Life9th edition, New York : HarperCollin Publisher Inc. Rosen, Emphraim. & Gregory, Ian.(1965) Abnormal Psychology, Philadelphia and London : W.B Saunders Company.

INCEST (PERKAWINAN SEDARAH) 1. 1. Pengertian Incest berasal dari kata bahsa latin Cestus yang berarti murni. Jadi incestus berarti tidak murni. Incest adalah hubungan badan atau hubungan sekseual yang terjadi antara dua orang yang mempunyai ikatan dua orang yang mempunyai ikatan pertalian darah atau istilah genetiknya In Breeding. Istilah Incest juga dianggap suatu hubungan melalui jalur pernikahan antara sesama anggota keluarga/pernikahan sedarah dimana secara hukum atau adat istiadat itu dilarang. Di berbagai Negara, larangan Incest sudah di tetapkan secara hukum tertulis. 1. 2. Factor – factor penyebab Penyebab terjadinya Incest :

1.

Faktor internal, yang terdiri dari : ¥ Biologis : dorongan seksual yang terlalu besar dan ketidak mampuan pelaku mengendalikan hawa nafsu seksnya. Faktor biologis ini merupakan faktor yang susah untuk di sembuhkan. Menurut pengakuan pelaku incest yang di publikasikan di media massa, hubungan incest mereka lakukan dengan alasan kesepian di tinggal istri, kurang puas dengan layanan istri, kebiasaan anak perempuan tidur dengan bapaknya selain itu juga kejadian ini dapat terjadi karena adanya dugaan pelaku mengidap kelainan seks dan masalah gangguan kejiwaan. ¥ Psikologis : pelaku memiliki kepribadian menyimpang, seperti minder, tidak percaya diri, kurang pergaulan, menarik diri dan sebagainya. Selain faktor biologis incest juga berpengaruh pada psikologis si pelaku, dalam hal ini mungkin saja si pelaku tidak percaya diri, susah bergaul dengan lingkungannya, faktor – faktor tersebut juga sangat mempengaruhi terjadinya incest. Kurang pergaulan yang mana pada keluarga tertentu di larang bergaul dengan dunia luar. Kadang – kadang ada juga penyebab dimana satu keluarga di larang menikah di luar kalangannya agar semua harta yang dimiliki tidak keluar dari keluarga besarnya. Ada juga kemungkinan di harapkan supaya turunan mereka lebih asli sebagai bangsawan. Faktor eksternal, yang terdiri dari : ¥ Ekonomi keluarga : Selain faktor inernal yang telah di paparkan di atas faktor eksternal juga sangat mempengaruhi seperti halnya ekonomi keluarga yang minim yang pas – pasan. masyarakat dengan tingkat ekonomi rendah atau mempunyai keterbatasan pendapatan untuk bermain diluar lingkungan mereka sehingga mempengaruhi cara pandang dan mempersempit ruang lingkup pergaulan. Dalam masyarakat yang kurang mampu hal ini banyak sekali terjadi. Kemiskinan yang absolut menyebabkan seluruh anggota keluarga suami istri dan anak-anak tidur dalam satu tempat tidur. Apabila satu waktu seorang ayah bersentuhan dengan anak perempuannya yang masih gadis maka ada kemungkinan salah satu dari keduanya bisa terangsang yang akhirnya terjadi hubungan seksual, paling tidak kontak seksual. Situasi semacam ini memungkinkan utuk terjadinya incest kala ada kesemptan ¥ Tingkat pendidikan dan pengetahuan yang rendah. Selain faktor ekonomi keluarga tingkat pendidikan dan pergaulan yang rendahpun mempengaruhi, karena faktor inilah kemampuan berfikir seseorang tidak berkembang, mereka tidak berfikir logis, tidak memikirkan dampak kedepannya seperti apa, mereka hanya berfikir hanya untuk kepuasan semata. ¥ Tingkat pemahaman agama dan penerapan aqidah serta norma agama yang kurang. Di samping faktor-faktor yang telah di jelaskan di atas, menurut pendapat saya ada faktor yang lebih mempengaruhi yaitu tingkat pemahaman agama dan penerapan aqidah serta norma agama yang kurang. Apabila seseorang memiliki tingkat pemahaman agama yang minim ¥ Konflik budaya : perubahan social terjadi begitu cepat seiring dengan perkembangan teknologi. Alat – alat komunikasi seperti radio, televise, VCD, HP, Koran dan majalah telah masuk keseluruh pelosok wilayah Negara kita (indonesia). Seiring dengan itu masuk pula budaya baru yang sebetulnya tidak cocok dengan budaya dan norma – norma setempat. Orang dengan mudah mendapat berita criminal seks melalui tayangan televise maupun tulisan di Koran dan majalah. Juga informasi dan pengalaman pornografi dan berbagai jenis media. Akibatnya, tayangan telvisi, VCD, dan berita di Koran atau majalah yang sering menampilkan kegiatan seksual incest serta tindak kekerasannya, dapat menjadi model bagi mereka yang tidak bias mengontrol hawa nafsu birahinya. ¥ Pengangguran. Kondisi krisis juga mengakibatkan banyak terjadinya PHK yang berakibat banyak orang yang mengganggur. Dalam situasi sulit mencari pekerjaan, sementara keluarga butuh makan, tidak jarang suami istri banting tulang bekerja seadanya. Dengan kondisi istri jarang di rumah (apalagi kalau isri menjadi TKW), membuat sang suami kesepian. Mencari hiburan di luarpun butuh biaya sedangkan uang tidak ada. Tidak menutup kemungkinan anak yang sedang dalam perkembangan (remaja atau gadis) menjadi sasaran pelampiasan nafsu birahi sang ayah. Selain factor – factor diatas, terdapat juga : 1.

a. Factor usia : pikiran anak – anak terbatas dan memiliki ketakutan. Biasanya faktor ini sering terjadi antara ayah dan anak perempuannya yang masih kecil dalam artian di bawah umur. Dalam kasus ini sering kali sang anak belum mengerti akan seks akan tetapi yang lebih cendrungnya yaitu ketakutan sang anak pada ayah apabila tidak mengikuti kemauan sang ayah. Kadang – kadang tidak ada tanda – tanda pemaksaan yang muncul. Tetapi ketika melibatkan orang tua dan anak, perasaan takut ketahuan dan takut di hukum merupakan bagian dari hubungan tersebut. Diakui bahwa otoritas dan ketakutan superior orang dewasa biasanya mendorong anak menyetujui dan mau

melakukannya. Ini juga mungkin merupakan dorongan bagi sebagian anak atau remaja untuk mendapatkan perhatian dan kasih saying orang dewasa atau saudara sekandungnya. 2. b. Jenis kelamin : perempuan dan laki – laki kedudukannya tidak setara, laki – laki lebih berkuasa. Masalah kedudukanpun ikut serta dalam terjadinya incest karena di kalangan masyarakat yang awam banyak mengganggap kedudukan laki- laki lebih besar di bandingkan perempuan sehingga para kaum laki-laki memperlakukan perempuan tidak di dasari dengan norma – norma atau hukum yang ada baik di lihat dari aspek agama maupun sosial. Pengaruh aspek structural, yakni situasi dalam masyarakat yang semakin kompleks. Kompleksitas situasi menyebabkan ketidakberdayaan para individu. Khususnya apabila ia seorang laki – laki (notabene cendrung dianggap dan menganggap diri lebih berkuasa) akan sangat terguncang, dan menimbulkan ketidakseimbangan mental psikologis. Dalam ketidakberdayaan tersebut , tanpa adanya iman sebagai kekuatan internal / spiritual, seseorang akan dikuasai oleh dorongan primitive, yakni dorongan seksual ataupun agresivitas 1.

c. Bermain lama –lama dalam satu kamar sehingga lama – lama kelamaan nafsu biologis mereka akan terangsang. Hal seperti ini harus di hindari oleh laki – laki dan perempuan yang mempunyai hubungan darah, baik itu perempuan dan laki-laki dewasa ataupun di bawah umur karena di khawatirkan akan terjadi hal – hal yang tidak di ingikan seperti terjadinya incest ini. 1. d. Kurangnya pengetahuan tentang seks. Masalah yang satu inipun harus benar – benar di perhatikan karena pengetahuan tentang seks ini masyarakat khususnya remaja ataupun para orang tua harus benar – benar memepelajari pengetahuan ini agar terhindar dari hal – hal yang berbau seks yang negatif seperti kasus yang sedang saya bahas yaitu mengenai incest (perkawinan sedarah) selain inces masih banyak kasus – kasus lainnya seperti PMS, pernikahan dini dan lain sebagainya.

1.

3. Dampak yang terjadi A. a. Dampak psikologis Incest dapat menimbulkan tekanan psikologis. 

Masalah konstruksi social tentang keluarga, misalnya masyarakat mengenal ayah dan anak sebagai satu kesatuan keluarga. Tetapi jika terjadi kasus Incest, maka status ayahnya tersebut menjadi ganda, ayah sekaligus kakek.  Kasus pemerkosaan Incest, misalnya pemerkosaan ayah terhadap anak perempuannya, anak laki – laki kepada ibunya. Dalam hal ini mungkin terjadi didasarkan kelainan anak yang terlalu mencintai ibunya, dalam ilmu psikologis disebut dengan istilah Oedipus Compleks.  Dari berbagai peristiwa hubungan incest yang banyak di laporkan di media akhir – akhir ini menunjukan betapa menderitanya perempuan korban incest. Ketergantungan dan ketakutan akan ancaman membuat perempuan tidak bias menolak di perkosa oleh ayah, kakek, paman, saudara atau anaknya sendiri. Sangat sulit bagi mereka untuk keluar dari kekerasan berlapis – lapis itu karena mereka sangat tergantung hidupnya pada pelaku dan masih berfikir tidak mau membuka aib laki – laki yang pada dasarnya di sayanginya yang seharusnya menyayanginya dan menjadi pelindung bagi keluarganya terutama (istri dan anak perempuannya) dengan terjadinya incest akibatnya mereka mengalami trauma seumur hidup dan gangguan jiwa., sehingga kejiwaannya akan terganggu hal ini merupakan dampak psikologis dari peristiwa incest 1. b. Dampak terhadap fisik Dari segi medis tidak setiap pernikahan Incest akan melahirkan keturunan yang memiliki kelainan atau gangguan kesehatan. Incest memiliki alasan besar yang patut dipertimbangkan dari kesehatan medis. Peristiwa incest apalagi pemerkosaan incest dapat menyebabkan rusaknya alt reproduksi anak dan resiko tertular penyakit menular seksual. Korban dan pelaku menjadi stress yang akan merusak kesehatan kejiwaan mereka. Damapak lainnya dari hubungan incest adalah kemungkinan menghasilkan keturunan yang lebih banyak membawa gen homozigot. Beberapa penyakit yang di turunkan melalui gen homozigot resesif yang dapat menyebabkan kematian pada bayi yaitu fatal anemia, gangguan penglihatan pada anak umur 4 – 7 tahun yang bias berakibat buta, albino, polydactyl dan sebagainya. Pada perkawinan sepupu yang mengandung gen albino maka kemungkinan keturunan albino lebih besar 13,4 kali di bandingkan perkawinan biasa. Kelemahan genetic lebih berpeluang muncul dan riwayat genetic yang buruk akan bertambah dominan serta banyak muncul ketika lahir dari orang tua yang memiliki kedekatan keturunan.

Selain itu banyak penyakit genetic yang peluang munculnya lebih besar pada anak yang dilahirkan dari kasus incest Banyak penyakit genetika yang berpeluang muncul lebih besar, contoh : v Skizoprenia : kromosom yang mengalami gangguan kesehatan jiwa. Penyakit ini merupakan suatu gangguan psikologis fungsional berupa gangguan mental berulang yang ditandai dengan gejala – gejala psikotik yang khas dan oleh kemunduran fungsi social, fungsi kerja, dan perawatan diri.penyakit ini mempunyai beberapa tipe yaitu: Skizofrenia tipe I ditandai dengan menonjolnya gejala – gejala positif seperti halusinasi, delusi, dan asosiasi longgar, sedangkan pada skizofrenia tipe II ditemukan gejala – gejala negative seperti penarikan diri, apati, dan perawatan diri yang buruk. Penyakit ini terjadi dengan frekuensi yang sangat mirip di seluruh dunia, penyakit ini terjadi pada pria dan wanita dengan frekuensi yang Sama. Gejala – gejala awal biasanya terjadi pada masa remaja awal atau dua puluhan. Pada pria sering mengalami penyakit ini lebih awal di bandingkan dengan wanita. v Leukodystrophine atau kelainan pada bagian syaraf yang disebut milin, yang merupakan lemak yang meliputi insulates serat saraf yang menyebabkan proses pembentukan enzim terganggu. Tanda – tanda gejala penyakit ini biasanya di mulai pada awal bayi, namun tentu saja kondisi bias sangat bervariasi. Bayi yang mempunyai penyakit ini biasanya normal untuk beberapa bulan pertama lahir akan tetapi pada bulan – bulan berikutnya akan terlihat kelainannya v Idiot : keterlambatan mental serta perkembangan otak yang lemah. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena cirri – cirri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongoloid maka sering juga di kenal dengan mongolisme. v Kecacatan kelahiran bisa muncul akibat ketegangan saat ibu mengandung dan adanya rasa penolakan secara emosional dari ibu. Gangguan emosional yang dialami si ibu akibat kehamilan yang tidak di harapakan akan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan janian pra dan pasca kelahiran dan pada akhirrnya bayi yang ada dalam rahim ibupun akan mengalami kelainan – kelainan genetic yang nantinya akan berdampak buruk pada bayi tersebut. v Hemophilia : penyakit sel darah merah yang pecah yang mengakibatkan anak harus menerus mendapatkan transfuse darah. Penyakit ini merupakan gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan factor pembekuan VIII dan IX 1. c. Dampak dari segi kemanusiaan Nurani kemanusiaan universal ( secara umum ) yang beradab sampai hari ini, detik ini mengutuk incest sebagai kriminalitas terhadap nilai – nilai kemanusiaan. Meskipun dilakukan secara suka sama suka ( sukarela )dan tidak ada yang merasa menjadi korban, incest telah mengorbankan persaan moral public. Dengan terjadinya incest ini moral – moral kemanusiaan akan hilang dan masa depan bangsa kita ( indonesia) akan terpuruk apabila generasi masa depannya saja mempunyai moral – moral yang tidak manusiawi dan tidak melihat pada kaca mata agama. 1. d. Dampak dari segi social peristiwa hubungan incest yang terjadi pada suatu keluarga akan menyebabkan hancurnya nama keluarga tersebut di mata masyarakat. Keluarga tersebut dapat di kucilkan oleh masyarakat dan menjadi bahan pembicaraan di tengah masyarakat. Masalah yang lebih penting di cermati dalam kasus anak hasil incest, dimana anak menghamili anak perempuannya, maka bila janin yang di kandung oleh anak perempuan tersebut maka status ayah itu menjadi ganda yaitu ayah sekaligus kakek. Hal inilah yang nanatinya akan berdampak social dari hubungan incest. 1.

4. Pandangan menurut agama A. a. Islam Alqur’an menyebutkan incest di surat An nisa, yang melarang laki – laki dari hubungan seksual dengan ibunya, anak, saudara, bibi, dan keponakan. Hubungan ibu yang mnyusui juga dilarang. Tetapi di sisi lain, islam mengijinkan pernikahan dengan keponakan dan kerabat jauh. Hanya masalah pernikahan tertentu, islam mengijinkan hubungan seksual antara keponkan dengan kerabat jauh. Seluruh pandangan mahdzab fiqh islam mengharamkan perkawinan sedarah. Incest tidak bias di benarkan meskipun dengan sukarela apalagi dengan paksaan (perkosaan). Mereka menyamakannya dengan zina yang harus di hokum. Tetapi ada perbedaan antara ulama mengenai masalh hukumnya. Mahzab Maliki, Syafi’i, Hambali, Zahiri, Syiah, Zaidi dan lain – lain menghukumnya dengan pidana hudud (hokum islam yang sudah di tentukan bentuk dan kadarnya seperti hokum potong tangan) Persis seperti hukuman bagi pezina. Sementara Abu Hanifah enghukumnya dengan tindak pidana ta’zir (peringatan keras atau hukuman keras) bagi incest sukarela.

1. b. Referensi kitab injil Buku leviticus, yang termasuk dalam daftar larangan kitab injil yang menentang hubungan seks bebagai pasangan dari anggotaq keluarga, dapat di hokum mati karena hubungan seksual tersebut. (incest ayah – anak adalah suatu hubungan yang terlarang, dengan demikian larangan incest tidak hanya dengan anak perempuannya akan tetapi juga dengan wanita yang mungkin anak dari hubungan darah). Larangan hubungan seksual ini antara bibi dan keponakan, tapi tidak antara paman dan keponakan. 1. c. Hindu Orang hindu mengatakan bahwa incest adalah sangat menjijikan. Orang hindu sangat takut dampak dari incest dan perbuatan tersebut hingga kini baik endogamy maupun exogamy, itu adalah perkawinan dari kasta yang sama (varna) tetapi tidak dalam keluarga yang berasal usul yang sama (gotra) atau garis keturunan. Pandangan menurut agamapun bahwa incest itu sangat di larang, bukan hanya pada agama islam saja akan tetapi agama lainpun sependapat bahwa incest hukumnya haram. Di Negara kita perbuatan incest mendapatkan hukuman sesuai dengan apa yang telah di perbuatanya yaitu masuk dalam kategori perbuatan cabul atau perbuatan tidak senonoh yaitu perbuatan cabul atau perbuatan tidak senonoh akan berdampak hukuman bagi pelaku. Di dalam KUHP hukuman untuk pelaku perbuatan tersebut di atur dalam pasal 289 – 296, sementara dalam RUU KUHP di rubah pasalnya menjadi pasal 425 – 429 1.

5. Upaya penanggulangan masalah A. a. Pencegahan : Factor yang dapat mencegah terjadinya incest : 

Ikut sertakan instansi resmi yang menangani masalah perlindungan terhadap anak sedini mungkin untuk menangkal tekanan yang dialami sang anak.  Evaluasi anggota keluarga itu untuk penyakit psikiatrik p-rimer yang memerlukan terapi.  Terapi keluarga dapat digunakan untuk menyusun kembali keluarga yang pecah  Ajarkan sang anak dengan jelas dan mudah bahwa alat kelamin mereka adalah milik mereka sendiri dan tidak boleh di pegang sama orang lain.  Memberikan pendidikan seks sejak dini.  Memberikan pendidikan dan pengetahuan tentang agama.  Mengisi waktu luang dengan hal – hal yang bermanfaat. 1. b. Penanggulangan masalah : Cara menanggulangi masalah incest : ¥ Periksalah pasien untuk luka lecet dan trauma lain dan periksa juga penyakit kelamin. Dengan dilakukannya penanggulangan ini akan sedikit mengurangi rasa trauma si penderita incest dan dengan di periksanya luka luka lecet akibat dari incest akan mengurangi penyakit – penyakit yang datang pada si penderita. ¥

Psikoterapi individual untuk menghadapi sang korban, upaya ini dapat juga sebagai alur untuk ventilasi amarahnya.

¥ Terapi kelompok untuk membantu korban yang telah melepaskan diri dari perilaku incest dan dapat membahas masalah itu secara terbuka dalam kelompok. Ada kelompok secara khusus, berupaya membantu wanita korban incest mengurangi rasa malu dan stigma yang terjadi. DAFTAR PUSTAKA

Vindari. A. V. dan Romauli. S . 2009. Kesehatan Reproduksi untuk Mahasiswa Kebidanan. Muha Medika : yogyakarta http://idjatnika.multiply.com/journal/item/10 http://lenteraimpian.wordpress.com/2010/02/08/tradisi-masyarakat-seputar-kehamilan/

http://www.rahima.or.id/index.php?view=article&catid=33:opini-suara-rahima&id=166:opini-edisi-8-persoalanperkosaan-incest-bukan-lagi-masalah-privat&option=com_content&Itemid=305&lang=en http://sabda.org/c3i/bagian_d_seks_incest_hubungan_seksual_dengan_sesama_anggota_keluarga http://nauny290590.wordpress.com/2010/03/31/incest-pernikahan-sedarah/

PENURUNAN SIFAT AUTOSOM PADA MANUSIA  Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom  Sifat : dominan dan resesif  Pada laki-laki dan perempuan A.

Pewarisan Gen Dominan pada Autosom Dominan merupakan salah satu sifat suatu individu yang dalam proses persilanggannya mengalahkan atau menutupi permunculan sifat individu lain dalam persilanggan. Dalam suatu persilanggan,pada keturunanya akan ada sifat yang muncul atau sifat yang tidak muncul dari salah satu sifat induknya.sifat dominan ini juga sangat kuat dari sifat resesif. Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakkan sifat. Kelainan yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom termasuk jarang ditemukan. Oleh karena itu, Perkawinan yang umum yaitu perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot dan homozigot resesif. Contohnya bila kita nyatakan gen dominan dengan lambang A, perkawinan yang umum terjadi yaitu Aa x aa. Adanya pewarisan gen dominan pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti polidaktili, thalassemia, dentinogenesis imperfect (gigi opalesen), anonychia, retinal aplasia, katarak, lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokkan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widow’s peak) dan rambu hitam.

B.

Pewarisan Gen Resesif pada Autosom Autosom resesif adalah sifat yang tidak tampak pada individunya atauu sifat keturunan yang di tentukan oleh sebuah gen resensif. Perkawinan yang sering terjadi pada pewarisan gen resesif pada autosom adalah perkawinan antara individu yang memiliki genotip heterozigot (karier). Adanya pewarisan gen resesif pada autosom menyebabkan beberapa kelainan seperti mata biru, cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs. Penurunan sifat resesif autosom :



Setiap individu yang sakit bersifat homozigot resesif



Kedua orang tua paling sedikit membawa satu sel unuuk gen mutan resesif



individu dengan sel reseesif tidak menunjukan kelainan



Rasio perbandingan rata rata antara anak normal dan sakit pada perkawinan keluarga heterezigot 2:1



Frekuensi penyakit resesip autosom meningkat dalam perkawinan keluarga setiap individu sakit bersifat homozigot resesifif Penyakit autosom di sebabkan oleh sepasang gen muatan resesif yang terletak pada autosom,dengan demikian frekuensi ini pada pria atau wanita adalah sama.gen suatu muatan yang bersifat resesif diberi tanda huruf kecil dan gen normal yang dominanya diberi tanda huruf besar.

C.

Pewarisan Gen Resesif Terpaut Kromosom X Saat fertilisasi, ibu menyumbangkan satu kromosom X untuk anaknya, sementara ayah menyumbangkan satu kromosom X untuk anak perempuannya dan satu kromosom Y untuk anak laki-lakinya. Misalkan kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xh dan kromosom X normal dengan X. Terdapat 3 kondisi yang mungkin pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya, yaitu :



wanita normal, kromosom XX



wanita karier, kromosom XXh



wanita penderita, kromosom XhXh dan 2 kondisi yang mungkin pada pria, yaitu :



pria normal, kromosom XY



pria penderita, kromosom XhY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak tanpa memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi.

D.

Pewarisan Gen Dominan Terpaut Kromosom X Kromosom X abnormal dapat dinyatakan dengan Xr dan kromosom X normal dengan X. Karena gen bersifat dominan, tidak terdapat karier. Terdapat 3 kondisi pada wanita yang dapat dinyatakan dengan kondisi kromosomya, yaitu



wanita normal, kromosom XX



wanita penderita heterozigot, kromosom XXr



wanita penderita homozigot, kromosom XrXr dan 2 kondisi pada pria, yaitu



pria normal, kromosom XY



pria penderita, kromosom XrY Berdasarkan jumlah kondisi pada wanita dan pria, banyaknya jenis perkawinan yang mungkin adalah 2x3 = 6 kondisi. Perkawinan wanita normal dengan pria normal akan melahirkan anak yang tidak memiliki peluang untuk terinfeksi. Sementara perkawinan antara wanita penderita homozigot dengan pria penderita akan melahirkan anak dengan peluang 100% untuk terinfeksi. DAFTAR PUSTAKA http://staff.ui.ac.id/internal/132206698/material/PENURUNANAUTOSOM.pdf http://www.filesking.net/pdf/penurunan-sifat-autosom-dominan-dan-resesif.html Kelainan dan penyakit genetic adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya factor-faktor genetic yang mengtur struktur dan fungsi fisiologi manusia. Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetic dapat digolongkan sebagai berikut :



Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel dominan autosomal



Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan factor alel resesif autosomal



Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks/kelamin



Kelainan dan penyakit genetic yang disebabkan pengaruh aberasi kromosom

PEWARISAN ALEL RESESIF AUTOSOMAL Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetic, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotifnya karena salah satu pasangan gen yang ‘ normal ‘ dapat menghasilkan jumlah protein yang cukup banyak. Dengan demikian suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau memiliki alel homozigotresesif. Kita dapat melambangkan genotype penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot (Aa) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotype, karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka.

Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa)

Contoh beberapa penyakitnya : 

Anemia sel sabit Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam kedaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss, sedangkan individu normal memiliki genotype SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.



Fibrosis sistik Fibrosis sistik disebabkan oleh karena tidak adanya protin yang membantu transport ion klorida melalui membrane plasma, oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pancreas, saluran pernafasan, kelenjar keringat dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc), sedangkan individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini namun merupakan karier, sedangkan individu normal memiliki genotype (CC).



Albino Kata albino berasal dari “albus” yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta 3-4 dihydroksiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotip (AA) atau (Aa) dan albino (aa).



Thalassemia Istilahnya berasal dari bahasa thalasa = laut dan anemia. Thalasemia merupakan kelainan genetic yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglonin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada Thalasemia dimana eritrosit mempunyai gambaran microscytic (kecil), leptocytic (lonjong), dan polycytemic (banyak), bercampur baur apa yang disebut ”target cel” Thalasemia dibedakan atas :

1.

Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi

2.

Thalassemia minor, tidak parah , mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit. Individu penderita biasanya memiliki genotype heterozigot.

PEWARISAN ALEL DOMINAN AUTOSOMAL 1.

Akondroplasia Disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter, namun intelejensi, ukuran kepala dan tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotif KK atau Kk, sedangkan individu normal bergenotip homozigot resesif.

2.

Brakidaktili Adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau jari kaki yang memendek, karena memendeknya ruasruas tulang jari.

Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen yang homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai 2 ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Sedangkan individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal. 3.

Huntington

4.

Polidaktili

KELAINAN DAN PENYAKIT KARENA ALEL RESESIF TERTAUT KROMOSOM SEK “ X “

1.

Hemofilia Hemofilia merupakan ganngguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen factor VIII dan factor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi Hemofilia A dan Hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada orang normal akan menutup/membeku dalam waktu 5-7 menit. Tetapi pada penderita hemophilia darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena terlalu banyak kehilangan darah. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita ( X bXb ) , sedangkan perempuan yang heterozigot ( XbXh ) pembekuan darahnya normal namun dia hanya berperan sebagai pembawa/carier. Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotif yaitu ( XbY ).

2.

Buta warna Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah atau semua warna. Individu yang buta terhadap zat warna hijau (type deutan) dan merah type (protan) dikarenkan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (colour blind) yang terdapat pada kromosom X. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan (CC) dan heterozigotik (Cc) , sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif (cc). Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom –X , sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY

3. 4. 5.

Distrofi otot Sindrom Fragile X Sindrom Lesch Nyhan KELAINAN GENETIK KARENA TERTAUT KROMOSOM “ Y “

1. 2. 3. 4.

Gen tertaut kromosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna , artinya kelainannya hanya terjadi pada laki-laki. Hypertrichosis Weebed Toes Hystrixgravier

Note Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benengbenang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan: Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar. (http://id.wikipedia.org) Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21), trisomik pada autosom. Ciri anatominya: badan dan kaki pendek, jalan agak lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan monyet, keterbelakangan mental/idiot. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan lainnya. ABERASI KROMOSOM Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. Duplikasi Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan. Translokasi Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22. Inversi Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. Formasi cincin Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang. ANEUSOMI / ANEUPLOIDI Aneuploidi adalah kondisi abnormalitas pada jumlah kromosom, baik kelebihan maupun kekurangan. Misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi aneuploidi. Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi atau Aneusomi yaitu: Monosomi Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner. Disomi Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi. Trisomi Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau). Tetrasomi Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY). Pentasomi Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY). Make Money at : http://bit.ly/copy_win