Kelainan Kongenital Akibat Hormonal

KELAINAN KONGENITAL AKIBAT HORMONAL

Disusun oleh: ∗

ANGGUN PUTRI PERMATA

∗

M. ALFAN R 

∗

SITI LUTFIAH

∗

STEPHANIE IRIAWAN

∗

VANDI RAHMA

∗

ZULAIHA

KELAINAN KONGENITAL ∗

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebabsebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui.(wikipedia

 n  a   n  i   a  l  e  k   u  h  l  a  a  t  n  g  o  n  m  a  r  y  o  a  h  d  t  a  a   b  h  i  a  k   k   a  a  l  p  a   t A  i  n  e  o n g  k 

drome andreno!genital kongenital

Ma"kulini"a"i pada #anita dengan gonad dan kromo"o"m #anita !angguan metabolisme glandula adrenal"kelainan dimana terjadi kekurang produksi glukokortikoid yang biasanya akibat kekurangan en#im pembentuk glukokortikoid pada kelenjar adrenal.akibat kadar $%&' meningkat dan #ona retikularis dirangsang untuk mensekresi androgen

ani$e"ta"i klini" %& Labium mayu" menyatu '& Klitori" membe"ar (& )i dlam lipatan "krotum tidak ditemukan kelen*ar kelamin

+ATO,IIOLOGI Kelainan dimana terjadi kekurangan produksi glukokortikoid yang biasanya akibat kekurangan en#im ) hidroksi dehidrogenase, *+) hidroksilase, ++) hidroksilase yang digunakan unutuk pembentuk glukokotikoid pada kelenjar adrenal. $kibatnya kadar $%&' meningkat dan #ona retikularis dirangsang untuk mensekresi androgen yang menyebabkan timbulnya tanda-tanda kelainan sekunder pria pada seorang wanita yang disebut irilisme yang timbulnya janggut dan distribusi rambut seperti pria, otot-otot tubuh seperti pria, perubahan suara, payudara mengecil, klitoris membesar seperti penis dan kadang-kadang kebotakan.

NATALAKANAAN %& +emberian korti"on '& pemberian kortiko"teroid (& +embedahan

indrom $emini"a"i te"tikuler "uatu kelainan pada "e"eorang dengan genotype pria dan$enotipe #anita- dan dengan genetalia ek"terna "eperti #anita& Kelainan ini "ering ditemukan pada "uatu keluarga&

Etiologi endokrin

gangguan dalam metaboli"me pada *anin- dimana tidak ada

MANI,ETAI KLINI •

• •

• •

•

empunyai ciri khas wanita ,genetalia interna wanita (-  &erdapat testis yang kurang berkembang anita tinggi yang normal dengan pertumbuhan payudara yang normal /anbut pubis dan aksila (- !enitalia 0ksterna wanita agina pendek atau menutup Kel kelamin hanya mengandung testis yang rudimenter

+engelolaan inter"ek" +. 1astikan diagnosis dahulu untuk memberikan dasar pengasuhan bayi kearah pria atau wanita *. 1enangan lebih ditujukan pada bentuk genitalia yang dominan wanita atau pria . Ketentuan perombakan kelamin harus selesai sebelum usia * tahun 2. 1erombakan kelamin , pengobatan dengan hormon, dan pengarahan mental harus direncanakan sebaik-baiknya

TERIMAKAIH