Kelainan Genetik Autosomal Resesif Pada Bisu Tuli

KELAINAN GENETIK AUTOSOMAL RESESIF PADA BISU TULI

JeanV C Tahapary 102014244

SKENARI O1 Sal ahs e o r a ngar t i st e r ke naldii ndo e s i adi be r i t akan me mi l i kie mpato r anganakdi manaanakpe r t ama ma da nke t i g ame ng a l a mi mib i s ut ul i ,a na kke d uada n ke e mp mpatno r mal( t i dakme ng al amibi s ut ul i ) .Ar t i s t e r s e butdans uami mi nyadal am keadaanno r malj uga ( t i dakme ng al amibi s ut ul i ) .

I DENTI FI KASII STI LAH YANG TDAK DI KETAHUI Ti dakada

RUMUSAN MASALAH Suamii s t r inor malmemi l i kiduaanakyang me ng a l a mib i s ut ul i

MI NDMAP

Hukum Me nde l

Ge n

Sua mii s t r ino r ma l memi l i kiduaanak yangmengal amibi s u t ul i

Di agr am s i l s i l ah

Pewar i s an Si f at

 Aut o s o m do mi nan danr e s e s i f

DNA

Kr o mo s o m

HI POTESI S  Anakpe r t amadanke t i gadi dugame ngal ami ke l ai nang e ne t i k.

GREGORMENDEL JohannGr ego rMendell ahi rpadat anggal 22j ul i ,1822diHe i nz e ndo r f ,Aus t r i aPada b ul anAg us t us ,1 87 4i a di t ahbi s kanme nj adis e o r angpas t ur . me nde lmul aime l akukane ks per i me n kl as i kde ngant anamankebunkac ang  p s um kapr iyangumum di kena l ,i  s at i v um.

me mi l i kipa s a ng ans i f a ty a ngme n y o l o k   bi s ame l a kuka npe n y e r b uka ns e ndi r i .   se ger amenghas i l kanket ur unanat au umur ny ape nde k   mampume nghas i l kanba ny ak k e t ur una n,d an

HUKUM MENDELI( SEGREGASI) me ny at akanbahwapadape mbe nt ukangame t ,ke duag e n i ndukyangme r upakanpas anganal e lakanme mi s ah s e hi ng g at i a pt i a pg ame tme ne r i mas a t ug e nda r i i nduknya.Co nt o hdar it e r apanHukum Me ndelIadal ah per s i l anganmonohybr i ddengandomi nans i

HUKUM MENDELI I dikenal dengan Hukum Independent Assortment, yang menyatakan : apabila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua  pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih. Contoh: disilangkan ercis berbii bulat !arna kuning (dominan) dengan ercis berbii kisut !arna hiau (resesif)

GEN I s t i l a hg e npe r t a madi g una ka npa dat a hun1 90 9, o l e hs e o r angahl ibo t a nida r iDe nma r ky a ng ber namaWi l he l m Johanns en,43t ahuns e t e l ah Me nde lme mpubl i kas i kanhas i l ny a.Se t i aps i f at y angdi pe l a j ar io l e hme nde l ,s e pe r t it i nggit anaman, di ke ndal i kano l e hg e n.Mas i ng mas i ngs i f at me me r l ukanduas i f aty angt e r kai t ,t e t apibe r be da, f ac t o rpe ne nt ui ni l ahy angki t as e buts e bag aial e l .  Al e lme mi l i kibe r bag aibe nt ukge n.me s ki punge n t unggalme nge ndal i kanket i nggi ant anamankac ang po l o ng ,g e nadadal am duabe nt uk( al e l )y ai t u:D ( t i ng gi ,di namakando mi nan)dand( ke r di l di namakanr e s e s i f ) .

KROMOSOM Kr o mo s o m adal ahuni t g e ne t i ky angt e r dapat dal am s e t i api nt is e lpada s e muamakhl ukhi dup, kr o mo s o m ber bent ukder e t panj angmo l e kulyang di s us uno l e hDNAdan pr o t e i npr o t e i n.

TI PEKROMOSOM

JUMLAH KROMOSOM

REPLI KASIDNA Re pl i kas iDNA di l akukan de ng anpo l as e mi ko ns e r v a t i f , t e t apihali nibar udi pas t i kan s e k i t a rt a hun1 95 8.Se b e l um i t uy ai t us e ki t ar1 950an di ke nalada3po l ar e pl i kas i DNA,y ai t u:Re pl i kas is e c ar a Semi kons ervat i f   ,Re pl i kas i s e c a r aKonservat i f ,dan Re pl i kas is e c ar aDi spersi f

PEWARI SAN SI FATAUTOSOMAL  Yangdi maks udde ngans i f ataut o s o mali al ah s i f a tke t ur una ny a ngdi t e nt uka no l e hg e npada aut o s o m. Ge ni niaday angdomi nandanadayang r e s e s i f .

BI SU TULI Bi s ut ul iadal ahke l ai nang e ne t i kdimana pe nde r i t at i da kda pa tme nde ng ara t aube r b i c ar a . Pe n y e b abda r ike l ai na ni nia da l a ha da ny ag e n r e s e s i fddat a ue ep adaa ut o s o m. Ge npa dape nde r i t abi s ut ul ia da l ahDDe e , Dde e , ddEE,at auddEe . Se d ang ka npa dao r a ngno r ma l ,g e ny a ngdi mi l i ki ada l ahDDEEat auDdEe .

DI AGRAM SI LSI LAH P:DDEE/ DdEe

DDEE/ DdEe

F1: F1: Ke t ur unany angdi has i l kandar iper s i l angan i niy ai t u50% pr i ac ar r i e rbi s ut ul idan50% pe r e mpuanc ar r i e r .

KESI MPULAN bi s ut ul i(t i dakbi s ame nde ng ardanbe r bi c ar a) me r upakans e buahke l ai nannamunt i dak me mbahay akan.Pe nyaki ti niadakar e na pe nur unans i f atg e ne t i kdar io r angt uakea nak, y a ngi kutb e r pe r a nda l a m pe nur unans i f a ty a i t u Ge nKr o mo s o m danDNA.