Jurnal Macroglossia Sari

1

BAB I PENDAHULUAN I.1 Latar Belakang Sejumlah besar penyebab kanker ganas lidah telah diduga, tetapi berdasarkan para ahli belum ada pernyataan yang dapat dibuat secara tegas. Namun ada beberapa dugaan bahwa kanker ganas lidah terjadi karena ada hubungan dengan beberapa gangguan tertentu atau penyakit-penyakit tertentu. Makroglosia adalah bentuk lidah yang tidak normal. Ini adalah pembesaran lidah yang tidak normal. Kelainan ini biasanya bersamaan timbulnya dengan kelainan turunan, sebagai contoh pada kelainan Beckwith–Wiedemann Syndrome. Pembedahan mungkin diperlukan untuk terapi kelainan ini. Makroglosia adalah pembesaran dari lidah yang secara primer terjadi karena pertumbuhan yang berlebihan dari otot. Keadaan ini lebih sering terjadi dibandingkan mikroglosia, dapat terjadi secara kongenital dan dapatan. Kelainan ini biasanya bersamaan timbulnya dengan kelainan turunan. I.2 Rumusan Masalah 1. Bagaimanakah terapi pembedahan pada makroglossia pada kelainan Beckwith–Wiedemann Syndrome ? I.3 Tujuan 1. Mengetahui terapi pembedahan pada makroglossia pada kelainan Beckwith– Wiedemann Syndrome. I.4 Manfaat Menambah wawasan dan pengetahuan pembaca tentang terapi pembedahan pada makroglossia pada kelainan Beckwith–Wiedemann Syndrome

2

BAB II TELAAH JURNAL 2.1 Abstrak Makroglossia diobservasi pada mayoritas pasien anak- anak yang didiagnosis Beckwith–Wiedemann Syndrome dan diindikasikan terapi pembedahan. Studi retrospektif selama 20 tahun digunakan untuk mengevaluasi seluruh pasien dengan Beckwith–Wiedemann Syndrome yang mengalami perawatan pengurangan ukuran lidah dari suatu institusi. Review literatur juga ditampilkan. Terapi pembedahan diindikasikan dan dilaksanakan pada 23 pasien yang rata- rata bermacam- macam dari 0- 3 subjek. Rata- rata diikuti selama 7 tahun. Indikasi primer terapi pembedahan makroglossia yang dimasukkan adalah penonjolan lidah yang signifikan 30% (n=7), dan kombinasi dengan permasalahan klinis 70% (n=16). Prosedurnya dilaksanakan oleh ahli bedah yang sama dengan menggunakan anterior, V-shaped, wedge resection technique. Dua pasien memiliki komplikasi post operasi secara langsung. Tidak ada kekambuhan makroglossia pada pengamatan studi ini. Laporan klinis selama follow up menunjukkan hasil yang memuaskan posisi lidah istirahat pada semua pasien. Review literatur menunjukkan variabel dalam indikasi pembedahan, tehnik, dan post operatif. Hasil dari studi ini mengindikasikan bahwa anterior wedge resection technique lebih simpel, efektif dan aman untuk terapi pembedahan pada anak dengan diagnose Beckwith–Wiedemann Syndrome yang menderita makroglossia. Beckwith–Wiedemann Syndrome (BWS) adalah penyakit pertumbuhan pada anak- anak yang paling terkenal dengan insiden 1 dari 12.000 sampai 1 dari 13.700 angka kelahiran. Differential diagnose berupa diabetes gravidarum atau obesitas dan sindroma kelainan genetic pertumbuhan yang diketahui (Simpson– Golabi–Behmel syndrome, Costello syndrome, Perlman syndrome, Sotos syndrome, and mucopolysaccaridosis type VI).

3

Bentuk wajah pada BWS yaitu facial naevus flammeus, midfacial hypoplasia, macroglossia, peningkatan lebar muka bawah dengan prominent mandible, earlobe anterior mengerut dan lubang pantan kecil seperti bentuk skrup. Pada analisa genetik menanamkan secara cluster H19 atau Lit1 mayoritas pasien (80%). Dtemukan banyak kasus UniParental Disomy (UPD) dari 11p15 20%, mutasi gen CDKN1C 5-10% dan 10-15% tidak terkomfirmasi. Asosiasi Embrionic Malignancies dan BWS mendokumentasikan bahwa tumor biasa terjadi pada dekade 4 tahun kehidupan. Makroglossia didifinisikan sebagai lidah istirahat dan rigid yang menonjol diantara atau di luar gigi. Prosedur pengurangan lidah sering digunakan sebagai terapi pasien BWS dengan makroglossia yang bisa menyebabkan berbagai masalah atau penurunan fungsi: obstruksi jalan nafas, deglutasi, drooling, dan kesulitan pengucapan.

Gambar 1. Macroglossia in BWS, including a hemihypertrophy of the right side of the tongue. 2.2 Materials and methods Metode yang digunakan retrospektif pada semua pasien BWS dengan terapi pembedahan pengurangan lidah antara tahun 1990-2010 di Academic Medical Center (AMC) di Amsterdam, Belanda. Kriteria inklusi adalah terdiagnosa BWS,

4

terapi pembedahan makroglossia, dan minimal diikuti selama 1 tahun. Untuk prosedur pembedahan parameter yang dievaluasi adalah gender, genetik subtipe dari BWS, pelebaran lidah komplit atau hemihipertropi, sleep apnea, indikasi pembedahan, penurunan fungsi (obstruksi jalan nafas, masalah makan, merasa, dan kesulitan mengucap), perubahan orofacial, antisipasi masalah penampilan, umur saat pembedahan, tipe pembedahan, waktu, kehilangan darah saat pembedahan, adanya pembedahan craniofacial lain, komplikasi post operasi, waktu follow up, laporan setelah terapi pembedahan. Sehubungan dengan prosedur pembedahan yaitu dengan V- shaped wadge yaitu eksisi lidah dari anterior dengan general anestesi. Singkatnya, lidah ditandai dari anterolateral sebelum injeksi infiltrasi adrenalin 1:200000 dan lidokain 1% intralingual. Membuat garis lurus di posteromedial dan bertemu di posterior yang membentuk sudut, disebut pola Vshaped wadge, klem satinsky diletakkan di lateral untuk eksisi. Scalpel A-15 blade digunakan untuk insisi dan diseksi sepanjang garis dan excetive lingual tissue dengan electrocauter. Setelah operasi, control perdarahan dan ditutup dengan 4-0 vicryl. Setelah operasi pasien dimonitor secara intensif untuk antisipasi jalan nafas dan makan. Pasien diposisikan anti-tenderlenberg dan diberikan pendingin intraoral dan dirawat di ICU untuk observasi. Selama tidak ada masalah berikutnya pasien disarankan untuk control rutin ke poli anak secara teratur. Literature komputerisasi digunakan untuk identifikasi studi klinis evaluasi terapi pembedahan pada pasien BWS dengan makroglossia.

5

Gambar 2. Anterior wedge resection technique as performed at the Academic Medical Center of Amsterdam.

2.3 Result Dari tahun 1990- 2010 telah ditulis tentang masalah- masalah klinis pasien BWS yang berhubungan dengan makroglossia. Terapi konservatif makroglossia ditunjukkan pada 31 pasien dengan gejala ringan. Pembedahan diindikasikan dan dilakukan pada 23 pasien dengan tahunan rata-rata bervariasi dari 0 sampai 3 subjek. Di semua kasus, penulis senior melakukan operasi pengecilan lidah menggunakan tehnik Anterior V-shaped wadge resection (AWR). Demografi pasien ditunjukkan pada Tabel 1.

6

Ada 12 laki-laki dan 11 perempuan. Analisis rutin hasil sampel darah mengakibatkan distribusi subtipe genetik berikut: penyimpangan gen Lit 48%, penyimpangan gen H19 13%, dan 26% di UPD. Dalam tiga subjek (13%), tidak ada konfirmasi molekuler yang ditemukan. Hemi-hipertrofik asimetri lidah diamati pada 30%, dengan kanan lebih besar dari kiri 22% dan kiri lebih besar dari kanan 8% dari kasus. Penyelidikan preoperative polysomnographic dilakuakan karena dicurigai terkait masalah sleep apnea dilakukan pada 5 pasien (22%). Dalam kebanyakan kasus (70%), yang indikasi untuk operasi pengecilan lidah didasarkan pada kombinasi signifikan tonjolan lidah dan masalah klinis lain terkait dengan makroglossia seperti masalah makan (39%), air liur terus-menerus (35%), dan kesulitan menelan (13%). Indikasi Primer pembedahan, berdasarkan pada tonjolan lidah soliter (masalah antisipasi berikutnya dalam penampilan), dilaporkan dalam 7 kasus (30%). Semua pasien termasuk operasi primer dengan usia rata-rata 19 bulan (Kisaran 3-68 bulan). Rata- rata waktu operasi 29 menit. Kehilangan darah tidak signifikan. Sembilan pasien (39%) mengalami prosedur lainnya,

termasuk

lingual

frenulectomy

pada

5

pasien

(22%)

dan

adenotonsillectomy pada 4 pasien (17%). Salah satu subjek merupakan indikasi operasi lidah sekunder setelah pengangkatan jaringan primer reduction. Tidak kekambuhan pada makroglossia berdasarkan pengamatan. Komplikasi terlihat langsung pasca operasi pada 2 kasus (8%): satu obstruksi jalan napas perioperatif setelah pemberian morfin (4%) dan yang lain menderita luka parsial dehiscence setelah 3 hari (4%). Tidak ada kendala yang muncul pada saat Intubasi. Rata-rata tindak lanjut dalam kurun waktu 7 tahun (kisaran 1-19 tahun). Dilaporkan secara klinis selama masa tindak lanjut menunjukkan hasil yang memuaskan posisi lidah pada saat beristirahat di semua 23 pembedahan pasien yang dirawat, didefinisikan sebagai lidah yang terletak dalam alveolar perbatasan rongga mulut selama lebih dari 95% dari waktu (Gbr. 3). Gangguan pertumbuhan Persistent orofacial nampak di satu subjek (4%) setelah 6 tahun. Masalah berbicara diamati pada satu anak (4%) dengan keterlambatan perkembangan secara umum yang disebabkan

7

oleh komorbiditas. Komplikasi disfungsi saraf lingual tidak diamati pada kelompok studi. Literature study Sepuluh publikasi diidentifikasikan, menggambarkan 94 BWS yang menjalani operasi pengurangan lidah. Berikut review penulis hanya dari aspek makalah yang berhubungan dengan indikasi, teknik bedah yang digunakan untuk koreksi makroglossia, dan hasil jangka panjang setelah operasi (Tabel 2). Jumlah pasien yang menjalani operasi pengecilan lidah berkisar dari n = 3 ke n = 17 pasien. Indikasi utama sebelum operasi dilaporkan hanya dalam 7 penelitian, dan bervariasi dari tonjolan lidah soliter untuk beberapa masalah klinis seperti masalah air liur, perkembangan bicara yang tertunda, dan gigi malocclusion. Rata- rata usia saat pembedahan antara 15 dan 51 bulan. Dalam sebagian besar kasus yang dilaporkan tersebut teknik AWR dilakukan untuk pengurangan lidah. Preoperative tracheostomies dilaporkan dalam empat kasus. Komplikasi pascaoperasi yang disebutkan ada 4 dari 10 studi, dan termasuk dehiscence luka (n = 2), dan kekambuhan dari makroglossia (n = 4). Laporan hasil klinis setelah pembedahan pengurangan lidah bervariasi dan subyektif.

8

Tabel 1. Patient demographic and clinical data regarding tongue surgery at the Academic Medical Center of Amsterdam between 1990 and 2010.

2.4 Discussion Dalam BWS, makroglosia biasanya muncul saat lahir dan mungkin memerlukan intervensi bedah dalam persentase kecil. Penelitian ini unik yaitu dalam menggambarkan serangkaian pasien BWS yang melakukan terapi pembedahan dan dirawat karena makroglossia pada 23 pasien. Semua prosedur dilakukan oleh ahli bedah yang sama, dengan menggunakan tehnik yang sama. Literatur berkaitan dengan BWS dan pengobatan bedah makroglossia terdapat 10 penelitian lain yang menggambarkan total dari 94 subyek. Sebelumnya laporan mengenai pengobatan makrolgossia pada BWS belum termasuk komponen genetik yang mendasari. Ketika membandingkan dengan literatur tentang genotipe BWS, distribusi genetik yang sama ditemukan di sekitar 60% dari pasien dengan penyimpangan di salah satu cluster H19 atau

9

Lit1, sekitar 20% dari pasien dengan UPD, dan sekitar 15% dari pasien tanpa konfirmasi molekul. Ini dapat menyebabkan asumsi bahwa perbedaan dalam ekspresi dan tingkat keparahan makroglossia secara merata di genetic subkelompok BWS. Fungsi Lidah penting bagi deglutition, fonasi, respirasi, dan membasahi bibir. Juga fungsi, sensorik lidah memainkan peran penting dalam indera perasa. Diagnosis klinis makroglossia dilakukan berdasarkan kriteria subyektif dengan mengevaluasi gejala seperti kesulitan respirasi dan penonjolan lidah, air liur, fonasi, dan deglutition. Dalam pengalaman penulis BWS, lidah membesar bervariasi dalam derajat dan keparahannya. Hemihipertrofi diamati pada 30% dari pasien yang dikaji. Unilateral pembesaran lidah di BWS hanya dibahas dalam dua lainnya. Dari mereka, hanya sampel survei studi yang dilakukan oleh Van Borsel et al. mencatat 2 dari 40 responden, dengan lidah hemi-hipertrofik asimetri. Kacker et al. dan Rimell et al. menggambarkan kasus yang parah dari saluran napas akibat obstruksi makroglossia dan melakuakan trakeostomi pra operasi. Obstruksi Akut jalan napas karena makroglosia tidak diamati dalam salah satu pasien saat ini, karena itu tidak ada trakeostomi pra- operasi pengurangan lidah. Masalah yang berhubungan dengan Sleep apnea ditemukan lima dari pasien ini, yang kemudian menjalani evaluasi polysomnographic. Rimell et al. juga mengamati tanda-tanda ringan gangguan saluran atas di tujuh dari sembilan pasien yang ditindaklanjuti melampaui usia 18 bulan. Mereka menyimpulkan bahwa hambatan dalam awal masa bayi akan berhubungan dengan pembesaran dasar lidah, dan obstruksi yang saluran napas kemudian terjadi di masa kanakkanak, kemungkinan besar hasil dari tonsil dan adenoid hypertrophy. Ketika melihat indikasi bedah, hasil ini umumnya sebanding dengan penelitian sebelumnya. Obstruksi jalan napas akut tidak diamati dalam penulis 'pasien, namun dilaporkan indikasi penting dalam subyek dari tiga study lainnya. Diduga Masalah dalam penampilan adalah indikasi utama untuk operasi pengurangan lidah 7 dari subyek ini (30%), dan memainkan berperan penting dalam indikasi lainnya 17 pasien dioperasi, serta pasien yang disajikan oleh enam penelitian lain.

10

Dalam sebagian besar kasus penulis ' (70%), indikasi untuk operasi pengurangan lidah didasarkan pada kombinasi lidah yang signifikan tonjolan dan penurunan fungsional. Indikasi serupa yang dilaporkan dalam satu studi lain yang dilakukan oleh Tomlinson et al. Khususnya selama makan, lidah membesar melapisi gigi dapat mengakibatkan cedera berulang-ulang permukaan lidah perdarahan, menyebabkan rasa sakit dan akhirnya penurunan pengunyahan. Pembesaran mandibula yang berlebih menjadi sebagai indikasi bedah penting dalam setidaknya 4 dari 10. Ini dapat dijelaskan pada waktu operasi lidah. Tujuan operasi glossoplastic adalah untuk

mengurangi ukuran lidah,

sementara mempertahankan bentuk normal lidah dan fungsi. Sebuah studi barubaru ini dilakukan oleh Kawafuji et al. menunjukkan bahwa makroglossia tidak diobati dapat mengakibatkan gigitan lidah dan arch 20 gigi lebar. Rujukan Akhir disebabkan tertundanya perawatan bedah dalam 4 kasus. Hal ini mengakibatkan usia rata-rata dioperasi dari 19 bulan pada kelompok pasien ini. Pengetahuan tentang anatomi lidah dan posisi dari nervus lingualis penting untuk memungkinkan kinerja yang aman bedah pengurangan lidah untuk pengobatan

makroglossia.

Sementara

mengurangi

lidah,

penting

untuk

melestarikan inferolateral neurovaskular bundel dan disaat yang sama menjaga bentuk lidah. Teknik

bedah

untuk

pengobatan

makroglossia

banyak

yang

telah

dikembangkan. Menurut sebuah studi terbaru yang dilakukan oleh Hettinger et al., prosedur ini dapat dibagi menjadi 1 dari 6 kategori, termasuk: amputasi ujung, AWR, Central Reduction (CR), posterior

Flap excisions, excisions marjinal

(ME), dan kombinasi prosedur (CP). Hasil dari studi literatur menunjukkan bahwa sebagian besar prosedur yang dilakukan untuk pengurangan jaringan lidah melalui AWR atau CR. Teknik tersebut juga termasuk penghilangan submukosa, pengurangan jaringan lidah, dan lidah menggunakan aspirator ultrasonik. Dalam BWS, lidah diperbesar dalam tiga dimensi dan melibatkan peningkatan panjang, lebar dan tinggi dari otot. Karena makroglossia bukan fenotipik homogen, teknik bedah yang dirancang untuk mengurangi volume lidah harus

11

individual sesuai pasien itu sendiri. Prosedur AWR mengakibatkan pemendekan panjang dan lebar otot lidah (kekurangan dari teknik AWR adalah ketinggian lidah tetap tidak berubah). Dalam kasus lidah asimetri, dapat dikeluarkan sebagian lebih besar sisi lidah dari hemihypertrophic. Waktu operasi rata-rata adalah 29 menit dan tidak ada kendala yang ditemui selama prosedur pembedahan. Meskipun baik vascularity lidah, kehilangan darah tidak signifikan dan peri-operatif hemostasis dicapai tanpa kesulitan. Manajemen pascaoperasi disebutkan dalam dua studi. Tomlinson et al. dan Kacker et al. diberikan steroid sistemik untuk menghindari edema pasca operasi dari lidah dan dipantau di ICU untuk saluran napas, mungkin terjadi obstruction. Para penulis tidak memberikan sistemik steroid. Karena edema substansial hanya terletak di ujung anterior lidah tidak

mengakibatkan

obstruksi

jalan

napas

pasca

operasi.

Sebagai

konsekuensinya, penulis tidak menemukan perlunya pemantauan di ICU dan pasien langsung dirawat di reguler pediatrik. Luka dehiscence, seperti yang terlihat di salah satu, juga dilaporkan oleh Kacker et al. dan kveim et al. Kekambuhan dari makroglossia sebagaimana dilaporkan dalam literature tidak diamati. Beberapa variabel dapat mempengaruhi hasil jangka panjang setelah glossectomy parsial pada anak dengan BWS. Dalam penelitian ini, hasil klinis dilaporkan selama follow up dan menunjukkan hasil yang memuaskan pada posisi lidah istirahat ke-23 pasien pembedahan yang dirawat setelah rata-rata tindak lanjut dari 7 tahun (kisaran 1-19 tahun). Pembesaran Mandibula yang berlebih (dengan Kelas III berikutnya maloklusi) hadir dalam satu pasien yang dioperasi diusia 18 bulan, setelah tindak lanjut dari 6 tahun. Studi yang dilakukan oleh Tomlinson et al. unik dalam menggambarkan hasil jangka panjang seperti bicara, mobilitas lidah, rasa sensasi dan cosmesis setelah operasi pengurangan lidah secara rinci. Mereka menyimpulkan bahwa pasien pediatric dengan BWS, yang menjalani operasi glossoplastic, tidak mungkin untuk sepenuhnya memiliki lidah normal fungsi dan penampilannya. Sebuah penelitian kecil percontohan oleh Matsune et al. menunjukkan bahwa rasa mungkin menurun setelah pembedahan

12

pengurangan lidah. Dalam kelompok studi ini, tidak ada kasus disfungsi saraf lingual yang diamati selama masa tindak lanjut. Peningkatan bicara juga telah dilaporkan sebagai akibat reduksi lidah. Hasil bicara setelah operasi lidah mungkin mempengaruhi suara yang dibuat terutama oleh ujung lidah terhadap gigi atas atau bawah atau langit-langit anterior. Dalam studi yang dilakukan oleh Van Borsel et al, pasien dengan makroglossia dilaporkan memiliki masalah artikulasi, beberapa yang bertahan setelah korektif pembedahan lidah (usia ratarata 1,4 tahun, kisaran 3 - 60 bulan) dengan menggunakan teknik operasi yang berbeda. Penelitian Lain retrospektif yang dilakukan oleh Shipster et al. ditemukan berbeda, kesalahan berbicara yang disebabkan oleh makroglossia yang kemudian dihilangkan dengan bedah reduksi lidah menggunakan tehnik anterior wedge reseksi atau ‘keyhole’. Masalah bicara yang diamati pada salah satu pasien dengan

keterlambatan

perkembangan

secara

umum

disebabkan

oleh

komorbiditas. Tidak sespesifik masalah lainnya kemampuan bicara yang dilaporkan dalam pasien yang ada, kemungkinan besar sebagai hasilnya intervensi bedah awal (mayoritas pasien menjalani operasi lidah sebelum usia 2 tahun) dan, jika diindikasikan, terapi ajuvan bicara. Hasil ini menunjukkan bahwa AWR adalah teknik sederhana, efektif dan aman dalam pengobatan bedah pasien pediatric yang menderita BWS dengan makroglossia. Keterbatasan Primer studi ini termasuk sifat pengumpulan data retrospektif. Dalam rangka untuk mengevaluasi efek pengurangan lidah dengan benar, penulis akan menyelidiki fungsi lidah, melakukan penilaian berbicara, dan menganalisis pertumbuhan orofacial, dalam pengaturan multidisiplin dengan metode obyektif dan divalidasi. Analisis Detil dalam jumlah yang lebih besar dari subyek dengan BWS dapat membantu untuk mengevaluasi dampak jangka panjang glossectomy parsial lebih lanjut.

13

Gambar. 3. Facial appearances of BWS patients with macroglossia who underwent tongue reduction surgery at different ages (preoperative:at surgery:postoperative). Patient A, 0.2:0.3:0.4 year; Patient B, 0.6:0.9:1.7 year; Patient C, 0.8:0.9:5.1 years; Patient D, 4.9:5.7:6.5 years; Patient E, 4.3:4.5:7.5 years; Patient F, 0.2:0.8:12.3 years.

14

15

16

BAB III TINJAUAN PUSTAKA 3.1. Definisi Makroglossia Makroglosia adalah bentuk lidah yang tidak normal. Ini adalah pembesaran lidah yang tidak normal. Kelainan ini biasanya bersamaan timbulnya dengan kelainan turunan, sebagai contoh pada kelainan Down's Syndrome. Pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan kelainan ini. 3.2. Etiologi Makroglossia Makroglosia

pembesaran dari lidah yang seeara primer terjadi karena

pertumbuhan yang berlebihan dari otot. Keadaan ini lebih sering terjadi dibandingkan mikroglosia, dapat terjadi secara kongenital dan dapatan. Kelainan ini biasanya bersamaan timbulnya dengan kelainan turunan, sebagai contoh pada kelainan Down's Syndrome. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21). Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.

17

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala( bagian kepala dari arah depan ke belakang ) mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. 3.3. Pencegahan Makroglossia Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan

18

sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hatihati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. 3.4. Pemeriksaan Diagnostik Makroglossia Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: ·

Pemeriksaan fisik penderita

·

Pemeriksaan kromosom

·

Ultrasonografi (USG)

·

Ekokardiogram (ECG)

·

Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

3.5. Penatalaksanaan Makroglossia Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang

19

sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. Makroglosia atau pembesaran dari lidah yang secara primer terjadi karena pertumbuhan dari otot yang berlebihan. Keadaan ini lebih sering terjadi dibandingkan mikroglosia, dapat terjadi secara kongenital dan dapatan. Secara klinis lidah terlihat menonjol keluar mulut dan tampak seluruh lidah memperlihatkan adanya lekukan gigi pada pinggir lateral lidah karena tekanan yang berlawanan dengan gigi. Jenis-jenis makroglosia berhubungan dengan kelainan pertumbuhan, inflamasi, gangguan metabolisme dan neoplasma. Makroglosia dapat menyebabkan kelainan bentuk dentomuskuloskeletal, gangguan estetik, ketidakstabilan alat ortodonti dan perawatan bedah ortognati serta menimbulkan masalah dalam pengunyahan, berbicara dan jalan nafas. Untuk memperbaikinya diperlukan perawatan dengan pembedahan lidah. Reduksi lidah diindikasikan sebagai prosedur primer pada pasien dengan makroglosia sebenarnya yang menimbulkan keluhan. Beberapa teknik reduksi lidah telah dilaporkan yaitu teknik pengurangan lidah bentuk "V", bentuk "keyhole" dan pengurangan lidah longitudinal dan transversal.

20

BAB IV PENUTUP 4.1. Kesimpulan Berdasarkan penelitian diatas didapatkan bahwa terapi pembedahan secara Anterior V-shaped wadge resection adalah teknik sederhana, efektif dan aman dalam pengobatan pasien pediatrik yang menderita kelainan makroglossia pada pasien Beckwith–Wiedemann Syndrome. 4.2. Saran Dalam rangka untuk mengevaluasi efek pengurangan lidah dengan benar, penulis akan menyelidiki fungsi lidah, melakukan penilaian berbicara, dan menganalisis pertumbuhan orofacial, dalam pengaturan multidisiplin dengan metode obyektif dan divalidasi. Analisis Detil dalam jumlah yang lebih besar dari subyek dengan BWS dapat membantu untuk mengevaluasi dampak jangka panjang glossectomy parsial lebih lanjut.

21

DAFTAR PUSTAKA Kadouch, D.J.M, Maas, S.M, Dubois, L and Horst, C.M.A. van der. 2012. Surgical Treatment of Macroglossia in Patients with Beckwith–Wiedemann Syndrome: A 20-Year Experience and Review of The Literature. Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Academic Medical Center: Amsterdam, The Netherlands.