Jenis Penyakit Akibat Kelainan Kromosom

 

 JENIS PENYAKIT PENYAKIT AKIBAT KELAINAN KROMOSOM Disusun oleh: Cindi Aulia Guntari 2117016 Elga senia 2117017 Ai Lestari 2117018 Yustari usta ri Siti O 2117019 21170 19 Annisa Fahira Y 2117021 Ima Yuntika 2117050

D-III KEBID KEBIDANAN ANAN A

 

PENGER PENG ERTIA TIAN N KROMOS KROMOSOM OM

Kromosom (bahasa yunani: yunani : chroma, warna; dan soma; s oma; badan) merupaka m erupakan n struktur didalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan sebagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul ke lima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida.

 

FUNGSI KROMOSOM KROMOSOM •

Fungsi utama : untuk menyimpan materi genetik (menentukan sifat dan kekhasan setiap individu)

•

Menentukan jenis kelamin. kromosom perempuan (XX) sedangkan laki-laki (XY)

•

Berperan penting dalam proses transkripsi DNA untuk melakukan sintesis protein

•

Berperan dalam proses pembelahan sel dan memastikan masing-masing sel yang telah membelah mendapatkan gen yang sama.

 

BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM KROMOSOM 1.

Kromatid (perbanyakan kromosom)

2.

Kromomer (replikasi berulang)

3.

Sentromer (pelekukan disekitar pertengahan per tengahan kromosom)

4.

Satelit (bulatan yang terletak diujung lengan kromatid)

5.

Telomer (istilah yang menunjukan daerah terujung pada kromosom)

 

 JENIS-JENIS KROMOSOM KROMOSOM - Autosom Autosom(kr (kromosom omosom tubuh) tubuh) Kromosom ini mengandung gen-gen yang mengatur sifat-sifat fiik,morfologi,dan anatomi tubuh mahluk hidup tanpa mempeharuhi sifat kelamin,kromosom ini sering di singkat dengan A. - Gonosom Gonosom(kr (kromosom omosom seks) Kromosom ini mengandung gen-gen yang mengatur sifat-sifat individu juga komposisi menentukan jenis kelamin.

 

BENTUK-BENTUK KROMOSOM KROMOSOM 1.

Telosentrik : kromosom yang letak sentromernya berada di ujung kromosom

2.

Akrosentrik : kromosom yang letak sentromernya mendekati salah satu ujung kromosom

3.

Submetasentrik : kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah kromosom

4.

Metasentrik : kromosom kromosom yang letak sentromernya berada ditengahtengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti seper ti huruf V

 

PENY PEN YAK AKIT IT KROMO KROMOSOM SOM PAD ADA A MANUSIA Penyakit kromosom kromosom pada manusia pada dasarnya dibagi menjadi dua yakni penyakit kromosom tubuh (autosom) dan penyakit kromosom kelamin / seks (gonosom). 1. Kromosom 1 : Hipofosfatasia Hipofosf atasia Hipofasfatasia adalah kerusakan genetis pada proses mineralisasi kerangka yang diwariskan dalam bentuk alel resesif yang bisa b isa menyebabkan gejala perubahan bentuk formasi tulang dan terlalu cepat gigi susu lepas pada anak-anak

 

2. Kromosom 2 : Pubertas Dini D ini Merupakan adanya alel dominan yang menyebabkan pubertas dini pada anak laki-laki yang menyebabkan peningkatan produksi testosteron d dini. ini. Sebagai akibatnya anaklaki-laki yang memiliki kelainan tersebut menunjukkan ciri-ciri pubertas pada usia 4tahun. 3. Kromosom 3 : Apnea Pasca-Pembiusan Penyakit ini disebabkan adanya mutasi resesif resesif yang disebabkan oleh subtitusi satu nukleotida sehingga menyebabkan perubahan pada transmisi denyut saraf sebagairespon atas ransangan kimia k imiawi wi tertentu. ter tentu. Pada kasus individu homozigot bisamengalamai berhentinya pernafasan secara berkepanjanan apabila dibius denganrelaksan otot

 

4. Kromosom 5 : Sindrom Cri-du-chat Sindrom cri du chat adalah bayi yang penderitanya mengeluarkan suara “jeritan “jeritan kucing” (cri (cri-du-chat) -du-chat) yang memilukan, sindrom tersebut me merupakan rupakan kelainan genetis yang cukup sering ditemukan dit emukan kasusnya, yakni 1 dalam 50.000. 50.00 0. Sindrom ini merupakan akibat dari adanya delesi bagian kromosom.. Ciri-ciri sindrom cri-du-chat adalah penderita kromosom dengan konndisi retardasimental serta mempunyai lipatan mata yang menonjol, ukuran wajah kecil, dan batanghidu batanghidung ng mencuat. 5.Kromosom 6 : Penyakit Salla Penyakit Salla adalah kelainan pada kemampuan tubuh untuk memproses dan menyimpan asam sialat. Ciri-ciri penyakit ini adalah gejala kelemasan otot dan gerakan yang tak terkoordinasi sejak usia 6-9 bulan. Sekitar sepertiga seper tiga kelainan geneis ini tidakbisa berjalan serta kehilangan kemampuan untuk mengucapkan kata, meskipun masihbisa memahaminya.

 

6. Kromosom 7 : Cystic Fibrosis (CF) Cystic fibrosis adalah salah satu kelainan dari penyakit ini adalah berlebihnya keringat yang berkaitan dengan alel resesif autosom autoso m dalam populasi kulit putih. putih . Produksi lendiramat kental yang terkadang membahayakan pada penderitanya serta dapat menyumbat organ paru-paru p aru-paru pada anak-anak. anak-an ak. Gen dari CF ini memiliki 230.000 pasang nukleotida yang terletak Di lengan panjang kromosom nomor 7. 7.Kromosom 8 : Retinitis Pigmentosa Retinitis pigmentosa adalah penyakit genetis yang memiliki ciri pada degenerasi retina matanya. Penyakit tersebut merupakan indikasi yang awalnya awalnya adalah mengalami susah melihat dengan jelas pada kondisi kurang cahaya yang berlanjut sampai dengan semakin menyempitnya jarak pandang hingga pada akhirnya menjadi buta di usia yang masih parubaya.

 

8. Kromosom 9 : Xeroderma Pigmentosum Xeroderma pigmentosum adalah penyakit yang lokasinya terletak di dekat ujung lengan panjang kromosom nomor 9. Penderitanya mengalami kepekaan terhadap cahaya matahari seperti kulit raanya mudah terbakar serta sangat rentan terhadap penyakit kanker kulit. Usia rata-rata terjadinya penyakit dengan gejala klinis neoplasma kulit sekitar s ekitar 8 tahun. P Penyakit enyakit ini merupakan kerusakan genetis pada kemampuan sel untuk memperbaiki kondisi kerusakan DNA akibat terpaparnya sinar ultra violet. 9.Kromosom 9.Kromoso m 10: 1 0: Porfiria Kelainan metabolisme porfiria po rfiria / porfirin adalah kondisi yang m melibatkan elibatkan proses mutasi pada salah satu diantara beberapa gen,yakni gen-gen yang berkaitan dengan adanya kemampuan tubuh untuk untu k memproduksi hemoglobin. Berbagai bentuk penyakit porfiriadengan kondisi tingkat keparahan gejala yang berbeda-beda, akan tetapi semuanya cenderung berkaitan dengan kondisi anemia, insomnia, gangguan kesadaran serta rasasakit yang sulit diobati.

 

10. Kromosom Kromosom 14 : Penyakit Alzaheimer  Alzahei mer  Alzaheimer adalah penyakit demensia progresif yang pada umum terjadi pada orang usia lanjut dengan ditandai adanya penumpukan plak amoloid (semacam pati) di dalam otak. Hanya 10 sampai 2 20 0 persen ka kasus sus penyakit Alzheimer yang secara jelas terbukti adalah penyakit genetis, namun karena penyakit Alzheimer biasanya muncul pada lanjut usia, kemungkinan kemungkinan banyak kasus Alzhaimer akibat genetis banyak yang y ang terlewatkan dari perhatian. 11. Kromosom 15 : Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah penyakit yang ditemukan pertama pada tahun 1896 pada gadis kecil berusia 5 tahun dengan ciri-ciri memiliki anggota tubuh terlalupanjang, terlalupan jang, jari-jari sepert sepertii laba-laba, tubuhnya tinggi, tulang punggungnya melengkung, dan terjadi p pemendekan emendekan sendi  jari dan lutut.

 

12. Kromosom 20 : Insomnia Fatal Kasus ini berawal dari laporan tentang seorang paru baya dengan gangguan sfinkter (otot yang bebentuk cincin yang bisa membuka dan menutup, contoh pada anus) serta insomnia berat. Selama kurun 9 bulan berikutnya gejala tersbut berkembang menjadi kondisi pikiran yang mengawang, tremor koma, bahkan kematian. 13. Kromosom 21 : Sindrom Down Sindrom Down (Down (Down Syndrome) Syndrome) adalah cacat genetis ini melibatkan kelainan besar pada kromosom, dimana pasien memiliki tiga duplikat atau kelebihan kromosom 21,dimana pada kondisi normal hanya memiliki sepasang.

 

14. Kromosom X Kromosom X adalah sumber dari banyaknya penyakit genetik. Pada kelainan resesif, konsekuensi buruknya lebih banyak terjadi t erjadi pada laki-laki daripada perempuan. Kelainan genetik dari penyakit bawaan kromosom X yakni memiliki penyebaran yang khas yaitu silsilah keluarga 15. Kromosom Kromoso m Y

Dampak yang paling mendasar dari kromosom ini adalah penentuan jenis kelamin itu sendiri. Gen yang bertanggung ber tanggung jawab (awalnya (awalnya dinamakan faktor penentu pen entu testis / testisdeterminin deter mining g factor,TDF ) belakangan ini diidentifikasi dan diketahui berada di ujung kromosom kromo som Y. Y.

 

DAFTAR DAFT AR PUST PUS TAKA

1. Chr Chromos omosome ome (htt (http// p//en. en.wik wikipe ipedia dia.or .org/w g/wiki iki/chr /chromos omosome) ome) 2. Pe Penge ngertia rtian,st n,struk ruktur tur dan fungsi fungsi kr kromos omosom om (http//softilmu.blogspot.com/2014/08/pengertian-dan-tipe-kromosom_11.html ) 3. Apa fungsi fungsi kro kromosom mosom ( http//www http//www.sridi .sridianti.com anti.com/apa-fu /apa-fungsi-kr ngsi-kromosom omosom.html .html ) 4. http://hedisasrawan.blogspot.com/2012/11 5. http://misstalking.wordfress.com/2013/0330