Irma Tri Mulia_Resume Neurofibromatosis (Kasus 3)

Nama : Irma Tri Mulia NPM : 220110120003 Kasus III (Neurofibromatosis Tipe 1) Manusia Kutil Butuh Bantuan Pengobatan Metrotvnews.com, Ciamis : Seorang pemuda warga Dusun Warung Jarak, Desa Muktisari, Kecamatan Cipaku, Kabupaten Ciamis, Yadi terserang penyakit aneh. Sekujur tubuhnya dipenuhi benjolan berisi cairan mirip penyakit kutil. Bahkan dibagian depan serta belakang kepala tumbuh menyerupai tanduk. Khawatir penyakit tersebut menular, keluarganya di Cianjur menelantarkannya sehingga kini terpaksa menumpang di rumah keponakannya di Ciamis. Tetapi karena dianggap pendatang, Pemda Ciamis menolak membantu biaya pengobatan pemda tersebut. Penyakit aneh ini pertama kali menyerang Yadi saat berusia 4 tahun. Kala itu dia mengeluh pusing namun disertai benjolan di bagian belakang kepala. Semua pihak keluarga mengira benjolan tersebut adalah bisul, namun lama kelamaan semakin membesar, sehingga Yadi dibawa ke rumah sakit untuk menjalani operasi. Bukannya sembuh, benjolan tersebut justru kembali kambuh bahkan semakin banyak dan membesar hingga disekujur tubuh. Khawatir penyakit aneh tersebut menular, Yadi kemudian ditelantarkan pihak keluarganya di Cianjur. Namun beruntung salah seorang keponakannya bersedia merawat dan membawanya ke Ciamis. Seudah hampir 30 tahun Yadi terkurung di kamar, karena selain rasa gatal dan pusing, kedua kaki dan tangannya tak bisa digerakkan, sehingga untuk duduk saja mengandalkan bantuan orang lain. Keterbatasan ekonomi membuat pihak keluarga pasrah. Jangankan biaya berobat, untuk makan sehari-hari saja mereka hanya mengandalkan bantuan beras miskin yang disalurkan pemerintah desa setempat. Pemerintah Desa Muktisari mengaku sudah berulang kali mengajukan SKTM, namun karena dianggap warga pendatang, Pemda Ciamis menolaknya. Padahal yang bersangkutan sudah tinggal hampir 10 tahun di wilayah tersebut. Keterangan data fisik lain : semua dalam batas normal, klien didiagnosa neurofibromatosis.

1

1. Definisi Neurofibromatosis (Penyakit von Recklinghausen) merupakan kelainan herediter yang bermanifestasi dalam bentuk bercak-bercak berpigmen (makula cafe-au-lait), bercak cokelat di daerah di daerah aksila dan neurofibroma kutaneus yang ukurannya bervariasi. Perubahan pertumbuhan dapat pula terjadi pada sistem saraf, otot, dan tulang. Degenerasi malignan neurofibroma dapat dijumpai pada sebagian pasien. (Smeltzer, Suzanne C & Brenda G Bare. 2001. Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah. Jakarta : EGC) Neurofibromatosis penyakit yang diturunkan secara genetik, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lunak, yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil. Neurofibromatosis adalah kelainan genetik dari sistem saraf. Kelainan ini terutama mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan jaringan sel saraf, yang dikenal sebagai neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2). NF1 adalah jenis neurofibromatosis yang lebih umum. Akhir-akhir ini, schwannomatosis telah diidentifikasi sebagai jenis ketiga dan lebih langka dari neurofibromatosis,

sehingga

baru

sedikit

yang

diketahui

mengenai

schwannomatosis. Neurofibromatosismerupakan benjolan di kulit dari jaringan saraf. Neurofibromatosis adalah sekelompok kondisi heterogen. Menurut National Institutes of Health (NIH) hanya dua jenis neurofibromatosis didefinisikan: neurofibromatosis tipe 1 (NF1) juga disebut penyakit Von Recklinghausen ini, 2

dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) atau bilateral saraf sindrom schwannomas kedelapan. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil. Neurofibroma adalah jenis tumor saraf yang terbanyak ditemukan. Tumor ini merupakan proliferasi endoneural matriks dengan dominasi dari sel schwann, yang berada diselubung saraf. Neurofibroma tipe fleksiforn tumbuh infiltratif dan dapat terjadi pada penyakit Von Recklinghausen. Biasanya tipe ini dimulai pada masa anak-anak, pengangkatannya sangat sukar. Disamping dilakukan eksenterasi, sebaiknya vermiform cords diangkat, karena tumor ini dapat kambuh lagi. Neurofibroma yang berbentuk soliter biasanya bila terjadi pada orang dewasa maka prognosisnya lebih baik. 2. Etiologi Sekitar 30% sampai 50% penderita kelainan ini tidak memiliki riwayat keluarga yang menderita neurofibromatosis. Kelainan yang mereka alami muncul secara spontan akibat mutasi gen. Setelah mutasi gen terjadi, maka gen mutan tersebut dapat diturunkan ke generasi mendatang. a) NF1 disebabkanolehmutasipada gen NF1 yang mengkodekan protein yang disebutneurofibromin, yang berfungsisebagaipenekan tumor.  Banyakmutasi yang berbedapada gen NF1 telah di identifikasi pada individu dengan kondisi tersebut.  Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal.  Sekitar 50% dari kasus NF1 diwariskan dari orang tua.

b) NF2 disebabkanolehmutasipada gen NF2 yang mengaturproduksi merlin / schwannominprotein yang berfungsisebagaipenekan tumor. 

Merlin / schwannomin berhubungan dengan kelas protein (Ezrinradixin-moesin protein) yang berfungsi untuk menghubungkan intern,

3

sistem pendukung dalam sel (sitoskeleton) ke protein dalam membran sel. 

Banyakmutasi yang berbedapada gen NF2 telah di identifikasi pada individu dengan kondisi, dan dapat berkontribusi terhadap variabilitas luas gejala dan temuan pada individu yang terkena.



Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal.



Sekitar 50% dari kasus NF2 diwariskan dan sekitar 50% disebabkan oleh mutasi baru pada gen NF2.

3. Faktor Resiko Faktor resiko dengan NF1 yang mungkin terjadi: 

Gangguan visual atau kebutaan



Kejang, nyeri kepala, tumor otak, ketidakmampuan belajar, dan / atau keterbelakangan mental



Gangguan berbicara



Deformasi tulang seperti kifoscoliosis dan cacat tulang



Keterlambatan perkembangan dalam berjalan atau berbicara dan kinerja sekolah yang buruk.



Awal atau pubertas yang tertunda



Gangguan saluran pencernaan termasuk sakit, muntah, sembelit, atau diare



Kelainan kulit termasuk café-au-lait/ bercak-bercak berpigmen. Faktor resiko dengan NF2 yang mungkin terjadi:



Katarak pada usia muda yang dapat mempengaruhi penglihatan.



Tumor otak (seperti meningioma) dan tumor spinal yang mempengaruhi keseimbangan, menyebabkan pendengaran atau tuli, kompresi tulang belakang, kelumpuhan wajah, dan kesulitan menelan.



Kelemahan otot umum



Tumor Kulit

4

4. Klasifikasi a. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) atau Penyakit Von Recklinghausenadalah penyakit yang ditularkan secara genetik,dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) atau penyakit Von Recklinghausen adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi yang tinggi namun ekspresivitas variabel. Gen yang bertanggung jawab adalah pada lengan panjang kromosom 17 dan biasanya bertindak sebagai onkogen penekan tumor. Kurangnya kedua salinan gen menginduksi pertumbuhan berbagai neoplasma dan non-neoplastik lesi. Organ target utama keduanya perifer (PNS) dan pusat (SSP) sistem saraf dan kulit, tapi hampir tersebar luas keterlibatan organ sistem multi terjadi. NF1 jauh lebih umum dari NF2 dan mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 2.000 3.000 kelahiran. Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik, neuroimaging dari otak (dan mungkin tulang belakang), celah-lampu pemeriksaan mata dan pengujian genetik. Dalam sebagian besar individu temuan kutaneous yang menonjol dan termasuk kafe-au-lait spots (CAL), biasanya menjadi jelas selama tahun pertama kehidupan, Neurofibroma dangkal, yang mulai muncul pada masa pubertas, dan aksila atau inguinalis freckling. Nodul Lisch yang mewakili hamartomas iris mulai muncul di masa kanak-kanak dan ditemukan di hampir semua pasien dewasa pada pemeriksaan lampu wood. Karakteristik manifestasi SSP, baik didokumentasikan oleh MR, termasuk neoplasma sejati (semua berasal dari astrosit dan neuronrs), serta lesi displastik dan hamartomatous/heterotopic. SSP paling umum tumor saraf optik, piring tectal dan batang otak glioma (astrocytoma biasanya pilocytic atau rendah glioma grade). Dalam sepertiga pasien, Neurofibroma mempengaruhi cabang intraorbital dan wajah dari saraf kranial (III-VI) dan menyebar neurofibroma plexiform wajah dan kelopak mata hadir.

5

Diagnosis NF1 dibuat bila muncul dua atau lebih tanda-tanda dibawah ini, yaitu: Anomali neurofibromatosis terlihat di NF1: 1) Enam atau lebih kafe-au-lait spots(bercak kulit berwarna coklat muda) > 5 mm dan neurofibroma (lembut, daging tumbuh) di bawah kulit. 2) Dua atau lebih Neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma plexiform. 3) Dua atau lebih nodul Lisch(iris hamartomas) 4) Bintik-bintik berpigmen di daerah aksila atau inguinalis 5) Glioma saraf optik 6) Sebuah lesi khas displasia tulang seperti sayap sphenoid 7) Pembesaran dan deformasi tulang dan kelengkungan tulang belakang (kifoskoliosis) juga dapat terjadi. 8) Tingkat pertama relatif dengan NF1. b.

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) NF2 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi tinggi karena

cacat kromosom 22. NF2 yang juga disebut Bilateral Acoustic NF (BAN), lebih jarang daripada NF1.Frekuensi adalah sekitar 1 dari 35.000 kelahiran. Manifestasi klinis berkembang hanya dalam dekade kedua atau ketiga kehidupan. Manifestasi kulit jauh lebih jarang di NF2 daripada di NF1. Lesi SSP yang berkembang pada hampir semua individu yang terkena meliputi: tumor intrakranial sel Schwann dan meninges, kalsifikasi intrakranial nontumoral (koroid pleksus), dan neoplasma akar saraf tulang belakang dan saraf (terutama ependymomas, schwannomas dan meningioma). Tipe 2 (NF2), menyebabkan hilangnya pendengaran, bunyi berdenging pada telinga, dan gangguan keseimbangan. Biasanya dimulai sejak usia remaja. Kelainan genetik terletak pada kromosom 22, yang memproduksi protein yang disebut merlin. Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya merlin, yang juga membuat sel-sel tumbuh tidak terkontrol.

6

c.

Schwannomatosis Schwannomatosis menyebabkan nyeri yang hebat. Jenis ini adalah yang

paling jarang ditemukan. Schwannomatosis mungkin berhubungan dengan mutasi gen SMARCB1 yang terletak pada kromosom 22. Mutasi gen lainnya dapat berhubungan dengan schwannomatosis. Terjadinya kelainan ini dapat diturunkan atau terjadi spontan, tetapi hal ini masih belum jelas diketahui.Orang dengan schwannomatosis mungkin memiliki gejala-gejala berikut :

5.

1)

Nyeri akibat pembesaran tumor

2)

Jari tangan atau kaki mati rasa dan kesemutan

3)

Jari tangan dan kaki melemah

Manifestasi Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan

penyakit ini ketika pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat saraf. Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik cafe au lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi. Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan. Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis. Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal. Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi. Semakin banyak

7

neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya. Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam (neuroma akustik). Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun. a.

Gejala-Gejala Dibawah Ini Muncul Pada Orang Dengan NF1: 1)

Beberapa bercak cafe au lait, biasanya 6 atau lebih

2)

Beberapa bintik di daerah ketiak atau pangkal paha

3)

Pertumbuhan di iris mata, yang disebut Lisch nodul dan biasanya tidak mempengaruhi penglihatan mata.

4)

Neurofibroma yang terjadi pada atau di bawah kulit, bahkan kadangkadang di dalam tubuh. Tumor ini jinak (tidak berbahaya). Namun pada kasus yang jarang, tomur dapat berubah menjadi ganas atau kanker.

5)

Deformitas tulang, termasuk tulang belakang bengkok (scoliosis) atau kaki melengkung.

6)

Tumor di saraf optik, yang dapat menyebabkan masalah penglihatan mata.

7)

b.

Nyeri saraf.

Orang dengan NF2 sering menampilkan gejala-gejala berikut : 1)

Kehilangan pendengaran

2)

Otot-otot wajah melemah

3)

Pusing

4)

Keseimbangan tubuh yang buruk

5)

Berjalan yang tidak terkoordinasi

6)

Katarak (daerah berawan pada lensa mata) yang berkembang pada usia sangat muda.

8

6.

Insidensi Neurofibromatosis mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua

kelompok etnis. NF1 memiliki tingkat kejadian dari 1 di 4.000. NF2 dan Schwannomatosis memiliki tingkat insiden dari 1 di 40.000. NF2 memiliki frekuensi kelahiran diperkirakan 1dalam 33.000 sampai 40.000.

7.

Prognosis Prognosis untuk individu dengan NF1 biasanya cukup baik. Gejala

biasanya ringan sampai sedang. Orang-orang ini biasanya relatif normal dan hidup produktif. Dalam kasus yang lebih jarang NF1 dapat menyebabkan gejala yang lebih parah yang menyebabkan gangguan psikologis. Selain itu, individu dengan NF1 sampai lima kali mengalami ketidakmampuan belajar dibandingkan dengan yang lain. Prognosis dan jangka panjang hasil perkembangan bagi individu dengan NF2 lebih variabel daripada yang didiagnosis dengan NF1. Hasil tergantung pada lokasi dan pertumbuhan tumor. Karena tumor yang terkait dengan NF2 dapat merusak struktur vital seperti otak. Kerusakan ini dapat mengancam kehidupan. Hampir semua individu dengan NF2 akan memerlukan operasi di beberapa titik dalam hidup mereka untuk mengangkat tumor. Mengingat sekitar dekat tumor di otak dan sepanjang tulang belakang, kerusakan saraf dapat terjadi sebagai akibat dari pengangkatan tumor. Individu didiagnosis di kemudian hari dengan schwannomatosis hidup dengan rasa sakit kronis yang dalam beberapa kasus dapat parah dan melemahkan. Obat nyeri digunakan untuk meringankan gejala tetapi pemahaman mekanisme yang mendasari yang menyebabkan rasa sakit yang kurang dipahami dan karena itu obat tidak selalu efektif dalam manajemen nyeri.

8.

Pemeriksaan Penunjang Hal ini biasanya mudah untuk mendiagnosis NF1 pada orang dewasa dan

anak-anak, tetapi bisa memakan waktu beberapa tahun untuk semua gejala

9

berkembang pada anak-anak. Akibatnya, tidak selalu mungkin untuk membuat diagnosis yang kuat sebelum anak berusia lima tahun. a) Pengujian genetik/genetic testing Jika ada ketidakpastian tentang diagnosis, dapat diuji untuk melihat apakah mereka memiliki gen NF1 bermutasi. Hal ini melibatkan ekstraksi DNA dari sampel darah mereka dan menganalisanya untuk memeriksa apakah mereka telah mewarisi gen yang rusak. Namun, tes ini tidak selalu benar-benar dapat diandalkan. Sekitar 5% anak-anak yang telah di tes negatif gen bermutasi untuk perkembangan NF1. b) Pengujian lebih lanjut/Further testing Pemeriksaan lebih lanjut mungkin disarankan untuk menilai adanya perkembangkan gejala tambahan atau infeksi sekunder yang diketahui terkait dengan NF1. Beberapa tes ini dijelaskan sebagai berikut: 1) Sinar-X dapat mendeteksi Neurofibroma dan dapat memeriksa setiap masalah dengan melihat perkembangan tulang serta memeriksa tumor yang bersifat non-kanker di sepanjang saraf yang mengenai optik/mata, otak dan sistem saraf lainnya. 2) MRI dapat menghasilkan gambar yang lebih rinci dari jaringan lunak bagian dalam. 

MRI tetap menjadi andalan untuk diagnosis dan skrining SSP, saraf kranial, dan tumor sumsum tulang belakang.



Pada individu yang berisiko dapat dimonitor untuk tumor SSP dimulai pada usia remajahingga akhir 50-andengan scan MRI setiap tahun.



MRI menggunakan 3-dimensi (3D) volumetrics sekarang metode

yang

disukai

untuk

mengikuti

pertumbuhan

schwannoma vestibular dari waktu ke waktu. 3) Tes tekanan darah sederhana akan sering digunakan untuk mengukur tekanan darah.

10

4) Biopsi, di mana sampel jaringan kecil dikeluarkan dari tubuh untuk pengujian lebih lanjut, dapat digunakan untuk memeriksa sel-sel kanker. Ini hanya dilakukan di pusat-pusat spesialis. 5) Electroencephalogram (EEG), yang mengukur aktivitas listrik di otak, dapat digunakan jika mengalami kejang. 6) Rekomendasi Screening Disarankan agar orang dewasa dengan NF1 memiliki evaluasi minimal setiap satu sampai dua tahun oleh ahli spesialis di NF1. Klien juga harus sering konsultasi dengan Dokter (internis dan dokter kandungan) untuk perawatan kesehatan rutin, termasuk penilaian tekanan darah tahunan. Spesialis NF1 juga akan memeriksa tekanan

darah

serta

melakukan

pemeriksaan

fisikdan

neurologissecara rinci. Ujian MRI bukan bagian dari rekomendasi biasa kecuali ada kekhawatiran atau masalah tertentu. 9.

Kriteria Diagnostik Menurut National Institute of Health, setidaknya dua atau lebih dari

kriteria berikut muncul membuat diagnosis NF-1: 1) Lima atau lebihcafe-au-lait lebih besar dari 5mm diameter pada pasien prepubertal, enam atau lebih cafe-au-lait bintik-bintik yang lebih besar dari 15mm pada pasien pasca pubertas. 2) Dua atau lebih Neurofibroma dari jenis apa pun, atau satu plexiform neurofibroma. 3) Bintik-bintik berpimen pada daerah aksila. 4) Glioma optik 5) Dua atau lebih nodul Lisch 6) Sebuah lesi tulang khas (pseudoarthrosis dari tibia atau sphenoid sayap displasia) 7) Sebuah relatif tingkat pertama didiagnosis dengan NF-1 disesuai dengan kriteria di atas.

11

10. Komplikasi Neurofibroma menyebabkan gejala neurologis melalui tekanan pada saraf perifer, akar saraf tulang belakang dan sumsum tulang belakang. 1) Masalah Ortopedi/Tulang Sekitar 2% dari individu dengan NF1 perkembangan tulang belakang membungkuk, terutama tibia

ataupseudarthrosis (kesalahan pada sendi dan

tulang belakang). Kelainan ini disebabkan oleh cacat intrinsik pembentukan tulang dan membungkuk pada bulan pertamakehidupan.Fraktur sering terjadi secara spontan atau setelah cedera dan adanya penyembuhan tertunda. Pembedahan biasanya diperlukan dan amputasi anggota badan yang terkena diperlukan dalam beberapa kasus. Bayi harus diperiksa untuk melihat adanya gangguan pada tulang yang mengamkibatkan tulang bagian belakang membungkuk dan dokter harus mempertimbangkan kemungkinan pseudarthrosis ketika menilai anak-anak untuk kemungkinan cedera bukan karena kecelakaan. 2) Glioma Jalur Optik/ Optic Pathway Gliomas Optik glioma jalur (OPG) adalah kelas 1, astrocytomas pilocytic dan terjadi pada sekitar 15% anak dengan NF1. Biasanya tanda gejalanya asimtomatik dan terlihat autis jika berada di lingkungan sosial. Namun, beberapa tumor menghasilkan gangguan ketajaman visual, penglihatan warna normal, hilangnya bidang visual, juling, kelainan pupil, optik pucat, proptosis dan disfungsi hipotalamus. Risiko OPG gejala paling besar pada anak di bawah 7 tahun, dan orang yang lebih tua jarang terjadi tumor yang memerlukan intervensi medis. 3) Masalah Kardiovaskular Penyakit bawaan jantung, stenosis terutama paru, dan hipertensi yang diamati dalam NF1. Pemeriksaan yang seksama jantung harus dilakukan dan jika murmur terdengar jelas pada anak harus dirujuk. Tekanan darah harus diperiksa setiap tahun dan harus kurang dari 140/90 mm Hg dan kurang dari 130/85 mm Hg pada individu dengan kerusakan organ akhir atau diabetes mellitus. Jika tekanan darah ditemukan tinggi selama kunjungan klinik harus diperiksa tiga kali dalam satu bulan untuk memverifikasi temuan. Beberapa orang dewasa

12

harus memonitor tekanan darah mereka sendiri dengan menggunakan mesin portabel di rumah. Koarktasi dari aorta dapat dideteksi dengan memeriksa tekanan darah pada tungkai atas dan bawah. 4) Stenosis arteri ginjal terjadi pada sekitar 2% dari populasi NF1 dan diagnosis pada anak-anak, orang dewasa muda dan wanita hamil, hipertensi refrakter pada orang tua . Stenosis arteri ginjal diproduksi oleh stenosis pembuluh kecil atau besar, pembentukan aneurisma atau ekstrinsik kompresi oleh tumor yang berdekatan. Individu memerlukan evaluasi di sebuah pusat spesialis dan pengobatan termasuk antihipertensi, angioplasti transluminal perkutan dan operasi. Hasilnya adalah variabel akibat stenosis berulang setelah operasi. 5) Feokromositoma terjadi pada sekitar 2% dari NF1 individu dan sekitar 12% dari tumor maligna. Presentasi klinis termasuk hipertensi paroksismal, jantung berdebar, sakit kepala, pusing atau berkeringat. 24 jam katekolamin urin harus diperiksa dan jika ada gejala-gejala yang terkait, disarankan untuk memulai pengumpulan urin ketika pasien bergejala. Dimana ada indeks kecurigaan yang tinggi, rujukan ke pusat-pusat spesialis untuk evaluasi dan manajemen dianjurkan. Pengobatan melibatkan alpha dan beta blokade sebelum operasi dan karsinoid

duodenum

dapat

hidup

berdampingan

dengan

Pengobatan

phaeochromocytoma. Hipertensi esensial adalah sama seperti pada populasi umum. 6) Masalah Pencernaan Perut kembung, nyeri, dispepsia, perdarahan dan sembelit dapat menunjukkan suatu neurofibroma gastrointestinal. Tumor karsinoid memiliki kegemaran terhadap duodenum di mana mereka menimbulkan kemerahan pada wajah, diare, lesi jantung kanan sisi, telangiectasiae wajah dan bronkokonstriksi. Peningkatan kadar urin dari serotonin metabolit asam 5-hidroksiindolasetat mengkonfirmasikan

diagnosis.

Tumor

stroma

gastrointestinal,

tumor

mesenchymal umum dari saluran pencernaan, telah diamati baru-baru ini dalam hubungan dengan NF1. Pasien datang dengan anemia dan perdarahan

13

gastrointestinal namun sebagian besar tumor NF1 terkait memiliki prognosis yang baik. 7) Masalah Psikologis Masalah psikologis berasal dari pengrusakan yang disebabkan oleh neurofibroma dan dari sifat kompleks dan tak terduga dari penyakit. Gejala kecemasan dan depresi yang umum dan ada kasus dilaporkan mencoba bunuh diri, perilaku psikosis dan psikopat/ sakit jiwa. Kegelisahan dan depresi biasanya menanggapi kombinasi antidepresan dan konseling. 11. Penatalaksanaan Neurofibromatosis tidak dapat disembuhkan. Pembedahan sering dianjurkan untuk mengangkat tumor. Beberapa tumor NF1 dapat menjadi kanker. Penatalaksanaan yang dilakukan bisa dengan pembedahan, radiasi, atau kemoterapi bertujuan untuk mengontrol atau mengurangi ukuran tumor saraf optik. Beberapa kelainan tulang dapat diperbaiki dengan pembedahan. Untuk NF2 teknologi diagnostik harus segera dilakukan, seperti MRI untuk melihat ukuran tumor dan diameternya untuk memungkinkan pengobatan dini. Operasi untuk mengangkat tumor adalah satu pilihan tetapi dapat mengakibatkan gangguan pendengaran. Operasi juga dapat memperbaiki katarak dan kelainan pada mata. Ada pengobatan yang saat ini diterima medis atau obat untuk schwanomatosis, tapi bedah manajemen sering efektif. Nyeri biasanya berkurang ketika tumor dihapus secara menyeluruh. a) Terapi simtomatik sesuai dengan manifestasi (misalnya gangguan bicara, kejang, defek skeletal (skoliosis, kifosis), ketidakmampuan belajar) b) Pengangkatan secara bedah tumor yang menimbulkan gangguan. (Wong. 2008. Buku Ajar Keperawatan Pediatrik. Jakarta : EGC) Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis maupun menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan terapi penyinaran. Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus diangkat. Sehingga

14

manajemen NF1 melibatkan pemantauan dan pengobatan rutin untuk masalah dan ketika mereka muncul. NF1 adalah suatu kondisi yang relatif jarang terjadi, kemungkinan perawatannya akan dikelola oleh tim profesional kesehatan yang bekerja di sebuah pusat spesialis. a. Pemantauan Ini direkomendasikan bahwa sebagian besar anak-anak dengan NF1 memiliki pemeriksaan menyeluruh setiap tahun. Ini termasuk: 

Pemeriksaan rinci dari kulit mereka untuk memeriksa Neurofibroma baru (benjolan pada atau di bawah kulit) atau perubahan yang sudah ada)



Tes visi dan pemeriksaan kedua mata.



Penilaian tulanguntuk memeriksa masalah seperti scoliosis (kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang) atau patah tulang sembuh buruk.



Tes tekanan darah.



Mengukur perkembangan fisik.



Menilai kemampuan anak dalam kegiatan seperti membaca, menulis, pemecahan masalah dan pemahaman. Sebagai seorang anak bertambah usia, mereka mungkin memiliki sedikit

pemeriksaan jika gejala mereka ringan. Namun, mereka mungkin perlu pemeriksaan lebih jika mereka mengembangkan kebutuhan kesehatan yang kompleks. Hubungi pusat spesialis Anda jika anak Anda mengembangkan gejala baru di antara pemeriksaan tahunan mereka, atau jika gejala yang ada menjadi lebih buruk. c.

Masalah kulit (Café au lait) Saat ini sedikit pengobatan yang efektif untuk patch kopi berwarna (café

au lait), yang umum di NF1. Laser telah dicoba dengan sedikit efek. Jika pada anak ditemukan patch ini sangat menyedihkan, salah satu pilihan adalah dengan menggunakan make-up untuk menutupi mereka. Kamuflase make-up yang dirancang khusus untuk menutupi noda kulit tersedia di apotek. 15

d.

Neurofibroma Benjolan pada atau di bawah kulit (neurofibroma) mungkin tidak

memerlukan pengobatan apapun jika kecil. Namun, pengobatan dapat digunakan jika neurofibroma : 

Menyebabkan tekanan emosional.



Menyebabkan iritasi, gatal atau sakit.



Ditemukan pada struktur vital tubuh, seperti tangan, kaki atau mata. Dimungkinkan

untuk

menghapus

neurofibroma

kecil

dengan

menggunakan operasi laser. Namun, dalam banyak kasus, operasi plastik diperlukan. Dokter bedah akan memotong neurofibroma keluar dari tubuh. Hasil operasi biasanya baik dan kebanyakan orang yang telah menjalani operasipuas dengan hasilnya, meskipun prosedur dapa tmeninggalkan beberapa jaringan parut dan kadang-kadang mungkin ada keterlambatan dalam penyembuhan luka. e.

Neurofibroma Plexiform Pembedahan

untuk

Neurofibroma

plexiform

(Neurofibroma

menyakitkan yang berkembang dalam cabang saraf) dapat lebih menantang. Hal ini karena jenis tumor sering menyebar kejaringan dan tulang di dekatnya. Kerusakan pada saraf kadang-kadang dapat terjadi setelah operasi. Hal ini

dapat

mengakibatkan

komplikasi

seperti

hilangnya

sensasi

atau

ketidakmampuan untuk memindahkan bagian tubuh (kelumpuhan). Satu studi kecil yang tampak pada 120 orang yang menjalani operasi untuk neuro fibroma plexiform menemukan bahwa sekitar 5% dari mereka memiliki kerusakan saraf. Anda harus berkonsultasi dengan pusat spesialis neurofibromatosis untuk nasihat tentang penghapusan Neurofibroma plexiform. f.

Kesulitan belajar Jika anak memiliki kesulitan belajar, pihak yang berwenang harus

membuat Surat Pernyataan Kebutuhan Pendidikan Khusus(SEN). Pernyataan itu akan menjelaskan apa kebutuhan khusus pendidikan anak dan bagaimana mereka dapat dipenuhi. Misalnya, SEN mungkin menyatakan berapa jam mengajar mendukung anak harus mendapatkan setiap minggu.

16

Serta mengajar ekstra, beberapa anak dengan NF1 memerlukan dukungan tambahan dari para profesional lain, seperti:  Terapi bahasa, yang dilatih untuk membantu orang yang memiliki masalah dengan segala aspek bicara dan bahasa.  Seorang psikolog pendidikan, yang membantu orang-orang yang masalah beradaptasi dengan lingkungan pendidikan (tujuannya adalah untuk meningkatkan kemampuan belajar mereka).  Seorang ahli terapi okupasional, yang membantu orang meningkatkan keterampilan yang mereka butuhkan untuk melaksanakan kegiatan seharihari g.

MasalahPerilaku Kondisi perilaku, seperti hiperaktif gangguan perhatian defisit (ADHD),

biasanya diobati menggunakan kombinasi:  Obat-obatan, seperti methylphenidate, untuk membantu meningkatkan rentang perhatian dan konsentrasi.  Terapi, seperti psikoterapi, di mana anak akan didorong untuk membahas bagaimana ADHD mempengaruhi mereka dan bagaimana mereka bisa menemukan cara yang lebih baik untuk mengatasi kondisi. h.

Tekanan darah tinggi Tekanan darah cukup tinggi biasanya dapat dikendalikan dengan

melakukan perubahan gaya hidup termasuk: 

mengurangijumlah garam dalamdiet Anda



melakukanolahraga teratur



menjagaberat badan yang sehat



tidak merokokdankonsumsi alkoholmoderat(pada orang dewasa Tekanan darah yang sangat tinggi akan memerlukan pengobatan dengan

obat-obatan, seperti angiotensin-converting enzyme(ACE) inhibitor. i.

Tumorsaraf optik Jika perkembanan tumor di dalam saraf yang menghubungkan mata dan

otak (saraf optik) dan tidak menimbulkan gejala apapun, tidak ada pengobatan

17

segera diperlukan. Jenis tumor, dikenal sebagai jalur glioma optik(OPG), biasanya sangat kecil dan lambat tumbuh. Namun, anak Anda akan membutuhkan pemeriksaan mata secara teratur sehingga status tumor dapat dimonitor. Jika anak mengalami gejala-gejala, sejumlah obat dapat digunakan untuk membantu mengecilkan tumor. j.

Masalah tulang

a) Scoliosis Jika perkembangan tulang belakang melengkung (scoliosis), pengobatan yang dianjurkan akan tergantung pada seberapa parah kelengkungan tersebut. Kasus ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan karena tulang belakang anak dapat memperbaiki dirinya sendiri ketika usia mereka bertambah. Sedang kasus dapat diobati dengan menggunakan penjepit belakang. Perangkat ini dipakai oleh anak dan dirancang untuk memperbaiki posisi tulang belakang mereka dari waktu ke waktu. Pembedahan mungkin diperlukan untukkasus yang parah scoliosis untuk meluruskan kembali tulang-tulang belakang ke posisi yang benar. b) Pseudarthrosis Operasi juga dapat digunakan untuk mengobati patah tulang sembuh buruk yang mengganggu pergerakan normal dari tulang (dikenal sebagai pseudarthrosis). Pilihan bedah yang mungkin adalah untuk menyambung kembali dua potong tulang menggunakan sekrup logam dan batang atau untuk melaksanakan cangkok tulang. Sebuah graft tulang adalah di mana fraktur pada tulang diperbaiki dengan mengambil bagian kecil dari tulang dari bagian lain dari tubuh dan menggunakannya untuk "plug" fraktur. Bagian dicangkokkan tulang akan tumbuh menjadi tulang sekitarnya. Dalam sejumlah kecil kasus yang melibatkan tulang pada tungkai, operasi tidak memperbaiki tulang. Dalam hal ini, perlu mengamputasi bagian anggota badan dalam rangka untuk mengembalikan fungsi normal. Orang dengan pseudarthrosis harus dirujuk ke pusat-pusat ortopedi spesialis yang digunakan untuk mengobati komplikasi ini.

18

k.

Masalah Otak dan Sistem Saraf

a) Tumor Tumor yang berkembang di dalam otak atau sistem saraf tidak selalu menimbulkan gejala, tetapi mereka kadang-kadang mengganggu fungsi normal tubuh. Jika pengobatan diperlukan mungkin melibatkan operasi, terapi obat atau, dalam beberapa kasus, radioterapi (di mana dosis gelombang berenergi tinggi yang digunakan untuk membunuh sel-sel) Namun, penggunaan radioterapi dapat meningkatkan risiko seseorang dengan NF1 mengembangkan kanker . Oleh karena itu, perawatan ini sebaiknya hanya digunakan jika benar-benar diperlukan dan setelah berkonsultasi dengan dokter berpengalaman dalam merawat NF1 . b) Epilepsi Epilepsi dapat diobati dengan sejumlah obat yang berbeda yang membantu mengurangi frekuensi kejang. Baca lebih lanjut tentang mengobati epilepsi l. Tumor ganas selubung saraf perifer Orang dewasa dengan NF1 dan mengembangkan kanker di bagian jaringan saraf (dikenal sebagai Saraf Perifer GanasSelubung Tumor atau MPNST), pengangkatan tumor biasanya akan direkomendasikan. Radioterapi dan kemoterapi dapat diberikan setelah operasi untuk mengurangi

risiko

kanker

datang

kembali,

meskipun

ada

beberapa

ketidakpastian tentang seberapa efektif perawatan ini tambahan. m. Masalah Psikologis Masalah psikologis berasal dari pengrusakan yang disebabkan oleh neurofibroma dan dari sifat kompleks dan tak terduga penyakit. Gejala kecemasan dan depresi contoh umum dan ada yang dilaporkan mencoba bunuh diri, psikosis dan behaviour. Kecemasan dan depresi biasanya merespon kombinasi antidepresan dan konseling. Spesialis penasehat NF1, psikiater dan konselor semua memainkan peran dalam mengelola komplikasi psikologis.

19

12. Pencegahan Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.

13. Pendidikan Kesehatan a. Pastikan pasien mematuhi dengan baik terapi yang diprogramkan adalah penting. (Praptiani, Wuri & Barrarah Bariid. 2011. Kapita Selekta Penyakit : Dengan Implikasi Keperawatan. Jakarta : EGC ) b. Beritahukan pasien bahwa tingkat rekurensi tinggi dan pentingnya mengikuti instruksi secara seksama. c. Ajari pasien tentang kemungkinan diperlukannya terapi multipel d. Beritahukan tentang pentingnya pengobatan setelah pengangkatan benjolan permulaan masih dapat ditemukan di dalam kulit. (Goldstein, Beth G & Adam O Goldstein. 1998. Dermatologi Praktis. Jakarta : Hipokrates).

14. Patofisiologi Gen NF1 pada kromosom 17Q 11.2 (sebagai gen supresor tumor)

Mutasi gen

Penurunan produk protein (Neurofibroma) Peningkatan aktivitas ras signalingsignaling Penurunan GT Pase Protein (GAP)

Kerusakan fungsi mutasi

Peningkatan ras signaling/ pembelahan sel tidak terkontrol

20

Hilangnya fungsi kedua alel NF1 dalam sel Schwann

Terjadi mutasisel Schwann bersama dengan fibroblas heterozigot, sel perineurial dan sel mast

Sistem imun pada kulit menurun

Sel-sel somatik tumbuh tidak terkontrol di kulit Muncul bersama perifer saraf, termasuk akar saraf / ujung saraf

Nueurofibroma dermal (tumor jaringan syarat) bersifat jinak

Malu

Gangguan Harga Diri Rendah

Bisa bertransformasi ke ganas pada saraf perifer tumor (MPNSTS) Semakin tahun terjadi peningkatan jumlah tumor

Dikucilakan oleh keluarga

Isolasi sosial Neurofibroma spinal

Neurofibroma tulang belakang

Plexiform neurofibroma

Kompresi tulang belakang

Menyebabkan kompresi akar saraf pada intrakranial

Kifoskoliosis Pusing

Kompresi saraf erosi tulang

Kaki dan tangan tidak bisa digerakkan

Gangguan mobilitas

15. Asuhan Keperawatan A. Pengkajian 1. Biodata Nama

: Yadi

Umur

: 34 tahun

Jenis kelamin

: Laki-laki

Pekerjaan

:-

21

Alamat

: Dusun Warung Jarak, Desa Muktisari, Kec. Cipaku Kab. Ciamis

Agama

:-

Suku bangsa

:-

Diagnosa medis

: Neurofibromatosis type 1

2. Riwayat Kesehatan Keluhan utama

: Sekujur tubuh dipenuhi benjolan berisi cairan mirip penyakit kutil, pusing dan ada benjolan di kepala menyerupai tanduk.

Riwayat kesehatan sekarang

: Sekujur tubuh dipenuhi benjolan berisi cairan, gatal dan pusing di bagian kepala, serta kedua kaki dan tangannya tak bisa digerakkan.

Riwayat kesehatan dahulu

: Waktu berusia 4 tahun mengeluh pusing disertai benjolan di bagian belakang kepala. Pihak keluarga mengira itu bisul, namun lama kelamaan semakin membesar dan dilakukan operasi. Tetapi setelah dioperasi justru tumbuh kembali bahkan

semakin

banyak

dan

membesar hingga sekujur tubuh. Riwayat kesehatan keluarga

: Adakah

keluarga

yang

mengalami penyakit yang sama? Adakah

teman

dekat

yang

mengalami penyakit yang sama? Adakah

tetangga

yang

mengalami penyakit yang sama?

22

Psikososial

: Merasa malu dan cemas dengan adanya benjolan berisi cairan di seluruh tubuh. Menutup diri dari masyarakat sekitar rumah.

Pola kehidupan sehari-hari

: Dalam sehari berapa kali mandi? Apakah sering mengguanakan alas kaki?

Apakah sebelum makan,

sering mencuci tangan terlebih dahulu?

Apakah ketika terluka

sering dicuci menggunakan sabun? Pemeriksaan Fisik : Pemeriksaan fisik semua dalam batas normal Tanda-tanda vital RR

:-

HR

:-

Suhu

:-

Inpeksi

: Sekujur tubuh terdapat benjolan berisi cairan

Palpasi

:-

Perkusi

:-

Auskultasi

:-

3. Pemeriksaan Laboratorium : -

B. Analisa Data Data DO : benjolan disekujur tubuhnya

Etiologi Gen NF 1 pada

Masalah Harga diri rendah

kromosom 17Q 11.2

DS : Mutasi gen

Penurunan produk

23

protein (neurofibroma)

Hilangnya fungsi kedua alel NF1 dalam sel schwan

Terjadi mutasi bersama dengan fibroblas heterozygot, sel perineum sel mast

Neurofibroma dermal

Malu

Harga diri rendah DO : DS

Gen NF1 :

metronews,

Menurut Yadi

Isolasi

Sosial

(Psikososial) Bermutasi

ditelantarkan keluarga Penurunan produk protein

Hilangnya fungsi kedua alel NF 1 dalam sel schwan

Neurofibroma

Semakin tahun, semakin banyak

24

Dikucilkan keluarga

Isolasi sosial DO : -

Gen NF1

DS : Kedua kaki dan

Bermutasi

tangan digerakan

tidak

Gangguan mobilitas

bisa Penurunan produk protein

Hilangnya fungsi kedua alel NF 1 dalam sel schwan

terjadi mutasi bersama dengan fibroblas heterozigot, sel perineurial dan sel mast

sel-sel somatik tumbuh tidak terkontrol di kulit

neurofibroma dermal

semakin banyak

plexiform neurofibroma

kompresi saraf & erosi tulang

25

kaki & tangan tidak bisa di gerakan

Gangguan mobilitas

C. Diagnosa Keperawatan 1. Harga diri rendah berhubungan dengan munculnya neurofibroma dermal ditandai dengan malu, dikucilkan. Tujuan umum : Klien dapat melanjutkan peran berhubungan dengan tanggung jawab. Tujuan khusus : 

Klien dapat membina hubungan saling percaya dengan perawat.



Klien dapat mengidentifikasi kemampuan yang dapat digunakan.



Klien dapat menilai kemampuan yang dapat digunakan.



Klien dapat menerapkan (merencanakan) kegiatan sesuai kemampuan yang dimiliki.



Klien

dapat

melakukan

kegiatan

sesuai

kondisi

sakit

dan

kemampuannya. 

Klien

dapat

meciptakan

sistem

pendukung

yang

ada.

26

Intervensi

Rasional

1. Bina hubungan saling percaya dengan cara selain terapeutik.

1. Membina hubungan perawat – klien setiap akan melakukan tindakan

merupakan langkah

awal yang penting sehingga klien mempercayai perawat sehingga berinteraksi dengan perawat. 2. Bicara

dengan

jujur,

singkat,

jelas, mudah di mengerti.

2. Sikap jujur bersahabat akan menimbulkan kepada

kepercayaan

klien

sehingga

memudahkan

untuk

berkomunikasi. 3. Dengarkan pernyataan klien yang empati tentang halusinasi tanpa

3. Mengetahui

persepsi

klien

terhadap kondisinya.

menentang atau menyetujui. 4. Beri

kesempatan

mengungkapkan

untuk

perasaannya

tentang penyakit yang diderita. Sediakan

waktu

4. Klien merasa dihargai karena ada

orang

yang

mau

mendengarkannya bicara.

untuk

mendengarkan. 5. Katakan pada klien bahwa klien

5. Dengan memberikan rewards,

adalah orang yang berharga dan

maka harga diri klien akan

bertanggung jawab serta mampu

meningkat

sehingga timbul

menolong dirinya sendiri.

perasaan

berharga

dan

meningkatkan percaya diri. 6. Diskusikan

dan

6. Menggali kemampuan positif

aspek positif yang dimiliki klien

klien kemudian ditonjolkan

dapat dimuat dan bagian tubuh

sehingga

klien

merasa

mana

hidupnya

berarti.

Dengan

yang

kemampuan

masih

berfungsi

dengan baik. Kemampuan yang

memberikan

reinforemen

27

dimiliki oleh klien, aspek positif

klien akan menyadari bahwa

yang dialami oleh klien. Jika klien

dirinya mempunyai kelebihan

tidak

seperti orang lain.

mampu

mengungkapkan

maka dimulai dengan perawat memberikan

rein

forcement

terhadap aspek positif klien. 7. Setiap bertemu klien tindakan memberi

penilaian

negatif,

7. Penilaian

negatif

menambah

klien

akan merasa

utamakan memberi pujian yang

rendah diri / HDR dengan

realistis.

menunjukkan klien

/

kemampuan

membuat

klien

beraktifitas akan menambah perasaan berguna bagi klien sehingga akan meningkatkan harga diri. klien

8. Dapat di ketahui kegiatan –

kemampuan yang masih dapat

kegiatan yang bisa dilakukan

digunakan selama sakit. Misalnya

sendiri

penampilan klien dalam “self

aktivitas

care” latihan fisik dan ambulasi

sehingga

serta aspek – aspek.Diskusikan

melakukannya secara mandiri,

dalam kemampuan yang dapat

memberikan contoh kegiatan

dilanjutkan

yang di dapat dilakukan klien

8. Diskusikan

setelah

dengan

penggunaannya

pulang sesuai

dengan

kondisi sakit pasien. 9. Rencanakan

bersama

kelak

klien

yang klien

takut

dilatih dibantu dapat

melakukan

9. Membuat kesempatan pada klien

setiap

kemampuan

mulai

aktivitas tersebut.

aktifitas yang dapat dilakukan hari,

dan

untuk

menunjukkan

sesuai

dengan

kemampuan dan memberikan

kegiatan

mandiri,

pujiannya akan meningkatkan

kegiatan dengan bantuan sebagai

harga diri klien.

bantuan total.

28

10. Tingkatkan kegiatan yang sesuai 10. Pendidikan kesehatan dapat dengan kondisi klien.

meningkatkan dan

pengetahuan

wawancara

keluarga

tentang cara merawat klien, keluarga

merupakan

penting

dalam

penanggulangan keluarga

faktor

juga

masalah, merupakan

lingkungan pertama sebelum ke masyarakat.

2. Isolasi sosial berhubungan dengan semakin banyaknya kutil yang muncul diseluruh tubuh ditandai di telantarkan keluarga. Tujuan umum : Klien mampu berinteraksi dengan orang lain. Tujuan Khusus : 

Klien dapat membina hubungan saling percaya.



Klien mampu menyebutkan penyebab tanda dan gejala isolasi sosial.



Klien mampu menyebutkan keuntungan berhubungan sosial dan kerugian menarik diri.



Klien dapat melaksanakan hubungan sosial secara bertahap.

Intervensi 1. Bina

Rasional hubungan

saling

percaya Hubungan

saling

percaya

dengan :

merupakan langkah awal untuk

 beri salam setiap berinteraksi

melakukan interaksi.

 Perkenalkan

nama,

nama

panggilan perawat, dan tujuan perawat berkrnalan.  Tanyakan dan panggil nama

29

kesukaan klien.  Tunjukan menepati

sikap janji

jujur

dan

setiap

kali

berinteraksi.  Tanyakan perasaan dan masalah yang dihadapi klien.  Buat

kontrak

interaksi

yang

jelas.  Dengarkan

dengan

penuh

perhatian ekspresi perasaan klien 2. Tanyakan pada klien tentang :  Orang yang tinggal serumah atau dengan sekamar klien.  Orang yang paling dekat ddengan klien dirumah atau diruangan perawatan  Apa yang membuat klien dekat dengan orang tersebut  Orang yang tidak dekat dengan klien dirumah atau diruangan perawat  Apa yang membuat klien Dengan mengetahui tanda-tanda tidak dekat dengan orang dan gejala, kita dapat menentukan tersebut.  Upaya

langkah intervensi selanjutnya. yang

sudah

dilakukan agar dekat dengan orang tersebut

3. Diskusikan dengan klien penyebab menarik diri / tidak mau bergaul dengan orang lain.

30

4. Beri pujian terhadap kemampuan klien mengungkapkan perasaanya. 5. Tanyakan pada klien tentang :

Untuk

meningkatkan

hubungan

 Orang yang tinggal serumah atau antara keluarga dan klien dengan sekamar klien.  Orang yang paling dekat dengan klien dirumah atau diruangan perawatan.  Apa yang membuat klien dekat dengan orang tersebut.  Orang yang tidak dekat dengan klien dirumah atau diruangan perawat.  Apa yang membuat klien tidak dekat dengan orang tersebut.  Upaya yang sudah dilakukan agar dekat dengan orang tersebut

3. Gangguan mobilisasi berhubungan dengan kompresi syaraf dan erosi tulang ditandai dengan kaki dan tangan tidak bisa digerakan. Tujuan umum :Pasien mampu melakukan aktivitas sehari-hari tanpa bantuan orang lain Tujuan khusus :Melatih gerak pasien untuk melakukan mobilisasi secara bertahap. Intervensi

Rasional

1. Latihan Kekuatan

Melatih pergerakan sendi dan otot

 Ajarkan dan berikan dorongan agar tidak kaku. pada

klien

untuk

melakukan

31

program latihan secara rutin. 2. Latihan untuk ambulasi.  Ajarkan

teknik

Menghindari

Ambulasi

terjadinya

dekubitus

& pada area tertentu.

perpindahan yang aman kepada klien dan keluarga.  Sediakan alat bantu untuk klien seperti kruk, kursi roda, dan walker.  Beri penguatan positif untuk berlatih mandiri dalam batasan yang aman. 3. Latihan mobilisasi dengan kursi Membantu klien untuk mengurangi roda

rasa bosan dengan cara mobilisasi

 Ajarkan

pada

klien

& dengan kursi roda.

keluarga tentang cara pemakaian kursi roda & cara berpindah dari kursi roda ke tempat tidur atau sebaliknya.  Dorong klien melakukan latihan untuk

memperkuat

anggota

tubuh.  Ajarkan pada klien/ keluarga tentang cara penggunaan kursi Menghindari adanya cidera pada area roda.

tertentu.

4. Latihan Keseimbangan  Ajarkan

pada

klien

&

keluarga untuk dapat mengatur posisi

secara

mandiri

dan

menjaga keseimbangan selama latihan ataupun dalam aktivitas sehari hari.

32

 Perbaikan Posisi Tubuh yang Benar.  Ajarkan

pada

klien/

keluargauntuk mem perhatikan postur tubuh yg benar untuk menghindari kelelahan, keram & cedera. LEARNING OBJECTIVE Kandungan Kimia Asli dari Sarang Semut Setelah diuji dan diteliti secara ilmiah menggunakan teknologi farmasi yang sangat canggih menunjukkan bahwa tumbuhan saran semut banyak mengandung unsur kimia alami yang positif salah satunya adalah flavonoid dan tanin. Secara empiris atau dalam pengobatan sarang semut biasanya digunakan sebagai obat berbagai macam atau tipe kanker, tumor, TBC, reumatik. Diantaranya kandungan kimia asli dari sarang semut yang memiliki khasiat positif adalah: 1.

Flavonoid Flavonoid merupakan salah satu golongan dari senyawa fenolik senyawa dari pigmen tumbuhan. Diperkirakan ada sekitar 6.000 senyawa yang berbeda-beda yang terkandung dalam senyawa ini dan sangat banyak manfaat yang luar biasa untuk kesehatan tubuh manusia, diantaranya:  Antioksidan sangat baik untuk mencegah kanker.  Melindungi struktur sel atau jaringan yang ada pada setiap bagian tubuh.  Mengandung vitamin C yang memiliki hubungan sinergis yang baik bagi tubuh.  Sebagai antiinflamasi.

33

 Sebagai senyawa yang digunakan sebagai obat untuk pencegahan secara dini pengeroposan tulang sebelum atau pada saat menopause.  Sebagai antibiotik yang baik guna mempertahankan sistem kekebalan tubuh yang menurut secara medis sebagai pencegahan dan pengobatan asma, mata katark, diabetes, reumatik, migran, wasir dan penyakit lain.  Dalam mekanisme kerja dari flavoid sebagai inaktivasi karsinogen, antiproliferasi, penghambatan siklus sel, induksi apoptosis dan diferensiasi serta pembalikan resistensi multi-obat atau kombinasi dari mekanisme-mekanisme tersebut.  Kini, Flavoid banyak digunakan sebagai obat antivirus, seperti HIV/AIDS dan Virus herpes. 2.

Tanin Tanin merupakan bagian dari senyawa astrigen, polifenol yang mengendap dan mengikat protein yang terdapat pada tanin, bila dirasakan akan terasa pahit. Tanin sering digunakan dalam pengobatan diare, hemostatik (menghentikan pendarahan), mimisan, ambein (wasir).

3.

Vitamin E Sarang semut kaya akan antioksidan tokoferol (vitamin E) dengan jumlah kadar yang dimiliki sekitar 313 ppm dan beberapa mineral penting lainnya bagi sumber energi tubuh seperti kalsium, natrium, kalium, zat besi, fosfor dan magnesium.

4.

Antioksidan yang terdapat dari ekstrak kasar tumbuhan semut ini menurut penelitian memiliki metode kerja DPPH (1,1,-difenil-2pikrilhidrazil) dan memiliki

kategori

antioksidan

kuat

dan

ringan,

dalam

paparan

kandungannya:

34

 Antioksidan kuat memiliki senyawa alfatokoferol dengan nilai IC50 atau setara dengan angka 5,1 ppm. IC50 merupakan konsentrasi dari antioksidan yang dapat meredam atau menghambat 50% radikal bebas.  Antioksidan sedang memiliki nilai senyawa IC50 sebesar 48,6 ppm. Semakin kecil nilai IC50 dari suatu antioksidan maka semakin kuat antioksidan tersebut. Alfatokoferol pada konsentrasi 12 ppm telah mampu meredakan radikal sebanyak96% dan peersentasi inhibisi ini tetap konstan untuk konsentrasi yang lebih tinggi dari 12 ppm. Hasil peenelitian ini mempunyai makna bahwa alfatokoferol pada konsentrasi rendahpun telah memiliki aktivitas peredam radikal bebas hingga 100%. 5.

Kalsium yang berkhasiat memperbaiki kerja jantung, impuls syaraf, dan pembekuan darah.

6.

Zat besi yang berfungsi membantu pembentukan sel darah merah (hemoglobin), transport oksigen pada seluruh jaringan aliran darah dan aktivator enzim.

7.

Fosfor berperan sebagai penyerapan kalsium dalam pembentukan energi.

8.

Natrium memiliki peranan dalam menyeimbangkan elektrolit, volume cairan dan impuls syaraf.

9.

Kalium memainkan peranan dalam ritme kerja jantung, impuls syaraf dan keseimbangan asam basa.

10. Seng memiliki fungsi dalam sintesis protein tubuh, fungsi seksual, penyimpanan hormon insulin, metabolisme karbohidrat dan menyembuhkan luka. 11. Magnesium memiliki peranan dalam fungsi tulang , hati, otot, transfer air intraseluler, keseimbangan basa dan aktivitas neuromuskuler.

35

12. Polifenol adalah asam fenolik dan flavoid. Polifenol banyak ditemukan dalam seharinya sampai 2 mg. Khasiat dari polifenol adalah antimikroba dan menurunkan kadar gula darah. Asam fenolik merupakan kelas dari antioksidan atau senyaw yang menghilangkan radikal bebas. Molekul tidak stabil ini adalah produksi dari metabolisme normal yang menyumbat pembuluh darah dan mengakibatkan perubahan pada DNA yang dapat menimbulkan kanker dan penyakit lain. 13. Mineral. Kasiatnya dalam membantu mengatasi berbagai macam penyakit jantung, melancarkan haid dan mengobati keputihan, melancarkan peredaran darah, mengobati migran, gangguan fungsi ginjal dan prostat, memulihkan kesegaran dan stamina tubuh serta memulihkan gairah seksual.

36

REFERENSI Goldstein, Beth G & Adam O Goldstein. 1998. Dermatologi Praktis. Jakarta : Hipokrates http://www.nhs.uk/Conditions/Neurofibromatosis/Pages/Treatment.aspx http://www.oadd.org/publications/journal/issues/vol11no2/download/kumar.pdf http://www.nhs.uk/Conditions/Neurofibromatosis/Pages/Diagnosis.aspx http://mji.ui.ac.id/journal/index.php/mji/article/download/318/313 https://www.nhmrc.gov.au/_files_nhmrc/file/your_health/egenetics/practioners/g ems/sections/14_neurofibromatosis.pdf Journal,”Neurofibronatosis”, from Eroup Journal Of Medikal Reseacrh 2009 Journal,”Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1”, from JMG Unloked 2006 Brochure,” Living Neurofibromatosis type 1” from Washington University in St. Louis Phsycian Journal,” Clinical and Management of Neurofibromatosis type 1” from Pediatric Neurology 2006 Journal,“Neurofibromatosis Type 1:Involvement of NF1 Mutations in Nervous SystemTumours and Learning and Cognitive Dysfuncti on in this Disorder”,from Journal On Development Disabilities Journal,”Pathofisiology of Neurofibramatosis Type 1”, from American College of Phycian 2006 Jounal,” Acase Of Neurofibromatosis Type1”, Journal Of IMAB 2010 Praptiani, Wuri & Barrarah Bariid. 2011. Kapita Selekta Penyakit : Dengan Implikasi Keperawatan. Jakarta : EGC Smeltzer, Suzanne C & Brenda G Bare. 2001. Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah. Jakarta : EGC Wong. 2008. Buku Ajar Keperawatan Pediatrik. Jakarta : EGC 37