Informe 3. Genealogía Sanguínea

Genealogía Sanguínea

Nicolás Carrero Muñoz

Ingeniería Biológica, Facultad de ciencias, Universidad Nacional de Colombia Sede Medellín [email protected] 09/Mayo/ 2017

RESUMEN El establecer un patrón de distribución de los grupos sanguíneos permite la localización e intercambio de sangre y componentes con fines de transfusión de una manera oportuna, mejora la disponibilidad de sangre y ofrece, además, información útil para áreas como las de genética para identificación personal y pruebas de paternidad. En esta práctica se llevó a cabo un análisis de los glóbulos rojos de los integrantes del grupo de genética con el fin de identificar su grupo sanguíneo y la proporción en la que se encontraban distribuidos éstos. Se tomaron muestras de 26 individuos realizándose su posterior análisis y obteniendo como resultados 61.5% para el grupo 0+; 30.8% para el grupo A+; 3.85% para el grupo B+, 3.85% para el grupo 0- ; al comparar los resultados con la distribución del grupo sanguíneo a nivel nacional se encontró que los resultados son muy similares. Los resultados confirman el cumplimiento de las leyes de Mendel en los grupos sanguíneos y la variabilidad genética sanguínea en el grupo familiar. La mayoría de los miembros de la familia presentan tipo sanguíneos A+ y O+, por tanto, pueden donar y recibir transfusiones de sangre entre si Palabras

Clave:

grupo

sanguíneo,

anticuerpo,

antígeno,

glóbulo

rojo,

gen.

_________________________________________________________________________ 1. Introducción Como es sabido los grupos sanguíneos son una manera de clasificar la Sangre acorde con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en seres

humanos son los Antígenos que constituyen el sistema ABO (véase figura 1) y el factor Rh [1]. Figura 1. Grupos sanguíneos

Tabla 1. Tipos sanguíneos

El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901. Es importante Reconocer los grupos sanguíneos en los grupos familiares ya que en caso de necesitarse en una emergencia realizar transfusiones de sangre, los grupos incompatibles pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar Hemolisis, anemia, fallo renal, shock y muerte. Por otro lado, el factor Rh (Rhesus) descubierto por Karl Landsteiner y Wiener en 1940 en el mono Rhesus (Macaca mulatta), es una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos. Aproximadamente un 85% de la población humana es Rh+, es decir, tiene esa proteína en su estructura dominante, que corresponde a una determinada secuencia de aminoácidos. Por el contrario ser Rh–, significa que se tiene la misma proteína pero con modificaciones en ciertos aminoácidos que determinan diferencias significativas en la superficie de los glóbulos rojos, lo que hace a los que son Rh–, disponer de anticuerpos (aglutininas) en el plasma sanguíneo que reaccionan contra los glóbulos rojos Rh+ [2]. La transfusión de sangre de un Rh+ a un Rh– que no tiene dicho aglutinógeno induce la formación de anticuerpos, que en sucesivas donaciones puede aglutinar la sangre (formar coágulos). De ahí que en las donaciones de sangre y órganos y en los partos de bebes Rh+ con madres Rh–, se tenga en cuenta dicho factor. De tal manera se presentan los siguientes grupos sanguíneos, (véase tabla 1) [1,2].

Además de los anteriores tipos sanguíneos existen otros como por ejemplo el llamado fenotipo Bombay, poco frecuente caracterizado por no presentar ninguno de los antígenos de membrana A, B o H en los eritrocitos (glóbulos rojos). Se da en individuos homocigotos recesivos para un gen H, por lo que no puede transformar la molécula precursora en la molécula H, que es necesaria luego para ser transformada en antígeno A o B. Es necesario no confundir a una persona de fenotipo Bombay con una persona de grupo sanguíneo O, ya que esta última a pesar de que no tenga los antígenos A o B, presentara el antígeno H (molécula H) de la membrana de sus eritrocitos y no así un Bombay. El sistema inmune del fenotipo Bombay rechaza las transfusiones de sangre de O, A, B y AB ya que posee anticuerpos antiA, anti-B y además anti-H, por lo que en caso de transfusión sanguínea, el receptor "Bombay" produciría aglutinación sanguínea. Es decir, sólo podría recibir sangre de otro fenotipo Bombay [1,2]. El objetivo de esta práctica consistió en identificar grupos sanguíneos, comprobar la variabilidad genética de la sangre en el grupo familiar y corroborar el cumplimiento de las leyes mendelianas en los grupos sanguíneos.

Total

2. Materiales y métodos En el laboratorio se tomaron tres pequeñas muestras (a, b, c) de uno de los dedos de cada voluntario con jeringa 5 mm, recién desempaquetada de su envoltura protectora realizando una punzada con la punta metálica. A la muestra (a) se le agregó góticas de antia A monoclonal; a la muestra (b) se le agregó góticas de anti B monoclonal y a la muestra (c) sele agrego anti AB duoclonal. Luego se procedió a observar en que muestras ocurría aglutinación de los glóbulos rojos y en cuales no para determinar los grupos sanguíneos de los voluntarios. 3. Resultados Tabla 2. Compatibilidad Sanguinea

Tabla 3. Grupos sanguíneos de los integrantes del grupo O+ B+ A+ O-

16 1 8 1

61.5% 3.85% 30.8% 3.85%

26

100%

4. Discusión El establecer un patrón de distribución de los grupos sanguíneos permite la localización e intercambio de sangre y componentes con fines de transfusión de una manera oportuna, mejora la disponibilidad de sangre y ofrece, además, información útil para áreas como las de genética para identificación personal y pruebas de paternidad, y en el campo antropológico para hallar diferencias raciales según su distribución. Con el fin de estimar la frecuencia y distribución de los grupos A, B, AB y O y factor Rh de los estudiantes del curso de Genética del semestre 2017-1 Se realizó un estudio descriptivo de la información, diferenciando por grupos sanguíneos y la presencia o ausencia del factor Rhesus [2]. Según los datos tomados de la información enviada por todos los bancos del país a la Coordinación Nacional de Bancos de Sangre con sede en el Instituto Nacional de Salud (Anexo 2), del total de unidades hemoclasificadas, 91,16% correspondió al factor Rhesus positivo; para este factor, la distribución por grupos sanguíneos fue de 56,2% para el grupo 0; 26,0% para el grupo A; 7,3% para el grupo B, y 1,4% para el grupo sanguíneo AB. El 8,83% de las unidades de sangre restantes correspondió al factor Rhesus negativo, con una distribución por grupos sanguíneos de 5,1%'para el grupo 0; 2,7% para el grupo A; 0,7% para el grupo B, y para el grupo AB 0,31% [3]. Al comparar estos resultados con los datos obtenidos en el grupo de Genética, se puede observar que los resultados son

similares, con un 61.5% para el grupo 0; 30.8% para el grupo A; 3.85% para el grupo B, y 0% para el grupo sanguíneo AB, correspondientes al factor Rhesus positivo y 3.85% para el grupo 0; 0% para el grupo A; 0% para el grupo B, y para el grupo AB 0%, correspondientes al factor Rhesus negativo [3]. El no presentarse individuos con genotipos AB+, AB- y B-, pudo ser porque las muestras se tomaron en una población de individuos muy pequeña. La distribución de los grupos sanguíneos ABO varía de acuerdo con las etnias; en Colombia, la distribución étnica estimada es de 20% de blancos, 71,8% mulatos y mestizos, 60% negros y 2,2% indios, presentando un modelo trihíbrido por la mezcla de las razas negra, caucásica e indígena [4]. El grupo sanguíneo O es característico de la raza indígena y en muchos departamentos de Colombia existe una alta concentración de esta etnia [5], esto explica la elevada frecuencia de grupo sanguíneo O en la población Colombiana y en los datos obtenidos del grupo de Genética. Una mayor frecuencia de donantes de sangre de los grupos A y B podría sugerir una mayor distribución de grupos étnicos no indígenas dado que el grupo sanguíneo A presenta una alta frecuencia en caucásicos y el grupo B ha sido informado en mayor frecuencia en población negra y ausente en indios americanos y aborígenes australianos [6,7]. En el grupo sanguíneo (Anexo 1), se presenta dominancia entre los alelos, IA > i, IB > i, y codominancia entre los alelos, IA y IB. La genealogía sanguínea del grupo

familiar Carrero Muñoz fue la siguiente véase flujo grama 1: Flujograma 1: Genealogía sanguínea Familia Carrero Muñoz

El flujograma se hizo con la poca información disponible, pues el abuelo paterno falleció hace más de 30 años y no se encontró su cédula ni antecedentes médicos que proporcionaran su tipo de sangre y como la madre del individuo (yo) es adoptada y no conoces sus padres biológicos, la información de los abuelos maternos era de imposible acceso. Observando los fenotipos de los padres en la genealogía (flujo grama 1), los posibles genotipos Mendelianos para los tipos sanguíneos de los parentales de la familia Carrero Muñoz pueden ser los siguientes: Tabla 4: Posibles Genotipos de los Padres P1 Tipo factor Rh PAPÁ IA iO, IA IA + +, + MAMÁ iO iO + +, + Tabla 5 Posibles Genotipos sanguíneos de los Hijos P1

IA iO X iO iO

IA IA X iO iO

++X+ +

++X+-

F1 Genot F1 propor

IA iO, iO iO ½ ½

IA iO

++

++

+-

4/4

4/4

½

½

+-X+++ ¼

+-½ ¼

El flujograma 1 corrobora la información de las tablas 4 y 5, donde la proporción de que los hijos seamos O+ de 4/4 ó un 100% de posibilidad de serlo.

Anexo 2. Tabla 7. Frecuencia del Factor Rh de sangre. Colombia 1996.

Conclusiones 





Se evidencia en el análisis como los grupos sanguíneos cumplen las leyes de la herencia de Mendel donde ocurre segregación independiente y un par de genes alelos confiere las características fenotípicas a los tipos sanguíneos. Los grupos sanguíneos se distribuyen de acuerdo con las etnias, esto explica los resultados obtenidos de los individuos del grupo de genética, dado que en la Universidad Nacional hay una gran variedad de etnias, especialmente indígenas que es la etnia particular del grupo O. El grupo sanguíneo presenta dominancia y codominancia entre los alelos, lo que influye significativamente en la distribución del tipo de sangre en las generaciones futuras.

Referencias 1. 2. 3.

4. 5.

Anexo 1. Tabla 6. Fenotipo y genotipo del

grupo sanguíneo Fenotipo O A B AB

Genotipo ii A A I I o IAi IBIB o IBi IAIB

6. 7.

Rendón A. Augusto. Genealogy Human Blood Three Generations Rendón Arias Family, 2015. M. Beltranl, M. Ayala, J. Jara. Frecuencia de grupos sanguíneos y factor Rh. 1999. Luque de Bowen AL. Procesamiento de la sangre en Manual de bancos de sangre, primera edición .Bogotá Rodríguez Quito editores; 1982.p. 5767. Blanco PO. Frecuencia de los grupos sanguíneos y del factor Rh en Cartagena. Pont. Univ Jav Fac. Bact. 1957. Tesis de grado. Restrepo A, Palacio S, Forero J M. Frecuencia de los grupos AB0 y Rho en población de la ciudad de Medellín (Ant) y en negros de la ciudad de Quibdó (Chocó) y revisión de la Literatura Colombiana, Antioquia Médica1964:14 58-9. Erkine AG, Socha W. Blood group antigens and antibodies. In: The principles and practice of bood grouping. Second Ed. Saint Louis; 1978. p. 40-1. Gomdezky C. Genetic differences between Europeans and Indians: tissue and blood type, Columbus and the new world: medical implications, New World Ocean Side Publication, Inc. Providence, Rhode Island: 1995: 44 – 46.