IBD Presentasi Topik 3_Kelas IBD-34

SISTEM REPRODUKSI DAN GENETIKA Kelas IBD-34

Pertanyaan 1. Jelaskan sistem reproduksi laki-laki! 2. Jelaskan hormon-hormon yang berperan dalam sistem reproduksi laki-laki! 3. Jelaskan proses spermatogenesis! 4. Jelaskan sistem reproduksi wanita! 5. Jelaskan hormon-hormon yang berperan dalam sistem reproduksi wanita! 6. Jelaskan proses oogenesis! 7. Jelaskan siklus menstruasi, siklus vagina, dan

Sistem Reproduksi

Keunikan Sistem Reproduksi • Meskipun tidak berperan dalam sistem homeostasis, sistem reproduksi berperan penting dalam kehidupan seseorang • Berpengaruh besar terhadap kehidupan bermasyarakat • Organisasi universal dari masyarakat—unit keluarga—menciptakan lingkungan stabil dan kondusif bagi manusia • Bergantung pada hubungan kompleks antara hipotalamus – hipofisis anterior – organ reproduksi – sel target dari hormon seks • Tidak seperti sistem tubuh lain dimana organorgan yang dimiliki antara pria dan wanita

SISTEM REPRODUKSI PRIA

Martini

Sistem Reproduksi Pria Organ luar a. Penis  Organ kopulasi b. Skrotum  Pelindung testis . Organ Dalam a. Testis  Penghasil sperma & hormon testosteron b. Saluran reproduksi 1. Epididimis  Pematangan sperma 2. Duktus Deverens 3. Vesika seminalis 4. Dukrus ejakyulatoris c. Kelenjar kelamin  Vesika seminalis  Kelenjar prostat  Kelenjar bulbouretra

Sistem Reproduksi Pria

Organ

Fungsi

Testis

Memproduksi sperma

Tubulus seminiferus

Memproduksi sperma

Sel interstitial Epididimis

Mensekresikan hormone seks Tempat pematangan sperma, tempat penyimpanan sperma, dan menyalurkan sperma ke ductus deferentia

Ductus deferentia Penyimpanan spermatozoa dan menyalurkan spermatozoa ke saluran ejakulasi Saluran ejakulasi

Menyalurkan sperma dan memproduksi cairan semen

Seminal vesicles

Mensekresikan cairan alkalin yang mengandung nutrisi dan prostaglandin yang membantu menetralkan keasaman vagina

Prostat

Mensekresikan cairan asam yang meningkatkan motilitas sperma

Bulbourethral glands

Mensekresikan cairan yang melumasi uretra dan penis

Scrotum

Membungkus dan melindungi testis serta menjaga sushu untuk spermatogenesis

Penis

Mengeluarkan urin dan cairan semen keluar tubuh

Sherwood

Martini

HORMON DALAM SISTEM REPRODUKSI PRIA 1. Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH) • Disekresikan dalam denyut yang teratur • Mempengaruhi sekresi FSH dan LH 2. Folicle-Stimulating Hormone (FSH) • Stimulasi nurse cells dalam tubulus seminiferous 3. Luteinizing Hormone (LH) • Sekresi testosteron dan androgen lain oleh sel interstisial 4. Testosteron • Mempertahankan libido • Stimulasi pertumbuhan otot dan tulang • Mempertahankan ciri seks sekunder • Menjaga kelenjar aksesori dan organ dalam sistem reproduksi

Hormon dalam Sistem Reproduksi Pria 1. Hormone testicular  testosterone: stimulasi penurunan testis pada skrotum dan perkembangan karakteristik seks sekunder  androstenedion: precursor estrogen laki-laki  dihidro-testosterone: pertumbuhan prenatal dan diferensiasi genitalia 2. Hormon hipofisis dan hipotalamus  FSH : berperan dalam spermatogenesis  LH: menstimulasi produksi dan sekresi testosterone  GnRH: mengatur sintesis dan sekresi testosterone

SPERMATOGENESIS • Dimulai saat pubertas, berlanjut sampai sekitar umur 70 tahun • Proses berkelanjutan yang terjadi di tubulus seminiferus (proses meiosis) • Proses lengkap memakan waktu sekitar 64 hari • Mencakup tiga proses terintegrasi: 1. Mitosis 2. Meiosis 3. Spermiogenesis

Martini

Spermatogenesis

Sumber: Van De Graaff: Human Anatomy, Sixth Edition

ORGAN REPRODUKSI WANITA INTERNAL

Ovarium Tuba Fallopi Uterus Vagina

FUNGSI ORGAN INTERNAL

TUBA FALLOPI-TUBA UTERINE 1. Isthmus : melekatkan ke dinding uterus > epitel kolumnar selapis bersilia > mucin-secreting cell 2. Ampulla :pelebaran tuba fallopi 3. Infundibulum: tmpt melekatnya fimbriae yang menangkap oosit sekunder Sebelum ovulasi, saraf simpatis dan parasimpatis rangsang hypogastric plexus untuk kontraksi otot uterus > transpor untuk sperma dan ovum > sediakan nutrisi : lipid dan glikogen Sekresi cairan yang bisa aktivasi capatitation spermatozoa

Mechanical protection Tempat implantasi > give nutritional support to fetus Kontraksi otot > delivering baby Waste-removal oleh fetus > diabsorb oleh pembuluh darah uterus Pembuluh darah : 1. Radial 2. Straight : membran basalis 3. Spiral : membran fungsional Daerah : .Myometrium .Perimetrium .Endometrium

UTERUS

VAGINA • Elastis, muskular penghubung antara uterus dengan eksternal • Fungsi : 1. Penyalur sperma > tempat kopulasi 2. Jalan keluar darah pada siklus menstruasi 3. Birth canal

External Genitalia Wanita

Organ Eksternal

Labia Majora Labia Minora Klitoris

• Untuk menutup dan melindungi organ eksternal lain • Jaringan adipose, sudorifera apokrin gland

• Melindungi klitoris dan uretra • Sedikit sudoriferal gland dan sebasea gland

• Analog terhadap glans penis pada laki-laki • Penuh pembuluh saraf dan darah > peka rangsangan

Kelenjar

HORMON PADA REPRODUKSI WANITA Hormon Fungsi

Hipotalamus

Hipothalamic Gonadotropin Releasing Hormon (GnRH)

Mekanisme umpan balik negatif dalam mengatur sintesis dan sekresi hormon reproduksi wanita

Hipofisis (lobus anterior)

FSH (Folicle Stimulating Hormone) : glikoprotein LH (Luteinizing Hormone)

Inisiasi perkembangan folikel Sekresi estrogen

PRL (Prolactin) Hipofisis (lobus posterior)

OT (Oksitosin)

Menstimulasi sekresi estrogen progesteron Ovulasi Pembentukan korpus luteum Sekresi susu oleh kelenjar mamae

dan

Stimulasi kontraksi sel otot polos pada uterus selama proses kelahiran dan kontraksi laktasi

Gonad

Estrogen

(Ovarium)

• Mendorong perkembangan folikel • Memicu perkembangan seks sekunder • Merangsang pertumbuhan uterus dan payudara

Progesteron

Mempersiapkan uterus untuk proses kehamilan penebalan

Adrenal

Inhibin

Menekan sekresi FSH dan LH

Relaxin

Hambat kontraksi myometrium Fleksibilitas symphisis pubis

Androgen

Pertumbuhan masa pubertas dan dorongan seks

OOGENESIS

SIKLUS MENSTRUASI

Fase Menstruasi

Fase Proliferasi

Fase Progestasional / Sekretorik

Saat awal pertumbuhan folikel oleh  FSH pertumbuhan 1 folikel   estrogen menghambat FSH sehingga  hanya 1 ovum yang tumbuh Estrogen merangsang proliferasi  endometrium LH surgeovulasi  terbentuk korpus  luteum  progesteron menyiapkan  endometrium untuk implantasi bila  terjadi fertilisasi (fase sekretori) Hasilkan progresteron + estrogen  tinggi FSH + LH turun no fertilisasi  korpus albican progesteron +  estrogen turun  kontriksi vessels  endometrium  meluruh

SIKLUS VAGINA • Dibawah pengaruh estrogen, epitelium vagina menjadi bertanduk  noda pada vagina • Dibawah pengaruh progesteron, mukus tebal di sekresikan, epitelium berproliferasi (berkembang) dan disusupi oleh leukosit

 SIKLUS MAMAE

• Laktasi terjadi biasanya di akhir kehamilan • Siklus mammae terjadi selama siklus menstruasi • Estrogen menyebabkan proliferasi saluran lactiferous • Progesteron : pertumbuhan lobulus dan alveoli • Pre-mens timbul rasa sakit akibat pelebaran saluran, hyperemia , dan edema of the interstitial tissue of the breast • Mens : rasa sakit berkurang

• Sebelum pubertas, mamae rudimenter, duktus lactiferous pendek dan sedikit cabang • Masa pubertas: peningkatan estrogen menstimulasi puting susu menjadi besar, saluran membesar dan bercabangcabang • Masa kehamilan dipengaruhi oleh hormon prolaktin yang dihasilkan oleh hipofisis anterior > oksitosin : kontraksi otot dada

SIKLUS MAMMAE

PRINSIP GENETIKA

8. JELASKAN ISTILAH KROMATIN, KROMOSOM, GEN DAN DNA!

•Kromatin (choma= berwarna, tin=benang) Anyaman gelap yang bersifat eletron dens (menyerap elektron), yang disebut sebagai benang kromatin. (Sudiana, 2008) •Kromosom (chroma= berwarna, som=badan) Adalah struktur terorganisasi yang terdapat pada nukleus setiap sel. (Gibson, 2003). Kromoson membawa sifat keturunan. •Gen Elemen-elemen yang merupakan sarana untuk mentransmisikan faktorfaktor yag diturukan. (Gibson, 2003) •DNA Sering disebut asam inti atau asam nukleat. Menurut Gibson (2003), “DNA adalah aggota kelompok senyawa biokimia.”

Pada DNA, tersusun gen yang memberi informasi penurunan sifat

9. JELASKAN STRUKTUR DAN LOKASI GEN DALAM SEL TUBUH MANUSIA!

Nukleus merupakan pusat penyimpanan informasi di dalam sel

Figure 4-9 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

Informasi dituliskan dalam bentuk “molecular letters” disebut nukleotida

NUKLEOTIDA BERGABUNG MEMBENTUK “LINEAR CODE” DISEBUT ASAM NUKLEAT • Nukleotida bergabung dengan ikatan phosphodiester antara atom karbon 5’ dan 3’  membentuk asam nukleat. • Urutan/sekuen nukleotida linier pada rantai asam nukleat biasanya disingkat dengan 1 kode huruf, A—G—C—T—T—A—C—A, dengan 5’ pada sisi kiri. Contoh: 5’-AGCTTACA-3’

DNA ?

DNA adalah sebuah asam nukleat rantai ganda Basa pada satu rantai berpasangan dengan basa pada rantai pasangannya

DNA rantai ganda membentuk spira

DNA (Deoxyribonucleic acid) • Asam nukleat yang mengandung informasi genetik pada makhluk hidup dan beberapa virus • Polimer panjang yang terbentuk dari unit nukleotida yang berulang • Fungsi : • sebagai penyimpan informasi genetik jangka panjang • Blueprint : instruksi untuk membentuk konstruksi komponen sel yang lain a.l: molekul RNA dan protein

KROMOSOM?

INFORMASI DI DALAM NUKLEUS DIBAGI MENJADI BEBERAPA “BUKU” (KROMOSOM) Kromosom adalah molekul DNA yang dapat diobservasi secara individual dalam sel hanya pada saat mitosis

Pada saat interfase, DNA di dalam sel menyebar (tidak terkondensasi) dan sulit untuk dibedakan

Figure 4-11 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

Letak gen di dalam kromosom • Cabang ilmu yang mempelajari kromosom = sitogenetik • Analisis G-banding (G= giemsa) • Karyotyping

Kromosom manusia • jumlah 23 pasang (46 kromosom) • 22 pasang autosom • 1 pasang sex kromosom

22XY

22XX

Contoh kelainan kromosom

1.

Kelainan jumlah • Sindroma down (Trisomi 21) • Sindroma klinefelter (22XXY)

2.

Kelainan struktur • Translokasi  Kromosom Philadephia t(9;21)

Jumlah kromosom abnormal: dow syndrom

Translokasi: Philadelphia Kromos

BAGAIMANA DNA YANG PANJANG DAPAT DIKEMAS DALAM NUKLEUS YANG KECIL?

Eukaryotic chromosomes consist of repeated units of chromatin called nucleosomes

Nucleosome ditemukan dengan digesti secara kimia pada nukleus sel dan diurai protein pengemas luarnya dari DNA. Kromatin yang tahan digesti nampak seperti kancing pada sambungan benang jika dilihat dengan mikroskop elektron  posisi nukleosom

Figure 4-22 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

NUCLEOSOMES DIBENTUK OLEH DNA UNTAI GANDA BERSAMA DENGAN PROTEIN BERNAMA HISTON

Tiap nukleosom mengandung 8 protein histon (biru) dan DNA yang membungkus/melilit disekeliling histon  kumparan yang padat.

•

URUTAN PENGEPAKAN DNA PADA DNA dalam jumlah besar dapat KROMOSOM EUKARIOT menempati tempat yang sangat kecil

• Berfungsi pengontrolan ekspresi gen • Kromatin yang terkemas kompak  tidak aksesibel terhadap enzim yang berperan pada transkripsi, replikasi dan perbaikan kerusakan DNA. • Euchromatin, daerah kromatin yang mengalami transkripsi aktif  tidak terkondensasi. • Heterochromatin, daerah kromatin yang inaktif  terkondensasi condensed Figure 4-72 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

GEN ?

“Buku” (kromosom) dibagi menjadi banyak “bab” (gen) Ada bagian DNA yang tidak mengkode protein (non gene)

Figure 4-15 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

Gen adalah “resep” untuk mensintesis protein Gen terdiri atas sekuen pengatur (promotor), exons dan introns Gen terekspresi pada saat “document” digunakan untuk mensintesis protein. Pada saat tidak digunakan untuk mensintesis protein, gen disebut silence (diam)

Protein dibentuk di dalam ribosom Figure 4-15 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

Struktur Gen

Di dalam nukleus terdapat untai DNA yang sangat panjang

Figure 4-16 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008) Table 4-1 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)

What is genome?

Genom Genom: keseluruhan Informasi genetik dari suatu organisme • DNA (sebagian besar organisme) • RNA atau DNA (virus) Genom meliputi gen dan non coding sequence DNA

10. JELASKAN PERBEDAAN GENOTIP DAN FENOTIP!

11. JELASKAN PERBEDAAN PENURUNAN SIFAT MENURUT HUKUM MENDEL DAN NON-MENDELIAN!

PENURUNAN SIFAT MENURUT MENDEL

Gambar di atas adalah tujuh karakter yang berhasil untuk dibandingkan oleh Mendel.

PERSILANGAN MONOHIBRID

• Dari percobaan ini, terciptalah Hukum pertama Mendel yaitu Prinsip Pemisahan (Segregation) yang meyatakan bahwa setiap individu diploid memiliki dua alel untuk seluruh karakteristik.

PERSILANGAN DIHIBRID

PERSILANGAN TRIHIBRID

PENURUNAN SIFAT NON-MENDELIAN • Transmisi sifat yang diwariskan tidak selalu sesederhana perobaan yang dilakukan oleh Mendel. Rasio fenotip dapat berubah karena gene interactions, epistasis, maternal , epigenetic.

• 1. Interaksi Gen Transmisi pola sifat yang terlihat tidak konsisten dengan modus warisan walaupun hukum Mendel masih digunakan dan genotipnya sama, namun fenotipnya berubah. Contohnya adalah kombinasi alel letal, penggandaan alel, berbeda hubungan dominasi.

• 2. Epistasis : Gen-gen yang menutupi ekspresi gen-gen yang lain. Gen yang menutupi efek fenotip pada gen yang lain disebut gen epistatik, gen yang ditutupi fenotipnya adalah gen hipostatik

• 3. Maternal Effect: genotipe dari ibu menentukan fenotipe dari anaknya • Contohnya : cangkang Lymnaea peregra. Cangkang ibu : sinistral (Dd),jika dekstral (DD) maka anaknya dekstral (Dd)

• 4. Epigenetic • Adanya modifikasi pada inti atau kromosom sehingga ekspresi fenotip akan berbeda. Tapi ini tidak akan merubah DNA sekuens , dan tidak permanen • Contoh :dosage compensation dan genomic imprinting

12. Jelaskan pola-pola penurunan hereditas dan berikan contohnya 13. Jelaskan probabilitas kelainan genetik berdasarkan pedigree chart! 14. Jelaskan pemeriksaan kromosom dan indikasi apa saja yang memerlukan pemeriksaan kromosom? 15. Jelaskan proses sintesis protein di dalam sel!

12. Jelaskan pola-pola penurunan hereditas dan berikan contohnya

L. POLA PENURUNAN HEREDITAS Contoh

Nama

Keterangan

Penurunan Dominan

Sifat gen yang dominan menutupi sifat gen yang lain.

Polidaktili

Penurunan Resesif

Sifat gen yang tertutupi oleh gen yang dominan

Albumin

Penurunan Autosom

Sifat yang diturunkan berdasarkan gen autosom

Sickle cell anemia

Penurunan terangkai-X

Gen yang hanya di Hemofilia temukan pada kromoson X

Penurunan terangkai-Y

Gen yang hanya di temukan pada kromoson Y

Hystrix gravior

Alel ganda

Munculnya tiga alel atau lebih dalam satu lokus tunggal

Penentuan golongan darah

Poligen

Pewarisan yang dikendalikan oleh gabungan dua atau lebih gen

Perbedaan warna kulit yang muncul

13. Jelaskan probabilitas kelainan genetik berdasarkan pedigree chart!

PEDIGREE CHART Pedigree Peta silsilah organisme yang terdiri atas beberapa generasi sehingga dapat diketahui riwayat kondisi kesehatan keluarga dalam silsilah tersebut.

Contoh : Berapa persen kemungkinan mendapat anak yang butawarna dari perkawinan seorang suami yang buta warna dengan wanita carier buta warna?

PROBABILITAS KELAINAN GENETIK BERDASARKAN PEDIGREE

Contoh Pedigree pada kasus buta warna Wanita Normal (XX) Pria Normal (XY) Pria Buta Warna (Xcb Y) Wanita Carrier Wanita Buta Warna

14. Jelaskan pemeriksaan kromosom dan indikasi apa saja yang memerlukan pemeriksaan kromosom? 

1. Amniocentesis Amniocentes is

Suatu prosedur untuk mengetahui kelainan genetik pada bayi dengan memeriksa cairan amnion.

2. Chorionic Villi Sampling

CVS

Suatu prosedur untuk mengetahui kelainan genetik pada bayi dengan mengambil sejumlah jaringan plasenta untuk diteliti

INDIKASI 1. Riwayat keluarga memilki kelainan kromosom atau kelainan genetik 2. Orang tua di ketahui sebagai carrier dari kelainan genetik tertentu 3. Wanita yang telah memiliki anak yang mengidap down syndrome .

15. Jelaskan proses sintesis protein di dalam sel!

PROSES SINTESIS PROTEIN DALAM Transkripsi SEL •Proses pembentukan mRNA menggunakan DNA sebagai cetakan (template) •mRNA menjalani proses proofreading untuk memisahkan ekson dari intron •Ekson adalah bagian dari mRNA yang akan ditranslasi •Intron adalah bagian dari mRNA yang tidak akan ditranslasi Reece JB, 2011

PROSES SINTESIS PROTEIN DALAM Translasi SEL •Proses pembentukan polipeptida dari pengkodean mRNA •tRNA mengangkut asam amino untuk disusun menjadi protein di ribosom •Pada ribosom terdapat tiga situs pengikatan tRNA (A, P, dan E) •tRNA di situs P mengikat rantai polipeptida yang memanjang, di situs A membawa asam amino selanjutnya, di situs E keluar setelah “mengoper” rantai polipeptida Reece JB, 2011

PROSES SINTESIS PROTEIN DALAM SEL

O. SINTESIS PROTEIN

REFERENCES • Totrora GJ, Derrickson B. Principles of Anatomy and Physiology. 13th ed. USA: John Wiley & Sons, Inc. 2012 • Campbell, Neil A.dkk. Biology. Alih bahasa Rahayu Lestari, 2000, Biologi Jilid I. Jakarta: Erlangga. 1999 • Nussbaum R, Roderick R, McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 7th ed. Canada: Elsevier Inc. 2007 • http://www.slideshare.net/ajimshashoukath/chorionic-villus-sampling