Hipotiroidismo Congenito

 

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

 

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO 

OBJETIVOS

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CONOCER LAS DIFERENTES ETIOLOGÍAS DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO

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CARACTERISTICAS CLÍNICAS DE LA PATOLOGÍA

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METODOS DE LABORATORIO PARA DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO ACTUAL.

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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO 

Se define como la deficiencia de hormona tiroidea al nacimiento

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Puede ser permanente o transitorio

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Puede ser primario o secundario

 

EPIDEMIOLOGÍA

 

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

 

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO 

El desarrollo cerebral depende de las hormonas tiroideas antes del nacimiento y hasta los primeros 2-3 años de vida.

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El receptor de Hormonas tiroideas (TRalfa1, TRalfa2 y TRbeta1) presentes a las 7-8 SDG.

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La desyodinasa T2 es medible a las 7-8 SDG

Stephen H. et al. J Pediatr Pediatr Endocrinol Metab 2007;20(5):559-578

 

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO 

CLASIFICACIÓN:

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Primario o Tiroideo

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Central (hipotálamo(hipotálamo-hipófisis) hipófisis)

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Secundario: Hipófisis

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Terciario: Hipotálamo

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Periférico

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Resistencia periférica periférica a la acción de las hormonas tiroideas en las células diana

 

1.

Hipotiroidismo Hipotiroidis mo primario

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Permanente

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Disgenesia tiroidea (80-90%)

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Agenesia 39%

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Ectopia 45%

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Hipoplasia 3.2%

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Dishormonogenesis Dishormonog enesis (Error congén congénito ito parcial o total)(10-20%)

 

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2. Transitorio

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Iatrogénico

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Déficit de yodo

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Inmunitario

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Idiopático

 

D ISGENESIA TIROIDEA 

Factores de Transcripción implicados en Factores organogénesis de tiroides:

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TTF1 (NKX2.1) Expresado en tiroides , pulmón y cerebro anterior. anterior. En glándul glándulaa tiroidea adulta controla síntesis basal de Tg, TPO, NIS y receptor de TSH (8 mutaciones)

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TTF2 (FOXE1, FKHL15 y TITF2). Mutaciones en este factor se relacionan con agenesia de tiroides, paladar hendido y atresia de coanas coa nas ( Síndrome de BamforthLazarus

 

D ISGENESIA T IROIDEA 

PAX8. Mutaciones Mutaciones relacionadas a ectopia o hipoplasia tiroidea. En el adulto controla la expresión de Tg, NIS y TPO

 

D ISHORMONOGENESIS 

Insensibilidad a TSH (Receptores, gen TSH R)

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Defecto captación y transporte de yodo (NIS) Defecto Def ecto en la org organificación anificación del yodo (unión (unión ITirosina en molécula tiroglobulina, TPO)

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Defecto sisn Defecto sisntesi tesiss Tiro Tiroglobu globulina lina (pr (producci oducción ón y almacén)

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Defecto Def ecto de desy desyodac odación ión (Tg (Tg proteol proteolisis= isis=T3-T4) T3-T4)

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Sx Prended (Ar So Sorder rderaa y bocio bocio))

 

S IGNOS

Y SINTOMAS

 

D IAGNÓSTICO 

Tamizaje

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Clínico

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Bioquímico

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Radiológico

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Gammagráfico

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Ultrasonográfico

 

TAMIZAJE 

Tamiz neonatal

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Determinación de TSH

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nivel de corte para TSH de 20mU/L 20mU/ L para muestra de sangre de talón tomadas entre el segundo y el séptimo día de vida

 

TAMIZAJE

 

C LÍNICO

 

C LÍNICO

 

B IOQUÍMICO 

Tamiz Cordón o TTalón alón +10 o +20

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+50 = Positivo= Tx y pruebas confirmatorias

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10-50 = Realizar 2ª prueba

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Si + 10 Positivo = Pruebas confirmatorias

 

B IOQUÍMICO

 

R ADIOLÓGICO 

60% de los casos con hipotiroidismo presentan retraso en la maduración ósea.

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El núcleo de osificación de la epífisis femoral está presente desde la 36ª SDG

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El núcleo del cuboides presente desde la semana 40

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Rodilla Vacía = Agenesia

 

U LTRASONOGRAFÍA 

Pacientes de 1 mes a 2 meses y medio de edad

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Sensibilidad del 75%

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Puede ser útil en ap aprox. rox. 55% de los casos casos de HC

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Necesita de expertos en su manejo

Am J Neuroradiol 1995;16:1117-1123  

G AMAGRAFÍA 

Permite aclarar la etiología anatómica

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I 123 o Tc99 por sus vidas medias cortas

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No es indispensable en etapa neonatal

 

T IROGLOBULINA 

Marcador más exacto exacto de la presencia o ausencia de tejido tiroideo

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Aplasia tiroidea (2-54 ng/mL)

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Glándulas ectópicas (11-231 ng/mL)

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Glándulas Glánd ulas n normal ormales es (3- 425 ng/mL)

 

TRATAMIENTO 

Meta del tratamiento:

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Niveles séricos altos las primeras 2 semanas

T4 : 10-18ug/dl 

T4L : 2 a 5 ng/dl

Disminuir Dismi nuir después la dós dósis is para para mantener mantener los niveles

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T4 :10 a 16 ug/dl

T4L : 1.4 a 2.3 ng/dl

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Mantener crecimiento y desarrollo psicomotor

 

TRATAMIENTO

 

TRATAMIENTO

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10 microgramos/Kg./día para

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dishormonogénesis. 12 microgramos/Kg./día para: ectopia.

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15 microgramos/Kg./día para: atirosis

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Cuando se inicia una dósis estándar elevada de 50mcg se alcanzan habitualmente niveles normales de T4 en 3 dias y de TSH en 2 semanas.

 

TRATAMIENTO

El tratamiento agua simple se proporciona en ayuno con 60-80% de L-T4 se absorbe principalmente en intestino delgado

 

TRATAMIENTO 

SEGUIMIENTO

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A las 2 y 4 semanas de iniciado el tratami tratamiento ento con levotiroxina

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1-2 meses durante los 6 primeros meses

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3-4 meses entre los 6 meses de edad hasta los 3 años

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Cada 6-12 meses hasta complet completar ar el crecimiento

 

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GRACIAS !!!!!!!!