Herencia Poligenica

 

HERENCIA POLIGÉNICA Y MULTIFACTORIAL

 

Herencia poligénica • Se refiere a rasgos físicos que dependen de más de un gen localizados en distintos cromosomas o distintos loci. • Es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Caracteres: peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. • La herencia poligénica se expresa como graduaciones graduaciones de pequeñas diferencias (una variación continua). • Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque esta controlada por el efecto aditivo de 2 o + pares de genes.

 

La herencia poligénica se distingue: •Cuantificarse midiendo más que contando. •Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo. •La expresión fenotípica abarca un gran rango. •En humanos se observan en: •Altura y peso. •Color de ojos •Inteligencia •Color de la piel •Muchas formas de comportamiento

 

• Es decir la herencia poligénica se poligénica se da cuando algún más de un carácter tener se debe a la acción dedos pueden además más de alelos alelos, , logen cualque origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradación en los fenotipos; es típico de caracteres cuantitativos, es decir, que se pueden medir con alguna unidad de medida .

 

RASGOS MONOGÉNICOS (HERENCIA MENDELIANA) Color de la semilla de guisante: amarilla o verde → Característica discontinua

100%

3 (75%)

1 (25%)

 

HERENCIA POLIGÉNICA Color de la semilla de trigo: variación continua → característica cuantitativa continua →

GENES ADITIVOS

 

carácter continuo o cuantitativo

Harmonia axyridis

 

HERENCIA MONOGÉNICA vs POLIGÉNICA

Rasgo monogénico: d diiscontinuo

Rasgo poligénico: continuo

 

Variación discontinua:

el fenotipo está situado entre dos o más clases bien diferenciadas y no superponibles.

la distribución de los : Variación continua caracteres fenotípicos se reparte entre uno y otro extremo de una escala de un modo continuo

 

•  Herencia monogénica (Mendeliana): producida por la acción de un único gen (variación discontinua). •  Herencia poligénica: producida por la acción de varios genes (variación continua).

poligénico es Rasgo poligénico  el fenotipo resultante de la acción de dos o más genes.

 

CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA POLIGÉNICA •   Los rasgos cuantificarse midiéndolos, contándolos. •   Los

rasgos

suelen no

pueden

estar controlados por dos o más genes, cada uno de los cuales aporta un elemento aditivo habiendo algunos que no aportan nada.

 

Estatura de los varones reclutados para el servicio militar en 1939

Distribución en forma de campana de Gaus La media está indicada por una línea vertical continua

 

REGRESIÓN A LA MEDIA Tendencia en un sistema poligénico a que los descendientes de unos parentales con fenotipos extremos muestren un fenotipo que constituya el término medio de los fenotipos de los parentales.

 

REGRESIÓN A LA MEDIA EJEMPLO

 

P1

ESTATURA varón 2,13 m Aa Bb Cc

mujer 2,03 Aa Bb cc

 

Gametos  ABC, ABc, AbC,  

Abc, aBC, aBc, abC, abc

ABc, Abc, aBc, abc

 

REGRESIÓN A LA MEDIA

Tabla de Punnett mostrando los 32 combinaciones genotípicas. Los genotipos que dan lugar a los l os fenotipos de mayor estatura

aparecen en rojo.  

REGRESIÓN A LA MEDIA

Distribución de frecuencias de los fenotipos de los descendientes

La posibilidad de tener un hijo de 2.13 m de altura es sólo de alrededor del 28%. La altura de la mayor parte de los descendientes tiene tendencia a situarse en la media de los dos extremos: 1.98 m

 

¿ A QUE SE DENOMINA HERENCIA MULTIFACTORIAL? Aun pobremente comprendida, es un reto inmediato de las investigaciones que enfoca el PROYECTO GENOMA HUMANO.

GENOMA

INTERACCION 

AMBIENTE

 

HERENCIA NCIA MUL MULTIF TIFACTORI ACTORIAL AL HERE Son consecuencia de mutaciones en uno o más genes, mas influencias ambientales.

dos

Las influencias ambientales intervienen en forma significativa en la manifestación de la enfermedad. Se postula que cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo, tienen un efecto común aumentando el valor del fenotipo sobre una basal. Ej: Además de varios genes involucrados en la hipertensión arterial, influyen factores ambientales, dieta con sal, estrés, etc. ¿Cómo estos factores interactúan para desencadenar la afección?.No se conoce.

 

CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA HERE NCIA MUL MULTIF TIFACTORI ACTORIAL AL

•   Los rasgos suelen cuantificarse midiéndolos, no contándolos. •   Los rasgos pueden estar controlados por dos o más genes, cada uno de los cuales aporta un elemento aditivo, habiendo algunos que no aportan nada.

Expresión variable de los fenotipos por interacción con factores ambientales

 

HERENCIA HERE NCIA MUL MULTIF TIFACTORI ACTORIAL AL El genotipo afecta al peso de la planta, pero las condiciones medioambientales determina qué genotipo produce la planta de mayor peso.

 

Alteraciones que muestran una herencia multifactorial • -Malformaciones congénitas : ▫ ▫ ▫ ▫ ▫

a)Labio leporino/hendidura palatina. b)Luxación congénita de la cadera. c)Defectos cardiacos congénitos. d)Defectos del tubo neural. e)Estenosis pilorica.

• -Enfermedades ▫ ▫ ▫ ▫

del adulto:

a)Diabetes Mellitus. b)Epilepsia. c)Glaucoma. d)Hipertensión arterial.

▫ e)Cardiopatía isquemica. ▫ f)Esquizofrenia.

 

Características de la herencia multifactorial • Agregación familiar familiar,, sin un patrón claro de here herencia ncia en una familia.  para parientes en 1er 1er.. grado, grad o, menor  para  para •El riesgo es mayor  para parientes en 2do. grado y grado y desciende más lentamente para familiares más lejanos. •El riesgo de recurrencia es mayor  cuanto  cuanto más afectados hay en la familia. •El riesgo de recurrencia es mayor  cuanto  cuanto más grave es la malformación. •Si un rasgo un rasgo multifactorial es más frecuente en un sexo, sexo, el riesgo familiar es mayor, si el afectado es del sexo menos susceptible.

•El riesgo de recurrencia familiar de un rasgo multifactorial aumenta si hay consanguinidad. consanguinidad.

 

CORRELACIÓN ENTRE PARIENTES proporción de genes en común

 

 

Transtornos

Diabetes mellitus insulinodependiente Hipertensión arterial esencial (0,62) Enfermedad de Alzheimer Enfermedad bipolar (maníaco-depresiva (maníaco-depresiva)) (1) Esquizofrenia (0,85) Cardiopatías Autismo (1) Pie zambo (0,58) Labio leporino (0,76) Luxación congénita de cadera Estenosis pilórica (0,75) Infarto de miocardio hombres (0,26) Infarto de miocardio mujeres (0,60)

Rasgos Estatura Color de la piel Coeficiente intelectual Presión sanguínea

etc  

Efecto umbral • Existe un límite de adición de factores, por debajo del cual el rasgo no se expresa ,es el umbral   • Cuando se sobrepasa el umbral el rasgo se hace aparente.  Algunos individuos el umbral, umbral, pese a tener poca exposición a factoresexceden ambientales, porque tienen riesgo genético alto, y otros lo hacen por exposición a una carga ambiental elevada, alcanzado el umbral, mismo resultado.

 

DISTRIBUCIÓN DISCONTINUA DE LA HERENCIA MULTIFACTORIAL Estenosis pilórica Individuos afectados en determinadas condiciones ambientales. Los defectos de cierre del tubo neural  neural  aparecen con más frecuencia en niñas  y la estenosis pilórica es más común en varones.

 

FACTORES QUE INCREMENTAN EL RIESGO DE RECURRENCIA a) Pr Pres esen enc cia de m má ás d de e u un n familiar afectado. b) Pr Pres esen enci cia a e en n u un n ffam amil ilia iarr con con el trastorno en forma grave. c) Ex Exis isti tirr

e en n

lla a

ffam amil ilia ia

un una a

persona que pertenece al afectada sexo con menos probabilidades de sufrir la enfermedad. d) Co Cons nsan angu guin inid idad ad en la fa fami mililia. a.

 

DERMATOGLIFOS

Como ejemplo de herencia multifactorial

 

HERENCIA MULTIFACTORIAL Definición: La expresión "herencia

multifactorial" significa que el defecto congénito puede ser provocado por muchos factores. Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya que padres, la combinación los genes de ambos sumada de a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno.

 

HERENCIA MULTIFACTORIAL. CONT…

 

Genéticas

Multifactoriales

Ambientales

 

Herencia multifactorial. Cont… En este grupo se encuentran la gran mayoría de las malformaciones congénitas y muchas de las enfermedades de la vida adulta. El factor genético y el ambiental están involucrados con igual importancia. Factor genético = Predisponente. Factor ambiental = Precipitante.

 

HERENCIA MULTIFACTORIAL. CONT…

 distribución normal Modelos estadísticos: Gaussiana (campana de Gauss) y Gauss) y el modelo predisposición, umbral.

Los rasgos multifactoriales recurren dentro de una familia porque, en parte, están determinados por los genes. Las posibilidades de que un rasgo o un trastorno multifactorial se manifieste nuevamente depende de la cercanía de su parentesco con el individuo que posee el rasgo.

 

Grados de relación Familiar de primer grado Familiar de segundo grado Familiar de tercer grado

Porcentaje de genes en común 50 por ciento 25 por ciento

12,5 por ci ciento

Ejemplo Padres, hijos, hermanos Tías, tíos, sobrinas, sobrinos, abuelos Primos hermanos

 

Herencia multifactorial. Cont… Característica Características s normales que se heredan con carácter multifactoria multifactorial: l: Inteligencia.

Estatura. Peso. Dermatoglifos. Refracción ocular. Tensión arterial. Color de la piel. Color de pelo.

 

Enfermedades que se heredan con carácter multifactorial multifactorial:: Labio leporino y paladar hendido. Pie torcido: deformidades del tobillo o del pie. Muchos Diabetesdefectos mellitus cardíacos congénitos Ciertas formas de cáncer Hipertensiónmalformaciones Diferentes arterial del tracto genital y urinario Obesidad. Lepra.

 

Herencia multifactorial. Cont… Esquizofrenia. Depresión. Tuberculosis. Asma. Enfermedad de Alzheimers. Epilepsia. Psicosis maníaco depresiva. Enfermedades psiquiátricas. Ciertas malformaciones del cerebro y de la médula espinal

DERMATOGLIFOS

 

Definición: Definición: Son  Son líneas dermopapilares que se dibujan en la yema de los dedos (dermatoglifos dactilares o digitales), en las palmas de laslas manos (dermatoglifos palmares) y en plantas de los pies (dermatoglifos plantares), formando patrones o imágenes. Están formados por: Elevaciones = Crestas.  – Depresiones = Surcos.  –

 

Dermatoglifos. Cont… Francis Galton (1892): primera clasificación

científica de los dermatoglifos. Cummis (1926): Cummis  (1926): primero en acuñar el término dermatoglifos. Embriológicamente comienzan a formarse a partir del 3er mes. Se estudiaran (3) grandes áreas: Yemas de los dedos. Palma de la mano Pliegues de flexión. (no

son dermatoglifos)

 

Patrones de las yemas de los dedos.

 

Trirradio: área o punto donde convergen las crestas

 

ARCO

 

ASA O BUCLE

 

REMOLINO O ESPIRAL

 

DOBLE ASA

 

DOBLE ASA

 

IMPORTANTE… Los patrones dermatoglíficos son constantes en un individuo. Varían de un individuo a otro.

 

PATRONES DERMATOGLÍFICOS DE LA PALMA DE LA MANO

 

TRIRRADIOS DE LA PALMA DE LA MANO

 

ÁNGULO DE PENROSE (ángulo ATD)

ÍNDICE DE HOFFMAN

 

 

10 Cms.

2 Cms.

 

 

PLIEGUES DE FLEXIÓN

 

ASA O BUCLE

 

REMOLINO O ESPIRAL

Valor cuantitativo de esta figura = 35

 

DOBLE ASA

 

Patrones dermatoglíficos relacionados con síndromes genéticos Síndrome de Down o trisomía 21:

Predominio de asas cubitales. Desplazamiento Desplazam iento distal del trirradio axial. Índice de Hoffman y ángulo atd elevados. Pliegue transversal único. Pliegue de flexión único en quinto dedo Arco tibial.

 

Síndrome de turner: Predominio de remolinos y asas grandes. Aumento del RTC. Gran patrón en area hipotenar. (remolino). Trirradio axial ligeramente desplazado. Pérdida del trirradio c. Síndrome de Klinefelter: Predominio de arcos. Disminución del RTC. Patrón en área hipotenar. Aumento del ángulo atd y del índice de

Hoffman.  

Trisomía 18:

Predomino de arcos (seis o más). Aumento del ángulo atd. Pliegue transversal único. Trisomía 13:

Aumento del ángulo atd. Asas radiales en los dedos 4 y 5. Incremento de los arcos. Patronesen area tenar y area interdigital.

Arco en region plantar interna. Patrón en S.

 

¿Preguntas ?

 

Estudio de gemelos  y adopciones • Los gemelos monocigóticos (idénticos) poseen en común material genético idéntico, en tanto que los gemelos dicigóticos (fraternos) comparten el mismo grado de similitud genética que los hermanos que no son gemelos. • Posiblemente los gemelos criados juntos comparten en tornos muy similares. Si están presentes los efectos genéticos, entonces los gemelos monocigóticos deben ser más parecidos, que los gemelos dicigóticos. • Los estudios de adopción permiten separar los factores ambientales de los genéticos, los adoptados al nacer son

educados en entorno distinto al de su familia genética.  

VARIANZA

 

COMPONENTES DE LA VARIANZA FENOTÍPICA

La varianza de una distribución tiene causas genéticas y ambientales

 

HEREDABILIDAD (h2) La heredabilidad es la proporción de la variación fenotípica total de una condición que se debe a

la variación genética aditiva.

 

La heredabilidad  no indica el grado de determinación genética Raza pura: todos los caracteres H = 0 ¿significa que todos los caracteres c aracteres están determinados por el ambiente?

La heredabilidad  no indica nada sobre la naturaleza de las diferencias poblacionales de una característica Tres países con la misma constitución genética: País R: todos comen mucha proteína todos altos poca variación ambiental País S: todos todos comen poca proteína proteína todos bajos bajos poca varia variación ción ambi ambiental ental País T: cada uno come distinto altos y bajos mucha variación ambiental

La heredabilidad  indica 

H = 0,9 H = 0,9 H = 0,3

si las diferencias diferencias entre  entre individuos una población son debidas a los genes o aldeambiente

 

Heredabilidad de un carácter Heredabilidad car ácter Distribución

aa

Aa

AA

Maa M MAA Aa

fenotípica de la población en su conjunto

Valor fenotípic fe notípico o

• Si distintos genotipos de una población presentan distintas distribuciones para un carácter, decimos que carácter es heredable. • El valor fenotípico de un carácter en un individuo de la población depende de su genotipo y de su ambiente. z: valor fenotípico de un individuo

g: efecto medio del genotipo e: efecto del ambiente

z=g+e

 

Heredabilidad en humanos • Distribución de la F2 de cruzamientos que se dan de forma natural • Ejemplo, color de la piel • Estudio de gemelos • Limitaciones:  Muestras pequeñas 

 Aleatoriedad ambiente (ambiente intrauterino común,...)

• Estudio de adopciones

 

Concordancia de caracteres en estudios de gemelos Gemelos idénticos (monocigóticos) 89 99,6

Gemelos fraternos (dicigóticos)  22 28

Presión sanguínea Lateralidad (diestro o zurdo) Sarampión Pie zambo

63 79

36 77

95 23

7 2

Tuberculosis Cáncer de mama Esquizofrenia Síndrome de Down Espina bífida

53 6 80 89 72 80

22 3 13 7 33 20

Color del pelo Color de los ojos

Psicosis maniaco-