Herencia Ligada Al Sexo
July 9, 2022 | Author: Anonymous | Category: N/A
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Tarea Tarea Nombre: Alejandro Angulo Fecha: 24/11/2016
Herencia ligada al sexo aespeci ehuma manaposee46 cr omo mosoma masd i s p ue s t o sen23pa r e s ,d ee s os2 3pa r e s22s o n s o má má t i c o soa oaut osoma mas( h er e da nc a r a c t e r e snos e x u a l e s )yu noe sun ap ar e j ad ec r o mo mo s o ma ma s mas ),i s e x u a l e s( l l a ma ma do st a mb mb i é nh et e r o c r o mo mo s o ma ma sogonosoma d en t i fi c a do sc omoXXe nl a s muj er esyc omo moXYenl oshomb mbr es. Es t ap ar e j ad ec r o mo mo s oma ss e x u al e sn os o l ol l e v a nl o sg en esq ued et e r mi n ane ls e x o ,s i n oq ue t ambi énl l ev anot r osquei nfl uy ensobr eci er t osc ar ac t er esher edi t ar i osnor el ac i onadosc onel s e x o . V e r : He r e nc i ayge né t i c a Ha ycar ac t er esquesi ns erc ar ac t er ess ex ual espr i mar i os( ór g anosgeni t al es ,gónadas )o s e c un da r i o s( b ar b ad el h omb r e ,p ec h osdel a smu j e r e s ) ,s o l oa pa r e c ene nu nod el o sd os s e x o s ,os ia pa r e c enenl o sdo s ,e nu nodeel l o ss onmu mu c homá má sf r e c ue nt e s . Ae s t o sc a r a c t e r e ss el e sd en omi n ac ac ar a ct e r e sl i ga dosals ex o. o.
Variantes Va riantes en la herencia ligada al sexo Vi mo sq uel o sc r o mo mo s oma ss e x u al e sc o ns t i t u y e nu npa rd eho mó mó l o go s( XXe nl amu mu j e ryXYe n elhomb mbr e) ;si nembar go,enel parXYunsegme ment odecadacr omo mosoma mapr esent agenes par t i c ul ar esye x c l us i v os( s egment ohet er ól og o,l l ama dot ambi éndi f er e nc i al onohomól ogo) ,l a p or c i ó nr e s t a nt edel o sc r o mo mo s oma sde lp arXYc o r r e s po nd ea ls e c t o rh omó l o go ,c o mos mo e g r a fi c ae ne le s qu emas i g ui e nt e :
. L osv ar o ness ól ol l e v anunr e pr e s en t a nt ed ec a dag enu bi c a doe ne ls ec t o rh e t er ó l o god el X( e n t a nt op os e enu nX)yl a smu j e r e sp or t a nd i c h osge ne sp orp ar e s( e nt a nt op os e end osX) .Po r c ons i g ui ent e,l at r ans mi mi s i ónyex pr es i óndees t osge nesde pe ndendel s ex odel osi ndi v i d uos . Ent onc es ,l ahe r e nc i al i ga daals ex os os er efi er eal at r ans mi mi s i ónyex pr es i ón,enl osdi f er ent es s e x o s ,d el o sge ne squ es een c ue nt r a ne ne ls e c t o rn oh omó l o go( h et e r ó l o go )d el c r o mo mo s oma Xh er e da dode lp ad r e . Tamb mbi énpodemo mosdeci rquel ahe r e nc i al i ga daals ex on on oe smá má squ el aex p r e s i ó ne nl a d es c e n de nc i ad el o sge ne sub i c a d ose na qu el l a sr e gi o ne sd el c r o mo mo s omaXq uen ot i e ne ns u c o r r e s p on de nc i ae nel c r o mo mo s o maY ma .
ls e x of e me me ni n o,l apr e s e nc i ad ed osc r o mo mo s o ma ma X s h ac equ el o sge ne sc on t e ni d ose n Ene e s t o ss ec o mp mp or t e nc o mos mo i s een c o nt r a r a ne na ut o s o ma ma s ,c o nn or ma l i d ad . As í ,p ue s ,u nc a r á c t e rd et e r mi n ad op oru ng ende lc r o mo mo s om X a a p a r e c e r á s i l amu j e rt i e neu na l e l od omi n an t ee nc a dau nod ee s t o sc r o mo mo s oma s ,os i t i e ned osal e l o sr e c es i v o s ,u noe nc a dau nod ee l l o s( h omc i g ot ae na mb mb os c a s o s ) . Si ,enc ambi o,l amuj ereshet er oc i got apar aes ec ar ác t er ,i gual s e ma ni f es t ar áe lal el odomi nant e.Esdec i r ,s et r at adeunmodel odeher e nc i a c l á s i c oyn or ma l ,c o mp mp ar a bl eal o sme me nc i o na do se nl a sl e y e sd eMe nd el . El c as od el h ombr ee sr ad i c al me nt ed i s t i n t o .Si l osge ne ss ee nc ue nt r a nen azonadelcr omo mosoma m X a qu et i e nes up ar t ec or r e spo nd i e nt e( h omó l o ga)e n Dal t oni smo moy l Y,a c t úa nc omoe nel c as oa nt e r i o r . hemofil i a,dos el anoma mal í as Dehe c ho ,s eha ne nc o nt r a doal g un osa l e l o senl o ss ec t o r e sho mó mó l o go sde r e ce si v as l o sc r o mo mo s o ma ma sXY( l l a ma ma do sg en esp s e u do au t o s ó mi mi c o s )yd a da sl a s ubi cadasenel c ar ac t er í s t i c asd ees t asr egi onese spec i al esd el osc r omos omass e xual es , segme ment o l o st r a s t o r n ospr o du c i d osac a us ad ee s t o sg en ess eh er e da r á nd ea c ue r d o di f er enci aldel al asl e y esgenét i c asqu er i genl aher enc i aaut os ómi c a( os ea,f unc i o na n cr omo mosoma maX. i g ual q uel osaut os ómi c os ) . Per oesmu muchomásf r ecuent equel osgenesest énenunapar t edelcr omo mosoma m X a queno Y.Si t e ng ac or r e s po nd en ci aenel es t os uc ede,l osal el oss emani f es t ar áns i empr e,y as ean d omi n an t e sor e c es i v o s . Po rt a nt o ,d eb emo sr e c or d arq uel o sge ne sl i g ad osal o sc r o mo mo s oma s s e x ua l e spu ed ens ert a nt or e c es i v o sc o modo mo mi mi n an t e s .
Herencia recesiva ligada al sexo Enl oshombr es,l oscr omo mosoma masXeYsepuedenapar eardur ant e l amei osi s( e nl aPr of a s eI )po rs usf r ag me me nt osho mó mó l o gosypo rt a nt os e p ue de np r od uc i re nt r e cr u zami en t o senes t az ona . Her enci al i gadaalcr omosomaYoher enci ahol ándr i ca T o do sl o sg en esqu es ee nc u en t r a ne ne ls e gme nt od i f e r e nc i a lon o h omó l o gode lc r o mo mo s omaYs o nh er e da do sún i c a me me nt epo rl o shi j o s v a r o nesys eman i f e s t ar á ne nt o do sl o sh ombr e sq uel o sl l e v enys ól oe n l o sho mb mb r e s ,i n de pe nd i e nt e me me nt edequ es e ando mi mi n an t e sor e c es i v o s . L at r a ns mi mi s i ó nd el o sge ne ss i t u ad ose ne ls e gme nt onoho mó mó l o go cr omo mosoma maYe r e nc i ahol á ndr i c a. a. del sl ahe . Hol ándr i co: ( Del gr i egool os ,t odo,yal t er ,hombr e) .Dí c es edel at r ans mi mi s i ónher edi t ar i a Thoma masHunt d eu nat a r aod eu naen f e r me da dq ues er e al i z adeunpa dr eat o do ss us Mor gan( 25de hi j os ,q ue da nd oi n de mn mn esl a sh i j a s.Es t ál i g ad aag en ess i t u ad osene l sept i emb mbr e1866segme ment onohomó mól ogodelcr omo mosoma masexualYconst i t uyéndoseenuna 4dedi ci emb mbr e v ar i eda ddeher enc i al i gadaal s ex o. 1945) ,genet i st a Her enci al i gadaalcr omo mosomaX. X. est adouni dense, qui enconcl uyó queal gunos c ar a ct e r e sse her edanl i gados
a ls e xo.
L ah er e nc i al i g ad aa lc r o mos mo omaXq ui er ede ci rq ueel g enqu ec au sael r a sgooe lt r a s t o r nos e l o c al i z aenel c r o mo mo s omaX. Caber ecor darquel asmu muj er esposeendoscr omo mosoma masXmi ent r asquel oshombr esposeen uncr omo mosomaXyunc r omo mosomaY.Losgenesdel cr omo mosomaXpuedenserr ecesi voso domi nant es, s,ys uex p r e s i ó ne nl a smu mu j e r e syenl o sho mb mb r e snoesl ami mi s made ma bi d oaqu el o s genesdelcr omo mosoma maYnovanapar eadosexact ame ment econl osgenesdelX. L osge ne sr e c es i v o sl i g ad osal c r o mo mo s omaXs ee x pr e s ane nl a smu j e r e sú ni c a me me nt es i e x i s t e n d osc o p i a sde lg en( u naenc ad ac r o mo mo s omaX) .Si nemb ar g o,e nl o sv a r o ne ss ó l ode beha be r u nac o pi ad eu ng enr e c es i v ol i g ad oa lc r o mo mo s omaXp ar aq uee lr a s gooe lt r a s t o r n os e e x p r e s e . Po re j e mp mp l o ,u namu mu j e rp ue des e rp or t a do r adeu ng enr e c e s i v oe nun odes u sc r o mo mo s o ma ma sX s i ns aber l oyt r ans mi mi t í r s el oas uhi j o,queex pr es ar áel r as gooel t r as t or no. Ent r el o sej e mpl mp osd et r as t os n osr e c es i v o sl i g ad osa lc r o mos mo omaXs ede s t ac a nl o sca s os del dal t oni smo moyl ahemo mofil i a,e nf e r me da de spr o v o c a da spo ru ngenr ng ecesi vos os i t uado p r e c i s a me me nt ee ne ls e gme nt od i f e r e nc i a ld el c r o mo mo s omaX. Re c a l c a mo mo squ e,d eb i d oas uu bi c a c i ó n,p ar aqu eu namu mu j e rp ad ez c al aen f e r me da dd eb e s e rhomoci got ar ecesi va( t enerel genr ecesi voenamb mboscr omo mosomasX),mi e nt r a squ e e nl o sho mb mb r e sba s t ac onqu ee lg enr e c e s i v os een c u en t r eenel ú ni c oc r o mo mo s o maXq ma ue t i enen.
Daltonismo Es t aen f e r me da d,d et e r mi n ad ap oru ng enr e c e s i v od el c r o mo mo s om X a ,e su naan oma l í aqu e c ons i s t eenl ai nc apac i daddedi s t i ngui rl oscol or esr oj oyv er de.Ses uel el l amart ambi én c eg ue r apar al osc ol o r e s ,yha ymu mu c ho st i po s. t on, n,en L ae nf er me da df u ed es c r i t apo ru n ape r s on aaf e ct a da,e lqu í mi c oi ng l é sJohnDal sJ 1794.El nombr edees t aal t er ac i ónh ac er ef er enc i a ,pr ec i s ament e,aes t ec i ent í fi c o. Co moy mo ad i j i mos ,e lgenr esponsabl ed el aen f e r me da de sr sr e ce si v oysupr oy es enc i aor i gi nael d al t o ni s moenel mo h omb r e ,mi en t r asq uel amu muj e rq uel opo se ee sp or t a do r aynol oma ma ni fi es t a . Pa r aqu eu namu mu j e rs e ad al t ó ni c aesn ec e s ar i oqu et e ng ag en esd el d al t o ni s moe mo nl o sdo s X homoc i got a),l cr omo mos oma ma s ( oc ual esbas t ant epoc of r ec uent e . Laagu dez av i s ual ( l acap ac i daddev er )del dal t óni c oesnor mal .Noex i s t engr andes c ompl i c ac i ones ;s i nembar go,l osi ndi v i duosaf ec t adospuedennoserc ons i der adospar aci er t os e mp mp l e osr e l a c i o na do sc o ne lt r a ns p or t eol a sFu er z a sAr ma da se nd on dee sn ec e s ar i oe l r ec onoc i mi ent odec ol or es .
Es t et r a s t o r n oe s1 6v e c esmá má sf r e c ue nt ee nl o sh omb r e sq uee nl a smu j e r e s ,d eb i d oaq uee l g ens el o c a l i z aenel c r o mo mo s o maX( ma q uee sun os o l oe ne lh omb r eys ondo senl a smu mu j e r e s ; port a nt o;l amuj ert i enema y or espos i bi l i dadesdet enerel gendomi nant epar al av i s i ónnor mal enunodel oscr omo mosoma masX) . Recor demo mosquedomi mi nant ee sel a l e l oqu es eex p r e s ays ede s i g nac onma ma y ús c u l a . Recor demos,ademá más,queelal el or ecesi vos os ó l os ee x pr e s ac u an don oe s t áp r e s en t ee l d omi n an t eys ed es i g nac o nmi n ús c u l a .
c ar ac t er i z amosc onun al e t r aNmay úscul a( n or mal )l ac o nd i c i ó nd el c r omo s omaq uel l e v ae l Si el g endomi nant equec ar ac t er i z al av i s i ó nnor mal ( s i ndal t oni s moennues mo t r oc as o) ,yco n mi núscul al cr omo mosomaconelelgenr ecesi vop opar unad admi at enenc i adel ael dal t oni s mo,l mo as p os i b l e sc omb i n ac i o ne squ es epu ed enda rs o n : demo mosqueelcr omo mosomaYesmá máscor t oqueelXyporendeesvací oenl apar t e (Recor dondes eha l l ae lge nquede t e r mi nal av i s i ónnor ma l ) .
1 .Ma dr en o r ma l( XNXN)ypa dr en or ma l( XNY) : XN
XN
XN
XNXN
XNXN
Y
XNY
XNY
Ni n gu nodesushi j os( hombr esymu muj er es )s er ádal t óni c oni por t ador . 2 .Ma dr eno r ma l( XNXN)ypadr edal t óni c o( XdY) : XN
XN
Xd
XdXN
XdXN
Y
XNY
XNY
T odasl ashi j aspor t ador as( 100porc i ent o)yt odosl oshi j oshi j osnor mal es( 100porc i ent o) . L ac o mb mb i n ac i ó nd es c r i t as egr a fic ae nl ai ma ge ns i g ui e nt e ,d on deel g enr e c es i v od el dal t oni s mos mo ei dent i fi cac onl aequi senr o j o( X):
Sol ohi j a s por t a dor a s,hi j os noaf ect ados.
3 dr epo r t a do r aypa dr eno r ma l : .Ma Xd
XN
XN
XNXd
XNXN
Y
XdY
XNY
El 50porc i ent odes ushi j asser anp or t ador asyel 50porc i ent odes ushi j osser andal t óni c os .
L ac o mb mb i n ac i ó nd es c r i t as egr a fic ae nl ai ma ge ns i g ui e nt e ,d on deel g enr e c es i v od el dal t oni s mos mo ei dent i fi cac onl aequi senr o j o( X):
Hi j asehi j os, unoss anos, ot r ospor t a dor e s.
4 .Mad r ep or t ad or aypa dr ed al t ó ni c o: Xd
XN
Xd
XdXd
XdXN
Y
XdY
XNY
El 50porc i ent odehi j aspor t ador as ,50porc i ent ohi j asdal t óni c as ,50porc i ent ohi j os dal t óni c os ,50porc i ent ohi j osnor mal es . 5 .Mad r edal t ó ni c aypa dr eno r mal :
Xd
Xd
XN
XNXd
XNXd
Y
XdY
XdY
T odasl ashi j aspor t ador asyt odosl oshi j osdal t óni c os . 6.Madr edal t óni c aypa dr edal t óni c o: Xd
Xd
Xd
XdXd
XdXd
Y
XdY
XdY
T odosl oshi j os( hombr esymu muj er es )dal t óni c os . Es t a dí s t i c ame nt e,l omá másha bi t u al e sl ama dr epo r t a do r ac o nu np adr en or mal .
Anal i cemo mosuncaso: ¿Quét i podevi si ónt endr ál adescendenci adeunamuj erdevi si ónnor malcuyopadr e er adal t óni co( porl ot ant oespor t ador a)yunhombr edal t óni cocuyopadr eer at amb mbi én da l t óni co? ¿Cuál esser ám susgenot i posyf enot i pos? Sol uci ón: Sabemo mosqueel dal t oni smo modependedeungenr ecesi vol ol o ca l i z a doe ne ls e gme nt o di f er e nc i al d el c r omo so maX. ma moci gót i cas( XNXNo Pa r ae s t ae nf e r me da dl a smu j e r e sp ue de ns e rhomo XdXd)ohe t e r oc i gót i c as( XNXd) . e ces i v o( d),l De bi d osaq uee lal el oqu ed et e r mi n ae ld al t o ni s moesr mo asmu muj er es het er oc i gót i c ass onpor t ador ass i npadec er l ayl ashomoc i gót i c ass ondal t óni c as .Porel c on t r a r i o ,l o sh ombr e ss ól opu ed ens e rh omo ci g ót i c ospa r al aen f e r me dad( XNY)o( XdY) ,por l oque ,s i por t anel al el or ec es i v oc aus ant edel dal t oni s mo,s mo i empr el ap ad ec en. Par t i endodees t ae xpl i c ac i ónel pl ant eami ent od el pr obl emae sel s i gui e nt e: I dent i fiquemo mosl oscr omo mosoma mascomo N:nor mal d:da l t oni s mo mo e not i ponor ma l( Pa r t i e nd oq uel amu j e re sd ef ef n oma ni fi e s t al aen f e r me da d)p er odepa dr e dal t óni c oel úni c ogenot i popos i bl ees :XNXd( p o r t a d o r a ) Ene lc as ode lh omb r e ,s i e ndoé st ed al t ón i c oydep ad r ed al t ón i c os ug en ot i p oes :XdY En t o nc e s ,s u sc o mb mb i n ac i n ess o n : XN
Xd
Xd
XNXd
XdXd
Y
XNY
XdY
L osg en ot i p osyf e no t i p osdel ades c en den ci as on : e not i ponor ma l Del asmu mu j e r es ,e x i s t ee l5 0p orc i e nt odep r ob ab i l i da de sq ues e andef ( genot i poXNXd)yo t r o50porc i e nt oqu es ea nd ef ef e not i poda l t óni c as( ge not i poXdXd). Del oshomb r e,e x i s t eel 5 0p orc i e nt od ep os i bi l i d ad esdeq ues e and ef ef e not i ponor ma l ( genot i poXNY)yot l t óni c os( XdY). r o5 0p orc i e nt od eq ues e anda Ve r :PSU:Bi ol ogí a ;Pr egunt a10_2006
Hemofilia A L ah emo fi l i aAe sunt r a s t o r n oe ne lc u al l as an gr enoc oa gu l aad ec u ad ame nt ede bi d oaun a i ns ufi ci enc i adel f ac t ordecoagul ac i ónl l amadoFac t orVI I I .El r es ul t adoesunsangr ado a bu nd an t ean or ma lq uenos ed e t i e ne ,a unenel c a s odeun ac o r t a du r ape qu eñ a. Al a sp er s o na sc o nh emo fi l i aAl e sap ar e c enmo r e t o ne sc o nf a c i l i d adypu ed ent e ne r hemor r agi asi nt er nasdent r odel asar t i c ul ac i on esyl osmú mús c ul os . L ah emo fi l i aAo c ur r eenun od ec a da10 . 0 00v a r o ne sr e c i é nn ac i d os . Ex i s t eunt r at ami ent omedi ant el ai nf us i óndel Fac t orVI I I( t r ans f us i óndes angr e) . Lasmu muj er espor t ador asdel g enpuedenmos t r ars i gnosl e v esdel ai ns ufi c i enc i adel Fac t orVI I I c o mol mo o smo mo r e t o ne squ ea pa r e c enc onf a c i l i d adol a she mo mo r r a gi a squ et a r d anmá má sdel ono r ma l e nd et e ne r s el ue godeun ac or t a du r a.Si nemb ar g o,n ot o da sl a smu muj e r esp or t a dor asp r e se nt a n es t o ss í n t omas . Sec r e eq ueu nt e r c i od et o do sl o sc a s oss onn ue v a smu t a c i o ne se nl af a mi mi l i a( n oh er e da da sd e l ama ma dr e ) .
Herencia dominante ligada al sexo L ah er e nc i ad omi n an t el i g ad aa ls e x ot i e nel u ga rc u an dou ng ena no r ma ld eu nod el o sp ad r e s e sc ap azd ec au s arl aen f e r me da d,a un qu ep ue daha be ru ng enc omp at i b l epr o v e ni e nt ede l o t r op ad r eq ues e an or ma l .El g ena no r ma ld omi n ae lr e s ul t a dod el p ard eg en es . Au nq uel ag r a nma y o r í ad el a sen f e r me da de squ ee nl ae s p ec i eh uma nas o nt r a ns mi mi t i d asp or ecesi vo, o,t g en esl i g ad osa ls e x os ed eb en ,c o moy mo av i mo s ,aungenr a mb mb i é nh aye j e mp mp l o sen l o sc ua l e se lg enpa r aal g un ad el a sen f e r me da de sesdomi nant e,a un qu el o sge ne s d omi n an t e sl i g ad osa lc r o mo mo s o maXs ma o nmu mu yp oc of r e c u en t e s . Set r at adeunt i podeher enc i aques ec ar ac t er i z ap orquel osv ar onesaf ec t a dost r ans mi mi t enel c ar á ct e rat o da ss ush i j asyani n gu nodes ush i j os( y aquees t osn or ec i b enel c r omos o maX ma s i noqueel Y,quenol l e v ael ge n.Lasmu muj er esaf ec t ad as ,ent ant o,l ot r ans mi mi t enal ami t adde s ushi j osyal ami mi t addes ushi j as . Amod od eej emp l o ,s i ha yc uat r ohi j os( do sv ar o ne sydosmu muj e r es )yl ama ma dr ees t áaf ec t a da ( unXanor mal yt i enel aenf er medad) ,per oel padr eno,l ae x pec t at i v aes t adí s t i c aesde:
sh i j o s( u namu j e ryunv a r ó n)c o nl ae nf e r me da d Do Do sh i j os( u namu muj e ryunv ar ón )s i nl ae nf er me da d XE
Xs
Xs
XEXs
XsXs
Y
XEY
XsY
Pa r ama ma y o rc o mp mp r e ns i ó ni d en t i fi c a mo mo sal g enoel e l odo mi mi n an t ec onun aEmayúsc aE ul a ( Enf er medad)ys mi núscul a( sano). a n oor e c e s i v oc o nu nasmi
Aho r a,s i h ayc uat r oh i j os( d osmu mu j e r esydo sv a r on es )yel p ad r ees t áa f e ct a do( u nXa nor ma ly t i enel aenf er medad) ,per ol ama madr eno,l ae xpec t at i v aes t adí s t i c aesde: Do sn i ñ asc o nl aen f e r me da d Do sni ñ oss i nl aen f e r me da d Xs
Xs
XE
XEXs
XEXs
Y
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XsY
pof os f a t e mi mi a( Une j emp l od ee s t et i p od eh er en ci aesl ahi r a qui t i s moquenoc mo ed ec onl a admi ni s t r ac i óndev i t ami naD) .
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