Herencia Clasica Y Autosomica Dominante

Dismorfas secundarias. Deormaciones: alteracion Deormaciones: alteracion morfológica o de posición secundaria a factores mecanicos generalmente durante el tiempo prolongado, condicionan disminucion en la movilidad fetal. Dicultad en movimiento de feto que condiciona el desarrollo de una estructura. Ejemplo: pie Ejemplo: pie equinovaro. Algo ajeno del pie desvia medialmiente a la extremidad. Intrinseca: holoprosencefalia Intrinseca: holoprosencefalia un solo ventriculo entonces no se mueve, los pies no se mueven y se desvian hacia arriba. Extrinseco: Oligohidramnios Extrinseco: Oligohidramnios poca cantidad de liquido durante el embarao, mantiene con desviacion interna. !e corrigen con tratamiento quir"rgico o conservador, el pronostico puede ser bueno. Disrupción. #structura que iba a formarse adecuadamente, pero se destruye. Algo ajeno o extr$nseco la destruye, generalmente es vasoconstricción a la extremidad o a la región que se destruye. %andas amnióticas corion y amnion, amnion suelta bandas que actua como ligas se enrreda en el bebe aprieta provocando isqueima y amputa. #vento dissruptivo& coca$na provoca vasoconstricción generaliada. Deectos multiples. Mayores y menores. 1. Sindrome:  'odo  'odo se explica explica por una una misma causa, causa, eventos eventos aislados que se explican explican por una misma causa. (atron de anomal$as multiples de expresividad variable, relacionadas a una etiolog$a especica& )romosomica *onogenica  'eratogeni  'eratogenica ca Desconocida. • • • •

2. Secuencia: )ascada de eventos que inician por un defecto primario. +na es consecuencia de la otra. !ecuencia malformativa& *ielomeningocele, expina b$da, dislocación de cadera y pie equinovaro. a malformación de mielomeningocele condiciona a todo lo dem-s. !ecuencia de obin& deformativa. *icrognatia, glosoptosis y paladar hendido. !ecuencia disrruptiva& !ecuencia de bandas amnióticas. 3. sociacion )onjunto de eventos que se presentan juntas con una frecuencia mayor a la esperada y no se puede establecer una causa consistente. /o tiene causa pero es muy frecuente. Asociacion 0A)'#. +sualmente se denen por lo menos 123 caracteristicas principales. /o es necesario que se presenten todas las caracter$sticas par ael dx, de 4 a 5 es suciente. !. Espectro. #ntidades con multiples anomal$as que muestran gran variación cl$nica por la posibilidad de afectar todas las -reas del organismo. 0aria su grado de expresividad y severidad. a severidad es variable, no tiene una causa especica. 2 #spectro2 fA!6O2 A+6)+O20#'#%A.

"E#E$%I %&SI%: ME$DE&I$.

Enermedades mono'enicas. !on desordenes debido a la mutacion en uno o dos de los miembros de la pareja de genes. !olo se afecta un gen. #stas enfermedades muestran unpatron caracter$stico de la herencia en los arboles genealógicos. De cada gen tengo 7 par, y esos miembros de la pareja g8nica es decirles alelos. Alelo& miembro de una pareja g8nica. *utacion en uno o en los dos miembros de esa pareja g8nica que condicionan una patolog$a. 5 patrones de herencia de herencia cl-sica. Autosomica dominante ecesiva igada al 9. ugar de ese gen que ocupa en un cromosoma, debemos tener claro los niveles de información gen8tica. )ariotipo& an-lisis de cromosomas "nicamente, no se estudian genes. El cariotipo puede estar (ien y el 'en puede estar mutado. :enes& biolog$a molecular.  'odo viene por duplicado. *iembros de pareja g8nica. Alelos id8nticos& homocigotos. Alelos diferentes& heterocigotos. etras may"sculas caracteres dominantes y min"sculas car-cter recesivo. #l lugar que ocupa un gen en un cromosoma se llama& O)+!. De los alelos pueden ser iguales o diferentes, alelos normales o pueden ser alelos mutantes. :enotipo& constitución gen8tica de un individuo. ;enotipo& expresión observable de un genotipo.

&eyes de Mendel. *eiosis que ocurre en todos los seres humanos, segregación de información de herencia en cada uno,