Guia de Seminario Embriología USMP

UPSMP-Facultad de Medicina Embriología Humana y Genética Básica

GUÍA DE SEMINARIOS

Curso EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA Profesor responsable: Dr. Luis Kobayashi Tsutsumi Coordinadora: Dra. Roxana Rosadio Alzamora

2018 - I

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SEMINARIOS Concepto Técnica de capacitación grupal. Sesiones planeadas. Estudio planificado y participativo de todos los asistentes. Objetivo Investigar, analizar y estudiar un tema para sacar conclusiones aprobadas por todos los asistentes. Características La planificación y evaluación deben estar enfocadas en sesiones de trabajo. Se debe tener asesoramiento de un experto, utilizar la creatividad de los participantes. Las conclusiones y resultados serán aprobadas por el grupo. 1. Todos participan, desde la ejecución hasta la evaluación. 2. Aulas con 15 a 20 participantes. 3. Se forman grupos de 4 a 5 alumnos. 4. Todos los grupos preparan el tema para la exposición. 5. El día del Seminario se hace el sorteo del grupo expositor. 6. Todos los miembros del grupo deberán presentar el tema. 7. Al concluir la presentación, se discute ampliamente el tema. 8. Permite desarrollar la capacidad de investigación. 9. Amplía el panorama mediante consulta, investigación y discusión. 10. Se genera un nivel alto de participación. 11. Conveniente, hacer resumen y distribuirlo. Dinámica 1. Lista de asistencia de los alumnos. 2. Prueba escrita sobre el tema tratado. 3. Introducción del tema por el Profesor. 4. Exposición por parte de los alumnos designados. Tiempo máximo: 30’ 5. Discusión general del tema. Participación de asistentes. 6. Entrega de material de exposición. 7. Se considerarán las siguientes notas: - Participación de asistentes: Preguntas, comentarios, ampliación, aportes. - Nota de la prueba escrita (nota para todos los asistentes). - Exposición (nota para grupo expositor, sólo asistentes). 8. Se calificará con cero (00) al alumno que no está presente cuando a su grupo le toca exponer, así como también se calificará con cero (00), toda prueba escrita no rendida. 9. No se considerarán las tardanzas.

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SEMINARIO Nº 1 ESTUDIO GENÉTICO: ¿CUANDO Y PORQUÉ SOLICITARLO? 1. Etapas para la realización del estudio genético:

1.1 Historia Clínica y elaboración del árbol genealógico. 1.2 Examen clínico: Exploración física. 1.3 Valoración de la historia familiar: 1.3.1 Historia parental 1.3.2 Historia gestacional 1.3.3 Parto 1.3.4 Periodo neonatal 1.3.5 Historia evolutiva del paciente 2.

Indicaciones para el estudio citogenético: 2.1. Periodo pre natal 2.2. Periodo neonatal 2.3. Lactancia 2.4. Niñez 2.5. Adolescencia 2.6. Edad adulta 2.7. Interrupción del embarazo

3. Diagnóstico:

3.1. Signos y síntomas. 3.2. Fotografías. 3.3. Exámenes complementarios: 3.3.1. Cariotipo (convencional y de alta resolución). 3.3.2. Análisis bioquímicos (sangre y orina). 3.3.3. Estudios moleculares de ADN. 3.3.4. Estudios enzimáticos, histológicos, ecográficos, etc.

4. Asesoramiento genético. 5. Fuentes de consulta:

- OMIM - WWW.BIOMEDINET.COM - WWW.ACCESSXCELEN.COM - PUBMED (NCBI) - EMERY. Elementos de genética médica 15º edición 2018 - Thompson & Thompson. Genética en Medicina, 8ª edición. 2016

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SEMINARIO N° 02  ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES 1. Introducción. 2. Importancia del estudio cromosómico. 3. Cromosomas humanos. 3.1. Definición de cromosoma humano y cariotipo. 3.2. Identificación cromosómica. Técnicas de bandas. El ISCN. 3.3. Definición de anomalía cromosómica y su importancia médica. 3.4. Mutaciones que originan alteraciones cromosómicas. 4. Alteraciones cromosómicas en el humano. 4.1. Anomalías Cromosómicas Numéricas:  – Trisomías (Síndrome de Down, Síndrome de Edward, Síndrome de Patau).  – Poliploidías (Triploidías, Tetraploidías). 4.2. Anomalías cromosómicas estructurales:  – Deleciones (Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Síndrome cri-du-chat).  – Duplicaciones (Síndrome cat eye).  – Inversiones (Paracéntricas, pericéntricas).  – Cromosomas en anillo.  – Traslocaciones (recíprocas, robertsonianas).  – Sitios frágiles (Síndrome de X frágil). 4.3. Anomalías de los cromosomas sexuales:  – Síndrome de Turner.  – Síndrome de Klinefelter. 4.4. Mosaicismo cromosómico. 5. Conclusiones. 6. Fuentes de consulta:  – OMIM.  – An Introduction to Genetic Analysis. Griffiths,A. ,Miller,JH. 8° edición. 2002.  – Genética Médica Thompson. 7ª edición 2008.  – EMERY. Elementos de genética médica 15º edición 2018  – Thompson & Thompson. Genética en Medicina, 8ª edición. 2016

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SEMINARIO N° 03 CLONACIÓN Y FERTILIZACION ASISTIDA 1. INTRODUCIÓN.

1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6

Definición. Fundamento. Breve historia de la clonación. Tecnología del ADN recombinante. Ejemplo(s). Dolly y su importancia. Otros ejemplos de clonación. Clonación de plantas y animales con fines benéficos.

2. APLICACIONES DE LA CLONACIÓN:

2.1 2.2 2.3 2.4 2.5

Usos médicos de la clonación. En farmacología. En la fertilización “IN VITRO”. En la reparación o reemplazo de tejidos y órganos. Aspectos éticos y legales de la clonación humana

3. FERTILIZACION ASISTIDA

3.1 3.2 3.3

Definición y breve historia de la fertilización asistida (primer “bebe probeta”). Tipos de fertilización asistida. Indicaciones.

4. PASOS BASICOS DE LA FERTILIZACION ASISTIDA

4.1 Estimulación ovárica y extracción de ovocitos. 4.2 Inseminación de los ovocitos 4.3 Incubación. 4.4 Diagnóstico genético preimplantacional. 4.5 Transferencia embrionaria. 5. Técnicas de fertilización IN VITRO: GIFT, ZIFT, ICSI. 6. COMPLICACIONES

6.1 Síndrome de hiperestimulación ovárica. 6.2 Gestaciones múltiples. 6.3 Abortos. 7. CONSIDERACIONES ETICAS, PSICOLOGICAS, RELIGIOSAS, MEDICAS Y

LEGALES DE LA FIV. 8. FUENTES DE CONSULTA

-

MOORE. Embriología clínica. 10° edición.2016. Capítulo 2. ARTEAGA. Embriología humana y biología del desarrollo. 1° edición. 2013. NOVAK. Ginecología. 14° edición. Internet. Cummings Michael. HERENCIA HUMANA. Jordé Carey y White. GENÉTICA MÉDICA.

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SEMINARIO Nº 04 ONCOGENÉTICA: GENÉTICA DEL CÁNCER

1. INTRODUCCIÓN. 2. GENES Y CANCER: 2.1.  Definición. 2.2. Tumores. 2.3. Formas heredables del Cáncer. 2.4. Etiología y Factores que intervienen en la etiología del cáncer. 2.5. Etapas del desarrollo de un cáncer. 2.6. Protooncogenes y Oncogenes. 2.7. Genes supresores del Cáncer. 2.8. Anomalías cromosómicas y Cáncer: Leucemia. Ejemplos. 2.9. Anomalías cromosómicas y tumores sólidos. Ejemplos 3. EL CANCER Y EL AMBIENTE 4. CONCLUSIONES 5. FUENTES DE CONSULTA:  – Cummings Michael. “HERENCIA HUMANA”.  – Jordé Carey y White. “GENÉTICA MÉDICA”.  – Muller–Young. “GENÉTICA MÉDICA”.  – Thompson–Thompson.“GENÉTICA MÉDICA”.

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SEMINARIO N° 5  ANOMALÍAS CONGENITAS, DIAGNOSTICO GENETICO PRENATAL Y  ANOMALIAS DE LA PLACENTA, CORDON UMBILICAL Y LIQUIDO AMNIOTICO

1. Diagnóstico pre implantacional. 2. Diagnóstico post implantacional: 2.1. Métodos invasivos: biopsia de vellosidad corial, amniocentesis (precoz y tardía), cordocentesis, fetoscopía. 2.2. Métodos no invasivos: ecografía (genético, morfológica) y marcadores bioquímicos. 3. Riesgos, consentimiento informado y consejería. 4. Anomalías de la placenta 4.1. Morfología normal de la placenta y cordón umbilical. 4.2. Anomalías de la placenta: bilobular, subcéntrica, membranácea, zonaria, marginata, circunvalata, placenta en el embarazo gemelar, acretismo placentario, enfermedad del trofoblasto (mola parcial y completa). 5. Anomalías del cordón umbilical: 5.1. Inserción marginal 5.2. Inserción velamentosa 5.3. Ausencia congénita de la arteria umbilical 5.4. Nudos falsos y verdaderos 6. Anomalías del líquido: 6.1. Polihidramnios: Definición, diagnóstico, causas, problemas asociados. 6.2. Oligohidramnios: Definición, diagnóstico, causas, problemas asociados. 7. Amniocentesis: Definición, indicaciones, tipos: precoz/tardía, procedimiento, riesgos. 8. Fuentes de consulta  –  –  –  –

Langman. Embriologia médica. 13° edición. 2016. Moore. Embriología clínica. 10° edición. 2016. Williams. Obstetricia. 24° edición. 2015. Arteaga y García. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 2ª edición 2017 .

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SEMINARIO N° 6 MALFORMACIONES CONGENITAS DEL APARATO RESPIRATORIO

1. Introducción:

1.1 Explicar brevemente el desarrollo normal aparato respiratorio. 1.2 Fases del desarrollo de las yemas bronquiales, los bronquios y los pulmones. 2. Malformaciones más frecuentes y sus causas. 3. Describir causas, cuadro clínico, manejo y pronóstico de las siguientes patologías

3.1 Atresia esofágica. 3.2 Síndrome de dificultad respiratoria. 3.3 Agenesia pulmonar. 3.4 Quistes pulmonares congénitos. 3.5 Secuestro broncopulmonar. 3.6 Enfisema congénito.

Fuentes de consulta: - Langman. Embriología Médica.13ª edición. 2016. - Junqueira, Tago: Fundamentos de Embriología Humana. - Moore, Persaud, Torchia. Antes de Nacer 9ª edición 2017. - Revistas Médicas. - Internet.

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SEMINARIO N° 7 CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS: ACIANÓTICAS Y CIANÓTICAS

1. Explicar brevemente el desarrollo normal del corazón y los grandes vasos. 2. Clasificación de las cardiopatías congénitas. 3. Malformaciones por posición del corazón. 4. Defectos del tabique interauricular. 5. Defectos del tabique interventricular. 6. Defectos de la división del tronco arterioso. 7. Tetralogía de Fallot. 8. Otras cardiopatías congénitas cianóticas. 9. Causas de las cardiopatías congénitas. 10. Diagnóstico de las cardiopatías congénitas cianóticas. Fuentes de consulta: - Langman. Embriología Médica.13ª edición. 2016. - Moore, Persaud, Torchia. Antes de Nacer 9ª edición 2017. - Moore. Embriología clínica. 10° edición. 2016. - Arteaga y García. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 2ª edición 2017

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SEMINARIO N° 8 MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO

1. Desarrollo del tubo intestinal, páncreas y diafragma. 2. Métodos de diagnóstico prenatal: 2.1 Ecografía. 2.2 Radiografía. 3. Malformaciones del Esófago: 3.1 Atresia del esófago. 3.2 Estenosis del esófago. 3.3 Duplicaciones. 3.4 Divertículos. 4. Malformaciones del estómago:

4.1 Hipertrofia congénita del píloro. 4.2 Duplicaciones. 4.3 Mal posición. 5. Malformaciones del Intestino delgado y grueso:

5.1 Atresia y estenosis. 5.2 Hernia internas congénitas. 5.3 Divertículos. 5.4 Quistes mesentéricos omentales y retroperitoneales. 5.5 Agangliosis congénita. 5.6 Enfermedad de Hirschprung.

6. Malformaciones del páncreas: Páncreas anular. 7. Malformaciones del recto:

7.1 Ano imperforado. 7.2 Atresia anal. 7.3 Estenosis.

Fuentes de consulta: - Langman. Embriología Médica.13ª edición. 2016. - Moore, Persaud, Torchia. Antes de Nacer 9ª edición 2017. - Moore. Embriología clínica. 10° edición. 2016. - Arteaga y García. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 2ª edición 2017 - Internet.

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SEMINARIO N° 9 DESARROLLO DEL SISTEMA OSTEO MUSCULAR MALFORMACIONES 1. Origen del Sistema ósteo muscular.

Mencionar el origen embriológico. El sistema esquelético se desarrolla del Mesodermo paraaxial, mesodermo lateral (hoja somática) y la cresta neural.

2. Osificación intramembranosa y endocondral. 3. Desarrollo del Cráneo: Neurocráneo y Viscero cráneo. Cráneo del recién nacido.

Principales anomalías: Acromegalia, Microcefalia.   Craneoquisis. Cráneo sinostosis.   Acrondoplasia    

4. Desarrollo y crecimiento de los miembros. La cresta apical ectodérmica (CAE).

Regulación molecular de las extremidades. Edad ósea.

5. Anomalías de los miembros: Meromelia, amelia, braquidactilia, sindactilia,

polidactilia, ectrodactilia, mano y pie hendidos “pinza de langosta”, pie zamboo equinovaro, luxación congénita de cadera, bandas amnióticas. 6. Desarrollo de las vértebras y columna vertebral. Principales malformaciones. 7. Desarrollo del Sistema Muscular: Esquelético, liso, cardiaco. Regulación molecular.

Derivados de los precursores de las células musculares: hipómero, epímero. Músculo cardiaco, músculo liso. Anormalidades.

Fuentes de consulta: - Clínicas de Perinatología de Norte América. - Nelson: Pediatría. - Langman. Embriología médica.13ª edición. 2016. - Moore. Embriología clínica. 10° edición. 2016. - Internet.

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SEMINARIO N° 10

MALFORMACIONES DEL SISTEMA URINARIO Y GENITAL

SISTEMA URINARIO 1. Embriología del aparato urinario: Breve relato de los momentos principales del desarrollo del aparato urinario en el ser humano. 2. Clasificación de las Malformaciones renales: - Malformaciones de forma. Ejemplo: Riñón en Herradura. - Malformaciones ubicación. Ejemplo: Riñón Ectópico. - Malformaciones de número. - Malformaciones de vías urinarias. - Síndrome de Potter. 3. Etiología de las malformaciones renales. SISTEMA GENITAL 1. Embriología del Aparato Genital en el ser humano. Breve descripción de la diferenciación sexual fenotípica. Gónada indiferenciada. Conductos de MÜLLER. Derivados del conducto mesonéfrico.   

2. Malformaciones de la migración testicular: Testículo no descendido.   Criptorquidia. Ectopia testicular.   

3. Epíspadias, hipospadias. 4. Malformaciones del útero. 5. Ambigüedad sexual: Hermafrodita verdadero. Pseudo hermafrodita masculino y femenino. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos.   

Fuentes de consulta: - Hib,José: EmbriologíaMédica - Langman. Embriología Médica.13ª edición. 2016 - Moore. Embriología Clínica.10° edición. 2016. - Cirugía Pediátrica. - Internet.

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SEMINARIO N° 11 MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

1. Formación del tubo neural, médula espinal y encéfalo.

1.1 Desarrollo básico del tubo neural, encéfalo y médula espinal. 2. Defectos del desarrollo del tubo neural.

2.1 Disrafismo espinal. 2.1 Espina bífida oculta. 2.3 Disrafismo espinal oculto. 2.4 Meningocele. 2.5 Diastematomielia. 2.6 Diplomedia. 2.7 Agenesia sacra. 2.8 Malformación del Chiari. 2.9 Encefalocele. 2.10 Anencefalia. 3. Defectos de la segmentación y la diferenciación.

3.1 Holoprosencefalia. 3.2 Ciclopía, etmocefalia, agenesia premaxilar. 3.3 Síndrome de Klippel-Feil. 4. Defectos de la proliferación neuronal.

4.1 Megaloencefalia. 4.2 Microcefalia. 5. Trastornos de la migración neuronal.

5.1 Esquizoencefalia. 5.2 Porencefalia. 5.3 Lisencefalia. 5.4 Paquigiria. 5.5 Heterotopías neuronales. 5.6 Agenesia del cuerpo calloso. 6. Defectos de la migración posneuronal.

6.1 Hidrocefalia. 6.2 Estenosis del acueducto de Silvio. 6.3 Hidranencefalia. 6.4 Polimicrogiria. Fuentes de consulta: - Neurología Pediátrica. Kenneth F. Swaiman. - Nelson. Pediatría. - Langman. Embriología Médica.13ª edición. 2016. - Moore. Embriología clínica. 10° edición. 2016. - Internet. 2018‐Guía de Seminarios

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SEMINARIO Nº 12 MALFORMACIONES DE LOS ÓRGANOS DE LOS SENTIDOS

1. EMBRIOLOGÍA DE LOS ÓRGANOS DE LOS SENTIDOS. 2. FACTORES QUE OCASIONAN MALFORMACIONES EN LOS ÓRGANOS DE LOS

SENTIDOS.

3. MALFORMACIONES DEL ÓRGANO DE LA VISIÓN:

3.1 Anoftalmos. 3.2 Ciclopía. 3.3 Microftalmia. 3.4 Coloboma del iris.

4. MALFORMACIONES DEL ÓRGANO DE LA AUDICIÓN:

4.1 Agenesias. 4.2 Anotias. 4.3 Microtia. 4.4 Apéndices auriculares accesorios. 5. MALFORMACIONES DE LA NARIZ:

5.1 Arrinia. 5.2 Proboscis laterales. 5.3 Polirrinia. 5.4 Hendidura nasal. Fuentes de consulta: - Clínicas de Perinatología de Norte América. - Nelson. Pediatría. - Langman. Embriología Médica.13ª edición. 2016. - Moore. Embriología clínica. 10° edición. 2016. - Internet.

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SEMINARIO Nº 13 TEMAS DE ACTUALIZACION: ENFERMEDADES RARAS Y HUERFANAS

1. DEFINICION: a que llamamos enfermedades raras y huérfanas, cuando nació el término en el Perú. Mencione algunas de las enfermedades comprendidas. 2. LIPODISTROFIAS 2.1 TIPOS Y CAUSAS GENETICAS. 2.2 PRESENTACION Y CUADRO CLINICO 2.3 CARACTERISTICAS DE LA ENFERMEDAD EN EL ADULTO SEGÚN SEXO. 2.4 TRATAMIENTO. 2.5 LA LIPODISTROFIA EN EL PERU. 3. FENILCETONURIA: Descripción, características, presentación y manejo. 4. SINDROME DE MARFAN: Caracteristicas, presentación, manejo.

Fuentes de Consulta: PUBMED Revistas Médicas no mayor de 8 años. Internet.

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