GLUCOGENOSIS

GLUCOGENOSIS Conjunto de enfermedades por el mal metabolismo del glucógeno Los órganos más afectados son el hígado y el músculo esquelético, ya que el glucógeno se almacena en un 10% en el hígado y un 1% en el músculo esquelético. Existen 9 tipos de enfermedades Si la deficiencia afecta a una enzima hepática

Glucogenosis Glucogenosis tipo I – III – VI Y VIII • • •

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SINTOMATOLOGÍA GENERAL Hepatomegalia  Aspecto arbóreo a los hepatocitos Hipoglucemia  No se sintetiza el glucógeno en glucosa Los pacientes no responden al Glucagón  Porque el glucagón es una hormona hiperglucemiante Cara de Muñeca Acidosis láctica Hipertrigliceridemia Hipercolesterolemia Pruebas hepáticas Anormales Osteoporosis

Si la deficiencia afecta al músculo esquelético

Glucogenosis tipo V – VII Los síntomas clínicos están relacionados con la incapacidad de suministrar combustible metabólico rápido para la contracción muscular. Los síntomas son débiles y solo son aparentes en el joven al realizar ejercicios violentos GLUCOGENOSIS TIPO I

Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa Enfermeda de Von Gierke Glucogenosis hepatorrenal Representa el 25% de todos los casos de glucogenosis La deficiencia se hereda por un gen autosómico recesivo simple común, se pasa de padre a hijo o varios hijos.

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Es genético y poco

Manifestaciones Manifestaciones Clínicas

Hepatomegalia, especialmente en niños, a veces desde el nacimiento Hipertrofia de los riñones Puede presentar signos de hipoglucemia hipoglucemia grave en las primeras horas o días de vida Grave acidosis en las primeras horas o días de vida Resistencia a la hipoglucemia El crecimiento del pelo es lento

Sudoración excesiva Tendencia habitual a la obesidad Xantomas papulares (manchas) amarillos a anaranjado Datos de Laboratorio

Hipoglucemia pronunciada Hiperuricemia fuera de los valores normales

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elevación de Acido úrico

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(Gota)

GLUCOGENOSIS TIPO II

Deficiencia de amilo-alfa(1-4) glucosidasa Enfermedad de Pompe

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en las vacuolas de los lisosomas Los niños nacen normales, a partir del 5to mes muestran síntomas agresivos, llegan a un año de vida más o menos, y fallecen. Manifestaciones Clínicas

La acumulación progresiva de glucógeno en los músculos produce debilidad cada vez mayor hasta Amiotonía Congénita Puede presentar macroglosia  lengua agrandada La debilidad de los músculos respiratorios explica la cianosis y finalmente  bronconeumonía En algunos casos se observa cardiomegalia GLUCOGENOSIS TIPO III

Deficiencia de amilo-alfa (1-6) glucosidasa Enfermedad de Forbes Deficiencia de la desramificación dextrinosis límite Se caracteriza por la existencia de un glucógeno anormal que se acumula en exceso en el hígado y en los músculos Manifestacioens Clínicas

Hipoglucemia Acidosis Hiperlipemia Retraso del Crecimiento Hepatomegalia muy notable que tiende a disminuir en la adolescencia GLUCOGENOSIS TIPO IV

Deficiencia de Amilo-alfa (1,4 - 1,6) glucosidasa Enfermedad de Andersen-Amilopectinosis Enfermedad por falta de ramificación Se producen cadenas muy largas de glucógeno, habiendo más o menos 13 grupos glucosilos, dejando de ser ramificaciones en sí. Es una variedad muy rara, hasta la fecha solo se han reportado 2 casos - colágeno poco soluble

GLUCOGENOSIS TIPO V

Deficiencia de miofosforilasa Enfermedad de McArdle Despues de realizar ejercicios, muestra fuertes dolores, debilidad y rigidez. El lactato sanguíneo desciende La respuesta a la adrenalina es inferior a la normal El paciente no puede convertir el glucógeno en lactato El hígado es normal y no aparece hipoglicemia. Manifestaciones Clínicas

Intolerancia al ejercicio Mioglobinura Fallo renal Debilidad muscular  Elevacion de la creatin quinasa Electromiograma anormal-reposo Son frecuentes los calambres y contracturas