Genoma Humano

Introducción  A lo largo de la historia se han desarrollado descubrimientos científicos como por ejemplo: el descubrimiento del fuego, que hizo que el Homo Sapiens pudiera mejorar su calidad de vida; la gran revolución que supuso que alileo alilei dijera que la !ierra gira alrededor del Sol; la teoría de "ar#in sobre la evolución de las especies que hizo saber de dónde venimos; el descubrimiento de la penicilina que ha a$udado a curar diferentes enfermedades infecciosas; las vacunas que previenen tantas enfermedades $, en nuestros días, el descubrimiento del A"% como portador de la información gen&tica que a$uda a la identificación de enfermedades hereditarias' !odos estos avances científicos nos han a$udado a disfrutar de una vida m(s larga $ en mejores condiciones' Ho$ en día con la a$uda de las nuevas tecnologías )programas de ordenador, maquinaria especializada*+ podemos avanzar mucho en el campo de la gen&tica' Se ha llegado a crear clonaciones de animales )la famosa oveja "oll$+, creación de alimentos transg&nicos, etc' l descubrimiento del mapa gen&tico completo, ha sido un gran descubrimiento en la historia de la ciencia' -os objetivos del descubrimiento eran: .' -a creación de mapas gen&ticos, para identificar los genes e/istentes' 0' l desarrollo de mapas físicos, para situar los genes en los cromosomas' 1' -a determinación de la secuencia completa del genoma humano'

Genoma Humano ¿Qué es el genoma?

"e manera mu$ general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos )hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil+'  Al decir 2todo el A"%2 de un organismo se tiende a pensar en 2el A"% de todas las c&lulas2 )sumadas+ del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el  A"% de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma' 3on e/cepción de los glóbulos rojos, los cu(les no tienen n4cleo, el genoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo ' -os humanos poseemos diez billones de células' 3ada c&lula tiene un n4cleo en el que se almacena la información gen&tica en 56 cromosomasorganizados en 01 pares de cromosomas $ que constitu$en lo que se conoce como el genoma humano' Ver: !": #iolog$a% regunta &'()&&'*)+

"entro de cada cromosoma ha$ un n4mero determinado de genes, unos que generan proteínas $ otros que regulan distintos procesos' l cromosoma desplegado muestra una doble hilera de ADN en forma helicoidal' n cada hilera se disponen las cuatro bases de información gen&tica: adenina, citosina, guanina - timina  que se identifican con sus letras iniciales *A, ., G /+, sin orden preestablecido $ se combinan con las de la otra hilera' -a distribución diferencia unos genes de otros, $ las variaciones en la frecuencia, a unas personas de otras' n cuanto se descubre el orden $ de qu& forma se combinan se produce la secuenciación' Se estimaba que el genoma humano comprende unos 1'077 millones de secuencias base' Proyecto Genoma humano

%o fue sino hasta .896 que se conoció el n4mero correcto de cromosomas humanos' A trav&s de su representación gr(fica esto es un cariotipo se puede

determinar el n4mero, tamao $ forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos )cada uno formado por dos crom(tidas hermanas unidas en sus centrómeros+' -os cromosomas tienen distintos largos $ son ordenados de ma$or a menor para su numeración, $ su tinción permite advertir bandas claras $ oscuras alternativamente' l