Génetique..

Génetique tuyaux 2010 Question 1: Que signifie la théorie chromosomique de l’hérédité et démontrez cette théorie par des schémas comparatifs?

Théorie chromosomique de l’hérédité :

Emise par Sutton et Boveri en 1902. Ces chercheurs ont constaté que le comportement des particules de Mendel lors de la production des gamètes est parallèle à celui des chromosomes à la méiose : - Les gènes vont par paires (les chromosomes aussi) - Les membres d’une paire de gènes se répartissent également entre les gamètes (comme le font les membres d’une paire de chromosomes homologues) - Les différentes paires de gènes se comportent de façon indépendante (comme le font les différentes paires de chromosomes) chromosomes)

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Le parallélisme du comportement des gènes et des chromosomes suggère que les gènes sont situés sur les chromosomes chromosomes

Théorie chromosomique de l’hérédité : association des gènes, tels que définis par Mendel, à des structures cellulaires bien définies : les chromosomes.  

La 1ère loi de Mendel (ségrégation égale) est le résultat direct de la séparation d’une paire d’homologues (portant la paire de gènes étudiée) dans les cellules filles à la 1ère génération La 2ème loi de Mendel (assortiment indépendant) découle du comportement indépendant des différentes paires de chromosomes chromosomes homologues

Cette théorie a pris corps par la découverte de 2 types différents de division nucléaire : la mitose et la méiose

La mitose est la division nucléaire accompagnant la division des cellules somatiques. Cette division  permet de produire un grand nombre de cellule à partir d’une seule. Son rôle est de maintenir constant le nombre de chromosome dans chaque noyau. Elle produit au départ d’un noyau, 2 noyaux identiques de même composition chromosomique que le noyau original. Prophase

-Les chromosomes se contractent et se condenses (spiralisation), on différencie les deux chromatides de chaque chromosomes. -L’enveloppe nucléaire commence à se dégrader

Métaphase

Anaphase

-apparition du fuseau nucléaire

-clivage des centromères

-migration des chromo. vers le plan équatorial de la cellule et les fibres du fuseau s’attachent aux chromo par leur centromère.

-chaque chromatide d’une paire migre vers un des pôles (la chromatide prend une forme de V)

Télophase

-une enveloppe nucléaire de reforme autours de chaque noyau -les chromo se despiralisent -les nucléoles réapparaissent -le fuseau s’atrophie

-Le nucleoplasme et le cytoplasme de confondent

-le cytoplasme est divisé en deux par une nouvelle membrane cellulaire

La méiose est une division cellulaire d’un type spécial rencontré uniquement chez les cellules du cycle sexuel. Elle consiste en une division réductionnelle suivie d’une division équationnelle. C’est un processus qui génère une nouvelle variabilité génétique par 2 mécanismes : la répartition au hasard des chromosomes d’origine paternelle et maternelle et la modification des chromosomes par le crossing over.

Méiose I

Prophase I

Métaphase I

Anaphase I

Télophase I

Stade leptotène : les chromos deviennent

visibles sous forme de long filament Epaississement de zones courtes de chromo appelées chromomères

-Les chromos se rangent dans le plan équatorial. -Les chromatides s’écartent l’une de l’autre

-Les chromosomes de déplacent en direction des pôles

Stade Zygotène : les chromo s’apparient

(chromo homologues) Stade Pachytène : Les chromo appariés se

Télophase + Interkinèse (interphase qui suit la télophase) sont des étapes facultatives de la méiose I. Chez bcp d’organismes ces étapes n’existent pas. Chez ceux qui les pratiquent : -Les chromo s’allongent et deviennent diffus -La membrane nucléaire se reforme

condensent

Stade Diplotène : Les chromatides de chaque

chromo deviennent apparentes + apparition de chiasmas entre les chromatides non sœurs (manifestation visible d’un crossing over) Stade Diakinèse : Contraction encore plus

accrue des chromosomes Méiose II

Prophase II

Métaphase II

Anaphase II

TélophaseII

Les chromos reprennent un aspect contracté. Phase haploïde

Les chromos se rangent dans le plan équatorial

Les centromères sont scindés. Les chromatides sont entrainées vers les pôles opposés

Les noyaux se reconstituent autours des chromos

La mitose et la méiose sont donc des concepts qui résument la théorie de l’hérédité. Question 2: Comment déterminer si plusieurs allèles font partie ou non d’un même locus? Locus : emplacement d’un gène sur le chromosome qui le porte Allèles : se dit de chacun des 2 gènes situés sur le même locus sur 2 chromosomes d’une même paire.

Il existe 2 allèles différénts d’un même gène dans le génome d’un organisme. Homozygote AA aa : se dit d’un être dont les cellules poss èdent

en double le gène d’un caratère donné => l’individu possède 2 allèles identiques d’un gène. Les deux loci correspondants sur les deux chromosomes homologues appariés d’un individu peuvent être occupés par deux allèles identiques. Hétérozygote Aa : se dit d’un être dont les 2 allèles d’un gène, pour un caractère bien défini, sont différents. Les deux loci correspondants sur les deux chromosomes homologues appariés d’un individu peuvent être occupés par deux allèles différents.

cellule ou organisme diploïde ne possédant qu’un allèle à un locus donné, pour cause d’absence de région homologue. Par exemple : certains loci de l’hétérochromosome X ne sont pas présents sur le Y. Comment déterminer si plusieurs allèles font partie ou non d’un même locus ? Hémizygote :

Les gènes peuvent se rencontrer sous plus de deux formes. Le nombre total de formes alléliques différentes dans une population d’individus est est souvent très grand. La situation appelée allélisme multiple et l’ l’ensemble des allèles impliqués constitue une série allélique. Comment savons-nous qu’un ensemble de phénotypes est déterminé par des allèles du même gène? On réalise un test d’allélisme. Le test d’allélisme est simplement l’observation de rapports mendéliens monofactoriels pour toutes les possibilités de combinaisons. Par exemple, pour une plante hypothétique : Lignée 1 taches rondes sur les pétales Lignée 2 taches ovales Lignée 3 pas de tache.

Supposons que les croisements entre ces trois lignées donnent les résultats suivants : Croisements F1 F2 1x2

Tous à taches rondes

¾ rondes  – ¼ ovales

1x3

Tous à taches rondes

¾ rondes  – ¼ sans tache

2x3

Tous à taches ovales

¾ ovales  – ¼ sans tache

Ces résultats prouvent que nous avons ici 3 allèles d’un seul gène affectant la formation de taches sur  les pétales puisque chaque croisement aboutit à un rapport mendélien de type monohybride. On peut ici adopter le symbolisme suivant : Sr allèles à taches rondes, So allèle à taches ovales et s pour l’allèle sans tache. En F2 : ¾ -

Question 3 : Décrivez un test de complémentarité de manière concrète et mettez en évidence sa signification génétique.

Le test de complémentarité consiste à croiser deux souches de phénotype récessif et à observer le  phénotype de l’hybride (F1). Si on récupère le phénotype sauvage, il y a complémentarité et les allèles récessifs doivent appartenir à des gènes différents. Dans l’autre cas, la F1 présente le même phénotype que la population parente et les allèles récessifs se trouvent sur le même locus. Expérience réalisée sur des pois (cours page 127):

Lignée pure à fleurs blanches X Lignée pure à fleurs blanches F1 à fleurs pourpres F2 avec 9 fleurs pourpres et 7 fleurs blanches. Le rapport 9 : 7 (rapport de complémentarité) est en réalité un rapport 9 : 3 :3 : 1. En fait, deux gènes ont des effets similaires sur la couleur des pétales. En se rapportant au génotype, le croisement devient : Variété blanche 1 X variété blanche 2 w1w1 W2W2 W1W1 w2w2 F1 W1w1 W2w2 (pourpre) F2 9 W1-W2- (pourpre) 3 W1-w2w2 (blanche) 3 w1w1 W2- (blanche) 1 w1w1 w2w2 (blanche) La couleur pourpre est l’effet de la combinaison des deux allèles dominants des deux paires de gènes. La couleur blanche s’obtient si une des deux paires est homozygote récessif. Il y a donc complémentarité des gènes : l’action combinée de 2 allèles dominants de gènes différents conduit à un phénotype spécifique.

En fait, les deux lignées pures parentales représentent des phénotypes récessifs anormaux issus du type sauvage. La plupart des espèces de pois dans la nature possèdent des pétales colorés, cependant, des phénotypes albinos (blancs) peuvent apparaitre spontanément et sont presque toujours récessifs. Donc, « l’action complémentaire de gènes aboutit à un phénotype de type sauvage lorsque deux génotypes donnant lieu chacun à des phénotypes récessifs sont associés dans la même cellule ». « Lorsque deux génotypes d’or igine igine indépendante donnant lieu à des phénotypes récessifs semblables ne se complémentent pas, l’hypothèse retenue est que les déterminants génétiques sont des allèles du même gène ».

Question 4: Que signifient le test cis-trans et le cistron? Pourquoi ce test apporte-t-il un éclaircissement sur la définition du gène?

Gène = élément du chromosome à un endroit défini, le locus, et pouvant gouverner un caractère. Le cistron est équivalent au gène. Le gène est considéré comme ayant 3 propriétés : - une unité de fonction : un fragment de chromosome indispensable à la réalisation d’un caractère. - une unité de mutation : le plus petit fragment de chromosome dont l’altération peut donner naissance à une mutation. - une unité de recombinaison : le plus petit fragment de chromosome qui peut être échangé entre 2 chromosomes homologues.

Le cistron est cette unité de fonction, mutable en différents endroits, sécable par crossing-over intragénique et recombinable à faibles fréquences. Segm ent d’ADN ou ARN au sein duquel des paires de mutants en position trans sont déficients pour un enzyme particulier ou ne synthétisant qu’un enzyme structurellement anormal. Le cistron est une région génétique dans laquelle on n’observe pas normalement de complémentation entre mutations. complémentat ion. Le cistron se définit par les résultats d’un test cis -trans ou test de complémentation.

La partie cis est un témoin ; les sites mutationnels envisagés sont sont sur le même chromosome. La partie trans est le test de complémentation proprement dit ; les sites mutationnels sont sur des chromosomes différents. Le test cis-trans est réalisé pour déterminer si deux mutations sont localisées dans la même unité de fonction ou dans des unités distinctes distinctes Le test de complémentation consiste à fabriquer un hétérozygote à partir de 2 souches mutantes indépendantes mais de même phénotype. Il ya complémentation si l’hétérozygote a le phénotype sauvage. Les mutations conduisant au même phénotype muté portent sur deux unités génétiques de fonction différentes => 2 cistrons différents Il y a non complémentation si l’hétérozygote a le phénotype muté des souches utilisées. Les mutations affectent la même unité de fonction => le même cistron Lors de la complémentation, il n’y a aucun changement des génotypes des chromosomes individuels; c’est un simple mélange mélange des produits des des gènes. La complémentation s’effectue s’effectue lorsque les deux deux chromosomes sont dans la même cellule et assurent chacun une des fonctions. ! La recombinaison, elle, consiste en la création de nouvelles combinaisons de gènes par la cassure et la réunion de chromosom c hromosomes. es.

Un gène est en fait définit expérimentalement comme un ensemble d’allèles mutants qui constituent un groupe de complémentation. complémentation. C’est l’étude du gè ne lozenge qui a permis de définir le test cis-trans et l’historique du cistron. Question 5: Montrez les liens entre pénétrance, expressivité, norme de réaction, caractère quantitatif?

Les gènes n’agissent pas de manière isolée. Un gène ne détermine pas un phénotype en agissant seul ; il le fait conjointement avec d’autres gènes ainsi qu’en relation avec l’environnement. Dans les situations où le phénotype attribué à un gène est reconnu comme dépendant d’autres facteurs dont la nature précise n’a pas été établie, les termes de pénétrance et d’expressivité peuvent être utiles pour décrire la situation.

La pénétrance se définit comme le pourcentage des individus d’un génotype donné qui manifestent le phénotype normalement normalement associé à ce génotype. Par exemple un organisme organisme peut avoir le le génotype aa ou A- mais ne pas exprimer le phénotype qui y est normalement associé suite à la présence de modificateurs, de gènes épistatiques ou de suppresseurs présents dans le reste du génome, ou suite à un effet perturbateur du milieu. Le terme pénétrance sert à décrire un tel effet quand la cause exacte en est inconnue. L’expressivité décrit le degré d’expression d’expression phénotypique d’un génotype donné donné chez un individu. A nouveau, l’absence d’une expression complète peut être due au reste du génome ou à des facteurs liés au milieu. La variation à la fois de la pénétrance et de l’expressivité sont des parties intégrantes de norme de réaction. L’impact d’un gène au niveau phénotypique dépend non seulement de ses relations de dominance mais aussi des conditions liées au reste du génome et à son environnement.

La norme de réaction est, pour un génotype particulier, un tableau montrant le phénotype qui résulterait du développement de ce génotype dans chaque environnement possible Pour établir une norme de réaction, il est essentiel d’avoir des copies conformes du génotype étudié (drosophile, Achillea) et de tester ces copies dans différents environnements. environnements. Elle confirme que : - Un seul génotype peut produire de nombreux phénotype selon le milieu - Un même phénotype peut être produit par divers génotype selon le milieu Caractères quatitatifs quatitatifs : Le problème de l’interaction entre les gènes et le milieu intervient surtout en génétique quantitative quantitative. L’expression des caractères quantitatifs est la conséquence de l’interaction des gènes et du milieu. Dans la nature beaucoup de caractères sont quantitatifs quantitatifs et vont en conséquence être influencés à la fois par l’environnement et le matériel génétique. En résumé, les développements de l’analyse mendélienne sont fondés principalement sur les complexités de de l’expression l’expression des gènes. Les principes de MENDEL concernaient les modes de transmission transmission des gènes et nous apprenaient peu au sujet de leur expression. En additionnant les les modes d’expression des gènes à leurs modes de transmission nous commençons à mieux appréhender la complexité de la génétique.

Question 6: Comment mesurer ou estimer un coefficient d’héritabilité au sens large et étroit? Illustrez votre réponse par la détermination d’un protocole?

Le degré d’héritabilité peut être défini comme la contribution de la variance génétique à la variance totale. Quantification de l’héritabilité :

La variation au sein des phénotypes d’une population découle de deux sources : 1) les différences moyennes entre génotypes 2) le milieu qui induit une variance phénotypique pour chaque génotype. Héritabilité au sens large :

- La variance phénotypique totale (s2p) : variance génétique (s2g) + variance due à l’environnement (s2e) H2 = s2g/s2p = s²g/s²g+s²e - Estimer s2e – Comment? a) Créer des lignées homozygotes à partir d’une population, b) les croiser 2 à 2 c) et mesurer la variance phénotypique au sein de chaque génotype hétérozygote. - Soustraire s2e de s2 p → s2g Limites de H 2

Bien que l’héritabilité au sens large est la mesure la plus généralement utilisée pour mesurer de l’importance des gènes dans le façonnement d’un caractère, même en connaissant l’héritabilité d’un caractère, nous ne sommes pas à même de prévoir la variabilité qu’il présentera après une manipulation de son génotype ou du milieu car : - La variance génétique dépend des milieux auxquels la population est soumise (L’héritabilité d’un caractère est variable selon la population et selon l’ensemble des milieux dans lesquels celle-ci se développe ; il n’est donc pas permis d’extrapoler sur la valeur de H 2 d’une population ou d’un milieu à l’autre) - La variance du milieu dépend des fréquences des génotypes o Comme le génotype et le milieu interagissent pour modeler un phénotype, aucun partage de la variation ne permet de conclure au partage des causes de cette variation. o Une héritabilité élevée ne signifie pas que le caractère en question n’est pas influencé par son environnement, H2 n’est pas une caractéristique fixée d’un trait; elle est dépendante de la population étudiée et des milieux où évolue la population. Si on veut connaître la relation gène-caractère (comment les gènes peuvent influencer le développement d’un caractère chez l’organisme), on doit étudier des normes de réaction des différents génotypes de la population dans une gamme d’environnements. La compréhension du concept d’héritabilité au sens large H2 représente une première étape de l’introduction du concept d’héritabilité au sens étroit, dont l’importance est considérable pour l’amélioration génétique des plantes et des animaux. Héritabilité au sens étroit

La variation génétique et celle due à l’environnement peuvent elles-mêmes être subdivisées de telle façon à fournir une information sur l’action des gènes et les possibilités de modeler la composition génétique d’une population. s2g = s2a + s2d avec s2g = variance génétique totale

s2a = variance génétique additive (due à l’effet moyen de la substitution substitution de A par a)

s2d = variance due à la dominance (la variance génétique qui résulte de la dominance partielle de A sur a chez c hez les hétérozygotes) Variance phénotypique totale: s2p = s2g + s2e = s2a + s2d + s2e Héritabilité Héritabilité au sens large : H 2 = S2g/S2p Héritabilité Héritabilité au sens étroit : h 2 = S2a/S2p = S2a + S2d + S2e - L’effet de la sélection dépend de la part due à la variance génétique additive et non de la variance génétique en général -C’est l’héritabilité au sens étroit h2 et non l’héritabilité au sens large H2, qui permet de prédire la réponse à la sélection (si oui ou non un programme des sélections réussira à modifier la population). Plus h2 est grande, plus grande sera la différence entre les parents sélectionnés et la population dans son ensemble qui sera maintenue dans la descendance de ces parents. Méthode d’estimation de l’héritabilité au sens étroit

1. On estime les composantes de la variance 2. Similitude Similitude dans la parenté a) analyse de régression - des parents plus grands ont des enfants plus grands et - des parents plus petits ont des enfants plus petits, de telle sorte que => la pente de la droite est positive. Mais la pente n’est pas égale à 1 : des parents très petits ont des enfants légèrement plus grands et de très grands parents ont des enfants légèrement plus petits qu’eux-mêmes. Cette pente moindre que 1 de la droite de régression provient de ce que l’héritabilité est loin d’être parfaite. Si le phénotype était hérité additivement avec une fidélité parfaite, la taille des descendants serait identique à la valeur mi-parentale et la pente de la droite serait égale à 1. Par contre, si les descendants ne présentaient aucune similarité avec leurs parents, tous les parents auraient une descendance de même taille moyenne et la pente de la droite serait égale à 0 Donc la pente de la droite de régression (b = coefficient de régression) = estimation de l’héritabilité (h2) = régression de la descendance/moyenne des valeurs parentales b) analyse de corrélation Le coefficient de corrélation entre une descendance y et sa moyenne parentale est équivalent à h2 (r = h2) → Utilisation de h2 pour prévoir les effets de la sélection artificielle → Utilisation de h2 dans la prédiction des effets de la sélection naturelle : Ecart de sélection: écart entre les parents sélectionnés et la moyenne générale Réponse à la sélection : écart entre leurs descendants et la génération précédente = h2 x écart de sélection 3. Réponse à la sélection : sélectionner pendant une génération et comparer la réponse avec l’écart de sélection. 2 h = réponse à la sélection/écart de sélection Question 7: Comment peut-on mettre e n évidence les composantes génétiques de dominance et d’additivité dans l’analyse d’une variance d’une population pour un caractère phénotypique?

La dominance se manifeste dans le phénotype de l’hétérozygote : Aa=AA : même phénotype. Les gènes additifs : les génotypes comportant un allèle dominant de chacun des gènes expriment le caractère de façon plus intense que ceux comportant que le ou les allèles dominants d’un seul gène. Chaque notion a plusieurs niveaux d’intensité. Voir pages 296-297-298 du cours, tout est expliqué avec un exemple. e xemple.

Question 8: Que signifie l’effet moyen d’un allèle dans une analyse de la variance génétique d’une population pour un caractère phénotypique? Comment mesurer cet effet?

En définissant l’effet moyen d’un allèle comme le phénotype moyen de tous les individus qui le  possèdent, nous faisons dépendre l’effet moyen moyen de l’allèle des fréquences des génotypes. génotypes. L’effet moyen se calcule par comptage des allèles A et a et en les multipliant par les hauteurs (dans ce cas – ci) ci) des individus chez lesquels ils sont présents.

Supposons que 2 allèles, a et A, à un locus contrôlant la taille taille ségrégent. Dans les milieux où se trouve la population, les phénotypes moyens (hauteurs) et la fréquence des 3 génotypes pourraient être : Phénotype Fréquence

aa 10 0,36

Aa 18 0,48

AA 20 0,16

Donc 36 % de tous les individus sont aa, la hauteur moyenne des aa est 10 cm. Les hétérozygotes représentent 48 % de la population, chacun d’entre eux n’a qu’un allèle a et la moyenne des tailles des Aa est de 18 cm. Le « nombre » total d’allèle a est 2(0,36) + 1(0,48). L’effet moyen de tous les allèles a est : 2(0,36)(10) + 1(0,48)(18) a = ___________________ = 13,20 cm 2(0,36) + 1(0,48) 2(0,16)(20 + 1(0,48)(18) de même A = ___________________ = 18,20 cm 2(0,16) + 1(0,48)

Question 9: Pourquoi est-il est- il difficile d’éliminer un allèle dère dans une population si ce dernier se caractérise par une fréquence très basse?

Les allèles rares sont trouvés principalement dans des génotypes hétérozygotes. Attention ! Ici il n’est pas question de consanguinité vu qu’on est dans la loi de Hardy Weinberg ! Une des implications du modèle de Hardy Weinberg est que pour un allèle rare, la fréquence des hétérozygotes est supérieure à celle des homozygotes. homozygotes. (Un allèle délétère peut être considéré comme rare). Exemple : si la fréquence d’un allèle rare est q, le rapport du nombre d’hétérozygotes sur le nombre d’homozygote est 2pq/q² ou 2p/q. (si q=0.1, p=0.9, le rapport est de 20 ; si q passe à 0.01, le rapport est de 200,…) Au plus q est faible, au plus le rapport est élevé. Cela signifie qu’il y aura plus d’hétérozygotes portant cet allèle que d’homozygote. Pour bien comprendre (même si ça peut être contre intuitif), se référer à la figure 14.9 p.13. On peut voir que la fréquence génotypique (en ordonnée) diminue moins fort pour les hétérozygotes que pour les homozygotes lorsque la fréquence de l’allèle récessif diminue. La fréquence génotypique des hétérozygotes tend vers 0 moins vite que la fréquence des homozygotes. Cela n’est vrai que lorsque les l es croisements sont faits au hasard. Cela implique que les allèles récessifs sont « forts f orts » présents à l’état d’hétérozygotie. Si l’allèle est délétère (ex de la mucoviscidose), il faut qu’il soit à l’état homozygote pour poser problème. Il est expliqué qu’à l’état hétérozygote, un allèle délétère ne s’exprime pas donc il est à l’abri de toute pourquoi c’est très dur de supprimer supprimer ce genre d’allèle. sélection naturelle pouvant l’éliminer! Voilà pourquoi

Question 10: Comment définir la sélection dans l’évolution d’une population? Comment la calculer? Quel est l’effet de la sélection au niveau de la structure structure génotypique et allélique d’une d’une population?

Comment définir la sélection dans l’évolution d’une population? Comment la calculer? Quel est l’effet de la sélection au niveau de la structure génotypique et allélique d’une population? Sélection naturelle : 3 principes ; Si ces 3 éléments ne sont pas présents simultanément, pas d’évolution des populations

1) Principe de variation : il faut une diversité individuelle au sein d’une population, un polymorphisme polymorphisme se manifestant au niveau morphologique, morphologique, physiologique et comportemental comportemental 2) Principe de l’hérédité : il faut que des caractères se transmettent d’une génération à l’autre, il y a donc constitution de descendances ressemblant d’avantage à leurs parents qu’à des individus non apparentés 3) Principe de sélection : certains individus ou types d’individus réussissent mieux que d’autres à s’adapter, survivre, à se reproduire dans un milieu donné Il y a sélection quand il y a contribution inégale des individus d’une population à la tra nsmission des gènes d’une génération à l’autre. La sélection reflète l’influence de facteurs génétiques sur la fécondité et la viabilité (reproduction différentielle non aléatoire des génotypes, fitness) La sélection intervient si :  



le génotype de l’individu influence le nombre de gamètes le génotype du gamète (=génotype donneur) influence la probabilité de participation du gamète à la fécondation f écondation le génotype du zygote influence le développement d’un adulte apte à la reproduction

L’intensité de la sélection est mesurée par « s », = coefficient de sélection= diminution proportionnelle de la contribution gamétique d’un génotype par rapport à celle(s) d’un autre, d’autre(s) génotypes plus favorables. La vitesse d’évolution des fréquences dépend des fréquences initiales et de « s ». La sélection naturelle peut avoir 3 modes d’action :

1) sélection directionnelle directionnelle : lié à la présence d’un facteur du milieu (par exple un pathogène. 2) sélection stabilisatrice ou convergente : survie des individus présentant des phénotypes médians 3) sélection divergente : meilleure aptitude des individus extrêmes extrêmes (sur courbe de Gauss) Impact de la sélection sur la variation : Valeur adaptative, sélective du génotype=aptitude relative=fitness relative=fitness= = probabilité de survie et de reproduction distinguant chaque individu d’une population (suite à des évènements fortuits). C’est le reflet de la relation entre phénotype et le milieu. Elle est représentée par une moyenne calculée à partir du comportement de chaque individu d’un génotype pour des classes d’individus. Elle peut dépendre soit de la relation physique de l’individu avec son environnement, soit de la fréquence du génotype dans le cas d’interactions entre individus (la valeur adaptative d’un génotype augmente avec sa fréquence dans la population). L’allèle caractérisé par la valeur adaptative moyenne la plus élevée voit sa fréquence augmenter dans la population. La sélection est un processus augmentant la valeur adaptative moyenne. Conséquence génétique de la sélection :   

changement dirigés grâce à la sélection naturelle d’un génotype favorisé conséquence : homozygotie pour un locus particulier exception à cette tendance : valeur adaptative plus grande de l’hétérozygotie

=> Polymorphisme équilibré ! Complexité du processus de sélection :

    

interaction entre gènes sélection à des taux différents des allèles aux différents loci transmission d’allèles « neutres » de loci liés aux loci ciblés par la sélection rôle de la mutation et de la migration dans la réintroduction de mutants récessifs défavorables changement de la valeur adaptative d’un allèle « défavorable »en fonction de modification du milieu

Question 11: Que signifie la dérive génique dans l’évolution d’une population? Quel est son effet sur la composition génotypique et allélique d’une population? Comment interagissent les deux paramètres de la sélection et de la dérive génique au niveau d’une population? Cette interaction est-elle estelle influencer par la taille d’une population? population?

La dérive génétique est un facteur de type dispersif (dont on peut prévoir l’intensité mais pas la direction). Dans le cas où l’effectif de la population est limitée (donc condition de ne rencontrant plus celle dans laquelle la loi de Hardly & Weinberg est applicable), les gènes portés par les gamètes et donnant naissance à une nouvelle génération sont un échantillon de gènes de la génération précédente. Du fait de cet échantillonnage, la fréquence d’un allèle fluctue aléatoirement d’une génération à une autre. La dérive génétique peut aboutir à la perte d’un allèle et à la fixation (locus homozygote) de l’allèle alternatif. Conséquence à long terme du processus : la fréquence de l’allèle devient 0 ou 1 Contrairement aux facteurs systématiques, systématiques, la dérive génétique ne mène pas nécessairement nécessairement à l’établissement des caractères plus ou moins favorables à l’espèce.

Constitution Constitution de lignées consanguines (populations de faible effectif où des partenaires apparentés sont appariés pour l’obtention de lignées homozygotes) En l’absence d’autres formes de pression évolutives, les fréquences alléliques fluctuent au gré des forces du hasard c'est-à-dire sous l’effet de la dérive génétique. L’effet de la dérive génétique est d’autant moindre que la population est grand e. La sélection peut contrecarrer la dérive génétique et elle le pourra donc d’autant plus que la population est grande. En effet, dans les populations d’effectifs limités, la sélection a peu d’effets sur la dérive génétique.

Goulot démographique : diminution importante de l’effectif d’une population avec perte de la diversité allélique par dérive Effet fondateur : des migrants quittent une population, avec de nouveaux allèles, et fondent une nouvelle population différente de la population originelle. Nouvelles structures génétiques, nouvelle espèce. Question 12: Que signifie la notion de consanguinité dans une population et quelles en sont les conséquences au niveau niveau de la composition génétique? Illustrez votre réponse au départ départ d’un modèle génétique basé sur un système de reproduction?

On dira que la population pratique l’endogamie, couramment dénommée consanguinité, lorsque des conjoints ne s’associent pas au hasard mais que ce qui se produit le plus communément sont les unions entre individus apparentés.

La constitution des lignées consanguines consiste à former des populations de faible effectif où des  partenaires apparentés sont appariés dans le but d’obtenir des lignées totalement homozygotes. L’endogamie contribue à augmenter l’homozygotie au-delà du niveau prédit par l’équilibre de Hardy-Weinberg. En effet, la condition de population infiniment grande et de croisements au hasard n’est pas remplie et l’équilibre n’est donc plus respecté. Il en résulte une chance supplémentaire

d’homozygotie par filiation à ajouter à la chance d’homozygotie (p2 + q2) due à l’union au hasard d’individus non apparentés.

Les conséquences de la consanguinité sur la population: dépendent de son degré et de sa nature (systématique, (systématique, fortuite, dans une petite population). En général = processus qui convertit la variation génétique au sein de la population en différences entre populations en rendant chaque population isolée homozygote pour un allèle déterminé au hasard. L’endogamie systématique convertit la variation génétique présente au sein de la population originale en une variation entre lignées homozygotes prélevées dans la population. L’endogamie fortuite préserve une variation génétique. Elle aboutit à l’établissement d’un équilibre des fréquences d’homozygotes et d’hétérozygotes semblables à celui de Hardy-Weinberg, mais comportant davantage d’homozygotes. Une consanguinité forte  peut avoir des conséquences désavantageuses. C’est le cas pour des allèles rares et désavantageux qui, à l’état homozygote, provoque un déséquilibre génétique chez des plantes. Ces homozygotes risquent d’apparaître chez des descendances issues de croisements entre individus apparentés (par ex. des individus qui ont les mêmes ancêtres en commun). L’effet de l’endogamie peut être compensé par l’introduction d’une nouvelle variation : mutation, migration, recombinaison. RMQ : Fortuite : la variation génétique est préservée (établissement d’un équilibre des fréquences d’homozygotes et d’hétérozygotes semblables à celui de HARDY-WEINBERG, mais comportant davantage d’homozygotes). Question 13: Comment mesurer un coefficient de consanguinité à partir d’un arbre généalogique très simple ou à partir de la structure génotypique d’une population population en équilibre?

La  probabilité d’homozygotie par filiation est appelée coefficient de consanguinité ou coefficient d’endogamie (F). La figure 2 illustre le calcul de cette probabilité d’homozygotie par filiation. La relation entre les individus I et II est de type frère-soeu r puisqu’ils sont issus du même couple de parents. Nous marquons chaque allèle chez les parents, de façon à les suivre dans la descendance. Les individus I et II s’apparient pour donner l’individu III. Si l’individu I est A1A3 et que le gamète qu’il transmet à III contient l’allèle A1, nous aimerions calculer la probabilité que le gamète issu de II contienne aussi A1. La chance est de ½ que II reçoive A1 de son père, et si c’est le cas, la chance est à nouveau d’1/2 que II transmette A1 lors de la formation du gamète en question. Donc, la probabilité que III reçoive A1 de II équivaut à ½ x ½ = 1/4. Ceci est aussi la chance que III le produit d’un croisement frère-soeur - soit homozygote par filiation. Une consanguinité aussi forte peut avoir des conséquences désavantageuses. C’est le cas pour des allèles rares et désavantageux qui, à l’état homozygote, provoque un déséquilibre génétique chez des  plantes. Ces homozygotes risquent d’apparaître chez des descendances issues de croisements entre individus apparentés (par ex. des individus qui ont les mêmes ancêtres en commun). Les conséquences de la consanguinité sur la population dépendent de son degré et de sa nature. Nous pourrions donner quelques exemples.

Figure 2. Calcul de l’homozygotie dans la descendance (III) d’un croisement frère -soeur (I-II). La probabilité que II hérite A1 de son père est de 1/2; dans ce cas, la probabilité que II transmette A1 à la génération conduisant à III est de 1/2. Donc, la probabilité que III héritera A1 de II est de ½ x ½ = 1/4. La consanguinité peut aussi être estimée à partir d’une population en équilibre

H = fréquence réelle réelle des génotypes hétérozygotes hétérozygotes dans la population Ho = hétérozygotie obtenue pour les croisements au hasard (panmixie) Coefficient de consanguinité F = (Ho-H)/Ho comme Ho = 2 pq H = Ho – HoF = Ho (1-F) = 2pq (1-F) Si AA = P et A = p P + H/2 = p, comme H = 2pq (1-F) P = p – 2 pq (1-F)/2 Comme p + q = 1 AA = p2 (1-F) + pF = p2 + pqF Aa = 2pq (1-F) = 2 pq – 2 pqF aa = q2 (1-F) + qF = q2 + pqF

Fréquence dans la population Génotype

AA Aa aa

Avec un coefficient de consanguinité F p2 (1-F) 2pq (1-F) q2 (1-F)

+pF + qF

Avec F = 0 Avec F = 1 (panmixie) (consanguinité complète) p2 2pq q2

p 0 q

Question 14: Que signifie le concept de population en équilibre de Hardy § Weinberg? Quelles sont les conditions requises pour le respect de cet équilibre? Comment démontrer qu’une population est en équilibre?

Loi de HARDY-WEINBERG HARDY-WEINBERG = loi des populations en équilibre découverte en 1908! Cette loi signifie deux choses : *sous des conditions précises, il y a stabilité des fréquences géniques et génotypiques de génération en génération; *pour chaque génération, les fréquences génotypiques sont fonction des fréquences géniques. Une population en équilibre signifie que:  

Les fréquences des allèles restent constantes au fil des générations Pour un allèle rare, la fréquence des hétérozygotes est très supérieure à celle des homozygotes

Les conditions d'applications sont:  

 



Population infiniment infiniment grande et croisements au hasard (panmixie). Aucune sélection n'intervient, les différents génotypes génotypes ont la même probabilité de survie et ont la même fécondité. La population est fermée -> pas d'immigration d'immigration et d'émigration. Pas de mutation sauf si elles se compensent > donc sauf si fréquence de mutation A->a = fréquence de mutation a->A. Méiose normale > gamétogenèse strictement strictement aléatoire.

Lorsque les cinq conditions sont respectées, la population est à l’équilibre.

Constatation à partir de cette loi :  Si une population est en déséquilbre, on constate qu’il suffit d’une génération de croisements au hasard, dans les conditions requises par la loi de HARDY & WEINBERG, pour qu’on récupère un équilibre stable.  Cette loi montre que la reproduction sexuée maintient le taux de variation constant de génération à génération.  L’équilibre est la conséquence directe de la ségrégation des allèles à la méiose chez les hétérozygotes.  La distribution génotypique après une seule génération de panmixie est déterminée par la fréquence allélique p  Les allèles rares ne se trouvent virtuellement jamais en situation homozygote Facteurs qui modifient loi des populations en équilibre de H-W . 

Facteurs systématiques : Migration, mutation, sélection

Ce sont des facteurs qui tendent à modifier de façon prévisible la fréquence génique à la fois en intensité et en direction. Ces facteurs sont parfois considérés comme agents adaptatifs dans le sens que ce sont les individus qui se reproduisent le + qui verront leurs gènes être multipliés. Les effets des facteurs systématiques mènent à l’établissement des caractères plus ou moins favorables à l’espèce. 

Facteurs dispersifs :

Ces facteurs entraînent des changements dont on peut prévoir l’intensité, mais non la directi on. Ces sont des facteurs liés essentiellement aux problèmes d’échantillonnage. L’échantillon extrait comporte de trop faibles effectifs pour répondre à la condition de la loi de Hardy-Weinberg. Les effets des facteurs dispersifs ne mènent pas nécessaireme nt à l’établissement des caractères plus ou moins favorables à l’espèce. Ils peuvent peuvent même contribuer à la fixation de traits curieux, nuisibles. La dérive génique peut aboutir à la perte d’un allèle et à la fixation de l’allèle alternatif. Lorsqu’un allèle est fixé à un locus particulier, ce locus devient homozygote. On retrouve ce phénomène en amélioration variétale lors de la constitution constitution des lignées consanguines.

llustration de la loi : La population se définit par 1. ses fréquences génotypiques : déterminées à partir de la connaissance des génotypes composant une population et de leurs fréquences (Aa, AA, aa). P fréquence AA , Q fréquence aa , H fréquence Aa , P + Q + H = 1 ses fréquences géniques : déterminées à partir de la spécification des différents allèles présents à un locus et par les proportions respectées de ces allèles. p fréquence fréquence de de A , q fréquence fréquence de a , p + q = 1 Sachant qu’on va déterminer les fréquences géniques distincts p(A) et q(A) en comptant leur nombre par un calcul simple : 2.

la fréquence totale (p) des allèles A dans la population est p = fAA + ½ fAa = fréquence A De même, la fréquence (q) des allèles a est donnée par q = faa + ½ fAa = fréquence a (Si des allèles multiples sont en cause, la fréquence de chacun des allèles est donnée par la fréquence de son homozygote plus la moitié de la somme des fréquences de tous les hétérozygotes auxquels il participe) - On peut connaître les fréquences géniques à un locus à partir de la connaissance des fréquences génotypiques p = P + H/2 q = Q + H/2 - On peut aussi exprimer les fréquences génotypiques de la génération descendante à partir des fréquences géniques de la génération parentale. p : fréquence du gène ou du gamète de génotype A dans la population parentale, p x p ou p2 : fréquence du génotype AA dans la génération filiale. Gamètes

♂

A(p)

a(q) AA = p2

♀

fréquence Aa = 2pq



A(p)

AA(p2)

Aa(pq)

a (q)

Aa(pq)

aa(q2)

En effet, en vertu des équations ci-dessus, Fréquence gamétique de A = p2 + pq = p(p+q) = p Fréquence gamétique de a = q2 + pq = q(p+q) = q ce qui est bien la même fréquence qu’à la génération précédente.

aa = p2

La population se maintient inchangée des populations en équilibre. Question 15: Dans le cas de la panmixie, pourquoi deux deux populations populations de composition génotypique différente mais de même fréquence allélique deviendront chacune une seule population de même fréquence génotypique?

Rappel : Panmixie = population infiniment grande et les croisements se font au hasard. Si une population est en déséquilibre, on constate qu’il suffit d’une génération de croisements au hasard, dans les conditions requises par la loi de HARDY & WEINBERG, pour qu’un locus autosomique se trouve en équilibre stable et cela quelque soit le nombre d’allèles qu’il comporte. (= récupération de l’équilibre si une seule génération de croisement au hasard et su respect des conditions requises par la loi de HARDY & WEINBERG.

La loi de HARDY & WEINBERG montre que la reproduction sexuée n’entraîne pas une réduction constante de la variation génétique à chaque génération : au contraire, le taux de variation demeure constant de génération à génération, en l’absence d’autres forces de changement. L’équilibre est la conséquence directe de la ségrégation des allèles à la méiose chez les hétérozygotes. L’équilibre montre aussi de manière numérique que, quel que soit le mélang e de génotypes dans la génération parentale, la distribution génotypique après une seule génération de panmixie est déterminée par la fréquence allélique p.

Exemple : fréquences génotypiques de 2 populations P1 et P2

AA

Aa

aa

P1

0,3

0,2

0,5

P2

0,1

0,6

0,3

Les fréquences génotypiques parentales sont différentes. Les fréquences parentales des allèles A et a sont identiques dans les deux populations P1 et P2, soit : p(A) = 0,4 et q(a) = 0,6 A la génération suivante de panmixie, P1 et P2 auront les mêmes fréquences génotypique : f(AA) = 0,4² = 0,16 ; f(aa) = 0,6² = 0,36 et f(Aa) = 2*0,4*0,6= 0,48. Ces fréquences génotypiques se maintiendront indéfiniment ainsi. Question 16: Définir de manière très précise l’hérédité et l’héritabilité?

Définir de manière très précise l’hérédité et l’héritabilité. L’hérédité est la transmission des gènes, ou des caractères qu’ils contrôlent, au travers des générations. L’héritabilité est la similit ude observée entre individus, imputable à un génotype commun.

Il ne faut pas confondre « héritabilité » et « parenté ». La parenté est la ressemblance entre individus d’une même famille. Enfin, il faut distinguer l’héritabilité (similitude génétique) avec la similitude due au milieu. Un caractère héritable se retrouvera chez tous les individus partageant le génotype, quel que soit le milieu.

Question 17: Développez les relations relations possibles entre génotype, génotype, phénotype et environnement? Quel est l’outil qui permet de bien saisir et évaluer les liens entre ces trois t ermes?

Le génotype reste constant pendant toute la vie d’un organisme donné et n’est absolument pas affecté  par les changements d’environnement. Au contraire, la plupart des phénotypes changent constamment modifications  pendant la vie d’un individu ; le sens de ces changements est fonction de la séquence de modifications de l’environnement que cet individu connait. L’outil qui permet de bien saisir et évaluer les liens est la norme de réaction. C’est un tableau montrant le phénotype qui résulterait du développement d’un génotype donné dans chaque environnement possible, il présente donc les relations environnement-phénotype pour un génotype déterminé. L’établissement de normes de réaction confirme :

- Qu’un seul génotype peut produire de nombreux phénotypes selon le milieu. - Qu’un même phénotype peut être produit par divers génotypes selon le milieu. Il est nécessaire de préciser que même lorsque le génotype et l’environnement sont fixés de manière très précise, il est possible d’observer des différences même minimes dans le phénotype résultant. Ces différences proviennent en fait d’événements aléatoires qui surviennent au cours du développement d’un organisme ; ces événements conduisent à des variations incontrôlables du phénotype que nous appellerons « fluctuations perturbant le cours du développement. » Question 18 : Que signifient les notions de répression, de duplication, d’additivité et d’épistasie dans l’analyse génétique formelle? Répression

:

???

peuvent être représentés plus d’une fois dans le génome. L’exemple concerne des gènes contrôlant la forme du fruit chez la plante dite bourse à pasteur (Capsella bursa pastoris). Deux lignées ont des fruits différents : arrondis chez l’une, allongés chez l’autre. Ces 2 phénotypes sont -ils déterminés  par 2 allèles d’un seul gène ? Un croisement entre les 2 lignées conduit à une F1 à fruits arrondis, ce qui reste compatible avec notre hypothèse d’une seule paire de gènes. Toutefois, Toutefois, la F2 se caractérise par un rapport de fruits arrondis à fruits étroits de 15 : 1, ce qui suggère que nous avons affaire à une modification du rapport mendélien 9 : 3 : 3 : 1, pouvant s’expliquer par l’existence de 2 gènes dupliqués . Duplication : Dans un autre type d’interactions intergéniques, les gènes

Ici les génotypes comportant un allèle dominant de chacun des gènes expriment le caractère de façon plus intense que ceux ne comportant que le ou les allèles dominants d’un seul gène. => rapport 9 :6 :1

Additivité :

:

Epistasie

Un allèle épistatique d’un gène donné abolit l’expression des phénotypes possibles dus à un autre gène et à sa place impose son propre phénotype. Cette interaction n’est pas additive ! L’épistasie peut être récessive, ce qui nous amène à un rapport de 9 :3 :4. Ou elle peut être dominante => 12 : 3 :1. Question 19: Comment mettre met tre en évidence qu’un caractère est contrôlé par un gène lié au sexe de manière absolue?

hérédité liée au sexe de manière absolue : Transmission de gènes situés sur les parties différentielles différentielles des hétérosomes certains gènes sont situés sur le chromosome X sans avoir de contre-partie sur le chromosome chromosome Y Les croisements réciproques donnent des descendances différentes (suivant que la femelle

hérédité liée au sexe de manière partielle : Transmission de gènes situés sur les parties homologues des hétérosomes gènes localisés localisés tant sur sur le chromosome chromosome X que sur le chromosome Y Les gènes peuvent être échangés par recombinaison, comme les gènes situés sur les

possède le caractère sauvage ou mutant)

autosomes

Les caractères liés au sexe sont distribués Ségrégation classique en première génération différemment différemment selon le sexe des descendants mais atypique en deuxième génération Transmission Transmission des caractères liés au sexe de manière absolue : Si le caractère est contrôlé par un gène récessif  (1) il est d’ordinaire plus fréquent chez le père (2) il est présent chez la mère si le père présente ce caractère (3) il est rarement présent à la fois chez le père et le fils et il n’est présent chez les deux que si la mère est hétérozygote Si le caractère est contrôlé par un gène dominant (1) il est d’ordinaire plus fréquent chez la mère (2) il est présent chez toutes les filles issues d’un père portant ce caractère (3) si la mère ne porte pas ce caractère, aucun fils ne l’héritera Question 20: Quelle est l’importance du chromosome Y dans la détermination du sexe d’un organisme eucaryotique? Le rapport entre entre chromosomes autosomiques autosomiques et hétérosomiques peutil influencer la détermination du sexe chez certains organismes?

Les hétérosomes sont les chromosomes du sexe (chromosomes X et Y). Les autosomes sont les chromosomes qui sont représentés de manière identiques dans les deux sexes. Il existe trois types de déterminismes sexuels : 1) déterminisme sexuel dû à l’environnement l ’environnement e ntre autosomes et hétérosomes 2) déterminisme sexuel dû à l’équilibre entre 3) déterminisme sexuel dû à l’action l ’action des hétérosomes Déterminisme sexuel lié à l’équilibre entre autosomes et hétérosomes :

Le sexe est, dans ce cas, fonction du rapport entre le nombre de chromosomes X ou Y et le nombre d’autosomes. Par ex : chez les femelles f emelles drosophiles, drosophiles, un accident au niveau de la méiose peut faire en sorte que les chromosomes appariés ne ségrégent pas et on se retrouve avec des noyaux contenant soit 2X, soit aucun ! La fécondation de tels noyaux va donner quatre classes zygotiques : XXX, XXY, X0 (mâle stérile) et Y0 => XXX et Y0 meurent. On symbolise le nombre d’autosomes par A et le nombre d’hétérosomes X par X :

X/A= 1/2 => mâle normal X/A= 1 => femelle normale Entre 1/2 et 1, on a des individus intersexués intersexués Dans ce cas, le nombre d’hétérosomes Y ou leur absence n’a aucune importance.

Chez la drosophile, le sexe est déterminé non par le chromosome chromosome Y, mais par le chromosome X. Le chromosome Y est cependant indispensable pour la fertilité des mâles.

Déterminisme sexuel dû à l’action des hétérosomes : L’hétérosome Y du sexe hétérogamique détermine activement le sexe de l’individu qui le porte. A l’opposé, le nombre de chromosomes X a beaucoup moins d’importance (quoiqu’un nombre anormal entrainerait des anomalies). Chez la plante (ex : asperge), l’hétérosome Y provoque la formation d’un  pied mâle, et son absence permet la formation formation d’un pied femelle.

Nous pouvons donc voir que le gène responsable de l’état mâle est dominant sur le gène responsable de l’état femelle. La différence entre les humains et la drosophile peut être mise en évidence par les phénotypes sexuels des types chromosomiques anormaux : XXY et X0. On peut voir que chez l’homme, la présence du chromosome Y mène à la formation d’un mâle, et l’absence de ce chromosome Y mène à la formation d’une femelle.

Espèce

XX

XY

XXY

X0

Drosophile

Femelle

Mâle

Femelle

Mâle

Humain

Femelle

Mâle

Mâle

Femelle

Question 21: Que signifient les recombinaisons intra et inter chromosomiques? Appuyez votre réponse par un schéma? Ces recombinaisons peuvent-elles avoir une utilité dans la localisation des gènes ou la carte factorielle de ceux-ci?

La recombinaison est le processus générant un produit haploïde présentant un génotype différent des 2 génotypes haploïdes qui constituent constituent le diploïde méiotique. Il existe deux types de recombinaisons la recombinaison recombinaison inter- et intrachromosomique : La recombinaison inter chromosomique (=entre les chromosomes) se produit par l’assortiment mendélien (indépendant) lors de la méiose. On obtient 2 classes de recombinants qui constituent toujours 50% de la descendance ; ce qui veut dire que chaque recombinant est répercuté à 25 % au sein  fig.VIII.6 ). de la descendance ( fig.VIII.6  ). Elle se produit lorsque les paires de gènes sont situées soit sur des chromosomes différents, soit sur une même paire de chromosomes, mais sur laquelle ils sont très éloignés les uns des autres.

Si nous observons cette fréquence, nous pouvons en déduire que les paires de gènes étudiées s’assortissent indépendamment. L’interprétation la plus simple de ces fr équences équences est que les paires de gènes sont sur des paires chromosomiques séparées. ! des paires de gènes très éloignées sur la même paire chromosomique sont capables de se comporter indépendamment et, par conséquent, de produire le même résultat un grand nombre de crossing-over sont susceptibles de briser la liaison entre  paires de gènes situées loin l’un de l’autre. →

La recombinaison intra chromosomique se produit par crossing over lors de la méiose. Elle peut se  produire entre n’importe quelles des 2 chromatides non sœurs. Elle se fait lorsque les gènes sont situés sur la même paire de chromosomes et sont proches les uns de l’autre. Il est évident qu’un crossing-over entre deux loci ne se produit pas à chaque méiose, mais s’il a lieu, la moitié des produits de cette méiose sont des recombinants comme le montre la fig.VIII.7 . Les méioses sans crossing-over entre les loci concernés ne produisent que les génotypes parentaux pour ces paires de gènes. La fréquence des recombinants est inférieure à 50% et est d’autant plus faible que les gènes sont proches, car la probabilité d’un crossing over est d’autant plus faible que les gènes liés sont proches (hypothèse de Morgan).

Fig. VII.7. Recombinants intrachromosomique issus de la sous-population des méioses au sein desquelles se déroule un crossing-over entre les loci étudiés.

Fig. VIII. 8. Recombinaison intrachomosomique, produisant toujours une fréquence de recombinants égale ou (le plus souvent) inférieure à 50 %, dans le cas d’un organisme diploïde.

On comprend dès lors l’intérêt de ces recombinaisons dans la localisation des gènes. La fréquence de recombinaison permet de situer le positionnement relatif des gènes les uns par rapport aux autres. Elle donne, en fonction de la fréquence de recombinants, la distance entre 2 gènes liés. Elle donne ainsi lieu aux unités de carte génétique (UC, unités = centimorgan), aussi appelées cartes de linkage. Une fréquence de recombinaison de 1% = 1cM sur la carte. Question 22: Définir les deux notions de profils de de ségrégation à la 1ère et à la 2ème division? Faites le lien avec les l es notions de pré réduction et de post réduction?

Les profils de ségrégation à la 1ère ou à la deuxième division (MI ou MII) concernent l'analyse des tétrades pour l'étude du linkage. S'il n'y a pas de crossing-over, les allèles A et a se séparent dès la première division et ils restent séparés lors de la 2e division. Le profil de ségrégation à la première division est donc la position des spores dans une asque en cas de ségrégation à la 1ère division. S'il y a un crossing-over entre les 2 allèles, ils ne se sépareront qu'après la 2e division et la position des allèles dans l'asque donnera alors le profil de ségrégation à la 2e division.

On peut faire le lien avec les notions de pré-réduction et de post-réduction qui sont liées à la position sur le chromosome du crossing-over par rapport aux gènes et au centromère. La pré-réduction se passe quand le crossing-over ne se situe pas entre le centromère et les gènes tandis que la post-réduction se passe quand le crossing-over est est entre le centromère et les gènes.

Pré-réduction: les allèles a et b vont d'un côté et les allèles A et B de l'autre (séparation à la 1ère division) Post-réduction: Post-réduction: les allèles A et a et B et b ne se séparent qu'après la 2e division. Question 23: Quelles sont les caractéristiques de la moisissure rose du pain ou  Neurospora crassa crassa qui en font un modèle génétique intéressant? 1) Neurospora crassa étant un organisme haploïde, il n’y a pas de complication due à la dominance. Le

phénotype exprime directement le génotype; 2) Comme pour tous les haploïdes, un croisement entre deux organismes haploïdes adultes nécessite une méiose donc il est possible d’analyser une méiose à la fois pas nécessaire de réaliser le croisement test Ú Avantage des haploïdes pour l’analyse génétique

Rmq : qu’un croisement entre deux organismes diploïdes nécessite une méiose dans chacun des organismes et les gamètes provenant de 2 méioses différentes fusionnent pour former le zygote => croisement-test croisement-test (procédé plus lourd).

3) ces organismes sont petits, ils croissent rapidement, ils sont peu coûteux à cultiver → on peut  produire et analyser un très grand nombre de descendants d’un d’un croisement;

4) la structure et le comportement des chromos omes ainsi que le mode d’action des gènes de Neurospora crassa sont semblables à ceux rencontrés chez les organismes supérieurs. Par conséquent, ces formes de vie simples constituent des modèles eucaryotiques eucaryotiques utiles et faciles à analyser; 5) Neurospora crassa  permet d’analyser la distribution des crossing-over entre les quatre chromatides et donc d’étudier la possibilité d’interférences entre chromatides grâce à l’examen des tétrades. En effet, chacune des quatre cellules issues de la méiose subit une division mitotique produisant un groupe de huit cellules appelées octade. Cette double tétrade est composée de quatre paires de spores. Les spores d’une paire sont identiques puisqu’elles sont les cellules -filles issues par mitose d’un des quatre produits de la méiose. Chez ce champignon, un sac membranaire enveloppe les spores sexuées; l’ensemble des spores et du sac est appelé asque. On peut isoler individuellement individuellement les asques de Neurospora et séparer les produits méiotiques Neurospora produit des octades linéaires, les spores sont remarquablement alignées (les divisions ont lieu dans une structure tubulaire qui impose des contraintes physiques empêchant que les fuseaux de divisions s’élaborent au même niveau). . Les huit noyaux résultants sont arrangés linéairement dans un ordre qui permet de retracer le sort des marqueurs au cours des divisions successives. Ces tétrades linéaires constituent donc un matériel idéal pour l’étude des crossing-over et notamment pour

cartographier le centromère. En effet, s’il y a un crossing-over entre le centromère et le marqueur, la distribution des allèles de ce marqueur dans l’octade sera différente de s’il n’y avait pas eu de crossing-over. Question 24 : Que signifie le concept d’épigénétique?

L’épigénétique : = Phénomènes qui engendrent des modifications au niveau du fonctionnement des gènes, héréditaires au niveau de la mitose et/ou de la méiose, et sans modification de la séquence d’ADN. Le génome est un processus complexe permettant de réguler le fonctionnement de l ’organisme, mais celui-ci n’est pas suffisant pour expliquer le processus dynamique de la vie (pourquoi les cellules  peuvent être si différentes entre elles alors qu’elles possèdent le même matériel d’autres instructions interviennent dans l’organisation génétique ?) du vivant. vivant. Ce qui signifie qu’en plus de la séquence de l’ADN, la transmission des caractères est régulée par  : - des facteurs environnementaux,

- la structure de la chromatine (l’hétérochromatine est trop compacte pour être accessible par RNA  polymérase alors que l’euchromatine l’euchromatine est accessible), - les modifications structurales de l’ADN (une méthylation de bases azotées entraîne la diminution de l’expression des gènes), -… L’épigénétique permet d’expliquer comment un gène endommagé peut être réparé ou remplacé par un gène semblable avec une fonction analogue. Ou bien comment un même gène peut coder pour différentes protéines C’est une vision de la génétique plus globale que celle du gène isolé. Seul l’organisme entier, avec tous ses stades d’é volution et ses différents milieux ambiants, permet la compréhension de la régulation génique. Question 25: Quelles Quelles sont les différences majeures dans l’analyse génétique génétique et la transmission transmission des gènes entre individus procaryotes et eucaryotes?

Réplication

Procaryotes - Pas de noyau

-

-

Eucaryotes - Matériel génétique localisé

dans le noyau et les organites cytoplasmiques (mitochondries, (mitochondries, plastes)

Division de la cellule bactérienne suit de peu la réplication Chromosome Chromosome unique = chromonème

-

La réplication de l’ADN précède la division cellulaire.

-

Plusieurs chromosomes, chromosomes, constitution plus complexe (ADN, ARN, protéines)

Initialisation Initialisation de la réplication en un point, réplication bidirectionnelle bidirectionnelle

-

Initialisation Initialisation en plusieurs points et de manière simultanée ou successive

Matériel génétique

-

-

Reproduction de l’ADN + division cellulaire en reproduction conforme Tout l’ADN possède une fonction ! On a une suite de gènes de structure (protéines) et de gènes de régulation.

-

L’ADN est morcellé, une grande partie est non codante. Il y a de grandes quantités de séquences répétées.

Il y a colinéarité parfaite entre la séquence de paires de bases et les acides aminés / protéines.

-

Gènes dits « en mosaïque » : présence de séries de boucles simple brin séparées par des régions en hétéroduplex.

Question 26 : Pourquoi l'analyse mendélienne ne peut-elle s'appliquer que chez les organismes eucaryotes?

Car les schémas héréditaires mendéliens s'observent chez tous les organismes chez lesquels la méiose fait partie du cycle vital, car les lois de Mendel sont basées sur le phénomène méiotique. (Ceci n'est pas vrai chez les bactéries où il n'y a pas de méiose). Question 27: Comment définir le caryotype d’un organisme eucaryote sur base de la microscopie ordinaire? Illustrez votre réponse par des figures bien claires au niveau des chromosomes?

Caryotype = analyse topographique de tous les chromosomes. On y observe : le nombre de chromosomes, la répétition, la taille, la forme, les chromosomes nucléaires, les hétérosomes et autosomes. On prélève des cellules sur un individu (généralement des cellules sanguines, GB), elles sont ensuite placées en culture et, à laide de diverses substances, bloquées en métaphase de la mitose (stade de réplication où les chromosomes sont visibles). Grâce à un colorant se fixant sur l’ADN, on peut mettre en évidence une alternance de bandes claires et sombres (coloration en bandes G). Finalement, on les place entre lame et lamelle pour les observer au microscope. Après identification de chaque paire d’homologues, on monte leur photographie en les classant par  taille. Les caractéristiques qui permettent de les identifié sont : la taille, le rapport de la longueur des bras, l’hétérochromatine, le nombre et la position des chromomères, les constrictions secondaires, le nombre et la position des organisateurs nucléolaires (formation de base de l’ARNr), le centromère et l’organisation des bandes.

Figure 1: organisation d'un chromosome d’eucaryote

Caryotype d’une espèce :  Caractéristiques des chromosomes nucléaires  Forme des chromosomes (position des chiasmata, indice centromérique, etc.)  Taille des chromosomes  Nombre de chromosomes (n, 2n), avec certaines particularités, comme les polyploïdes (3n, 4n,…) et les aneuploïdes (2n+1, 2n -1,…)  Hétérochromosomes Hétérochromosomes (hétérosomes) et autosomes  Sexe hétérogamétique - sexe mâle chez mammifères et insectes, - sexe femelle chez papillons et oiseaux Sexe homogamétique homogamétique  Question 28: Donnez la définition précise de l’euchromatine et de l’hétérochromatine, en mettant bien en évidence la relation avec l’activation des gènes?

La substance de base d’un chromosome est la chromatine, forme sous laquelle se présente l’ADN dans le noyau. Cette substance de base résulte essentiellement d’une association entre l’ADN et des protéines particulières (les histones). Cette chromatine peut être observée sous deux formes : l’hétérochromatine et l’euchromatine. euchromatine

hétérochromatine

Fibres A de structure globalement décondensée (faible densité de DNA) En microscopie électronique, L’euchromatine correspond aux plages claires et est une chromatine dispersée ou diffuse, formant un réseau lâche.

Fibres B correspond à une région d’ADN condensé

1’hétérochromatine hétérochromatine constitue les régions intensément colorées et se présente comme une chromatine condensée, le plus souvent localisée à la périphérie du noyau ou contre le(s) nucléole(s). comprend de l’ADN actif susceptible d’être ADN inactif (zones hétérochromatiques sont exprimé en protéines (la synthèse d’acide inactivées physiologiquement) physiologiquement) nucléiques à l’interphase s’effectue dans les Rôle principalement structural régions euchromatiques) euchromatiques) Représente la majeure partie du chromosome Protéines + abondantes

chapelet de nucléosomes

La localisation des segments d’hétérochromatine  permet d’identifier un chromosome d’une espèce donnée, ces segments peuvent être mis en évidence par des colorants comme la quinacrine et la gie spiralisation spiralisation des fibres du type A

Euchromatine, qui comprend de l’ADN actif, de structure globalement décondensée (faible densité de DNA), susceptible d’être exprimée en protéines. Hétérochromatine, qui correspond à une région d’ADN condensé, lequel est principalement inactif et qui a un rôle probablement structural.  Hétérochromatine constitutive, globalement non exprimée, située autour du centromère et du télomère et consistant en général en des séquences répétitives Hétérochromatine facultative, contenant des gènes silencés. Ainsi les cellules cellules en stade  Hétérochromatine

final de différenciation (exprimant donc un nombre de gènes restreint, assurant juste leur métabolisme et leur fonction) présentent de nombreuses régions de cette hétérochromatine hétérochromatine facultative. 

Influence de la structure chromatinienne sur l’expression l ’expression génique : - La structure chromatinienne contrôle l'expression génique. L'ADN pour être exprimé, doit être décompacté, un complexe de remodelage intervient pour désorganiser les histones afin de permettre la fixation de facteurs de transcription transcription sur l'ADN et son expression - Les histones, comme l'ADN, sont soumis à des modifications chimiques régulant l'expression génique. Une méthylation d'un histone aura un effet inhibiteur et son acétylation aura un effet activateur

Question 29: Quels sont les rôles joués par les différents types de protéine dans la structure biochimique des chromosomes?

La chromatine est la substance de base des chromosomes eucaryotes, elle correspond à l'association de l'ADN et de protéines structurales appelées histones. Elle contient aussi de l’ARN faiblement lié au complexe ADN/histone ADN/histone et des protéines non histone. À ce jour, cinq histones sont décrites : 



les histones H2A, H2B, H3 et H4 forment un octamère globulaire (de structure 2x (H2A, H2B, H3, H4)) associé à un fragment de molécules d’ADN de 166pb afin de fo rmer un nucléosome : 1er degré de condensation de l'ADN (11 nm). l'histone H1 permet quant à elle la compaction des nucléosomes et rigidifie la structure hélicoïdale ainsi obtenue (obtention d'un solénoïde : 2ème degré de condensation de l'ADN 30 nm -).

Les 4 histones H2A, H2B, H3 et H4 se différencient principalement par leur masse moléculaire et le nombre des acides aminés les constituant. Les protéines non histones forment un groupe plus hétérogène, abondantes dans les cellules non actives. Elles ne sont pas liées à l'ADN comme les histones. Citons par exemple la DNA polymerase. Les protéines sont plus abondantes dans l’hétérochromatine que dans l’euchromatine.

Question 30: Que signifie le synapton ou le complexe synaptonémal? Quand cette structure apparait-elle et disparait-elle au cours des divisions nucléaires? Quelles en sont les conséquences au niveau génétique?

Le synapton est une structure complexe composée d’ADN et de protéines, qui est localisé en sandwich entre les chromosomes homologues lors de l’appariement. Le complexe synaptonémal est une structure complexe constituée d'un élément central relié à deux éléments latéraux de part et d'autre par des filaments transverses, auxquels se lie la chromatine de chaque zone des chromosomes. chromosomes.

Cette structure apparaît lors du stade Zygotène de la prophase 1. Il disparaît lors du stade Pachytène, lorsque les chromosomes sont parfaitement appariés. Cette structure complexe, composée d'ADN et de protéine intervient pour : - reconnaissance et rapprochement des chromosomes homogues au leptotène. - appariement entre régions homologues des chromosomes au zygotène. - séparation des chromosomes au pachytène et réduction du nombre de chromosomes(2n=>n).

Question 31: Au niveau de la génétique et de l’hérédité, quelles sont les différences essentielles entre la mitose et la méiose? Quelles sont les conséquences de ces deux divisions nucléaires?

mitose

meiose

Division cellulaire chez les cellules somatiques

Division cellulaire chez les cellules du cycle sexuel

Division cellulaire produisant 2 cellules filles

2 divisions cellulaires produisant en 4 produits de la méiose

Nombre de chromosomes par noyau est maintenu

Nombre de chromosomes est réduit de moitié dans les produits de la méiose

Une phase S prémitotique par division cellulaire

Une phase S préméiotique pour 2 divisions cellulaires

Pas d'appariement des homologues

Synapsis complète des homologues lors de la prohase I (appariement latéral latéral de paire de chromosomes)

Pas de crossing over

Au moins un crossing over par paire d'homologues

Centromères se divisent à l'anaphase

Les centromères ne se divisent pas à l'anaphase I mais à l'anaphase II

Processus de conservation: le génotype des cellules filles est identique au génotype parental

Promeut les variations parmi les produits de la méiose par crossing over et assortiments indépendants

Mitose se produit dans les cellules ayant un nombre quelconque de chromosomes (--> les cellules peuvent être diploïdes ou haploïdes)

La méiose n'a lieu que dans les cellules diploïdes

Question 32: Quelles sont les mutations observées au niveau des chromosomes? Pour chaque mutation chromosomique, quelles sont les conséquences au niveau de la génétique?

Mutations génomique et chromosomique chromosomique : modification modification du nombre ou de la structure des chromosomes. Génome et chromosome ont une structure et une organisation précises. Une modification du nombre de chromosomes ou de la structure d’un ou de plusieurs chromosomes a dès lors des conséquences  phénotypiques plus ou moins importantes, qui vont de l’apparition d’un phénotype nouveau à la l a mort génétique du mutant.

Modification du nombre des chromosomes

: tout nombre chromosomique égal ou multiple du nombre haploïde. Multiplication du nombre de chromosomes dû à d’un fuseau mitotique non -fonctionnel ou par la non-existence d’un fuseau, la fusion cellulaire ou nucléaire durant les premières phases du développement embryonnaire, des divisions améiotique a méiotiquess  – méioses  –  méioses C → gamètes anormaux, la fécondation entre gamètes anormaux ou entre gamètes gamètes normaux et anormaux. NB : Utilité des mutants polyploïdes en agriculture ou en horticulture multiplication de la garniture chromosomique chromosomique d'une même espèce Autopolyploïdie : multiplication Allopolyploïdie Allopolyploïdie : multiplication multiplication des garnitures chromosomiques de deux espèces différentes. Allopolyploïdie segmentale : présence d’appariement entre chromosomes de génomes différents : appariement entre chromosomes homologues (chromosomes proches mais de géAomes différents) => présence de multivalents, multivalents, de translocations, translocations, etc. Amphidiploïdie Amphidiploïdie : appariement préférentiel entre chromosomes homologues, c.à.d. du même genome -Il existe des homologies entre chromosomes de génomes différents: chromosomes homéologues Mutant aneuploïde : tout nombre de chromosomes supérieur ou inférieur au nombre orthoploïde (en dehors de la série des euploïdes) Anomalies de la mitose ou de la méiose (non-séparation ou séparation tardive des chromatides ou des chromosomes, formation incomplète incomplète ou irrégulière du fuseau; métaphase ou anaphase anormale) Rmq : orthoploïdes sont les formes standards, dont le nombre chromosomique est normal. Mutant euploïde

Modification de la structure des chromosomes

Catégories de modification modification a b c d e f a c d e f  Ce type d’altération s’appelle une une délétion ou une déficience. déficience. La réciproque d’une délétion serait serait une duplication a b b c d e f   Nous pouvons aussi concevoir qu’un segment segment de chromosome subisse une rotation de 180 degrés et se réinsère dans le chromosome sous la forme d’une inversion : a e d c b f  Enfin deux chromosomes non homologues pourraient échanger des segments, ce qui donnerait une translocation a b c d j k g h i e f  

La délétion : souvent létale, à l’origine de la pseudodominance (si Aa, perte d'un segment chromosomique chromosomique contenant A expression de a) La duplication :→ entraînant l’effet de position (Modification de l'expression  phénotypique d'un gène due à son changement de place par rapport à des gènes voisins) L’inversion : entraînant aussi l’effet de position   La translocation : entraînant la stérilité stérilité partielle (Fixation, après rupture, d'un segment chromosomique à un chromosome non homologue ) + effet de posiyion+faibles déficiences Inversion et translocation = aucune modification de la quantité de matériel génétique Délétion et duplication = modification dans la quantité de matériel génétique 

 

Dans les deux cas, on a des phénotypes mutés!

Question 33: Comment définissez-vous définissez- vous l’allopolyploïdie? l’allopolyploïdie? Quelle Quelle en est l’origine? Quelles sont sont les variantes de cette ploïdie? Quelles en sont les conséquences au niveau du déterminisme génétique, de l’hérédité et du comportement?

Les allopolyploïdes sont des polyploïdes obtenus par multiplication multiplication des garnitures chromosomiques de deux espèces différentes. (création naturelle ou artificielle)

Figure. Mécanisme d’obtention d’un allotétraploïde.

Un exemple classique d’allotétraploïde est l’« espèce »  Raphanobrassica obtenue à partir de l’hybride entre  Raphanus sativus et  Brassica oleracea (KARPECHENKO, 1928). Les deux espèces parentales ont un nombre diploïde de chromosomes égal à 18; l’hybride F1 a n+n= 18 chromosomes et est presque entièrement stérile. Les quelques graines formées chez l’hybride proviennent de la l a fusion de gamètes non réduits (gamètes à n+n chromosomes) produits de manière spontanée par l’hybride. L’origine de ces gamètes non réduits réside dans l’impossibilité pour les chromosomes de  Raphanus et  Brassica de s’apparier lors de la première division méiotique, la seconde division menant dès lors dans quelques cas à la formation de gamètes n+n. L’examen cytologique des cellules somatiques issues des graines de l’hybride révèle que Raphanobrassica, parfaitement fertile - chaque chromosome trouve maintenant son homologue - a 36 chromosomes. Prunus domesticus (2n=48) est un hexaploïde qui  provient probablement d’un croisement entre Prunus cerasifera (2n=16) et Prunus spinosa (4n=32), suivi d’un doublement du nombre chromosomique. De même  Nicotiana tabacum est un allotétraploïde allotétraploïde probablement issu du croisement naturel de N. sylvestris (2n=24) et de N. l e mécanisme d’obtention d’un allotétraploïde. tomentosiformis (2n=24). La figure 3 montre le L’hybride issu du croisement de deux espèces est hautement stérile, mais peut produire quelques gamètes non réduits qui, après fusion, forment un allotétraploïde allotétraploïde fertile. Par ailleurs de nombreuses espèces naturelles sont très certainement des allopolyploïdes. La polyploïdie se révèle ainsi être un mécanisme évolutif extrêmement rapide et ce contrairement aux processus évolutifs «classiques », où la création des espèces se réalise - tout au moins en théorie longuement et par accumulation lente de faibles différences. Dans le règne végétal, un grand nombre d’espèces sont des autopolyploïdes naturels : Sorghum vulgare,Gossypium hirsutum, Trifolium repens, Avena sativa, vulgare,Triticum compactum, Triticum spelta, Triticum durum, etc.

Medicago

sativa,

Triticum

Les techniques modernes d’amélioration végétale font régulièrement appel à l’allotétraploïdie. On crée d’abord des hybrides, généralement stériles; ensuite, par traitement à la colchicine, on induit des cellules tétraploïdes dans des régions en croissance active, souvent des graines germantes. Les scions tétraploïdes ainsi obtenus sont multipliés, soit par voie végétative, soit par voie sexuée. L’allopolyploidie est donc une mutation qui modifie le nombre de chromosome. chromosome.

Question 34: Comment relier le code génétique aux altérations pouvant affecter l’hérédité ou à l’impact sur la nature et la fonction f onction du gène?

a) La mutation est tout changement détectable et héréditaire du matériel génétique, qui n’est causé ni par la ségrégation ni par la recombinaison génétique et qui est transmis aux cellules-filles et même aux générations suivantes. Cette transmission donne naissance à des cellules ou à des individus mutés,  pour autant que la mutation n’agisse pas comme un facteur létal dominant. Si les descendants d’une cellule mutée, dans un organisme pluricellulaire, ne donnent naissance qu’à des cellules somatiques, il y a apparition d’une aire mutée. Par contre, les mutations de la lignée germinale d’individus à reproduction sexuée sont transmises à la génération suivante via les gamètes; le résultat en est un individu qui possède la mutation dans les cellules de la lignée germinale et de la lignée somatique. Les unités mutationnelles du génotype sont - par ordre de grandeur décroissant  –  le génome, le chromosome, des segments chromosomiques chromosomiques comprenant un ou plusieurs gènes, le gène. Dès lors qu’un gène, unité de fonction ou cistron, comprend plusieurs sites mutationnels une mutationgénique peut impliquer l’unité fonctionnelle tout entière ou seulement un ou plusieurs site(s)mutationnel(s) site(s)mutationnel(s) du cistron. Ces différentes unités peuvent être regroupées en deux catégories de mutations : d’une part, celles qui modifient le nombre ou la structure des chromosomes et qui peuvent être observées facilement dans les noyaux des cellules mutées, et, d’autre part, celles qui affectent la structure d’un gène particulier et qui ne modifient pas visiblement la morphologie du chromosome. L’importance biologique de la mutation semble être considérable, puisqu’elle est finalement responsable de la variation qui existe au sein des populations et qui, selon la théorie néodarwinienne, a  permis l’évolution des espèces. La grande majorité des mutations est délétère etcause, au sein de l’espèce ou des populations, un préjudice à un certain nombre d’individus. C’est ce que l’on nomme le fardeau génétique . Ce fardeau a pour conséquence une diminution desfacultés d’adaptation du porteur, de son aptitude à une insertion correcte au sein de son milieu, de ses possibilités de reproduction, de la « fitness ». Lorsque la diminution d’adaptabilité est telle qu’elle provoque la mort ou une impossibilité totale à se reproduire on parle de mort génétique.

b) Les transposons se présentent en général sous la forme de segments d'ADN de longueur variable, renfermant ou non des régions codantes, mais qui sont presque toujours encadrés par de courtes séquences nucléotidiques identiques (TR pour terminal repeat). Cette conformation particulière permet au transposon de former des "cercles" qui favorisent son intégration ou son excision des chromosomes qui l'abritent. En "sautant", le transposon peut aussi se dupliquer: une copie demeure dans le site initial, l'autre s'insère dans le site cible. Selon l'emplacement où il se fixe, le transposon peut modifier l'expression d'un gène en l'activant ou en l'inhibant ou introduire de nouveaux facteurs dans le génome. C'est ainsi que la résistance à divers antibiotiques peut être transférée d'une bactérie à une autre par l'intermédiaire de transposons. Ces éléments représentent donc des facteurs d'adaptation très efficaces chez les micro-organismes. micro-organismes. Ce sont aussi des modèles des unités de transposition à copies multiples que l'on retrouve chez les eucaryotes. Les séquences répétées et transposables qui, rappelons-le, constituent de 80 à 90 % des génomes eucaryotes, sont responsables d'un grand nombre de modifications transitoires ou irréversibles du matériel génétique. De ce fait, elles constituent un facteur important dans l'évolution des espèces et pourraient également intervenir au cours du processus de différenciation cellulaire. cellulaire. On voit donc que loin d'être immuable, le génome des organismes supérieurs est, comme l'a décrit F. JACOB, le siège d'un "bricolage" incessant. Sa complexité et sa mobilité lui confèrent une richesse extraordinaire en possibilités de remaniements du matériel héréditaire. Bien plus que les mutations, ce sont ces remaniements qui donnent à l'espèce la diversité nécessaire à sa survie.

Ex : Les rétrovirus sont une classe particulièrement importante importante de ces transposons. Ces virus sont ainsi nommés parce qu'ils sont capables de copier l'ARN viral qui constitue leur matériel génétique en une double chaîne d'ADN, agissant ainsi en sens inverse de la transcription habituelle de l'ADN vers l'ARN. L'ADN complémentaire (ADNc) possède la structure caractéristique des transposons et est capable de s'intégrer dans le génome cellulaire sous forme de provirus. Or on sait à présent que certaines séquences génétiques des rétrovirus proviennent des gènes cellulaires normaux qui assurent des fonctions importantes dans la régulation de la croissance cellulaire : les oncogènes cellulaires ou proto-oncogènes . Il n'est donc pas surprenant que ces rétrovirus, en modifiant la régulation des oncogènes cellulaires ou en provoquant des réarrangements chromosomiques, jouent un rôle primordial dans le déclenchement de certains cancers. Question 35: Que signifient dominance partielle et dominance totale? Comment définir la codominance et la surdominance?

MENDEL a basé ses croisements sur des caractères à dominance complète ou absolue la dominance se manifeste dans le phénotype de l’hétérozygote (AA = Aa). Le produit de l’allèle actif  (dominant) est synthétisé dans les cellules de l’hétérozygote en quantité suffisante pour exprimer le caractère allélomorphe. L’apparition d’un phénotype intermédiaire chez l’hétérozygote introduit le concept peut s’appliquer pour une paire ou deux paires géniques. Par exemple chez les « belles de nuit » (Myrabilis), on observe les phénotypes suivants :

- pétales rouges x pétales blancs F1 pétales roses. - F2 ¼ pétales rouges 1 C1C1, ½ pétales roses 2 C1C2, ¼ pétales blancs 1 C2C2. La position précise de l’hétérozygote sur une échelle de mesure du phénotype permet de définir  plusieurs types de relations de dominance.

Par exemple, le phénotype de l’hétérozygote est aussi la clé du phénomène de codominance. La codominance est l’expression totale des allèles alternatifs d’un sujet hétérozygote, elle exprime une relation entre deux ou plusieurs allèles ; cette relation se manifeste par la présence dans le phénotype de l’individu hétérozygote des produits de chacun des deux allèles. En effet, l’hétérozygote exprime à la fois le phénotype des deux homozygotes. La codominance exprime d’une certaine façon qu’il n’y a pas de dominance du tout. Un bon exemple est donné par la paire de gènes des groupes sanguins M-N. Trois groupes sanguins sont représentés M, N et MN et ils sont déterminés respectivement par les phénotypes LMLM , LNLN et LMLN . Les groupes sanguins sont en fait déterminés par la présence d’un antigène (composé lipido-protéique) à la surface des globules rouges. Les 2 antigènes M et N

peuvent être présents isolément isolément ou simultanément simultanément sur les hématies. Des individus du génotype LMLN ont les deux antigènes. Cet exemple démontre comment l’hétérozygote peut exprimer les 2 phénotypes Dans les rapports de dominance, on peut aussi avoir une autre situation : la superdominance, si l’expression d’un caractère est optimale pour un seul allèle dominant. Cette superdominance s’exprime chez le phénotype des individus hétérozygotes par une valeur supérieure à celle observée chez les  phénotypes homozygotes dont il dérive. La superdominance est observée dans l’hybride entre deux  parents génétiquement éloignés. Elle peut être la propriété d’un ensemble de loci, qui provient de géniteurs sans liens de parenté. Quelques remarques à propos de la dominance. Si le caractère est mesurable – en supposant que ce caractère est monogénique et gouverné par un allèle dominant et un allèle récessif  –   – on peut calculer un coefficient de dominance. Comment ? Valeur F1 -1/2 (val. P1 + val. P2) Coefficient de dominance = ½ (val. P1-val.P2) si coefficient = 1 dominance absolue si coefficient < 1 ou 0 dominance partielle ! En cas de dominance partielle, il y a modification des proportions phénotypiques phénotypiques en F2. Dominance absolue pour A et B : 9 / AB / 3 / Ab / 3 / aB / 1 / ab /  Dominance absolue pour A et partielle pour B : 3 /AB / 6 /ABb / 3 /Ab /1 / aB / 2 / aBb /1/ab /  Dominance partielle pour A et B : faites le calcul Question 36: Comment définir la limite du gène?

Un gène est avant tout une séquence d’ADN, une section du génome pouvant être transcrite de manière indépendante. Il est impossible de le définir clairement, de le délimiter géométriquement. Lorsque l’on parle de « limites du gène » on  parle des limites que l’on a mises dans ses multiples définitions, à savoir :  un gène code pour une protéine : On ne peut associer un gène à une protéine, un gène pouvant donner plusieurs protéines (via l’épissage alternatif et la maturation) 







Un gène est une unité qui détermine un caractère phénotypique : on ne peut associer un caractère un gène ; un caractère peut venir de l’association de plusieurs gènes, de plus plusieurs phénotypes peuvent être représentés par un même génotype et inversement ! Un gène est une unité de transcription : un même gène peut être transcrit selon des cadres de lecture très différents et ainsi donner plusieurs ARN messagers (ARNm) différents. Un gène est une unité d’information : les gènes ne fonctionnent pas indépendamment Point de vue évolution : le gène est une unité de sélection : le gène n’est pas vraiment ce sur  quoi agit la sélection naturelle, elle ne « voit » pas les fonctions des gènes, ne les trie pas selon leur plus ou moins grande valeur. La sélection naturelle voit en revanche les phénotypes. Mais le phénotype ne se reproduit pas, puisqu'il est transmis par l'intermédiaire du gène, d'où la difficulté de sa définition comme unité de sélection.

=>Ce qui compte pour définir un génome c’est le nombre de protéines pour lequel il code et non le nombre de gènes en soi parce ce sont les protéines qui sont responsables responsables de notre phénotype.

Question 37: La génétique mendéléenne est-elle en contradiction avec la génétique quantitative et la génétique des populations? Etayez vos arguments?

On situe souvent la génétique des populations par rapport à la génétique mendélienne. Celle-ci étudie la transmission des caractères phénotypiques de génération en génération, avec comme but de définir précisément des mécanismes héréditaires. La génétique mendélienne limite ses recherches à celles de la ressemblance ou de la dissemblance, au sein d’une même famille, entre parents et descendants. Avec la génétique des populations, on passe à un niveau supérieur : on étudie cette fois-ci les conséquences statistiques du mendélisme dans un groupe de familles ou d’individus. La génétique des populations étudie les phénomènes héréditaires sur le plan des populations. Question 38: Pourquoi la notion de gènes « mosaïque » peut-elle avoir une influence i nfluence sur l’analyse de la transmission des gènes, sur l’expression des caractères ou sur le polymorphisme génétique d’un organisme?

Cette notion date de 1977 et fut introduite par des biologistes moléculaires, lesquels constatèrent que la chaîne des nucléotides d'un gène particulier d'un virus (en l'occurrence un adénovirus) était plus longue que la chaîne de son ARN messager. Cette observation a été étendue maintenant à l'ensemble des gènes eucaryotes. e ucaryotes. Ce sont des expériences d'hybridations moléculaires moléculaires qui sont à l'origine de cette découverte -Hybridation ADN-ADN ou ADN-ARN entre bases complémentaires complémentaires de brins. Dans le cas des gènes bactériens, on constate que le brin d'ADN dit "informatif" s'apparie sur toute sa longueur avec la chaîne d'ARN messager. Cette hybridation complète reflète la parfaite colinéarité nucléotidique qui existe presque toujours chez les procaryotes entre le gène et son produit. Chez les eucaryotes au contraire, l'hybride ADN-ARN formé révèle le plus souvent une série de boucles d'ADN simple brin, séparées par des régions en hétéroduplex. Ces gènes' contiennent donc des portions excédentaires d'ADN qui ne se retrouvent pas dans les messagers respectifs. Les parties "codantes" sont séparées par des parties "non codantes" donnant au gène une structure discontinue, ou en mosaïque. On a appelé les séquences recopiées dans l'ARN messager les exons tandis que les parties excédentaires portent le nom d'introns (fig. 5). Le nombre et la taille des introns sont très variables. Pour un gène de taille moyenne, la somme des exons représente un millier de nucléotides, tandis que la somme des introns est de l'ordre de 5 à 20 000 nucléotides et parfois plus. Si les gènes eucaryotiques sont ainsi morcelés, comment la cellule opère-t-elle pour former une protéine spécifique? Dans une première étape, le gène est transcrit sur toute sa longueur en une chaîne d'ARN précurseur de l'ARN messager (ou premessager ) (fig. 5). Cet ARN est une copie fidèle de l'ensemble exons plus introns. Ensuite, les segments correspondants aux introns adoptent une configuration en boucle et sont éliminés. Par un mécanisme appelé épissage, les exons sont réassociés bout à bout de façon à donner un ARN messager comprenant uniquement la séquence codant pour la protéine. L'information génétique retrouve ainsi une structure continue telle qu'elle existe chez les bactéries. Si le rôle des introns reste très mystérieux, on sait cependant que leur présence semble le plus souvent nécessaire au bon fonctionnement du gène. Ils participent probablement aux mécanismes de contrôle de l'expression des gènes dans les cellules. Le morcellement des gènes revêt aussi une grande importance parce qu'il permet le réassortiment de différents fragments de gènes par des mécanismes de recombinaison, c'est-à-dire c'est-à-dire par des échanges de segments chromosomiques chromosomiques par cassure et réassociation au niveau de régions homologues. Ce qui accroît considérablement la variété des produits fabriqués par le gène. C'est en s'appuyant sur cette propriété qu'on a pu montrer comment les cellules responsables des défenses immunitaires de notre corps (les lymphocytes B) parviennent à fabriquer des centaines de millions d'anticorps différents à partir de quelques centaines de segments d'ADN capables de se recombiner entre eux. Outre les introns, l'ADN chromosomique chromosomique des cellules eucaryotes contient également un grand nombre de séquences non codantes entre les gènes. Ces régions sont souvent beaucoup plus étendues que les gènes eux-mêmes. Il en résulte que moins de 10 % de l'ADN humain serait de type informatif, c'est-à-dire nécessaire à la fabrication de protéines ou d'ARN.

Question 39: Que signifie un test cross ou croisement test et quelle est son utilité? Quand fait-on appel à ce test cross? cross?

Définition : c’est un croisement avec un homozygote récessif  Ce croisement a été effectué par MENDEL pour mettre à l’épreuve sa deuxième loi. But : permet à l’expérimentateur de mettre en lumière ce qui se passe chez un individu hétérozygote car l’individu homozygote récessif (provenant de la souche test) n’apporte que des allèles récessifs à la descendance

Les lignées pures vont servir pour le contrôle du comportement des descendants (Mendel gardait 7 lignées pures différent à chaque fois d’un caractère). Le test cross également appelé «croisement test » a été effectué par Mendel pour mettre à l’épreuve sa deuxième loi (loi d’assortiment indépendant) mais il aurait aussi pu l’utiliser pour mette à l’épreuve sa première loi.

Question 40: Pour identifier des recombinants issus de divisions méiotiques, quels sont les avantages que l’on peut retirer d’un protocole faisant appel à des organismes haploïdes ou aux gènes liés au sexe de manière absolue?

La recombinaison se produit ici à la méiose. la recombinaison méiotique est tout processus générant un produit haploïde présentant un génotype différent des deux génotypes haploïdes qui constituent le diploïde méiotique. Le produit de la méiose ainsi obtenu est appelé un recombinant (fig.VIII.3).

La recombinaison s’applique aussi bien aux cycles de vie diploïdes qu’haploïdes. Chez les haploïdes, les phénotypes des haploïdes au départ de et après la méiose sont utilisés pour déterminer directement le génotype puisqu’il s’agit d’individus. Au cours des cycles diploïdes, par contre, on s’adresse non pas à des individus haploïdes mais à des gamètes. Afin de détecter la recombinaison chez les cycles diploïdes, nous devons utiliser des parents dont la contribution gamétique est connue. De plus nous ne

pouvons détecter directement directement les recombinants parmi les gamètes gamètes résultants : nous devons réaliser un croisement-test avec le diploïde méiotique étudié afin de révéler les recombinants produits par la méiose (fig.VIII.4). Il existe deux types de recombinaisons la recombinaison recombinaison inter- et intrachromosomique. intrachromosomique.  Nous avons déjà fait allusion à l’existence l’existence d’organismes très utiles pour pour le généticien, chez lesquels les quatre produits d’une méiose individuelle sont récupérables et analysables séparément. L’ensemble des quatre produits est appelé “tétrade”. L’analyse des tétrades n’est possible que chez les champignons et les algues unicellulaires chez lesquelles les produits de la méiose restent groupés. Ces organismes sont tous haploïdes. L’utilisation d’organismes haploïdes pour l’analyse génétique est intéressante pour les raisons suivantes: 1) comme les organismes sont haploïdes, il n’y a pas de complication due à la dominance. Le phénotype exprime directement le génotype; 2) il est possible d’analyser une méiose à la fois alors que chez les diploïdes des gamètes provenant de 2 méioses différentes fusionnent pour former le zygote. Chez les diploïdes, le croisement-test constitue une tentative d’assurer un même résultat que celui fourni par l’analyse d’haploïdes (pro cédé plus lourd).

ex. de croisement chez les haploïdes ++ x ab nous donne ++ : 45% ab : 45% a+ : 5% +b : 5 % ce résultat permet de calculer directement une FR de 10 % ? 10 U.C. séparent a et b. Remarquez aussi combien la comparaison des génotypes des produits pr oduits de la méiose et des génotypes parentaux est aisée! 3) ces organismes sont petits, ils croissent rapidement, ils sont peu coûteux à cultiver ? on peut  produire et analyser un très grand nombre de descendants d’un d’un croisement; 4) chez plusieurs espèces bien étudiées (levures Saccharomyces et Neurospora), la structure et le comportement des chromosomes ainsi que le mode d’action des gènes sont semblables à ceux rencontrés chez les organismes supérieurs. Par conséquent, ces formes de vie simples constituent des modèles eucaryotiques utiles et faciles à analyser; 5) ils permettent l’analyse des tétrades; c’est précisément l’avantage qui nous intéresse directement ici . L’examen des tétrades va nous permettre d’analyser la distribution des crossing-over entre les quatre chromatides et donc d’étudier la possibilité d’interférences entre chromatides. Remarque : L’hérédité liée au sexe de manière absolue signifie que certains gènes sont situés sur le chromosome X sans avoir de contre-partie sur le chromosome Y. Les chromosomes X et Y sont donc homologues, mais les gènes étudiés sont situés sur des parties différentielles des chromosomes chromosomes X et Y.

Cette hérédité se reconnaît essentiellement par deux faits : possède le caractère sauvage ou mutant)

nces différentes (suivant que la femelle

Question 41: Quelles sont les origines de l’hétéroploïdie ou de l’aneuploïdie, les les variantes possibles et les conséquences au niveau de la fertilité ou du comportement biologique des individus?

Les orthoploïdes : le nombre chromosomique chromosomique est normal (haploïdes chez les haplontes, diploïdes chez les diplontes) Les anorthoploïdes : le nombre chromosomique est anormal L’hétéroploïdie ou l’aneuploïdie est une mutation et plus particulièrement une modification du NOMBRE de chromosomes dans le génome. L’apparition de mutants aneuploïdes est due à des anomalies de la mitose ou de la méiose.

Ainsi, lorsque les chromatides ou les chromosomes n’arrivent pas à se séparer ou n’arrivent à se séparer que tardivement ou encore lorsque la formation du fuseau est irrégulière ou incomplète, la métaphase ou l’anaphase est anormale. Ces anomalies de la mitos e ou de la méiose peuvent être spontanées - elles sont fréquentes lors de la division mitotique ou méiotique des triploïdes  –  ou provoquées par des chocs thermiques, des radiations, des ultrasons, etc... Hétéroploïde ou aneuploïde est tout nombre de chromosomes supérieur ou inférieur au nombre orthoploïde, en dehors de la série des euploïdes. Hyperploïdie ou polysomie polysomie : addition a ddition hétéroploïdique hétéroploïdique (n+1 ... n+3 ... chez les haplontes; 2n+1 ... 2n+3 ... chez les diplontes). Hypoploïdie ou oligosomie oligosomie : soustraction hétéroploïdique hétéroploïdique (n-1 ... n-3 ... chez les haplontes; 2n-1 ... 2n3 ... chez les diplontes). Chez Drosophila, la perte d’un des chromosomes de la paire IV est tolérée. Les monosomiques sont plus petits, leur viabilité est réduite, leur durée de développement prolongée de deux à quatre jours, les yeux et les soies sont anormaux. Chez Homo, la monosomie d’un autosome est toujours létale; il y a avortement spontané du foetus à un stade plus ou moins avancé de l’embryogénèse.

Un excès de matériel génétique, quoique menant à des phénotypes plus ou moins anormaux, affecte moins la viabilité qu’une perte de matériel génétique. Un excès de matériel génétique, quoique menant à des phénotypes plus ou moins anormaux, affecte moins la viabilité qu’une perte de matériel génétique. Chez Homo, on a par exemple le syndrome de Down, le syndrome de Patau et le syndrome d’Edward auxquels on peut survivre. Tous les autres types de trisomies mènent à l’avortement l’ avortement spontané du fœtus. On comprend un tout petit peu mieux comment l’adjonction de quelque peu d’information génétique déjà présente en double dose - peut modifier la morphologie ou la viabilité des trisomiques. En effet il  paraît bien que l’information génétique supplémentaire des trisomiques mène à une production d’enzymes ou de protéines de structure supérieure à la normale. On peut donc admettre, que la  présence supplémentaire d’un ou de fragment(s) de chromosomes chromosomes conduit à quelque déséquilibre dans l’une ou l’autre chaîne essentielle de biosynthèse. Chez les végétaux, par contre, et plus spécialement chez les végétaux polyploïdes, l’aneuploïde paraît en général être plus facilement toléré. Question 42: Que signifie l’effet de position au niveau des gènes et ses conséquences sur l’expression d’un caractère?

Définition: Modification de l'expression du phénotype d'un gène dû à un changement de place par rapport à des gènes voisins. Nous obtenons donc un phénotype muté.

L'effet de position provient d'une modification de la structure chromosomique via une mutation. Plusieurs phénomènes peuvent mener à un effet de position: La duplication: un gène est doublé au niveau de la position (ex: abcdef--> abbcdef) L'inversion: abcdef--> abcdef--> aedcbf (rotation de 180° d'un segment de chromosome) chromosome) La translocation: deux chromosomes non homologue échange de segment. La délétion: disparition d'un segment. Souvent létale, origine de la pseudo-dominance (si Aa, perte du segment contenant A --> expression de a) - Effet de position stable : ou de position cis-trans propre à un cistron qui possède deux sites de mutation pouvant se recombiner. m1m2/++ = phénotype sauvage m1+/+m2 = phénotype muté - Effet de position panaché = rapprochement d'un gène d'une région hétérochromatique : inactivation inactivation du gène dans certains clones cellulaires. Question 43: La mutation et la migration sont considérées comme des facteurs systématiques dans l’évolution de la structure génétique d’une population. Expliquez Expliquez cela? Comment peut-on peut-on estimer l’impact de ces deux facteurs au niveau des changements c hangements génétiques d’une population?

La mutation et la migration sont considérées comme des facteurs systématiques dans l’évolution de la structure génétique d’une population. Expliquez cela? Comment peut -on estimer l’impact de ces deux facteurs au niveau des changements génétiques d’une population?

La migration, la mutation et la sélection sont des facteurs qui tendent à modifier de façon prévisible p révisible la fréquence génique à la fois en intensité et en direction. Ces facteurs sont parfois considérés comme agents adaptatifs, dans le sens que ce sont les individus qui dans un milieu donné se reproduisent le plus qui verront les gènes qu’ils porte nt multipliés au sein de la population colonisatrice de ce biotope. Mutation : change le patrimoine génétique, considéré comme matière première de l évolution, cause la variabilité du patrimoine génétique. Migration : mène à l’ l’isolation des populations. populations.

La mutation ainsi que la migration mènent à la spéciation : apparition de nouvelles espèces Question 44: Sur base des enseignements reçus dans ce cours et d’autres, comment définirezdéfinirez vous le concept du gène? Est-il Est- il facile de déterminer le nombre de gènes dans l’établissement d’une carte génétique sur base de votre conception des gènes?

Le gène a été considéré jusqu’à présent soit: o comme un élément du chromosome situé à un endroit défini, le locus, et pouvant gouverner un caractère, o comme un élément pouvant être transformé en un allèle par mutation, o comme un élément pouvant être échangé avec un autre allèle par recombinaison. On peut donc ainsi conférer aux gènes 3 propriétés ou 3 unités: l’unité de fonction, l’unité de mutation et l’unité de recombinaison.

L’unité de fonction serait un fragment de chromosome indispensable à la réalisation d’un caractère. L’unité de mutation serait le plus petit fragment de chromosome dont l’altération peut donner  naissance à une mutation. L’unité de recombinaison correspondrait au plus petit fragment de chromosome qui peut être échangé entre 2 chromosomes chromosomes homologues.

Test cis-trans : La comparaison des phénotypes des doubles hétérozygotes çjs et trans permet de définir une unité de fonction qui est le cistron. Deux allèles font partie du même cistron lorsque les doubles hétérozygotes cis et trans ont des phénotypes différents différents ; ils font partie de 2 cistrons différents lorsque les phénotypes des doubles hétérozygotes sont identiques, soit sauvage. L’observation du phénotype des hétérozygotes pour deux allèles mutés permet de révéler l’existence de sites mutationnels au sein d’une même unité de fonction Etablissement Etablissement de la carte génétique : La proportion des recombinants parmi la descendance peut varier grandement selon les paires de gènes liées étudiées. MORGAN supposa que ces variations de fréquence de crossing-over pourraient refléter les distances réelles séparant les gènes sur les chromosomes. Cette hypothèse fut étudiée par ses disciples et c’est ainsi que l’un d’eux (STURTEVANT) développa une méthode décrivant les relations entre gènes, méthode encore utilisée de nos jours. Les généticiens de cette époque (principalement STURTEVANT) suggérèrent que le % de recombinants soit utilisé en tant que mesure de la distance linéaire séparant 2 paires de gènes sur une carte génétique ou carte de linkage. L’idée de base est relativement simple. Au cours de la méiose, un crossing-over se produit par hasard dans la région chromosomique séparant ces deux paires de gènes recombinants. Au cours d’autres méioses, aucun crossing-over ne se produit dans la zone aucun recombinant. STURTEVANT postula l’existence d’une proportionnalité approximative : plus la distance séparant les gènes liés est grande, plus la probabilité qu’un crossing -over s’y produise est élevée, et partant, plus la proportion de méioses au cours c ours desquelles un crossing-over s’y produira sera grande.

De la sorte, en établissant la fréquence des recombinants nous pouvons déduire une mesure de la distance séparant les paires de gènes. Une unité de carte génétique (U.C.) est la distance entre paires de gènes pour laquelle un produit sur 100 de la méiose est un recombinant. Autrement dit, une fréquence de recombinaison (F.R.) de 0,01 (ou 1 %) est définie comme 1 U.C. Cette unité est parfois appelée un centimorgan (cM), en l’honneur  de MORGAN. STURTEVANT découvrit que ceci se produisait effectivement et son analyse suggère fortement que les gènes sont arrangés linéairement sur leur chromosome. chromosome. Pour les généticiens MORGAN et STURTEVANT, la distance représentée sur une carte génétique correspond à une distance physique sur le chromosome. En quelque sorte, la carte génétique est équivalente à la carte physique. La réalité est un peu plus complexe ; i lfaut aussi savoir que les cartes physiques utilisées de nos jours expriment des distances entre loci en termes de paires de bases. Il est également important d’attirer  l’attention sur le fait que la carte génétique de STURTEVANT STURTEVANT est une entité créée sur la seule base de

l’analyse génétique. La carte génétique aurait pu être déduite même en ignorant l’existence des chromosomes. A ce niveau de la discussion, nous ne pouvons dire si les «distances génétiques » calculées à partir des fréquences de recombinaisons reflètent de quelque manière que ce soit les distances physiques réelles sur les chromosomes. Sachez néanmoins que des études cytologiques sur la drosophile ont montré que les distances génétiques étaient approximativement proportionnelles aux distances chromosomiques! chromosomiques! Question 45: Pourquoi le méiocyte doit-il être diploïde pour entamer un cycle de divisions méiotiques?

On distingue 2 divisions cellulaires lors de méiose. Il y a la méiose I qui est une division réductionnelle, elle dissocie les paires de chromosomes, passant de cellules diploïdes (2n) à des cellules haploïdes (n), et la méiose II, une simple division équationnelle ressemblant à la mitose dans une cellule haploïde. La cellule doit donc logiquement comporter au départ des paires de chromosomes pour qu'elles puissent être dissociées lors de la méiose I. Important: la méiose se produit toujours dans un méiocyte diploïde diploïde et produit 4 gamètes haploïdes.

Question 46: Pourquoi l’interphase est-elle est-elle essentielle dans les cycles des divisions nucléiques? Quand intervient l’interphase dans un cycle de divisions nucléiques?

C’est durant cette période qu’il y a le doublement de tout le matériel cellulaire. C'est donc lors de l'interphase que l’ADN est rép liqué; l'interphase étant une phase entre deux mitoses, phase pendant laquelle se déroulent les phénomènes majeurs du métabolisme cellulaire. Un des phénomènes majeurs est précisément la réplication du matériel génétique ou ADN. L'interphase comprend 3 stades : G1, S, G2. Les trois phases de l’interphase se résument de la manière suivante :

G1 : 1 chromosome = 1 chromatide = 1 molécule d’ADN Le chromosome est composé d'une d'une chromatide, correspondant correspondant à une molécule d’ADN d’ADN les activités de transcription et traduction sont très intenses - le métabolisme cellulaire est très actif et ceci se traduit par une augmentation du volume cellulaire. Chaque molécule d'ADN existe en un seul exemplaire, chacune de ces molécules molécules forme forme une chromatide très allongée allongée le noyau contient une quantité quantité 2n d'ADN. 8 h (La durée du stage G1 est influencée en grande partie par les conditions du milieu). synthèse d'une molécule d’ ADN en cours S: L'ADN nucléaire est répliqué. Durée stable pour toutes les cellules d'un organisme donné.

Chaque molécule d'ADN nucléaire est répliquée, chaque chromatide est dupliquée en 2 exemplaires identiques associés étroitement l'un à l'autre. La quantité d'ADN est doublée pour donner un noyau avec une quantité 4n d’ADN. 6 h. G2: 1 chromosome = 2 chromatides = 2 molécules d’ADN Le chromosome est composé de deux chromatides, correspondant à deux molécules d’ADN phase de repos, durée durée courte chaque molécule molécule d'ADN d'ADN existe en en deux exemplaires, les deux chromatides chromatides "sœurs" correspondantes restent réunies, formant un chromosome bichromatidien toujours très fin et très allongé. La quantité d'ADN reste 4n ADN. 5h et 1 h de mitose.

Question 47: Dans un article de génétique, on indique que le coefficient d’héritabilité de la teneur en matière grasse du lait pour une race bovine est de de 30%. Ce chiffre est-il suffisant pour vous permettre de développer un programme de sélection visant à réduire cette teneur? Expliquez votre réponse sur base des notions théoriques de l’héritabilité.

Dans un article de génétique, on indique que le coefficient d’héritabilité de la teneur en matière grasse du lait pour une race bovine est de 30%. Ce chiffre est-il suffisant pour vous permettre de développer un programme de sélection visant à réduire cette teneur? Expliquez votre réponse sur base des notions théoriques de l’héritabilité. Le coefficient d’héritabilité a deux utilisations essentielles en amélioration génétique. Il sert à évaluer la valeur additive A des géniteurs et à prédire, en fonction de la stratégie d’amélioration choisie, le  progrès génétique attendu dans la population. L’héritabilité (h²) est comprise entre 0 et 1 ou entre 0 et 100%. Pour une valeur de 1, les performances entre les géniteurs et la progéniture sont les mêmes. En réalité, l’héritabilité est rarement au-dessus de 0,7. Elle est faible en dessous de 0,2, moyenne entre 0,2 et 0,4 et forte aucoefficient de 30% correspond donc à une efficacité moyenne. Ce chiffre peut être acceptable pour développer un programme de sélection visant à réduire la teneur en matière grasse du lait. Question 48: Définissez la norme de réaction ; comment l’obtenir, quelle est son utilité, quelles sont les applications de cette norme en génétique ?

Les caractères fluctuants ou variables ou continus sont des caractères qui prennent des valeurs différentes selon le milieu de développement de diverses générations. Ils s’héritent sous la forme d’une norme de réaction et prennent une valeur relative selon les conditions du milieu. Norme de réaction du génotype = La norme de réaction d’un génotype représente l’ensemble de tous les phénotypes auxquels il mène dans toutes les conditions de milieu existant. (fig5p279).

= tableau présentant les relations environnement – phénotype pour un génotype déterminé.

Pour établir une norme de réaction, il est essentiel d'avoir des copies conformes du génotype étudié (drosophile, Achillea) Achillea) et de tester ces copies dans différents environnements Comment l’obtenir : Pour déterminer la norme de réaction, il est essentiel de pouvoir multiplier des génotypes de telle sorte qu’ils puissent être testés dans différents milieux.

-isoler des lignées à partir de la population. -réaliser des croisements consanguins pendant plusieurs générations pour garantir que chaque lignée soit virtuellement virtuellement homozygote à tous les loci. Chaque lignée est alors homozygote à chaque locus pour un allèle sélectionné au hasard dans la population de départ. -croiser les lignées consanguines entre elles pour donner lieu à des hétérozygotes reconstituant la population de départ. -élever des individus de chaque descendance hétérozygote dans plusieurs milieux. Utilité et applications : Permet de connaître pour un génotype donné, quel milieu conduira à un phénotype donné. Une distribution de milieux se reflétera biologiquement comme une distribution de  phénotype. On peut ainsi tester la sensibilité d’une variété dans différents types de milieu. Par  exemple : comparer les rendements de deux variétés de maïs en fonction des modes de culture. Les normes de réaction permettent de mesurer la variabilité intra- et intergénotypique (recouvrement ou non). Des événements aléatoires au cours du développement d'un organisme (facteurs endogènes) conduisent à des variations incontrôlables incontrôlables du phénotype (génétique du développement) L’établissement de ces normes de réaction est de toute façon intéressant car elle confirme que: - Un seul génotype peut produire de nombreux phénotypes selon le milieu - Un même phénotype peut être produit par divers génotypes selon le milieu

L'identification d'un génotype au moyen d'un phénotype doit être reliée à la réponse à un environnement particulier.

Question 49: Que signifie la cytogénétique et pourquoi cette discipline a un rôle essentiel à jouer dans la compréhension de la génétique et de l’hérédité?

Que signifie la cytogénétique et pourquoi cette discipline a un rôle essentiel à  jouer dans la compréhension de la génétique et de l’hérédité ? La Cytogénétique permet d’établir des corrélations entre les résultats d’expérience de croisements et le comportement de structures observables au microscope. Cette discipline a un rôle essentiel dans la compréhension de la génétique et de l’hérédité car  elle permet de répondre aux questions : 



Comment le nombre chromosomique est-il maintenu chez un individu ou une espèce ? -->La théorie chromosomique de l’hérédité. Pourquoi le nombre chromosomique est-il maintenu chez un individu ou une espèce ?-->Pour assurer la régularité dans la transmission de l’information génétique dont les chromosomes constituent le support.

Question 50: Un sélectionneur s’intéresse à la teneur en protéines des graines du haricot commun, une espèce végétale autogame. Il dispose de plusieurs lignées pures se distinguant par des valeurs très différentes de la teneur en protéines. Il sait que ce caractère est quantitatif, influencé par l’environnement et souhaite en analyser l’héritabilité. Développez les méthodes expérimentales qui permettraient d’estimer cette héritabilité?

En partant de cette de cette série de lignées d’homozygotes, il suffit de les croiser 2 à 2 pour obtenir  des individus hétérozygotes et de mesurer la variance phénotypique au sein de chaque génotype hétérozygote, voir question 7. Comme il n’y a pas de variance génétique à l’intérieur d’une classe de génotype, ces variances fourniront (en moyenne) une estimation de s c , la variance due à 2

l’environnement. Cette valeur peut alors être soustraite de celle de

2

s  p ,

variance phénotypique totale,

dans la population initiale pour donner s g2 , variance génétique. Le degré d’héritabilité peut alors être défini comme la contribution de la variance génétique à la variance totale, équation 1. 2

 H 

2

sg 

2

s  p

Equation 1 Question 51: Dans l’établissement d’une carte factorielle des gènes, il est recommandé de réaliser plusieurs tests trois points. Il est aussi conseillé d’être prudent dans l’interprétation des distances génétiques se traduisant traduisant par des valeurs de de centimorgan trop élevées. élevées. Expliquez ces considérations?

Dans l’établissement d’une carte factorielle des gènes, il est recommandé de réaliser plusieurs tests trois points. Il est aussi conseillé d’être prudent dans l’interprétation des distances génétiques se traduisant par des valeurs de centimorgan c entimorgan trop élevées. Expliquez ces considérations ? (p.144)

Introduction sur la carte génétique : le nombre de crossing-over entre paires de gènes liées n’est pas courant : leurs fréquences diffèrent : la proportion des recombinants parmi la descendance peut varier grandement selon les paires de gènes liées étudiées. MORGAN supposa que ces variations de fréquence de crossing-over pourraient refléter les distances réelles séparant les gènes sur les chromosomes, d’où création d’une méthode décrivant les relations entre gènes. Dans une descendance,

le pourcentage de recombinants peut être utilisé en tant que mesure de la distance linéaire séparant 2 paires de gènes sur une carte génétique. STURTEVANT postula que plus la distance séparant les gènes liés n’est grande, plus la probabilité qu’un crossing-over s’y produise est élevée et plus la proportion de méioses au cours desquelles un crossing-over s’y produira ser a grande. De la sorte, en établissant la fréquence des recombinants nous pouvons déduire une mesure de la distance séparant les  paires de gènes : l’unité de carte génétique (U.C.) ou le centimorgan (cM) : distance entre paires de gènes pour laquelle un produit sur 100 de la méiose est un recombinant. À partir d’une distance génétique donnée (en U.C), nous pouvons prédire les fréquences des descendants pour chaque classe. Test 3 points (ou croisement à 3 facteurs liés) : croisement entre un triple hétérozygotes et un triple récessif, ce type de croisement est une bonne illustration du type d’approche standard utilisée pour  l’analyse du linkage. Considérations : 

 



C’est l’analyse des données qui nous guide dans la recherche de la disposition réelle des gènes. La carte peut-être inversée Les classes les plus rares correspondent à des doubles recombinants issus de deux crossingover (il faut les compter deux fois). Détecter les doubles crossing-over dépend de si nous disposons d’une paire de gènes hétérozygotes encadrant chaque crossing-over Les cartes ne représentent que les relations entre loci. Nous ne savons pas où se situent les loci sur le chromosome, chromosome, ou même, quel chromosome spécifique est impliqué.

Allez voir aussi les exemples du cours, p.144