Genetica Poblaciones_03Jun07

OJGG-V1-030607

Introducción a la genética de poblaciones Concepto de población y Genética de Poblaciones..........................................................2 Frecuencias Fenotípicas, genotípicas y génicas...............................................................2 Cálculo de frecuencias alélicas......................................................................................4 Equilibrio Hardy-Weinberg (HW)........................................................................................4 Principio de HW..............................................................................................................4 Demostración del principio de HW.................................................................................6 Aplicaciones de la ley de HW.........................................................................................6 Frecuencia génica del alelo recesivo..........................................................................6 Frecuencia de Portadores (calculo de heterocigotos)................................................7 Variabilidad en las poblaciones naturales........................................................................11 Causa del cambio.........................................................................................................11 Importancia de la heterocigosidad...................................................................................12 Heterocigosidad observada (Ho)..................................................................................12 Heterocigosidad esperada (HE)...................................................................................12 Otras Aplicaciones de la genética de poblaciones..........................................................13 La evolución y la genética de poblaciones......................................................................14 Los factores de evolución.............................................................................................14 La mutación ..............................................................................................................14 La deriva genética ....................................................................................................15 La migración .............................................................................................................16 Definición de selección natural.................................................................................16 Teorías evolutivas actuales .............................................................................................19 La teoría sintética o neodarwinista de la evolución .....................................................20 Sociobiología................................................................................................................21 Teoría neutralista de la evolución molecular ...............................................................21 El reloj molecular ........................................................................................................22

1

OJGG-V1-030607

Concepto de población y Genética de Poblaciones Una población es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar geográfico determinado (nicho ecológico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre sí, compartiendo un acervo común de genes. (Acervo de genes o “pool” génico). Para un locus dado este acervo incluye todos los alelos de dicho gen que están presentes en la población Hay muchas formas de definir la ‘genética de poblaciones’. En general, la genética de poblaciones es el estudio de la aplicación de las leyes de Mendel y otros principios genéticos a poblaciones completas de organismos en vez de aplicarlas solamente a individuos. La genética de poblaciones es también el estudio de los cambios en las frecuencias génicas y, como tal, se relaciona estrechamente con la genética evolutiva porque la evolución depende, en gran medida, de los cambios en las frecuencias génicas. La Genética de Poblaciones estudia: • •

la constitución genética de los individuos que componen las poblaciones (frecuencias genotípicas). la transmisión de los genes de una generación a la siguiente. En el proceso de transmisión los genotipos parentales se desintegran y en la progenie se constituye un nuevo conjunto de genotipos a partir de los genes transmitidos en los gametos (gametos = nexo de unión entre una generación y la siguiente). La constitución genética de una población, en lo que se refiere a los genes por ella acarreados se describe en base a las frecuencias génicas o alélicas.

Frecuencias Fenotípicas, genotípicas y génicas Las frecuencias fenotípicas de una población son las proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la población. Las frecuencias genotípicas son la proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la población y las alélicas se refiere a la proporción de un determinado alelo en la población. Para conocer las frecuencias alélicas se requiere conocer primeramente las frecuencias genotípicas. En el siguiente ejemplo hipotético vamos a suponer que estamos analizando un locus (A) con dos formas génicas A1 y A2. El tamaño de la población es de 100 individuos y los clasificamos (contamos) en cada uno de los tres genotipos posibles, de la manera siguiente: A1A1 Número de individuos Número de genes

A1 A2

30 (30 x 2) = 60 0

A1A2

A2A2

Total

Total de genes

60 60 60

10 0 (10 x 2) = 20

100 120 80

200

2

OJGG-V1-030607

Cada individuo contiene dos genes de tal manera que se han contado 200 genes en total en este locus Lo anterior se puede expresar de manera general de la forma siguiente: Genes Frecuencias

A1 p

A2 q

Genotipos A1A2 H

A1A1 P

A2A2 Q

De manera que: p +q =1 y P + H + Q =1 . Dado que cada individuo contiene dos genes, la

frecuencia de los genes A1 es 2 (2 P + H ) y la de A2 es 2 ( 2Q + H ) . La relación entre las frecuencias génicas y genotípicas entre los individuos del ejemplo es a como sigue: 1

1

p= P+ H ;

[ 3 0+ 12 (6 0)] p= = 0.6

q = Q+ H ;

[ 1 0+ 12 (6 0)] q= = 0.4

1 2

1 2

100

100

Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias génicas (p y q) pero distintas frecuencias genotípicas, a como se aprecia en el siguiente ejemplo: Población 1 Población 2

A1A1 48 24

Población 1

p = P + 12 H

p = [48 + ½ (20)]/100 = 0.58

q = Q + 12 H

q = [32 + ½ (20)]/100 = 0.42

p = P + 12 H

p = [24 + ½ (68)]/100 = 0.58

q = Q + 12 H

q = [12 + ½ (68)]/100 = 0.42

Población 2

A1A2 20 68

A2A2 32 12

Total 100 100

Conclusión: Las frecuencias génicas pueden calcularse a partir de las frecuencias genotípicas, pero no las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias génicas. Para que esto sea posible han de darse ciertas condiciones que caracterizan a una población en equilibrio 3

OJGG-V1-030607

Cálculo de frecuencias alélicas Las frecuencias alélicas se pueden calcular de varias formas (ver datos anteriores): •

Según el número de alelos:

p=

•

2P + H 2(30 ) + 60 2Q + H 2(10 ) + 60 = = 0.6 ; q = = = 0.4 2N 2(100 ) 2N 2(100 )

Según las frecuencias genotípicas:

p = P + 12 H = 0.3 + 12 (0.6) = 0.6 q = Q + 12 H = 0.1 + 12 (0.6) = 0.4 •

Según el número de individuos que portan un determinado alelo:

P + 12 H 3 0+ 12 (6 0) p= = = 0.6 N 100 Q + 12 H 1 0+ 12 (6 0) q= = = 0.4 N 100 Equilibrio Hardy-Weinberg (HW) Principio de HW En el año 1908 se formuló un descubrimiento importante, por partida doble e independientemente: el matemático Hardy en Gran Bretaña y el antropólogo Weinberg demostraron que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúen ni la selección ni ningún otro factor y no se produzca mutación alguna. A pesar de la mezcla de genes que supone la reproducción sexual, la persistente reorganización de éstos en este tipo de reproducción, no cambia la frecuencia de estos en las sucesivas generaciones, es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteración de las frecuencias de los genes en las poblaciones, este principio es conocido como equilibrio Hardy -Weinberg. La alteración genética de una población sólo puede darse por factores como mutaciones, selección, influencias casuales, convergencias o divergencias individuales. El cambio genético que surja significa la perturbación del equilibrio. El principio de Hardy-Weinberg expresa lo siguiente: "En una población panmíctica (apareamiento al azar), suficientemente grande y no sometida a migración, mutación, deriva 4

OJGG-V1-030607

génica o selección, las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en generación, es decir en equilibrio”. Cuando se cumplen las condiciones antes expuestas se dice que la población se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg. La relación entre las frecuencias génicas y genotípicas es de importancia mayúscula debido a que muchas de las deducciones acerca de la genética de poblaciones y de la genética cuantitativa se basan en dicha relación. La relación es la siguiente: “si las frecuencias génicas de dos genes (alelos) en los progenitores son p y q, entonces las frecuencias genotípicas en la progenie son: 2

2

p + 2 pq + q =1

Frecuencias

Genes en los progenitores A1 A2 p q

Genotipos en la progenie A1A1 A1A2 A2A2 p2 2pq q2

Así, dado que los gametos serán p o q, y que cada individuo recibe dos gametos, la siguiente generación se espera que sea: p2 la fracción de homocigóticos dominantes (A1A1), 2pq, la fracción de los heterocigóticos (A1A2) y q2, la fracción de los homocigóticos recesivos (A2A2). En pocas palabras, en ausencia de factores disruptivos (mutación, flujo génico desbalanceado, selección natural y deriva génica), las frecuencias génicas y genotípicas en un locus de una población diploide panmíctica se repetirán de generación en generación. Es importante destacar que en caso de darse una alteración de las frecuencias, éstas restablecerán el equilibrio tras una generación de cruzamientos al azar. Por ejemplo, supongamos una población hipotética con las frecuencias genotípicas: P(A1A1) = 0.10; H(A1A2) = 0.20 y Q(A2A2) = 0.70; las frecuencias génicas de A1 y A2 se calculan de la manera siguiente, respectivamente:

p = P + 12 H = 0.1 0+ 12 (0.2 0) = 0.2 0 q = Q + 12 H = 0.7 0+ 12 (0.2 0) = 0.8 0 Las frecuencias genotípicas esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg son: 2 2 p + 2 pq + q =1 , o sea: p2[A1A1] = 0.04, 2pq[A1A2] = 0.32 y q2[A2A2] = 0.64 En este caso, compararíamos las frecuencias esperadas con las frecuencias observadas utilizando la prueba de X 2 para determinar si las frecuencias observadas se desvían en forma significativa de las esperadas. Si ese fuera el caso, concluiríamos que la población estudiada no se encuentra en equilibrio de Hardy - Weinberg.

5

OJGG-V1-030607

Demostración del principio de HW

Aplicaciones de la ley de HW Existen tres maneras en las cuales la ley de Hardy-Weinberg es particularmente útil: 1. Frecuencia génica del alelo recesivo 2. Frecuencia de portadores 3. Prueba de equilibrio Hardy-Weinberg

Frecuencia génica del alelo recesivo

6

OJGG-V1-030607

Anteriormente se presentó la forma como se determinan las frecuencias génicas en un grupo de individuos a partir de sus frecuencias genotípicas. Para esto era necesario, sin embargo, conocer las frecuencias de los tres genotipos (A1A1, A1A2 y A2A2). La aplicación de las ecuaciones

p = P + 12 H

y

q = Q + 12 H

para el cálculo de las frecuencias génicas se complica para el caso

de alelos recesivos cuando el heterocigoto no puede distinguirse del homocigoto dominante. Sin embargo, si los genotipos se encuentran en proporciones HW, no es necesario conocer la frecuencia de los tres genotipos. Asumamos por ejemplo que el individuo recesivo es A2A2, por lo tanto su frecuencia será q2 y la frecuencia génica (q) será la raíz cuadrada de q2 ( q = q 2 ). Ver ejemplo más adelante.

Frecuencia de Portadores (calculo de heterocigotos) Una de las aplicaciones prácticas de esta ley es la estima de la frecuencia de los heterocigotos en una población. La frecuencia de un fenotipo recesivo se puede determinar normalmente contando tales individuos en una muestra de la población. Esta información y la ecuación de HardyWeinberg se pueden utilizar para calcular las frecuencias génicas y genotípicas. El albinismo es un carácter recesivo autonómico y en algunas poblaciones tiene una incidencia aproximada de 1/10 000 (0.0001). Los albinos se distinguen fácilmente en la población por carecer de pigmento en la piel, en el pelo y en el iris. Debido a que este carácter es recesivo un individuo tiene que ser homocigotico (A2A2). Su frecuencia en la población está representada por q2, siempre y cuando se haya cumplido en las generaciones anteriores todas las condiciones de HW. Por consiguiente la frecuencia del alelo recesivo es: 2 q = 0.0001, o sea q = 0.01 ó 1/100.

Dado que p + q = 1, entonces la frecuencia de p es: p = 1- q = 1- 0.01 = 0.99 ó 99/100 En la ecuación de HW ( p 2 + 2 pq 2pq, por consiguiente tendremos:

+ q 2 =1 )

Frecuencia de los heterocigotos:

2pq

la frecuencia de los heterocigotos viene dada por

= 2[(0.99)(0.01)] = 0.02, ó 2%, ó 1/50 Así, los heterocigotos para el albinismo son bastantes corrientes en la población (2%), aún cuando la incidencia de los homocigotos recesivos es de sólo 1/10 000 (0.0001). En general, se pueden estimar las frecuencias de los tres genotipos una ves que se conoce la frecuencia de los alelos y suponiendo que se cumplen las condiciones de HW. La relación entre 7

OJGG-V1-030607

las frecuencias genotípicas y génicas se muestra en la Figura 1. Es importante advertir el rápido aumento de la frecuencia de los heterocigotos en una población cuando los valores de p o de q se alejan de cero. Esta observación confirma nuestra conclusión de que cuando un carácter recesivo, como el albinismo, es raro, la mayoría de los que llevan el alelo son heterocigotos. En casos en donde las frecuencias de p y de q se encuentran entre 0.33 y 0.67, los heterocigotos constituyen la clase más numerosa de la población.

Figura 1. Relaciones entre las frecuencias genotípicas y génicas de acuerdo con la ecuación de Hardy-Weinberg.

Prueba de ajuste al equilibrio Hardy-Weinberg Para comprobar si una población se encuentra en equilibrio HW, se deben seguir los siguientes pasos: 1.

Calcular las frecuencias génicas “p” y “q”, a partir de las frecuencias genotípicas observadas.

8

OJGG-V1-030607

2. Calcular las frecuencias genotípicas esperadas, en el caso de equilibrio, es decir, en el caso de que se cumple la ley de HW. 3.

Convertir las frecuencias genotípicas esperadas a valores esperados basados en el tamaño de la muestra. (p2N, 2pqN, q2N; siendo N = tamaño de la muestra).

4. Realizar una prueba de X2. IMPORTANTE: -

La prueba de chi-cuadrado no se realiza con proporciones o porcentajes.

-

Los grados de libertad no son (nºfenotipos – 1), hay que considerar también el número de alelos de manera que el nnúmero combinado de grados de libertad es: (k-1) – (r-1) = k-r k = número de fenotipos r = número de alelos

Ejemplo: Sistema de grupos sanguíneos MN en el hombre. Determinado por dos alelos codominantes, M y N: Los genotipos posibles son tres: MM, MN, NN

Nº Individuos Frecuencias genotípicas

GENOTIPOS MM MN NN 1787 3037 1305 P= (1787/6129) = H= (3037/6129) = Q= (1305/6129) 0.29156 0.49551 =0.21292

TOTAL 6129 P+H+Q = 1

Frecuencias génicas: p(M)= 0.29156 + (1/2)* 0.49551 = 0.53932 q(N)= 0.21292 + (1/2)* 0.49551 = 0.46068 ----------Total p + q = 1.00 Si la población estuviera en equilibrio Hardy-Weinberg, ¿qué frecuencias esperaríamos obtener? P (MM)= p2

H (MN) = 2pq

Q (NN) = q2, es decir: GENOTIPOS 9

OJGG-V1-030607

Frec. esperadas Nº Ind. Esperados (frec. x 6129)

MM p = 0.29087

MN 2pq = 0.49691

NN q = 0.21222

TOTAL 1

1782.7

3045.6

1 300.7

6129

2

2

Para valorar en qué medida se ajustan los números observados a los esperados en una situación K (O − E ) 2 2 X = de equilibrio HW, utilizamos el estadístico de: ∑ E i =1 Donde K = número de fenotipos, O = Suma de frecuencias observadas y E = Suma de frecuencias esperadas K

X2 =∑ i =1

(O − E ) 2 = 0.0487 E

Esta cifra ha de comparase con el valor de X2 tabulado para un 5 % de significación (95 % de confianza). En nuestro caso (k-1) – (r-1) = k-r, donde: k = número de fenotipos (3)y r = número de alelos (2). El valor de X2 tabulado es = 3.84 que corresponde a 1 df (3-2=1) y alfa de 5% Si el X2 calculado es inferior al X2 tabulado, las diferencias entre los valores observados y los esperados según la hipótesis de equilibrio no son significativas: la población está en equilibrio HW (es decir que la frecuencia génica es la misma en los progenitores y en la progenie). • Si el X2 calculado es superior al X2 tabulado, las diferencias entre los valores observados y los esperados según la hipótesis de equilibrio son significativas: la población no está en equilibrio HW. •

10

OJGG-V1-030607

Variabilidad en las poblaciones naturales La variación genética puede medirse por: Polimorfismo y Heterocigosidad

La variabilidad en las poblaciones naturales puede estudiarse a diferentes niveles: a nivel morfológico (variabilidad visible), bioquímico (proteinas) y a nivel de ADN-Fragmentos y secuencias (variabilidad no visible). Para revelar dicha variabilidad se requiere de técnicas especiales. La variación a nivel de genes o caracteres fenotípicos se conoce como Polimorfismo. A parte del polimorfismo, la variación genética puede medirse por la presencia de Heterocigosidad

Causa del cambio En el proceso de transmisión de los genes de una generación a la siguiente, diferentes factores ya sea de manera separada o conjuntamente afectan las frecuencias genotípicas y génicas, lo que ocasiona variación genética. Los factores a través de los cuales las propiedades genéticas de una población pueden ser alteradas son: • • • • • • •

El tamaño de la población Diferencias en fertilidad y viabilidad Migración Mutación Sistema de apareamiento Selección Deriva genética

11

OJGG-V1-030607

Importancia de la heterocigosidad A menudo se dice que la variación en los genes es necesaria para permitirle a los organismos adaptarse a las cambiantes condiciones ambientales. Sin embargo, es la variación alélica la que es crítica. El término alelos se refiere a formas diferentes del mismo gen que se expresan como diferentes formas fenotípicas. Nuevos alelos aparecen en las poblaciones por el proceso natural y aleatorio de las mutaciones. La frecuencia de la aparición de un alelo cambia regularmente como resultado de mutaciones, deriva genética y selección Cada individuo diploide tiene dos copias (dos alelos) de cada gen: uno heredado de cada progenitor. Dado que la población requiere de variación, una medida de la cantidad de heterocigosidad a través de todos los genes puede ser utilizada como in indicador de la cantidad de variabilidad genética y de la “salud” genética d ela población.

Heterocigosidad observada (Ho) La heterocigosidad de una población se mide primeramente determinando la proporción de genes que son heterocigoticos y el número de individuos que son heterocigoticos para un gen en particular. Para un locus en particular con dos alelos la heterocigosidad observada se calcula así: Heterocigosidad observada

Ejemplo: H= 0.25

Número de heterocigoticos en el locus Número total de individuos estudiados

25 Heterocigotos 100 individuos

Para el cálculo de la Ho a través de todos los locus analizados se hace los siguiente: Ejemplo: 5 loci

Donde Ho=

Locus 1

25/100= 0.25

Locus 2

0/100 = 0.00

Locus 3

10/100 = 0.10

Locus 4

5/100 = 0.05

Locus 5

25/100 = 0.25 Ho = (.25 + 0 + .10 + .05 + .25)/5 = 0.13

Heterocigosidad esperada (HE) La heterocigosidad esperada (HE) se define como la fracción estimada de todos los individuos que podrían ser heterocigoticos para cualquier locus tomado al azar. La HE difiere de la Ho 12

OJGG-V1-030607

debido a que la primera es una predicción basada en el conocimiento de la frecuencia génica de la muestra de individuos. Desviaciones de la Ho a partir de la HE es un indicador de la dinámica poblacional (ver principio de HW al inicio). La HE se calcula en base a las frecuencias génicas. Por ejemplo, para un carácter determinada por un gen con dos alelos, A1 y A2, cuyas frecuencias se pueden expresar como p(A1) y q(A2), donde p + q = 1, las frecuencias de los tres posibles genotipos están dadas por la ecuación 2

2

p + 2 pq + q =1

Ejemplo: 80 individuos muestreados (160 alelos), un locus A. Numero observado de individuos por cada genotipo A1A1 = 10 A1A2 = 10 A2A2 = 60 Total de individuos 80

Frecuencias génicas observadas

A1 = [10 + ½(10)]/80 = 0.1875 A2 = = [60 + ½(10)]/80 = 0.8125

Frecuencias genotípicas esperadas p2 = 0.0352 2pq = 0.3046 q2 = 0.6602

Número esperado de individuos por genotipo 2.816 24.368 52.816

O-E

7.184 -14.368 7.184

2 2 p + 2 pq + q =1

18.327 8.4717 0..977 X2 = 27.77

Qué nos dice el valor de X2 en el ejemplo anterior? Para el caso de varios alelos promediados a través de varios loci el valor de HE se calcula así: H =1−

Alelos

∑P i =1

2

i

Otras Aplicaciones de la genética de poblaciones Las mediciones estadísticas usadas en genética de poblaciones son muy útiles para aclarar el complicado rompecabezas de la estructura e historia de las poblaciones. Se sabe que ninguna población natural puede reunir todos los requerimientos para el equilibrio HW, pero en muchos casos los científicos inician el estudio de una población partiendo del conocimiento a priori sobre que dinámica (fuerzas evolutivas) puede estar influenciando a la población en estudio. Armado de algunos conocimientos básicos, los investigadores utilizan el análisis estadístico para responder más adelante preguntas complejas. Por ejemplo, puede que se sepa que cierta especie en peligro de extinción a pasado a través de un cuello de botella genético y que en su mayoría el apareamiento entre individuos no es al azar lo que resulta en endogamia. Información con respecto al tamaño efectivo de la población, niveles de heterocigosidad y coeficientes de endogamia (consanguinidad) de algunos individuos en particular, puede ser utilizada para diseñar el traslado (cambio de habitat) o programas de mejoramiento en cautiverio lo que maximizará la variación genética en las generaciones siguientes. El estudio de la genética de poblaciones es muy importante ya que la lucha es mantener ecosistemas y poblaciones domesticadas y silvestres saludables, para nuestro beneficio y el de los venideros.

13

OJGG-V1-030607

La evolución y la genética de poblaciones La evolución es un hecho histórico completamente establecido, pero ¿qué factores son responsables del cambio evolutivo? La evolución es ante todo un proceso genético, y la genética de poblaciones es la disciplina biológica que suministra los principios teóricos de la evolución. En esta ciencia se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a pequeña escala, los que se dan en el seno de las poblaciones de las especies, contienen todos los elementos necesarios para explicar toda la evolución, pues la macroevolución, o evolución a gran escala, no sería más que la extrapolación en el espacio y en el tiempo de los procesos básicos de las poblaciones. Casi todas las especies están formadas por una o más poblaciones de individuos que se cruzan entre sí, formando una comunidad de intercambio genético denominada población mendeliana. Esta población es el sustrato básico donde se forja la evolución. En el seno de la población se da el hecho inevitable de que algunos individuos dejan más descendientes que otros. Como que el único componente que se transmite de generación en generación es el material genético (los genes), el que un individuo deje más descendientes implica que sus genes estarán más representados en la siguiente generación. De este modo, las frecuencias de los distintos genes cambiarán de una generación a otra, y este cambio será irreversible cuando se considera el conjunto de los genes de la población, pues es muy improbable que se vuelva a una configuración previa en todos los genes. Por tanto, desde el punto de vista de la población, la evolución es en último término un cambio acumulativo e irreversible de las proporciones de las diferentes variantes de los genes, o alelos, en las poblaciones. ¿Qué procesos hacen que unos alelos cambien en frecuencia de generación en generación? Los agentes que cambian las frecuencias génicas de las poblaciones, o sea los factores de evolución, son la mutación, la deriva genética, la migración y la selección natural.

Los factores de evolución La mutación La variación es la materia prima de la evolución. Sin variación genética no es posible la evolución. La fuente última de toda variación genética es la mutación. Una mutación es un cambio estable y heredable en el material genético. Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero 14

OJGG-V1-030607

ocasionalmente algunas de estas variantes pueden tener éxito y incorporarse en todos los individuos de la especie. La mutación es un factor que aumenta la diversidad genética. La tasa de mutación de un gen o una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o la secuencia en cada generación. Una alta tasa de mutación implica un mayor potencial de adaptación en el caso de un cambio ambiental, pues permite explorar más variantes genéticas, aumentando la probabilidad de obtener la variante adecuada necesaria para adaptarse al reto ambiental. A su vez, una alta tasa de mutación aumenta el número de mutaciones perjudiciales o deletéreas de los individuos, haciéndolos menos adaptados, y aumentando la probabilidad de extinción de la especie. Las mutaciones no tienen ninguna dirección respecto a la adaptación, son como un cambio al azar de una letra por otra en un texto. Este cambio suele producir una falta de significado, y por eso la mayoría de las mutaciones son deletéreas. Pero a veces ciertos cambios pueden introducir nuevos significados, permitiendo nuevas funciones. Cada especie tiene un tasa de mutación propia que ha sido modulada por la selección natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo más o menos óptimo a los compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le impone su ambiente.

La deriva genética En cada generación se produce un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos que se conoce como deriva genética. La mayoría de los organismos son diploides, es decir, tienen dos ejemplares de cada gen. Los gametos de estos organismos portan solo uno de las dos ejemplares (alelos) de cada gen. El que un gameto lleve un alelo u otro es una cuestión de azar, análoga a obtener una cara al tirar una moneda, por lo que la formación de gametos y su consiguiente unión para formar los huevos de la siguiente generación solo puede describirse como un proceso probabilístico. Por ejemplo, en una población de una especie diploide de 50 individuos, para un gen con dos alelos, A y a, que estén en la misma frecuencia habrá 50 copias del alelo A y 50 del alelo a. Cuando estos individuos formen la siguiente generación, es tan improbable que la nueva generación tenga los mismos 50 alelos A y 50 a, como tirar una moneda 100 veces y obtener exactamente 50 caras y 50 cruces. Según este razonamiento, cada generación esperamos una fluctuación al azar de las frecuencias alélicas en las poblaciones. Si en algún momento durante esta conducta fluctuante un tipo de los alelos no llega a transmitirse a la siguiente generación, entonces este alelo se habrá perdido para siempre. 15

OJGG-V1-030607

El resultado de la deriva suele ser la pérdida de variabilidad genética, siendo un proceso que contrarresta la entrada de variabilidad genética por mutaciones.

La migración El intercambio de genes entre poblaciones debido a la migración de los individuos entre poblaciones es otro factor importante de cambio genético en las poblaciones. Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las poblaciones producirá un cambio de las frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones. Las migraciones humanas durante la expansión neolítica determinaron significativamente el tipo y la cantidad de variación genética de nuestra especie. La selección natural La selección natural es tan sólo uno de los factores de evolución. Sin embargo, la selección natural es el único proceso conocido que permite explicar la complejidad inherente a la vida, las adaptaciones de los organismos, y por eso ocupa una posición central en la biología evolutiva. La selección natural es incluso un principio más fundamental que la misma vida, pues como R. Dawkins ha señalado, "la 'supervivencia de los más aptos' de Darwin es un caso especial de una ley general de la supervivencia de lo estable". La idea de la selección natural es engañosamente sencilla, pues son muchos los que pensando que la entienden, la han malinterpretado o no la han captado en toda su profundidad. Darwin comentaba de su amigo, T.H. Huxley, entusiasta seguidor y divulgador de la idea evolutiva, que Huxley no tenía una idea exacta de la selección natural. Aún en la actualidad podemos decir que la selección sigue siendo malentendida por un gran número de biólogos.

Definición de selección natural En esencia, la selección natural es reproducción diferencial de unas variantes genéticas respecto de otras. Podemos definirla más rigurosamente como el proceso que resulta del cumplimiento de las tres condiciones siguientes: (1) variación fenotípica entre los individuos de una población, (2) supervivencia o reproducción diferencial asociada a la variación, y (3) herencia de la variación. Si en una población de organismos se dan estas tres condiciones,

16

OJGG-V1-030607

entonces se sigue necesariamente un cambio en la composición genética de la población por selección natural. La selección en acción Para clarificar nuestra definición de selección natural, supongamos que hay una población de polillas cuyos miembros pueden ser de color oscuro o claro. Tenemos por tanto variación fenotípica, nuestra primera condición. Al seguir a ambos tipos de polilla a lo largo de su vida, vemos que en promedio las formas oscuras dejan más descendientes que las claras. Este es el segundo principio, las formas oscuras tienen una mayor éxito reproductor que las claras. Pero esta ventaja de la forma oscura no tendría ninguna trascendencia si la variante oscura no fuese hereditaria. Por lo que es necesario añadir el principio de la herencia. Si el color oscuro esta determinado por un tipo (o alelo) de un gen, mientras que el color claro lo está por otro alelo del mismo gen, el que las formas oscuras dejen más descendientes significa que el alelo oscuro aumentará su representación en la población de la siguiente generación, y por tanto la selección natural aumentará la proporción de formas oscuras. Así es como funciona la selección natural.

Ejemplo clásico de selección adaptativa en la geómetra del abedul Biston betularia. La forma que pasa más desapercibida a los depredadores es seleccionada. La selección natural explica elegantemente el camuflaje en el medio ambiente.

17

OJGG-V1-030607

La selección natural explica las adaptaciones Sin duda, el aspecto que más nos fascina cuando estudiamos cualquier especie son sus adaptaciones. La habilidad que muestran las arañas cuando tejen su tela, la conducta rígidamente jerarquizada de un sociedad de hormigas, el camuflaje en forma y color de muchas especies con su medio, la delicada complejidad de un ojo,... Órganos, estructuras, conductas, suelen estar diseñados para la supervivencia y la reproducción. La selección natural produce las adaptaciones. ¿Cómo? El ejemplo de las polillas que hemos utilizado se corresponde a un caso clásico de selección adaptativa: el del melanismo industrial de la geómetra del abedul Biston betularia. En fecha tan temprana como 1848, durante la revolución industrial en Inglaterra, los naturalistas notaron que en áreas industriales, contrariamente a lo que pasaba en zonas no contaminadas, las formas oscuras predominaban sobre las claras. ¿Por qué las variantes oscuras dejan más descendientes que las claras? El hollín de las fábricas mata los líquenes grisáceos-claros que habitan sobre la corteza de los árboles, donde estas polillas pasan gran parte de su tiempo, y la ennegrece. A partir de esta evidencia, H. B. D. Kettlewell llevó a cabo una serie de experimentos que demostraron que las formas oscuras se camuflan mejor de las aves depredadoras que la claras en la corteza de los árboles, siendo favorecidas por la selección. Así, el color oscuro es una adaptación porque sus portadores sobreviven más que los de color claro. Las adaptaciones son, por tanto, aquellas características que aumenta su frecuencia en la población por su efecto directo sobre la supervivencia o el número de descendientes de los individuos que la llevan. Las formas claras, por el contrario, eran miméticas en las zonas no contaminadas, siendo aquí seleccionadas a favor. Este caso ilustra que la adaptación no es una propiedad invariante, absoluta, sino contingente, dependientes de cada contexto ecológico. No existe a priori un fenotipo, una forma clara o oscura, mejor. Tenemos que acudir al contexto ecológico de cada especie para conocer la causa de una adaptación. La mutación no puede explicar las adaptaciones El ejemplo previo muestra también porqué la selección natural es la única explicación satisfactoria de las adaptaciones. La mutación no puede generar nuevas adaptaciones porque no tiene dirección, es decir, los cambios que produce una mutación en el organismo no tienen 18

OJGG-V1-030607

ninguna relación directa con el éxito o la eficacia de los organismos que la sufren. La variación por mutación es azarosa. La selección es el proceso ordenador mediante el que se escogerán, de entre todas las variantes existentes en un momento dado, aquellas que sean útiles -en términos de reproducción y supervivencia- para el organismo. La selección natural es acumulativa Mucha gente no tiene problemas en aceptar que la selección natural produzca pequeños ajustes adaptativos como el mimetismo del melanismo industrial, pero les cuesta creer que la selección natural pueda crear órganos tan complejos como un ojo. Este el argumento de la incredulidad personal. Por ejemplo, F. Hoyle, un famoso astrónomo británico, dice que es tan improbable que una proteína de hemoglobina, con sus 141 aminoácidos, sea formada de una sola vez por selección como el que un huracán que arrasara un desguace de chatarra ensamblara un avión Boeing 747. En este razonamiento subyace la idea equivocada de que la selección natural produce las adaptaciones en un solo paso. La selección natural es un proceso acumulativo que permite incorporar pequeñas mejoras generación tras generación hasta obtener estructuras muy complejas. Considérese la siguiente frase de la obra Hamlet de Shakespeare: "Creo que es como una comadreja". La probabilidad de obtener en un solo paso esta frase tecleando al azar una máquina es una 1 en 1040 (un 1 y 40 ceros) intentos. Pero si se simula el proceso como lo hace la selección natural, es decir, seleccionando en cada intento la frase que más se aproxima a la frase deseada, y generando nuevos cambios al azar en la frase seleccionada, la frase buscada se obtiene en sólo 30 pasos. Aplicando esta misma lógica, los biólogos suecos D. E. Nilsson y S. Pelger han estimado que el tiempo necesario para la evolución de un ojo como el de los vertebrados es un breve instante comparado con la magnitud del tiempo geológico. La selección natural es verdaderamente la fuerza creativa de la evolución.

Teorías evolutivas actuales La principal oposición a la teoría de la Evolución ha surgido casi siempre desde posiciones religiosas que interpretan la creación de la vida en la forma literal que se describe en el libro del Génesis de la Biblia. Tras la obra de Darwin, sin embargo, pocos naturalistas, biólogos y 19

OJGG-V1-030607

pensadores niegan el hecho de la evolución, y toda discusión se centra en los mecanismos de evolución. Darwin creía que la selección era un mecanismo necesario y suficiente para cualquier adaptación, pero tras su muerte hubo un eclipse de la teoría de la selección que duró más de 40 años. Muchos autores rechazaban la falta de dirección que postulaba el darwinismo, y propusieron alternativas finalistas. El paleontólogo y jesuita Teilhard de Chardin (1881-1955) creía, por ejemplo, que la evolución tenía una clara direccionalidad en sentido ascendente, y que el destino último de la evolución era el encuentro del espíritu humano con la divinidad, el punto Omega. No hay ninguna evidencia que apoye esta visión mística. Actualmente existe un consenso generalizado de que la teoría sintética o neodarwinista, que integra el proceso de selección natural de Darwin con la genética mendeliana, contiene los elementos básicos de la teoría explicativa de la evolución.

La teoría sintética o neodarwinista de la evolución En los años 20 de este siglo la genética de poblaciones se establece como el núcleo teórico, el componente explicativo de la evolución. La integración de la genética de poblaciones con otros programas de investigación evolutiva, tales como la biología de poblaciones experimental, la clasificación, la paleontología, la zoología y la botánica, produjeron durante el periodo de 19371950 la teoría sintética o neodarwinista de la evolución. En ella se produce la mayor integración de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teoría evolutiva. Desde la teoría neodarwinista, la evolución es un proceso en dos etapas, (1) surgimiento al azar de la variación, y (2) selección direccional de las variantes producidas en la primera etapa. El juego entre el azar de la mutaciones y la necesidad de la selección son el motor de la evolución. La revolución de la biología molecular de los últimos 30 años no ha hecho más que confirmar la importancia general de ambos ingredientes. Las críticas al neodarwinismo se han centrado en su pretensión de generalizar sus procesos microevolutivos a toda la macroevolución. Así por ejemplo, el neodarwinismo no considera el papel de las extinciones masivas en sus explicaciones. La teoría neodarwinista debe ampliarse para dar cabida a estos nuevos procesos.

20

OJGG-V1-030607

Sociobiología El comportamiento animal, al igual que cualquier otro carácter fenotípico, es una consecuencia de la selección natural. La sociobiología es una línea de investigación reciente basada en el neodarwinismo que pretende explicar la base evolutiva del comportamiento social de los animales. Este campo ha sido el foco de serias controversias por la extrapolación de algunas de sus consecuencias teóricas a la especie humana. Veamos como se aplica la lógica sociobiológica al caso de la evitación del incesto entre hermano-hermana en humanos. Este comportamiento se basa en un alto grado de inhibición sexual desarrollado durante la estrecha asociación doméstica en los primeros seis años de vida. Puesto que es una regla que se da a través de las más diversas culturas y es suficientemente fuerte como para superar las variaciones sociales y culturales, es razonable suponer que la norma tiene una base genética. El incesto da lugar a altas tasas de homocigosis genética, lo que significa más enfermedad hereditaria y muerte temprana de la descendencia. Una regla conductual de este tipo, que conduce a más altas tasas de supervivencia, sería favorecida por la selección natural.

Teoría neutralista de la evolución molecular No todos los cambios evolutivos son debidos a la selección. La deriva genética puede producir cambios en las frecuencias de genes en las poblaciones, así como la mutación y la migración. La importancia relativa de los diferentes factores evolutivos depende mucho del carácter que se considere. Así, mientras que la selección debe ser fundamental para crear y mantener un ojo funcional, no tiene porqué estar implicada en el mantenimiento de variantes de ADN en regiones que no contienen información genética. El japonés Motoo Kimura ha creado la teoría neutralista de la evolución molecular para explicar los patrones de variación genética que hay dentro y entre especies. Según ésta teoría, la selección natural no es el factor más importante para explicar la evolución en el nivel del ADN, sino la tasa de mutación y la deriva genética. Las mutaciones que sufren los individuos en una población suelen ser, según la hipótesis neutralista, neutras o deletéreas. Si son deletéreas, son eliminadas rápidamente de la población porque sus poseedores tienen menos descendientes y por tanto no llegan a prosperar. Si las mutaciones son neutras, es decir, si los individuos que las tienen funcionan tan bien como los que no la tienen, entonces su éxito en la población depende del azar, de la deriva genética. Según Kimura, la variación genética de las poblaciones es un estado transitorio en el proceso de fluctuación de alelos neutros. 21

OJGG-V1-030607

Según la teoría neutralista de la evolución molecular, la variación genética de las poblaciones es un estado transitorio de la fluctuación al azar de los alelos neutros Muchos de los datos moleculares están de acuerdo con las predicciones de la teoría neutralista. La aceptación de esta teoría implica que la evolución a nivel molecular tiene unas causas cualitativamente distintas que la evolución a nivel morfológico. Mientras que la primera estaría principalmente determinada por la mutación y deriva, la última lo estaría por la selección natural.

El reloj molecular Una consecuencia de la teoría neutralista de la evolución es la existencia de un reloj molecular aleatorio. Según el neutralismo, el ritmo en el que se sustituyen las variantes genéticas en las poblaciones es proporcional a la tasa de mutación neutra. Así, cuando dos poblaciones o especies se separan, el número de diferencias genéticas que le separan será proporcional al tiempo que hace que han divergido las dos especies. De este modo, el número de diferencias que existe entre un conjunto de secuencias correspondientes a distintas especies puede usarse como un reloj molecular que permite ordenar los tiempos relativos de divergencia entre esas especies. La idea sería equivalente a utilizar el número de kilómetros de las calles de varias ciudades para predecir el orden relativo de los tamaños de las ciudades. El reloj molecular es una herramienta muy útil para establecer los tiempos relativos de ramificación de árboles evolutivos.

22

OJGG-V1-030607

Modos de selección

Existen tres formas básicas de slección: Estabiklizadors, disruptiva y direccional. Siendo la última la de mayor interés en la mejroa de plantas. Estas formas de selcción, por acción d ela selección natural o artificial operand e difrentes maneras. La diferencia clave entre las tres radica en la meta (propósito) de la selección. Cuando actua la slección natural su propósito es aumnetar la adaptabiliad de la especie, mientras que en la mejora de plantas el fitomejorador dirige la selección hacia la consecución d eun objetivo específico y no necesariamente bsucando mayor adaptabilidad. Selección estabilizadora (balanceada o de óptimos): Con relación a aquellos cracteres que afectan directamente la fitness (adapatabilidad) del individuo (Viabilidad, fertilidad) la selección siempre será direccional y favorecerá a individuos con fenotipo óptimo para un dtermiando habitat. Sin emabrgo, para el resto de caracteres una ves que se ha obtenido el fenotipo óptimo la seleción perpetuará dicho fenotipo siempre y cuando el mabiente se mantenga estable. En otras palabaras la selección estabilizadora tiende a favorecer a los fenotipos intermedios y eliminar los fenotipos extremos.

En términos de la arquitectura genética, la dominancia será bja o ausente o bidireccional, mientras que la epistasis en lo general no está presente. La selección estabilizadora promueve la variación aditiva. Selección disruptiva: este es un modo de slección en el cual los fenotipos extremos poseen un mayor valor adaptativo que aquellos fenotipos intermedios (alrrededor del valor promedio). Por lo tanto, este tipo de selcción promueve la diversidad (polimorfismo). Una pregunta que surge es como los fenotipos divergentes se realcionan para su mantenimiento y funcionamiento. Igualmente importante es saber cula es la tasa de 23

OJGG-V1-030607

intercambio genético entre los genotipos diferentes. Estos dos factores (relación funcional e intercambio de genes) influye en la estructura genética d ela población. En humnaos por ejemplo, un tipo de polimorfismo es el sexo: machos y hembras. Ambos sexos son 100% interdenpendientes durante la reproducción (el intercambio de genes es del 100%). En las plantas un ejemplo de polimorfismo controlado genticamente es el fenomeno de la autoincompatibilidad: mientras más raro sea el alelo d eincompatbilidad más probabilidad es de que courra el apareamiento (fertilización) y viceversa.

Selección direccional: A comos e mecnionó nateriormente este es el tipo de selección practicada en la mejora de plantas con el objetivo de cambiar las poblaciones o variedades existentes en una dirección predeterminada. La selección se práctica sobre un carácter a find e lograr su máxima u optima expresión. Para lograr lo anterior el fitomejorador emplea tecnicas (cruzamiento) a fin de reorganizar los genes de los progenitores en una nueva matriz genética (por recombinación), juntando complejos génicos coadaptados para obtener un fenotipo completo balanceado, el cual se ptroteje de cambios futuros por medio del ligamiento genético. El sistema de mejoramiento de la especie determinará si las nuevas combinaciones génicas logradas se mantendran. Mientras la endogamia (por ejemplo la autogamia) producirá un apoblación de homocigotos que serán bastanate estables al cambio ( a menos que ocurran cruces o mutaciones), la alogamia tiende a formar combinaciones heterocigóticas. En las pobalciones heterocigóticas, los alelos que exhiben dominancia en la dirección de la expresíon del carácter establecido por el fitomejorador ser´na favorecidos sobre el resto de alelos. Por lo tanto, la selección direccional tiende añ establecimiento de la dominancia y/o a la interacción génica (epistasis).

24

OJGG-V1-030607

Efecto del sistema de apareamiento en la selección En forma general se reconcocen cuatro sistemas de apareamiento los que se pueden clasificar en dos grandes grupos: Apareamiento al azar y apareamientos no al azar ( genetic assortative mating, phenoypic assortative mating y dissortative mating) Apareamiento al azar: En las plantas esto ocurre cuando cada gameto femenino tiene igual probabilidad de ser fecundado por un gameto masculino proveniente ya sea de la misma o de otras plantas de la misma población, y adicionalmente existe igual oportunidad de obtención de semillas. De lo anterior expuesto está claro que en la mejora de plantas no es posible lograr apareamientos totalmente al azar ya que está involucrado el proceso de selección, por lo que es moejor hablar de apareamiento al azar con selección. Es sabido que cuando ocurre verdaderamente un apreamiento al azar no cambian las frecuencias génicas, ni la variabilidad existente en la población, ni la correlación genética entre parientes cercanos. Por otro lado, el apreamiento al azar con selección modifica las frecuencias génicas y la media poblacional; y poco o nada afecta la homocigosidad, la varianza de la pobalción o la correlación genética entre pareinetes cercanos cuando la población es grande. Las poblaciones pequeñas están sujetas a fluctuaciones al azar de las frecuencias génicas (deriva genética) y a la endogamia (coansanguinidad), factores que reducen la heterocigosidad en la pobalción. El pareamiento al azar no fija los genes, con o sin selección. Si la meta del fitomejorador es preservar los alelos deseables, el apreamiento al azar es un método efectivo de lograrlo. Apareamiento no al azar:

25