FACTORES HEREDITARIOS

GENETICA Es el estudio de cómo las plantas, animales y personas transmiten rasgos de una generación a la siguiente, en esta transmisión de rasgos se le conoce como herencia.

La genética moderna nace en 1876 tras los resultados de muchos años de investigación sobre cultivos sistemáticos en chíncharos realizado por Gregor Mendel, el creía que los rasgos de los chíncharos se transmitían de generación en generación.

GREGOR MENDEL Gregor Johan Mendel nacio el 20 de  julio de 1822fue un monje agustino católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria, actual Hynčice, distrito Nový Jičín, República Checa. Tomó el nombre de padre Gregorio  al ingresar como fraile agustino en 1843, en el convento de agustinos de Brno (conocido en la época como Brünn). En 1847 se ordenó sacerdote y como sacerdote realizo todos sus trabajos de investigacion Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, por nefritis crónica.

 A los elementos encargados de transmitir esa información se les conoce como GENES

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Dentro del núcleo de la célula los genes están alineados en minúsculos cuerpos filiformes llamados cromosomas Los cromosomas están ordenados por pares y cada especie tiene un numero constante de ellos.

 ADN El principal componen de cromosomas y genes es el ADN (acido desoxiribonucleico). Los genes individuales son unidades mensajeras de ADN que transportan instrucciones para un proceso o rasgo particular. El núcleo de cada célula contiene ADN con suficiente código genético para formar un individuo.

 ADN DENTRO DE UNA CELULA

ESTRUCTURA QUIMICA DEL ADN

Estructura química del ADN: dos cadenas de nucleótidos conectadas mediante puentes de hidrógeno, que aparecen como líneas punteadas.

En esta animación las bases nitrogenadas se encuentran horizontalmente entre las dos hebras en espiral

Las bases nitrogenadas son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más atomos de nitrogeno. Son parte fundamental de los nucleosidos, nucleotidos, nucleótidos cíclicos (mensajeros intracelulares), dinucleótidos (poderes reductores) y acidos nucleicos.

TIPOS DE GENES Los cromosomas están ordenados en pares, con un conjunto completo de genes; cada par proporciona el código para la misma clase de rasgos. ► Rasgos como el color de los ojos, cabello, piel, la inteligencia, la esquizofrenia, el trastorno bipolar son controlados por genes. ► Sin embargo rasgos importantes como la estatura, el peso y la inteligencia no se remiten a un solo gen, mas bien a la cantidad de genes que contribuyen al rasgo en cuestion. ►

… TIPOS DE GENES Esa cantidad de carga genética es determinada por el tipo de genes ya sean dominantes o recesivos siendo los primeros los que permanecerán. ► En ocasiones algunos rasgos ya depositado en nuestra carga genética como la calvicie, la obesidad aparecen en edad adulta. genes predisponen potencialmente a ► Los presentar algún rasgo, pero también influyen factores ambientales. ►

NUMERO DE CROMOSOMAS POR ESPECIE ESPECIE

NÚMERO DE CROMOSOMAS

Hormiga Myrmecia pilosula , macho

1

Hormiga Myrmecia pilosula , hembra

2

Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster )

8

Centeno (Secale cereale )

14

Caracol (Helix )

24

Gato (Felis silvestris catus )

38

Cerdo (Sus scrofa )

40

Ratón (Mus musculus )

40

Trigo (Triticum aestivum )

42

ESPECIE

NÚMERO DE CROMOSOMAS

42 Rata (Rattus rattus ) Conejo (Oryctolagus cuniculus )

44

Liebre (Lepus europaeus )

46

Humano (Homo sapiens sapiens )

46

Chimpancé (Pan troglodytes )

48

Patata, Papa (Solanum tuberosum )

48

Oveja (Ovis aries )

54

Vaca (Bos taurus )

60

Asno (Equus asinus )

62

ESPECIE

Mula (Equus asinus )

NÚMERO DE CROMOSOMAS

63 (estéril)

Caballo (Equus caballus )

64

Camello ( Camelus bactrianus )

74

Llama (Lama glama )

74

Perro (Canis lupus familiaris )

78

Gallina (Gallus gallus )

78

Paloma Columbia livia 

80

Pez Cara ssius auratus 

94

Mariposa

~380

Helecho Op hioglussum reticulatum 

1260

Protozoario Aulacantha scolymantha 

1600

PARES GENETICOS ►

Ratón 20 pares de cromosomas

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Simios 27 pares de cromosomas

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Chíncharos 7 pares de cromosomas

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Seres Humanos 23 pares de cromosomas

LEYES DE MENDEL Tras los estudios realizados, enuncia tres leyes fundamentales: PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN ►

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en genotipos.

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SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN Conocida como de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos ***** (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos***** mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

******************Heterocigota ( )hetero , desigual; cigota , huevo) (o híbrido) es en un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores

******************Gametos (del griego Gameto , cónyuge) son cada una de las celulas sexuales que al fusionarse, durante la fecundación forman un nuevo individuo.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos (o heterocigóticos. Mendel lo explica como sigue:

"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número” 

TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. Mendel lo explica como sigue: Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

ESTUDIOS GENETICOS ►

Estudios efectuados en el genoma humano develan 24 factores genéticos que influyen en el riesgo de sufrir las siguientes enfermedades. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

Obesidad y diabetes Cáncer de mama Tuberculosis Esclerosis múltiple Tiroides Enfermedades cardiacas y coronarias Bipolaridad y esquizofrenia