Factores Geneticos

 

Universidad Tecnológica De Santago, Uesa Recino (Moca)

Nombre:

Luis Andrés Jiménez

Matrícula:

1-15-7893 Asignatura: Retardo en el Desarrollo

Maestra:

Francia Henríquez, MA

Tema: Factores Genéticos

Fecha de entrega: 26/6/2020

 

Introducción

El presente ensayo tratara sobre los factores genéticos, los cuales son

problemas que existen en la estructura genética del ser humano. También incluirá diferentes teorías y aportes por parte de Biólogos, como Theodor Boveri, quien realizo varios aportes a la teoría cromosomatica. Por otra parte, también trataremos los diferentes trastornos cromosómicos que pueden afectar la estructura genética humana.

 

Factores Genéticos

Son factores que existen en la estructura genética de los cromosomas del embrión. En ocasiones se puede producir una mutación o un cambio en los genes. Dicha mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen adecuadamente, lo que puede causar  una enfermedad o síndrome.  Actualmente no existen curas para las anormalidades cromosómicas, pero hay tratamientos que permiten vivir una vida plena y feliz. Numero Nume roso soss es estu tudi dios os ha han n de demo most stra rado doss que que ma mass de dell 60 60% % de l0 l0ss ab abor orto toss espontáneos, ocurridos en el primer trimestre del embarazo pueden ocasionar  en un siguiente embarazo una alteración en el factor genético.

Trastornos Cromosómicos

Estos se pueden clasificar en los siguientes: 1. Aneu Aneupl ploi oidí día: a: se cara caract cter eriz iza a po porr el exce exceso so o pe perd rdid ida a de un uno o o va vari rios os cromosomas. 2. Deleción ión: es la rotura y a la vez perdi rdida de un porcentaje de cromosomas. 3. Tras Traslo loca caci ción ón:: ro rotu tura ra de los los cr crom omos osom omas as co con n in inte terc rcam ambi bios os de lo loss fragmentos rotos. 4. Form Formac ació ión n Isóc Isócro rono no:: he hend ndid idur ura a an anor orma mall de dell cent centró róme mero ro du dura rant nte e la mitosis, resultado de la perdida de un brazo y duplicación del otro. 5. Mosa Mosaic icis ismo mo Crom Cromos osóm ómic ico: o: Es la pres presen enci cia a de do doss o má máss lílíne neas as celulares con cariotipos diferentes en una concepción única.

 

 

Desordenes Metodológicos

Los desórdenes genéticos son condiciones causadas por anormalidades en el material genético contenido dentro de nuestras células.

 Algunas de estas anormalidades genéticas pueden llevar al cáncer, mientras que otras llevan a las otras condiciones de salud. Los desórdenes genéticos pueden ser hereditarios y pasados conectado de los miembros de la familia o no-hereditarios y detectados durante el curso de la vida de una persona. Los desórden desó rdenes es genéticos genéticos detectad detectados os refieren refieren a las cond condicion iciones es causadas causadas por  mutaciones o cambios detectados en las partes de la DNA. Estas condiciones llegan a ser solamente hereditarias si la mutación ocurre en la línea del germen. En qué medida una persona sufre la forma una condición genética se puede determinar a un cierto grado por factores ambientales. Los avances en nuestra comprensión del genoma humano han llevado a la identificación de diversos genes y productos del gen, así como perfeccionando nuestra comprensión de la expresión génica, su regla y cómo estos factores obran recíprocamente en desordenes genéticos. La comprensión perfeccionada del genoma humano también está demostrando grad gradua ualm lmen ente te que que ca casi si to toda dass la lass enfe enferm rmed edad ades es titien enen en un comp compon onen ente te genéti gen ético. co. Est Estas as mutaci mutacione oness pueden pueden no man manife ifesta starr nec necesa esaria riamen mente te com como o enfermedad y pueden causar solamente síntomas en presencia de las toxinas ambientales. Por ejemplo, el humo del cigarrillo puede aumentar el riesgo de cáncer de pulmón en individuos susceptibles. Otros desordenes genéticos son congénitos y afectan a una persona a partir del momento que nacen.  Algunos desordenes se heredan, pero pueden afectar solamente a una pers pe rson ona a má máss adel adelan ante te en vi vida da,, ta tall como como en enfe ferm rmed edad ad de Hunt Huntin ingt gton on,, un desorden neurodegenerativo neurodegenerativo donde está 35 a 44 años el edad-de-inicio típico.

 

 Alteraciones Cromosómaticas Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.  Existen diferentes tipos:

Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una

copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habría dos. Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de

dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de tr tris isom omía ía.. Las Las pers person onas as co con n sínd síndro rome me de Do Down wn tien tienen en tres tres co copi pias as de dell cromosoma 21. Normal Norm alme ment nte, e, la lass an anom omal alía íass cr crom omos osóm ómic icas as son son resu resulta ltado do de un erro error  r  producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos. Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si este error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y fu func ncio ione ness al alte tera rada das, s, da dand ndo o luga lugarr a di dife fere rent ntes es en enfe ferm rmed edad ades es y, co con n frecuencia, a retraso mental. Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.

Los estudios de Theodor Boveri

 A pesar de que en tiempos de Theodor Boveri se aceptaba que una célula procede de la división binaria de una célula madre, no estaba claro cómo la cromatina (que August Weismann denominaba el “plasma germinal”) presente en el núcleo se transmite a las células hijas de manera que ambas son idénticas a la célula original, tras la “metamorfosis nuclear” observada por  Waltlthe Wa herr Flem Flemmi ming ng,, en la cual cual la masa masa nu nucl clea earr se tran transf sfor orma ma en he hebr bras as definidas (los cromosomas) que se mueven en el interior celular y luego vuelve a su est sta ado ori rig gin inal al.. A pesar esar de que que se supo pon nía que dic ich has heb ebra rass transportaban el material hereditario, el mecanismo permanecía desconocido, hasta que Boveri demostró que los cromosomas son orgánulos permanentes que qu e se cond conden ensa san n du dura rant nte e la mito mitosi siss y pe perm rman anec ecen en di difu fuso soss du dura rant nte e la interfase.

 

 Además de establecer la individualidad y la permanencia de los cromosomas, Boveri dio una descripción moderna del aparato mitótico, pues fue el primero en id iden entif tific icar ar lo loss ce cent ntro roso soma mass y de defifini nirr el pape papell de dell hu huso so mi mitó tótitico co en la distribución de los cromosomas en los polos opuestos de la célula madre, que dará da rán n lu luga garr a la lass cé célu lula lass hija hijas. s. Los Los tra traba bajo joss de Bo Bove veri ri en Ás Ásca cari riss y en embrio emb riones nes de erizos erizos de mar le pe permit rmitier ieron on observ observar ar div divisi isione oness cel celula ulares res defectuosas, como mitosis multipolares, mitosis monopolares o medios husos, que después fue capaz de inducir experimentalmente.  Esto le permitió definir tres reglas: 





Los crom Los cromos osom omas as dura durant nte e la mito mitosi siss so son n do dobl bles es (pre (prese sent ntan an do doss cromátidas), y cada parte presenta un lateral que se enfrenta hacia un polo del huso; esta regla implica la idea de que un cromosoma sólo puede dividirse entre dos células hijas, y la presencia de los cinetocoros, aún no descubiertos, enfrentados en las dos cromátidas para el anclaje de los microtúbulos. Boveri distinguió incluso dos tipos de cromosomas, los que tienen un centrómero localizado (en el erizo de mar) y los que lo tienen difuso (Ascaris). Los cromosomas están conectados a ambos polos del huso a través de microtúbulos (MTs). Cada cromátida está unida a uno de los dos polos y sólo a uno.

Por otro lado, Boveri también identificó que las cromátidas se duplican durante la inte interf rfas ase e y dedu dedujo jo un una a corr correl elac ació ión n mu muyy prec precis isa a entr entre e el nú núme mero ro cromosómico (la cantidad de cromatina) y el tamaño del núcleo. De esta forma, para el ciclo cromosómico, Boveri estableció tres sucesos clave: duplicación de la cromatina durante el periodo de reposo (interfase), la individualización de las cromát cro mátida idass dur durant ante e la conden condensac sación ión cro cromos mosóm ómica ica y la distrib distribuci ución ón de las cromátidas anafase, una descripción que encaja con la visión actual de loseneventos cromosómicos durante el ciclo perfectamente celular.

 

Conclusión:

 

Bibliografía https://es.slideshare.net/pauubarcenas/factores-geneticos

https://es.wikipedia.org/wiki/Teoría_cromosómica_ https://es.wikipedia.org/wiki/T eoría_cromosómica_de_Sutton_y_Bov de_Sutton_y_Boveri eri Beneden, Van E. (1883), «Recherches sur la maturation de l'oeuf, la fecondation et la division cellulaire.», Arch. Bioi. 4: 265-641