Facies Cooley

1. Facies cooley Pada thallasemia terbentuk perubahan wajah yang khas yaitu facies cooley. Facies cooley merupakan akibat dari perubahan tulang yang disebabkan oleh hiperaktivitas dari sumsum tulang sehingga mengakibatkan pertumbuhan berlebih pada tulang frontal, parietal, zigomatikus serta protrusif maksila. Kelainan tulang terjadi terutama karena hipertropi dan ekspansi sumsum eritroid yang menyebabkan melebar sumsum tulang, menipis korteks, dan osteoporosis. Perubahan tulang yang pertama kali ditemukan terlihat pada tulang metatarsal dan metakarpal yang berbentuk rektangular atau konveks akibat peningkatan eritropoesis yang menyebabkan pelebaran sumsum tulang. Wajah penderita yang lebih dewasa umumnya memperlihatkan wajah yang sangat khas yang disebut facies Cooley, terdapat gangguan perkembangan tulang wajah dan tengkorak. Hidung terlihat pesek tanpa pangkal hidung, jarak antar kedua mata yang lebar, dan tulang dahi yang lebar pula. Adanya penebalan tulang pipi dan pangkal hidung yang dalam memberikan gambaran khas facies Cooley. Perubahan tulang yang paling sering terlihat terjadi pada tulang tengkorak dan tulang wajah. Kepala penderita thalassemia beta mayor menjadi besar dengan penonjolan pada tulang frontal dan pembesaran diploe tulang tengkorak hingga beberapa kali lebih besar dari orang normal. Hal ini memberikan gambaran menyerupai rambut berdiri potongan pendek atau hair on end pada foto Rontgen. Perubahan pada tulang tengkorak tersebut. Tulang zigomatik mengalami penonjolan sehingga dasar hidung tertekan ke dalam dan pneumatisasi sinus yang mengalami keterlambatan. 2. Thallasemia alfa dan thallasemia beta? Talasemia a terjadi akibat berkurangnya (talasemia a+) atau tidak diproduksinya (talasemia ao) gen globin a yang menyebabkan kelebihan rantai beta globin. Produksi rantai alfa globin di kontrol oleh 2 gen pada setiap kromosom 16. Delesi dari satu gen menghasilkan status thallasmia alfa silent carrier yang biasanya asimptomatik dan pemeriksaan hematologi yang normal. Delesi dari dua gen menyebabkan thalasemia alfa trait dengan mikrositosis dan biasanya tanpa anemia. Delesi dari tiga gen menyebabkan perubahan signifikan dari hemoglobin H dimana terdapat 4 rantai beta, thallasemia alfa intermedia, penyakit HbH yang menyebabkan anemia mikrositik, hemolisis dan splenomegali. Delesi dari 4 gen menyebabkan produksi dari Hb barts yang berlebih dengan empat

rantai gamma. Di Asia sering didapatkan bentuk 2 gen globin a hilang dari kromosom yang sama (cis). Pada keadaan homozigot keempat gen hilang sehingga tidak ada rantai yang terbentuk, sehingga fetus tidak dapat mensintesis HbF normal atau hemoglobin dewasa lainnya dan terjadilah kegagalan jantung janin, hidrops fetalis hingga kematian janin. Pada ibu dengan janin yang mengalami kelainan, berisiko terhadap terjadinya preklamsia berat yang terjadi pada awal kehamilan, perdarahan antepartum maupun postpartum, dan persalinan preterm. Komplikasi maternal yang disebut mirror syndrome ini ditandai edema hingga edema paru, hipertensi dan proteinuria. Pada pasien dengan talasemia a konseling genetik dilakukan bukan hanya untuk beratnya penyakit dan tidak adanya terapi yang efektif, tetapi perlu juga dijelaskan untuk menghindari komplikasi toksemia maternal yang berat pada saat kehamilan

Thallasemia beta Talasemia ß terjadi akibat berkurangnya (talasemia ß+) atau tidak diproduksinya (talasemia ßo) gen globin ß. Keadaan ini menyebabkan ketidakseimbangan sintesis rantai globin yang mengakibatkan berlebihnya rantai a sehingga terjadi presipitasi prekursor eritrosit, yang pada gilirannya menyebabkan kerusakan sel darah merah di sumsum tulang dan perifer.

Keseluruhan proses tersebut mengakibatkan terjadinya anemia yang parah, yang selanjutnya akan menyebabkan peningkatan produksi eritropoetin dan ekspansi sumsum tulang yang tidak efektif, deformitas tulang, pembesaran limpa dan hati, serta hambatan pertumbuhan. Bila diberikan transfusi yang adekuat, pasien dapat tumbuh dan kembang dengan normal tanpa kelainan klinis. Komplikasi dapat muncul pada akhir dekade pertama sebagai akibat dari penumpukan zat besi akibat transfusi berulang. Penumpukan zat besi ini dapat diatasi dengan pemberian kelasi besi. Di akhir dekade ke-2 kehidupan, komplikasi pada jantung mulai muncul dan

kematian dapat terjadi akibat timbunan zat besi pada jantung (cardiac siderosis).

Tabel Perbedaan Penting Talasemia a dan ß