Ensayo Genentica

Ensayo mutaciones cromosoma numéricas. Introducción: El término mutación fue introducido en 1902 por el botánico holandés Hugo de Vries refiriéndose a los cambios hereditarios bruscos que aparecían en la hierba del asno (Oenothera). En general las mutaciones son cambios en la cantidad o estructura del material genético o la información hereditaria. Pueden producirse en células somáticas o en células germinales. Por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan a las células germinales, ya que si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general junto con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. En general las diferentes mutaciones que se presentan se pueden considerar malas pero por otro lado debemos tener en cuenta que las mutaciones forman la base de la variabilidad genética que da como resultado la evolución de nuevas especies. Dentro de la mutación se encuentran diferentes tipos de esta, según el material genético afectado, un tipo son las mutaciones génicas; que corresponden a un cambio en el en la secuencia de nucleótidos del DNA de un gen, es decir que sucede un cambio en su forma alélica (Griffiths et al., 1999; Watson et al., 2004) y otro tipo son las mutaciones cromosómicas que son alteraciones de acuerdo a la estructura y la forma que tienen los cromosomas, éstas mutaciones son causadas por errores ocurridos durante la gametogénesis en las primeras divisiones que tiene el cigoto. Estos cambios pueden ser observados durante la metafase de la meiosis. Entre las mutaciones cromosómicas se encuentran dos tipos las mutaciones estructurales y las mutaciones cromosómicas numéricas, en las mutaciones estructurales un brazo de un cromosoma se puede volver más grande y el otro más pequeño; en las mutaciones numéricas una parte de un cromosoma cambia o se destruye en fracciones una parte de un cromosoma salta a otro cromosoma. En las mutaciones cromosómicas numéricas, los individuos tienen uno o varios cromosomas de más o de menos del complemento cromosómico normal. Su meiosis presenta configuraciones críticas. Los vegetales suelen soportar mejor las variaciones numéricas mientras que la mayoría de los animales presentan problemas de viabilidad o fertilidad cuando las portan, por lo cual es importante conocer la afectación de algún tipo de estas mutaciones que pueden afectar la productividad de una animal y por ende de una producción de animales.

Justificación: Conociendo las mutaciones en su mayoría son consideradas malas, ya que afectan de manera importante y negativa el desarrollo de ser vivo en la mayoría de los casos, pero también teniendo en cuenta según lo anterior que el término mutación abarca extensa información, en este trabajo queremos considerar lo que se refiere a la parte de mutación cromosómicas por número. Debido a que los animales en los que se presenten desequilibrios de cromosomas en número son estériles o tienen baja fecundidad. Las aberraciones cromosómicas tanto en número como en estructura están asociadas a desordenes reproductivos y de desarrollo (Fries y Ruvinsky, 1999) y si vemos estos conceptos en un ámbito productivo tienen una influencia negativa, ya que desde nuestra área y preparación profesional como zootecnistas, lo que se busca es tener animales productivamente eficientes, lo que quiere decir que sean fértiles, que puedan reproducirse de manera eficaz, pero como dice anteriormente animales que presenten un tipo de mutaciones numéricas no pueden ser productivamente competentes y por tanto no pueden ser aprovechados en producción pecuaria. Desarrollo del tema. Las mutaciones cromosómicas numéricas, son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidias y Aneuploidías 1. Euploidias: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Estas células no son compatibles con la vida animal pero si con la vegetal. 2. Aneuploidías: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter). Tabla No. 1. Posibles combinaciones de los cromosomas sexuales normales y anormales. Óvulo Espermato. Normal. No disyunción.

X Y XY 0

Normal. X XX

X XY

XXY X0

No disyunción. XX 0 XXX X0 XXY Y0

Muchas veces, las aberraciones cromosómicas pueden causar una hipoplasia testicular total. Esto es un poco más frecuente en cerdos que en bovinos. La no disyunción de cromosomas sexuales en la meiosis produce cromosomas sexuales complementarios anormales. En humanos los casos mejor estudiados son el núcleo XXY del síndrome Klineffelter (disgenesia de los túbulos seminíferos) con una incidencia de 1/7000, pero también se han reportado casos en carneros, perros y gatos con constitución cromosomal XXY asociada con hipoplasia testicular y azoospermia. Otro caso es el núcleo XO del síndrome de Turner (agenesia ovárica) con incidencia de 1/2500 en niñas que nacen vivas. En la yegua se ha reportado el síndrome XO asociado con inactividad ovárica. Teniendo en cuenta lo anterior se puede decir que las afectaciones del síndrome de Klineffelter como lo es la hipoplasia testicular es un enfermedad muy importante a tener en cuenta, ya que trae como consecuencias en los animales, que tengan las gónadas más chicas, además de que no existen o hay muy pocas células germinales, y las que hay pueden ser de calidad inferior. A la palpación, un testículo con hipoplasia va a estar duro y chico. Un ovario con hipoplasia es duro, alargado, con pocos ovocitos primarios y de baja calidad. No hay tratamiento para la hipoplasia testicular. Se debe descartar al animal porque se transmite a la descendencia. Su pronóstico es grave. Teniendo en cuanta o anterior podemos decir que una mutación en un número de cromosomas puede traer graves consecuencias como la baja de fertilidad y alteraciones reproductivas, que afectan severamente una producción además de tener que descartar el animal lo que implica una gran pérdida en una producción. Análisis Las alteraciones que se presentan por las mutaciones cromosómicas de número se deben a que los genes asociados con las características femeninas parece que están localizados en el cromosoma X. Por lo tanto son necesarios los cromosomas homólogos (XX) para la diferenciación del ovario normal. En el síndrome de Turner (XO) la gónada adulta es una masa alargada de tejido conectivo. El cromosoma Y o la interacción XY es la responsable de la diferenciación del testículo. Las euploidias, se pueden originar durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos gametos entre sí o con gametos n, puede producir cigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). La aneuploidía se origina por la no disyunción de una o varias parejas de cromosomas homólogos durante la meiosis. Algunos de los gametos resultantes tendrán cromosomas de más y otros, en cambio, los tendrán de menos. Al ser fecundados estos gametos por otros normales originarán cigotos con cromosomas de más o bien con cromosomas de menos. Los organismos aneuploides presentan, generalmente, anomalías fenotípicas características y son poco viables.

Conclusiones 

Las mutaciones cromosómicas son un cambio en la estructura o el número de cromosomas, que pueden traer complicaciones al funcionamiento normal de un organismo dependiendo de la gravedad de la mutación que ha tenido el individuo.

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Los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de la evolución de las especies. La actuación de los mecanismos evolutivos de selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuos que integran una población, considerada actualmente la unidad evolutiva. Los principales agentes de la variabilidad de las poblaciones son la recombinación genética y las mutaciones.

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Las mutaciones cromosómicas tanto en número como en estructura están asociadas a desordenes reproductivos y de desarrollo que son alteraciones graves que pueden afectar el rendimiento productivo de un animal y por consiguiente puede constituir en pérdidas para una producción.

Bibliografía:  

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Genética Molecular, aplicada al mejoramiento animal; Edición: Alberto López H.; Julián Echeverri Z. Documento Temática No. 1: Conceptos Básicos de la Reproducción de Animales Domésticos, Sexualidad y Origen Embrionario del Sistema Reproductivo: Bolívar Lagos Figueroa. M.V.Z. http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacione scrosomicas.htm#clasificacion http://genmolecular.com/alteraciones-cromosomicas/ http://www.produccion-animal.com.ar/ http://www.moodlecchazc.unam.mx/moodleccha/pluginfile.php/15457/mod_resourc e/content/1/Las%20Mutaciones.pdf