ENFERMEDADES GENETICAS

Marco teórico. Enfermedades genéticas

Para Para esclare esclarecer cer qué se entiende entiende por enferme enfermedad dad genética genética,, llamada llamadas s también también hereditarias o congénitas, debemos revisar el concepto de gen o partícula que trasmite caracteres de padres a hijos. Los genes están en los cromosomas, estructuras estructuras filamentosas que se encuentran encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes. Los genes se encuentran siempre en pares. l padre ! la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el ni"o. #e esta manera, los genes siempre pasan características familiares de una generaci$n a la siguiente. Los padres no no pueden controlar controlar los genes que heredaran sus hijos.  %sí e&isten enfermedades enfermedades de los padres cu!a informaci$n informaci$n está contenida contenida en genes genes ! estos estos son son capac capaces es de tras traspas pasars arse e a los hijos hijos cuan cuando do se reali' reali'a a la fecundaci$n del $vulo materno. Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. llo puede ser alguna alteraci$n en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas). La alteraci$n genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la *emofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo, la predisposici$n genética en el desarrollo de la *ipertensi$n arterial). Cada ve' se hace más difícil separar las afecciones de desarrollo ambiental de aquellas llamadas +genéticas puras+. % modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades típicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética del individuo. n síntesis, se puede decir que las enfermedades genéticas son aquellas debidas a una alteraci$n en el material genético de una persona ! que suelen provocar una alteraci$n metab$lica. e pueden distinguirEnfermedad genética dominante:  enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.

Enfermedad genética recesiva:  enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad. Enfermedad ligada al sexo:   enfermedad que se trasmite en los cromosomas se&uales suele ser más frecuente que se trasmita en el cromosoma /. Enfermedad monogénica:  enfermedad genética debida a la alteraci$n de un solo gen. Enfermedad poligénica:  enfermedad genética debida a la alteraci$n de diversos genes.

Los genes son los ladrillos de la herencia. e pasan de padres a hijos. Los genes contienen el %#0, las instrucciones para fabricar proteínas. stas son las que reali'an la ma!or parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, constru!en estructuras, descomponen to&inas ! reali'an otros tipos de tareas de mantenimiento.  % veces, se produce una mutaci$n, un cambio en un gen o en varios genes. sta mutaci$n cambia las instrucciones para fabricar las proteínas ! esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. sto puede causar una enfermedad genética. 1sted puede heredar una mutaci$n genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida. *a! tres tipos de enfermedades genéticas#efectos monogenéticos, que afectan solo un gen. 2rastornos cromos$micos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. l síndrome de #o3n es un trastorno cromos$mico. 4ultifactoriales, donde ha! mutaciones en dos o más genes. n este tipo, nuestro estilo de vida ! medio ambiente influ!en. l cáncer de colon es un ejemplo.

El síndrome del maullido de gato

e define como una enfermedad hereditaria rara causada por una alteraci$n específica del material genético (mutaci$n)- el nombre tiene su origen en el llanto similar al de un gato que emite el lactante afectado (del francés cri du chat 5 grito

de un gato). ste llanto característico está causado por uno de los defectos inherentes al síndrome que se presenta en la laringe. l médico francés 6erome Lejeune describi$ el síndrome del maullido de gato por  primera ve' en el a"o 789:, por este motivo también se le conoce como síndrome de Lejeune. Con un caso entre ;