Enfermedad de Niemann-pick

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK  KELLY CAROLINA PERTUZ TORRES IV SEMESTRE DE MEDICINA  GRUPO: B

Enfermedad de Niemann-Pick  Es una esfingolipidosis, caracterizada por la acumulación de esfingomielina en los lisosomas, como consecuencia de un déficit de esfingomielinasa acida.

Clasificación

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Existen cuatro formas de la enfermedad tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I (judíos asquenazí ). Mientras que los tipos C  y D también se conocen como tipo II.

Etiología Heredada recesiva: 

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autosómica

Tipo I: por mutaciones en el gen esfingomielina fosfodiesterasa-1 o SMPD1. Tipo II: por mutaciones de los genes NPC1 y/o NPC2.

Manifestaciones Clínicas

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Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick  pueden manifestarse durante la lactancia, niñez o la adolescencia, según el tipo de enfermedad. Los síntomas varían. No todos los pacientes desarrollan cada síntoma. Normalmente, los síntomas empeoran con el tiempo.

Tipo A  Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida. Pueden incluir:    

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Ictericia. Hepatoesplenomegalia Retraso mental. Pérdida de las habilidades motoras. Dificultad para tragar y  para alimentarse. Problemas visuales Disnea. Infecciones respiratorias frecuentes.

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Insuficiencia en el crecimiento Convulsiones Movimientos espásticos (más tarde en la enfermedad) Músculos rígidos (más tarde en la enfermedad) hipotonía arreflexia

Tipo B Los síntomas comienzan durante la adolescencia. Pueden incluir:

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Ictericia. Hepatoesplenomegalia. Nódulos linfáticos agrandados. Osteoporosis o huesos quebradizos. Disnea. Infecciones respiratorias frecuentes

Tipos C y D

Los síntomas pueden comenzar en la infancia, niñez o adolescencia. Pueden incluir: 

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Coloración amarillenta de la piel y ojos Manera de caminar inestable Dificultad para caminar Dificultad para tragar Incapacidad para mirar hacia arriba o hacia abajo Pérdida de la visión Pérdida de la audición  Arrastrar las palabras al hablar

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 Arrastrar las palabras al hablar Hígado y bazo agrandados Pérdida de las habilidades motoras Dificultad para tragar Problemas de aprendizaje Pérdida repentina de tono muscular Temblor Convulsiones Psicosis o demencia

Diagnostico Para todos los tipos: Clínica Conteo completo de glóbulos y plaquetas.  Actividad Enzimática Moleculares Para el tipo C: Biopsia de piel 

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Otros exámenes podrían comprender: Biopsia del hígado(por lo general no es necesaria) Examen ocular con lámpara de hendidura. 

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Tratamiento

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No existe un tratamiento.

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Paliativo

Bibliografía Salinas Velasco E. Revisión de tema y presentación de caso Enfermedad de Niemann-Pick: A propósito de un caso. Rev. Ped. Elec. 2009, Vol 6, N° 2. ISSN 0718-0918. Consultado en: http://www.revistapediatria.cl/vol6num2/pdf/6_E NFERMEDAD_NIEMANN.pdf