Embriopatías y Fetopatías

UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

(Universidad del Perú, DECANA DE AMÉRICA) EAP de Medicina Humana

DEPARTAMENTO ACADÉMICO DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA

SEMINARIO Nº 2

Enfermedad prenatal Verónica Emperatriz Bedoya Arzapalo

Clasificación Clasificación de la enfermedad prenatal Enfermedad prenatal

Gametopatías

Blastopatías

Embriopatías

Fetopatías

Gametopatías Cromosomopatías

Genopatías

Errores cromosómicos numéricos o estructurales.

Mutaciones presentes en el oocito o espermatozoide.

 Afectan estructuras estr ucturas derivada de las tres hojas blastodérmicas.

Transmitidos de acuerdo a las leyes de herencia mendeliana.

Esta alteración puede darse en los cromosomas autosómicos o cromosomas sexuales.

Herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, herencia ligada al sexo.

Cromosomopatías

O

O

En la enfermedad cromosómica, los cromosomas, a veces, sufren una serie de alteraciones responsables de cuadros patológicos. Se conocen diferentes factores ambientales que influyen en la producción del accidente cromosómico, tales como las radiaciones, la edad de los progenitores e incluso, la acción de ciertas drogas.

 Alteración numérica O

Monosomía: pérdida de algún cromosoma.

O

Trisomía: aumento de 1 cromosoma.

O

Tetrasomía: aumento de 2 cromosomas.

O

O

Hiperploidias: aumento de varios cromosomas aislados. Mosaicos: es la presencia de más de una línea celular; una puede ser normal y el resto patológica o todas anómalas, por alteración numérica y estructural.

 Alteración estructural O

Deleción, traslocación, inversión, duplicación, cromosoma anular, cromosoma dicéntrico e isocromosoma. Ejemplos: O

Deleción del cromosoma 7.

O

Deleción del grupo D (13; 14; 15).

O

Deleción de brazos cortos del cromosoma 18 (18p-).

O

Deleción de brazos largos del cromosoma 18 (18q-).

O

Cromosoma 18 en anillo (18r).

O

Deleciones del grupo G (21-22

Específicos Lesión cromosómica se asocia con ciertos síntomas

Síndromes autosómico s

Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13

Inespecífico s

No hay clara relación entre lesión y manifestaciones clínicas

Gonosómico s

Gonosomas X y Y también presentan anomalías numéricas y estructurales, al igual que los autosomas, y dan lugar a una serie de cuadros patológicos.

S. Turner (X0) S. Klinefelter(XY, XY//XXY, XX/XXXY, XY/XXY/XXXY, etc)

Genopatías O

Herencia autosómica dominante O

O

Herencia autosómica recesiva O

O

Gen anormal se expresa fenotipicamente en homocigoto como en heterocigoto: S. Marfán, S. Ehler Danlos, acondroplasia, etc Se requiere en ambos el gen mutante. Graves y de aparición precoz en la vida.

Herencia ligada al sexo O

Hemofilia A

Blastopatías Engloban cuadros patológicos surgidos en el período de blástula o en los primeros 21 días de desarrollo.

 Aborto precoz La enfermedad de las dos primeras semanas suele expresarse en forma de aborto espontáneo.

En algunos casos obedecen a factores endógenos mosaicismo cromosómico-, pero en realidad los factores causales son ambientales.

Monstruosidades Los cuadros patológicos que se desarrollan en la 3ra. semana conducen a la producción de monstruosidades.

Monstruosidades O

O

Son anomalías graves del desarrollo, surgidas entre los días 10 y 20 del período de blástula. Ejemplos conocidos son las ciclopías, monstruo sirenoides, teratomas sacrococcígeos y principalmente la enfermedad de gestaciones múltiples. En el caso de los gemelos monocigóticos, una división incompleta del disco embrionario da lugar a importantes alteraciones, tales como gemelos toracópagos y otras anomalías de gemelos siameses.

 Mielomeningocele O

El neuroporo distal se cierra hacia el final de la 3ra. semana, los mielomeningoceles en sus distintas variedades pueden considerarse como enfermedad en el límite entre blastopatías y embriopatías. Esta anomalía es bastante frecuente, y coincide en ese tiempo con la implantación del huevo y el comienzo de la circulación sanguínea fetal. Ello hace muy vulnerable este momento del desarrollo, que puede estar en relación con factores ambientales.

Embriopatias O

Desviaciones organogenético,

del que

desarrollo dan

lugar

a

malformaciones congénitas, únicas o múltiples.

Cronológicamente

quedan

limitadas al período que se inicia durante la 4ta. semana del desarrollo y que finaliza en la 12a. semana de la gestación.

Drogas y fármacos O O

Tiene directa toxicidad sobre embrión o feto Puede interferir con metabolismo de ácido fólico

Sustancias teratogénicas: talidomina, hidantoinas, andrógenos, estrógenos y progestágenos de síntesis; drogas antitiroideas y alcohol O  Altamente probable teratógenos: LSD, cortisona, warfarina, etc. O

O

Limitarse a los estrictamente necesarios y de probada inocuidad para el producto de la concepción.

 Agentes químicos O

Metil mercurio: enfermedad de Minamata

Infecciones O

O

El papel patógeno se aplica a virus, bacterias, protozoos y espirilus. Estas infecciones pueden existir antes de la gestación en la madre o aparecer el germen en la circulación materna y pasar a través de la placenta. En el caso de las embriopatías, los agentes infecciosos más frecuentes que se han encontrado relacionados con estas enfermedades se encuentran fundamentalmente los virus. El virus teratogénico por excelencia es el de la rubéola. También se mencionan el virus de la poliomielitis, hepatitis B, gripe, viruela y vacunas de virus vivos atenuados.

 Agentes físicos O

 Toda gestante debe evitarse cualquier procedimiento de radiación, en especial durante el 1er. trimestre del embarazo.

Nutrición O

O

  La hipoavitaminosis A provoca diversas anomalías como anoftalmía, malformaciones auditivas, paladar hendido, cardiopatías, defectos esqueléticos, anomalías renales, hidrocefalia, etc. La hiperavitaminosis A conduce a anencefalia, espina bífida, sindactilia, ectromelia, cardiopatías, etc. Se ha encontrado que en hijos de madres con esta anomalía, además de presentar retraso del crecimiento intraútero, se detectan anomalías congénitas en los sistemas y aparatos esqueléticos, cardiovascular, intestinal, ocular, hematopoyético y pulmonar

Factores mecánicos O

O

La disminución del líquido amniótico oligohidramnios- puede inducir anomalías en las extremidades del feto -genus recurvatum congénito o hiperextensión de la rodilla-. En la patogenia de ciertas anomalías del aparato locomotor -luxación congénita de la cadera, pie bot congénito- se han involucrado factores mecánicos, en especial malformaciones uterinas. No obstante, la existencia en estos casos de factores genéticos no pueden obviarse.

Fetopatías O

Son las enfermedades del período que se inicia al final de las 12 semanas y finaliza con el nacimiento. Las fetopatías, al igual que las embriopatías, son de origen exógeno ambiental, y en distintos casos estos factores permanecen sin aclarar. Estos agentes causales pueden actuar aislados, pero en otras ocasiones precisan, para manifestarse, condiciones genéticas predisponentes.

O

El período fetal queda dividido en: período fetal I (47 a 50 días), período fetal II (50 a 140 días) y período fetal III (141 a 280 días). El período fetal I cualitativamente se caracteriza por la organización de la organogénesis, y el período fetal II, por la integración funcional del producto, que culmina en el período fetal III.

O

Muchas veces no resulta fácil establecer una neta diferencia entre embriopatías y fetopatías, por lo que algunos autores sostienen la teoría de que el agente etiológico persiste en su actuación durante ambos períodos -virus de la rubéola-, de ahí que prefieran hablar de fetopatías.

O

O

En este período disminuye el líquido amniótico, lo que, junto con el rápido crecimiento fetal, facilita la lesión mecánica del feto. En la práctica no siempre es posible distinguir netamente entre embriopatías y fetopatías, y sus respectivas consecuencias clínicas.  Debe incluirse aquí la fetopatía de madre diabética, dada la evidente relación diabetes-nutrición. Otras fetopatías donde se incluyen trastornos hemorrágicos antes del parto (antepartus) y la enfermedad hemolítica del recién nacido por conflicto ABO y Rh.

DIAGNÓSTICO PRE NATAL O

 Anamnesis Duración de la gestación O Trastornos ocurridos durante la gestación O Edad de los progenitores O Historia familiar O  Antecedentes de enfermedades maternas O  Antecedentes en la madre durante el embarazo O

O

Examen clínico O O

Examen general Examen obstétrico Movimientos fetales O Palpación abdominal O  Altura uterina O

O

Métodos complementarios Ultrasonido O Radiografia O  Amnioscopia: consiste en el examen visual a través de las membranas fetales del aspecto del líquido amniótico, se reconocerá si existe peligro de muerte fetal en los últimos estadios del embarazo. O Fetoscopia: observación directa del feto después de atravesar las membranas por vía vaginal o transabdominal. O

 Amniocentesis O

Constituye uno de los métodos fundamentales de diagnóstico prenatal a través de los datos suministrados por el estudio citobioquímico y virológico del líquido amniótico. Puede realizarse ya a partir de la semana 16 de gestación. Se realiza en descendientes de portadores de translocación cromosómica, edad superior a los 35 años, hijos previos con cromosomopatías, antecedentes de abortos repetidos, existencia de árbol genealógico de enfermedades genéticamente determinadas y susceptibles de diagnóstico prenatal, en especial metabolopatías o anomalías del desarrollo del tubo neural sospechadas por un incremento de las tasas séricas maternas de alfafetoproteínas, y diagnóstico y tratamiento de la enfermedad fetal Rh.

PROFILAXIS O

Prevención antenatal O

 Asesoramiento genético O

O

Estudiar la historia clínica familiar y la detección de posibles portadores de trastornos hereditarios es una cuestión básica.

Puede ayudar a la profilaxis, la administración de vacunas contra las infecciones que traen graves consecuencias de producirse durante la gestación; un ejemplo es la vacuna contra la rubéola, muy eficaz y la conveniencia de su aplicación antes de que la mujer llegue a la edad fértil. procurar que la mujer tenga su embarazo en la edad más ventajosa, situada entre los 18 y 30 años

O

Prevención pre natal O

Se realiza durante la gestación de forma periódica por el médico de familia y el obstetra. Se incluyen todas las medidas adoptadas en la atención prenatal a la embarazada y en específico las indicaciones de exámenes de laboratorio, tales como: serología, VIH, electroforesis de hemoglobina, grupo y factor, estudio bioquímico del líquido amniótico, alfafetoproteínas, glicemia, etc. Se indica ultrasonografía, además de un examen físico minucioso en cada consulta.

O

O

En la atención prenatal también se lleva a cabo el consejo genético, cuando se detecta precozmente algún daño prenatal, para la realización del aborto electivo. Particular interés tiene evitar la exposición a agentes teratógenos, teniendo en cuenta las características de cada etapa crítica del desarrollo.

Bibliografía O

Roberto Álvarez Sintes. Clasificación de la enfermedad pre-natal. Parte VII Genética Humana. Medicina General Integral. 2007. Disponible en: http://gsdl.bvs.sld.cu/cgibin/library?e=d-000-00---0librosde--00-00librosde--0prompt-10---4----0-0-0-1l-0-1-pl50---20-about--4-00031-001-1-0windowsZz1250-00--0-1l--11-es-50---20-home---00-3-100-0-0-11-1 0utfZz800&a=d&c=librosde&cl=CL1&d=HASHb86f1 0c94bd3d0c354afe1.17