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UNIVERSIDAD DE SAN MARTÍN DE PORRES FACULTAD DE MEDICINA HUMANA CURSO DE EBRIOLOGIA PRÁCTICA

SEMANA Nº1

“EL ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR, HEREDOGRAMA O PEDIGRI”

Profesora: Dra. María Luisa Guevara Oré

Alumna: Valdivia Ochoa, Maried

Hora:

Facultad de Medicina Humana Martes 3:00-4:40 pm

Sección: 30L

LIMA – PERU 2010

EL ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR, HEREDOGRAMA O PEDIGRI

1. ¿Qué entiendes por individuos afectados e individuos portadores ? • INDIVIDUO PORTADOR: individuo que posee un gen mutado, no

padece la enfermedad, pero es capaz de transmitirla a sus hijos o nietos. • INDIVIDUO AFECTADO: es quien padece la enfermedad, y

también es capaz de transmitir a su descendencia. 2. ¿Qué son caracteres genéticos?

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Son los rasgos anatómicos que se transmiten de padres a hijos. •

Carácter Dominante.- es aquel que aparece en la primera generación filiar

•

Carácter Recesivo.- es aquel que aparece a partir de la segunda generación filiar

3. ¿Qué son alelos? Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen, que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. Cada alelo codifica una característica heredada específica.

4. Explicar y graficar con árboles genealógicos ejemplos de herencia autosómica dominante, Herencia autosómica recesiva, Herencia dominante ligada al cromosoma X, Herencia recesiva ligada al cromosoma X, y Herencia ligada al cromosoma Y. • Herencia autosómica dominante: La anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

• Herencia autosómica recesiva:

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Los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.

• Herencia dominante ligada al cromosoma x: La presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

•

Herencia recesivo ligada al cromosoma x:

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La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y les puede transmitir este gen anormal a sus hijos.

• Herencia ligada al cromosoma Y: Cuando el gen en estudio se encuentra localizado en el segmento diferencial delcromosoma Y el el fenotipo correspondientesólo se observa en machos (carácter holándrico) Estos caracteres se transmiten de padres a hijos machos.

5. En el ejemplo de arriba, explique porque el propósitus tiene el pelo ondulado Si sus padres tienen el pelo lacio. ¿Cual es la probabilidad de

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que el hermano o hermana que va ha nacer tenga también el pelo ondulado?.

PAPA: XL Y …………… CABELLO LACIO MAMA: XL Xl ……… CABELLO LACIO LL: LACIO

Entonces el lacio es dominante(L)

Ll: LACIO ll: ondulado XL

Y

XL

XL XL

XL Y

Xl

XL Xl

Xl Y

Entonces la probabilidad de que el propósito tenga una hermana o hermano con cabello ondulado es en un 25 % y el 75 % va a tener cabello lacio debido a que el gen es dominante para el cabello lacio.

BIBLIOGRAFIA:  Lynn B. Jorde; Genética médica; Elsevier España, 2004; Tercera edición.  Benjamin Lewin, Andrés Aguilera López; Genes; Reverte, 1996-, Segunda edición ilustrada.  Rafael Oliva Virgili; Genética médica; Edicions Universitat Barcelona, 2004: Tercera edición.

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Facultad de Medicina Humana  http://www.institutoroche.es/Recursos_glosario_aprender_mas/V263.html

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