El Ciclo Celular M16S2

PREPA EN LINEA-SEP MODULO 16 SEMANA 2 “EVOLUCION Y SUS REPERCUSIONES SOCIALES” ACTIVIDAD INTEGRADORA 4 “EL CICLO CELULAR” ALUMNO: Arturo Armando González Martínez. FACILITADOR: Elena Carina Gutiérrez Díaz. TUTOR: Diana García Carrillo. GRUPO: M16C3G2-0034

JULIO DE 2016.

Introducción. Que es el síndrome de Down?

El motivo principal es conocer y compartir más sobre esta condición o enfermedad muy común en muchas familias de la actualidad. El síndrome de Down, antes llamado mongolismo, es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21, que se acompaña de retraso mental leve, moderado o grave. La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1,000 y 1 de cada 1,100 recién nacidos. El síndrome de Down, también conocida en el ámbito académico como Trisomía 21, es una aneuploidia autosomatica y es la anomalía cromosomatica más frecuente en humanos. La trisomía 21 aumenta con la edad materna. Se origina por la nodisyunción meiótica de la madre. En la mujer todos los ovocitos ya están formados en el nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. Sin embargo en el hombre la producción de espermatozoides es continua durante toda su vida pero aun así hay casos en los que puede surgir una no-disyunción meiótica. Una persona que tiene síndrome de Down, tiene exceso de material genético. El individuo afectado tiene tres cromosomas 21 pero, también puede estar afectado por el síndrome de Down a causa de una translocación entre dos cromosomas, donde parte del material genético del cromosoma 21 se queda “pegado” a otro de los cromosomas 21, aun así, este caso es más inusual. No existe tratamiento para el síndrome de Down, por lo que las medidas de rehabilitación mediante técnicas especiales fisioterapéuticas, fonoaudiológicas y psicotécnicas juegan un papel importante, en pacientes con daño mental severo, permitiéndoles en la mayoría de las veces una adecuada reinserción social.

Desarrollo. La historia de la existencia del síndrome de Down, se remonta desde el siglo Vll d.c., mencionándose la existencia de personas con características similares a esta enfermedad, así como la representación de estatuillas que la asemejaban. Ya en el siglo XVl se observa una serie de expresiones pictográficas representando imágenes de personas con rasgos mongoloides, de talla pequeña, que se asemejaban a muchas otras expresiones en diversos momentos culturales, donde estos individuos eran descritos. Si bien no hubo hasta el siglo XlX, ninguna descripción científica médica que orientara la existencia de este cuadro, fue en 1938 que Sindoor describió por primera vez un cuadro de “idiocia furfurácea” o “crecitismo, es de esta forma que en 1866 el síndrome de Down, fue descrito por primera vez con sus características por el Dr. John Langdon Down, en un grupo de pacientes con alteraciones intelectuales, considerándose casi durante un siglo, que el síndrome que Down describió era un estado regresivo de la evolución humana. Ya en 1932 Waardenbur establece la probabilidad de un reparto anormal de los cromosomas, lo que se demostró solo hasta 1956 luego de que Jerome Lejuene descubriera la existencia de la presencia de material genético extra en el cromosoma 21, en el grupo G. Pueschel en 1959 introdujo la serie U proponiendo una terapia alternativa basada en hormonas, enzimas, etc. Recién en 1961, el nombre de su descubridor, es adoptado como nominación oficial de esta enfermedad, proponiéndose también el nombre de trisomía G-21. La descripción detallada del cuadro clínico se establece en los siguientes años, así como los métodos de diagnóstico laboratorial, insertándose la técnica de hibridación in situ por inmunofluorescencia, que permite detectar fragmentos muy pequeños del cromosoma, independientemente de su localización en pacientes portadores de esta alteración genética.

El síndrome de Down es un desorden genético que ocurre en algunas personas debido a la no disyunción del cromosoma 21, dando lugar a gametos con un cromosoma adicional. Las personas con este síndrome presentan 3 homólogos de este cromosoma. A) no disyunción del cromosoma 21 - adicional - tres B) no disyunción del cromosoma 21 - menos - un C) no disyunción del cromosoma X - adicional - tres D) mutación puntual en el cromosoma 21 - alterado - tres E) mutación puntual en el cromosoma X - alterado – un

El síndrome de Down o trisomía 21 puede afectar a los varones como a las mujeres. Se caracteriza por una marcada hipotomia muscular, cara redonda y aplanada, pliegue simiesco en la palma de la mano, macroglosia (lengua voluminosa), cardiopatía congénita y retardo mental.

En el proceso del ciclo celular, durante la meiosis hay una alteración en la disyunción, es decir los cromosomas no se separan, en este caso es el cromosoma numero 21 el afectado, al no separarse el ovulo queda con 24 cromosomas (en vez de 23), cuando es fecundado, el espermatozoide aporta sus 23 cromosomas pero en lugar de quedar un individuo diploide con 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), queda un individuo con un cromosoma 21 extra es decir 47 cromosomas. Casos que se pueden dar: -Falta de disyunción en la meiosis, dando como resultado a dos células hijas completamente anormales, una de las cuales portaría 24 cromosomas y la otra 22 en lugar de 23 cromosomas como correspondería. Si la célula portadora de 24 cromosomas es fecundada por un gameto haploide, el resultado sería un individuo con 47 cromosomas (trisomía) y en el caso de que la célula portadora de 22 cromosomas sea fecundada el individuo presentaría 45 cromosomas (monosomia). -Falta de disyunción en la mitosis, durante las primeras divisiones celulares de una célula embrionaria, generando un mosaicismo que se caracteriza por dos tipos de poblaciones celulares distintas a nivel cromosómico. Una población presentaría un numero anómalo de cromosomas y la otra un número normal, sus características varían de acuerdo a la proporción y ubicación de estas células anormales. -Translocación desequilibrada, en la que en muchos casos un cromosoma sufre de una rotura a nivel estructural, dando como resultado un fragmento cromosómico libre, que llega a acoplarse a otro par de cromosomas ocasionando así una trisomía. El 95% de los casos tienen una predisposición materna, donde la edad de la madre juega un papel importante, ya que la incidencia de la alteración genética aumenta a partir de los 45 años, debido a que la mujer nace con una dotación establecida de ovocitos, siendo estos susceptibles a la atrofia e influencias ambientales de carácter nocivo que llegan a modificar genéticamente su estructura.

El cuadro clínico del síndrome de Down tiene un compromiso sistémico, provocando alteraciones características que se describen a continuación:

CABEZA

CARA

CUELLO EXTREMIDADES

CUADRO CLINICO -Microcefalia con el diámetro reducido. -Hueso occipital aplanado.

anteroposterior

-Aplanamiento facial. -Pliegues epicanticos. -Puente de nariz ancha. -Eritema facial continúo. -Microtia con el hélix doblado. -Los ojos son almendrados y presentan manchas de Brushfield blancas y grises en la periferia del iris visibles en el periodo neonatal y desaparecen paulatinamente entre los doce meses posteriores. -Corto. -Piel exuberante. -Manos pequeñas y anchas. -Pliegue palmar único (pliegues simiescos). -Clinodactilia. -Algunos casos pueden ser acompañados de una polidactilia y sindactilia.

-Pies con amplio espacio interdigital entre el primer y segundo dedo. Otras características clínicas del síndrome de Down, son: -Retardo del crecimiento. Retardo mental de diversos grados con un coeficiente intelectual que oscila entre 25-50. Hiperlaxitud ligamentosa. Hipotomia. Estreñimiento. Predisposición alta, de leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro y generalmente la aparición de signos de Alzheimer después de los 35 a 40 años.

Conclusión. La función esencial de los cromosomas es guardar y transmitir la información genética contenida en el ADN (ácido desoxirribonucleico), la cual se organiza en genes (segmentos de ADN). Un cambio en estas secuencias puede tener consecuencias graves en los organismos. Se dan a través de las fases de la división celular, mitosis o meiosis, para concluir con la formación de las células hijas, cada una con una única copia de su ADN, (cromosomas sin replicar), que marcan el inicio de un nuevo ciclo. Existen ahora diagnósticos para establecer si existe un embarazo, con producto sospechoso de síndrome de Down, mediante: -De presunción: No invasivas, mediante un análisis bioquímico en la sangre materna, con la medición de marcadores como la proteína A plasmática (PAPP-A), entre otras. -De confirmación: Invasivas, a través de la obtención de células fetales, tomando en cuenta la edad materna cuyo riesgo asciende en mayores de 35 años. Obtención de líquido amniótico, se somete a estudio cariotipo e hibridación in situ fluorescencia, que permite la multiplicación de porciones del ADN de los cromosomas.

Cuando el niño se encuentra en los primeros años de vida, la observación de las características clínicas será evidente, confirmándose de esta manera cualquier sospecha hasta entonces no confirmada. No existe tratamiento para el síndrome de Down, sin embargo, se realizan una serie de medidas de carácter rehabilitador, que les permita una inserción a la sociedad, introduciéndolos a la individualidad y autocuidado, ofreciendo consiguientemente una mejor calidad de vida. Los varones con síndrome de Down son estériles, la espermatogénesis se bloquea en la etapa meiótica. Por el contrario las mujeres son fértiles, una mujer con síndrome de Down tiene el cincuenta por ciento de posibilidad de tener hijos normales. Estos niños necesitan mucha dedicación, comprensión y sobre todo amor. Ellos necesitan mucho de nuestro apoyo y ayuda. Hoy en día hay padres que no aceptan a los niños con estos problemas, que han llegado a abortar para no tener que pasar por esto. Todos somos seres humanos y tenemos derecho a la vida, tengamos o no una enfermedad. Debemos aceptarlos a todos como sean y si hay amor, muchísimo mejor. Referencias bibliográficas. http://dfgm.ua.es/genetica/docencia/genetica1b/lorena/GENETICA/DOWN.htm el 8 de julio de 2016.

Consultado

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