Down Syndrome

 

DOWN SYNDROME

Disusun oleh : Damar Arby

109116003

Muhammad Juniarsyah

109116010

Aisyah Bawazir

109116016

Slamet Purwanto

109116022

PROGRAM STUDI D3 FISIOTERAPI STIKES ALIRSYAD ALISLAMIYYAH 2018

 

DAFTAR ISI

Halaman Cover ............................................ ................................................................... ............................................. ............................. ....... Daftar Isi ........................................... .................................................................. ............................................. ....................................... ................. ii Kata Pengantar ............................................ ................................................................... ............................................. ............................iii ......iii BAB 1 Pendahuluan ............................................ .................................................................. ........................................... ..................... 1 Latar Belakang ............................................ .................................................................. ....................................... ................. 1 Rumusalan Masalah ..................... ........................................... ............................................. ................................ ......... 1 Tujuan ........................................... ................................................................. ............................................ ................................ .......... 1 BAB 2 Tinjauan Pustaka ............................................ .................................................................. .................................... .............. 2 Pengertian Down Syndrome S yndrome .......................................... ............................................................... ..................... 2 Etiologi ............................................ ................................................................... ............................................. ............................ ...... 2 Patofisiologi ............................................ .................................................................. ........................................... ..................... 3 Penanganan .......................................... ................................................................ ............................................ ......................... ... 5 BAB 3 Simpulan Dan Saran .......................................... ................................................................. ................................ ......... 7 Simpulan .......................................... ................................................................. ............................................. ............................ ...... 7 Saran ............................................. ................................................................... ............................................ ................................ .......... 7 Daftar Pustaka .......................................... ................................................................ ............................................ ................................ ..........iv

ii

 

Kata Pengantar  Segala puji bagi Allah . Tuhan Yang Maha Esa atas segala rahmatNYA sehingga makalah ini dapat tersusun hingga selesai . Tidak lupa saya juga mengucapkan banyak terimakasih atas bantuan dari pihak yang telah banyak  berkontribusi dengan memberikan sumbangan sumbangan baik materi maupun pikiranny pikirannya. a. Dan harapan saya semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan dan  pengalaman bagi para pembaca, Untuk ke depannya dapat memperbaiki bentuk maupun menambah isi makalah agar menjadi makalah yang lebih baik lagi. Karena keterbatasan pengetahuan maupun pengalaman saya, Saya yakin masih banyak kekurangan dalam makalah ini, Oleh karena itu saya sangat mengharapkan

saran

dan

kritik

yang

membangun

dari pembaca demi

kesempurnaan makalah ini,

iii

 

1

BAB 1 Pendahuluan

1.  Latar belakang  Down Syndrome atau Syndrome atau yang umum disebut sebagai keterbelakangan mental  jelas bukan kutukan. Penyakit atau cacat itu terbukti bisa menimpa siapapun, mungkin juga salah satu anggota keluarga kita.  Down Syndrome  Syndrome  disebabkan kelainan pada kromosom. Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu  Down Syndrome  Syndrome  disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Di Indonesia, Berdasarkan hasil riset kesehatan dasar kementerian kesehatan, pada 2010 prevalensi  Down Syndrome  Syndrome  sebesar 0,12 persen. Masyarakat awam seringkali hanya tahu bahwa penderita  Down Syndrome  Syndrome  adalah mereka yang memiliki tingkat kecerdasan yang amat rendah. Tapi pengertian itu tidak sepenuhnya tepat. Kenyataannya bisa jauh lebih rumit dari itu. Penderita tidak  jarang mengalami beragam jenis kelainan yang bermuara pada cacat itu. 2.  Rumusan masalah a.  Megetahui Apa itu Down itu Down Syndrome ? Syndrome ?  b.  Megetahui etiologi Down etiologi Down Syndrome ? Syndrome ? c.  Megetahui patofisiologi Down patofisiologi Down Syndrome ? Syndrome ? d.  Megetahui Jenis-Jenis Terapi yang Di butuhkan Penderita  Down Syndrome ? Syndrome  ? 3.  Tujuan a.  Untuk mengetahui definisi dari Down dari Down Syndrom  Syndrom   b.  Untuk mengetahui etiologi Down etiologi Down Syndrom  Syndrom  c.  Untuk mengetahui patofisiologi Down Syndrom d.  Untuk mengatahui mengatahui jenis terapi apa yang dibutuhkan penderita  Down Syndrome

 

2

BAB 2 Tinjauan Pustaka

1.  Pengertian Pengertian Down  Down Syandrome  Syandrome   Down Syndrome adalah Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental

anak

yang

diakibatkan

adanya

abnormalitas

perkembangan

kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan

2.  Etiologi  Down Syndrome  Syndrome  disebabkan oleh adanya kelebihan materi genetik pada kromosom 21 atau trisomi atau trisomi 21.  21. Manusia normal mempunyai 23 pasang kromosom XX atau 23 pasang kromosom XY dengan jumlah total 46 tetapi penyandang  Down Syndrome  Syndrome  memilki 3 kromosom ke 21. Ini bermakna penyandang  Down Syndrome   mempunyai 47 kromosom lebih banyak 1 kromosom dibandingkan Syndrome manusia normal yang hanya mempunyai 46. Kejadian ini disebabkan oleh salah satu dari 3 keadaan berikut : a.   Non disjunction  disjunction  (95%) Kegagalan  Meiosis  Meiosis   berakibat pembelahan sel tidak merata, gamet kelebihan satu kromosom (Trisomi ( Trisomi 21)  21)  b.   Mozaikisme (1-2%) Setelah pembuahan normal, tapi pembelahan sel tidak merata dan gamet kelebihan/kekurangan satu kromosom (Trisomi ( Trisomi   21/ Monosomi 21)  Monosomi 21) c.  Translokasi Robertsonian  Robertsonian  (2-3%) Kelainan keturunan (orang tua sebagai pembawa sifat translokasi translokasi), ), pembelahan sel tidak sama mengakibatkan trisomi mengakibatkan  trisomi 21  21

 

3

3.  Patofsiologi Ekstra kromosom 21 mempengaruhi hampir setiap sistem organ dan menghasilkan spektrum konsekuensi fenotipik yang luas. Ini termasuk komplikasi yang mengancam jiwa, perubahan yang signifikan secara klinis dari perjalanan hidup (misalnya, cacat intelektual), dan fitur fisik dismorfik .  Down Syndrome Syndrome   menurunkan   viabilitas  menurunkan viabilitas   pranatal   dan meningkatkan morbiditas prenatal   dan  postnatal . Anak-anak yang terkena dampak mengalami keterlambatan dalam  pertumbuhan fisik, pematangan, perkembangan tulang, dan erupsi gigi. Dua hipotesis yang berbeda telah diajukan untuk menjelaskan mekanisme aksi gen  pada  Down

Syndrome:: Syndrome

ketidakstabilan

perkembangan

(yaitu

kehilangan

keseimbangan kromosom) dan apa yang disebut efek dosis-gen. Menurut hipotesis efek dosis-gen, gen yang terletak pada kromosom 21 telah diekspresikan  berlebihan dalam sel dan jaringan pasien  Down Syndrome Syndrome,, dan ini berkontribusi  pada kelainan fenotipik  kelainan fenotipik . Salinan ekstra dari bagian proksimal 21q22.3 tampaknya menghasilkan  fenotip   fisik khas, yang meliputi: Ketidakmampuan intelektual - Sebagian besar  fenotip  pasien dengan  Down Syndrome Syndrome   memiliki beberapa derajat gangguan kognitif , mulai dari yang ringan (intelligence quotient [IQ] 50-75) hingga gangguan berat (IQ 20-35); pasien menunjukkan keterlambatan motor dan bahasa selama masa kanak-kanak Ciri khas wajah mongoloid mongoloid Kelainan jantung kongenital   - Hampir setengah dari pasien yang terkena memiliki penyakit jantung bawaan, termasuk cacat  septum  septum   ventrikel dan defek   saluran atrioventrikular . Analisis molekuler mengungkapkan bahwa wilayah 21q22.1-q22.3, juga dikenal sebagai daerah kritis  Down Syndrome, Syndrome , tampaknya mengandung gen atau gen yang bertanggung jawab untuk penyakit jantung bawaan yang diamati pada  Down Syndrome Syndrome.. Gen baru, yang diidentifikasi dalam wilayah 21q22.1-q22.2, sangat diekspresikan di otak dan jantung dan merupakan kandidat untuk keterlibatan dalam  patogenesis Down Syndrome,, terutama yang berkaitan dengan kecacatan intelektual dan cacat Syndrome  jantung. Fungsi fisiologis abnormal mempengaruhi metabolisme tiroid dan malabsorpsi usus. Pasien dengan trisomi 21 memiliki peningkatan risiko obesitas. Infeksi yang sering terjadi mungkin karena gangguan respon imun, dan kejadian autoimunitas, termasuk hipotiroidisme hipotiroidisme   dan tiroiditis Hashimoto  Hashimoto  yang jarang,

 

4

meningkat. Pasien dengan  Down Syndrome Syndrome   mengalami penurunan buffering reaksi fisiologis, yang mengakibatkan hipersensitivitas terhadap  pilocarpine  pilocarpine   dan respon abnormal pada penelusuran electroencephalographic electroencephalographic   (EEG) sensorik. Anak-anak dengan  Down Syndrome Syndrome   leukemia juga memiliki hiperreaktivitas terhadap methotrexate. Penurunan penyangga proses metabolisme menghasilkan  predisposisi hiperurisemia dan peningkatan resistensi insulin. insulin.   Diabetes mellitus mellitus    berkembang di banyak pasien yang terkena. Penuaan dini menyebabkan katarak dan penyakit Alzheimer. penyakit Alzheimer. Reaksi leukemoi leukemoid d pada bayi dan peningkatan risiko leukemia leukemia   akut menunjukkan disfungsi sumsum tulang belakang. Anak-anak dengan Down Syndrome cenderung mengalami leukemia, terutama gangguan mieloproliferatif   transien   dan leukemia megakaryocytic  transien megakaryocytic  akut. Hampir semua anak dengan Down Syndrome yang Syndrome  yang mengembangkan leukemia leukemia   jenis ini mengalami mutasi pada gen faktor transkripsi hematopoietik , GATA1. Leukemia pada anak-anak dengan  Down Syndrome membutuhkan Syndrome membutuhkan setidaknya 3 kejadian yang bekerja sama: trisomi trisomi   21, mutasi GATA1, dan perubahan genetik ketiga yang tidak terdefinisi.  terdefinisi.   Manifestasi muskuloskeletal pada pasien dengan  Down Syndrome Syndrome   meliputi  penurunan tinggi badan, hipoplasia atlanto-oksipital   dan atlantoaxial, atlantoaxial,   dan malformasi vertebral tulang belakang leher. Temuan ini dapat menyebabkan ketidakstabilan atlanto-occipital   dan  serviks  serviks,, serta komplikasi seperti kelemahan dan kelumpuhan. Sekitar 5% pasien dengan  Down Syndrome Syndrome   memiliki manifestasi, termasuk atresia duodenum, duodenum, penyakit  Hirschsprung,  Hirschsprung,   dan penyakit celiac.. celiac

Banyak

pasien

dengan

trisomi

21

memiliki

manifestasi

otorhinolaryngologic,   termasuk gangguan pendengaran dan infeksi telinga otorhinolaryngologic,  berulang. Sekitar 60% pasien memiliki manifestasi oftalmik.

 

5

4.  Penanganan a.  Terapi untuk menangani masalah motorik adalah Terapi Latihan dengan metode  metode  Bobath  Bobath  atau  NDT . Agar lebih efektif, penanganan harus dimulai secepatnya sebaiknya sebelum anak berusia 6 bulan. Hal ini sesungguhnya masih efektif untuk anak pada usia yang lebih tua, namun ketidaknormalan akan semakin tampak seiring dengan  bertambahnya usia anak dengan  Down Syndrome  Syndrome  dan biasanya membawa terapi pada kehidupan sehari-hari sangat sulit dicapai. Metode ini dimulai dengan mula-mula menekankan reflek-reflek abnormal yang patologis menjadi penghambat terjadinya gerakangerakan normal. normal. Anak harus ditempatkan dalam sikap tertentu yang dinamakan Reflek  Inhibiting Posture  Posture  (RIP) yang bertujuan untuk menghambat tonus otot yang abnormal. Handling digunakan untuk mempengaruhi tonus postural, mengatur koordinasi, menghinbisi pola abnormal, dan memfasilitasi respon otomatis normal. Dengan handling yang tepat, tonus serta pola gerak yang abnormal dapat dicegah sesaat setelah terlihat tanda-tandanya. Key Point of Control (KPoC) yaitu titik yang digunakan terapis dalam inhibisi dan fasilitasi. KPoC harus dimulai dari proksimal ke distal/bergerak mulai dari kepala-lehertrunk-kaki dan jari kaki. Dengan bantuan KPoC, pola inhibisi dapat dilakukan pada penderita Down penderita  Down Syndrome dengan Syndrome dengan mengarahkan pada  pola kebalikannya. Metode Bobath Metode Bobath mempu  mempunyai nyai beberapa teknik :

  Inhibisi dari postur yang abnormal dan tonus t onus otot yang dinamis,   Stimulasi terhadap terhadap otot-otot yang mengalami hypertonik ,   Fasilitasi pola gerak normal.

 

6

 b.  Terapi untuk menangani masalah kognif Terapi yang digunakan untuk meningkatkan kogntif anak adalah dengan metode bermain puzzle. Berikut ini ada beberapa jenis  puzzle yang dapat digunakan untuk meningkatkan kemampuan memahami kosakata:

  Spelling puzzle, yakni puzzle yang terdiri dari gambar-gambar dan huruf-huruf acak untuk dijodohkan menjadi kosakata yang  benar.

  Jigsaw puzzle, yakni puzzle yang berupa beberapa pertanyaan untuk dijawab kemudian dari jawaban itu diambil huruf-huruf  pertama untuk dirangkai menjadi sebuah kata yang merupakan  jawaban pertanyaan yang paling akhir. akhir.

  The thing puzzle, yakni puzzle yang berupa deskripsi kalimatkalimat yang berhubungan dengan gambar-gambar benda untuk dijodohkan.

  The letter(s) readiness puzzle, yakni puzzle yang berupa gambar-gambar disertai dengan huruf-huruf nama gambar tersebut, tetapi huruf itu belum lengkap.

  CrossworDown Syndrome puzzle, yakni puzzle yang berupa  pertanyaan-pertanyaan

yang

harus

dijawab

dengan

cara

memasukan jawaban tersebut ke dalam kotak-kotak yang tersedia baik secara horizontal maupun vertikal

 

7

BAB 3 Simpulan dan Saran

1.  Simpulan  Down Syndrome adalah Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom, Kejadian ini disebabkan oleh salah satu dari 3 keadaan yaitu :  Non disjunction, Mozaikisme, Translokasi Robertsonian, Robertsonian, penderita  Down Syndrome   memilki ciri fisik yang mencolok, down syndrome dapat Syndrome mengenai kemampuan kognitif dan motorik, terapi yang diberikan  bertujuan melatih kognitfnya seperti berman puzzle, dan melatih motoriknya seperti pemberiaan terapi bobath bobath.. 2.  Saran Pemberian terapi harusnya diberikan sedini mungkin dan harus dilalukan secara rutin agar penderita  Down Syndrome  Syndrome  dapat melakukan aktifitas sehari-hari secara mandiri.

 

 

DAFTAR PUSTAKA

Gratias Tom Mundakel, MBBS, DCH. 17january 2017. Down Syndrome. Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease (diakses pada 11 april 2018 ) tersedia pada : https://emedicine.medscape.com/article/943216-overview Dial Fredo. 2017. Penanganan Kognitif Down Syndrome melalui Metode Puzzle  pada Anak Usia Dini. JURNAL OBSESI. OBSESI. Volume 1. Halaman 32  –  41  41 Dhofirul Fadhil Dzil Ikrom Al Hazmi, Ketut Tirtayasa, Muhammad Irfan.2014. KOMBINASI NEURO DEVELOPMENTAL TREATMENT DAN SENSORY INTEGRATION INTEGRATION LEBIH BAIK BAIK DARIPADA HANYA NEURO DEVELOPMENTAL TREATMENT UNTUK MENINGKATKAN KESEIMBANGAN BERDIRI ANAK DOWN SYNDROME. SYNDROME. Sport and Fitness Journal. Volume 2, No. 1 : 56  –  71  71 Charina Situmorang. 2011. Hubungan Sindroma Down dengan Umur Ibu, Pendidikan Ibu, Pendapatan Keluarga, dan Faktor Lingkungan. JURNAL KEDOKTERAN INDONESIA. VOL. 2. Hal 96-101 Ambreen Asim, Ashok Kumar, Srinivasan Muthuswamy Shalu Jain Sarita Agarwal. 2015. Down syndrome: an insight of the disease. Journal of Biomedical Science. Vol 2 . 22-41 Susan R. Harris.1981. Harris.1981. Effects of Neurodevelopmental Therapy on Motor Performance of Infants with Down's Syndrome .journal of pediatric. Volume23. Pages 477-483

iv