Transmiterea Ereditara A Unor Caractere Normale Si Patologice Schema Lectiei

Transmiterea ereditară a unor caractere normale și patologice A. Transmiterea ereditară a unor caractere normale Caracterele ereditare umane pot fi codificate de: 1. o genă cu două alele (una dominantă și una recesivă);  exemple: tipul de Rh, grosimea buzelor, forma mandibulei, tipul de lob al urechii, lungimea celui de-al doilea deget de la picior etc 2. o genă cu o serie de alele (trei sau mai multe alele);  exemple: culoarea ochilor, grupele de sânge 3. mai multe gene  exemple: înălțimea corpului, culoarea pielii, inteligența

B. Transmiterea ereditară a unor caractere patologice  bolile ereditate sunt boli care se transmit de la o generație la alta  pot fi - dominante (transmise printr-o alelă dominantă) - recesive (transmise printr-o alelă recesivă)  boli - autozomale (transmise prin genele plasate pe autozomi) - hetrerozomale (transmise printr-o genele plasate pe heterozomi)

Boli autozomale  produse de alele dominante (sindactilia, polidactilia) sindactilia - degete unite la mâini și/sau la picioare polidactilia - degete suplimentare la mâini și/sau la picioare

 produse de alele recesive (albinismul, cretinismul gușogen) albinismul – absența melaninei din piele, din păr și din ochi; - ochii sunt albaștri cretinismul gușogen – constă în incapacitatea organismului tânăr de a produce hormoni tiroidieni, fiind afectată creșterea și intelectul (înapoiat mintal). fibroza chistică – afectează mai multe organe din corp, în special plămânii și pancreasul - manifestă: secreție de mucus abundent, care blochează căile respiratorii

Boli heterozomale  produse de alele dominante (rahitismul) rahitismul - rezistent la vitamina D, codificat de gena R situată pe cromozomul X.  produse de alele recesive (daltonismul) daltonismul - incapacitatea de a distinge/vedea anumite culori, în special roșu de verde - este cauzat de genă recesivă X – linkată (genă plasată pe cromozomul X)

hemofilia - timp de coagulare a sângelui de 6-7 ori mai lung decât normal, cu risc de hemoragie letală - este cauzată de alelă recesivă X – linkată

Pedigree este un arbore genealogic al unei familii, care ne arată prezența sau absența unui anumit caracter, normal sau patologic de-a lungul mai multor generații.  analiza unui pedigree se poate determina dacă un caracter este: - sex-linkat sau autozomal - transmis printr-o genă dominantă sau recesivă  pedigree reprezintă membrii familiei și relațiile folosind simboluri standardizate