Disertacion Sindrome Treacher Collins

Síndrome de Treacher Collins Disistosis mandibulofacial es un raro síndrome que se caracteriza principalmente por defectos de las estructuras derivadas de los primer y segundo arcos branquiales. Se hereda de forma autosomica dominante y se produce en alrededor de 1 cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos. la condicin tiene e!presividad variable" y la gravedad de las manifestaciones clínicas a menudo tiende a ser mayor en las generaciones subsiguientes de la misma familia. #pro!imadamente el $0% de los casos son espor&dicos" y estos a menudo est&n asociados con un aumento en la edad paterna. 'l gen de la disostocis mandibulofacial ()elaza o *+,-1 ha sido localizado en el cromosoma 5q/2q//.1.

Características clínicas y radiográfcas: os individuos con disostosis mandibulofacial e!hiben una facies característica. os huesos cigom&ticos son hipopl&sicos" lo que resulta en una cara estrecha con las meillas deprimidas y 3suras palpebrales inclinadas hacia abao. 'n un45% de los pacientes" un +oloboma (defecto congnito" del iris del oo" que se describe como como una hendidura o 3sura " o una categoria de el" se produce en la parte e!terior del parpado inferior. inferior. #pro!imadamente la mitad los pacientes no tienen pestanas medial al coloboma. # menudo las patillas muestran una e!tensin en forma de lengua hacia la meilla. as oreas pueden mostrar una serie de anomalías. 'l pabelln auricular a menudo es deforme o est& fuera de lugar" y las marcas auriculares pueden ser visibles. Defectos seos o ausencia del conducto auditivo e!terno puede causar prdida de audicin conductiva. a mandíbula esta poco desarrollada" lo que resulta en una barbilla marcadamente retruida. as radiografías demuestran a menudo hipoplasia de los procesos condilares y coronoides" con muescas prominente antegonial. ()uesca antegonial6 concavidad com7nmente presentada en la línea inferior de la mandíbula" inmediatamente anterior al &ngulo de la mandíbula. 8na muesca antegonial mas profunda de lo normal" puede ser indicativo de bao desarrollo mandibular.. mandibular.. a boca esta disminuida" y apro!imadamente apro!imadamente el 15% de los pacientes tienen hendidura facial lateral (la hendidura facial lateral es causada por la falta de fusin de los procesos ma!ilares ma!ilares y mandibulares. que produce macrostomia (desarrollo e!agerado o anormalmente grande de la boca.. 'l paladar hendido se observa en un tercio de los casos. as gl&ndulas partidas pueden ser hipoplasicas (#plasia de las gl&ndulas salivales es una anomalía del desarrollo poco com7n que puede afectar a una o m&s de las gl&ndulas salivales. a condicin

puede ocurrir solo" aunque la agenesia de las gl&ndulas es a menudo un componente de uno de los varios síndromes" incluyendo disostosis mandibulofacial (*reacher +ollins" )icrosomia hemifacial y Síndrome #DD lacrimoauriculodentodigital o pueden estar totalmente ausentes. 8n numero de recin nacidos pueden e!perimentar di3cultades respiratorias y de alimentacin debido a la hipoplasia de la nasofaringe" orofaringe e hipofaringe. a atresia de las coanas es un hallazgo com7n" y la laringe y la tr&quea son a menudo estrechas. 'sto combinado con la hipoplasia mandibular y la posicin inadecuada de la lengua" pueden conducir a la muerte de los bebes por complicaciones respiratorias.

Tratamiento y pronóstico: os pacientes con formas leves de disostosis mandibulofacial pueden no requerir tratamiento. 'n los casos m&s graves" el aspecto clínico se puede meorar con la cirugía esttica. Debido a la e!tensin de la reconstruccin facial requerida" 9eneralmente son necesarios m7ltiples procedimientos quir7rgicos. pueden ser necesarias operaciones individuales para oos" cigomaticos" mandíbula" oreas y nariz. Se necesita una terapia de ortodoncia combinada unto con la cirugía ortogn&tica.