dg diferencial.pdf

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Mapa Conceptual Diagnostico Diferencial en los Trastornos del Desarrollo

• Problemáticas • Naturaleza del Diagnóstico Clínico • Contexto y Laberinto Terminológico – TSP – Autismo - Asperger

• Problemas de ayer y hoy Flgo. Gabriel Olate González M.Sc. Neurociencias M.Ed. Modificabilidad Cognitiva Acreditado ADOS-G Cambridge U.

Problemáticas • Criterios del Diagnostico Clínico – Aumento de la Prevalencia – Unificar Grupos – Establecer patrones de desarrollo – Integración / Inclusión – Diagnóstico Pronostico.

– Diagnosticar – Agrupar – Tratar y Pronosticar

• Definir los Síntomas – Graduar los Síntomas • Abordaje sintomatológico

Naturaleza del Diagnostico Clínico Diagnostico matizado desde Kanner Muchos niños no cumplen con los criterios Autismo Mientras que… Algunos síntomas del TGD pueden estar en otras condiciones

• Mayor consistencia en el diagnóstico

• Muestran algunos rasgos

• Desarrollo del lenguaje • ‘mal’ desarrollo formal – TEL • ‘buen’ desarrollo formal – ASPERGER

• Chequear contínuo de la Edad

GILLBERG, C. & GILLBERG, C. Research note: Asperger syndrome: some epidemiological considerations. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2009

Naturaleza del Diagnostico Clínico

Naturaleza del Diagnostico Clínico

Diego, 4 años.

Fonoaudiólogo

• Fracaso en el desarrollo típico del lenguaje • Comportamiento social inapropiado

Evaluación

• Sugiere Trastorno Semantico Pragmático

Psicólogo • Dice que es otro nombre para el autismo

• Neurólogo Infantil, Educador Diferencial, Psicólogo Fonoaudiólogo

Neurólogo Infantil Discusión • Neurólogo Infantil: TEL – mala com/exp, audicion, tareas no verbales, sin signos neurologicos. • Psicólogo: Autista – Lenguaje y limitacion social – no juega con otros niños y es poco afectuoso con los padres. • Educador Diferencial: Lenguaje y social no es tan grave. Inicia, mira, juega, es rechazado por otros porque quieren que jueguen a ‘su pinta’ • Fonoaudiólogo: Gran deterioro del lenguaje comprensivo. Gramatical y fonologicamente ‘correcta’. Fallas en el uso.

• Entonces es TGDNE?

CONVERGENCIAS – UNIFICACION DE CRITERIOS – APORTES DE CADA ESPECIALIDAD

El lenguaje como síntoma EJE

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Contexto y Laberinto Terminológico • TRASTORNO ESPECÍFICO DEL LENGUAJE – Un trastorno de lenguaje es la anormal adquisición, comprensión o expresión del lenguaje hablado o escrito. (ASHA, 1980)

Incidencia estimada- 3% y el 8% de la población – Prevalencia 8% -10% Diagnóstico MULTIDISCIPLINARIO

Clasificación en función del área implicada [Mulas, F. et al, (2006)]

Trastornos del desarrollo • ESPECÍFICOS – Afectan a un solo dominio de funcionamiento

• GENERALIZADOS – Afectan a varios dominios, entre ellos al lenguaje

• Trastornos Específicos del Lenguaje –TEL-

• Trastornos Generalizados del Desarrollo o Trastornos del Espectro Autista –TEA-

Trastornos del desarrollo del lenguaje: Variedades DSM-IV y CIE-10: dos tipos principales de TEL • Trastorno del lenguaje expresivo

• Trastornos de input (o entrada) • Trastornos de performance (o de formulación)

• Trastorno mixto expresivo y receptivo ¿categorías diagnósticas o subtipos descriptivos?

• Trastornos de output (o salida) Continuo de severidad

Clasificación sindrómica de Rapin y Allen

TRASTORNOS EXPRESIVOS Déficit de programación fonológica

Déficit de programación fonológica Dispraxia verbal

TRASTORNOS EXPRESIVOS (25%)

• Habla ininteligible, aunque fluida • Importante mejoría durante la edad escolar

Dispraxia verbal Déficit fonológico-sintáctico

TRASTORNOS MIXTOS (70%)

• Problemas articulatorios • Habla esforzada y poco fluida

Déficit léxico-sintáctico Déficit semántico-pragmático

TRASTORNOS COMPLEJOS (5%)

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TRASTORNOS EXPRESIVORECEPTIVOS

TRASTORNOS COMPLEJOS Déficit léxico-sintáctico

Déficit fonológico-sintáctico

• Dificultades léxicas, de evocación de palabras, morfológicas y sintácticas • Desarrollo fonológico normal

• Dificultades de articulación y fonológicas • Dificultades morfosintácticas • Problemas más graves de expresión que de comprensión

Déficit semántico-pragmático • Problemas no característicos del resto de los TEL • Habla fluida e inteligible • Problemas pragmáticos y de comprensión del lenguaje inferencial

Agnosia verbal auditiva • Serias dificultades de comprensión del lenguaje • Mejor comprensión de los gestos simbólicos

Trastornos Generalizados del desarrollo TGD • Autismo – Rett – Desintegrativo – TGDNe - Asperger

Que se expresa por desarrollo atípico en: • La interacción social • El lenguaje verbal y gestual • Resistencia para aceptar los cambios • Inflexibilidad del pensamiento y • Poseer un campo de interés reducido.

DEFINICIÓN • El Síndrome de Asperger es un trastorno del desarrollo que se incluye dentro de los trastornos del espectro autista. • Que se expresa por dificultades en: • • • • •

Triada Diagnostica

La interacción social El lenguaje verbal y gestual Resistencia para aceptar los cambios Inflexibilidad del pensamiento y Poseer un campo de interés reducido.

• Intereses restringidos – Baja capacidad imaginativa (social, colectiva) – Alteracion del Lenguaje

Identifiquemos • • • • • • • • • •

Desarrollo del lenguaje que parece ‘normal’ o avanzado Falta de Empatía primaria Ingenuidad Dificultad para hacer amigos Lenguaje pedante o repetitivo Pobre comunicación no verbal Interés desmesurado por ciertos tópicos Torpeza motora o mala coordinación Comportamientos repetitivos e intereses obsesivos ‘Inteligencia’ – Isla de Competencias

Conducta Social • • • • • • •

Incapacidad para interactuar con sus compañeros Falta de deseo de interactuar con sus compañeros Falta de apreciación de las señales sociales Conducta social y emocional inapropiada A veces reacciones ansiosas si se le obliga a participar Pobre contacto ocular Falta de empatía

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Lenguaje Verbal y No Verbal • • • • • • • • • • •

A veces retraso en el lenguaje Lenguaje expresivo superficialmente perfecto Lenguaje formal y pedante Prosodia extraña y características peculiares de la voz Dificultades en la captación de significados, incluidas malinterpretaciones de significados literales/implícitos Puede hablar demasiado o demasiado poco Falta de cohesión en la conversación Pautas de lenguaje repetitivo o estereotipado Torpeza/falta de fluidez en el lenguaje corporal Expresión inapropiada Mirada tensa, peculiar

Aspectos Cognitivos Inteligencia Memoria Rigidez de pensamiento Imaginación Pensamiento Visual Habilidades de lectura escritura y cálculo Teoría de la Mente – inicialmente…

LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

Naturaleza de Trastorno

Alterada

Palabra - Lenguaje

TRASTORNO DE ASPERGER

• Significado • Origen Social - Imaginativo • Nace de la interacción con el entorno • Significante • Se aprende • Es una palabra Desarrollo Típico de la Comprensión del Lenguaje

TSP

TEL

Asperger

Normal Normal

Construcción del significado

AUTISMO

Vivencial – Memoristico

Problemas del Significante

Estructura del lenguaje

COMUNICACIÓN VERBAL

Alterada

Problemas en el Significado

Uso social del lenguaje

Síndrome de Asperger versus Trastorno Semántico - Pragmático Asperger

TSP

TSP TEL

Trastorno autista Asperger

Estereotipia e intereses restringidos

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Síndrome de Asperger versus Trastorno Semántico - Pragmático Asperger

Síndrome de Asperger versus Trastorno Semántico - Pragmático Asperger

TSP

TSP

Síndrome de Asperger versus Trastorno Semántico - Pragmático

Síndrome de Asperger versus Trastorno Semántico - Pragmático

• Las dificultades comunicativas son más notorias en el habla continua que en oraciones aisladas, tanto a nivel de comprensión como de producción. • Presentan características inusuales que no parecen corresponder al TEL, como: – hablar mucho sin decir nada – responder a preguntas de forma tangencial – cambiar inesperadamente de tema de conversación

• Los niños con TSP no alcanzan los criterios diagnósticos del trastorno autista. • Pueden existir dificultades pragmáticas en ausencia de estereotipias y de relaciones con iguales.

Abordaje Sintomatológico • Objetivos – Bajar barreras de acceso al Proyecto Educativo Institucional – Incluir – Normalizar? – Desarrollar, flexibilizar, socializar

• PLANTEAR DISFUNCION EJECUTIVA – LENGUAJE • DIAGNOSTICO - PRONOSTICO

Y como sabemos… Habla fluida, aunque sólo habla de lo que le interesa No sigue su turno de habla en una conversación Dificultades con el contacto ocular No comprende términos abstractos ni temporales Se niega a hacer algunos trabajos en clase No cuenta nunca lo que ha hecho en casa o en el cole Hace preguntas de forma obsesiva, aunque no le interesan las respuestas Comprensión muy literal: no capta el humor Gesticula muy poco Muy mala grafía Puede ser un buen lector

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Y como sabemos…

Procurar abordar • Variables negativas:

Bajo rendimiento escolar Puede poseer buenos conceptos numérico, pero puede tener problemas para comprender los signos (+, -, x...)

– Excesivo ruido de fondo que deteriora la atención selectiva

Parece mucho más infantil de lo que su inteligencia puede sugerir

• Estilo de habla del adulto hacia el niño

A veces es agresivo con los compañeros Niño ingenuo que no capta cuando lo engañan No tiene amigos No le gustan los juegos basados en reglas (no propias) Excelente memoria para lugares y acontecimientos (aunque los recuente de manera inusual)

• Ruido excesivo • Programar ratos de silencio/mostrarle al niño las fuentes sonoras/hacer juegos • Interacciones sonoros... mediadas • Hablar cerca del niño/ dirigirse a él • Hablar claro y preciso

• Grado de estimulación ambiental: – Reducida: falta de experiencia – Excesiva: generación del mecanismo de defensa perceptiva”

• Defensa perceptiva

• No retar verbalmente/no forzar emisiones de palabras/evitar corregir la mala emisión de palabras... Corrección indirecta

• Estilo de habla del adulto al niño

• Hablarle con frases cortas / enfatizar un poco más la entonación/utilizar más el gesto/repetir los sonidos que diga el niño/seguir sus intereses...

Introducción Trastornos Generalizados del Desarrollo – Espectro Autista Flgo. Gabriel Olate González M.Sc. Neurociencias M.Ed. Modificabilidad Cognitiva

• Variedad de desórdenes o trastornos biológicos del desarrollo, complejos, que presentan 3 criterios centrales: 1) Alteración severa de la interacción social (reciprocidad) 2) Alteración severa de la comunicación (lenguaje comprensivo y expresivo) 3) Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y estereotipados: Rutinas, patrones de juego o intereses restringidos, estereotipias motoras, destrezas imaginativas rígidas y restringidas

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Trastornos “generalizados” del desarrollo DSM-IV 1. 2. 3. 4. 5.

Trastorno autístico Trastorno de Asperguer Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastorno generalizado del desarrollo no especificados en otro lugar

Desórdenes “penetrantes” del desarrollo CIE-10 1. 2. 3. 4. 5.

Autismo infantil Autismo atípico Síndrome de Rett Otro desorden desintegrativo infantil Desorden hiperactivo asociado con RM y movimientos estereotipados 6. Síndrome de Asperguer 7. Otros desórdenes penetrantes del desarrollo 8. No especificado

Prevalencia

Prevalencia

• Estudios iniciales: 0,2 a 0,5 / 1000 (Volkmar, 1998). • Ha ido en aumento progresivo (mejor diagnóstico, criterios diagnósticos). • El 94% se diagnostica antes de los 3 años • USA: Incidencia de 1 / 500 a 1000 personas • Ocurre en todos los grupos raciales, étnicos y sociales • Sexo: H:M = 3-4:1

• No hay relación entre autismo y nivel socioeconómico.

Etiología • Sin causa Exacta • Factores involucrados: - Genéticos - Inmunológicos - Infecciosos - Neurológicos - Metabólicos - Ambientales • No son causa de Autismo: - Calidad del cuidado de los padres - Vacunas (2001: Instituto medicina y AAP)

• Prevalencia aumenta significativamente al incluir niños con otros diagnósticos dentro del espectro autista: Por cada 2 niños con trastorno autista hay 3 niños con autismo atípico.

Etiología Factores Genéticos • Estudios recientes confirman influencia genética (predisposición) • Tasa de autismo entre hermanos es 50 veces mayor • Hasta 92% de concordancia entre mellizos monocigotos (10% dicigotos) • 6 a 24% de hermanos tiene un trastorno del desarrollo • Riesgo de 2° hijo: 3 a 6% • No está claro modo de transmisión: ¿Poligénica? • Asociado a otros trastornos genéticos conocidos: Esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, PKU, X frágil

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Etiología

Etiología Factores inmunológicos • Estaría dado por función inmune deprimida, mecanismos autoinmunitarios o inmunodesregulación: Neurotrasmosores • 25% de niños autistas con hiperserotoninemia (High 5HTa1) • Mecanismos e importancia no claros

Hallazgos neuroanatómicos • Sistema límbico frontal: Alteración neuronal en hipocampo, amígdala • Cerebelo y oliva inferior: ↓ cels de Purkinje Hallazgos ECG • 50% niños autistas con registros epileptiformes, sin crisis convulsivas • Convulsiones epilépticas en autismo: 25 a 30% en adultos jóvenes • 2 períodos peak aparición epilepsia: - 1ª infancia - posterior 10 años • Factor de riesgo: RM, historia familiar epilepsia

Autismo

Cuadro Clínico

• Desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la interacción y comunicación social

• Usamos el término autismo para describir el trastorno autista y el trastorno generalizado del desarrollo • Padres se refieren a los niños:

• Repertorio sumamente actividades e intereses

restringido

de

• Falta de la capacidad para integrar su experiencia, su entorno y a sí mismo

Criterios Diagnósticos Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social • Escaso o ausente contacto visual con las personas (“mirada que traspasa a las personas”) • Falta de iniciativa en la búsqueda de interacción con sus padres • Falta de búsqueda espontánea para compartir gozos, intereses, logros • Falta de “atención conjunta”: desinterés por juegos sociales tempranos (“estoy-no estoy”)

– – – –

“Autosuficientes” “Más felices cuando los dejan solos” “Actúan como si la gente no existiera” “Silenciosa sabiduría”

• Comienzo precoz - Algún indicio claro de desarrollo anormal está presente antes de los 30 a 36 meses (18 m)

Criterios Diagnósticos Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social • Evitación del contacto físico (respuestas sensoriales anormales) • Falla en el desarrollo temprano de la teoría de la mente (Frith 1989) • Egocentrismo extremo • Falla en el reconocimiento de la originalidad de los otros seres humanos

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Criterios Diagnósticos Alteración severa de la comunicación • Gran dificultad en la comprensión de gestos y lenguaje: Malinterpretan las expresiones faciales humanas (ríen cuando los otros lloran y viceversa) • Escasas destrezas de comunicación social • Intención comunicativa ausente o muy esporádica • Ausencia o desarrollo no espontáneo de acto de apuntar con el dedo índice (indicador precoz) • Imitación social deficiente (despedirse con la mano) • Retraso y alteración del desarrollo del lenguaje expresivo y comprensivo • Balbuceo anormal (sonidos monótonos) es un síntoma crucial del desarrollo anormal del lenguaje en el autismo

Criterios Diagnósticos Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y estereotipados • Apegos anormales – Apegos bizarros a ciertos objetos o partes de ellos ej: piedras, rizos de cabello, piezas plásticas o metálicas de juguetes – Se fascinan con objetos brillantes ej: objetos de vidrio, joyas, u objetos que giran: ruedas de autos. Monedas, trompos – Los objetos son seleccionados sobre la base del placer sensorial que les produce ej: color, textura – El niño los lleva constantemente, al ser separado de ellos reaccionan catastróficamente

Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnósticos Trastornos de la modulación sensorial Estímulo auditivo – La más característica – Extrema variabilidad de reacción al sonido – No muestran mayor reacción a sonidos intensos (explosión) – Sonidos de intensidad ordinaria, cubren sus oídos o sus ojos Estímulo visual – Dan la impresión que les es dificultoso reconocer lo que ven – La gente le puede preguntar a los padres si su hijo es ciego – Extrema fascinación con los contrastes lumínicos Estímulo doloroso, calor o frío – Reducida sensibilidad Estímulo táctil – Resistencia a ser tocados, prefieren ser tocados rudamente a las suaves caricias

Criterios Diagnósticos Alteración severa de la comunicación Anormalidades en el desarrollo del lenguaje • Ecolalia (inmediata y/o diferida) • Evitación o confusión en los pronombres personales (inversión pronominal) • Déficit en la comprensión pragmática del lenguaje (entender metáforas, expresiones idiomáticas, chistes, ironías) • Alteración en la prosodia: Entonación plana, monótona. Volumen de la voz • Alteración de la comunicación no verbal

Criterios Diagnósticos Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y estereotipados • Resistencia al cambio - Requieren de rutinas patológicamente rígidas - Pueden pasar horas alineando autos u otros objetos • Insistencia en lo mismo - Patrones de conducta rígidos y restringidos: comer sólo cierto tipo y marca de alimentos, jugar siempre lo mismo o hablar de mismos temas (expertos en recorridos de buses, líneas de metro, capitales del mundo) • Estereotipias motoras - Los niños con funcionamiento más precario presentan conductas estereotipadas menos complejas como aleteo de manos, balanceo

Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnósticos • Dispraxia (Dificultad de ideación y/o planeamiento motor): Consiste en una gran dificultad de reproducir actos complejos, secuenciales, nuevos para el niño • Alteraciones del funcionamiento cognitivo: RM • Hiperactividad: Alta comorbilidad con Sd Asperger (Ehlers & Gillberg 1993) • Autoagresión: Al darse con R.M

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Problemas frecuentes no incluidos en los criterios diagnósticos • Impulsividad, agresividad • Alteración de la conducta alimentaria (pica, preferencia de alimentos blandos, por dificultad en la masticación) • Alteración en el sueño • Falta de respuesta a peligros reales • Temor incontrolado a estímulos no peligrosos

Detección • Las madres intuyen algún problema en el desarrollo en forma muy temprana (8 meses), principalmente después del año: No aparece suficiente lenguaje y hay tendencia al ensimismamiento • Consultan al pediatra quien plantea sobreprotección y sugiere esperar • Generalmente a los 18 m de edad se pueden medir la mayoría de los síntomas • En general, un diagnóstico formal de autismo puede realizarse a los 2 años de edad, pero normalmente se hace entre 2 y 3 años

Diagnósticos diferenciales • Síndrome de Asperger • Síndrome de Rett • Trastorno desintegrativo infantil • Trastornos severos del lenguaje • Esquizofrenia infantil • Retardo mental

• Deprivación psicosocial • Trastorno obsesivo compulsivo • Síndrome de Tourette • Mutismo selectivo

Detección • Un estudio en USA (Tuchman, 1997): - 1ª consulta a neurólogo: 3% < 2 años 17% 2 y 3 años 60% > 3 años • Método de screening: CHAT a los 18 m en control sano (Checklist for autism in toddlers) “ Riesgo de una dificultad del desarrollo”

CHAT The Checklist for Autism in Toddlers • Desarrollada por Baron-Cohen (Br. J Psychiat 1992; 161:839-43) • Diseñado para aplicarse a los 18 m de edad • Útil en la detección precoz de síntomas de autismo • Ítem para padres y otro (pediatra) de observación • Tiempo de aplicación: 5 minutos • También pesquisaría a niños con trastorno mixto del lenguaje

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Síntomas y signos sugerentes 0 a 6 meses – “No responden”, “no sonríen” – Falta de reacciones anticipatorias (levantarlo en brazos) – Trastornos del sueño – Poco demandantes de atención (“muy bueno para ser verdad”) – Dificultades en la alimentación – Irritabilidad – Alteraciones de la succión – Tiene prensión palmar pero no mira el objeto. – Alteraciones en el sostén de la cabeza (posiciones extrañas o evitan contacto visual girando la cabeza)

Síntomas y signos sugerentes • 12 meses – Ausencia de balbuceo – Ausencia de algún tipo de gesto social (señalar, despedirse con la mano)

• 16 meses – Ausencia de 1ª palabras

• 24 meses – Ausencia de frases de dos palabras

Síntomas y signos sugerentes • 6 a 12 meses – Respuestas anormales ante el sonido – Conducta evitativa – Rechazo del contacto físico – Movimientos estereotipados de las manos – Falta de reacción ante la desaparición de objetos del campo visual

Derivación • Evaluación por especialistas en trastorno del desarrollo: - Neurólogo infantil - Psiquiatra infantil - Fonoaudiólogo - Terapeuta ocupacional

• Pérdida de cualquier habilidad del lenguaje o social a cualquier edad

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Exámenes de laboratorio • Orientados a detectar diagnósticos diferenciales • De rutina se recomienda: - Evaluación audiológica (audiometría e impedanciometría) En < 3 años: PEA - EEG prolongado (al menos 6 hrs de sueño) - Screening metabólico: aá en orina y sangre, láctico en sangre, piruvato y carnitina, ácidos orgánicos en orina, pruebas tiroideas y Pb en sangre

Evolución y pronóstico • 2 grupos para predecir pronóstico – 1) Niños con RM severo o profundo: Pronóstico limitado, son dependientes – 2) RM moderado a CI normal: Pronóstico depende de CI e “Inicio precoz del tratamiento” • Inicio precoz tratamiento: – Mejores resultados – Planificación educativa – Previsión de ayudas familiares y asistenciales • La mayoría no tiene autonomía y depende del apoyo de sus padres y familiares – Manejo del estrés familiar – Puesta en marcha de adecuada atención médica y psicoeducativa

Referencia - Bishop DVM, Rosenbloom L. Childhood language disorders: classification and overview. In Yule W, Rutter M, eds.Language development and disorders. London: MacKeith Press; 1987. p. 16-41.

Exámenes de laboratorio • Cariograma • Evaluación inmunológica: En caso de sospecha de inmunodepresión o alergia • Neuroimágenes: Sólo en niños con clínica o EEG sugerentes de lesión focal

TRASTORNOS DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE

Introducción Para los niños con trastornos específicos del lenguaje (TEL) los problemas del lenguaje son relativamente específicos. El TEL es un trastorno hereditario de las bases del neurodesarrollo. Los patrones de herencia son complejos, lo que sugiere que varios genes operan de forma probabilística junto con múltiples factores de riesgo ambientales.

Los niños con TEL persistente: - Riesgo psicosocial y problemas de conducta - Pobre alfabetización y bajo nivel educativo.

- Mulas F. et al. El lenguaje y los trastornos del neurodesarrollo. Revisión de las características clínicas. REV NEUROL 42(2):103-109, 2006

Objetivo para el futuro: Entender cómo la genética y los factores ambientales influyen en el desarrollo del cerebro, así como a desarrollar y perfeccionar los métodos de evaluación e intervención.

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Palabras clave • Trastornos del espectro autista • Comorbilidad, también conocida como “morbilidad asociada” • FOXP2 • Lenguaje • Alfabetización • Trastorno del desarrollo neurológico • Trastorno específico del lenguaje

DSM--IV DSM Trastorno del desarrollo del lenguaje o Trastorno Específico del Lenguaje (TEL) : Habilidades del habla y el lenguaje no verbal por debajo de la inteligencia sin motivo aparente. El deterioro sensorial, alteraciones neurológicas y

• Mayoría de niños Construcción estructural básica de los bloques de la lengua, bien organizada.

• Algunos niños Problemas del aprendizaje del lenguaje. Este retraso puede relacionarse con otros trastornos como Síndrome de Down o autismo.

TRASTORNO ESPECÍFICO DEL LENGUAJE • Un trastorno de lenguaje es la anormal adquisición, comprensión o expresión del lenguaje hablado o escrito. (ASHA, 1980) Incidencia estimada- 3% y el 10% de la población Diagnóstico MULTIDISCIPLINAR

trastornos generalizados del desarrollo, por ejemplo, son criterios de exclusión.

Bases biológicas del TEL •

Factores genéticos El TEL es un trastorno del neurodesarrollo que se transmite genéticamente. Los niños tienen mayor riesgo de desarrollar TEL si hay antecedentes familiares de trastorno del lenguaje.

-

Estudio de gemelos:

Numerosos estudios han demostrado una concordancia mucho mayor para TEL entre gemelos idénticos (monocigóticos) con respecto a la de los gemelos no idénticos (dicigóticos).

Según estudios moleculares: Regiones de interés potencial en los cromosomas 16, 19, 13, y 3. En algunos estudios se considera que el TEL es causado por múltiples genes que operan de una manera probabilística, junto con múltiples factores de riesgo ambientales.

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Familia KE

FOXP2 El FOXP2 es un gen localizado en el cromosoma 7 debido a una mutación de la base nitrogenada Guanina por Adenina. La versión humana de gen FOXP2 modifica la actividad de otros 116 genes en el cerebro, de modo que cambia la arquitectura del cerebro y aparece el don del lenguaje. Este mismo gen actúa también en otros órganos, especialmente en actividades de coordinación motora, de modo que el aparato de fonación puede ejecutar la compleja secuencia de movimientos que permite el habla. FOXP2 emerge así como el interruptor maestro del lenguaje, ya que de él depende que se produzcan la multitud de modificaciones necesarias en el cuerpo humano para poder hablar.

Hombre

Mujer

Áreas cerebrales afectadas por la expresión de Foxp2.

Desarrollo del cerebro • Se sabe relativamente poco sobre la naturaleza del desarrollo del cerebro en TEL. • Los niños con TEL crean un interesante contraste con los niños que han adquirido daño neurológico. • Niños con daño focal temprano = pocas evidencias de dificultades con el lenguaje.

Naturaleza del TEL • Dificultades

del habla y el lenguaje

- Dificultad para encontrar la palabra que están buscando - Construcciones gramaticales erróneas - Fallos en la comprensión de oraciones complejas - Pueden tener dificultades con la fonología, la gramática y la semántica • Dificultades

del uso del lenguaje

- Habla relativamente bien formada e inteligible -Dificultades en la participación en una conversación -Pueden tener un gran dominio de la forma y la estructura del lenguaje -Problemas con la gramática

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Trastornos del desarrollo del lenguaje: Variedades

Causas del TEL 1. Deterioro causado por un límite general en la capacidad de procesamiento temporal. 2. Tienen limitada la memoria a corto plazo fonológica, lo que dificulta el aprendizaje del lenguaje. 3. Consecuencia de un déficit en el sistema responsable de la representación de la gramática.

DSM-IV y CIE-10: dos tipos principales de TEL • Trastorno del lenguaje expresivo • Trastorno mixto expresivo y receptivo ¿categorías diagnósticas o subtipos descriptivos?

Continuo de severidad

Subtipos descriptivos Orden de las palabras

TEL Gramatical

Tiempo

Concordancia

Dificultad para encontrar palabras

Acceso al léxico

Uso del lenguaje

Trastorno semántico-pragmático (Rapin y Allen vs Bishop)

Comprensión del discurso

Comunicación no verbal

Redes Funcionales Neurocognitivas Asimetría del Plano Temporal

Wernicke

Plano Temporal

Plano Tempor al

Giro Helsch

Giro Helsch

Modelo de Damasio • 3 Sistemas Funcionelaes n(Damasio 92) – Sistema Instrumental – Sistema Semántico – Sistema Intermediario

Vía Auditiva

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Sistemas Funcionales del Lenguaje

Clasificación en función del área implicada [Mulas, F. et al, (2006)]

• Trastornos de input (o entrada) • Trastornos de performance (o desarrollo) • Trastornos de output (o salida)

Otros trastornos del desarrollo del lenguaje Manejo de los sonidos del habla

Trastorno fonológico (DSM-IV)/ Trastorno específico de la articulación (CIE-10)

Afasia adquirida con epilepsia (síndrome de Landau Kleffner)

Retroceso del lenguaje Nivel expresivo-receptivo

ESTUDIOS LONGITUDINALES • Bishop y Edmundson: Niños de 4 años con leguaje pobre (tratamiento fonoaudiologico)
el 44% resuelto a los 5 años y medio. Prueba a los 15 años
pobres habilidades linguísticas.

PRONÓSTICO • Niños preescolares con lenguaje Pobre
desarrollo tardío Pronto
igual que sus compañeros. - ¿Deben los estudiantes preescolares atrasados recibir terapia? - ¿Cómo se decide quién sí recibe tratamiento? - ¿Cuándo se convierte un niño con un retraso del lenguaje “normal” en un niño con un trastorno clínico del lenguaje?

RIESGOS • Problemas de desarrollo, como poca atención, y desorden de conducta. • Problemas psicológicos, incluyendo depresión y ansiedad. • Un pobre concepto de la autoestima. • Rechazo de los compañeros.

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TEL
dificultad motor

y lector


50% problemas emocionales, conductuales y psíquicos.

OTROS ESTUDIOS DEMUESTRAN QUE...

COHEN • EVALUÓ las habilidades lingüísticas de niños que presentaban síntomas de problemas psíquicos. • EXCLUYÓ a niños con conocidas dificultades lingüísticas o sensoriales o con dificultades en el espectro autista • RESULTADO: 34 % de la muestra encontró indicios de TEL
buenas habilidades expresivas, malas comprensivas

Conclusiones La variabilidad en la clasificación del TEL nos da una idea de la heterogeneidad de

• En la edad adulta
se mantiene el sintoma linguistico • Locus pragmatico • Necesidad de mayor ayuda y apoyo.

los problemas que afectan a los niños que padecen este trastorno. No sólo a nivel colectivo sino también a nivel individual, ya que un niño con TEL puede tener un perfil clínico que corresponda a un grupo diagnóstico concreto, y más tarde, a otro distinto (por ejemplo, un niño puede pasar de un trastorno de la programación fonológica a un trastorno fonológico-sintáctico o léxico-sintáctico). De la conciencia de esta heterogeneidad extraemos dos conclusiones:  Es necesario continuar investigando  No debemos usar las subcategorías del TEL de manera rígida, sino que es necesario un diagnóstico flexible que facilite una intervención personalizada (centrada en la sintomatología del niño y en cada momento evolutivo)

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