CTO Medicina • C/ Núñez de Balboa, 115 º • 28006 Madrid • Tfno.: 91782 43 30 / Fax: 91 782 43 43 • Páginas web: www.ctomedicina.com • e-mail:
[email protected]
Tema 5.
Ciclo celular. Mitosis y meiosis.
Tema 7.
147. En relación con la estructura genética, señale la respuesta verdadera: 1) En general, las respuestas reguladoras asientan en dirección 3# desde el lugar de la transcripción. 2) El ARN precursor, antes de la maduración postranscripcional, carece de intrones. 3) El promotor mínimo de un gen se compone habitualmente de una secuencia TATA. 4) Las señales celulares que inducen la transcripción (p. ej. la fosforilación) no suelen provocar modificaciones en los complejos de transcripción asociados al promotor. 5) El número de enfermedades descritas por mutilaciones en los factores de transcripción es escaso.
MIR 2002-2003 48.
1) 2) 3) 4) 5)
89.
Genético. Ambiental. Infeccioso. Desconocido. Metabólico.
MIR 1997-1998F
Tema 8.
MIR 1995-1996F
Enfermedades monogénicas.
Tema 9.
RC: 5
Anomalías cromosómicas.
1) La alteración de la estructura terciaria de las proteínas. 2) La formación de radicales libres, capaces de reaccionar con moléculas biológicamente importantes. 3) La destrucción del RNA mensajero. 4) La lesión directa de la molécula de DNA. 5) La amplificación del oncógen C.erb B2.
85.
En relación al patrón de herencia autosómica dominante, ¿cuál de las siguientes afirmaciones NO es correcta?: 1) Los individuos afectos tienen como media un 50% de hijos normales y un 50% de hijos afectos. 2) No hay diferencia de incidencia según el sexo. 3) Los varones pueden transmitir el rasgo tanto a hijos como a hijas. 4) Cada persona afecta tiene un progenitor afecto, excepto en los casos de mutaciones nuevas o penetrancia reducida. 5) Es excepcional en la poliquistosis renal del adulto.
MIR 1997-1998F 88.
RC: 5
Un hombre ciego para los colores, herencia recesiva ligada al cromosoma X, se casa con una mujer normal cuyo padre era ciego para los colores. ¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo, varón o mujer, sea ciego para los colores?:
RC: 3 1) 2) 3) 4)
Un 0%. Un 10%. Un 25%. Un 50%.
MIR 2004-2005
RC: 2 84.
RC: 2
RC: 5
260. Entre las particularidades que se mencionan, ¿cuál es característica de las enfermedades genéticas que se heredan a través del DNA mitocondrial o citoplásmico?: 1) Estas enfermedades las transmiten los varones y las sufren las mujeres. 2) Las manifestaciones clínicas habitualmente ya son patentes en el recién nacido. 3) Presentan un árbol genealógico similar al de una herencia monogénica gonosómica dominante. 4) Son enfermedades que únicamente las sufren los varones. 5) Generalmente se afecta el cerebro, el ojo o el músculo esquelético.
MIR 1998-1999F
Dentro de las anomalías estructurales de los cromosomas, ¿cuál de las siguientes afirmaciones define correctamente un isocromosoma?: 1) La incorporación por un cromosoma de un fragmento procedente de otro. 2) Un cambio de sentido u orientación de un fragmento cromosómico. 3) El resultado de la división transversal del centrómero con formación de un cromosoma simétrico con brazos iguales en longitud y en dotación genética, que se encuentra duplicada y delecionada a la vez. 4) Pérdida de una porción, terminal o no, de un cromosoma producida por diversos mecanismos, condicionando un estado hemizigótico para los loci presentes en el material suprimido. 5) Reordenamiento de material genético entre cromosomas no homólogos.
MIR 1997-1998F
MIR 1996-1997
Tema 10. Mecanismos complejos de enfermedad genética.
1) El enfermo es homocigoto para el gen. 2) Para un enfermo el riesgo de tener hermanos afectos es el mismo que el de tener hijos afectos. 3) El riesgo es el mismo en cada embarazo. 4) De la unión de los enfermos todos los hijos serán afectos. 5) Los padres del enfermo al menos son heterocigotos.
MIR 2000-2001
1) Comunicar a los padres que el riesgo de recurrencia está alrededor del 5%. 2) Hacer cariotipo sólo a la madre. 3) Hacer cariotipo a la madre y a los abuelos maternos (si viven). 4) Hacer cariotipo al padre. 5) Hacer cariotipo al padre y a la madre.
RC: 3
218. Una mujer de 25 años tiene un hijo, primogénito, con un síndrome de Down típico y el cariotipo muestra una translocación 21/21, ¿cuál es la actitud más apropiada?:
GT
RC: 5
118. Un adolescente queda ciego tras sufrir una neuritis óptica bilateral. Varios miembros de su familia, varones y mujeres, han padecido un proceso similar, con la particularidad de que todos pertenecían a la familia de su madre y de su abuela materna. ¿Qué patrón de herencia le sugiere este ejemplo?: 1) 2) 3) 4)
Autosómica dominate con baja expresividad. Gonosómica dominante. Autosómica recesiva. Autosómica dominante con elevada penetrancia. 5) Herencia mitocondrial.
MIR 1995-1996
RC: 5
Tema 11. Genética del cáncer. 177. Señale, de los que a continuación se refieren, cuál es el oncogén implicado en la patogénesis del cáncer de mama que se utiliza actualmente como una diana terapéutica mediante un anticuerpo monoclonal específico frente a este oncogén: 1) BRCA1. 2) ERBB2 ó HER-2.
GENÉTICA
GT • Pág. 1
Se encuentran en cromosomas cortos. Están en cromosomas metacéntricos. Están situados en el mismo cromosoma. Están implicados en la herencia del mismo carácter. 5) Están situados en cromosomas largos.
Todos. La mitad de los hijos varones. La cuarta parte de los hijos varones. La tercera parte de los hijos varones. Ninguno de los hijos varones.
247. ¿A nivel de bioquímica molecular, qué se entiende por mecanismo de acción indirecto de las radiaciones ionizantes?:
RC: ANU
1) 2) 3) 4)
La hiposfosfatemia humana es de herencia dominante ligada al cromosoma X. Un hombre con hipofosfatemia se casa con una mujer normal. ¿Qué proporción de hijos varones tendrá la enfermedad?: 1) 2) 3) 4) 5)
RC: 4
RC: 4
176. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones, relativas a las enfermedades con herencia autosómica recesiva es FALSA?:
La segregación meiótica de dos genes distintos, es decir no alelos, tiene lugar de forma dependiente cuando ambos genes:
MIR 1995-1996
5) Un 100%.
MIR 1995-1996F
RC: 3
1) Intercambio de material genético entre cromátidas hermanas. 2) Inserción de secuencias nuevas en cromosomas no homólogos. 3) Intercambio de material genético entre cromosomas homólogos, afectando a una cromátida de cada cromosoma. 4) Intercambio de material genético entre cromosomas homólogos, afectando a las dos cromátidas de cada cromosoma. 5) Intercambio de material genético entre cromátidas de cromosomas no homólogos.
49.
260. La causa más frecuente de anomalías prenatales en el desarrollo humano es de origen:
En la meiosis se produce el fenómeno de recombinación genética, responsable de la diversidad individual de la especie humana. ¿En qué consiste el proceso de la recombinación?:
MIR 1995-1996
Enfermedades genéticas. Definición y mecanismos.
CTO Medicina • C/ Núñez de Balboa, 115 º • 28006 Madrid • Tfno.: 91782 43 30 / Fax: 91 782 43 43 • Páginas web: www.ctomedicina.com • e-mail:
[email protected]
4) Microscopía electrónica. 5) Citofluorometría de flujo.
3) ATM. 4) K-RAS. 5) APC.
MIR 2004-2005
RC: 2
MIR 2005-2006
RC: 5
231. Señala cuál de los siguientes hechos NO forma parte de la primera fase de la cascada metastásica de los tumores malignos: 1) La fijación de las células neoplásicas a la laminina y fibronectina de la matriz extracelular. 2) La pérdida de adherencia entre las células neoplásicas. 3) La neoangiogénesis de vasos linfáticos en el campo de desarrollo del tumor. 4) La migración de las células tumorales tras de la degradación de la membrana. 5) La degradación de la matriz extracelular.
MIR 2004-2005
RC: 3
161. ¿Cuál es la base genética molecular de la mayoría de síndromes de cáncer familiar?:
MIR 2003-2004
GENÉTICA
1) Mutación dominante en línea germinal de un proto-oncogen. 2) Mutación no dominante en línea germinal de un proto-ongogen y mutación dominante somática del seguno alelo. 3) Mutación en línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del segundo alelo. 4) Mutación en línea germinal de los dos alelos de un gen supresor de tumores. 5) Herencia de tipo poligénica.
RC: 3
237. ¿Cuál es el gen diana más frecuentemente alterado en neoplasias humanas?: 1) 2) 3) 4) 5)
p53 (TP53). p16 (INK4a). Retinoblastoma. K-Ras. c-MYC.
MIR 2003-2004
RC: 1
Otros Temas.
GT • Pág. 2
245. La deficiencia de adhesión leucocitaria 1 está causada por mutaciones en el gen que codifica para la beta integrina CD18. ¿Cuál de los siguientes es el método más apropiado para diagnosticarla?: 1) Cultivo mixto de linfocitos. 2) Nefelometría cinética. 3) Respuesta a mitógenos.
GT
