Definizione Di Genotipo e Fenotipo

Definizione di GENOTIPO e FENOTIPO

Un gene è un segmento di DNA che codifica per un polipeptide specifico. Ogni gene determina un carattere ereditario e occupa sul cromosoma una posizione detta locus.

Gli organismi diploidi come gli esseri umani possiedono 2 copie di ciascun cromosoma (cromosomi omologhi), fatta eccezione per i 2 cromosomi sessuali che, nel caso degli individui di sesso maschile, sono diversi (XY).

Diverse forme alternative di uno stesso gene si chiamano alleli; in un individuo i 2 alleli occupano sui cromosomi omologhi lo stesso locus. Un carattere monofattoriale è controllato da un solo gene; quindi la sua espressione dipende da quali dei diversi alleli possibili sono presenti nei 2 cromosmi omologhi. Un carattere la cui espressione è influenzata da più loci e/o da altri elementi (anche ambientali) si chiama multifattoriale. Il genotipo di un individuo è dato dal suo corredo genetico, è ciò che è "scritto" nel DNA contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule ed è quindi immutabile. Il fenotipo, invece, è l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta: dipende dal suo genotipo, dalle interazioni fra geni e anche da fattori esterni; dunque può variare. Gli individui della specie umana, essendo diploidi, possiedono per ogni gene 2 alleli. Ad esempio, nel caso di un gene che risiede su un particolare locus sul cromosoma 21, avendo 2 cromosomi 21 abbiamo 2 loci in cui troveremo 2 copie (2 alleli) del gene.

Questi 2 alleli possono essere identici o non esserlo. Nel primo caso l'individuo è detto omozigote, nel secondo caso è eterozigote. L'omozigosi o l'eterozigosi è una caratteristica che riguarda il genotipo. Ad esempio, se per un dato gene esistono 2 alleli che chiamiamo "A" e "a", i genotipi possibili sono 3: AA , aa , Aa ovvero omozigote per il 1° allele, omozigote per il 2° allele ed eterozigote. Se esistessero 3 diversi alleli "B", "b" e "b'" i genotipi possibili sarebbero 6 : BB, bb, b'b' , Bb , Bb' , bb' ovvero tutte le "coppie" che è possibile formare. Ovviamente si tratta sempre di coppie perchè stiamo parlando di organismi diploidi, tuttavia è importante ricordare che esistono geni, detti X-linked, che si trovano sul cromosoma X e non sul cromosoma Y; dunque i maschi saranno dotati di una sola copia di questi geni. In questo caso si dice che i maschi sono emizigoti: possedendo 1 solo allele non si può classificarli come omozigoti o eterozigoti. I vari genotipi possibili producono un effetto visibile attraverso il fenotipo.

Fenotipi DOMINANTI e RECESSIVI Per determinare il fenotipo che farà seguito a un dato genotipo occorre tenere conto della dominanza degli alleli. Un allele dominante si manifesta sia negli individui omozigoti che in quelli eterozigoti: è sufficiente possederne 1 sola copia per esprimerlo. Un allele recessivo si manifesta solo negli individui omozigoti per l'allele in questione. In alcuni casi, gli eterozigoti manifestano fenotipicamente entrambi gli alleli che possiedono: non accade, come di solito, che uno (quello dominante) "copre" l'espressione dell'altro (quello recessivo) ma le 2 espressioni coesistono dando origine a un fenotipo "misto". In questi casi di parla dicodominanza.

I gruppi sanguigni AB0 E' l'esempio più classico per ciò che riguarda i fenotipi dominanti e quelli recessivi, inoltre mostra il fenomeno della codominanza. I geni più diffusi nella popolazione europea sono A e 0. Considerando solo questi due alleli i genotipi possibili sono 3: AA , A0 e 00. A è dominante rispetto a 0: quindi il fenotipo sarà A per gli individui con genotipo AA e A0, e 0 per gli individui con genotipo 00. Meno frequente è l'allele che codifica per il carattere B. Questo è codominante con A e dominante rispetto a 0. Considerando ora tutti e 3 gli alleli esistenti i genotipi possibili sono 6: AA, BB , 00 , A0 , B0 , AB. Dal momento che A e B sono codominanti e 0 è recessivo i fenotipi sono: AA ->A , BB->B , 00->0 , A0->A , B0 ->B , AB ->AB. Un individuo portatore di 2 alleli identici (omozigote) potrà produrre un solo tipo di gameti, mentre un eterozigote fornirà con uguale probabilità l'uno o l'altro dei 2 alleli che possiede. GENOTIPO AA

BB

00

A0

B0

AB

FENOTIPO A

B

0

A

B

AB

GAMETI

100% A 100% B 100% 0 50% A 50% 0 50% B 50% 0 50% A 50% B

ESERCIZI sui fenotipi DOMINANTI e RECESSIVI: 1. Un altro gruppo sanguigno, detto MN, è caratterizzato dall'esistenza di 2 alleli codominanti: M e N. Quali sono i genotipi possibili e quali fenotipi determineranno? Quali gameti saranno prodotti? Non esistono in questo caso alleli recessivi: gli alleli presenti saranno espressi. GENOTIPO FENOTIPO GAMETI

2.

M M 100% M

N N 100% N

MN MN 50% M 50% N

Il colore degli occhi è determinato geneticamente. Possiamo individuare 3 alleli principali: occhi neri (N), occhi azzurri (A) e occhi verdi (V). N è dominante, A è recessivo e V è recessivo sia rispetto a N che rispetto ad A. In questo caso quali fenotipi e quali gameti saranno prodotti?

GENOTIPI FENOTIPI GAMETI

NN N 100%N

AA A 100%A

VV V 100%V

NA N 50%N 50%A

NV N 50%N 50%V

AV A 50%A 50%V

Caratteri umani legati al sesso ( X-linked ) Un carattere X linked è un carattere ereditario il cui gene si trova nel cromosoma X. Le malattie X linked più note sono recessive; perciò, poiché i maschi hanno solo un cromosoma X, esprimeranno tale carattere recessivo, il quale di solito non comparirà in tutte le generazioni; infatti per apparire nelle femmine esse devono essere omozigoti. Poche malattie dominanti X linked sono conosciute; si osservano con maggior frequenza nelle femmine e si presentano in tutte le generazioni. (1) DUE ESEMPI: DALTONISMO ED EMOFILIA. 1. Fra i geni portati dal cromosoma X (e non dal cromosoma Y) vi sono quelli relativi alle capacità di distinguere il rosso e il verde (daltonia). La capacità di percepire i colori dipende da tre geni che codificano per tre diversi pigmenti visivi, ognuno sensibile alla luce in una diversa regione dello spettro della luce visibile. I geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X. • Nei maschi, se il gene per il verde è difettoso, il colore verde non può essere distinto dal colore rosso; viceversa, un difetto nel gene per il rosso fa apparire il colore rosso come il verde. • Nelle femmine eterozigoti gli alleli difettosi sono recessivi rispetto agli alleli normali posti sull'altro cromosoma X , perciò la visione è di solito normale; la totale cecità ai colori rosso e verde si verifica nelle femmine soltanto nei casi in cui entrambi i cromosomi X portano lo stesso allele difettoso.

•

•

Se una donna portatrice di un allele difettoso su un cromosoma X trasmette questo cromosoma a una figlia, anche questa avrà una visione dei colori normale, posto che abbia ricevuto dal padre un cromosoma X con l'allele normale (cioè, posto che il padre non sia daltonico). Se, invece, il cromosoma X con l'allele difettoso è trasmesso dalla madre ad un figlio maschio, questo sarà daltonico, dal momento che, mancando un secondo cromosoma X, sarà presente soltanto l'allele difettoso.

2. Un altro esempio classico di ereditarietà legata al sesso è l'emofilia, malattia che ha afflitto alcune famiglie reali europee fin dal XIX secolo. L'emofilia comprende un gruppo di malattie in cui il sangue non coagula normalmente. La coagulazione del sangue si verifica attraverso una serie complessa di reazioni nella quale ogni singola reazione dipende dalla presenza del plasma sanguigno di particolari fattori proteici. L'incapacità di produrre una particolare proteina plasmatica, nota come Fattore VIII, produce la forma di emofilia più comune. Il gene che controlla la produzione del fattore VIII è posto sul cromosoma X. La regina Vittoria d' Inghilterra fu probabilmente la portatrice sana che diffuse l'emofilia tra le famiglie reali europee. Uno del suoi figli morì di emofilia all'età di 31 anni. Poichè la trasmissione ereditaria di questa malattia da maschio a maschio è impossibile, come per tutte le malattie legate al cromosoma X, il principe Alberto, marito di Vittoria, non avrebbe potuto essere il responsabile iniziale. Poichè nessuno dei familiari di Vittoria, eccettuati i suoi discendenti, era affetto da emofilia, se ne deduce che la mutazione deve essere avvenuta su un cromosoma X di uno dei suoi genitori o nel ceppo di cellule da cui si originarono le sue cellule uovo. Almeno due figlie di Vittoria erano portatrici sane, dal momento che parecchi dei loro discendenti risultarono emofiliaci. E così attraverso vari matrimoni, la malattia si diffuse da trono a trono per tutta l'Europa. Il principe Alessio, l'unico figlio di Nicola II e Alessandra, gli ultimi zar di Russia, ereditò l'allele per l'emofilia dalla madre, nipote della regina Vittoria.(2)

I SIMBOLI che compongono un albero genealogico

Le caratteristiche generali della trasmissione familiare di un fenotipo autosomico DOMINANTE e di uno RECESSIVO Analizzando un albero genealogico, quali sono le informazioni che consentono di riconoscere la modalità di trasmissione ereditaria del carattere? LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO AUTOSOMICO DOMINANTE

Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:

Gli individui colorati sono affetti da una malattia ereditaria: la COREA di HUNTINGTON. Come si riconosce l’eredità di tipo dominante? • Osserviamo le generazioni: il carattere si presenta in tutte le generazioni; la trasmissione è VERTICALE Dall’esempio si nota che in ogni generazione c’è almeno un individuo affetto (nella I generazione c’è l’individuo 1, nella II generazione sono affetti 2- 3 e 7; nella III generazione è affetto l’individuo 1). • Osserviamo i genitori degli affetti: un individuo affetto ha uno dei due genitori affetto o entrambi. Dall’ albero si nota che ogni individuo con la córea ha un genitore con la stessa malattia: II-2 e II-3 sono fratelli e hanno un genitore I-1 affetto; II-1 affetto è figlio di II-2 anch’egli affetto; III-2 affetto è figlio di II-3 a sua volta affetto). Solitamente gli omozigoti per una malattia dominante si trovano in una situazione grave e muoiono prima di raggiungere l’età fertile. Per questo motivo la maggior parte dei pazienti e dei componenti degli alberi genealogici sarà statisticamente eterozigote (Dd). • Un individuo affetto con soltanto un genitore affetto genera, in media, il 50% dei discendenti affetti.  Il carattere è cioè trasmesso alla metà dei figli, sia maschi sia femmine. Nell’esempio: su un totale di 8 figli di coppie in cui un solo genitore è affetto, sono affetti 5 figli => 5/8 (0,6). Questo dato rappresenta quasi il 50% (precisamente si sarebbero dovuti contare 4 figli affetti su 8 figli complessivi).

Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi. I maschi possono trasmettere il carattere sia ai maschi sia alle femmine (il carattere si trova sui cromosomi autosomici). • Gli individui che non hanno il carattere dominante non trasmettono il carattere.  Se non possiedono il carattere vuol dire che sono omozigoti recessivi (dd). •

Ecco un altro esempio: cerchiamo di dedurne insieme il tipo di trasmissione.

Il carattere si presenta in tutte le generazioni? Sì, la trasmissione è verticale: nella I generazione è affetto l’individuo n° 1; nella II generazione è affetto l’individuo n°1; nella III generazione sono affetti gli individui n°1e n° 2 . • Ogni individuo affetto ha un genitore affetto a sua volta? Sì. • Che probabilità possiede l’individuo II-1 di avere figli con il carattere? II-1 è eterozigote (Dd), mentre il coniuge è omozigote (dd). II-1 può produrre 50% di gameti con allele D per il carattere e 50 % di gameti che portano l’allele d => può quindi avere 50 % di figli eterozigoti Dd. •

Localizzazione Prodotto genico cromosomica

•

Il carattere ricorre nelle stessa frequenza nei due sessi?

Sì. (Complessivamente nell’albero genealogico vi sono 4 individui affetti di cui 2 sono di sesso maschile e 2 di sesso femminile) Anche in questo caso la trasmissione è AUTOSOMICA DOMINANTE

Córea di Huntington Córea di Huntington: malattia ereditaria autosomica dominante, dal nome

descrizione

del medico statunitense Gorge Huntington (18501916). La sintomatologia principale è rappresentata dalla degenerazione di certi tipi di neuroni nell'encefalo, con conseguenti cambiamenti di personalità, demenza e morte precoce, che sopraggiunge di solito nella mezza età. Relazione molecolare tra difetto genetico e sintomi patologici: nel 1993 è stato identificato e sequenziato il gene per la córea di Huntington. Esso codifica per una proteina che viene espressa nei neuroni è presente anche in cellule non colpite dalla córea di Huntington.

Esempi di malattie dell'uomo ereditate come carattere autosomico dominante Basi molecolari: queste

malattie genetiche possono derivare da difetti enzimatici ma frequentemente sono dovute ad alterazioni in proteine strutturali o recettori di membrana. Carattere / malattia

Acondroplasia

4p

Recettore per il fattore Forma comune di nanismo di crescita dei associata a un difetto nella fibroblasti (FGF) crescita delle ossa lunghe

Osteoporosi

7q

Collageno

Indebolimento e fragilità delle ossa

Ipercolesterolemia familiare

19 p

Recettore per le lipoproteine a bassa densità (LDL)

Caratterizzata da concentrazioni plasmatiche molto alte di lipoproteine a bassa densità (LDL); fattore predisponente nella cardiopatia

Corea di Huntington 4 p

Huntingtina

Neurodegenerazione che ha luogo relativamente tardi nella vita, di solito nella mezza età.

Neurofibromatosi I

Gene oncosoppressore Gli individui affetti possono presentare chiazze di pigmentazione anomala (macchie color caffelatte) e crescita di tumori multipli non maligni (neurofibromatomi) disseminati nel sistema nervoso

17 q

Le caratteristiche generali della trasmissione familiare di un fenotipo autosomico DOMINANTE e di uno RECESSIVO Analizzando un albero genealogico, quali sono le informazioni che consentono di riconoscere la modalità di trasmissione ereditaria del carattere? LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO AUTOSOMICO RECESSIVO

Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:

 Gli individui colorati sono affetti dalla malattia di TAY-SACHS. Come si riconosce l’eredità di tipo recessivo? • Osserviamo i genitori: spesso un discendente affetto ha due genitori non affetti. Infatti se il gene è raro, il carattere non è quasi mai presente nei genitori, antenati o figli degli affetti. Genitori e figli degli affetti sono eterozigoti sani (Dd) Dall’esempio si nota che gli individui affetti 4 e 5 della IV generazione sono figli di eterozigoti sani.

•

Osserviamo le generazioni: i fratelli di un individuo affetto, con genitori sani, hanno probabilità di ¼ di essere a loro volta affetti, indipendentemente dal sesso; la trasmissione è ORIZZONTALE. D

d

D

DD

Dd

d

Dd

dd

 Infatti quando due eterozigoti non affetti generano figli, la percentuale dei figli affetti, in media, è del 25%. Se il carattere è frequente nella popolazione in esame, diventa relativamente probabile che vi siano matrimoni tra un individuo che lo presenta (omozigote) e un eterozigote). Quando il carattere è frequente di solito si tratta di un carattere fisiologico, non patologico. • Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo non impedisce agli individui di essere vitali e fecondi: gli individui affetti dalla malattia di Tay-Sachs muoiono durante l’infanzia). d

d

d

dd

dd

d

dd

dd

Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.  I maschi possono trasmettere il carattere sia ai maschi sia alle femmine (il carattere si trova sui cromosomi autosomi). Ecco un altro esempio: cerchiamo di dedurne il tipo di trasmissione: •

Il carattere si presenta in tutte le generazioni? No, il carattere è presente nella I generazione e nella IV generazione. • Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi? •

Sì, anche se la famiglia è una popolazione piuttosto piccola. (Su 2 individui affetti, uno di essi è di sesso maschile ed uno di sesso femminile) • Un individuo affetto ha i due genitori non affetti? Sì. L’individuo IV 1 che è affetto ha entrambi i genitori non affetti. Sì può quindi pensare che l’individuo sia omozigote recessivo (dd) e che i suoi genitori siano entrambi eterozigoti per il carattere. (Dd)

 Anche in questo caso la trasmissione è AUTOSOMICA RECESSIVA.

Esempi di malattie dell'uomo ereditate come carattere autosomico recessivo Carattere / malattia

Localizzazione Prodotto genico cromosomica

Descrizione

Deficienza di adenosindeaminasi

20q

Adenosindeaminasi

Sistema immunitario difettoso e anomalie scheletriche e neurologiche

Albinismo

11q

Tirosinasi

Incapacità di sintetizzare la melanina, cute bianca, capelli e peli bianchi,..

Fibrosi cistica

7q

Regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica.

Squilibrio idrico nei tessuti del pancreas, dell’intestino, delle ghiandole sudoripare e dei polmoni a causa di compromissioni del trasporto ionico.

Fenilchetonuria (PKU)

12q

Fenilalanina idrossilasi

Urina maleodorante e anomalie neurologiche.

Anemia falciforme

11p

Globina ß

Anemia, ostruzioni della circolazione sanguigna.

Malattia di TaySachs

15q

Esosaminidasi A

Neurodegenerazione prograssiva

Esercizi risolti (trasmissione autosomica dominante e recessiva) 1. Ecco un albero genealogico di una famiglia affetta da ipercolesterolemia familiare:

Qual è il meccanismo con cui si trasmette la malattia? 1. La malattia è presente in tutte le generazioni. (trasmissione verticale) 2. Un individuo affetto ha sempre un genitore affetto. 3. La malattia ricorre con la stessa frequenza nei due sessi. Su un totale di 13 individui malati, 7 sono di sesso maschile, 6 di sesso femminile. 4. Gli individui III-9 e III-10 sono entrambi affetti e hanno avuto figli non affetti. Se il carattere fosse recessivo, due genitori affetti dovrebbero generare sempre prole affetta. Due genitori eterozigoti affetti invece, possono avere figli omozigoti non affetti. 5. Vi sono 21 figli di coppie in cui un solo genitore è affetto. Di questi individui, 10 sono affetti a loro volta => 10/21 (0,47)  Queste deduzioni ricavate dall’analisi dell’albero genealogico permettono di stabilire che la malattia è AUTOSOMICA DOMINANTE. 2. Determina nel seguente albero genealogico se il fenotipo mutato è dominante o recessivo.

Qual è il meccanismo con cui si trasmette la malattia? 1. Il fenotipo mutato è presente nella prima generazione, poi rimane "nascosto" nella II e nella III per poi ricomparire nella IV. 2. Il discendente affetto IV-1 ha due genitori non affetti.  La trasmissione è AUTOSOMICA RECESSIVA.

3. L’albinismo è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Se Mario, fenotipicamente normale, figlio di un genitore albino sposa una donna albina, che percentuale di figli della coppia saranno albini? -25% -50% -tutti (100%) -nessuno Risposta: • Il genitore di Mario è albino, quindi omozigote recessivo per i due alleli che determinano il carattere. (aa) • Mario ha acquisito dal padre l’allele recessivo a, ma essendo normale avrà come genotipo Aa (sarà cioè eterozigote). • Sua moglie è albina, quindi anch’ella è omozigote recessivo per i due alleli (aa) • Allora ci chiediamo quanti figli generati dall’incrocio Aa (Mario) x aa (sua moglie) saranno omozigoti per il carattere? Disegnamo l’albero genealogico: Genotipo Dal quadrato di Punnet si ha:

ondo il quadrato di Punnet: A Aa Aa

Il 25% dei figli sarà albino (omozigote recessivo)

0% dei figli sarà albino (omozigote

delle quali ha un o, che percentuale no albini?

enitore albino per entrambi gli rsone saranno

alcolare quale rà aa dall’incrocio

5. Nell’uomo , il gruppo sanguigno del sistema ABO è controllato da tre alleli: -A -B -O I gruppo sanguigni e i relativi genotipi

sono: gruppo sanguigno

A

A

A

A

O

B

B

B

B

O

AB

A

B

O

O

O

a) Quanti differenti alleli, fenotipi e genotipi fanno parte del sistema ABO? b) Quali alleli controllano fenotipi dominanti e quali recessivi? c) Supponete che un individuo di gruppo O sposi un individuo di gruppo AB. Possono avere figli di gruppo A? Di gruppo B? Di gruppo AB? Di gruppo O? Se tale coppia ha molti figli quali gruppi vi aspettereste di trovare e in che proporzione? d) Se la coppia in c) ha quattro figli, uno di ciascun gruppo (A; B; AB;O), tutti questi figli possono essere legittimi? Risposta: a) 3 alleli (A,B,O), 4 fenotipi (A,B,AB,O), 6 genotipi (AA,AO,BB,BO,AB,OO). b) Alleli che controllano fenotipi dominanti: A e B. Alleli che controllano fenotipi recessivi: O. c) Proviamo a determinare le varie combinazioni genotipiche possibili dall’incrocio OO x AB: O

O

A

O

A

O

A

B

O

B

O

B

La coppia può avere figli di gruppo A e di gruppo B, ma non di gruppo AB (l’individuo di gruppo O, ha genotipo OO e non può trasmettere né l’allele A, né l’allele B), né di gruppo O (l’individuo di gruppo AB non possiede l’allele O da trasmettere ai figli). d) No, sono legittimi solo i figli di gruppo A e B (v. punto c) •

6. In un reparto di maternità accidentalmente vengono confusi quattro bambini. Fortunatamente si conosceva il gruppo sanguigno ABO dei quattro bambini: Andrea 0 Filippo A Giovanni B Davide AB Viene determinato a quale gruppo sanguigno appartengono le quattro coppie di genitori e risulta: 1. AB x O 2. AxO 3. A x AB 4. OxO Assegnare a ciascuna coppia di genitori il loro bambino. Risposta:

Tenendo presente che ciascun bambino riceve un allele da ciascun genitore e ricordando che A e B sono alleli dominanti e O è un allele recessivo (vedi definizioni), si ha che : Andrea è figlio della coppia d) Filippo è figlio della coppia b) Giovanni è figlio della coppia a) Davide è figlio della coppia c)

Le caratteristiche generali della trasmissione familiare di un fenotipo X-linked DOMINANTE e di uno RECESSIVO Un carattere X-linked è un carattere localizzato sul cromosoma sessuale X perciò si trova 2 volte nell'individuo di sesso femminile ( XX ) e 1 volta sola nell'individuo di sesso maschile ( XY ). Sul cromosoma X esistono diversi loci coinvolti nella trasmissione di malattie ereditarie, per esempio: enzima G6PD [banda Xq28] fattore VIII ( emofilia A ) [banda Xq28] daltonismo [banda Xq28] displasia anidrotica ectodermica [banda Xq13] distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker [banda Xp21] ipofosfatemia ereditaria [banda Xp22] L'analisi di un albero genealogico ci permette di evidenziare alcuni elementi che caratterizzano rispettivamente la trasmissione di un fenotipo X-linked recessivo e quella di un fenotipo X-linked dominante. Dopo aver analizzato la teoria della trasmissione dei caratteri localizzati sul cromosoma X, ecco una serie di esempi pratici commentati.

Esempi di trasmissione familiare di un fenotipo X-linked DOMINANTE e di uno RECESSIVO

a) Il carattere non è X-linked dominante perché non c'è sempre trasmissione tra padre affetto e figlie. Il carattere non è X-linked recessivo perché matrimoni di donne affette e uomini sani danno figlie affette.

b) Il carattere non è X-linked dominante perché il padre affetto non ha la figlia affetta. Il carattere è probabilmente X-linked recessivo perché il bisnonno trasmette la malattia ai pronipoti maschi mediante la trasmissione alla figlia che è portatrice sana.

c) Il carattere non è X-linked dominante perché i capostipiti di questa famiglia non sono affetti. Il carattere è probabilmente X-linked recessivo perché gli affetti sono tutti maschi (che non hanno discendenti) e le loro madri sono tutte portatrici sane. Come si trasmette il carattere in questo albero genealogico ?

La tua risposta è:

Links a siti di Genetica Umana

•

Genetic Science Learning Center - Università dello UTAH http://gslc.genetics.utah.edu/index.html o basic genetics: http://gslc.genetics.utah.edu/basic/index.html o for medical students: http://gslc.genetics.utah.edu/students.html

•

MIT Biology Hypertextbook http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/7001main.html o problemi: http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/problems.html

•

The Human Biology course as developed by Robert J. Huskey and Fred A. Diehl http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/humbiol.html o esercizi: http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/prbset1q.html o pag. indice con molti lavori: http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/sectip.html o il daltonismo: http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/xped.html

Quantitative Genetics Resources http://nitro.biosci.arizona.edu/zbook/book.html • Un laboratorio con alcune esercitazioni di genetica http://hal9000.cisi.unito.it/wf/DIPARTIMEN/Scienze_de/FAR/Corsi-inr/Discipline1/Metodologi/Risorse-ge/scheda-valutazione-laboratori2.xls_cvt.htm • Esercizi di genetica interattivi http://www.concord.org/biologica/webtest1/web_labs.htm • Dipartimento di biologia cellulare, Neurobiologia e Anatomia, College of Wisconsin, sito in inglese. Si trovano quattro lezioni in cui vengono spiegati i più comuni difetti genetici e alcuni tests on line. http://instruct.mcw.edu/anatomy/genetics/ • Semplici problemi e quiz sulla genetica http://medgen.genetics.utah.edu/ • Esercitazioni interattive su DNA e problemi genetici http://franco.laurentian.ca/lab/ • Telegenetics http://cim.usuhs.mil/genetics/ • Human Genome Project http://www.ornl.gov/hgmis/ • la directory di Genetica di yahoo.com http://dir.yahoo.com/Science/Biology/Genetics/ • applicare la genetica ai serpenti (boa constrictor) http://redtailboa.net/sections.php?op=viewarticle&artid=3 •

Links a siti contenenti esercizi di Genetica Umana:

http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/prbset1q.html http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/problems.html http://hal9000.cisi.unito.it/wf/DIPARTIMEN/Scienze_de/FAR/Corsi-inr/Discipline1/Metodologi/Risorse-ge/scheda-valutazione-laboratori2.xls_cvt.htm http://www.concord.org/biologica/webtest1/web_labs.htm http://franco.laurentian.ca/lab/ http://medgen.genetics.utah.edu/

INTRODUZIONE Ecco in sintesi alcuni concetti fondamentali nella Genetica Umana che verranno approfonditi nel modulo didattico

X linked

Genotipo

Corredo totale di geni presenti nelle cellule di un organismo.

Fenotipo

Il fenotipo è l’espressione, realizzata dal genotipo, osservabile di una caratteristica riguardante la struttura di un individuo, la sua fisiologia o il suo comportamento – che risulta dalla attività biologica delle molecole del DNA.

Fenotipo dominante

Quando un allele si manifesta fenotipicamente anche allo stato eterozigote; è detto dominantesu un altro se un individuo eterozigote per quell’allele ha lo stesso fenotipo di un individuo omozigote per quell’allele.

Fenotipo recessivo

Quando l'effetto fenotipico è mascherato negli eterozigoti dalla presenza di un allele dominante.

Recessivo

Dominante

+ frequente nei maschi

+ frequente nelle femmine

Non in tutte le generazioni

In tutte le generazioni

Nelle femmine deve essere omozigote

Può manifestarsi quando l'allele che lo controlla è allo stato eterozigote oppure omozigote

Fenotipo autosomico dominante

Trasmesso dal genitore eterozigote al 50% dei figli M o F. M possono trasmettere a M e F.

Fenotipo autosomico recessivo

Se il gene è raro il carattere non è quasi mai presente nei genitori – antenati. Genitori e figli sono eterozigoti sani. Indipendenza del sesso. Vi può essere consanguineità dei genitori degli individui affetti.