Contoh Makalah Mutasi Genetik

 

MAKALAH

BIOMIKIA “PROGERIA SEBAGAI PENYAKIT DISEBABKAN MUTASI GENETIK”  GENETIK”  

Disusun oleh:

Riki Apriandi

D1A140875

UNIVERSITAS AL-GHIFARI FAKULTAS MATEMATIKA MATEMATIKA DA DAN N ILMU PENGETAHUAN ALAM JURUSAN FARMASI BANDUNG 2017

 

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ................................................................................... ............................... ................................................................ ............ i DAFTAR ISI ........................................................................................................... ..................................................... ......................................................... ... ii BAB I PENDAHULUAN 1.1.Latar belakang ................................................................................................ ................................................ ................................................ 1 1.2.Tujuan ........................................................................................................ .................................................. ......................................................... ... 2 1.3. Rumusan Masalah  ................................... .................. ................................... ................................... ................................... .......................... ........ 2

BAB II PEMBAHASAN ........................................................................................... ..................................................... ...................................... 2.1 Penjelasan ................................................................................ ............................ ......................................................................... ..................... 3 2.1 Diagnosis Progeria ........................................................................................ ..................................................................................... ... 3 2.1 Ciri-ciri progeria p rogeria .............................................................. ........................................................................................... ............................. 3 2.1 Pengobatan .................................................................................................... .................................................... ................................................ 4 BAB III PENUTUP Kesimpulan ......................................................................................................... ................................................................. ........................................ 6 DAFTAR PUSTAKA

 

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang mana telah begitu banyak memberikan karunia serta kasih dan sayang Nya, sehingga mustahil untuk bisa menghitung satu demi satu nikmat yang di beriNya. Tak lupa pula sholawat serta salam semoga semoga tercurah limpah kepada manusia yang paling sempurna, di tinjau dari segi apapun yakni Nabi Muhammad SAW, kepada keluarganya, kepada sahabat-sahabatnya, sahabat-sahabatnya, kepada tabi’in dan tabiaatnya dan terakhir kepada kita semua, selaku pengikutnya. Berbicara tentang nikmat, tidak lantas hanya dipandang seberapa banyak materi saja, lebih jauh dari itu ada nikmat yang begitu mahal, yakni nikmat kesehatan. Dewasa ini, ilmu  pengetahuan lambat namun pasti begitu berkembang, dengan begitu tidak jarang pula suatu  penyakitpun berkembang dan nampak aneh. Seperti contoh penyakit progeria, yang mana hal tersebut akan penulis coba uraikan, uraikan, apa itu penyakit progeria dan sejauhmana tingkat bahaya dari penyakit tersebut. Terus terang saja, kesempuraan hakiki milik Allah, adapun penulis berharap kepada  pembaca untuk senantiasa memberikan kritik dan saran dalam hal penulisan makalah ini. Zajakallah semoga bermanfaat

Bandung, 01 Februari 2018

 

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Sejak tahun 1978, telah terjadi banyak kemajuan yang penting dalam bidang Genetika .Kedokteran, terutama mengenai Genetika Molekuler, yang menerapkan secara singkat mengenai hal  – hal hal penting tentang sifat  –   sifat kromosom, dan dengan pertolongan diagram kromosom dapat menerangkan tentang pewarisan penyakit  –   penyakit secara dominant, resesif atau terangkai kelamin. Maka dari itu ilmu genetika sangat perlu untuk dipelajari guna mengetahui sebab sebab kelainan genetic yang terjadi terutama pada manusia. Untuk itu perlu diketahui subtansi  –   subtansi genetik dimulai dari gen, kromosom hingga seluruh genom yang terdapat dalam tubuh manusia. Dengan mengetahui hal ini, tentu saja fenomena fenomena penurunan sifat dari suatu generasi ke generasi selanjutnya dapat dimengerti. Selain itu, kesamaan jumlah kromosom suatu suatu individu yang yang selalu tetap dari generasi ke generasi, dapat dipahami melalui mekanisme meiosis yang terjadi saat pembentukan gamet baik  pada persilangan monohybrid maupun dihibrid. Tetapi sesungguhnya bisa terdapat perubahan  pada kromosom itu yang menyebabkan penyakit kesalahan gen. Penyakit kesalahan gen merupakan penyakit genetis atau gangguan kesehatan akibat kelainan gen merupakan kondisi yamg disebabkan kelainan pada satu atau lebih gen. Penyakit kelainan genetis sebenarnya apakah penyakit turunan? Sebenarnya ada beberapa penyebab kelainan gen. pertama,

karena keturunan keturunan yang disebabkan penyakit yang disebabkan disebabkan oleh

kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua dan anaknya. Kedua, disebabkan mutasi mutasi   yaitu  perubahan genetik, sedangkan perubahan kromosom yang terjadi disebut variasi kromosom atau aberrasi aberrasi.. Terjadi variasi kromosom dibedakan atas perubahan dalam jumlah kromosom dan perubahan dalam struktur kromosom. Pada makalah ini akan lebih membahas tentang  penyakit kelainan gen seperti penyakit progeria.

 

1.2  Tujuan Pembuatan makalah ini bertujuan untuk mengetahui lebih jelas tentang penyakit  progeria yang disinyalir penyakit yang ditimbulkan akibat mutasi gen.

1.3  Rumusan Masalah 1.  Apa itu penyakit kesalahan gen seperti penyakit progeria ? 2.  Apa penyebabnya?

 

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Penjelasan Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu  geras  geras   yang berarti usia tua. Penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Contoh konkretnya, bila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun, maka  penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun. Artinya, semua organ tubuh  penderita, termasuk organ pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan. Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi (terjadi mutasi), tepatnya kelainan  protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1 pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Walaupun merupakan suatu penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen. Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular.

2.2 Diagnosis Progeria

Progeria dapat didiagnosis dengan gejala yang sangat terlihat. Dokter anak akan mengenalinya saat pemeriksaan rutin. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, tes  pendengaran dan pengilhatan, pen gilhatan, serta membandingkan tinggi dan berat badan anak pada anak-anak anak -anak seusianya. Spesialis genetik juga perlu mengonfirmasi diagnosis dengan tes medis yang lebih akurat, seperti tes darah dan genetik.

2.3 Ciri-ciri penyakit progeria

Penderita progeria memang lahir normal. Namun, di usia 6 bulan sampai 1 tahun, mulai terlihat tanda-tandanya. Gejala klinisnya antara lain :

  rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi



 

   pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas



   jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga



kulit menjadi keriput

  kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh.



   pengerasan di persendian



 



tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh

   pengeroposan tulang



  Gigi geliginya terlambat tumbuh bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali



selain tak teratur susunannya.  Namun, secara mental, justru tidak tua, termasuk mata. Intelegensi pun normal. Rata-rata anak yang lahir dengan penyakit ini akan meninggal pada umur 13-14 tahun, karena tubuh mereka mengalami penuaan lebih cepat seperti kebotakan, penyakit jantung, pelemahan tulang dan radang sendi.

2.4 Pengobatan Progeria Belum ditemukan obat untuk progeria. Namun, para peneliti sedang mencari pengobatan, dan hasil menunjukkan tanda yang positif. Para peneliti mempelajari zat kimia yang disebut Farnesyltransferase inhibitors (FTIs), yang digunakan untuk mengobati kanker. Para peneliti mempercayai bahwa zat tersebut dapat membalikkan kelainan struktur struktur nuklear yang yang dipercaya menyebabkan progeria. Penelitian pada tikus dengan tanda-tanda progeria menunjukkan bahwa FTI memberikan perkembangan yang baik. Perawatan untuk progeria berfokus untuk mengurangi gejala, seperti:  

Aspirin dosis rendah untuk mencegah serangan jantung dan stroke.

 

Statin untuk menurunkan kolestrol atau antikoagulan untuk mencegah pembekuan darah.

 

Menggunakan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan tinggi dan berat badan.

 

Terapi fisik fisik dan okupasional untuk membantu mengatasi kaku pada sendi dan masalah









 pinggul.

 

BAB III PENUTUP

Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi (terjadi mutasi), tepatnya kelainan  protein (Lamin A) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1 pada seseorang yang mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Walaupun merupakan suatu penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen. Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular.  

 

DAFTAR ISI

https://id.wikipedia.org/wiki/Progeria https://id.wikipedia.org/wiki/Progeria   http://www.jpnn.com/read/2014/02/28/219059/Penyakit-Progeria-  http://www.jpnn.com/read/2014/02/28/219059/Penyakit-Progeria- 

http://www.mediamaya.net/contoh-makalah-yang-baik-dan-benar/   http://www.mediamaya.net/contoh-makalah-yang-baik-dan-benar/