Clase 1 Conceptos y Genetica Mendeliana

 

UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR  DEPARTAMENTO DE CIENCIAS NATURALES Y MATEMÁTICA SECCIÓN DE BIOLOGÍA   SIGN TUR

BIOLOGÍ

GENER L

UNID D VI: GENÉTIC VILM

EVELYN GÒMEZ ZETINO

 

TEMÁTICA • Conceptos básicos y Leyes de Mendel • Alelos múltiples, herencia poligénica, determinación del sexo. • Enfermedades ligadas al sexo y anormalidades cromosómicas

 

OBJETIVOS • Comprender los principios básicos de herencia, basados en la genética mendeliana. • Comprender como se relacionan el genotipo y el fenotipo. • Observar como se expresan algunos en el fenotipo de las personas. Entender como la genética determina las • genes diferencias fenotípicas de los organismos.

 

Genética estudia la

Ley de la uniformidad Ley de la segregación

son

da lugar al

explicada por las

Leyes de Mendel

Traducción

Herencia de los caracteres

Ac. Nucleicos  ARN mensajero

mediante

Ley de la independencia

s o n

determinados por los

como  ARN

siguen una herencia

Codominante

e x et rn a e s

 n  o

s u m a n if e s el atc ió n

 e x   p l  i   c  a  l o

Genes

forman parejas de

constituyen

formados   por 

donde están los Locus

 Alelos

el

Hete He terroc ociigo goto to

s    e     a    s    o    c    i     a     a   

al enrollarse origina los Cromosomas dispuesto parejas deen

 lo s   o  d e l  e s d  u g a r e  l u forman la pueden

Proteínas histónicas

s u fr

e

 Ambiente

Variabilidad genética pueden ser 

Dominantes

Recesivos

A ut ut oso osom mas Recombinación génica

controlan la

origen de

depende del

Cromosomas homólogos

ser 

sufren

Mutaciones

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Homo Ho moci cig got oto o

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Fenotipo puede ser 

 ADN

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Traducción

sufre

Herencia ligada al sexo

son Y

X

determinan el c a  a u s  sa       a d e   l a  a 

Sexo

 a  s  o  c   ai  d  o  s  a

c   a  u  s  a

d   e

 l a

como Evolución Daltonismo

Genes ligados

Hemofilia

  o   m   s    i   m    l   e   n   e   n   a   r    t   n   e   u   c   n   e   e   s

 

HISTORIA DE LA GENETICA

 

EN LA ANTIGÜEDAD • 1000 A.C. Los Babilonios y Egipcios producen frutos por fecundación artificial • 420 A.C.: Sócrates hipotetiza que los padres no se parecen a los hijos. “Los hijos de grandes hombres de estado generalmente son perezosos o buenos para nada” 

 

EN LA ANTIGÜEDAD • 400 A.C.: Hipócrates afirma que el hombre transmite las características semen (Semilla). Debe haberhereditarias otro fluido en el la mujer. El aporte es aproximadamente igual. • 320 A.C.: Aristóteles propone la herencia de abuelos y bisabuelos. El semen se forma por ingredientes imperfectamente mezclados. Las niñas son causadas por “interferencia” con la sangre de la madre

 

EN LA ANTIGÜEDAD • 100-300 D.C.: Los Hindúes observan que ciertas enfermedades aparecen en las FAMILIAS. “El hombre no puede escapar a sus orígenes”: Manú.

 

DESPUÉS DEL RENACIMIENTO • 1.630: William Harvey concluye que las plantas y los animales se reproducen de forma sexual: Esperma y huevos • 1.677: Antón Leeuwenhoek descubre animáculos en el fluido seminal

 

DESPUÉS DEL RENACIMIENTO • Siglo XV: Lucha entre “Ovistas” vs.  “Espermistas”  • Homúnculo: Un hombre dentro de otro y así hasta contener TODAS las generaciones por venir • Herencia por mezcla, idea que llega hasta siglo XIX

 

DESPUÉS DEL RENACIMIENTO • S. XVII: Generación espontánea. Jean Baptista van Helmont, médico, publicó la receta para obtener ratones a partir de una camisa sucia + granos de trigo

 

CHARLES DARWIN • 1.859 postula la teoría de la Evolución basada en la selección natural • Sus teorías sobre genética desacertadas: La fueron mujer es el reservorio de la semilla del padre

London Sketchbook 1.874

 

HISTORIA DE LA GENÉTICA •• 1882: Walter Flemming descubre los cromosomas 1888: Wakdeyer introduce el término cromosoma • Finales de 1800 se describen la mitosis y la meiosis • Durante la década de 1880 se relaciona la herencia con los cromosomas • 1900: Se revive el mendelismo por Hugo de Vries • 1903: Sutton une la teoría del mendelismo con los cromosomas

 

HISTORIA DE LA GENÉTICA • Principios de 1900 Bateson no apoya las ideas de Mendel para sus medidas Biométricas • 1918: Fisher reconcilia las posturas con la idea de los caracteres cuantitativos • Thomas Morgan: Ligamiento en moscas Premio Nobel en 1933 • 1927 Hermann Muller: Demuestra el aumento de las mutaciones por radiaciones ionizantes

 

CITOGENÉTICA • Flemming : 1882 descubre los cromosomas • 1923: Painter describe los 48 cromosomas normales • sexual 1946: El mismo Painter describe 46 y el par • 1949: Murray Barr describe la cromatina sexual (Corpúsculo de Barr) • Técnicas entre los 50 y 60:  – Hsu: Choque hipotónico del núcleo  – P. Nowell: Fitohemaglutinina  – Uso de la colchicina para detener la mitosis

 

INMUNOGENÉTICA Y GENÉTICA DE POBLACIONES • 1901: Landsteiner descubre los grupos  ABO • 1927: Grupo MN por Landsteiner y Levine • 1908: Hardy - Weinberg describen la base de la genética de poblaciones • Fisher, Haldane y Wrigth: Deriva Genética, cuantificación de los caracteres humanos (Teoría sin aplicación)

 

GENÉTICA MOLECULAR  • 1867: Miescher describe la nucleina • 1944: Oswald Avery describe la bioquímica del DNA y su relación con los “genes”  • 1952: Primeros renacuajos clónicos • 1953: Watson y Crick describen la estructura del DNA

 

LA GENÉTICA ACTUAL De Mendel al Genoma

 

Introducción • Genética es la ciencia que estudia como se transmiten las características de generación a generación. • Gregor Mendel formuló la base de la genética moderna en 1865.

Gregor Joham Mendel 

 

Gregor Mendel (1.822 – 1.884) • Monje  Agustiniano austriaco • Nacido familia de una de campesinos • Estudia botánica matemáticas eny la Universidad de Viena

 

Gregor Mendel (1.822 – 1.884) • Fracasó en 2 ocasiones para obtener el certificado de docencia • Entro a un monasterio en Brünn (Hoy Checoslovaquia) donde llegó a ser abad • Comunicó sus experimentos en 1.865 ante la sociedad de Historia Natural de Brünn •  Al año siguiente se publica el manuscrito en las  Actas de la sociedad

 

Gregor Mendel (1.822 – 1.884) • La información genética proviene la mitad del padre y la otra mitad de la madre • Los caracteres se expresan en las nuevas generaciones según el Principio de Segregación •  Acuñó los conceptos de: Alelo, Alelo, dominancia y recesividad • Gregorio Mendel propone por primera vez el concepto de gen en 1865 •   Existía el concepto de herencia mezclada: mezclada: la descendencia normalmente características similares a lasmuestra de ambos progenitores pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de sus parentales. • .

 

Gregor Mendel (1.822 – 1.884) • Mendel propone la teoría de la herencia particulada:: particulada los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones. • Carácter: Carácter:   propiedad específica de un organismo; característica o rasgo. Modelo de estudio: planta de guisante Pisum sativum: amplia gama de variedades fáciles de analizar, puede auto polinizarse 

Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel

 

Semilla lisa o rugosa

Semilla amarilla o verde Vaina inmadura verde o amarilla

Pétalos púrpuras o blancos

Vaina hinchada o hendida

Floración axial o Termina Terminall

Tallo largo o corto

Línea pura:  población que produce descendencia homogénea para el

carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por auto polinización o fecundación cruzada, dentro de la población,

muestran el carácter de la misma forma.  

PRINCIPIOS DE LA HERENCIA MENDELIANA • Rasgos heredados se encuentran en los genes y estos en los cromosomas

 

PRINCIPIOS DE LA HERENCIA • La información que determina los discretas rasgos heredados se encuentra en unidades de ADN llamadas genes que se encuentran en los cromosomas • tanto Los cromosomas los genes también se encuentran en pares, por lo • Las formas alternas de un gen son los alelos. Están en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre • Homocigoto: ambos alelos son idénticos para un gen • Heterocigoto: Heterocigoto:   posee alelos diferentes para un gen

 

PRINCIPIOS DE LA HERENCIA • Genotipo: Genotipo :  Es el conjunto de genes que genes  que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides , la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. • Fenotipo: Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir,enlaunsuma de los caracteres observables individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el  el genotipo genotipo y  y el ambiente ambiente..

 

Dominancia Completa: un alelo domina al otro expresando su característica completamente en presencia del alelo no dominante o recesivo Dominancia incompleta: incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio. Codominancia::  cuando un alelo no es claramente • Codominancia dominante o recesivo ambos alelos se expresan

 

¿CÓMO PREPARAR UN CRUCE GENÉTICO? 1. Asignar genotipos de los parentales:  parentales:   Asignar los genotipos   Se asignan letras a los alelos

   

Letra mayúscula al alelo dominante Letra minúscula al alelo recesivo 2. Sorteo de alelos para formar los gametos :  

Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones

3. Hacer un Cuadrado de Punnett para hacer los cruces 

 

PRIMERA LEY DE MENDEL • Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación  generación  Dice que cuando cruzan pura dos variedades individuos de se raza (ambos homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales

 

 

CRUCE MONOHÍBRIDO DE HOMOCIGOTOS Gametos de la planta planta de flores blancas (aa)

• Tenemos dos plantas puras, una de flores rojas y una de flores blancas. • La herencia del color de la flor muestra dominancia

a

Aa (25%)

a

Aa (2 (25% 5%))

A Gametos de la planta de flores rojas (AA)

Aa (25%)

Aa (25%)

Generación F1

A

completa y el color rojo es dominante • ¿Cómo será la progenie de estas dos plantas?

Frecuencia genotípica para F1: 100%  Aa

Frecuencia para F1: 100% Plantas de fenotípica flores rojas

 

EJERCICIOS: GENÉTICA MENDELIANA • 1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa   Donde:  A=Verde   a=rojo • resultados a) muestre

los

• b) determine la frecuencia genotípica y fenotípica

Gametos

 A

a

 A a

 AA  Aaa  A

Aaaa

 

SEGUNDA LEY DE MENDEL

• A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. alelos.   Así pues, aunque un alelo que determina alguna característica parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

 

EJERCICIO # 2 • Cruce con flores una plantaverdes heterocigotos (Aa) con otra de flores rojas homocigotos (aa) • Cuál sería la probabilidad de que su progenie salga con flores rojas? • Muestre resultados

Gametos  A

a Aa

a  Aaa  A

a

aa

aa

• Probabilidad de flores blancas: 50% • Frecuencias:    Verde  Verde:: 2/4 (heterocigoto)

• genotípica Determine y fenotípica. frecuencia

  rojo rojo:: 2/4

(homocigoto)

 

TERCERA LEY DE MENDEL • Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres y hace referencia al caso de que se contemplen distintos.

dos

caracteres

 

CRUCES GENÉTICOS • Cruce Monohíbrido Muestra la progenie como será de los parentales para una sola característica

 

CRUCES GENÉTICOS • Cruce Dihíbrido   será Muestra como la progenie de los parentales para dos características

 

EJERCICIO #3 •  Añada otro alelo un (b), crucedonde dihíbrido, semilla con textura lisa para (B) realizar y rugosa la lisa es dominante y el rugoso recesivo. • Cruce una semilla amarilla de textura lisa (AB) con una semilla verde de textura rugosa (ab)

Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

 

EJERCICIO #4:

• Cruce

dos

semillas heterocigotos para color amarillo y textura lisa  ( AaBb ) • Muestre resultados y determine la frecuencia genotípica fenotípica.. fenotípica

y

 

EJERCICIO 5 CRUCE DIHÍBRIDO

• Cruce una planta de flores rojas y tallo largo (pura) con una planta de flores blancas y tallo corto (pura) • Ambas características muestran dominancia completa y el color rojo y el tallo largo son dominantes • ¿Cómo será la progenie? • Use Use A  A para  para color y B para tallo

 

GENÉTICA HUMANA •  Algunos rasgos como el color de ojos o el color de pelo son rasgos fenotípicos que se heredan de manera simple. • Para ver como estos rasgos se transmiten de generación en generación se puede hacer un árbol genealógico o un  “pedigree”  El   “pedigree” es un linaje de familia a • El través de generaciones de unos individuos relacionados.

 

GENÉTICA HUMANA • Las hembras se representan con círculos (O) y los machos (■) con cuadrados • representa La relación por líneas entre horizontales individuos ( —)  — se) que los conectan • Los hijos se representan por una línea vertical (  (  | )que se extiende desde el centro de la línea horizontal entre los padres.

 

• Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la característica y todos o a la mayoría de los hijos, de ambos decimos que el alelo que controlasexos, dichotambién rasgo exhibe: es autosómico dominante dominante. . Sabemos que es autosómico porque los hijos de ambos sexos la exhiben. Esto es, la característica no depende del los sexo, y es dominante porque aparece en la mayoría de hijos.

 

• Cuando los padres no exhiben la caracter ística, pero procrean hijos, de ambos sexos, con la caracter ística: decimos que el rasgo controlado por un autos óen micolosrecesivo. Sabemos que esesrecesivo porque estalelo hijos, pero no se á presente expresa en los padres. Decimos que los padres son portadores.

 

PEDIGRÍ

 

CARACTERÍSTICAS S DOMINANTES Y CARACTERÍSTICA RECESIVAS

(E)

(e)

(W)

(w)

(h)

(r)

(R)

(H)

 

HUMANA  ASIGNACIÓN: GENÉTICA GENÉTICA HUMANA • Con los siguientes rasgos:        

uso de mano: mano: Derecha (dominante) izquierda (recesivo) labios:  Gruesos (dominantes) labios: finos

(recesivos)

Las hembras son representadas mediante

círculos y los machos por cuadrados.

 

FIN