CASO CLINICO 1 INMUNOLOGIA

CASO CLINICO N°1: Roxana es una niña adoptada Roxana adoptada de 18 mese meses s de edad, ha presentado presentado varios varios cuad cuadros ros infeccio infe cciosos sos (8) víricos y fúng fúngicos icos recurrent recurrentes es graves ( p. ej., viru virus s sinci sincia a respiratori respiratorio o y candida a!icans) durante os primeros 1" meses de vida. #ada uno se resovi$ con e tiempo, aun%ue muy entamente y as micosis respondieron a a medicaci$n adecuada. & radi$ogo de su hospita informa en a útima radiografía de t$rax por cuadro de neumonía, ausencia de som!ra timica. ' a genetista e ama a atenci$n e aspecto íisico ojos muy separados, impantaci$n !aja de as orejas y paadar fisurado. 1.

¿Cuáll es la im ¿Cuá impo port rtan anci cia a de dell he hech cho o qu que e es este te pa paci cien ente te ti tien ene e an ante tece cede dent nte e de infecciones vricas ! f"n#icas pero no $acterianas%¿&u' tipos de defectos celulares en la inmunidad innata ! adaptativa seran las causantes% •

a impor importan tancia cia de %ue %ue este este pacie paciente nte prese presente nte infecc infecci$ i$n n vírica vírica y fúngi fúngica ca pero pero no !acteriana es %ue *egún e cuadro cínico y m+s aún a evidencia mdica con a radiografía %ue indica una ausencia de timo, podemos deducir %ue a maduraci$n maduraci$n de cuas - en a paciente tiene una cantidad importante /*0/2/3 y esto de!ido a un defecto congnito %ue afecta a a formaci$n de -imo, %ue según a cínica descrita apunta a *índrome de i4eorge, sin em!argo existe a formaci$n y producci$n norma de infocitos 5 %ue se desarroa en a 0.6.R por eo, no ha presentado infecci$n repetitiva por !acterias.

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as as ater ateraci acion ones es %ue %ue afecta afectan n a a inmun inmunida idad d inna innata ta sueen sueen afectar afectar a a vía de compeme compemento nto o a os fagocitos. fagocitos. &n a inmunid inmunidad ad adaptativ adaptativa a as ateraci ateracione ones s en e infocito pueden de!erse a mutaciones en genes %ue codifican diversas mocuas como en7imas, adaptadores, proteínas de transporte y factores de transcripci$n as cuas - son esenciaes para e contro de a enfermedad vira y fúngica, no o!stante, tam!in proporcionan proporcionan a funci$n de coa!oraci$n a as cuas 5 mediante a i!eraci$n de citocinas como activadoras de a respuesta inmune de tipo humora garanti7ando así, una respuesta adecuada y efectiva. as ateraciones en a maduraci$n y funci$n de infocito - evan a una inmunidad ceuar defectuosa y pueden dar ugar tam!in a una menor producci$n de anticuerpos.

() ¿Cu ¿Cuál ál es la fun funci* ci*n n del tim timo% o% +es +escri cri$a $a el fe fenot notipo ipo de las c' c'lul lulas as en de desa sarro rrollo llo respecto a las si#uientes mol'culas: C+ (, C+-, C+. ! C+/) •

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& timo es e principa punto de maduraci$n de os infocitos - y necesitan %ue as #uas #uas present presentado adoras ras de antígen antígeno o &speciai &speciai7ad 7adas as procesen procesen e antígen antígeno o y se o presenten. &s un $rgano infoide primario en e cua tiene ugar a diferenciaci$n de os infocitos indiferenciados (info!astos -) %ue saieron de a mdua $sea ingresan en e timo y van cooni7ando diferentes 7onas de mismo, a tiempo %ue maduran y se diferencian. os infocitos expresan diversas mocuas en a superficie moecuar %ue pertenecen a diferentes famiias estructuraes, y %ue pro!a!emente han evoucionado a partir de unos pocos genes ancestraes. &stas famiias de mocuas as comparten con otros euc eucoc ocit itos os y se dist distin ingu guen en por por su estr estruc uctu tura ra.. as as fami famii ias as prin princi cipa pae es s son son a superfamiia de as /nmunogo!uinas, a famiia de as integrinas, as seectinas, os proteogucanos. proteogucanos. a superfamiia superfamiia de as /nmunogo!uinas /nmunogo!uinas a integran mocuas con

características estructuraes parecidas a as de as inmunogo!uinas e incuyen as proteínas #9, #:,#",#8,#98,0;# de case / y // entre otras.

:)¿&u' prue$a cutánea es usada en la determinacion de la funcion de los linfocitos 0 % ¿&u' mide esta prue$a% ¿&u' anti#enos se pueden usar ! por qu'% •

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a citometría de fujo es un 0todo anaítico por e %ue se mide a emisi$n de mútipes fuorescencias y a dispersi$n de u7 (segundo) frente a un ha7 de u7 +ser de ongitud de onda adecuada. &sta tcnica para evauar os infocitos - usa antígenos ?ara os infocitos - totaes, es usua utii7ar un anticuerpo monocona anti@#: por%ue estimua e receptor #:, sat+ndose e reconocimiento de antígeno, e inicia a cascada %ue conduce a a activaci$n de a cua -. as su!po!aciones de infocitos - cooperadores y citot$xicos se evaúan con anticuerpos monoconaes anti@#" y anti#8, respectivamente.

.) 2plique c*mo un defecto timico con#enito puede afectar los valores de anticuerpos contra los ant#enos de las vacunas%  3 ha!er un defecto timico congnito va a generar una toerancia inmuno$gica esto se puede dar por 9 defectos •

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?or supresi$n perifrica cona de infocitos - #". os infocitos 5 se vueven arreactivos cuando se ponen en contacto con e antígeno en una fase de inmadure7 de os receptores. ;aciendo %ue os infocitos 5 disminuya a producci$n de anticuerpos contra os antígenos de as vacunas ?or eiminaci$n de os receptores o as cuas capaces de reaccionar con os antígenos propios, en os procesos de maduraci$n de os infocitos - en e timo impidiendo %ue este con ayuda de infocito 5 recono7can os antígenos

3) ¿&u' si#nifica CA0C4 ((%

& síndrome de deeci$n 99%11.9, tam!in amado síndrome de i4eorge, es una enfermedad causada por a deeci$n de una pe%ueña parte de cromosoma 99. &sta deeci$n se presenta cerca a a mitad de cromosoma en a u!icaci$n designada como %11.9, en uno de os !ra7os argos de cua%uiera de os dos cromosomas 99. &s una condici$n caracteri7ada por a anormaidad o ausencia congnita de timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge de fracaso de desarroo de a tercera y cuarta !osa faríngea. &st+ asociado con deformidades faciaes (orejas, nari7 y !oca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones de!ido a a fata de desarroo o ausencia de infocitos -.

CASO CLINICO N°2:  Juan es un bebe de 14 meses que presenta infección por bacterias gram negativas 8pielonefritis) . es la tercera infección en 6 meses ,aunque no se observaron malformaciones congénitas en la exploración del aparato genitourinario. la madre insiste en que debe sucederle algo , porque a presentado infecciones sinopulmonares recurrentes ! episodios repetidos de diarrea . Juan tiene tres ermanas de " , 4 ! # a$os que go%an de buena salud. &u t'o murió a los 1( a$os por una neumomia bacteriana.  pesar que a recibido todas las vacunas ,en los analisis de sangre se encontraron valores sercos ba*os de +g . +g e +g- ,pero altos de +g , /os recuentos de linfocitos 0 !  normales , asi como la función de los / . 2o se observaron signos de defectos en la función de los neutro3los. 1. Explique por qué se consideraria como primera opcion los defecos con!énios de inmunidad li!ados al cromosoma ". •

orque los pacientes con inmunidad ligada al cromosoma 5 presentan abitualmente una reducción de +g ! +g ! por lo tanto el principal isotopo detectado en la sangre es la +g

2. Explique c#al es el rol$ de los linfocios % en el cam&io de isoipo de las inmuno!lo&ulinas. •

uando un linfocito 0 fagocita un patógeno, adiere parte de las prote'nas del microrganismo a la prote'na del comple*o ma!or de istocompatibilidad tipo ++. -ste es transportado a la super3cie de la membrana celular, para ser reconocido por los linfocitos , puesto que son compatibles con las estructuras de la membrana de los linfocitos 0. 7e darse la compatibilidad, el linfocito  activar al linfocito 0, el cual producir anticuerpos en contra de segmentos que el patógeno lleva sobre su super3cie.

'. Compare la presenaci(n de )iper!lo&ulinemia a I!* + la )ipo!amma!lo&ulinemia ransioria de la infancia )iper!lo&ulinemia a I!*: •

/a ipergammaglobulinemia se caracteri%a por el aumento de los niveles de una determinada inmunoglobulina en el suero sangu'neo. -l nombre del trastorno se re3ere a un exceso de prote'nas después de electroforesis de prote'nas séricas. /a ma!or'a de

ipergamaglobulinemias son causados por un exceso de inmunoglobulina  9+g), !a que este es el tipo de inmunoglobulina por defecto antes de cambio de clase. :a! ; tipos de ipergamaglobulinemias asociados con iper +g. ,ipo!amma!lo&ulinemia ransioria de la infancia: /a ma!or'a de las inmunoglobulinas presentes en los bebés son las producidas por la madre, que atraviesan la placenta antes del nacimiento, asta que comien%an a producir las su!as, generalmente acia los 6 meses de edad. /os ni$os con ipogammaglobulinemia transitoria de la infancia empie%an a producir inmunoglobulinas ms tarde. -n consecuencia, la concentración de inmunoglobulinas desciende entre los " ! los 6 meses de edad ! vuelve a la normalidad en torno a los 1< o "6 meses. -ste trastorno no suele derivar en infecciones graves ! no se considera una inmunode3ciencia auténtica. -s ms frecuente en los bebés prematuros, !a que reciben menos inmunoglobulinas de la madre. unque se trata de un trastorno congénito, no es ereditario.

-. Explique el papel de la C2/ + C%LA- en la aci0acion + en la disminuci(n de la aci0aci(n de los L% •

d2 de la +/?