Cariotipo y Bandeo C

 

QUE ES UN CARIOTIPO Es el conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser obserados al m!croscop!o "pt!co# $oto%ra&ados ' sobre estas $oto%ra$(as pueden contarse ' anal!)arse. Todos los seres *umanos t!enen ++ pares de cromosomas !%uales# denom!nados autosomas# ' un par de cromosomas d!$erentes se%,n el se-o del !nd!!duo# los cromosomas se-uales  o /. 0ed!ante el estud!o del car!ot!po es pos!ble detectar anomal(as en el n,mero o en la $orma de los cromosomas. estas anomal(as proocan de&c!enc!as# ' muc*os !nd!!duosLanoma'or(a lle%an ade nacer o mueren en los pr!meros meses de !da. La determ!nac!"n del car!ot!po del $eto perm!te detectar# antes del nac!m!ento# al%unas de estas de&c!enc!as. Para determ!nar el car!ot!po de un !nd!!duo# es necesar!o llear a cabo un cult!o de células '# cuando estas com!en)an a d!!d!rse# te1!rlas ' *acer una preparac!"n m!crosc"p!ca para $oto%ra&ar $ oto%ra&ar los cromosomas. Se presenta a cont!nuac!"n la !ma%en de un car!o%rama.

Las mutac!ones o aberrac!ones cromos"m!cas son alterac!ones en el n,mero o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la %ameto%énes!s 2$ormac!"n de los %ametos por me!os!s3 o de las pr!meras d!!s!ones del c!%oto. En el pr!mer caso la anomal(a estar4 presente en todas las l(neas celulares del !nd!!duo# m!entras 5ue cuando la anomal(a se produce en el c!%oto puede dar lu%ar a mosa!c!smo# coe-!st!endo por tanto poblac!ones de células normales con otras 5ue presentan mutac!ones cromos"m!cas. Estas alterac!ones pueden ser obseradas durante la meta$ase del c!clo celular ' 5ue t!enen su or!%en en roturas 2procesos clasto%én!cos3 de las cadenas de A6N no reparadas o mal reparadas# entre otros $actores. Actualmente se d!spone de un ampl!o conoc!m!ento del car!ot!po *umano ' de las anomal(as cromos"m!cas. Puesto 5ue estas alterac!ones son anomal(as %enét!cas# pueden transm!t!rse a la descendenc!a en el caso de 5ue a$ecten a las células %erm!nales. Se est!ma 5ue cerca de un 789 de los abortos ocurr!dos en el pr!mer tr!mestre de %estac!"n se deben a anomal(as

 

cromos"m!cas ' un 8#:9 de los rec!én nac!dos na c!dos presentan aneuplo!d(as.Por este mot!o# el estud!o de estas mutac!ones med!ante un car!ot!po o un ;IS< es de %ran ut!l!dad para detectar ant!c!padamente cual5u!er anomal(a. En el car!ot!po cl4s!co se suele ut!l!)ar una soluc!"n de =!emsa como t!nc!"n 2espec(&ca para los %rupos $os$ato del A6N3 para colorear las bandas de los cromosomas 2>andas?=3# menos $recuente es el uso del colorante Qu!nacr!d!na 2se une a las re%!ones !cas en Adenos!na?T!m!na3. Adenos!na?T!m!na3. Cada cromosoma t!ene un patr"n caracter(st!co de banda 5ue a'uda a !dent!&carla. Los cromosomas se or%an!)an de $orma 5ue el bra)o corto de este 5uede or!entado *ac!a la parte super!or ' el bra)o lar%o *ac!a la parte !n$er! !n$er!or or.. Al%unos car!ot!pos nombran a los bra)os cortos p ' a los lar%os 5. Adem4s# las d!$erentes re%!ones ' subre%!ones te1!das rec!ben des!%nac!ones numér!cas se%,n la pos!c!"n a la l a 5ue se encuentren respecto a estos bra)os cromos"m!cos. Por ejemplo# el s(ndrome de Cr! du C*at !mpl!ca una delec!"n en el bra)o corto del cromosoma :. Est4 escr!to como @7# # :p?. La re%!"n cr(t!ca para este s(ndrome es la delec!"n de :.+# la cual es escr!ta como @7# >AN6EO C La técn!ca de >anda C $ue descub!erta por casual!dad ' or!%!nado en un e-per!mento en donde A6N satél!te marcado en rat"n $ue *!br!d!)ado !n s!tu con cromosomas de raton. En este e-per!mento# el A6N del cromosoma $ue desnatural!)ado con NaO< ' renatural!)ado en buBer SSC. SSC . Los s!t!os *!br!d!)ados $ueron detectados por autorad!o%ra$(a usando colorac!"n de =!emsa para cromosomas. La prueba de *!br!d!)ac!"n *!br! d!)ac!"n pre$erenc!almente $ue en las re%!ones centromer!cas d de e los cromosomas. cromosomas. S!n embar%o tamb!én se noto 5ue el =!emsa coloreo otras re%!ones e en n otros cromosomas 2;uu! 2;uu! ' Naa'ama# DD73 Esta banda se caracter!)a por te1!r a5uellas re%!ones r!cas en *eterocromat!na const!tut!a 5ue corresponden a secuenc!as de A6N altamente repet!t!as se encuentran pr!nc!palmente en centr"mero# tel"meros ' A6N satél!te ' en ocas!ones constr!cc!ones secundar!as como son los NORFs. 6espués del descubr!m!ento de las técn!cas de banda C se desarrolladas técn!cas para cromosomas de mam($eros. 0!entras en an!males an!male s se ut!l!)a NaO< para el paso de la desnatural!)ac!"n# el >a2O