Bioquimica, Enfermedades Metabolicas y Cromosomopatias

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MACRODISCUSION DE BIOQUÍMICA APLICADA, ENFERMEDADES METABOLICAS Y CROMOSOMOPATIAS USAMEDIC 2015 1.¿Cuál es el transportador de glucosa que permite la absorción de fructosa por las células del intestino y riñón? RESIDENTADO 2014 a) GLUT 5. b) GLUT 1. c) GLUT 2. d) GLUT 3. e) GLUT 4. 2.¿Cuál es la sustancia agonista de la célula parietal gástrica y que aumenta el AMP cíclico intracelular? RESIDENTADO 2014 a) Histamina. b) Gastrina. c) Acetilcolina. d) Somatostatina. e) Péptido liberador de gastrina. 3. En el metabolismo de las proteínas, una de las funciones principales del hígado es: RESIDENTADO 2013 a) Eliminación de ácido sulfúrico. b) Formación de urea. c) Desalquilación de las proteínas. d) Desaminación de eritropoyetina. e) Eliminación de ácido fosfórico. 4. Un recién nacido que presenta al examen macroglosia, cuello redundante, nuca con tridente, hendiduras palpebrales sesgadas y ascendentes, manos con surco simiesco y clinodactilia. ¿Cuál es el diagnóstico? RESIDENTADO 2012 a) Trisomía 18. b) Trisomía 21. c) Síndrome de Apert. d) Síndrome de Pierre Robin. e) Síndrome de Cri du Chat. 5. El segundo mensajero implicado en la relajación del músculo liso vascular, por acción del óxido nítrico es: RESIDENTADO 2012 a) GMP cíclico. b) AMP cíclico. c) Calcio. d) Endotelina. e) Diacilglicerol. 6. La melatonina se produce principalmente a nivel de: RESIDENTADO 2012 a) Adenohipófisis. b) Neurohipófisis. c) Hipotálamo. d) Corteza cerebral. e) Epífisis. 7. ¿Cuál de las siguientes sustancias es necesaria para la absorción por el organismo de la vitamina B12? RESIDENTADO 2012 a) Transferrina. b) Haptoglobina c) Ceruloplasmina. d) Vitamina K. e) Factor intrínseco. 8. ¿Cuál de las siguientes hormonas se relaciona principalmente con la motilidad vesicular? RESIDENTADO 2012 a) Gastrina. b) Somatostatina. c) Motilina. d) Colecistocinina. e) Pepsina. 9.¿Cuál es la base nitrogenada que NO interviene en la síntesis de ADN? ENAM R a) Timina. b) Guanina. c) Citosina. d) Adenina. e) Uracilo.

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10. En la deficiencia de vitamina A se presenta: ESSALUD a) Beriberi. b) Pelagra. c) Anemia perniciosa. d) Manchas de bitot. e) Escorbuto. 11. ¿Qué fenómeno bioquímico se produce cuando el músculo se contrae en un medio anaeróbico? ESSALUD a) Acumulación de piruvato. b) Conversión de lactato en piruvato. c) Disminución de la formación del lactato. d) Incremento de la síntesis de glucógeno. e) Incremento de lactato. 12. ¿En dónde se encuentra la mayor concentración de Na en el organismo? ESSALUD a) Intracelular. b) Intersticial. c) Vascular. d) Renal. e) Peritoneal. 13. Señale cual es la deficiencia que produce acrodermatitis enteropatica: ESSALUD a) Cobre. b) Tiamina. c) Vitamina A. d) Vitamina C. e) Zinc. 14. El ciclo de Krebs se lleva a cabo en el: ESSALUD a) Citosol. b) Núcleo. c) Mitocondria. d) Retículo endoplasmico. e) Aparato de Golgi. 15. El nutriente que NO tiene función antioxidante es: ESSALUD a) Betacaroteno. b) Cobre. c) Vitamina C. d) Tocoferoles. e) Retinol. 16. ¿Cuál de las siguientes vitaminas es liposoluble? (ENAM) a) B12 b) B c) C d) K e) B6. 17. ¿Cuál de estas aminas biógenas estimula la secreción de la hormona liberadora de gonadotrofinas? (ENAM) a) Serotonina. b) Noradrenalina. c) Endorfinas. d) Melatonina. e) Péptidos opiáceos. 18. Entre los mecanismos fisiológicos de la lactancia materna, ¿qué hormona interviene para el reflejo de eyección de leche materna? (ENAM) a) Progesterona. b) Prolactina. c) Oxitocina. d) Factor inhibidor de prolactina. e) Estrógeno.

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19. En el eje hipotálamo-hipofisario, ¿qué efectos hormonales producen los anticonceptivos orales? (ENAM) a) Aumento de LH y disminución de FSH. b) Disminución de LH y aumento de FSH. c) Supresión de LH y FSH. d) Aumento de LH y FSH. e) Aumento de gonadotropinas plasmáticas. 20. El pico máximo de elevación de LH, en el ciclo menstrual, se debe a la retroalimentación positiva por: (ENAM) a) Progesterona. b) Estrógenos. c) TSH. d) FSH. e) ACTH. 21. Los cuerpos cetónicos y los acidos grasos se utilizan preferentemente por: a) El tejido óseo durante el crecimiento. b) El riñón diabético. c) El corazón y músculo en periodos interprandiales. d) El tejido adiposo en todas las ocasiones. e) El tejido nervioso. 22. La intoxicación alcohólica puede producir una marcada hipoglucemia debido a que el alcohol: a) Estimula la gluconeogénesis hepática. b) Inhibe la gluconeogénesis hepática. c) Estimula la glucogenólisis hepática. d) Inhibe la cetogénesis hepática. e) Estimula la glucólisis hepática. 23. Una mujer alcohólica tuvo una parranda de tragos de 2 semanas, tiempo en el cual ha comido poco y esta seriamente hipoglucémica. ¿Qué condición adicional puede desarrollar en respuesta a esta hipoglucemia severa crónica? a) Acumulación de glucógeno en el hígado con cirrosis b) Deficiencia de tiamina c) Cetoacidosis d) Deficiencia de folato e) Hiperuricemia 24. A un niño de 2 años se le diagnostica un defecto bioquímico que involucra a la hexosaminidasa A. La condición del paciente es mas propiamente categorizada como perteneciente a una de las siguientes clases generales de defectos: a) Aminoacidopatia b) Gangliosidosis c) Metabolismo lipídico d) Mucopolisacaridosis e) Porfiria 25. El extremadamente potente vasodilatador oxido nítrico (NO) es producido naturalmente por el cuerpo a partir de uno de estos aminoácidos: a) Arginina b) Aspartato c) Glutamato d) Metionina e) Prolina 26. La hormona tiroidea tiroxina (T4) deriva de: a) Treonina. b) Tirosina. c) Tiamina. d) Triptofano. e) Tiramina. 27. ¿Cuál de las siguientes proteínas se halla en los filamentos gruesos del músculo esquelético? a) α-actinina. b) Miosina. c) Troponina. d) Tropomiosina. e) Actina.

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28. A un varón de 57 años con enfermedad de Parkinson, se le receta un fármaco que contiene levodopa y carbidopa. En el SNC, la levodopa es metabolizada a dopamina, que puede ser mas adelante convertida por algunas neuronas a una de estas sustancias: a) Colina b) Dihidroxifenilalanina (DOPA) c) Epinefrina d) Norepinefrina (NE) e) Tirosina 29. El hierro molecular (Fe) es: a) Almacenado primariamente en el bazo. b) Almacenado en el cuerpo en combinación con ferritina. c) Excretado en la orina como Fe2+. d) Absorbido en el intestino por albúmina. e) Absorbido en la forma férrica Fe3+. 30. Ya que los reservorios de glucógeno hepático son limitados y disminuyen temporalmente luego de la secreción de epinefrina, la glucogenólisis muscular es el principal mecanismo que aporta precursores gluconeogénicos para la glucogénesis hepática. La sustancia gluconeogénica derivada del músculo es: a) Lactato. b) Acetil coenzima A (acetil CoA). c) Glucosa. d) Glicerol. e) Alanina. 31. Un alcohólico de 57 años llega en estado de confusión global, psicosis y ataxia. En el examen, se notan oftalmoplejia y polineuropatía. ¿La administración de cual de los siguientes seria el tratamiento mas adecuado para este paciente? a) Biotina b) Niacina c) Piridoxina d) Riboflavina e) Tiamina 32. La falta de glucocorticoides y mineralocorticoides podría ser un resultado de uno de los siguientes defectos de la corteza suprarrenal: a) Deficiencia de androstenediona b) Deficiencia de 17 alfa-hidroxiprogesterona c) Deficiencia de estrona d) Deficiencia de C-21 hidroxilasa e) Deficiencia de testosterona 33. La fagocitosis no controlada de partículas LDL oxidadas es un estímulo principal para el desarrollo de células de espuma y estrías grasas en el subendotelio vascular. Este proceso se inhibe por un aumento de la ingesta dietética de: a) Vitamina E b) Vitamina B6 c) Vitamina D d) Vitamina B2 e) Vitamina K 34. En los adultos una deficiencia severa de la vitamina D causa: a) Ceguera nocturna. b) Osteomalacia. c) Raquitismo. d) Cáncer de la piel. e) Ninguna. 35. La aspirina inhibe una de las siguientes enzimas: a) Lipoproteína lipasa. b) Lipoxigenasa. c) Ciclooxigenasa. d) Fosfolipasa D. e) Fosfolipasa A2.

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36. Los siguientes son comunes en la síntesis de todas las hormonas esteroides, EXCEPTO: a) Cortisol. b) Progesterona. c) Colesterol. d) Pregnenolona. e) NADPH. 37. La glucosa- 6- fosfato es un sustrato o producto en todas las siguientes vías, EXCEPTO: a) Gluconeogénesis. b) Glucólisis. c) Glucogenólisis. d) Shunt pentosa fosfato. e) Fosforilación oxidativa. 38. La deficiencia del receptor B-100 cursa con: a) Baja glucosa sanguínea. b) Bajo LDL sanguíneo. c) Alto colesterol sanguíneo. d) Alta glucosa sanguínea e) Baja oxidación de los ácidos grasos. 39. La deficiencia de glucosa – 6 – fosfatasa se asocia a: a) Baja glucosa sanguínea. b) Bajo LDL sanguíneo. c) Baja oxidación de los ácidos grasos. d) Cetosis. e) Lipólisis. 40. La estimulación de la gluconeogénesis se asocia a: a) Progesterona. b) Glucagón. c) Aldosterona. d) Epinefrina. e) Tiroxina. 41. La inhibición de lipólisis en el tejido adiposo se asocia a: a) Progesterona. b) Glucagón. c) Hormona del crecimiento. d) Insulina. e) Glucocorticoides. 42. El aumento de la reabsorción de agua del riñón es la principal consecuencia de una de las siguientes hormonas: a) Cortisol. b) Insulina. c) Vasopresina. d) Glucagón. e) Aldosterona. 43. Casi 3 horas luego de una comida bien balanceada, los niveles sanguíneos de los siguientes se esperan que estén elevados, EXCEPTO: a) Ácidos grasos. b) Insulina. c) VLDL. d) Glucosa. e) Quilomicrones. 44. Las vías comunes a muchos tejidos incluyen a los siguientes, EXCEPTO: a) Glucólisis. b) Lipólisis. c) Cetogénesis. d) Glucogenólisis. e) La vía hexosa monofosfato.

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45. En la alcaptonuria (enfermedad de la orina negra), ¿cuál se acumula anormalmente en la orina? a) Fenilalanina. b) Homogentisato. c) Fumarato. d) Acetoacetato. e) Tirosina. 46. Luego de una comida con leche desnatada y yogurt, una mujer sufre distensión abdominal, náusea, retortijones y dolor seguido por diarrea acuosa. Este conjunto de síntomas se observa cada vez que consume la comida. Posible diagnóstico: a) Esteatorrea. b) Deficiencia de lactasa. c) Deficiencia de maltosa. d) Deficiencia de sialidasa. e) Deficiencia de lipoproteína lipasa. 47. ¿Cuál de estas lipoproteínas contribuye a una medición del colesterol plasmático en una persona normal luego de un ayuno de 12 h? a) Lipoproteínas de muy baja densidad. b) Lipoproteínas de alta densidad. c) Quilomicrones. d) Remanentes de quilomicron. e) Gotitas lipídicas de adipocitos. 48. ¿Cuál de las actividades es simultáneamente estimulada por epinefrina en el músculo e inhibida por epinefrina en el hígado? a) Oxidación ácido grasa. b) Glucogenolisis. c) Síntesis de cAMP. d) Glucólisis. e) Activación de fosforilasa. 49. Varón africano desarrolla anemia hemolítica luego de tomar el antipalúdico primaquina. Es probable que la severa reacción sea por: a) Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa. b) Escorbuto concomitante. c) Deficiencia de vitamina C. d) Diabetes. e) Deficiencia de glucógeno fosforilasa. 50. Todos los siguientes correctamente describen a los cuerpos cetónicos, EXCEPTO: a) Pueden resultar de la inanición. b) Están presentes en altos niveles en la diabetes mellitus no controlada. c) Son utilizados por el hígado durante una inanición duradera. d) Incluyen a la beta-hidroxibutirato y acetona. e) Pueden ser excretados en la orina. 51. Una mujer de 40 años, antes obesa, esta orgullosa por perder 30 Kg en los últimos 2 años, pero ahora nota que su cabello se cae. Ha seguido una estricta dieta libre de grasa. Su alopecia se relaciona con déficit de una de estas vitaminas: a) A b) C c) D d) E e) K 52. El beriberi es un serio problema de la salud. Hay síntomas neurológicos y cardiacos. El beriberi es causado por un déficit de: a) Colina. b) Etanolamina. c) Tiamina. d) Serina. e) Glicina. 53. Las siguientes que describen a la vitamina K son ciertas, EXCEPTO: a) Es sintetizada por bacterias intestinales. b) Se obtiene al comer espinaca y repollo. c) Se obtiene al comer yema de huevo e hígado. d) Es requerida para la síntesis hepática de la protrombina. e) Evita la trombosis.

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54. Los siguientes son verdaderos en relación a la vitamina A, EXCEPTO: a) Promueve mantenimiento de tejido epitelial. b) Promueve mantenimiento de la visión. c) Es sintetizada en la piel. d) Es usada para tratar el acné severo. e) Es usada para tratar la psoriasis. 55. Luego de la liberación de norepinefrina por los nervios simpáticos y epinefrina por la medula suprarrenal, todos los siguientes procesos metabólicos se incrementan, EXCEPTO: a) Glucólisis. b) Lipólisis. c) Gluconeogénesis. d) Glucogenólisis. e) Cetogénesis. 56. El componente en el tejido muscular que contiene actividad ATPasa requerido para la contracción es: a) Actina. b) Miosina. c) Retículo sarcoplásmico. d) Placa terminal motora. e) Calcio. 57. En el estado normal de reposo humano, la mayor parte de la glucosa sanguínea quemada como combustible se consume por: a) El hígado. b) El encéfalo. c) Los riñones. d) El tejido adiposo. e) El músculo. 58. ¿Cuál de los siguientes tejidos puede metabolizar la glucosa, los ácidos grados y los cuerpos cetónicos para la producción de ATP? a) Hígado. b) Músculo. c) Hepatocitos. d) Encéfalo. e) Hematíes. 59. Durante un ayuno de la noche para la mañana, la principal fuente de glucosa sanguínea es: a) Glucosa dietética del intestino. b) Glucogenólisis hepática. c) Gluconeogénesis. d) Glucogenólisis muscular. e) Glicerol a partir de lipólisis. 60. La enfermedad de Wernicke y el beriberi pueden ser revertidas al administrar: a) Vitamina C. b) Vitamina A c) Vitamina B1 d) Vitamina B6 e) Vitamina B12 61. Las necesidades o requerimientos de un nutriente esencial es la cantidad mínima de tal, necesaria para: a) Mantener la masa corporal. b) Mantener las funciones orgánicas. c) Permitir el crecimiento y desarrollo en los niños. d) Evitar signos de depleción y alteraciones por carencia. e) Todas las anteriores. 62. La hormona mas importante para el almacenamiento de energía por parte del organismo es: a) Cortisol. b) Adrenalina. c) Insulina. d) Andrógenos. e) Todas las anteriores.

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63. El período postabsortivo está representando sobre todo por la pausa nocturna. En estas condiciones: a) La glucogenólisis aporta el 20% del total de la glucosa requerida. b) La gluconeogénesis aporta el 50% del total de la glucosa requerida. c) La secreción de insulina se mantiene constante y baja. d) La secreción de glucagón aumenta considerablemente. e) Todas son ciertas. 64. Dos semanas luego de un episodio de influenza, un niño de 8 años DMID llega en coma. Presenta respiración rápida y profunda, con olor a fruta. Glucosa sanguínea 36.5 mM (N 4-8 mM). Se le da líquido IV, insulina, y cloruro de potasio. Un efecto rápido de la insulina es estimular: a) Gluconeogénesis en el hígado b) Liberación de ácido graso de tejido adiposo c) Transporte de glucosa en el músculo d) Utilización de cetonas en el encéfalo e) Glucogenólisis en el hígado 65. Las siguientes hormonas pueden causar un efecto hiperglucémico, EXCEPTO: a) Tiroxina. b) Epinefrina. c) Glucocorticoides. d) Factor de crecimiento epidermico. e) Glucagón. 66. Es una hormona que NO promueve la hiperglucemia: a) Epinefrina. b) Norepinefrina. c) Insulina. d) Glucagón. e) Glucocorticoides. 67. La principal fuente de colesterol extracelular para los tejidos humanos es: a) VLDL. b) LDL. c) HDL. d) Albúmina. e) Gamma-globulina. 68. La forma en que la mayoría de lípidos dietéticos son almacenados y exportados a partir de las células mucosas intestinales es como: a) Ácidos grasos libres b) Micelas mixtas c) Triglicerido libre d) 2- monoacilglicerol e) Quilomicrones 69. Un paciente tiene un defecto genético que resulta en una deficiencia de lipoproteína lipasa. Se espera ver un aumento plasmático de uno de los siguientes luego de ingerir una comida que contiene una gran cantidad de grasa: a) Quilomicrones b) VLDLs c) LDLs d) HDLs e) Lípido asociado a albúmina sérica. 70. Son los que tienen el mas alto porcentaje de concentración de colesterol: a) Quilomicrones. b) VLDs c) LDLs d) HDLS 71. En un paciente con ____________actividad de lipoproteína lipasa, se espera ver un aumento en plasma de______________. a) Incrementada / HDL b) Disminuida / LDL c) Incrementada / LDL d) Disminuida / quilomicrones y VLDLs

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72. Una función principal de las HDLs es: a) Entregar colesterol del hígado a los tejidos no hepáticos b) Transferir colesterol de los tejidos periféricos al hígado c) Transferir colesterol de quilomicrones a VLDLs d) Catalizar la síntesis de ACAT e) Catalizar la síntesis de LCAT 73. Uno de estos fármacos ejerce sus efectos en el colesterol sérico, causando un aumento en la síntesis de los receptores de LDL: a) Colestiramina b) Probucol c) Lovastatina d) Ácido nicotínico e) Genfibrozil 74. El término “transporte de colesterol inverso” es: a) Transporte de colesterol de LDLs a VLDLs b) Transporte de colesterol de macrófagos a residuos de quilomicrones c) Transporte de colesterol de HDLs a remanentes de quilomicrones d) Transporte de colesterol de tejido periférico a hígado e) Transporte de colesterol de hígado a intestino 75. Principal portador plasmático de trigliceridos dietéticos: a) Albuminas séricas b) LDLs c) HDLs d) Quilomicrones e) VLDLs 76. La biosíntesis de los trigliceridos en las células de tejido adiposo requiere: a) Elevados niveles de epinefrina plasmática b) Elevados niveles intracelulares de cAMP c) Incrementado ingreso de glucosa hacia las células d) Incrementada velocidad de liberación de glicerol a partir de las células e) Disminuidos niveles de insulina plasmática 77. La formación de quilomicrones toma lugar en: a) Duodeno donde consiste de lípido covalentemente unido a proteína b) Células hepáticas especializadas donde contienen principalmente colesterol y proteína c) La sangre a partir de las lipoproteínas circulantes donde contienen cerca de 60% de trigliceridos d) Células mucosas intestinales donde contienen cerca de 85% de trigliceridos e) En células especializadas del tejido adiposo 78. La abetalipoproteinemia es un trastorno genético de malabsorción de lípidos dietéticos, esteatorrea, acumulo de triglicérido intestinal e hipolipoproteinemia. Una deficiencia en la producción de uno de los siguientes, probablemente represente la clínica mencionada: a) ApoB-100 b) ApoB-48 c) ApoC-II d) ApoA-I e) ApoE 79. Los pacientes con abetalipoproteinemia muestran anormalidades de membrana en sus eritrocitos con producción de acantocitos. Esta inusual morfología de hematíes resulta por una malabsorción del ácido: a) Palmitico b) Ascórbico c) Araquidonico d) Folico e) Linoleico 80. Los quilomicrones, las IDL, LDL, y las VLDL son lipoproteínas séricas. ¿Cuál es el orden correcto de estas de menor a mayor densidad? a) LDL, IDL, VLDL, quilomicrones. b) Quilomicrones, VLDL, IDL, LDL. (Q- VID) c) VLDL, IDL, LDL, quilomicrones. d) Quilomicrones, IDL, VLDL, LDL. e) LDL, VLDL, IDL, quilomicrones.

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81. Un sujeto sano esta en huelga de hambre total y continua 3 días, al final del 3º día probablemente ocurren en el metabolismo del hígado: a) Incremento de glucólisis y de la síntesis de cuerpos cetónicos b) Disminucion de la beta oxidación de los ácidos grasos y de la gluconeogénesis c) Aumento de la gluconeogénesis y de la síntesis de colesterol d) Aumento de la betaoxidación y disminución de la síntesis de colesterol e) Aumento de la glucogenólisis y de la gluconeogénesis 82. Un paciente presenta talla corta, hipoglucemia, hepatomegalia, diátesis sangrante, adenomas hepáticos, y riñones agrandados. Aumento de lactato, colesterol, triglicérido y ácido úrico. Probablemente tenga una deficiencia de una de estas enzimas: a) Enzima ramificadora b) Enzima desramificadora c) Glucosa 6 fosfatasa d) Fosforilasa hepática e) Fosforilasa muscular 83. Es un producto del metabolismo proteico que disminuye debajo de los niveles normales durante los estadíos tempranos de la inanición: a) Urea. b) Enzimas anabólicas. c) CO2 d) NH4+ e) Glucosa. 84. Todos los siguientes tejidos son capaces de aportar a la glucosa sanguínea, EXCEPTO: a) Hígado. b) Riñones. c) Músculo cardiaco. d) Epitelio duodenal. e) Epitelio yeyunal. 85. En comparación al estado en reposo, una contracción muscular vigorosa muestra: a) Un aumento en la conversión de piruvato a lactato. b) Una disminuida oxidación de piruvato a CO2 y agua. c) Una disminuida proporción NADH / NAD+ d) Una disminuida concentración de AMP e) Niveles disminuidos de fructosa 2, 6-bifosfato. 86. ¿Qué fenómeno bioquímico se produce cuando el músculo se contrae en un medio anaeróbico? a) Incremento de lactato. b) Disminución de la formación de lactato. c) Acumulación de piruvato. d) Incremento de la síntesis de glucógeno. e) Conversión de lactato en piruvato. 87. El glucógeno muscular no puede aportar directamente a los niveles de glucosa sanguínea pues: a) El glucógeno muscular no puede ser convertido a glucosa 6-fosfato b) El músculo carece de glucosa 6 fosfatasa c) El músculo no contiene glucosinasa d) El músculo no contiene glucógeno fosforilasa e) El músculo carece de fosfoglucoisomerasa. 88. El sindrome de McArdle (enfermedad de almacenamiento de glucógeno) involucra una deficiencia de una de las siguientes enzimas: a) Peptidasa pancreática b) Glucógeno sintetasa hepático c) Fosforilasa hepática d) Fosforilasa muscular e) Enzima desramificante 89. Acerca de los cuerpos cetónicos, uno de los siguientes es FALSO: a) Durante el ayuno prolongado, el cerebro puede utilizar cuerpos cetónicos. b) El acetoacetato puede ser utilizado por el músculo cardiaco a mayor velocidad incluso que la glucosa. c) Se sintetizan en mitocondrias de los hepatocitos. d) El acetoacetato se descarboxila espontáneamente en sangre para dar acetona. e) Ninguna

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90. En cuanto a la regulación hormonal de la glucólisis/gluconeogénesis, podemos decir que: a) Una glucemia baja estimula la secreción pancreática de glucagón. b) Un aumento de glucagón favorece la glicólisis y dificulta la gluconeogénesis. c) Una glucemia alta impide que se sintetice insulina. d) Bajos niveles de glucosa estimulan la producción de insulina. e) La insulina estimula la gluconeogénesis. 91. En la glucogenosis tipo Ia o enfermedad de Von Gierke, la enzima deficitaria es: a) Glucosa-6-fosfato-fosfatasa b) Glucosa-6-fosfato-translocasa c) Fosforilasa muscular d) Fosforilasa-b-cinasa hepática e) Glucogéno-sintetasa 92. ¿Cuál enfermedad es causada por una falla de adherir la apropiada molécula de azúcar a las glucoproteínas? a) Enfermedad de Fabry b) Enfermedad de Hunter c) Enfermedad de Hurler d) Enfermedad de la celula I e) Enfermedad de Von Gierke 93. ¿Cuál de las siguientes enzimas NO se halla en cantidades significativas en el músculo? a) Fosfoglucomutasa b) Glucogeno sintasa c) Enolasa d) Glucosa-6-fosfatasa 94. Bajo condiciones de baja glucosa sanguínea se puede decir que: a) El glucógeno muscular se degrada a glucosa para proveer al cerebro de glucosa b) La glucocinasa se vuelve la principal enzima intracelular “atrapadora de glucosa” c) El glucógeno hepático se convierte en glucosa cerebral d) El glucógeno hepático se convierte en glucosa cerebral en reacciones que involucran a G-6-P e) El lactado almacenado se convierte a glucosa para suplir al músculo y al cerebro 95. Los tejidos que dominantemente dependen de la glucosa para su fuente de energía incluyen: a) Músculo y cerebro b) Cerebro y riñón c) Hígado y músculo d) Eritrocitos y cerebro e) Eritrocitos y riñón 96. Un paciente hiperventilado sufre diabetes no tratada. Recientemente sufre sed, frecuente micción, perdida de peso, fatiga. Sangre: bajo pH, HCO3, y PCO2 y aumento de glucosa. Las anormalidades ácido-base se pueden describir mejor como: a) Acidosis respiratoria con alcalosis metabólica b) Alcalosis respiratoria con acidosis metabólica c) Acidosis metabólica con alcalosis respiratoria d) Alcalosis metabólica con acidosis respiratoria e) Acidosis metabólica con acidosis respiratoria 97. Es la causa primaria del nivel bajo del pH normal en este paciente: a) Hiperventilación b) Perdida de agua debido a micción frecuente c) Acidosis láctica d) Deficiencia renal e) Cetoacidosis 98. Es la ruta metabólica mas activa en el hígado de este paciente: a) Gluconeogénesis b) Glucólisis c) Glucogénesis d) Síntesis de ácido graso e) Lipólisis

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99. Este proceso es el mas probable que ocurra en el músculo esquelético del paciente: a) Glucólisis b) Proteólisis c) Gluconeogénesis d) Ciclo de la urea e) Síntesis de cuerpos cetónicos 100. La mayor parte de la glucosa 6 fosfato (G6P) formada en el hígado del paciente se convertirá en: a) Ribosa 5-fosfato b) Glucosa 1-fosfato c) Glucosa d) Piruvato e) Fructosa 6 fosfato 101. Este paciente es inicialmente tratado con una terapia de hidratación e insulina pero no hay disminuidos niveles de glucosa sanguínea. ¿Cómo se explica esto? a) Las celulas B de los islotes pancreáticos se han destruido totalmente b) La diabetes es de tipo I c) La diabetes es de tipo II d) El bajo pH sanguíneo esta interfiriendo con el tratamiento de insulina y debe volver a la normalidad antes que el tratamiento se haga efectivo 102. Un niño de 4 años de edad con perdida de peso, llega semicomatoso. La glucosa plasmática, urea y glutamina están anormalmente bajas; acetoacetato elevado; lactato normal. Se logra un aumento de glucosa sanguínea por infusión controlada de glucagon o alanina. La via metabólica defectuosa es: a) Gluconeogénesis hepática b) Glucogenolisis de músculo esquelético c) Lipólisis de tejido adiposo d) Proteolisis de músculo esquelético e) Glucogenolisis hepática 103. Durante un largo ayuno, es el principal control de la velocidad de la gluconeogénesis: a) Nivel de cAMP en el hígado b) Nivel de ATP en hígado c) Disponibilidad de los ácidos grasos libres en el hígado d) Disponibilidad de alanina en la sangre e) Relación insulina : glucagón 104. Durante la fase temprana del ejercicio anaerobio, el músculo depende de uno de los siguientes para la generación de ATP: a) Acidos grasos de tejido adiposo b) Glucosa sanguínea c) Proteína muscular d) Glucógeno muscular e) Fosfocreatina muscular 105. Un varón de 70 años de edad presenta dificultad de iniciar sus movimientos. Los reflejos y mentación son normales pero hay falta general de actividad motora. Se le diagnostica enfermedad de Parkinson y se inicia con levodopa mas carbidopa. ¿Cuál de los siguientes tipos de enzima inhibe la carbidopa? a) Aldolasa b) Aminotransferasa c) Descarboxilasa d) Deshidrogenasa e) Racemasa 106. Se espera que una tasa de café fuerte: a) Interfiera con la síntesis de prostaglandinas. b) Disminuya los efectos de glucagón. c) Refuerce los efectos de epinefrina. d) Suministre la vitamina ácido nicotinica. e) Ninguna anterior.

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107. La glucólisis es la única vía productora de ATP en: a) Eritrocitos. b) Linfocitos. c) Hepatocitos. d) Neuronas. e) Adipocitos. 108. Los productos característicos del metabolismo glucosico incluyen: a) CO2 y H2O por eritrocitos b) Producción dependiente de O2 del lactato por músculo c) Conversión al lactato por cerebro d) Producción aeróbica de lactato por hígado 109. En relación al receptor de glucagón, una de las siguientes es cierta, EXCEPTO: a) Se halla en las membranas celulares hepáticas b) Involucra una proteína G en un proceso sintético cAMP c) Inactiva al sistema fosforilasa dependiente de cAMP d) Tiene un dominio extracelular de enlace a glucagón e) Su activación simula producción cAMP vía adenilato ciclasa 110. Todas son consideradas actividades anabólicas, EXCEPTO: a) Inhibición de gluconeogénesis en el hígado. b) Aumento del transporte de glucosa al músculo. c) Aumento del transporte de aminoácido al músculo. d) Aumento de formación de glucógeno por el hígado. e) Aumento de lipólisis en el tejido adiposo. 111. Los ácidos grasos poliinsaturados se caracterizan por todo lo siguiente, EXCEPTO: a) Son precursores de lípidos estructurales b) Son precursores de prostaglandinas c) Son precursores de tromboxanos y leucotrienos d) El ácido araquidónico siempre es esencial e) El ácido linoleico fue el primer ácido graso descrito como esencial 112. Estos ácidos grasos son saturados: a) Palmitico y laurico b) Palmitico y araquidonico c) Linoleico y oleico d) Linoleico y linolenico 113. Los ácidos grasos que se deben obtener de la dieta humana incluyen: a) Oleico. b) Palmitoleico. c) Palmítico. d) Esteárico. e) Linoleico. 114. Son ciertas acerca de los trastornos de los aminoácidos: 1. La fenilcetonuria siempre se debe a un déficit de la enzima fenilalanina-hidroxilasa. 2. La alcaptonuria suele estar producida por un déficit de la ácido homogentísico-oxidasa. 3. La histidinemia se debe, por lo general, a un déficit de la cistationina-sintetasa. 4. En el albinismo, los pacientes tienen bajo pigmento del iris y retina, y están predispuestos al cáncer de piel. 5. El tratamiento de la fenilcetonuria implica la restricción de la fenilalanina dietética de por vida. a) 1, 2, 3 b) 3, 4, 5 c) 1, 4, 5 d) 2, 4, 5 e) 2, 3, 5 115. Los siguientes aminoácidos se hallan en altas cantidades inusuales en el colágeno, en comparación con otras proteínas, EXCEPTO: a) Glicina. b) Isoleucina. c) Hidroxileucina. d) Prolina. e) Hidroxiprolina.

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116. Se cree que la fenilcetonuria es una enfermedad genética causada por: a) Deficiencia en el procesamiento de la tiamina. b) Deficiencia de una enzima transportadora de fenilalanina. c) Deficiencia de tirosinasa. d) Deficiencia de una hidroxilasa involucrada en una conversión de aminoácido. e) Un exceso de tirosina. 117. Uno de estos aminoácidos da lugar a los α-cetoácidos que se acumulan en la orina de la enfermedad de orina del jarabe de arce: a) Lisina. b) Arginina. c) Glutamato. d) Fenilalanina. e) Valina. 118. La habilidad de las proteínas para absorber la luz ultravioleta, es una propiedad de los aminoácidos: a) Aromáticos b) Alifaticos c) Hidroxulados d) Acidicos e) Básicos 119. Los principales aminoácidos de la colágena son: a) Serina, alanina y glicina b) Glicina, alanina y prolina c) Prolina, glicina e hidroxiprolina d) Hidroxiprolina, serina, glicina 120. Aparte de la urea, el principal transportador de átomos de nitrógenos del sistema circulatorio destinado para la excreción por el riñón es: a) Glutamato b) Alanina c) Asparagina d) Glutamina 121. Varón de 30 años, ha estado ayunando varios días. Su nivel de glucosa sanguínea es cerca de 60% de su valor normal, pero no esta aturdido pues su encéfalo ha reducido su necesidad de glucosa séríca al utilizar una de estas sustancias como una fuente alterna de energía: a) Apoproteina B b) Beta-caroteno c) Beta-hidroxibutirato d) Proteína reactiva C e) Coenzima A 122. La cirrosis hepática predominantemente resulta en un defecto metabólico: a) Hiperlipoproteinemia debido a un aumento de producción VLDL hepático b) Cetoacidosis por aumento de producción de cuerpo cetonico hepático c) Amonio sérico elevado por reducida función del ciclo de la urea hepática d) Hipotrigliceridemia por defecto de la síntesis hepática de ácido graso e) Hiperglucemia por gluconeogénesis hepática no controlada 123. Un bebé de 2 dias presenta letargia extrema e hiperventilación. Sangre: bajo BUN, amonio muy elevado, PCO2 25, HCO3- 24 mM y pH 7.5. Orina: muy elevado ácido orotico y citrulina no detectable. Probablemente sufre un defecto en una de las rutas metabólicas: a) Glucólisis b) Ciclo de la urea c) Degradación del hem d) Síntesis de nucleótido e) Degradación de tirosina 124. Esta enzima es probablemente la deficiente en este paciente: a) Carbamoil fosfato sintetasa b) Ornitina transcarbamoilasa c) Argininosuccinato sintetasa d) Argininosuccinato liasa e) Arginasa

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125. Uno de estos describe mejor ciertos resultados del análisis sanguíneo del paciente: a) Alcalosis respiratoria b) Acidosis respiratoria c) Acidosis metabólica d) Alcalosis metabólica e) El pH y los niveles de dióxido de carbono y bicarbonato están dentro de los rangos normales 126. Se espera encontrar a este metabolito en altos niveles en la sangre de este paciente: a) Piruvato b) Oxalacetato c) Alfa-cetoglutarato d) Alfa-cetoisovalerato e) Glutamina 127. Es un aminoácido esencial para este paciente: a) Tirosina b) Glicina c) Arginina d) Glutamato e) Aspartato 128. Una deficiencia de la vitamina B12 causa: a) Queilosis. b) Beriberi. c) Anemia perniciosa. d) Escorbuto. e) Raquitismo. 129. ¿Cuál vitamina quizás se vuelva deficiente en una persona que desarrolla un estilo de vida completamente carnívoro? a) Tiamina. b) Niacina. c) Cobalamina. d) Ácido pantoténico. e) Vitamina C. 130. ¿Cuál de estos en relación a la vitamina A es cierta? a) No es una vitamina esencial. b) Está relacionada a tocoferol. c) Es un componente de la rodopsina. d) Deriva del etanol. e) También se le conoce como opsina. 131. Una embarazada de 26 años se queja de persistente piel ulcerada, seca sobre sus rodillas y codos. El examen de sus ojos revela pequeñas placas grises en la conjuntiva. Diagnostico mas probable: a) Deficiencia de ácido ascórbico b) Ingestión excesiva de alfa tocoferol c) Ingestión excesiva de colecalciferol d) Deficiencia de retinol e) Deficiencia de tiamina 132. Un alcohólico crónico de 50 años presenta demencia, parálisis de mirada lateral y marcha dificultosa. La vitamina deficiente en este paciente se requiere como un cofactor para una de estas enzimas: a) Aspartato aminotransferasa b) Metilmalonil-CoA mutasa c) Prolil hidroxilasa d) Piruvato carboxilasa e) Piruvato deshidrogenasa 133. Se puede evitar la pelagra por un tratamiento con: a) Tiamina. b) Niacina. c) Piridoxina. d) Vitamina B12. e) Ácido pantoténico.

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134. Todas las siguientes condiciones producen una deficiencia real o funcional de la vitamina K, EXCEPTO: a) Terapia con un derivado de cumarina para evitar trombosis en los propensos a la formación de coágulos. b) Prolongada terapia antibiótica oral de amplio espectro. c) Ausencia total de carne roja en la dieta. d) Ausencia total de verduras (hojas verdes) e) Ser un infante recién nacido. 135. Una de las siguientes en relación a la vitamina A es cierta: a) Tiene alto poder oxidante b) Es un inhibidor del citocromo P450 microsomal c) Los carotenoides deben convertirse en retinol en el hígado para ser activos d) Probablemente tenga un papel importante en la prevención de ciertos cánceres epiteliales 136. Una de las siguientes en relación a la vitamina E es cierta: a) La ingestión elevada de ácidos grasos poliinsaturados aumenta los requerimientos de esta b) El consumo de grandes cantidades de selenio acelera la aparición de la deficiencia c) El consumo de grandes cantidades de antioxidantes acelera la aparición de la deficiencia d) La carencia aislada de vitamina E es muy infrecuente 137. Una de las siguientes NO es propia de la vitamina K: a) Es necesaria para la síntesis de algunos factores de la coagulación b) Entre sus funciones se incluyen el transporte de electrones y el crecimiento c) Alrededor de la mitad de la vitamina K es producida por las bacterias intestinales d) La absorción se realiza en el intestino delgado e) Al ser una vitamina hidrosoluble, no precisa de las sales biliares para su absorción 138. La supresión del apetito, estreñimiento, náusea, depresión mental, pérdida de la coordinación ocular y ataxia son síntomas del deficit de una de las siguientes vitaminas: a) B6 b) B12 c) B5 d) B3 e) B1 139. ¿Cuál de los siguientes minerales se requiere como componente de la vitamina B12? a) Hierro b) Calcio c) Cobalto d) Manganeso e) Magnesio 140. ¿Cuál mineral es importante en las capacidades antioxidantes de la vitamina E? a) Hierro b) Zinc c) Cromio d) Selenio e) Silicón 141. Acerca de las prostaglandinas, las siguientes son verdaderas, EXCEPTO: a) Son ácidos grasos cíclicos. b) Tienen potentes efectos biológicos que involucran a casi todos los órganos del cuerpo. c) Primero se observaron para causar contracción uterina y disminución de la presión sanguínea. d) Aunque se hallan en muchos órganos, se sintetizan sólo en la próstata y en las vesículas seminales. e) La medulina, aislada de la medula del riñón, es una prostaglandina. 142. Uno de los siguientes NO son componentes principales de las membranas animales: a) Fosfolípidos b) Colesterol c) Prostaglandinas d) Glucolipidos 143. Las perturbaciones neurológicas en la enfermedad de Niemann Pick se asocian a la acumulación en el tejido nervioso central de: a) Prostaglandinas b) Gangliosidos c) Cerebrosidos d) Esfingomielina

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144. Un paciente presenta hígado y bazo agrandados. Los extractos de leucocitos, que fueron aislados de su sangre, exhibían actividad Bglucosidasa que era menor a 10% de lo normal. Esta enfermedad causa estos trastornos: a) Von Gierke b) Pompe c) Gaucher d) Niemann Pick e) Crigler- Najjar 145. El agrandamiento de los órganos respecto de este paciente es por acumulación de: a) Glucógeno b) Un esfingolipido c) Ácidos grasos d) Trigliceridos e) Colesterol 146. En cuanto al cuadro, la actividad de la enzima deficiente ocurre en esta parte de la membrana: a) Citosol b) Mitocondria c) Complejo de golgi d) Lisosomas e) Peroxisomas 147. En relación al metabolismo de la galactosa podemos decir: a) La fuente más importante de galactosa en la dieta es la lactosa b) La lactosa es hidrolizada por la lactasa intestinal c) La lactosa se desdobla en glucosa y galactosa d) La galactosa es metabolizada en el hígado e) Todas son ciertas 148. La galactosemia familiar es tóxica porque: a) El exceso de glucosa se acumula en la sangre. b) La galactosa se convierte a la sustancia tóxica galactitol (dulcitol). c) La eliminación de la leche de la dieta no es efectiva. d) La galactosa de por sí es tóxica inclusive en cantidades pequeñas. e) El metabolismo de la glucosa es suprimido por el exceso de galactosa. 149. Una infante alimentada a pecho empieza a vomitar frecuentemente y pierde peso. Luego de varios días esta ictérica, su hígado agradando, y se notan cataratas en sus cristalinos. Estos síntomas son probablemente causados por una deficiencia de: a) Galactosa 1-P uridiltransferasa b) Lactasa c) Glucosa 6 fosfatasa d) Galactocinasa e) Aldolasa B 150. Ante un paciente que presenta una carencia de hidratos de carbono es importante considerar que: a) Los requerimientos mínimos de hidratos de carbono no están establecidos. b) Se observará una disminución de la lipólisis. c) Disminuirá la formación de cuerpos cetónicos. d) Aumentará el metabolismo proteico. e) Todas son ciertas. 151. Los componentes del surfactante pulmonar incluyen: a) Fosfatidilcolina y fosfatidilinositol b) Fosfatidiletanolamina y colesterol c) Fosfatidilcolina y fosfatidiletanolamina d) Fosfatidilserina y fosfatidilcolina e) Fosfatidilserina y fosfatidiletanolamina 152. Durante el ayuno o la inanición, el cerebro recibe energía en la forma de: a) Acetil-CoA b) Acetoacetil CoA c) Hidroximetilglutaril CoA d) Gamma-hidroxibutirato e) Glucosa

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153. Estos hallazgos en un niño de 18 meses con retardo mental severo, signos extrapiramidales, espasticidad e hiperuricemia, sugieren: a) Enfermedad de Von Gierke b) Sindrome de deficiencia PNP c) Sindrome de Lesch Nyhan d) Aciduria orotica tipo I e) Inmunodeficiencia severa combinada 154. En relación a la creatinina, una de las siguientes NO es cierta: a) Se forma por la ciclacion espontánea de una fracción constante de fosfato de creatina muscular. b) La excreción de creatinina en la orina de adultos es muy constante día a día. c) Aunque la velocidad de excreción de 24 hrs es muy constante, hay marcada fluctuación diurna. d) Los niveles de creatinina urinaria dan una medida de la masa muscular. e) Los niveles sanguíneos de creatinina son un buen indicador de función renal. 155. Fisiológicamente, señale los que sintetizan y liberan abundante estradiol: 1. Placenta 2. Corteza suprarrenal 3. Ovario 4. Medula suprarrenal a) 2, 4 b) 1, 3 c) 1, 4 d) 3, 4 e) 2, 3 156. Uno de los siguientes es indispensable en la dieta: a) Glicina b) Colesterol c) Glicerol d) Ácido linoléico 157. La contracción del músculo esquelético se inicia por la unión del calcio a: a) Tropomiosina. b) Troponina. c) Miosina. d) Actomiosina. e) Actina. 158. El color marrón-rojizo normal de las heces es consecuencia de la presencia de: a) Estercobilina. b) Urobilinógeno. c) Bilirrubina. d) Mesobilirrubina. e) Biliverdina. 159. Los síntomas de la enfermedad homocistinuria (altos niveles de homocistina en la orina) pueden ser todos los siguientes, EXCEPTO: a) Tratados con suplementos dietéticos de vitamina B6. b) Tratados con suplementos dietéticos de cisteína. c) La causa de altos niveles de homoserina. d) Un resultado de la deficiencia de cistationina sintetasa. e) Causado por la incapacidad de formar metionina a partir de homocisteína por metilación. 160. ¿Qué enzima es transformada primero por epinefrina que se une al receptor de epinefrina en una célula hepática? a) Fosforilasa b b) Fosforilasa a c) Fosforilasa cinasa d) Adenilato ciclasa 161. La toxina del cólera causa una diarrea masiva y a menudo fatal al: a) Inactivar la proteína Gi. b) Activar irreversiblemente la adenilato ciclasa. c) Bloquear la proteína Gs a una forma inactiva d) Hidrolizar rápidamente la proteína G de GTP a GDP. e) Evitar que GTP interactúe con la proteína G

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162. El papel del ciclo de la alanina es: a) Entregar piruvato muscular al hígado en intercambio por glucosa b) Entregar nitrógeno hepático a músculo c) Entregar alanina muscular a riñones d) Aportar a todos los tejidos con un nivel homeostático equivalente de alanina 163. Los humanos muy fácilmente toleran una falta de uno de los siguientes nutrientes: a) Proteína. b) Yodo. c) Carbohidrato. d) Lípido. e) Calcio. 164. En condiciones metabólicas normales, se espera que los eritrocitos acumulen: a) Fosfoenolpiruvato. b) Lactato. c) NADPH. d) Citrato. e) Etanol. 165. Los sistemas de cotransporte mejor descritos que involucran a la glucosa y al sodio son: a) Uniportes b) Dos uniportes opuestamente orientados c) Dos uniportes orientados en la misma dirección d) Antiportes e) Simportes 166. Una ingesta dietética alta de colesterol lleva a: a) Aumento en la síntesis de HMG-CoA reductasa b) Disminución de la síntesis de apo-B-100 c) Aumento de la síntesis del receptor apo-E d) Disminución de la actividad de ACAT e) Disminución de la síntesis del receptor de LDL 167. Una de las siguientes sustancias NO se requiere para una formación normal de la coagulación: a) Vitamina K b) Calcio c) Plasmina d) Trombina e) Proteolisis 168. Una de las siguientes sustancias NO puede unirse al oxigeno porque el hierro del hem se halla en la forma ferrica (Fe-3): a) Hemoglobina A1c b) Hemoglobina C c) Hemoglobina S d) Hemoglobina F e) Hemoglobina M 169. La transformación de serina a glicina es dependiente de la absorción adecuada de este par de vitaminas a partir del intestino: a) Niacina / B12 b) Tiamina/ / B12 c) Tiamina / ácido fólico d) Niacina / ácido fólico e) Ácido fólico / B12 170. La triploidía es una condición en la que las células contienen: a) 46 cromosomas. b) 69 cromosomas. c) 23 cromosomas. d) 45 cromosomas. e) 47 cromosomas.

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171. ¿Cuál de las alteraciones siguientes es la causa de la aneuploidía? a) Dispermia. b) Fallo durante la meiosis de una célula sexual. c) Fallo durante la primera división del cigoto. d) Ausencia de disyunción durante la meiosis. e) Trispermia. 172. ¿Cuál de las siguientes situaciones de aneuploidía corresponde al síndrome de Klinefelter? a) Trisomía 13. b) Trisomía 18. c) Trisomía 21. d) (47, XXY). e) (45, X) 173. ¿Cuál de las siguientes situaciones de aneuploidía corresponde al síndrome de Patau? a) Trisomía 13. b) Trisomía 18. c) Trisomía 21. d) (47, XXY). e) (45, X). 174. ¿Cuál de las siguientes situaciones de aneuploidía corresponde al síndrome de Turner? a) Trisomía 13. b) Trisomía 18. c) Trisomía 21. d) (47, XXY). e) (45, X). 175. Un RN presenta tono muscular bajo, apariencia plana de la cara, pliegues oculares inclinados hacia arriba, orejas pequeñas, articulaciones extremadamente flexibles y lengua grande. ¿Cuál es el diagnóstico más probable que puede confirmar un análisis de cariotipo? a) Síndrome de Marfan. b) Síndrome de Noonan. c) Síndrome de Edwards. d) Síndrome de Klinefelter. e) Síndrome de Down. 176. ¿Cuál de los siguientes síntomas caracteriza al síndrome del maullido del gato? a) Llanto parecido al maullido de gato. b) Casco de guerrero griego. c) Ausencia del timo. d) Sellado genómico materno del cromosoma 15q11-13. e) Sellado genómico paterno del cromosoma 15q11-13. 177. ¿Cuál de los siguientes síntomas caracteriza al síndrome de DiGeorge? a) Llanto parecido al maullido de gato. b) Casco de guerrero griego. c) Ausencia del timo. d) Sellado genómico materno del cromosoma 15q11-13. e) Sellado genómico paterno del cromosoma 15q11-13. 178. ¿Cuál de los siguientes síntomas caracteriza al síndrome de Prader-Willi? a) Llanto parecido al maullido de gato. b) Casco de guerrero griego. c) Ausencia de la glándula del timo. d) Sellado genómico materno del cromosoma 15q11-13. e) Sellado genómico paterno del cromosoma 15q11-13. 179. La leucemia mieloide crónica se debe a una translocación recíproca entre la banda q34 del cromosoma 9 y la banda q11 del cromosoma 22. Esto se conoce como: a) Cromosoma Chicago. b) Cromosoma Boston. c) Cromosoma St. Louis. d) Cromosoma Filadelfia. e) Cromosoma Baltimore.

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180. ¿Cuál de las siguientes enfermedades se debe a una rotura cromosómica por exposición a la luz solar o a la radiación UV? a) Síndrome de Angelman. b) Síndrome del cromosoma X frágil. c) Síndrome de Miller-Dieker. d) Síndrome de Prader-Willi. e) Xerodermia pigmentosa. 181. ¿Cuál de las siguientes translocaciones es la más común entre los seres humanos? a) t(14q21q). b) t(13q14q). c) t(15;17) (q21;q21). d) t(9;22) (q34;q11). 182. En ocasiones se puede encontrar el isocromosoma Xq en los individuos que presentan uno de los siguientes síndromes: a) Leucemia promielocítica aguda. b) Leucemia mieloide crónica. c) Síndrome de Turner. d) Síndrome de Klinefelter. e) Síndrome de Down.