Bioinformatika PDF

 

Bioinformatiikan sanasto  A   A-DNA : - A-DNA B-DNA:sta dehydraation kautta syntynyt rakennemuoto, jossa on 11 emäsparia/kierre. -  Katso myös: B-DNA, Z-DNA  ab initio : - lat. alusta, perusteista Laskennassa ab initio menetelmillä pyritään löytämään ratkaisu

annetun teorian perusteella, ilman kokeellisen aineiston ohjausta. Esimerkiksi proteiinin 3-ulotteisen rakenteen ennustaminen puhtaasti teoreettisen mallin avulla. acceptor : - akseptori, vastaanottaja Atomi, molekyyli tai solu, joka vastaanottaa luovuttajalta esimerkiksi elektronin, molekyylin tai molekyyliryhm molekyyliryhmän än acceptor-(3')-splice site : - akseptori-3'-silmukointikohta accession number : - tunnusnumero  Tietokannassa yksikäsitteinen tunnusnumero sekvenssille tai muulle datasyötteelle. accuracy : - tarkkuus, täsmällisyys active site : - aktiivinen keskus Entsyymin katalyyttisen keskuksen muodostavat muodostavat aminohapot. agglomerative hierarchical clustering : - kokoava hierarkkinen klusterointi alignment : - rinnastus (kohdistus, linjaus) Sekvenssien vastinmerkkien tai vastinkohtien sijoittaminen kohdakkain. allele : - alleeli, vastingeeni Geenin vaihtoehtoiset muodot, jotka sijaitsevat samassa kohdassa kromosomissa. kromosomis sa. Alleeleja voi samalla diploidilla normaalikaryotyyppisellä yksilöllä olla kerrallaan vain kaksi, joko kaksi samanlaista (homotsygootti) (homotsygootti) tai kaksi erilaista (heterotsygootti). allogeneic : - allogeeninen Saman lajin yksilöiden välinen alleelivariaatio. allostery : - allosteria Toispaikkainen säätely, joka tapahtuu siten että säätelijä sitoutuu entsyymin aktiivisen keskuksen ulkopuolelle. alternative splicing : - vaihtoehtoinen silmukointi Proteiinituotannon säätely lähettiRNA:n prosessoinnilla.. Eksonien koodaamien lähettiRNA-sekvenssien liittäminen toisiinsa vaihtoehtoisis prosessoinnilla vaihtoehtoisista ta kohdista saa aikaan erilaisten proteiinien tuotannon, tai lähettiRNA:n, jota ei transloida.  Alu sequence : - Alu-sekvens  Alu-sekvenssi si Useissa ihmisen introneissa toistuva sekvenssi, joka tunnistetaan t unnistetaan  AluI-restriktiokohtien  AluI-restriktiok ohtien avulla. Ho Homologiselle mologiselle rekombinaatiolle rekombinaatiolle alttiita kkohtia. ohtia. amber mutation : - amber-mutaatio Lopetuskodoniin (UAG) johtava mutaatio. amphipathic : - amfipaattinen Molekyyli tai sen osa on amfipaattinen, mikäli sen pinnalla on selkeästi erillisiä vesihakuisia ja vesipakoisia alueita. amphipathic helix : - amfipaattinen kierre Proteiinirakenteessa esiintyvä kierrerakenne, jossa  vesihakuiset ja vesipakoiset vesipakoiset am aminohapot inohapot sijoittuva sijoittuvatt kierteen vastakkaisille vastakkaisille puolille. amplification : - vahvistus, suurennus; erityisesti PCR:n yhteydessä myös monistaminen aneuploidy : - aneuploidia kromosomistoltaan haploidisesta tai sen kerrannaisesta poikkeava. annealing : - 1. Molekyylibiologia Molekyylibiologiassa: ssa: komplementaariste komplementaaristenn yksinauhaisten nukleiinihappojen nukleiinihappojen

 

pariutuminen. 2. Numeriikassa: Simulated Annealing, laskennallinen menetelmä, jota käytetään mm. optimointitehtävissä.  Myös: hybridization annotation : - sekvenssik sekvenssikuvaus, uvaus, annotaatio. Sekvenssitie Sekvenssitietokantojen tokantojen yhteydessä: sekvenssin ominaisuuksienn kuvaaminen varsinaisen sekvenssin lisäksi tietokannassa ominaisuuksie tietokannassa.. Genomisekv Genomisekvenssistä enssistä  voidaan määrittää tunnettuja tunnettuja ja ennus ennustettuja tettuja geenejä, näiden näiden koodaavia alu alueita eita ja säätelyalueita,  variaatioita, STS-kohtia STS-kohtia jne. Proteiinisekvenssin Proteiinisekvenssin kkuvaus uvaus voi puo puolestaan lestaan sisältää tie tietoja toja proteiinin toiminnasta, translaation jälkeisistä modifikaatioista, domeeneista, aktiivisista kohdista ja rakenteesta. anonymized data : - anonymisoitu tieto/data, nimetön tieto/data Aineisto josta yksilön identifioivat tiedot on poistettu. anticodon : - antikodoni Siirtäjä-RNA:n (tRNA:n) kolmen peräkkäisen kodonille vastakkaisen eli komplementaarisen komplementaar isen nukleotidin muodostama tripletti, joka koodaa yhtä aminohappoa. Antikodoni tunnistaa kodonin, mikä mahdollistaa aminohappojen sijoittamisen oikealle kohdalle peptidiketjussa. anticodon arm : - antikodonisilmukka tRNA:n antikodonin sisältävä osa. antiparallel : - vastakkaissuu vastakkaissuuntainen, ntainen, antiparalleelinen antisense : - Geenille vastakkaine vastakkainenn DNA-sekve DNA-sekvenssi, nssi, joka toimii RNA:n mallin mallinaa transkriptiossa. antisense RNA : - mRNA:lle komplementaarinen RNA Voidaan käyttää mm. geenien ilmentymisen estämiseen. applet : - pienoissovellutus area under the ROC curve :  AUC ROC-käyrän alle jäävä pinta-ala array-CGH : - CGH molekyylikaryotyypitys molekyylikaryotyypitys Genominlaajuin Genominlaajuinen en kopiolukumuutosten kopiolukumuutosten tutkimus assembly : - kokoaminen DNA-sekvenssin kokoaminen päällekkäin menevistä sekvenssijaks sekvenssijaksoista oista tai -fragmenteista.  AUC :  Katso area under the ROC curve autosome : - autosomi Muu kuin sukupuolikromosomi. average linkage method : - keskiarvosidosryv keskiarvosidosryvästys, ästys, naapurikeskiarvomenetelmä naapurikeskiarvomenetelmä B B-DNA : - B-DNA DNA:n rakennemuoto (Vertaa: A-DNA ja Z-DNA). Watsonin ja Crickin kuvaama DNA-rakennemuoto, DNA-rakenn emuoto, jossa on 10,4 emäsparia/kierre. BAC :  Katso bacterial artificial chromosome backbone : - pääketju (selkäranka, ranka) bacterial artificial chromosome : BAC keinotekoinen bakteerikromosomi Molekyylibiologiassa Molekyylibiologiassa käytetty kantaja (vektori). bait : - koetin -  Myös: probe base : - emäs Nukleiinihappojen yhteydessä: Nukleiinihappojen perusyksikkö. DNA:n neljä emästyyppiä ovat adeniini (A), guaniini (G), tymiini (T) ja sytosiini (C). RNA:ssa tymiinin tilalla esiintyy urasiili (U).

 

base calling : - emäksen tunnistaminen (sekvensoinnissa) (sekvensoinnissa) base pair : bp emäspari Nukleotidien emäkset, jotka kaksijuosteisessa kaksijuosteisessa DNA:ssa sitoutuvat toisiinsa  vetysidoksilla. DNA:n DNA:n neljä emäs emästä tä ovat adeniini (A), guaniini guaniini (G), tymiini (T) ja syto sytosiini siini (C). Emäspareilla tarkoitetaan yleensä pareja A-T ja G-C, jotka ovat energeettisesti edullisimmat. RNA:ssa T korvautuu urasiililla (U). Bayes' rule : - Bayesin sääntö sääntö Bayesilaisen todennäköisyys todennäköisyyslaskennan laskennan perusolettamus. Bayesin sääntöä käytetään arvioitaessa ehdollisia todennäköisyyksiä, todennäköisyyksiä, eli kahden tai useamman parametrin  vaikutusta jonkin tapahtuman toden todennäköisyytee näköisyyteen. n. Esim. kahden parametrin (A ja B) tapau tapauksessa ksessa sääntö on muotoa: Tapahtuman A ehdollinen todennäköisy todennäköisyys ys tapahtuman B yhteydessä, P(A|B) on  yhtä suuri kuin tapahtuman A ko kokonaistodenn konaistodennäköisyys, äköisyys, P(A), kertaa tapahtuman B ehdollinen todennäköisyyss tapahtuman A yhteydessä, P(B|A), jaettuna B:n kokonais- todennäköisyydellä, P(B). todennäköisyy P(A|B) = P(A) P(B|A) / P(B) Bayesian : - bayesilainen Menetelmä, jossa käytetään Bayesin sääntöä. bias : - harha bioinformatics : - bioinformatiikka Biologisen ja lääketieteellisen informaatio informaationn tietokoneavusteinen tietokoneavus teinen kerääminen, prosessointi ja analysointi. Blocks Substitution Matrix : BLOSUM Pisteytysmatriisis Pisteytysmatriisisarja, arja, jota käytetään sekvenssianalyyseissä. sekvenssian alyyseissä. Perustuu BLOCKS-tie BLOCKS-tietokannan tokannan kaukaista sukua olevien sekvenssien

paikallisiin rinnastuksiin. BLOSUM :  Katso Blocks Substitution Matrix blunt ended : - itselataava Menetelmä, jossa algoritmin antamaa tulosta testataan toistamalla algoritmia sekoitetuilla aloitusarvoilla tai syöttötiedoilla. Sekoitus tehdään satunnaisesti, mutta kuitenkin tavalla, jonka ei pitäisi vaikuttaa käytetyn menetelmän antamaan tulokseen. bp :  Katso base pair byte : - tavu Määrämittainen, yleensä kahdeksan bitin muodostama kokonaisuus. Esimerkiksi yhden kirjainmerkin esittämiseen tarvitaan yleensä yksi tavu. C CAAT-box : - CAAT-sekvenssi  Useiden eukaryoottigeenien promoottorialue promoottorialueella ella sijaitseva konservoitunut konservoitun ut DNA-sekvenssi, joka yleensä osallistuu transkription säätelyyn. CAAT-sekvenss CAAT-sekvenssii sijaitsee yleensä ns. TATA-laatikon 5'-puolella, n. 50 - 200 nukleotidia alavirtaan transkription aloituskohdasta. CAI :  Katso codon adaptation index candidate gene : - ehdokasgeeni DNA-alue, jonka sijainti ja sekvenssi saattavat liittyä tarkasteltavaan ominaisuuteen, esim. perinnölliseen sairauteen. cap : - Kemiallinen rake rakenne, nne, joka liitetään aitotumallisten aitotumallisten esi-lähettiRNA esi-lähettiRNA:n :n 5'-päähän transkription transkription  jälkeen. Modifioitu Modifioitu guanosiinitrifosfaatti-7-metyyligu guanosiinitrifosfaatti-7-metyyliguanosiini, anosiini, joka on on liittynyt 5'-5' trifosfaattisidoksella lähettiRNA:n 5'-päähän. cap site : - lähettiRNA:n 5'-pää. Kohta, Kohta, johon cap-raken cap-rakenne ne liitetään, merkitään usein usein geeniin +1:llä. carrier : - kantaja 1. Taudinkantaja, yksilö, joka ei itse sairasta tautia, mutta voi välittää sen aiheuttajaa (bakteeria, virusta) muihin yksilöihin. 2. Heterotsygoottin Heterotsygoottinen en yksilö, jolla on

 

kromosomistossaan kromosomis tossaan peittyvä geeni (esim. tautia aiheuttava). 3. Kuljettava aine, kantaja-aine, vektori. cDNA :  Katso complementary DNA  cDNA library : - cDNA-kirjasto Kokoelma cDNA-molekyylejä, jotka on pakattu kantajaan (plasmidi, faagi). CDS :  Katso coding regions centimorgan : cM senttimorgan Geneettisen etäisyyden mitta (1/100 Morgania). 1 cM vastaa karkeasti ottaen 1 miljoonaa emäsparia DNA:ta ja yhden prosentin rekombinaatiofraktio rekombinaatiofraktiota. ta. Rekombinaatiofraktion Rekombinaatiof raktion ja karttaetäisyyden tarkka suhde määritellään karttafunktioiden avulla. centromere : - sentromeeri Kromosom Kromosomikäsivarsien ikäsivarsien kiinnittymiskohta, johon tuman jakautumisessa kiinnittyvät myös tumasukkulan säikeet. chaperone : - kaperoni Proteiini, joka avustaa toisen proteiinin laskostumista. chiasma : - kiasma Meioosissa homologisten kromatidien välille muodostuva rakenne, joka mahdollistaa kromatidien geneettisen materiaalin vaihtuminen eli tekijäinvaihdunn tekijäinvaihdunnan. an. chip (oligonucleotide array) : - geenilastu, DNA-siru Lasi- tai piilevy, tai kalvo, jonka pinnalle on syntetisoitu tai sidottu DNA-tai RNA -molekyylejä (geenien osia tai oligonukleotide oligonukleotideja). ja). Käytetään esimerkiksi geenien ilmentymisen analysoimisess analysoimisessa. a.  Myös: DNA microarray, cDNA array Chou-Fasman analysis : - Choun ja Fasmanin analyysi Yksi proteiinien sekundäärirakenteen sekundäärirakenteen ennustusmenetelmistä. chromatid : - kromatidi Kahdentuneen kromosomin puolikas eli kromosomin puolikkaat ennen solunjakautumista solunjakautum ista edeltävää mitoosin metafaasivaihetta tai meioosin toisen jaon loppuvaiheita. chromatin : - kromatiini Kromosom Kromosomin in pakkautunut DNA-rihma histoniproteiineineen. (Mikroskooppisesti: (Mikroskooppis esti: tiheästi pakkautunut heterokromatiin heterokromatiinii ja löysempi eukromatiini). chromosomal map : - kromosomikartta Kromosomikuva, jossa on merkittynä geenimerkkien fyysinen sijainti. chromosome : - kromosomi DNA-rihma, joka aitotumallisilla pakkautuu tiiviisti histoniproteiinien histoniproteiinien avulla. Pääosa solun geenistöstä on kromosomeissa. clade : - oksa, haara sukupuun haara, kehityslinja. Samansukuin Samansukuinen en ryhmä. cladogram : - kladogrammi Puukaavio, joka kertoo tarkasteltavien yksiköiden eriytymisjärjestyksen, muttei erkaantumiseen kulunutta aikaa. Perustuvat kladistisiin ominaisuuksiin, joiden oletetaan sisältävän tietoa kehityshistoria kehityshistoriallisesta llisesta alkuperästä. clone : - klooni Perinnöllisesti samanlaisten yksilöiden tai solujen joukko. cloud computing : - pilvilaskenta Internetissä tapahtuva tietotekniikan käyttö. cluster : - ryhmä, ryväs, klusteri Joukko samankaltaisia kohteita. cluster analysis : - klusterianalyysi clustering : - 1. ryhmittelyanalyysi. 2. ryhmittely (ryhmittelyanalyysin tulos) cM :  Katso centimorgan coalescent : - yhteensulautu  yhteensulautuminen minen Evoluutiobiologiassa: teoria, jossa nykyhetkestä palataan

 

mutaatioiden kautta muinaisiin alleeleihin. Voidaan käyttää esimerkiksi mutaatiotaajuuksien arvioinnissa. coding regions : CDS koodaavat alueet Aloitus- ja lopetuskodon lopetuskodonien ien rajaama proteiinia koodaava genomisen sekvenssin osa. coding strand : - koodaava juoste Genomisen DNA:n juoste, jonka j onka sekvenssi kopioituu lähettiRNA:han. Sekvenssiä julkaistaessa esitettävä emäsjärjestys. codominance : - kodominanssi Periytymistapa, jossa molemmat alleelit ilmenevät fenotyypissä. codon : - kodoni lähettiRNA:ssa kolme peräkkäistä emästä, jotka proteiinisyntee proteiinisynteesissä sissä vastaavat  yhtä aminohappoa aminohappoa tai translaation lopetusta. lopetusta. codon adaptation index : CAI kodonien adaptaatioindeksi Synonyymikodonien käyttöön liittyvä mitta. cohesive end : - koheesiivinen pää Kaksijuosteisen DNA:n pää, jossa toinen juoste on pidempi eli  jatkuu yksijuosteisena. yksijuosteisena. coiled coil : - kiertynyt kierre Proteiinirakenne, jossa samansuuntaiset samansuuntaiset α-kierteet kiertyvät toistensa ympäri. combinatorial chemistry : - kombinatorinen kemia, yhdistelykemia, kombikemia Kemiallinen prosessi, missä joukko lahtöaineita reagoi toistensa kanssa tuottaen suuren määrän reaktiotuotteita (molekyylikirjasto). (molekyylikirjasto ). Käytetään erityistesi lääketeollisuudessa lääketeollisuudessa johtomolekyylien seulonnassa comparative genomic hybridization : - vertaileva genominen hybridisaatio Kopiolukumuutosten tutkimusmenetelmä. comparative genomics : - vertaileva genomiikka Genomien ja niiden osien vertailu complementary : - komplementaarinen Vastin- tai nukleiinihappojuo nukleiinihappojuoste, ste, jonka jokainen nukleotidiemäs pariutuu (Watson-Crick -periaatteen mukaisesti) toisen juosteen kanssa. complementary base : - vastinemäs Kaksijuosteisessa DNA:ssa jokaista A:ta vastaa T ja jokaista G:tä C. complementary DNA : cDNA komplementaarin komplementaarinen en DNA, vastakkainen DNA DNA-juoste, joka on syntetisoitu käyttäen mallina RNA:ta. complete linkage clustering : - täydellinen sidosklusterointimenetelmä, sidosklusterointimenetelmä, kauimmaisen naapurin menetelmä

complex disease : - monitekijäinen tauti Tila, jonka j onka syntyyn vaikuttavat useiden geenien lisäksi myös ympäristötekijät. -  Katso myös: multifactorial ja multigenic disease, polygenic disorders complexity (of gene sequence) : - (sekvenssin) kompleksisuus Esim. "Low complexity sequence", alhaisen kompleksisuuden omaava sekvenssi, sekvenssi jonka kompositio merkittävästi eroaa tyypillisestä aminohappojaka aminohappojakaumasta. umasta. computer cluster : - tietokoneklusteri Yhteenliitettyjen tietokoneiden muodostama hajautettu laskentaympäristö. laskentaympäristö computer grid : - hajautettu laskentaympäristö consanguineous : - verisukuinen

 

consanguinity : - verisukulaisuus consensus sequence : - konsensussekvenssi  DNA-, RNA- tai aminohapposekvenssiryhmän perusteella matemaattisin menetelmin tehty sekvenssi, joka kuvastaa nukleotidien tai aminohappojen yleisintä muotoa kussakin sekvenssin kohdassa. kohdassa. Alueet, joilla vastaavuus on suuri, heijastavat yleensä yhteistä toiminnallista historiaa. contig : - jatkumo Lyhyistä, osittain päällekkäisistä sekvensseistä yhdistelemällä muodostettu  yhtenäinen sekvenssi. sekvenssi. copy number variation : - kopiolukuvariaatio, kopiolukumuutos cosmid : - kosmidi Kantaja (vektori), joka on tehty yhdistämällä lambda-faagin DNA:ta bakteerin plasmidiin. Käytetään usein pitkien DNA-fragmenttien kloonaamisessa. kloonaamisessa. covariance : - kovarianssi Kahden muuttujan yhteistä vaihtelua kuvaava tunnusluku. CpG island : - CpG-saareke Runsaasti C- ja G-nukleotideja sisältävä alue. Usein lähellä aktiivisesti ilmennettäviä geenejä. cross validation : - ristiinvalidointi crossing over : - tekijäinvaihdunta Geneettisen materiaalin vaihtuminen vastinkromosomien vastinkromosomien välillä kromatidirihmojen ristiinmenon ristiinmenon yhteydessä meioosin 1. jaossa. curation : - kuratointi Tietokannan ylläpito, kehittäminen ja päivitys D data integration : - datan yhdistäminen, aineistojen yhdistäminen data mining : - tiedon louhinta Lainalaisuuksien ja poikkeuksien etsiminen tietomassoista. data reduction : - datan tiivistys, aineiston tiivistys data warehouse : - tietovarasto Hakuja varten laadittu yhdistelmä eri sovellusalueiden  yhdenmukaistettuja  yhdenmukaiste ttuja ja yhtenäisen historian esittäviä tietoja. DD :  Katso differential display de novo : - uudelleen, alusta Synteesi yksinkertaisista rakennekompone rakennekomponenteista nteista lähtien. deamination : - deaminaatio Aminoryhmän poisto. decision tree : - päätöspuu Koneoppimis Koneoppimismenetelmä. menetelmä. deep sequencing : - syväsekvensointi Sekvensointi suurella kattavuudella luotettavuuden parantamiseksi. degeneracy : - degeneroituneisuus Molekyylibiologiassa: Useimpia aminohappoja voi koodata useampi kuin yksi kodoni eli samaa aminohappoa voi vastata useampi kuin yksi nukleotidisekv nukleotidisekvenssi. enssi.  Aminohapposekvenssistä  Aminohappose kvenssistä ei välttämättä selviä alk alkuperäinen uperäinen nukleotidisekvenss nukleotidisekvenssi,i, mutta nukleotidisekvenssi nukleotidisekve nssi voidaan yksiselitteisesti kääntää aminohapposekvenssiksi. aminohapposekvenssiksi. Tästä johtuen geneettinen koodi voidaan luokitella degeneroitunee degeneroituneeksi ksi koodiksi. deletion : - poistuma, deleetio, puuttuma Nukleiinihappojuosteen osan ja siinä olevien geenien poistuminen. Mutaatiotyyppi.

 

denaturation : - denaturoituminen Nukleiinihappojen vastinjuosteiden irtautuminen emäspariutumisenn purkautuessa, tai proteiinien kolmiulotteise emäspariutumise kolmiulotteisenn rakenteen avautuminen ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta (lämpötila, pH, jne.). dendrogram : - dendrogrammi, puukaavio Mikä tahansa puumainen kaavio, joka kuvaa yksikköjen - kuten organismien - välisiä suhteita. Esim. sukupuu. deoxyribonucleic acid : DNA deoksiribonukleiinihappo depurination : - depurinaatio Puriinin poisto nukleiinihapoista. nukleiinihapoista. DGGE technique : - DNA-geeliele DNA-geelielektroforeesi ktroforeesi denatu denaturoivassa roivassa pH-gradien pH-gradientissa. tissa. Käytetään geenie geenienn monimuotoisuuden monimuotois uuden analysoinniss analysoinnissa. a. dideoxynucleotide : - dideoksinukleotidi Nukleotidi, jossa deoksiriboosi on korvattu dideoksiriboosilla. DNA-polymeraasit DNA-polymeraasit eivät pysty liittämään uusia nukleotideja dideoksinukleotideihin, dideoksinukleo tideihin, mistä johtuen niitä voidaan käyttää polymerisaation pysäyttämiseen. dideoxynucleotide sequencing : - dideoksinukleotidisekvensointi Sangerin entsymaattinen DNA:n sekvensointimenetelmä, sekvensoin timenetelmä, jossa sekvensoitav sekvensoitavalle alle juosteelle syntetisoidaan dideoksinukleo dideoksinukleotidien tidien läsnäollessa leimattuja, eri pituisia juosteita. Pituusjärjestyksen avulla voidaan määrittää DNA:n emäsjärjestys. differential display : DD lähettiRNA-popula lähettiRNA-populaatioista atioista RT-PCR:llä muodostettu muodostettu kokoelma eri eri pituisia

DNA-fragmentteja, DNA-fragmentte ja, jotka sekvensoin sekvensointigeelissä tigeelissä eroteltuna osoittavat samankaltaisesti tai eri tavoin ilmeneviä geenejä. dihedral angle : - kiertokulma, tasokulma, dihedraalikulma diploid : - diploidi Solu, jonka j onka tumassa on kaksi vastinkromo vastinkromosomistoa somistoa (yksi kummaltakin  vanhemmalta), yleensä yleensä somaattiset somaattiset eli muut kuin sukusolut. diplotype : - diplotyyppi Kutakin kromosomia kaksi kappaletta. direct repeat : - suora toisto Samassa suunnassa toistuva emäsjärjestys (esim. ACT ACT ACT).  Katso myös: palindrome directed acyclic graph : - suunnatty asyklinen verkko directed evolution : - suunnattu evoluutio Koejärjestely jossa evoluutiota pakotetaan tiettyyn suuntaan seulonnan avulla. distance geometry : - etäisyysgeometria Molekyylien rakennemääritte rakennemäärittelyssä lyssä käytettävä laskennallinen menetelmä. Menetelmässä Menetelmässä määritetään joukko atomien välisten etäisyyksien välisiä raja-arvoja, joiden perusteella luodaan molekyylin rakennemalleja. Käytetään etenkin NMR-spektroskopian NMR-spektros kopian yhteydessä. distance matrix : - etäisyysmatriisi Taulukko, joka kuvaa taksonien parittaisia eroja. disulphide bond : - disulfidisidos, rikkisilta Kahden rikkiatomin välinen kovalenttinen sidos. Proteiineissa kysteiinisivuketjujen kysteiinisivuketjujen välisillä eli rikkisilloilla on disulfidisidoksillausein merkittävä  vaikutus proteiinin kolmiulotteise kolmiulotteiseen en rakentees rakenteeseen. een. -  Katso myös: disulphide bridge disulphide bridge : - rikkisilta Kahden kysteiinisivuk kysteiinisivuketjun etjun rikkiatomien välinen disulfidisidos. Proteiinirakenteissa Proteiinirakenteis sa rikkisillat voivat sitoa kovalenttisesti yhteen kaksi sekvenssin eri kohdissa olevaa kysteiiniä ja siten vaikuttaa proteiinin rakenteeseen ja sen vakauteen. DNA :  Katso deoxyribonu deoxyribonucleic cleic acid

 

DNA fingerprint : - DNA-tunniste Yksilöiden tunnistusmenetelmä, joka perustuu tiettyjen toistuvien, geenittömien DNA-jaksojen emäsjärjestyks emäsjärjestyksen en tutkimiseen. DNA microarray : - DNA-siru Alustalle (lasi tai kalvo) kiinnitetty kokoelma DNA-molekyylejä, DNA-molekyylejä, jotka  voidaan hybridisoida hybridisoida liuoksessa oolevan levan nukleiin nukleiinihappokokoelm ihappokokoelman an kanssa. docking : - telakointi Molekyylien sovittaminen toisiinsa esimerkiksi ligandien sitoutumista tutkittaessa. domain : - domeeni Proteiinirakenteen itsenäisesti poimuttuva yksikkö. dominant : - vallitseva, dominantti Alleeli joka periytyy yksinkertaisenakin. dominant negative mutation : - dominantti, negatiivinen mutaatio Mutaatio jonka tuote toimii antagonistisesti, vastakkaisesti, normaalin geenituotteen kanssa estäen sen normaalin toiminnan. donor : - luovuttaja, donori Atomi, molekyyli tai solu, joka luovuttaa vastaanottajalle esimerkiksi elektronin, molekyylin tai molekyyliryhm molekyyliryhmän än double helix (Watson-Crick model) : - kaksoiskierre, Watsonin ja Crickin malli Molekyylibiologiassa: Molekyylibiolo giassa: DNA:n vastinjuostee vastinjuosteett kiinnittyvät emäsosistaan toisiinsa kaksoiskierte kaksoiskierteiseksi iseksi molekyylirakenteeksi. double-stranded : - kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen) Nukleiinihapporakenne, joka muodostuu kahdesta emäspariutune emäspariutuneesta esta vastinjuostee vastinjuosteesta. sta. double-stranded DNA : dsDNA kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen) DNA double-stranded RNA : dsRNA kaksijuosteinen (-nauhainen, -säikeinen) RNA downstream : - alavirran puoleinen, 5'-3' -suuntaan etenevä, 3'-puolella sijaitseva; proteiineissa karboksiterminaalipään karboksiterminaa lipään puoleinen. driver mutation : - syöpään liittyvä mutaatio dsDNA :  Katso double-stranded DNA  dsRNA :  Katso double-strande double-strandedd RNA  duplication : - (kromosomin osan) kahdentuminen kahdentuminen Kromosomin osan kahdentuminen.

Mutaatiotyyppi. E edit distance : - muokkausetäis muokkausetäisyys, yys, editointietäisyys EM algorithm :  Katso expectation maximisation algorithm endonuclease : - endonukleaasi Nukleiinihappoa juosteen keskeltä pilkkova entsyymi. enhancer : - tehostaja, voimistaja Molekyylibiologiassa: transkriptiotekijä, joka yleensä aktivoi transkriptiota. entry : - merkintä, tietue (tietokannassa) epigenetics : - epigenetiikka Geenin ilmentymiseen vaikuttavat muutokset jotka eivät johdu geenisekvenssin geenisekvens sin muutoksista. epigenomics : - epigenomiikka Laaja-alainen esim. genominlaajuinen epigenetiikkatutkimus

 

EST :  Katso expressed sequence tag euchromatin : - eukromatiini Geenirikkaat kromosomialue kromosomialueet et eukaryote (eucaryote) : - eukaryootti, aitotumallinen Eliö, jonka kromosomeilla on nukleosomirakenne nukleosomir akenne ja jonka kromosomit ovat tumassa tumakotelon eristäminä solulimasta. Solulimassa on tehtäviltään erikoistuneita soluelimiä. Eulerian path/cycle : - Eulerin polku/polku Graafiteorian mukaisessa esityksessä polku, joka kulkee graafin kaikkien särmien (edge) kautta. Mikäli polku kulkee niin että se lopuksi palaa

lähtöpisteeseensä, kyseessä on Eulerin ketju. lähtöpisteeseensä, evolutionary distance : - evoluutioetäisyys Taksonien väliset erot esim. molekyyleissä ovat tarkasteltavissa stokastisin menetelmin, joiden avulla kullekin taksoniparille saadaan evolutiivista etäisyyttä kuvaava tunnusluku t unnusluku.. evolutionary tree : - evoluutiopuu Puukaavio, jolla esitetään taksonien evoluutioetäisyyttä. ex vivo : - kehon ulkopuolella exome : - eksomi Eksoneiden kokonaisuus transkriptomissa. exon : - eksoni Aitotumallisen geenin proteiinia koodaava osa, joita voi olla geenissä useita. Eksoneita on myös aitotumallisten viruksissa. Eksonien välisiä osia kutsutaan introneiksi. exonuclease : - eksonukleaasi Nukleiinihappojuostetta päistä hajottava entsyymi. exonuclease footprinting DNase footprinting : - Menetelmä, jolla voidaan paikantaa DNA DNA:han :han sitoutuvien proteiinien sitoutumisko sitoutumiskohta. hta. expectation maximisation algorithm : EM algorithm odotuksen maksimointialgoritmi Yleinen menetelmä maksimaalisen samankaltaisuuden laskemiseen. laskemiseen. expressed sequence tag : EST ilmenevän geenin osa EST-sekvenssi on solun tietyssä tilassa ilmenevän geenin satunnaisesti ja usein vain osittain sekvensoitu cDNA-klooni. cDNA-klooni. expression : - ilmentyminen DNA:n koodaaman proteiinin tuottaminen. Termiä käytetään usein (virheellisesti) synonyyminä transkriptiolle. expression profile : - ilmentymisprofiili Geeni(e)n ilmentymistieto eri biologisissa tilanteissa. Extensible Markup Language : XML Yleinen standardifo standardiformaatti, rmaatti, jolla voidaan kuvata rakente rakenteista ista aineistoa ja dokumentteja tekstimuodossa. XML on suuniteltu erityisesti helpottamaan rakeenteellisen aineiston siirtoa ja esittämistä WWW-järjestelmäss WWW-järjestelmässä. ä. extinction : - sukupuutto F FASTA format : - FASTA-muoto Sekvenssitie Sekvenssitiedostojen dostojen yleinen standardimuoto. File Transport Protocol : FTP Yleinen tiedosto tiedostojen jen siirtokäytäntö tietokoneiden välillä. FISH :  Katso fluorescence in situ hybridization fluorescence in situ hybridization : FISH Kudos- tai soluvalm soluvalmisteille isteille käy käytettävä tettävä hybridisaatioanalyysimenetelmä, hybridisaatioanalyy simenetelmä, jossa käytetään fluoresoivia merkkiaineita eli leimoja. -  Katso myös: Graph theory

 

flush ended : - kohesiivinen pää Kaksijuosteinen DNA, jossa toinen juosteista on pidempi. Katso sticky ended. fold : - yleisrakenne, poimutus Käytetään kuvaamaan proteiinin tai muun makromolekyy makromolekyylin lin  järjestäytynyttä kolmiulotteista kolmiulotteista raken rakennetta netta yleisellä taso tasolla. lla. Proteiineilla voi voi olla samanlainen samanlainen  yleisrakenne (esimerkiksi (esimerkiksi neljän neljän kierteen kimppu kimppu), ), vaikka niiden aminohappokoo aminohappokoostumus stumus ja tarkka kolmiulotteinen rakenne ovat erilaisia. folding : - laskostuminen laskostuminen,, poimuttuminen Prosessi, jossa proteiinin tai muun makromolekyylin kolmiulotteinen rakenne hakeutuu sille ominaiseen muotoon. founder mutation : - kantamutaatio frameshift : - Lukukehyksen Lukukehyksen muuttuminen es esim. im. poistuman tai lisäykse lisäyksenn seurauksena seurauksena.. FTP :  Katso File Transport Protocol furthest neighbor method : - kauimman naapurin menetelmä fusion protein : - fuusioproteiini Geenien yhdistämisen seuraukse seurauksena na syntynyt kimeerinen proteiini G gamete : - sukupuolisolu Tavallisesti haploidit solut, jotka yhtyessään muodostavat tsygootin. gap : - aukko Aukko sekvenssirinnastukses sekvenssirinnastuksessa. sa. Gene Ontology : GO geeniontologia Systemaattinen geenituotteiden ontologia, jota käytetään kuvaamaan molekyylin toimintaa, biologista prosessia ja solun komponentteja. gene therapy : - geeniterapia Sairauden hoito tai ehkäiseminen geenien siirron avulla. genetic algorithm : - geneettinen algoritmi Evoluutiomek Evoluutiomekanismeja anismeja matkiva optimointimene optimointimenetelmä. telmä.  Algoritmi perustuu ongelman kuv kuvaamiseen aamiseen ratka ratkaisujoukkona, isujoukkona, johon kohdiste kohdistetaan taan valintaa, tekijäinvaihduntaa ja mutaatioita. genetic algorithm : - geneettinen algorirmi genetic code : - geneettinen koodi Kaava, jonka mukaan lähettiRNA:n emäskolmiko emäskolmikott vastaavat

translaation aloitusta, lopetusta tai tiettyjä aminohappoja. Tämän kaavan perusteella geeni ohjaa sitä vastaavan polypeptidin syntyä. genetic counseling : - geneettinen neuvonta. genetic engineering : - geenitekniikka genetic map, linkage map : - geneettinen kartta, kytkentäkartta Kromosomikartta, jossa geenien tai geenimerkkien sijainti on esitetty suhteessa toisiinsa. Ei välttämättä vastaa täysin fyysistä sijaintia.Myös geenien sisäistä rakennetta kuvaavia karttoja kutsutaan geenikartoiksi. genetic marker : - geenimerkki Geneettinen ero, jota käytetään hyväksi geneettistä rekombinaatiota tutkittaessa. Geenikarttaan liittyvä ominaisuus (esim. perinnöllinen sairaus), jota  vastaavan geneettisen geneettisen rakenteen rakenteen sijainti kromos kromosomissa omissa tunne tunnetaan. taan. -  Katso myös: marker genetic predisposition : - geneettinen alttius genetic risk : - geneettinen riski Mahdollisuus jonkin ominaisuuden ominaisuuden,, yleensä sairauden, ilmenemiseen.

 

genetic screening : - geneettinen seulonta genetic variation : - (geneettinen) variaatio Geeni- ja/tai proteiinisekve proteiinisekvenssin nssin ero. Variaatio-sanaa suositellaan käytettäväksi termin mutaatio sijaan, koska mutaatio-sanan määritelmä on epämääräinen. genetically modified organism : GMO geenimuunn geenimuunneltu eltu organismi Geenitekniikalla muunnettu organismi, joka sisältää vierasperäistä geneettistä materiaalia. genome : - perimä, genomi Eliön tai solun kromosomien sisältämä perinnöllinen informaatio. genome wide association study : GWAS genominlaajuinen assosiaatiotutkimus genomic DNA : - genominen DNA Solun DNA-fraktio, joka muodostuu kromosomeista kromosomeista (ei siis sisällä soluelinten DNA:ta). genomics : - genomiikka Genominlaajuin Genominlaajuinen en tutkimus. genotype : - genotyyppi Solun tai yksilön geneettinen kokonaisuus. kokonaisuus. -  Katso myös: phenotype germ cell : - itusolu Monisoluis Monisoluisen en yksilön lisääntymissolu germ line : - itulinja, iturata Sukusolujen syntyyn johtava solulinja. global alignment : - kokonaisrinnastus Sekvenssien rinnastaminen niin, että sekvenssien samankaltaisuuksia samankaltaisuu ksia pyritään löytämään koko pit pituudelta. uudelta. -  Katso myös: local alignment GMO :  Katso genetically modified organism GO :  Katso Gene Ontology graph theory : - graafiteoria, verkkoteoria Graafiteoriaa voidaan käyttää tapauksissa, joissa tukittava ongelma voidaan esittää verkkomaisena kuvana, joka koostuu solmupisteistä eli kärjistä (vertex) sekä niitä yhdistävistä väleistä eli särmistä (edge). Bioinformatiika Bioinformatiikassa ssa graafiteoriaa voidaan soveltaa mm. sekvensoinnissa ja proteomiikassa esiin tuleviin ongelmiin, joissa ratkaisu kootaan suuresta joukosta osaratkaisuja (esim. sekvenssi sekvenssipaloista). Greek key motif : - Greek kay -motiivi beta-säikeiden muodostama rakenteellinen motiivi. -  Katso myös: Eulerian path, Hamiltonian path GWAS :  Katso genome wide association study H H-bond :  Katso hydrogen bond Hamiltonian path/cycle : - Hamiltonin polku/ketju Graafiteorian mukaisessa esityksessä reitti,  joka kulkee graafin graafin kaikkien solmupisteiden solmupisteiden (verte (vertex) x) kautta. Mikäli polk polkuu kulkee niin, että se lopuksi palaa lähtöpisteeseensä, kyseessä on Hamiltonin ketju. -  Katso myös: Graph theory haploid : - haploidi Tuma, solu tai yksilö, jossa on vain yksi kopio kutakin kromosomia, esim. sukusolut. haplotype : - haplotyyppi Samassa kromosomiju kromosomijuosteessa osteessa olevien alleelien muodostama ketju. HapMap : - Genominlaajuinen Genominlaajuinen hhaplotyyppikartoituspro aplotyyppikartoitusprojekti jekti HCA :  Katso hydrophobic cluster analysis

 

helical wheel : - kierrekaavio Peptidisekvenssin esitystapa, jossa kuvataan sivuketjujen sijoittuminen α-kierteen eri puolille. Käytetään amfipaattisten kierteiden etsimisessä. helix-coil transition : - kierteen purkautuminen Nukleiinihappojen kaksoiskierteen tai proteiinien rakenteen purkautuminen esimerkiksi lämpötilan vaikutuksesta vaikutuksesta.. helix-loop-helix (HLH) motif : - kierre-silmukka-kie kierre-silmukka-kierre rre -motiivi Kaksi α-kierrettä, joita erottaa silmukka. Transkriptiotekijöihin liittyvä motiivi, joka tunnistaa spesifisiä DNA-sekv DNA-sekvenssejä enssejä ja sitoutuu niihin. kierre-käännös-kierre rre -motiivi Kaksi amfipaattista α-kierrettä, helix-turn-helix (HTH) motif : - kierre-käännös-kie  joita erottaa lyhyt β-käännös. β-käännös. Transkriptiotekijöihin Transkriptiotekijöihin liitty liittyvä vä motiivi, joka tu tunnistaa nnistaa spesifisiä DNA-sekvenssejä DNA-sekve nssejä ja sitoutuu niihin.

heterochromatin : - heterokromatiini Kompakti, vähän geenejä sisältävä genomin osa heteroduplex : - heterodupleksi DNA-molekyyli, jossa juosteet ovat erilaisia. Juosteilla voi olla eri alkuperä, jolloin komplementaariset juosteet on saatu yhdistymään in vitro tai dupleksi muodostuu lähettiRNA:sta sekä vastaavasta DNA:sta. heteroduplex analysis (mismatch analysis) : - heterodupleksianalyysi Eri alkuperää olevien DNA-juosteidenn annetaan liittyä toisiinsa heterodupleksiks DNA-juosteide heterodupleksiksi,i, minkä jälkeen j älkeen erot kartoitetaan. Kartoitusmenetelmiä Kartoitusmene telmiä on useita. heterogeneous nuclear RNA :esiaste. hnRNA heterogeeninen tuman RNA Lyhytikäinen ja suurimolekyy suurimolekyylinen linen lähettiRNA:n heterozygosity : - heterotsygoottisuus Tila, jossa vähintään yhden lokuksen alleelit ovat yksilön  vastinkromosomeissa  vastinkromos omeissa kes keskenään kenään erilaiset. heuristic : - heuristinen, kokemusperäinen kokemusperäinen Algoritmien yhteydessä heuristisella menetelmällä tarkoitetaan kokemusperäistä ja/tai oletuksiin perustuvaa menetelmää. Hidden Markov Model : HMM kätketty Markovin malli, piilotettu Markovin malli  Malli, jossa havaintoja mallitetaan piilevällä kerroksella, jolle on määritelty Markov-omin Markov-ominaisuus aisuus (mallin seuraava tila riippuu vain edellisestä tilasta). hierarchical clustering : - hierarkkinen klusterointi high throughput genome : HTG Viimeistelemätö Viimeistelemätöntä ntä sekvenssiaineistoa, sekvenssiaineistoa, josta kkuitenkin uitenkin on hyötyä esimerkiksi sekvenssihauissa. Tietokannassa vähintään kahden kiloemäksen palasina. Nopeasti tuotettua raaka-aineistoa, jota ei ole varmennettu. histone : - histoni DNA:han sitoutuva, sitä stabiloiva ja sen toimintaa säätelevä proteiini. Histonit  jaotellaan viiteen eri eri tyyppiin: H1, H2a, H2b, H2b, H3 ja H4. Histonie Histonienn avulla aitotum aitotumallisten allisten (eukaryoottien) DNA pakkautuu tiiviisti. HMM :  Katso Hidden Markov Model hnRNA :  Katso heterogeneo heterogeneous us nuclear RNA  homeobox : - homeolaatikko Konservoitunut DNA-jakso, joka alunperin löytyi banaanikärpäsen useista homeoottisia tai segmentaatiomu segmentaatiomutaatioita taatioita aiheuttavista geeneistä. homeodomain : - homeodomeeni Homeolaatikko Homeolaatikko-sekvenss -sekvenssin in koodaama proteiinin osa. homologous recombination : - homologinen rekombinaatio Tekijäinvaihdunta homologisten lokusten välillä.

 

homologue : - homologi, samankaltainen sekvenssi Evolutiivinen sukulaissekvenss sukulaissekvenssi.i. homology : - homologia Evolutiivinen samankaltaisuus, joka perustuu yhteiseen kantamuotoon. homozygosity : - homotsygoottisuus Tila, jossa lokusten alleelit vastinkromosomeissa ovat samanlaiset. -  Katso myös: heterozygosity Hopp-Woods : - Yksi proteiinien hydropaattisuuden ennustusmenetelmistä. ennustusmenetelmistä. hormone response element : HRE hormonivastealue DNA-sekvenssi, DNA-sekvenssi, jonka hormonires hormonireseptori eptori

tunnistaa ja jonka ilmenemistä reseptori säätelee. hot spot : - DNA-alue, jossa jossa muita alueita selvästi usea useammin mmin tapahtuu evolu evolutiivisia tiivisia muutoksia, esim. mutaatioita. HRE :  Katso hormone response element HTG :  Katso high throughput genome hub : - napa Systeemibiologisen verkoston keskeinen noodi. hybridization : - yhdistyminen, hybridisaatio hybridisaatio 1. Tapahtuma, jossa kaksi vastakkaista nukleiinihappojuostetta nukleiinihappojuo stetta liittyy yhteen. Käytetään geenitekniikassa nukleiinihappojen tunnistusmenetelmänä. tunnistusmen etelmänä. Voidaan käyttää diagnostiikassa tiettyjen DNA-jaksojen osoittamiseen näytteestä. 2. Risteytyminen. 3. Solujen yhdistäminen keinotekoisesti. -  Katso myös: probe hydrogen bond : H-bond vetysidos Elektronegatiivisen atomin ja toiseen elektronegatiivisee elektronegatiiviseenn atomiin kovalenttisesti sitoutuneen vetyatomin välinen vuorovaikutus (esimerkiksi C=0··H-N).  Vetysidokset ovat ovat voimakkaim voimakkaimpia pia biomolekyy biomolekyyleissä leissä esiintyvä ei-kovalenttisia vuorovaikutuksia. vuorovaikutuksia. Niillä on merkittävä vaikutus mm. emäsparien muodostumiseen ja proteiinien laskostumiseen. laskostumiseen. hydropathy : - hydropaattisuus Vesihakuisuuden ja -pakoisuuden yleistermi. hydropathy plot : - proteiinin hydropaattisuuden ennuste Kuvaaja, jossa on esitetty proteiinisekvenssin proteiinisekven ssin vesipakoisuus tai vesihakuisuus vesihakuisuus sekvenssin funktiona. Yleensä arvo lasketaan käyttämällä tietyn mittaista tarkastelualuetta ja (painotettua) keskiarvoa, jolloin myös sekvenssissä tutkittavan aminohapon ympärillä olevat kohdat tulevat huomioiduiks huomioiduiksi.i. hydrophilic residue : - vesihakuine vesihakuinen n aminohappo vesihakuisuus, s, hydrofiilisyys hydrophilicity : - vesihakuisuu

hydrophobic cluster analysis : HCA hydrofobinen klusterianalyysi klusterianalyysi Ennustaa hydropaattisuutta ja sekundäärirakenteita. hydrophobic interaction : - hydrofobinen vuorovaikutus Molekyylien välinen näennäinen  vuorovaikutus,  vuorovaikutu s, joka aiheutuu niiden vettä hylk hylkivästä ivästä luontees luonteesta. ta. hydrophobic moment : - hydrofobinen momentti Molekyyliin tai sen osaan vaikuttavien  vesihakuisten ja vesipakoisten vuorovaikutusten vuorovaikutusten summaa kuvaava suure suure.. Vaikuttaa merk merkittävästi ittävästi esimerkiksi kalvoproteiineiss kalvoproteiineissa. a. hydrophobic zipper (leucin zipper) : - hydrofobinen vetoketju DNA:han sitoutuvissa proteiineissä esiintyvä rakenne, jolla proteiini tunnistaa sitoutumiskohdan DNA:ssa. Rakenne muodostuu

kahdesta rinnakkaisesta kierteestä, joissa molemmiss molemmissaa joka seitsemäs aminoppo on vesipakoinen (yleensä leusiini). hydrophobicity : - vesipakoisuus, hydrofobisuus Termi, joka kuvaa ei-polaaristen molekyylien

 

taipumusta pyrkiä pois vesiympäristöstä vesiympäristöstä.. Aminohappojen sivuketjujen vesipakoisuus vaihtelee suuresti, eikä sen kuvaamiseen ole yksiselitteistä keinoa tai asteikkoa. Aminohapoille yleisesti käytettyjä hydrofobisuusasteikkoja hydrofobisuusasteikkoja ovat mm. Kyte-Doolittle ja Hopp-Woods. I imprinting : - leimatuminen Geenien leimautuminen muuttaa tiettyjen geenien periytymismallia. Leimautuneet geenit ilmenevät sen mukaan kummalta vanhemmalta ne ovat peräisin. imputation : - paikkaaminen, paikkaus, puuttuvien tietojen korvaaminen in frame : - lukukehyks lukukehyksessä, essä, lukukehyksen lukukehyksen säilyttävä in silico : - tietokoneessa Toimenpide joka tehdään laskennallisesti. Esim. erilaiset simulaatiot. in situ : - paikan päällä, paikallaan Tekniikat, joissa tutkittava solu, kudos tai solukko on joko alkuperäisellä paikallaan tai kiinnitetty esim. lasilevylle. in vitro : - koeputkessa Toimenpide, joka tehdään keinotekois keinotekoisissa issa olosuhteissa, esim. koeputkessa tai kasvatusalusta kasvatusalustalla. lla. in vivo : - elimistössä tai solussa Toimenpide, joka tehdään luonnollisiss luonnollisissaa olosuhteissa, esimerkiksi elävässä solussa tai kudoksessa. kudoksessa. inborn error : - synnynnäinen virhe indel (insertion or deletion) : - lisäys tai pois poistuma tuma DNA- tai proteiinimole proteiinimolekyylissä. kyylissä. information theory : - informaatioteoria Todennäköisy Todennäköisyysteorian ysteorian osa-alue. informed consent : - tietoinen suostumus Yksilön antama lupa käyttää geneettistä ja muuta tietoa tutkimuksessa. initiation codon : - aloituskodoni lähettiRNA:n emäskolmikko (yleensä 5'-AUG), josta proteiinisynteesii alkaa. proteiinisyntees initiator tRNA : - aloitus-tRNA Aminohapposynteesin aloittava tRNA. insertion : - lisäys Yhden tai useamman DNA-nu DNA-nukleotidin kleotidin tai aminohapon lisäys. Mutaatiotyyppi. intron : - introni Geeninsisäinen eksonien välissä oleva ei-ilmentyvä DNA-alue. Introni kopioidaan RNA:ksi, mutta poistetaan siitä ennen proteiinisynteesiä proteiinisynteesiä.. -  Katso myös: exon, splicing inverse PCR : - käänteinen PCR inversion : - kääntymä Kromosomin osa irtoaa alkuperäiseltä paikaltaan, kääntyy 180 astetta ja liittyy takaisin kromosomiin kromosomiin.. Mutaatiotyyppi inverted repeat : IR käänteistoisto Nukleotidisekvenssi, joka on käänteinen verrattavalle sekvenssille. Useimmiten Useimmiten alle 50 emästä. IS-elementtien osia. (IS-elementti, insertion sequence, on transposonityyppi). IR :  Katso inverted repeat isoschizomer : - isoskitsomeeri  Restriktioenstyymit, jotka tunnistavat saman sekvenssin, ovat keskenään isoskitsomee isoskitsomeereja. reja. isozyme : - isoentsyymi Sekvenssiltään erilaiset entsyymit , jotka katalysoivat samaa reaktiota.

 

 J

 

 jackknife method : - jackknife-menete  jackknife-menetelmä lmä Havaitusta muodostetaan uusia otoksia jättämällä  vuoron perään i:nes havainto pois pois alkuperäisestä otoksesta. M Menetelmän enetelmän avu avulla lla voidaan estim estimoida oida  jonkin tuntemattoman tuntemattoman parametrin hajontaa. hajontaa.  Jukes-Cantor model : - Jukesin ja Cantorin malli DNA:n emäskorvau emäskorvautumismalli, tumismalli, jossa kaikki korvautumismahdollisuudet korvautumism ahdollisuudet ovat yhtä todennäköisiä. K  klusterointimenetelmä k-means clustering method : - k:n keskiarvon klusterointimenetelmä karyotype : - karyotyyppi Solun tai organismin kaikki kromosomit, erityisesti mitoottisista soluista  valokuvattujen ja pareittain rakenteen tai lukumäärän perusteella järjestetty järjestettyjen jen kromoso kromosomien mien kokonaisuus.

kb :  Katso kilobase kbp :  Katso kilobasepair kilobase : kb kiloemäs, kiloemäspari Tuhannen nukleotidin pituinen DNA- tai RNA-jakso.  Myös: kilobasepair, kbp kilobasepair : kbp -  Myös: kilobase, kb Kimura model - Kimuran malli  2-parametrinen ja 3-parametrinen malli todennäköisyys ovat yleisesti s käytettyjä DNA:n: emäskorvau emäskorvautumismalleja. tumismalleja. 2-parametrisessa mallissaKimuran transitioiden todennäköisyy on eri kuin transversioiden todennäköisy todennäköisyys. ys. 3-parametrisessa mallissa mallia on kehitetty siten, että eri transversioille käytetään kahta eri parametria. knock-out : - poistogeeninen Eliö, jonka joku geeni on poistettu toiminnasta. Kozak sequence : - Proteiinisynteesin Proteiinisynteesin lähettiRNA-alo lähettiRNA-aloituskodonin ituskodonin koo koodaaman daaman aminohapo aminohaponn  ympäriltä valmiista proteiinista proteiinista löytyvä kkonservoitun onservoitunut ut jakso. ktup : - Monien hakualgoritmien hakualgoritmien (mm. FastA) param parametri, etri, joka määrittelee, kuinka kuinka pitkiä sekvenssialueita sekvenssialu eita haun ensimmäise ensimmäisessä ssä vaiheessa tarkastellaan. Parametri vaikuttaa sekvenssih sekvenssihaun aun herkkyyteen ja nopeuteen ( arvo on tyypillisesti 1 tai 2 proteiineille, 3-6 nukleiinihapo nukleiinihapoille; ille; mitä pienempi, sitä herkempi, mutta hitaampi). Kyte-Doolittle : - Algoritmi aminoha aminohapposekvenss pposekvenssin in hydropaattisuuden lask laskemiseen. emiseen. L lagging strand : - viivästynyt ketju, jälkijuoste DNA:n kahdentuessa toinen syntyvistä juosteista. Syntyy pieninä, myöhemmin yhteenliitettävinä palasina. LCR :  Katso locus control region lead compound : - johtoyhdiste Lupaava lääkeaineen kantayhdiste. leader sequence : - johtosekvenssi Esitumallisten eliöiden aminohapposy aminohapposynteesin nteesin säätelyyn liittyvä sekvenssi. Johtosekvenssi Johtosekvenssi koodaa johtopeptidiä, joka sisältää useita kappaleita sitä aminohappoa,

 jonka synteesin synteesin säätelyyn ky kyseinen seinen johtos johtosekvenssi ekvenssi liittyy. leading strand : - johtava ketju, johtojuoste DNA:n kahdentuessa uusista juosteista se, joka syntyy  jatkuvana kokonaisuutena. kokonaisuutena.

 

ligand : - ligandi Molekyyli joka sitoutuu toiseen yhdisteeseen. LINE :  Katso long interspersed repeat element linkage : - kytkentä Eri lokusten alleelit voivat periytyä yhdessä, jos ne sijaitsevat samassa kromosomissa. kromosomis sa. Etäisyyden mittana käytetään lokusten välistä rekombinaatiotaajuutta. Kytkentää hyödynnetään esim. geenikarttojen teossa. Linkage disequilibrium : - Kytkentäepätasapain  Kytkentäepätasapaino o Kahden tiukasti kytkeytyneen kytkeytyneen lokuksen alleelien  välinen ei-satunnainen ei-satunnainen ilmes ilmestyminen tyminen yhdes yhdessä, sä, i.e. alleelien m muodostaman uodostaman haplotyyppin haplotyyppin frekv frekvenssi enssi

eroa merkittävästä alleelifrekven alleelifrekvenssien ssien tulosta. P(AB)≠P(A)P(B). local alignment : - paikallinen rinnastus Vertailtavista sekvensseis sekvensseistä tä etsitään huomattavan samankaltaisia alueita. Tulos esitetään yleensä taulukkona, jossa sekvenssien vastinkohdat ovat samassa sarakkeessa. Vert. kokonaisrinnastus, global alignment. locus (pl. loci) : - lokus Geenin paikka kromosomissa tai kromosomikartassa. locus control region : LCR Alue, jolla geen geenin in säätelyä ohjaa ohjaavat vat elementit (prom (promoottorit oottorit ja tehostajat) sijaitsevat. lod score : - Kymmenka Kymmenkantainen ntainen logaritmi kytkentää testaava testaavasta sta uskottavuusosa uskottavuusosamäärästä. määrästä. Kahden lokuksen kytkentää esittävä tilastotieteellinen arvo. Jos arvo on kolme tai suurempi, katsotaan lokusten olevan kytkeytyneitä toisiinsa. LOH :  Katso loss of heterozygos heterozygosity ity long interspersed repeat element : LINE Usean kiloe kiloemäksen mäksen pituine pituinenn nisäkkäiden ge genominen nominen toistojakso. long terminal repeat : LTR Usean sadan emäks emäksen en pituiset käänteiset toistojaksot toistojaksot transposon transposonien ien  ja virusten esiasteiden esiasteiden DNA-ketjun DNA-ketjun päissä. Vaikutta Vaikuttavat vat transposonie transposonienn ja viruksien eesiasteiden siasteiden liittymiseen isäntä-DNA:han isäntä-DNA:han.. loop : - silmukka Yleisnimitys lyhyille proteiini- tai nukleiinihapporakenteille, jotka yhdistävät sekundäärirakenteita. sekundääriraken teita. Atk: ohjelmassa oleva toistettava osuus. loss of heterozygosity : LOH alleelinen epätasapaino Näytteiden välinen ero heterotsygoo heterotsygoottien ttien määrässä. Jos toinen näyte on selvästi homotsygoottisempi, kutsutaan ilmiötä LOH:ksi. LTR :  Katso long terminal repeat M machine learning : - koneoppiminen main chain : - pääketju, selkäranka Monomee Monomeerit rit toisiinsa liittävä polymeerin (esimerkiksi proteiinin tai nukleiinihapon nukleiinihapon)) rakenneosa. marker : - merkkijakso Genominen tai soluelimen DNA:n emäsjärjestys, joka eroaa tarpeeksi  yksilöiden välillä, jotta jotta sen periytymis periytymistä tä sukulinjassa ja/tai erilaisissa soluissa soluissa voidaan jäljittää. Merkkijakso voi olla geenissä tai geenien ulkopuolella.  Markovin ketju Stokastinen prosessi, jossa uusi tila riippuu vain edellisestä Markov tilasta. chain : -

Markov chain Monter Carlo method : MCMC method Markovin ketju Monte Carlo –menetelm –menetelmä, ä,

 

 MCMC-menetelmä  MCMC-menetelm ä Markovin ketjujen simulointiin perustuva Monte Carlo -menetelmä

masking : - peittäminen, suodatus. poistaa yksinkertaise yksinkertaisett toistot ja homopolymeeriset jaksot sekvenssistä ennen tietokantahakua tietokantahakua tai linjausta, jotta ne eivät antaisi vääriä positiivisia tuloksia ja häiritsisi hakua. Suodatusohjelmien (esim. SEG proteiineille ja DUST nukleiinihapoille) peittämät aminohapot esitetään usein rinnastuksissa X-kirjaimina ja emäkset N-kirjaimina maximum likelihood : - suurimman uskottavuuden menetelmä Menetelmää käytetään mm. evolutiikassa etsittäessä fylogeneettistä puuta, joka parhaiten toteuttaa asetetun evoluutiom evoluutiomallin. allin. parsimoniamenetelmä, telmä, niukkuusmenetelmä niukkuusmenetelmä Sukulaissuhteiden maximum parsimony : - parsimoniamene Sukulaissuhteiden selvitysmenetelmä, selvitysmene telmä, jonka tulostama fylogeneettinen puu vähimmin mahdollisin muutoksin selittää aineiston.

Mb :  Katso Megabase Mbp :  Katso Megabasepair MCMC method :  Katso Markov chain Monter Carlo method ME :  Katso Minimum Evolution Megabase : Mb Miljoona emästä. emästä. Nukleotidisekven Nukleotidisekvenssin ssin pituuden mittayksik mittayksikkö. kö. Megabasepair : Mbp megaemäs, megaemäspari Miljoona emästä pitkä nukleiinihappojak nukleiinihappojakso. so. Mendelian inheritance : - mendeliaanine mendeliaaninen n periytyvyys Mendelin lakien mukainen ominaisuuksien periytyminen. messgenger RNA : mRNA lähetti-RNA Geenin DNA-juosteelle komplementaarinen yksijuosteinen yksijuosteinen RNA-molekyyli, RNA-moleky yli, joka syntyy transkriptiossa. LähettiRNA ohjaa proteiinisynteesiä ja määrää polypeptidin aminohappojärjesty aminohappojärjestyksen. ksen. meta genome : - metagenomi Sekapopulaation (tyypillisesti mikrobeita) genomien sekvensointi samanaikaisesti samanaikaises ti ilman lajien eristämistä. meta-analysis : - meta-analyysi Aiempia tutkimuksia t utkimuksia yhdistelemällä tehty tutkimus. metabolome : - metabolomi Eliön tai solun aineenvaihdunnan kokonaisuus. methylation : - metylaatio  Metyyliryhmien (CH3) liittäminen molekyyliin. Metylaatio voi kohdistua esimerkiksi genomisen DNA:n tiettyihin nukleotideihin, mikä säätelee geenien transkriptiota. Metropolis algorithm : - Metropolis-algoritmi Satunnaisuutta käyttävä optimointitehtävien optimointitehtävien ratkaisumenetelmä. micro deletion : - mikrohäviämä Pieni kromosoma kromosomaalinen alinen deleetio. micro duplication : - mikromonistuma Pieni kromosom kromosomaalinen aalinen insertio. microarray : - mikrosiru Kiinteälle kantajalle sidotut koettimet sitoutuvat vastinmolekyyleihin. vastinmolekyyleihin. Mikrosiruja on kehitetty mm. geeneille, RNA- ja proteiinimolekyylien määrien ja suhteiden tutkimista varten. microRNA : miRNA mikroRNA Lyhyt yksijuosteinen RNA, joka estää tietyn lähetti-RNA:n toiminnan kiinnittymällä siihen. microsatellite : - mikrosatelliitti Genomissa runsaita yhdestä viiteen emäksen pituisia toistojaksoja,  joiden lukumäärä vaihtelee yksilö yksilöittäin. ittäin. Voidaan käy käyttää ttää merkkijakso merkkijaksoina. ina.

 

midnight zone : - pimeä alue Sekvenssejä vertailtaessa alue, jolla vertailun luotettavuutta ei voida arvioida. Minimum Evolution : ME minimievoluutio Menetelmä, joka etsii lyhimmän etäisyysehdot etäisyysehdot täyttävän puukaavion. minisatellite : - minisatelliitti Noin 10-100 emästä pitkiä toistojaksoja, joiden määrä vaihtelee  yksilöittäin. Yleensä Yleensä lähellä krom kromosomin osomin päätä. V Voidaan oidaan käyttää merkkijaksona. merkkijaksona. minus-strand : - miinus-juosteinen (-nauhainen, säikeinen) RNA-virusten komplementaarinen komplementaarinen

DNA-juoste.  Myös: (-)-strand miRNA :  Katso microRNA  mismatch repair : - yhteensopimattomu  yhteensopimattomuuden uden korjaaminen DNA-synteesin aikana väärin pariutuneiden nukleotidien etsiminen ja korvaamine korvaaminen. n. missense mutation : - Mutaatio, joka muuttaa muuttaa kodonin nukleotidijärjestystä niin, että sen koodaama aminohappo muuttuu. mitochondrio : - mitokondrio Aitotumallisten solujen soluelin, jossa soluhengitys tapahtuu. Mitokondriot sisältävät rengasmaisia DNA-molekyylejä, ns. mitokondriogen mitokondriogenomin. omin. molecular clock : - molekyylikello Hypoteesi, jonka mukaan molekyylien evoluu evoluutio tio on ajan suhteen  vakio eli molekyylien molekyylien eroista voidaan suoraan laskea niiden erkanemisajanko erkanemisajankohta. hta. molecular dynamics : - molekyylidynamiikka Simulointimenetelmä, jossa molekyylien liikettä seurataan ajan funktiona. Yleensä laskennassa käytetään klassisen mekaniikan liikeyhtälöitä. molecular mechanics : - molekyylimekaniikka Menetelmä molekyylien rakenteen ja dynamiikan laskemiseen. Yleisnimitys laskennallisille menetelmille, menetelmille, joissa tutkitaan molekyylin avaruusrakenteen avaruusrakente en muutoksien vaikutusta potentiaalienergiaan potentiaalienergiaan.. Yleisimmin käytetty molekyylimekaaninen molekyylime kaaninen tehtävä on voimakenttään perustuva komiulotteisen rakenteen optimointi. molecular modeling : - molekyylimallitus Molekyylin avaruusrakenteen tutkimus tai ennustus rakennemallien avulla. Tarkoittaa yleensä tietokoneavusteista molekyylien kolmiulotteisten mallien käsittelyä. monocistronic mRNA : - lähettiRNA, joka translaatiossa translaatiossa tuottaa vain yhden poly polypeptidiketjun. peptidiketjun. monogenic disorder : - monogeeninen, yhden geenin sairaus Mutaatiot yhdessä geenissä johtavat j ohtavat sairauden ilmenemisee ilmenemiseen. n. monophyletic : - monofyleettinen Ominaisuus tai seikka, joka liittyy sellaiseen populaation sisäiseen periytymiseen, johon ulkopuoliset populaatiot eivät ole vaikuttaneet. Monte Carlo method : - Monte Carlo –menetelmä –menetelmä Numeerisen mallintamisen menetelmä, jossa hyödynnetään todennäköisyyslaskentaa todennäköisyyslaskentaa ja tilastotiedettä. Monte Carlo -algoritmia käytettäessa tehdään sarja satunnaisia arvauksia, joista jokainen eliminoi joukon mahdollisia ratkaisuja. Tulos on sitä tarkempi, mitä enemmän arvauksia tehdään. mosaicism : - mosaiikkisuus Tila, jossa j ossa yksilöllä on vähintään kaksi erilaista solulinjaa t.s. yksilön kaikki solut eivät ole samaa genotyyppiä. Aiheutuu geneettisen informaation muuttumisesta

tsygootin muodostumisen jälkeen. Voidaan saada aikaan myös keinotekoisesti yhdistämällä kahden saman eliölajin yksilön soluja. most parsimonious tree : MPT parsimonisin puu Fylogeneettinen puu, joka selittää aineiston

 

 yksiköiden väliset väliset erot vähimmin vähimmin mahdollisin m muutoksin. uutoksin. motif : - motiivi, aihe Lyhyehkö jollekin piirteelle ominainen sekvenssijakso tai rakennekomponentti. MPT :  Katso most parsimonious tree mRNA :  Katso messgenger RNA  MSA :  Katso multiple sequence alignment multifactorial disease : - monitekijäinen sairaus Tila, jonka syntyyn vaikuttaa vähintään kaksi geeniä ja ympäristö. -  Katso myös: Polygenic disorders, multigenic disorder or disease, polygenic disorders, complex disease multigenic disorder or disease : - monigeeninen häiriötila tai sairaus Tila, jonka syntyyn  vaikuttaa vähintään kaksi geeniä ja ympäristö. ympäristö. -  Katso myös: Polygenic disorders, polygenic disorders, complex disease, multifactorial disease multiple sequence alignment : MSA monen sekvenssin rinnastus Sekvenssiaineiston Sekvenssiaineiston esittäminen niin, että samankaltaiset kohdat on aseteltu päällekkäin. multiplexing : - limitys Usean yhdistetyn näytteen yhtäaikainen sekvensointi. Myös atk-termi. multipoint linkage analysis : - monipistekytkentäanalyysi Kytkentäanalyysi, jossa uuden lokuksen sijaintia kytkentäryhmässä (kromosomissa) (kromosomissa) tutkitaan usean sellaisen lokuksen avulla, joiden

suhteelliset etäisyydet toisiinsa tiedetään. mutagen : - mutageeni Variaatioita aiheuttava aine, säteily tai muu tekijä. mutagenesis : - mutageneesi Mutaation aiheuttaminen DNA:han esimerkiksi säteilyttämällä, kemikaalilla tai transposonilla. mutation : - mutaatio, muuntuma Organismin DNA:n emäsjärjestyksen muuttuminen  Myös:  variation N naive Bayes classifier : - naiivi Bayes-luokittelija Päätemuuttujaan vaikuttavat tekijät esitetään itsenäisinä, toisistaan riippumattomina naked DNA : - paljas DNA Puhdas, proteiineista vapaa eristetty DNA. nearest-neighbor clustering : - lähimmän naapurin klusterointimene klusterointimenetelmä telmä Needleman-Wunsch algorithm : - Needlemanin ja Wunschin Wunschin algoritmi Dynaamiseen ohjelmointiin perustuva sekvenssivertailualgoritmi sekvenssivertailualgoritmi kahden sekvenssin rinnastukseen. Algoritmi etsii kahden sekvenssin välisen parhaan mahdollisen kokonaisrinnastuksen. negative predictive value : - negatiivisen testituloksen ennustearvo neighbor-joining algorithm : - neighbor joining -algoritmi, NJ-algoritmi Evolutiikassa: puukaavioiden luomisessa käytettävä heuristinen menetelmä. neural network : - neuroverkko, hermoverkko Algoritmi, jonka toiminta jäljittelee

tietojenkäsittelyä biologisissa hermoverkoissa. Neuroverkkoalgoritmien Neuroverkkoalgoritmien tarkka määritelmä vaihtelee eri yhteyksissä. Yleisiä tunnusmerkkejä ovat mm. 1. Tieto syötetään neuroverkkoon oppimisprosessin avulla, 2. verkko sisältää useita toisiinsa kytkeytyneitä yksikköjä, joiden välisiin  vuorovaikutussuhteisiin  vuorovaikutu ssuhteisiin tieto varastoituu. -  Katso myös: artificial neural network 

 

next generation sequencing : - uuden sukupolven sekvensointi, syväsekvensoin syväsekvensointi, ti, suurtehosekvensointi

noise : - kohina, häly, häiriö non-coding DNA : - ei-koodaava DNA non-coding strand : - koodaamaton juoste Geenille komplementaarinen DNA-juoste. non-redundant database : - ei-päällekkäinen tietokanta Esim. NCBI:n nr-tietokannasta on

poistettu identtiset sekvenssikopiot sekvenssikopiot Nondeterministic polynomial complete/hard : NP-hard NP-täydellinen tai -vaikea -vaikea Laskentaongelman Laskentaongelm an ominaisuus. NP-täydellisille ongelmille tunnetaan vain hyvin hitaita ratkaisualgoritmeja, joiden aikavaatimus kasvaa eksponentiaalisesti algoritmin syöttötietojen määrän mukana (ns. kombinatorinen räjähdys). Tämän takia NP-täydellisten ongelmien ratkaisuun käytetään usein (epätarkkoja) heuristisia menetelmiä. nonparametric analysis : - ei-parametrinen analyysi Tilastotieteessä: ei oleteta mitään aineistoa kuvaavien jakaumien muodosta. nonsense mutation : - DNA:n emäsjärjestyksen emäsjärjestyksen muutos, jon jonka ka seurauksena pro proteiinisynteesi teiinisynteesi pysähtyy. Stop-kodonin tuottava mutaatio. nonsynonymous substitution : - ei-synonyymin ei-synonyyminen en substituutio Aminohapon korvaus täysin toisentyyppisellä aminohapolla. NP-hard :  Katso Nondeterministic polynomial complete/hard nuclear localization signal : - tumaanohjaussignaali Aitotumallisissa tumaan kuljetettavien proteiinien signaalina toimiva peptidisekvenssi. peptidisekvenssi. nucleic acid : - nukleiinihappo DNA ja RNA ovat nukleotideista rakentuvia nukleiinihappoja. nukleiinihappoja. nucleoside : - nukleosidi Nukleiinihapon ja nukleotidin osa. Puriini- tai pyrimidiiniemäs + pentoosisokeri. nucleosome : - nukleosomi Kromatiinin kromosom kromosomiksijärjestymisen iksijärjestymisen perusyksikk perusyksikkö. ö. Koostuu n. 200 emäsparista ja histoniproteiiniytim histoniproteiiniytimestä. estä. nucleotide : - nukleotidi Nukleosidi + fosfaatti. Nukleiinihapon rakenneyk rakenneyksikkö. sikkö. nucleotide-binding domain : - nukleotidin sitova domeeni domeeni pro proteiinissa. teiinissa. null hypothesis : - nollahypoteesi Nollahypoteesi pyritään hylkäämään, jotta saadaan tukea  vaihtoehtoiselle hypoteesille. Jos Jos testin tulos ei ole merkitsevä merkitsevä,, jää nollahypotee nollahypoteesi si voimaan. O oligonucleotide : - oligonukleotidi Korkeintaan muutamia kymmeniä emäksiä sisältävä DNA-sekvenssi. oncogene : - onkogeeni, syöpägeeni Mutatoitunut ja/tai yli-ilmennetty normaalige normaaligeenin enin versio eläinsolussa tai syöpää aiheuttavassa viruksessa. Sekoittaa solun normaalit kasvutoiminnot ja joko  yksin tai yhdessä yhdessä muiden muutosten muutosten kanssa saa aikaan pahanla pahanlaatuisen atuisen kasvaim kasvaimen en kehittymis kehittymisen. en. ontology : - ontologia Tietämysrakenne joka mallittaa sovellusalueen käsitteitä ja niiden välisiä suhteita.

 

open reading frame : ORF avoin lukukehys Mahdollisesti proteiiniksi käännettävä DNA-sekvenssi,  joka alkaa aloituskodonilla aloituskodonilla ja päättyy lo lopetuskodoniin. petuskodoniin. -  Katso myös: reading frame operational taxonomic unit : OTU taksoni operator : - operaattori DNA-alue, johon sitoutumalla estäjäproteiini estää transkription aloittamisen lähellä sijaitsevasta promoottorista. operon : - operoni Bakteerien geenitoiminnan yksikkö, johon kuuluu promoottori, operaattori, sekä  yksi tai useampia rakennegeene rakennegeenejä. jä. ORF :  Katso open reading frame ortholog(ue) : - ortologi ortholog(ue) : - ortologi Lajiutumisen seurauksen seurauksenaa toisistaan eronnet samankaltaiset geenit. ortholog(ue) : - ortologi Lajiutumisen seurauksen seurauksenaa toisistaan eronnet samankaltaiset geenit. orthology : - ortologia, ortologisuus Lajiutumisen seurauksena syntynyt samankaltaisuus. OTU :  Katso operational taxonomic unit outgroup : - ulkoryhmä Taksoni, jonka ei katsota kuuluvan fylogeneettisesti samaan ryhmään muiden vertailtavien taksoneiden kanssa. outlier : - vieras havainto, poikkeava havainto, ulkopuolinen havainto outlier : - vieras havainto, poikkeava havainto, ulkopuolinen havainto overfitting : - ylisovittaminen overfitting : - ylisovittaminen overlapping genes : - päällekkäiset geenit Erillisiä geenejä, joiden ilmennettävät alueet ovat osittain tai kokonaan päällekkäiset ja joita luetaan eri lukukehykse lukukehyksessä. ssä. P palindrome : - palindromi, käänteinen toistojakso DNA-jakso, joka on sama luettuna

kaksoiskierteenn kummastakin juosteesta. Esimerkiksi esitumallisissa lähellä transkription kaksoiskiertee lopetuskohtaa sekä useimpien restriktioentsyymien tunnistussekvenss tunnistussekvensseissä. eissä. PAM :  Katso Point Accepted Mutation paralog(ue) : - paralogi paralog(ue) : - paralogi Kahdentumisen seurauksena syntyneet samankaltaiset geenit paralogy : - paralogia Samankaltaisuus, joka johtuu geenin kahdentumisesta kahdentumisesta eli samankaltaisilla proteiineilla on samassa eliössä eri tehtävä. parametric analysis : - parametrinen analyysi Tilastollinen menetelmä, joka tekee oletuksia populaation jakaumasta tarkastellun ominaisuude ominaisuudenn suhteen. parsimony : - -  Katso myös: maximum parsimony partitioning clustering : - osittava klusterointi passenger variation : - Variaatio, joka eeii liity kloonin elin elinkykyyn, kykyyn, mutta jolla saattaa olla

 

 vaikutusta syöpäsolujen syöpäsolujen lisäänty lisääntymiseen. miseen. pathway : - signalointi- tai metaboliareitti pattern : - hahmo Sekvenssijakso jolla on tyypillinen, tunnistettava hahmo pattern recognition : - hahmontunnistus PCA :  Katso principal component analysis PCR :  Katso polymerase chain reaction pedigree : - sukupuu penetrance : - ilmenevyys, läpäisevyys Ehdollinen todennäköisyys ilmiasulle kun genotyyppi on annettu. Esim. merkintä P(sairas | aa) = 0.8 tarkoittaa, että todennäköisy todennäköisyys ys sairastua on 80 prosenttia, jos kantaa genotyyppiä aa. Penetranssitodennäkköisyyde Penetranssitodennäkköisyydett voivat olla erilaisia mm. iän tai sukupuolen suhteen. peptide : - peptidi Lyhyt aminohappoketju, pieni proteiini tai proteiinin pilkottu osa. peptide bond : - peptidisidos Kovalenttinen sidos, jolla aminohapon pääketjun karboksyyliryhmä karboksyyliryhmä liittyy toisen aminohapon aminoryhmään aminoryhmään.. perturbation : - häiriö, perturbaatio Systeemibiologisessa tutkimuksessa järjestelmän häirintä eri

tilojen tutkimista varten. phage display : - Faagikirjasto, jossa liitännäiset liitännäiset jaksot ilmenevät osana osana faagin kuoriproteiinin pintarakennetta. Käytetään esimerkiksi vasta-aine-epitooppien tunnistuksessa. pharmacophore : - farmakofori Lääkeainekeh Lääkeainekehityksessä, ityksessä, kolmiulotteisten molekyylirakenteiden molekyylirakenteiden keskeiset ominaisuuddet, jotka liittyvät molekyylin aktiivisuuteen. phenocopy : - fenokopio Identtiset geenit eri ympäristöolosuhteiden vaikutuksen vaikutuksen vuoksi käyttäytyvät eri tavoin. Tietyt normaalien geenien fenokopiot voivat muistuttaa variantteja. phenotype : - ilmiasu, fenotyyppi Yksilön ominaisuuksien kokonaisuus, joka syntyy genotyypin ja  ympäristön vuorovaikutukse vuorovaikutuksesta. sta. phyla : - pääjakso Lajien luokittelun perusryhmä, jonka jäsenet ovat keskenään samankaltaisia ja

oletettavasti sukulaisia. phylogeny : - fylogenia Taksonin tai muun ryhmän kehityshistoria. phylogram : - fylogrammi Taksonin kehityshistoriaa kuvaava kaavio. piRNA :  Katso Piwi-interacting RNA  Piwi-interacting RNA : piRNA Piwi-proteiinien kanssa kanssa vuorovaikutuksessa vuorovaikutuksessa oleva RNA Estää transposonien ja muiden geneettisten elementtien toimintaa ituradan soluissa pleated sheet : - aaltoileva tai poimuinen levy  β-tason  β-tason tyypillinen rakenne, jossa proteiinin pääketjun muoto aaltoilee. Yksittäisen β-säikeen perättäiset α-hiilet sijaitsevat vuorotellen β-tason keskikohdan eri puolilla ja muodostavat β-tasolle tyypillisen aaltoilevan hienorakenteen. hienorakenteen. pleitropy useamman : - pleiotropia  Geenintuottamiseen kyky vaikuttaa useammalla kuin yhdellä tavalla. Sama geeni voi osallistua ilmiasuan Point Accepted Mutation : PAM

 

point mutation : - pistemutaatio Yhden nukleotidin muutos DNA-sekvenssis DNA-sekvenssissä. sä. Käytetään yleisesti myös yhden aminohapon muutoksista. Poly(A) tail :  Katso polyadenynalytio polyadenynalytionn tail polyadenynalytion tail : Poly(A) tail polyadenylaatiohäntä Pelkästään adeniineista muodostuva 50-250 nukleotidin jakso, joka esiintyy usein eukaryoottien eukaryoottien mRNA-molekyylien 3´-päässä polygenic (character) : - polygeeninen ominaisuus Polygeeniseen ominaisuuteen vaikuttaa useita eri geenejä, joiden yksittäiset vaikutukset ovat usein pieniä -  Katso myös: complex-, multigenic-,

multifactorial disease polygenic disorder : - monigeeninen sairaus, moneen geeniin liittyvä sairaus, monen geenin välittämä sairaus.

polymerase chain reaction : PCR polymeraasiketjureaktio Tehokas tapa monistaa DNA:ta in vitro. Perustuu lämpövaihteluita kestävään DNA-polym DNA-polymeraasiin. eraasiin. polymorphism : - monimuotoisuus, vaihtelu, polymorfismi, polymorfia Populaatiossa on kaksi tai useampia ilmiasuja (saman geenin suhteen), joita ei voi selittää pelkästään mutaatioilla. position-specific scoring matrix : PSSM paikkaspesifine paikkaspesifinen n pisteytysmatriisi positional cloning : - positionaalinen kloonaus Paikkaan perustuva geenitunnistus positive predictive value : - positiivisen testituloksen ennustearvo post-transcriptional modification : - transkription jälkeinen muokkaaminen Transkriptiossa syntyneen RNA:n rakenteeseen ennen translaatiota tehtävät muutokset. Esimerkiksi intronialueiden poisto, silmukointi (pujonta). post-translational modification : - translaation jälkeinen muokkaaminen muokkaaminen Translaatiossa tuotettuun aminohappoketjuun tehtävät muutokset, esim. signaalisekvenssien poistaminen tai metyyli-, fosfaatti- ja sokeriryhmie sokeriryhmienn liittäminen kovalenttisesti proteiiniin. precision : - täsmällisyys precursor : - edeltäjä, prekursori Aine tai seikka, joka edeltää seuraavaa vaihetta tai seikkaa. Käytetään esim. proteiinista, johon ei ole tehty aktiivisuuden synnyttämiseen tarvittavia muutoksia.

Nukleiinihappojen yhteydessä: fosforyloitu nukleiinihappo, joista nukleiinihappok nukleiinihappoketju etju syntetisoidaan. predisposition : - alttius, taipumus Pribnow box : - Pribnow-sekvens  Pribnow-sekvenssi si DNA-sekvenssijakso (TATAAT), joka ilmaisee bakteerien DNA:ssa RNA-synteesin aloituskohdan. aloituskohdan. Sijaitsee 5'-päässä, 10 emästä ennen synteesin aloituskohtaa.  Voi esiintyä muuntuneena. muuntuneena. primary structure : - primäärirakenne primäärirakenne,, sekvenssi Proteiineissa: peptidisidosten yhdistämien aminohappojen järjestys proteiinissa tai peptidissä. primer : - aluke Lyhyt polynukleotidike polynukleotidiketju, tju, jota käytetään käynnistämään DNA:n kahdentuminen. principal component analysis : PCA pääkomponenttianalyysi proband : - Sukupuun tai perhee perheenn yksilö, jonka peruste perusteella ella suku ja/tai perhe on valittu tutkimukseen. probe : - koetin Molekyylibiologiassa: kemiallisesti leimattu molekyyli, esim. DNA- tai RNA-jakso,

 

 jota käytetään hybridisaatiossa hybridisaatiossa tietyn ssekvenssin ekvenssin eetsimiseen. tsimiseen. Bio Bioinformatiikassa: informatiikassa: ssekvenssi, ekvenssi, jolla tietokantahaku tehdään. Koettoimella viitatan yleebsä tunnettuun sekvenssiin tai molekyyliin, jolla haku tehdään. Vrt. kohde (target) profile : - profiili Usean sekvenssin rinnastuksen avulla johdettu profiili jonka hyödyntää paikkaspesifisiä pisteytysmatriiseja ja aukkokustann aukkokustannuksia uksia profile alignment : - profiilirinnastus Sekvenssirinnastus, jossa pisteytysmatriisin sijasta tai lisäksi käytetään paikkakohtaista pisteytysmatriisia eli profiilia. Yleensä profiili tehdään tunnetun monen sekvenssin rinnastuksen perusteella. Profiilirinnastuksessa voidaan pisteytysmatriisiin perustuvaa rinnastusta paremmin ottaa huomioon tietylle sekvenssiperheelle tyypilliset piirteet. prokaryote (procaryote) : - esitumallinen Bakteerit ja syanobakteerit, joiden genomi (DNA-kromosomi) (DNA-kromo somi) ei ole erillisen tumakalvon suojassa. Esitumallisissa soluissa on hyvin vähän soluelimiä. promoter : - promoottori DNA-sekvenssin kohta, johon RNA-polyme RNA-polymeraasi raasi sitoutuu ennen transkription aloitusta. Esimerkiksi Pribnow- ja TATA-sekve TATA-sekvenssit. nssit. proofreading (editing) : - oikoluku, tarkistus Yleisnimitys DNA- ja proteiinisyntee proteiinisynteesissä sissä  vaikuttaville biokemiallisille biokemiallisille reaktioille, joilla synteesiss synteesissää tapahtuneita virhe virheitä itä poistetaan. proteome : - proteomi Eliön tai solun tuottamien proteiinien kokonaisuus. proteomics : - proteomiikka Proteomin eli ilmennettyjen proteiinien tutkimus pseudogene : - pseudogeeni, valegeeni Ilmentymätön DNA-jakso, jonka emäsjärjestys muistuttaa  jonkin geenin emäsjärjestystä. emäsjärjestystä. PSSM :  Katso position-specific scoring matrix puckering : - taipuminen, rypistyminen Molekyylirakenteen taipuminen pois tasomaisesta rakenteesta. purine : - puriini Typpeä sisältävä kaksoisrengasrake kaksoisrengasrakenteinen nteinen orgaaninen yhdiste. Toinen nukleiinihappojen emäsryhmistä. emäsryhmistä. Puriinin sisältäviä nukleotideja ovat adeniini ja guaniini. pyrimidine : - pyrimidiini Typpeä ja aromaattisen rengasrakenteen sisältävä orgaaninen yhdiste. Toinen nukleiinihappojen emäsryhmistä. Pyrimidiinin sisältäviä nukleotideja ovat sytosiini, tymiini

sekä urasiili. Q quartet-puzzling : - Heuristinen menetelmä, menetelmä, jonka avulla suu suurimman rimman uskottav uskottavuuden uuden menetelmää menetelmää  voidaan soveltaa soveltaa suurillekin aine aineistoille. istoille. Menete Menetelmässä lmässä aineistosta aineistosta määritetään su suurinta urinta uskottavuutta vastaavat puut kaikille mahdollisille neljän taksonin ryhmille, joista parhaat  yhdistetään. quaternary structure : - kvaternäärirakenne Useammasta eri aminohappoketju aminohappoketjusta sta koostuvan proteiinikompleksin proteiinikompleks in kokonaisrake kokonaisrakenne. nne. Proteiinikomple Proteiinikompleksin ksin alayksikköjen sijoittuminen ttoistensa oistensa suhteen. query : - hakusekvenssi, kysely  Sekvenssi,  Sekvenssi, jolla tietokantahaku tehdään. R 

 

RACE :  Katso rapid amplification of cDNA ends Ramachandran plot : - Ramachandran-ku  Ramachandran-kuvaaja, vaaja, kiertokulmakartta, kiertokulmakartta, phi-psi-kuvaaja Proteiinin aminohapot on esitetty kuvaajana, jossa x-akselilla on pääketjun phi-kulma ja y-akselilla vastaava psi-kulma. Kuvaajan avulla voidaan tarkastella proteiinin stereokemiaa ja sekundäärirake sekundäärirakenteiden nteiden esiintymistä. random coil : - satunnaislaskostu satunnaislaskostuma, ma, satunnaisrakenne satunnaisrakenne Proteiinirakenteen alueet, joissa ei ole selvää sekundäärirakennetta. Käytetään myös laskostumattomasta tai denaturoidusta proteiini- tai nukleiinihapporakenteesta. rapid amplification of cDNA ends : RACE Tekniikka, jo jolla lla cDNA:n 5' 5'-- tai 3'-pää saadaan PCR-monistettua, PCR-moniste ttua, kun osa päiden välisestä sekvenssistä on selvillä. rare-cutter : - Restriktioentsyymi, Restriktioentsyymi, jonka tunn tunnistuskohtia istuskohtia on harvassa. rational drug design : - rationaalinen lääkeainesuunnittelu lääkeainesuunnittelu Kohdemolekyyli Kohdemolekyyli kolmiulotteisen rakenteen pohjalta tehtävä lääkeainekehitys.  Myös: structure based drug design rDNA :  Katso recombinant DNA  reading frame : - lukukehys Kodonien rajakohtien ja lukusuunnan määrittely DNA-sekvenssissä. DNA-sekvenssissä. Koska DNA-sekvenssi DNA-sekvenssi voidaan jakaa kolmen emäksen mittaiseksi kodonisarjaksi kolmella tavalla kahteen eri suuntaan, on jokaisella DNA-sekvenssillä DNA-sekvenssillä 6 mahdollista lukukehystä, joista yksi on

translaatiossa käytetty lukukehys. recall : - saanti receiver operating characteristic curve : ROC curve curve ROC-käyrä, toimintaominaisuuskäyrä toimintaominaisuuskäyrä recessive : - väistyvä, peittyvä recombinant DNA : rDNA yhdistelmä-DNA  yhdistelmä-DNA,, rekombinantti-DNA Kaksi tai useampaa DNA-jakso DNA-jaksoaa  yhdistämällä tuotettu tuotettu DNA. recombination : - rekombinaatio, uudelleenyhdistely  uudelleenyhdistely  Tapahtuma,  Tapahtuma, jossa perintötekijöiltään erilaiset (yhden tai useamman geenin suhteen) solut tai yksilöt tuottavat vanhempiin nähden uudentyyppisen  jälkeläisen. regulatory element DNA-sekvenssin osa. : - säätelyosa Geenin ilmentymistä säätelevä (vähentävä tai voimistava) regulatory gene : - säätelygeeni Geeni jonka tuote säätelee muiden geenien ilmentymistä. relational database : - relaatiotietokanta Relaatiomalliin perustuvan tietokannan hallintajärjestelmän avulla toteutettu tietokanta. repeat : - toistojakso Sekvenssissä esiintyvä toistuva jakso. repetitive element : - toistojakso replication : - replikaatio, kopioituminen Biologiassa: solun jakautumista edeltävä perimäainekse perimäaineksenn (DNA:n) kahdentumine kahdentuminen. n. replikaatioyksikkö Perimän osa, joka pystyy kopioitumaan itsenäisesti. replicon : - replikoni, Nukleiinihappoketjun Nukleiinihappoke tjun osa, joka kopioituu saman replikaation aloituskohdan ohjaamana. Esitumallisilla on kormosomissa yksi replikoni, aitotumallisilla useampia.

 

residue : - tähde Polymerointireaktion jälkeen polymeeriin jäänyt monomeer monomeerin in osa. (Nukleiinihappo- tai) aminohappoketjun aminohappoketjun perusrakenneosa. perusrakenneosa. restriction endonuclease : - restriktioentsyymi, restriktioendonuklea restriktioendonukleaasi asi Bakterofageja bakteereissa pilkkovia entsyymejä. Restriktioentsyymit tunnistavat tietyn, yleensä palindromisen, DNA-sekvenssikohdan DNA-sekve nssikohdan ja katkaisevat kaksijuosteise kaksijuosteisenn DNA:n tästä kohdasta. Käytetään yleisesti molekyylibiologisissa molekyylibiolo gisissa tekniikoissa. restriction fragment length polymorphisms : RFLPs Restriktioentsy Restriktioentsyymidigestioon ymidigestioon perustuva allelin alkuperän tutkimus. restriction map : - restriktiokartta Kaavio, joka osoittaa restriktioentsy restriktioentsyymien ymien tunnistuskohtien sijainnin DNA:ssa. restriction map : - restriktiokartta Kaavio joka osoittaa restriktioentsyy restriktioentsyymien mien tunnistuskohtien sijainnin DNA:ssa. retrogene : - retrogeeni RNA:ssa käänteiskopioijaentsyy käänteiskopioijaentsyymillä millä kopioitu DNA-geeni reverse genetics : - käänteinen genetiikka Selvittää mitkä fenotyypit liittyvät tiettyyn geeniin tai geeneihin reverse open reading frame : RORF käänteinen avoin lukukehys reverse transcriptase : - käänteiskopioija tai -transkriptaasi Retrovirusten DNA-polymeraasientsyymi, DNA-polyme raasientsyymi, joka pystyy tuottamaan DNA-sekvenssin DNA-sekvenssin RNA-sekvenssin perusteella. Käytetään yleisesti molekyylibiolo molekyylibiologisissa gisissa tekniikoissa. reverse transcriptase polymerase chain reaction : RT-PCR käänteistranskriptaasi polymeraasiketjureaktio Käänteiskopioijaentsyymiä käyttävä PCR. RFLPs :  Katso restriction fragment length polymorphism polymorphismss ribosomal RNA : rRNA ribosomaalinen RNA Ribosomien rakenneosa. Suurin osa solun RNA:sta on erikokoisia ribosomaalisia RNA-molek RNA-molekyylejä. yylejä. rise : - nousu Esim. DNA:n tai proteiinin α-kierteen nousu. Ilmoitetaan yleensä muodossa: monomeeriä kierrosta kohden. RNA interference : - RNA häirintä Geenin toiminnan estäminen pienten RNA-molek RNA-molekyylien yylien avulla ROC curve :  Katso receiver operating characteristic curve RORF :  Katso reverse open reading frame rRNA :  Katso ribosomal RNA  RT-PCR :  Katso reverse transcriptase polymerase chain reaction S salt bridge : - suolasilta Proteiinirakente Proteiinirakenteen en sisäinen ionisidoksen kaltainen vuorovaikutus positiivisesti ja negatiivisesti varautuneen aminohapon välillä. satellite DNA : - satelliitti-DNA DNA-sekvenssin kohta, joka poikkeaa huomattavasti  ympäristöstään yleensä yleensä tiheästi to toistuvan istuvan sekve sekvenssijakson nssijakson joh johdosta dosta ja jonka tehtä tehtävää vää ei tunneta. scale-free network : - skaalautumaton verkko Verkko, jossa solmujen liitäntöjen lukumäärä

 

noudattaa potenssilakeja. scoring matrix : - pisteytysmatriisi Taulukko, jolla paikasta riippumattomissa sekvenssirinnastusmenete sekvenssirinn astusmenetelmissä lmissä määritetään eri nukleotidi- tai aminohappoyhdistelmien vaikutus rinnastuksen laatua tai todennäköis todennäköisyyttä yyttä kuvaavaan pisteytykseen. -  Katso myös: PAM, BLOSUM secondary structure : - sekundäärirakenne Proteiinissa paikallisesti esiintyvät säännölliset kolmiulotteiset rakenteet. Yleisimmät sekundäärirakenteet sekundäärirakenteet ovat alfa-kierre ja beta-säie. self organizing map : SOM Itseorganisoituva kartta kartta Yksi hermoverkkomenetelmien sovellus. SOM :  Katso self organizing map X XML :  Katso Extensible Markup Language  Ångström : - Ångström (Å) = 0,1 nm. Mole Molekyylirakenteiden kyylirakenteiden yhteydessä yhteydessä yleise yleisesti sti käytetty pituuden mittayksikkö

www.bioinf.fi