Atlas Moore

 

Atlas de  de 

embriología  embriología  clínica   clínica Moore  Moore  Persaud Persaud  

 

 ____ EDITORIAL MEDICA -  - 

p n meric n

Shiota   Shiota

 

CONTENIDOS J ___________________________________________________________ _______________________________________ ____________________ _____________________

LAS DOS PRIMERAS SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO ................ .............................. ............................ ......................... ........... 1 2 _________________________________________________ DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO ............. ........................... ......................... ........... 9

3 _______________________________________________ DE LA NOVENA A LA TRICÉSIMO OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO. 63 4_______________________________________________ PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES ................. ............................... ............................ ............................ ............................. ............................. .................... ...... 79 5 __________________ ______________________________________ ______________________________________ _________________________________ _______________ ANOMALÍAS CONGÉNITAS O DEFECTOS DE NACIMIENTO ....... ..................... ............................ ............................ ..................... ....... 105 6 ____________ _______________________ ________________________ ________________________ ______________ ___ LAS CAVIDADES CORPORALES EMBRIONARIAS Y EL DIAFRAGMA.............. ............................ ............................ .............. 121

7 _______________________________________________ EL APARATO BRANQUIAL O FARÍNGEO ............. ........................... ............................ ............................ ............................. ............................. .................. .... 129 8 ____________ _______________________ ______________ ___ ____________ __________________ ______ EL SISTEMA RESPIRATORIO ..................... .................................... ............................. ............................ ............................ ............................ ............................ .............. 145

9 _______________________________________________ EL SISTEMA DIGESTIVO ........... ......................... ............................ ............................ ............................ ............................ ............................ ............................. ................... .... 153

1  0 ________________________________________________________ EL SISTEMA UROGENITAL ................... ................................ ........................... ............................ ............................. ............................. ............................ ..................... ....... 165

ü ________________________________________________________________ EL SISTEMA CARDIOVASCULAR ............... ............................. ............................. ............................. ............................ ............................ ............................ .............. 181 xv

 

XV¡ CONTENIDOS

  ____________ _______________________ ________________________ ________________________ _____________ __

1 2 

EL SISTEMA MUSCULOESQUELÉ MUSCULOESQUELÉTICO TICO ............ .......................... ............................ ............................ ............................. ............................. ................... ..... 197 1  3 ____________________________________________________________________________

EL SISTEMA NERVIOSO ........... ......................... ............................. ............................. ............................ ............................ ............................ ............................ ................. ... 209 221  ______________________________________________

1  4  Y EL OÍDO ................ EL  OJO .............................. ............................ ............................ ................... ..... ............. ........................... ............................ ............................ ................. ...

1  5 ______________________________________________ LA PIEL Y ESTRUCTURAS RELACIONADAS ....................... ...................................... ............................. ............................ ........................... ............... 231 REFERENCIAS Y LECTURAS RECOMENDADAS ......................... ........................................ ............................. ............................ ................... ..... 237 ÍNDICE ANALÍTICO

243 

 

1 LAS DOS PRIMERAS SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO El desarrollo humano comienza en la fecundación (concepción) cuando un oocito (óvulo) de una mujer es fecundado por un espermio (espermatozoide) de un hombre. La unión de estos gametos (células germinales) durante la fecundación produce un cigoto u óvulo fecundado (Fig.1-1), éste es el primordio o comienzo de un nuevo ser humano. I,a humano.  I,a formación del cigoto normalmente ocurre en la ampolla de la trompa uterina (trompa de Falopio), la parte más alejada y ancha del tubo (Fig.1-3). La fecundación in vit.ro  (IVF)   (IVF) de un oocito en una placa de Petri (Fig.1-2) permite subsanar la infertilidad resultante del bloqueo de las trompas uterinas (Moore y Persaud, 1993). La fecundación inicia el desarrollo embrionario  mediante  mediante la estimulación del cigoto para experimentar una serie de divisiones celulares mitóticas llamadas clivaje. Primero, el cigoto se divide en dos células llamadas blastómeros  (Figs.1-1   (Figs.1-1 a 1-3). Estas células primordiales rápidamente se dividen para formar cuatro blastómeros, ocho blastómeros y así sucesivamente. El clivaje normalmente ocurre cuando el cigoto está pasando a través de la trompa uterina hacia el útero (Fig. 1-3). Durante el clivaje los blastómeros cambian su forma y tamaño y se alinean estrechamente unos contra otros para formar una bola compacta de blastómeros conocido como mórula (latín monis , mora). La mórula, constituida por un grupo de 12 a 16 blastómeros, se forma alrededor de tres días después de la fecundación, justo fecundación,  justo antes de entrar en el útero (Figs.1-1 y 1-3). Poco tiempo después la mórula alcanza el útero, apareciendo espacios que se llenan de fluido entre los blastómeros centrales. Pronto las células se separan en dos partes: 1) una estrecha capa de células externas llamada trofoblasto. que forma la parte fetal de la placenta, y 2) un grupo de blastómeros que se localizan en el centro y que forman la masa celular interna o embrioblasto , el primordio del embrión. El conceptus1 se conoce ahora como blastocisto (Figs.1-1 y 1-3). El blastocisto flota libremente en la cavidad uterina durante alrededor de dos días. Mientras está flotando en el útero, el blastocisto se nutre de las secreciones de las glándulas uterinas (Figs. 1-4 y 1-5). Aproximadamente seis días después de la fecundación (día 20 de un ciclo menstrual de 28 días)2, el blastocisto se adosa al epitelio endome- trial   (Figs. 1-1 y 1-3). Cuando ocurre esto, el trofoblasto prolifera para formar dos capas: 1) un citotrofoblasto    internoProlongaciones, (trofoblasto celular) 2) dedos, un sincitiotrofoblasto externo (trofoblasto sincitial). en formay de del sincitiotrofoblasto se introducen a través del epitelio endometrial gracias a la secreción de sustancias que oradan el tejido endometrial. Al final de la tercera semana, el blastocisto está implantado superficialmente en el endometrio (Figs. 1-1 y 1-3). y se nutre y oxigena a partir de los tejidos endometriales maternos. En el día octavo a noveno, la cavidad amniótica aparece como un espacio entre el citotrofoblasto y el embrioblasto (Fig. 1-5). El amnioblasto  derivado  derivado del citotrofoblas-

  1 

Todo lo que deriva de un óvulo fecundado, incluyendo al embrión v/o feto, placenta v anexos embrionarios (Nota de Traductor). - Este atlas utiliza el día estimado de fecundación como el comienzo del embarazo. Para obtener la edad gestacional (calculada a partir del último período menstrual normal [Fig.1-1]). se han de añadir 1-t días a la edad de fecundación estimada.

 

DESARROLLO PRENATAL HUMANO Las dos primeras semanas 

 

DESARROLLO TEMPRANO DEL FOLICULO OVARICO 

FASE MENSTRUAL 

CONTINUACION DE IA FASE PROLIFERATIV PROLIFERATIVA A  mitad

EDAD (sema nas)

Estadio

IT 

4 I Comienza estadio 3 

2 I Comienza estadio 2 

( » TVs

1 el cigoto se divide 

I 6 I Estadio 4 comienza

del

ciclo

71

Comienza estadio 5 

implantación 

«Y*. 

mórula 

blastocisto temprano

blastocisto tardío 

FASE DE SECRECION DEL CICLO MENSTRUAL

 

£j cavidad amniotica fecundación

  disco bilaminar  

 

91 Aparecen lagunas en el 10] sincitiotrofosaco vitelino primario

   

 

nJ

  totalmente   implantado   Blastocisto

]_2j mesodermo extra-

Se establece la circulación

 

placentaria primitiva

 

uperficie de implantación

embrionario celoma

 

13j Comienza estadio 6

  vellosidades prima-  15 

14] visión dorsal del

   

embrión placa pro- - ............... cordal - —   — ¿ . \

 

epitelio creciendo sobre

 

brionario v  /  

Figura 1-1. I .a edad «estacional se calcula a partir del día 1 del último período menstrual normal, el embrión no comienza a desarrollarse hasta que se produce la fecundación del oocito alrededor de 14 días después. El desarrollo del folículo ovárico v la ovulación del oocito ocurren durante las dos primeras semanas del ciclo menstrual. El estadio 1 de desarrollo comienza cuando el oocito (óvulo) es fecundado para formar un cigoto, alrededor de 14 días después FUU. El elivaje del cigoto ocurre durante el estadio 2. La mórula entra en el útero en el día 3 y el blastocisto se forma durante el estadio 3. Durante los estadios 4 y 5 el blastocisto se pega e implanta en el endornetrio. El estadio 6 se produce al final de la segunda semana cuando se forma el disco embrionario hila minar y aparecen las vellosidades coriónicas primarias. (Modificado de Moore, KL y Persaud TVN: The developing human,  human, 5.“ ed. Plnladelphia. Vi B Saunders, 1993.)  

esperma corona radiadafoliculares) _________   (compuesta por células

en

degeneración 

blastómero---------------------

zona pelúcida  cuerpo polar —  (célula  (célula no funcional) 

Figura 1-2. Ilustración del elivaje de un cigoto de dos células del estadio 2 de Carnegie, desarrollado in nitro. Obsérvese cjue está rodeado por numerosos espermios. Cada blastómero tiene ('I potencial de desarrollarse en un embrión. El cuerpo polar es una célula no funcional. El cigoto en división se observa hasta el estadio de cuatro a ocho células \ se sitúa entonces en el útero. Para aumentar las probabilidades de embarazo, se introducen tres o cuatro cigotos en fase de elivaje dentro de la trompa uterina o la cavidad uterina. (Cortesía de la doctora María T. Zenzes y el doctor Peng Wang, Programa de Fertilización In Vitro. Hospital de Toronto, Ontario, Canadá.)

 

 

3. fecundación 

4. cigoto 

trompa uterina 

2. óvulo sin fecundar  

5. estadio de dos células  

1. ovulación 

6. estadio de cuatro células   ovario 

7. estadio de ocho células  

8. estadio de dieciséis células (mórula)  10. comienzo de la implantación  

9. blastocisto 

Figura 1-3. Ilustración de la primera semana del desarrollo humano, mostrando la ovulación, fecundación y clivaje del cigoto. Se observa que los dos primeros estadios de desarrollo ocurren en la trompa uterina. La mórula entra en el útero en el (lía 3 y el blastocisto se forma en el día 4, estadio 3 de desarrollo (Fig. 1-1). Después de flotar en el útero durante alrededor de dos días, el blastocisto comienza a implantarse en el endo- metrio del útero. 

 

 

decidua parietal 

decidua capsular   taponamiento  mucoso  apertura de la glándula uterina 

saco amniotico  disco embrionario  saco vitelino 

trofoblasto 

B Figura 1-4. A:  Fotografía  Fotografía mostrando una vista superficial del punto de implantación de un conceptus humano con una edad de fecundación estimada en 14 días. El blastocisto implantado produce una hinchazón del endometrio (decidua capsular) que hace relieve en la cavidad uterina (ver Fig. 4-1). El tapón de moco se forma donde el blastocisto entró en el endometrio. (Tomado de Nishimura H. [ed.]): Atlas of human prenatal histology. Tokyo, histology.  Tokyo, Igaku-Shoin, 1983). B:  Fotografía   Fotografía de un blastocisto del estadio 6 de desarrollo de Carnegie, aproximadamente 14 días. (Tomado de Nishimura y cois.: Prenatal development of the human with special reference, to craniofacial structures: An Atlas. US Atlas.  US Department of Helth. Education and Welfare. NIH, Bethesda, 1977).

 

 

H

I

C  

A. B. C. D. E. F. G. H.

vena vena en endo dome metr tria iall  sinciti sincitiotr otrofo ofobla blasto sto  red red llac acun unar  ar   glá glándu ndula la uterin uterina a  celoma celoma ext extrae raembr mbrion ionari ario o  amnios ios  cavida cavidad d amnio amniotica tica  epib epibla last sto o 

I. J. K. L. M. N. O. P. Q.

hipoblasto  saco vitelino primario  membrana exocelómica  sangre materna  arteria espiral  epitelio endometrial  taponamiento mucoso  cavidad uterina  vellosidades coriónicas primarias. 

□ área área ampliada 

Figura 1-5. Dibujo de un blastocisto humano de 14 días completamente implantado en el endometrio. La red lacunar (C) se ha desarrollado en la capa externa del trofoblasto conocido como sincitiotrofoblasto sincitiotrofoblasto (B). Se observa que la sangre materna está entrando en la red lacunar profunda (arriba a la izquierda). El embrión aparece como un disco embrionario bilaminar. Se observa que los espacios celómi- cos aparecen en el mesodermo extraembrionario (E). Estos espacios se fusionarán para formar el celorna extraembrionario (esbozo de la cavidad coriónica.)

5

 

6

1—LAS DOS PRIMERAS SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

decidua basal

red lacunar sangre materna

pedículo de conexión disco embrionario

del amnios saco vitelino

celoma extraembrionario

corion y vellosida coriónicas 

red lacunar que contiene sangre materna  trofoblasto

pedículo de conexión 

epiblasto ~i hipoblasto Jdisco embrionario

cavidad del saco vitelino

pared del saco vitelino

celoma extraembrionario extraembrionario (esbozo de la cavidad coriónica) 

Figura 1-6. Microfotografías de secciones longitudinales de un embrión implantado en el estadio 6 de Carnegie, aproximadamente 14 días. Destaca el gran tamaño del celoma extraembrionario. A:  Visión  Visión panorámica (x 18). B:  Detalle  Detalle ampliado de la anterior (x 95). El embrión está representado por el disco embrionario bilaminar compuesto por epiblasto e hipoblasto (ver también Fig. 1-5). (Tomado de Nishimura H [ed.]: Atlas of human prenatal histology. Tokyo. histology.  Tokyo. Igaku-Shoin, 1983).  

 

 

to pronto rodea la cavidad amn¡ótica y forma el amnios. Cuando se forma el saco amniótico,   se desarrolla el saco vitelino y en el sincitiotrofoblasto se forman espacios amniótico, llamados lagunas. La fusión de las lagunas forma la red lacunar que contiene sangre materna. El flujo de sangre a través de la red lacunar establece la primitiva circulación uteroplacentaria.  uteroplacentaria.  La implantación del blastocisto se completa al final de la segunda semana (Figs. 1-4 y 15). Cuando este proceso tiene lugar ocurren cambios en el embrioblasto que producen embrionario un disco porendos epiblasto  hipo- bfasto  (Fig.  (Fig. 1-6). Mientras que elbilaminar.. blastocistocompuesto se implanta el capas, endometrio, el  eesincitiotrofoblasto produce goriadotropina produce  goriadotropina coriónica humana  (hCG),   (hCG), que entra en la sangre materna. Esta hormona mantiene el endometrio y es el fundamento de los tests de embarazo. Los embarazos ectópicos se producen cuando el blastocisto se implanta fuera del útero, muy frecuentemente en la trompa uterina. Existen diferentes causas de embarazos ectópicos, pero los sitios anormales de implantación  están   están frecuentemente relacionados con factores que retrasan o previenen el transporte del cigoto al útero. Los abortos espontáneos son frecuentes durante las primeras dos semanas debido a anomalías del blastocisto y problemas asociados con su implantación. La tasa de aborto espontáneo   precoz se cree que es de alrededor del 45%. En este Atlas se hacen referencias a los estadios de desarrollo del desarrollo embrionario. Estos estadios numéricos se basan en el Sistema de Clasificación de Carnegie propuesto por 0 Kahilly y Müller (1987), que se esbozan en la tabla 5-1 y se describen en el Capítulo 5. La Colección Camegie de embriones está en el Centro de Anatomía del Desarrollo I Iumano, en el Museo Nacional de Salud y Medicina, Instituto de Patología de la Fuerzas Armadas. Washington DC.

2 DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO Estas seis semanas constituyen el período embrionario. Los esbozos de todas las grandes estructuras externas e internas se establecen durante este período. Al final de la octava semana, todos los sistemas principales del organismo han empezado a desarrollarse, pero la función de la mayoría de ellos es mínima. Cuando los órganos se forman, la silueta del embrión cambia tanto que para el día 56 tiene una marcada apariencia humana.

LA TERCERA SEMANA La tercera semana es el comienzo del período embrionario.  embrionario.   El desarrollo rápido del embrión a partir del disco embrionario, formado durante la segunda semana, se caracteriza por la formación de la línea primitiva, notocorda, y tres capas germinales a partir de las cuales   se desarrollan los órganos y tejidos 2-1). comienzo deque la morfogénesis  (desarrollo de todos la forma del cuerpo) es el (Eig. suceso másElsignificativo ocurre durante la tercera semana. La gastrulación, el proceso que establece las tres capas

 

1—LAS DOS PRIMERAS PRIMERA S SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

7

germinales (ectodermo, mesodermo y endodermo), comienza con la formación de la línea primitiva en el epiblasto (Figs. 2-1 a 2-3 y 2-6). A los 15 días el disco embrionario es ovalado. La línea primitiva tiene la forma de un estrecho surco primitivo  con  con pliegues suaves a cada lado. Poco después de que aparezca la línea primitiva, las células se desprenden de su capa profunda y forman una red laxa de tejido conectivo embrionario llamado mesénquirna   (Fig. 2-2B). Algunas células mesenquimales forman el mesodermo, que es producido activamente por la línea primitiva durante aproximadamente dos semanas. Normalmente la línea primitiva disminuye de tamaño y se transforma en estructura insignificante en la futura del embrión. Restos de una la línea primitiva pueden persistir y dar región lugar asacrococcígea un tumor conocido como teratoma sacrococcígeo  (Fig.  (Fig. 2-4). La siguiente estructura en aparecer durante la tercera semana es el proceso notocor- dal (Fig. 2-2C). Está formado por células derivadas del nodo primitivo de la línea primitiva. Este proceso crece hacia la  placa procordal  que   que indica dónde se desarrollará la boca. Al final de la tercera semana el proceso notocordal, en forma de tubo (Fig. 2-3F) se ha transformado en la notocorda (Figs. 2-3D y 2-6D). Este cordón celular define el eje primario del embrión y le confiere algo de rigidez. También indica la futura ubicación de la columna vertebral (ver Capítulo 12). La neurulación es el proceso más importante que comienza al final de la tercera semana. Implica la formación de la  placa neural, pliegues neurales, cresta neural y tubo neural   (Figs. 2-3B y 2-5). Cuando se forman estas estructuras, el mesodermo intra- embrionario prolifera para formar dos columnas de mesodermo paraxial. Cada paraxial. Cada columna se continúa lateralmente con el mesodermo intermedio   (Fig. 2-6 B), el cual gradualmente se adelgaza lateralmente en una capa dedemesodermo lateral.  Al final de polo craneal de la columna paraxial mesodermolateral. Al ha comenzado a la tercera semana el

 

10

2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

Figura 2-1. A:  Visión   Visión dorsal de un embrión presomítico del estadio 7 de Camegie, aproximadamente 16 días. B:   Diagrama indicando las estructuras que se muestran en A. A. La  La línea primitiva se extiende caudalmente desde el nodo primitivo (nudo) como una zona de proliferación ectodérmica en el disco embrionario, cuya parte caudal está interrumpida. Un surco poco profundo, llamado surco primitivo, es visible, especialmente en la parte caudal de la línea. (Tomado de Nishimura H y Tanimura T: Clinical aspecto of the teratogenicity of drugs. Excerpta Medica/American Elsevier, 1976.)

 

2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

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dividirse en dos o tres pares de cuerpos cuboidales llamados somitos (Figs. 2-5 y 2-6). Los somitos darán lugar a la mayor parte del esqueleto axial. El celoma intra- embrionario también aparece entre las capas de mesodermo lateral (Fig. 2-6D), que es el primordio de las cavidades del cuerpo (cavidad pericárdica, pleural y peritoneal). El desarrollo temprano del sistema cardiovascular también ocurre durante la tercera semana. El esbozo cardíaco y de los grandes vasos se desarrolla a partir de células mesenquimales eu el área cardiogénica, localizada cranealmente a la placa procordal (Figs. 2-2 y 2-3). Se desarrollan tubos cardíacos endoteliales pares y se fusionan para formar el corazón primitivo que se une a ios vasos del embrión, conectando con el pedículo coriónico y saco vitelino (ver Capítulo 11). Al final de la tercera semana, el cora-  zón comienza a latir  y   y la sangre comienza a circular a través del sistema cardiovascular primitivo. Las vellosidades coriónicas, que comienzan a desarrollarse al final de la segunda semana se diferencian en vellosidades secundarias y, posteriormente, terciarias (primordio de las vellosidades troncales), que contienen la red arteriocapilar  (ver  (ver Capítulo 4). El oxígeno y los nutrientes ahora pasan desde la sangre materna a la sangre fetal y el dióxido de carbono y productos de deshecho pasan en dirección opuesta.

 

 

amnios

  placa procordal

  pedículo de conexión 

línea  primitiv   epiblas 

 

proliferación y migración de células mesenquimales desde la línea primitiva para formar el mesodermo embrionario

fòvea primitiva

 

plano de corte mostrado en B saco vit elino 

fòvea primitiva en el nodo primitivo

  D 

proceso

notocordal

sección longitudinal del disco embrionario representado en C

las flechas indican la dirección de migración de las células mesenquimales 

línea primitiva  canal notocordal  __________ placa procordal '

sección longitudinal del disco embrionario mostrado en E

Figura 2-2. Dibujos esquemáticos del disco embrionario durante la tercera semana. Se han cortado sus membranas asociadas (arnnios y saco vitelino) para mostrar las características del disco embrionario. En B,  B,  nótese que el mesénquima (tejido conectivo embrionario) surge de la línea primitiva. La placa procordal, un organizador de la región de la cabeza, indica la futura localización de la boca. El proceso procordal se transforma rápidamente en la notocorda (Fig. 2-3), que formará el eje del embrión.

 

placa procordal 

polo  craneal 

pliegue 

membrana 

nodo   placa  neural 

O 

proceso  notocordal 

polo  caudal  

nuevas células añadidas 

línea  primitiva 

notocorda 

membrana 

A. día 15 

 

B. día 17 

C. día 18 

D. día 21 

Figura 2-3. Esquemas de visiones dorsales de discos embrionarios (días 15 a 21) mostrando cómo aumentan en longitud y cambian de forma. Los pliegues neurales se fusionan para formar el tubo neural, el esbozo del sistema nervioso central. La línea primitiva crece en longitud por la suma de células en su porción caudal. La línea primitiva forma activamente el mesodermo hasta el final de la cuarta semana, después, la producción de mesodermo se enlentece. La línea primitiva disminuye en tamaño relativo y suele transformase en una estructura insignificante en la región sacrococcígea del embrión y normalmente desaparece. (Tomado de Moore KL y Persaud TVN: The developing human, 5. human, 5.a ed. Philadelphia, WB Saunders, 1993.)

Figura 2-4. Niña recién nacida con un gran teratoma sacrococcígeo que se desarrolló a partir de restos de la línea primitiva. El tumor, que es una neoplasia formada por diferentes tipos de tejido, fue extirpado quirúrgicamente. Alrededor del 75% de los niños con estos tumores son hembras: la razón de esta preponderancia es desconocida. (Cortesía del doctor A. E. Ghudley, Children’s Centre, Winnipeg, Canadá.)

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2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

 A

Figura 2-5. A: \\ isión  isión dorsal de un embrión durante el inicio del período de formación de los somitos. Estadio 9  de Carnegie, aproximadamente 19 días. Se ha quitado la mayor parte del amnios para ver el embrión. B:  Diagrama  Diagrama indicando las estructuras mostradas en A. A.   El mesodermo a lo largo del eje del embrión (meso- dermo paraxial) ha comenzado a dividirse para formar los somitos, el esbozo de la dermis, tejido subcutáneo, muscular. Cartílago y huesos del esqueleto axial.

 

2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

Figura 2-5. Continuación. 

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2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

LA CUARTA SEMANA Al comienzo de la cuarta semana, el embrión es rectilíneo, y los somitos forman marcadas elevaciones en la superficie (Figs. 2-6 y 2-7). Durante la cuarta semana se produce la incurvación del disco embrionario trilaminar plano (Figs. 2-6F, 2-8, y 2-9). La incurvación embrionaria ocurre tanto en el plano medio como en el horizontal y resulta r esulta del crecimiento delespinal. embrión, el sistemaproduce nervioso p. ej., el cerebro y larápido médula La particularmente incurvación del embrión los pliegues loscentral  pliegues(SNC), cefálico  y caudal  que  que hacen que las regiones craneal y caudal se desplacen ventralmente (Fig. 2-10). La incurvación del embrión en el plano horizontal produce los pliegues los  pliegues laterales  derecho  derecho e izquierdo. Cada pliegue se mueve hacia el plano medio, rodeando al disco embrionario ventralmente y formando un embrión irregularmente cilindrico (Fig. 2-11; ver también Fig. 6-2). La fusión de los pliegues neurales  en   en la cuarta semana forma el tubo neural (Figs. 2-6 v 27). el esbozo del SNC. Los pliegues Los  pliegues neurales  en   en el polo craneal del embrión se engruesan para formar el esbozo del cerebro (Figs. 2-6 a 2-8). En la mitad de la cuarta semana, el tubo neural se cierra a nivel de los somitos. pero está ampliamente abierto en los neuroporos rostral y caudal (Figs. 2-6 y 2-8). El neuroporo rostral (anterior) se cierra normalmente en los días 24 a 26 y el neuroporo caudal (posterior) se cierra a los 28 días. El embrión está ahora levemente incurvado debido a los pliegues de la cabeza y de la cola, el corazón produce una gran eminencia ventral (Fig. 2-9). Cuando el tubo neural se separa de la superficie ectodérmica se forma la cresta neural (Fig. 2-6E). Forma una masa celular irregular, aplanada entre el tubo neural y la superficie del ectodermo. Las células de la cresta neural   que emigran desde su cresta dan lugar a los ganglios espinales (ganglios de las raíces dorsales), ganglios autónomos, v los ganglios de determinados nervios craneales. Estas células también forman las vainas de los nervios periféricos, las meninges que cubren el SNC, y otras estructuras diferentes. tales como componentes musculares y esqueléticos en la cabeza y el cuello (ver Capítulo 7). Tres pares de arcos faríngeos o branquiales  son  son visibles a los 26 días (Figs. 2-10 y 2-11), v se cierra el neuroporo anterior. El fallo en el cierre de este neuroporo provoca meroanencefalia (anencefalia [ver Fig. 13-12]) o meningoencefalocele (ver Fig. 13-10). El fallo en el cierre del neuroporo caudal provoca espina bífida quística  (ver  (ver Fig. 1315). El cerebro anterior  forma   forma ahora una elevación prominente de la cabeza, y la incurvación del embrión en el plano medio da al embrión una curvatura característica en forma de C. Los esbozos miembros    aparecen comoLas bultos en las paredes corporales terales al finaldedelos la cuarta semana (Fig. 2-11). placodas óticas, esbozos del oídoventrolainterno, son también claramente visibles. Cuatro pares de arcos branquiales o faríngeos) son visibles al final de la cuarta semana (Fig. 2-11). Estos están implicados en la formación de la cabeza y el cuello (ver Capítulo 7). Los engrosamientos ectodérmi- cos llamados  placodas cristalinianas, futuras cristalinianas,  futuras lentes cristalinianas, son visibles a ambos lados de la cabeza. Al final de la cuarta semana, el menor desarrollo  de  de la cola es un rasgo característico c aracterístico (Figs. 2-11 y 212). Debido a que el SNC, corazón, miembros y oídos están en su estadio crítico de desarrollo durante la cuarta semana, los agentes teratógenos pueden causar anomalías con- génitas severas (p. ej., ausencia de miembros mi embros y cataratas congénitas: ver Capítulo 5).

 

membrana orofaríngea 

2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO placa neural 

superficie ectodérmica 

placa neural 

surco  neural 

proceso  notocordal 

pliegue  neural  ammos 

nivel de la sección B  placa  notocordal 

nodo  primitivo  línea  primitiva 

pliegue neural \ 

17

mesodermo  intraembrionario  surco  neural 

pared del saco vitelino  mitad de la futura cresta neural 

membrana  cloacal 

celoma intraembrionario 

somito  notocorda 

surco  neural  neuro--------poro rostral 

niveles de sección: 

cresta neural 

notocorda  somito 

superficie  ectodérmica 

cresta  neural.  neuroporo  caudal 

aorta dorsal  saco vitelino 

Figura 2-6. Esquemas mostrando la incurvación de la placa neural en tubo neural y formación de la cresta neural. A:  Visión  Visión dorsal de un embrión de aproximadamente 18 días, visible porque se ha quitado el amnios. B:  Sección   Sección transversal de este embrión, mostrando la placa neural y el desarrollo temprano del surco neural. También se muestra la notocorda en desarrollo. C:  Visión   Visión dorsal de un embrión de alredor de 22 días. Los pliegues neurales se han fusionado a nivel de los somitos pero están ampliamente abiertos en ambos polos del embrión. Se indican los neuroporos rostral y caudal. D  a  a / Secciones transversales de este embrión a los niveles marcados en C, mostrando C, mostrando la formación del tubo neural y su desprendimiento de la superficie ectodérmica. Nótese que algunas células neuroectodérmicas no están incluidas en el tubo neural pero permanecen entre él y la superficie ectodérmica formando la cresta neural. Las células de cresta neural son la mayor fuente de los componentes del tejido conectivo, incluyendo cartílago, hueso y ligamentos de la región bucofacial. (Tomado de Moore KL y Persaud TVN: The developing human,  human,  5.a  ed. Philadelphia, WB Saunders, 1993.) 

 

A

 

Figura 2-7. A:  Visión  Visión dorsal de un embrión e mbrión de cuatro somitos del estadio 10 de Carnegie, aproximadamente 21 días. B:  Diagrama   Diagrama que indica las estructuras mostradas en A. A. La  La mayor parte del saco amniótico v corió- nico ha sido cortada para exponer el embrión. Obsérvense los pliegues neurales y el profundo surco neural. Los pliegues neurales en la región craneal se han engrosado para formar el esbozo del cerebro.

18

 

2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

19

 

 

A 

Figura 2-8. A:  Visión  Visión dorsal de un embrión de ocho pares de sornitos del estadio 10 de Carnegie, aproximadamente 22 días. B:  Diagrama   Diagrama indicando las estructuras mostradas en A. A. Los  Los pliegues neurales se han fusionado a nivel de los somitos para formar el tubo neural (esbozo de la médula espinal en esta región). El tubo neural está en comunicación con la cavidad amniótica en los polos craneal y caudal a través de los neuropo- ros rostral y caudal, respectivamente.

 

2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

B

Figura 2-8. Continuación. 

21

 

 

 A

Figura 2-9. A:   Visión dorsal de un embrión de 13 somitos del estadio 11 de Carnegie, alrededor de 24 días. B:   Diagrama indicando las estructuras mostradas en A. A. El  El embrión está curvado debido a la incurvación de los polos craneal y caudal. El neuroporo rostral está casi cerrado, pero el caudal está ampliamente abierto.

22

 

2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

Figura 2-9. Continuación. 

 

A  Figura 2-10. Ver leyenda en la página siguiente. 

 

2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

25

 

Figura 2-10. A:  Visión  Visión lateral de un embrión de 27 somitos del estadio 12 de Carnegie, aproximadamente 26 días. B:   Diagrama que indica las estructuras mostradas en A. A.   En esta fotografía no son visibles todos los somitos. El neuroporo rostral está cerrado y están presentes tres pares de arcos branquiales (faríngeos). La eminencia mandibular del primer arco (esbozo de la mandíbula) forma el límite caudal del estomodeo (esbozo de la boca). El embrión está muy curvado, especialmente su larga cola. Obsérvense la placoda cristalinia- na (esbozo del cristalino) y la depresión ótica que indica el esbozo precoz del oído interno (ver capítu lo 14). (Tomado de Nishiinura II y cois.: Prenatal development of the human whit special refence to cranio- facial structures: An Atlas. Washington. Atlas. Washington. DC, National Institutes of Health. 1977.)

 

 A

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Figura 2-11. Ver leyenda en la página siguiente. 

 

2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

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Figura 2-11. A:   Visión lateral de un embrión del estadio 13 de Carnegie. aproximadamente 28 días. B:   Dibujo indicando las estructuras que se muestran en A. A. El  El embrión presenta una curvatura característica en forma de C, cuatro arcos branquiales (faríngeos) y esbozos de los miembros superiores e inferiores. El corazón es grande y es visible su división en aurícula y ventrículo primitivo. Los neuroporos rostral y caudal están cerrados. (Tomado de Nishimura H y cois.: Prenatal development of the human with special reference to crariio- facial structures: An Atlas. Washington, Atlas.  Washington, DC, National lnst.itut.es of Health, 1977.)

 

28

2—DE LA TERCERA

mesenquima  superficie  ectodérmica 

 

ventrículo del cerebro posterio 

neuroectodermo  A 

Figura 2-12. Cortes seriados seleccionados de un embrión del estadio 13 de Carnegie, aproximadamente 28 días. El nivel de cada corte está indicado en el esquema pequeño del embrión. A:   Sección a nivel del techo de paredes delgadas del cerebro posterior (rombencéfalo). B:   Corte a nivel de la parte dorsal, la más gruesa del cerebro, y vesículas óticas (esbozo del laberinto membranoso del oído interno). La leyenda de la figura continúa en la página siguiente.

 

2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO placa del techo 

29

cerebro posterior  

tercer arco --------------branquial (faríngeo) 

notocorda 

esbozo faríngeo 

tercer arco aórtico 

segunda faríngea 

primera bolsa faríngea 

bolsa

primer arco -------------branquial (faríngeo) 

hipotálamo 

Figura 2-12. Continuación. C: Corte a través del diencéfalo, cerebro y esbozo faríngeo. Se observan los tres primeros arcos branquiales (faríngeos) y la primera y segunda bolsas faríngeas. D:   Corte a través del cerebro anterior, médula espinal, esbozo faríngeo, borde de la vesícula óptica y el tronco arterioso del corazón embrionario.   La leyenda continúa en la página siguiente. 

diencèfalo 

médula espinal 

notocorda 

aorta dorsal 

esbozo faríngeo  cuarta bolsa faríngea seno cervical 

tronco arterioso cavidad pericárdica 

primera hendidura branquial (faríngea) 

eminencia mandibular

estomodeo 

eminencia maxilar  

bolsa hipofisaria (de Rathke)  vesícula óptica 

ventrículo del cerebro anterior  

D

 

30

2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO médula espinal 

notocorda 

aorta dorsal 

tubo laringotraquea 

seno venoso  aurícula  derecha 

aurícula izquierda 

. ----

ventrículo  derecho 

cono cardíaco  eminencia mandibu (borde)  eminencia maxilar  

vesícula óptica  porción diencefàlica del cerebro anterior  

Figura 2-12. Continuación. E:  Corte  Corte a nivel del diencefalo, médula espinal, corazón embrionario y vesícula óptica. F:   Corte a través del cerebro anterior, médula espinal, corazón, esófago, bifurcación traqueal, y la comunicación entre el cerebro anterior y la vesícula óptica. La leyenda continúa en la  página siguiente. siguiente.  médula espinal 

notocorda 

aorta dorsal 

esófago  seno venoso 

bifurcación traqueal 

canal pericardio peritoneal 

■- ■

aurícula izquierda

ventrículo derecho 

-----

ventrículo izquierdo 

unión del ventrículo derecho y el cono cardíaco  conexión entre la cavk del cerebro anterior (3.er   ventrículo) y la vesícula óptica 

cavidad del cerebro anterior vesícula óptica 

cerebro anterior  

F 

 

32

2—DE LA TERCERA A LA OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

médula espinal 

aortas dorsales fusionándose  mesoduodeno  dorsal 

duodeno hígado ----------

esbozo del mierr superior   ventrículo común 

Figura 2-12. Continuación. I:  Corte   Corte a nivel del ventrículo común del corazón, esbozo del miembro superior, duodeno, hígado y médula espinal. J:  espinal.  J:  Corte   Corte a nivel del polo caudal del embrión mostrando el esbozo del miembro inferior, intestino posterior, seno urogenital y arterias umbilicales.

  dermatomo  médula espinal mesonetros  aorta dorsal  intestino postei  cavidad peritoneal  arteria umbilics izquierda  esbozo del miembro inferi«  somito 

porcion del seno cloaca

38 semanas (término) 

m

Figura 3-3. Dibujos de fetos de 9, 20. 28 y 38 semanas, respectivamente. Nótese que los párpados están fusionados en los fetos de 9 a 20 semanas. Se abren normalmente a las 26 semanas. Durante los últimos dos meses, los fetos adquieren contornos redondeados debido al depósito de grasa subcutánea.

La valoración del tamaño fetal y de la edad son más fáciles cuando las dimensiones de la cabeza y el tronco se consideran de forma conjunta con las medidas de LVC. Recientemente se han utilizado medidas mejillamejilla y cerebelar transversas para la estimación del crecimiento fetal y edad gestacional, respectivamente. La determinación del tamaño del feto, especialmente de su cabeza, tiene gran valor para los obstetras para el manejo de los pacientes, p. ej., mujeres con pelvis pequeñas y/o aquellos fetos con retraso en el crecimiento intrauterino (CIR) y/o anomalías congénitas. DE LA NOVENA A LA VIGÉSIMA SEMANAS Al comienzo de la novena semana, la cabeza constituye la mitad de la LVC del feto. Consecuentemente, el crecimiento de la longitud del cuerpo se acelera rápidamente de tal forma que, al final de las 12 semanas, la LVC es mayor del doble. A pesar de que el crecimiento de la cabeza se ha enlentecido considerablemente, todavía es despropor- cionalmente grande comparada con el resto del cuerpo. A las nueve semanas la cara es ancha, los ojos están ampliamente separados, las orejas implantadas bajas, y al final de la novena semana los párpados están fusionados. Los fusionados. Los genitales externos de los varones y las hembras parecen similares s imilares hasta el final de la novena n ovena semana. Su forma fetal madura no se establece hasta llaa vigésima semana. La formación de orina  comienza   comienza entre la novena y vigésima semanas, y la orina es expulsada al fluido amniótico. El feto reabsorbe parte de este fluido después de tragarlo. Los productos de deshecho fetal se transfieren a la circulación materna pasando a través de las membranas de la placenta (ver Capítulo 4). DE LA DECIMOTERCERA A LA DECIMOSEXTA SEMANAS El crecimiento es muy rápido durante este período (Figs. 3-1, 3-3 y 3-4). A las 16 semanas la cabeza es relativamente pequeña comparada con la del feto de 12 semanas, y los miembros inferiores se lian alargado.

Los movimientos de los miembros, que se producen por primera vez al final del período embrionario (octava semana), se hacen coordinados a partir de la decimocuarta semana, pero son muy débiles para ser sentidos por la madre. Durante este período se activa la osificación del esqueleto   (ver Fig. 12-4), y los  

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3—DE LA NOVENA A LA TRICÉSIMO OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

huesos se ven claramente en las radiografías de abdomen de la madre al comienzo de la decimosexta semana. La ecografía ha revelado que se producen movimientos lentos ele los ojos a las 14 semanas  (16   (16 semanas después de la FUR). Se determina también en este período el patrón del cuero cabelludo. A las 16 semanas se han diferenciado los ovarios y contienen folículos primarios encerrando oogonias. En este tiempo la apariencia del feto es incluso más humana, porque losposición ojos tienen una situación cara más que antero- lateral. Además, las orejas están cercanas a su definitiva a ambosanterior lados deen la la ca beza. cabeza.

DE LA DECIMOSÉPTIMA A LA VIGÉSIMA SEMANAS Durante este período el crecimiento se enlentece (Fig. 3-1), pero el feto todavía aumenta su LVC aproximadamente 50 mui. Los miembros inferiores alcanzan sus proporciones relativas definitivas y los movimientos fetales más acentuados   son son sentidos por la madre. Por término medio, el tiempo que separa la primera detección de los primeros movimientos fetales por la madre y el parto es de 147 días, con una desviación estándar de ± 15 días. La piel a las 17 semanas es fina, porque hay muy poca grasa subcutánea (Fig. 3-5). A las 18 semanas la piel está cubierta por una grasa blanquecina, parecida a requesón, conocida corno vérnix caseosa. Consiste caseosa. Consiste en una mezcla de células epidérmicas muertas y secreciones grasas de las glándulas sebáceas fetales de la piel. La vérnix caseosa protege la delicada piel fetal de las abrasiones, agrietamiento y endurecimiento que pueden resultar de su exposición al fluido amniótico. Los cuerpos de los fetos de 20 semanas normalmente están completamente cubiertos con una fina pelusa de pelo llamada lanugo, lanugo,   este pelo ayuda a sujetar la vérnix caseosa sobre la piel. Las cejas y el pelo de la cabeza son visibles a las 20 semanas (Fig. 3-3).

 

 

Figura 3-4. Fotografía ampliada de un feto de 13 semanas. La longitud cráneo-caudal es de 84 mm. Nótese que los párpados están fusionados y que la oreja se despega de la cabeza. Un feto en este estadio no tiene posibilidades de sobrevivir fuera del útero debido a la inmadurez de los pulmones. (Cortesía del profesor .lean Hay, Departamento de Anatomía, Facultad de Medicina, Universidad de.Manitoba, Winnipeg, Canadá.)

67

 

Figura 3-5. Un feto de 17 semanas (tamaño real). Obsérvense los vasos sanguíneos en la cabeza. Son visibles porque la piel en este estadio es muy delgada y hay muy poca grasa subcutánea. A pesar de su apariencia madura, un feto de este estadio es incapaz de sobrevivir si aborta espontáneamente, como en este caso.

La  grasa parda, parda,   se forma desde la decimoséptima hasta la vigésimooctava semanas y es el lugar de producción de calor, particularmente en el neonato. Este tejido adiposo especializado produce calor por 68

 

3—DE LA NOVENA A LA TRIGÉSIMO OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

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oxidación de los ácidos grasos. La grasa gra sa parda se encuentra principalmente en la raíz del cuello, posterior al esternón, y en el área peri- rrenal (England, 1983). La grasa parda tiene un alto contenido en mitocondrias. de ahí su color marrón. A las 18 semanas se ha formado el útero y ha comenzado la canalización de la vagina. A las 20 semanas, los testículos  han   han comenzado a descender, pero todavía se localizan en la pared abdominal posterior, como están los ovarios   en los fetos hembras. En este tiempo se han formado muchos folículos oválicos  primordiales  conteniendo  conteniendo oogo- nias.

DE LA VIGÉSIMO PRIMERA A LA VIGÉSIMO QUINTA SEMANAS Se produce un aumento sustancial de peso   durante durante este período. A pesar de que todavía en cierto modo la cabeza está flexionada, el feto está mejor proporcionado (Fig. 3- 6). La piel suele estar arrugada, especialmente durante la-primera parte de este período, y es más translúcida. La piel es desde rosa a roja en los especímenes frescos porque la sangre es visible en los capilares. A las 21 semanas comienzan los movimientos rápidos del ojo, y se han descrito respuestas parpadeo-susto  de  de las 22 a 23 semanas después de la aplicación de ciertas clases de ruidos acústicos al abdomen de la madre (Birnholz y Benaceraff, 1983). A las 24 semanas las células epiteliales secretoras (neumocitos tipo II) en las paredes interalveolares del pulmón han comenzado a secretar suifacíante , un lípido tensio-acti- vo que tensa la superficie de los alveolos en desarrollo de los pulmones (ver Capítulo 8). Las uñas  de  de los dedos de la mano están presentes a las 24 semanas. A pesar de que los fetos de 22 a 25 semanas nacidos prematuramente pueden sobrevivir si se mantienen en cuidados intensivos, pueden morir durante la infancia temprana porque su sistema respiratorio todavía es inmaduro. DE LA VIGÉSIMO SEXTA A LA VIGÉSIMO NOVENA SEMANAS Durante este período, fetos nacidos prematuramente sobreviven a menudo si se mantienen en cuidados intensivos  porque los pulmones son ya capaces de respirar aire. aire.   Los pulmones y la vascularización pulmonar se han desarrollado suficientemente para proporcionar un intercambio gaseoso adecuado (Fig. 37). Además, el sistema nervioso central ha madurado hasta el estadio en que puede dirigir movimientos respiratorios rítmicos y controlar la temperatura del cuerpo. La mayor incidencia de muertes pos- natales ocurre en los infantes que pesan menos de 2.000 g (Bowie, 1988). Los ojos se abren nuevamente a las 22 semanas , y el lanugo y pelo de la cabeza se han desarrollado bien (Fig. 3-6). Se hacen visibles las uñas de los dedos de los pies, y ya existe considerable cantidad de grasa subcutánea bajo la piel, alisando muchas de las arrugas. Durante este período, la cantidad de grasa blanca aumenta un 3,5% del peso del cuerpo. El bazo fetal es ya un importante lugar de hematopoyesis.  hematopoyesis.   La eritropoye- sis en el bazo termina a las 28 semanas, para este tiempo la médula ósea se ha transformado en el lugar principal de formación de eritrocitos. DE LA TRIGÉSIMA A LA TRIGÉSIMO CUARTA SEMANAS El reflejo pupilar de los ojos  se   se detecta a las 30 semanas. Normalmente, al final de este período la piel es rosa y lisa, y los miembros superiores e inferior tienen una apariencia redondeada. En este estadio la cantidad de grasa blanca es del 8% aproximadamente del peso corporal. Los fetos de 32 semanas y mayores sobreviven con bastante frecuencia si nacen prematuramente. Si un feto de peso normal nace durante este período, es «prematuro por fecha» como oposición a los «prematuros por peso».

 

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3—DE LA NOVENA A LA TRICÉSIMO OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

cordón  umbilical

 

Figura 3-6. Fotografía de un feto de 25 semanas en posición fetal (tamaño real). Nótese que las uñas de las manos están presentes y que la piel está abollonada y el cuerpo apergaminado debido a la escasez de grasa subcutánea. Un feto nacido prematuramente a esta edad puede sobrevivir. Obsérvese que los párpados están comenzando a separarse. Están ampliamente abiertos a las 26 semanas.

 

 

Figura 3-7. Fotografía de un feto de 29 semanas en posición cefálica en ('1 útero (tamaño real). Se ha cortado una porción de la pared anterior del útero y sus membranas (amonios y corion) para exponer al feto. En este estadio las nalgas (polo caudal del feto) se sitúan en el fondo del útero y la cabeza está junto al cérvix. Los fe fetos tos nacidos a esta edad normalmente sobreviven porque sus pulmones pul mones son capaces de respirar aire. Este feto y su madre murieron debido a heridas producidas en un accidente automovilístico.

 

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3—DE LA NOVENA A LA TRICÉSIMO OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

DE LA TRICÉSIMO QUINTA A LA TRICÉSIMO OCTAVA SEMANAS Los fetos de 35 semanas tienen consistencia firme y se orientan espontáneamente a la luz. Como se acerca el parto, el sistema nervioso es suficientemente maduro para realizar algunas funciones integradoras. La mayoría de los fetos durante este «período final» son rechonchos (Fig. 3-8). A las 36 semanas, las circunferencias de la cabeza y el abdomen son aproximadamente iguales. Más tarde, la circunferencia del abdomen pude ser mayor que la de la cabeza. Hay un enlentecimiento del crecimiento   cuando se aproxima el nacimiento. Los fetos normales alcanzan generalmente una LVC de 360 rnm y peso de 3.200 a 3.400 g. Al final, el peso de la grasa blanca es aproximadamente el 16% del peso del cuerpo. Un feto añade aproximadamente varones son más largos 14 g ydepesan grasamás poraldía nacer durante que las estas hembras. últimas semanas de gestación. En general, los fetos Al término del embarazo (38 semanas después de la fecundación; 40 semanas después de la EUR), la piel es normalmente sonrosada. El pecho es prominente y las mamas protruyen ligeramente en ambos sexos. Los testículos están ya en el escroto en los varones a término; su descenso comienza a las 28-32 semanas. Los varones prematuros normalmente tienen testículos que no han completado su descenso. A pesar de que la cabeza a término es más pequeña en relación con el resto del cuerpo de lo que era en la vida fetal previa, todavía es una de las regiones mayores del feto. Esta es una consideración importante relacionada con su paso a través del canal del parto (Fig. 3-12: ver también Fig. 4-9).

FECHA DEL PARTO La fecha del parto esperada es 266 días o 38 semanas después de la fecundación, también 280 días o 40 semanas después de la FUR. Sin embargo, alrededor del 12% de los bebés nacen una o dos semanas después de la fecha probable de parto (FPP). La prolongación del embarazo por más de tres semanas después de la FPP se produce en un 5% a 6% de las mujeres. Algunos bebés en embarazos prolongados desarrollan un síndrome de posmaduración. Son posmaduración. Son más delgados y tienen la piel parcheada y seca, pero a menudo tienen sobrepeso y se caracterizan por la ausencia de lanugo, vérnix caseosa escasa o ausente, largas uñas y mayores signos de actividad. Cuando el parto se retrasa tres semanas o más de la fecha prevista, hay un aumento significativo de la mortalidad. Debido a esto, el parto es inducido frecuentemente. El método clínico común para determinar la FPP es contar hacia atrás tres meses de calendario desde el primer día de la FUR y entonces añadir un año y siete días (regla de Naegele).  Naegele).  En mujeres con ciclos menstruales regulares, este método da una aproximación razonable a la FPP. Si los ciclos de la mujer son irregulares, sin embargo, puede producirse un error de dos o tres semanas. Además, en algunas mujeres embarazadas se produce una hemorragia de implantación   en el tiempo del período menstrual perdido (aproximadamente dos semanas después de la fecundación [ver Fig. 1-5]). Si la mujer interpreta esta hemorragia como una menstruación normal, la fecha del parto puede ser calculada erróneamente por dos o más semanas. Los exámenes ecográficos del feto, en particular la medida LVC entre las 9 y 12 semanas de gestación (7 a 10 semanas después de la fecundación), se usan va para obtener una predicción mas fiable de la FPP (Fig. 3-2). PERINATOLOGÌA Es la rama de la Medicina que está orientada al bienestar del feto y neonato, cubriendo generalmente el período desde aproximadamente 26 semanas después de la fecundación hasta las cuatro semanas después del nacimiento. La subespecialidad de Medicina perinatal   combina ciertos aspectos de obstetras y pediatras. Un médico puede determinar va si un feto tiene una enfermedad o anomalía congènita determinada usando dive rsas técnicas diagnósticas. El diagnóstico prenatal   puede ser suficientemente temprano como para permitir la interrupción precoz del embarazo si se desea, p. ej., cuando se diagnostican serias anomalías incompatibles con la vida posnatal (p. ej., triso- mía del cromosoma 13: ver Fig. 5-8). En casos seleccionados pueden darse al feto varios

 

3—DE LA NOVENA A LA TRIGÉSIMO OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

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Figura 3-8. Esto feto casi a término (36 semanas) está regordete por la grasa subcutánea. Nótese que las uñas de los dedos de la mano lian alcanzado la punta de los dedos. Un feto nacido en este estadio tiene muchas posibilidades de sobrevivir.

tratamientos, p. ej., la administración de drogas para corregir arritmias cardíacas (Harrison, 1991). Son también posibles las que correcciones quirúrgicas deabren algunas ureterotomías en fetos tienen uréteres que no se en laanomalías vejiga. congénitas en el útero, p. ej.,

Biopsia de vellosidad coriónica (BVC) Las biopsias de vellosidades coriónicas pueden ser obtenidas insertando una aguja, guiada por ecografía, a

 

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3—DE LA NOVENA A LA TRICÉSIMO OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

través de las paredes abdominal y uterina de la madre en la cavidad uterina (Fig. 3-9A). La BVC se realiza normalmente transcervicalmente usando una guía de ultrasonidos (Hogge, 1991). Las biopsias de vellosidades coriónicas se usan para detectar anomalías cromosómicas, errores de metabolismo anteriores al nacimiento y desórdenes ligados al cromosoma X. La BVC puede realizarse tan precozmente como a la novena semana de gestación (siete semanas después de la fecundación). La tasa de pérdida fetal es de aproximadamente el 1%. riesgo ligeramente mayor que para la amniocentesis. La mayor ventaja de la BVC sobre la amniocentesis es que ésta permite que los resultados del análisis cromosómico sean disponibles con varias semanas de antelación. Diagnóstico por amniocentesis Este es el procedimiento diagnóstico prenatal invasivo más común (Fig. 3-9B). La amniocentesis se realiza durante la decimocuarta a decimosexta semanas de gestación (12 a 10 semanas después de la fecundación). Esta técnica está relativamente desprovista de riesgo, especialmente cuando se realiza por un médico con experiencia y se utiliza una guía ecográfica para localizar la posición del feto y la placenta.

Valoración de la alfa fetoproteína (AFP) La AFP pasa de la circulación al fluido amniótico en los fetos con defectos abiertos del tubo neural  (DTN),   (DTN), tales como espina bífida con mielosquisis o meroanencefalia (ver Capítulo 13). El término «abierto» se refiere a lesiones que no están cubiertas con piel. La AFP también se acumula en el fluido amniótico en los defectos de pared ventral abierta (DPV), tales como gastroesquisis y onfalocele (ver Capítulo 9). Toma de sangre del cordón umbilical a través de la piel (TSTP) Pueden obtenerse muestras de sangre fetal de los vasos umbilicales para el análisis de los cromosomas. La ecografía facilita el proceso la localización los vasos. se usa 20 semanas después de la FUR para elmediante análisis de cromosomasdecuando la TSCP ecografía u aproximadamente otra técnica de examen han mostrado anomalías fetales. Ecografías El saco coriónico (gestacional) y su contenido pueden visualizarse durante los períodos embrionario y fetal usando técnicas de ultrasonidos (Fig. 3-2). Pueden determinarse la placenta y los tamaños fetales, nacimientos múltiples y presencias anormales. Las eco- grafías   dan medidas aproximadas del diámetro biparietal del cráneo fetal a partir de las cuales puede estimarse con gran certeza la edad y la longitud fetal. Defectos de tubo neural  tales   tales como meroanencefalia (anencefalia) y mielomeningocele pueden ser detectados fácilmente (Figs. 3-10 y 3-11). Tomografía computarizada (TC) e imágenes de resonancia magnética (RMN) Cuando se plantea un tratamiento del feto, TC y RMN (Figs. 3-12 y 3-13) se usan para obtener más información sobre una anomalía que se ha detectado en una ecografía. La mayor aplicación de TC es para realizar pelvirnetrías  realizar  pelvirnetrías    (medidasdedelciertas  (medidas diámetro de la pelvis). placenta, y en la investigación anomalías fetales. Se usa RMN en la valoración del cérvix, útero y

 

 

 A. biopsia de de vellosidad coriónica

  aguja-------de punción lumbar 

vejiga  ecógrafo 

  espéculo 

catéter 

 

tejido de las vellosidades coriónicas en una placa de Petri

embrión de 7 semanas 

estudios citogenéticos de células obtenidas por ambos procedimiento procedimientos s

cromatina sexual

 

anomalías cromosómicas (p. ej., trisomía

B. amniocentesis 

21)  cavidad amniotica

determinación análisis de feto- del sexo (p. ej., proteínas del presencia o fluido (niveles ausencia de elevados indi- cromatina sexual) can un DTN) 

células fetales obtenidas por amniocentesis

Figura 3-9. A:  Esquemas  Esquemas que ilustran la biopsia de vellosidad coriónica (BVC). Se muestran dos aproximaciones a la toma de muestras: 1) A través de la pared abdominal anterior de la madre con una aguja espinal, y 2) por vía vaginal y canal cervical usando una cánula c ánula flexible. El éxito y la seguridad en estos métodos dependen del uso de ecografía. BV C puede realizarse tan temprano como a la novena semana de gestación (siete semanas después de la fecundación). B:  Esquemas  Esquemas que ilustran la amniocentesis. Se inserta una aguja a través de las paredes uterina y abdominal en la cavidad amniótica. Se adosa una jeringuilla y se obtiene fluido amniótico para diagnósticos (p. ej.. para cultivos celulares). Antes de que se realicen las tomas, se localiza la placenta por ecografía y así puede ser obviada cuando se inserta la aguja. La técnica se realiza normalmente a las 14 o 15 semanas de gestación (12 o 13 semanas después de la fecundación). Antes de este estadio de desarrollo existe relativamente poco fluido amniótico y la dificultad para obtenerlo sin dañar a la madre o al feto es consecuentemente mayor.

 

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3—DE LA NOVENA A LA TRICÉSIMO OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

<

 

Figura 3-10. Embarazo al comienzo del segundo trimestre mostrando un feto con meroanencefalia o anen- cefalia (ausencia parcial de cerebro [ver también Fig. 13-12]). A:   Fcografía sagital mostrando una gran masa de tejido angiomatoso (flechas)  por   por encima de la base del cráneo. 13:  Imagen   Imagen coronal de la cara mostrando la ausencia de bóveda craneal por encima de la órbita (O). (Tomado de Filly RA: Ultrasound evaluation of the fetal neural axis. En: Callen PW (ed): Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology,  Gynecology,  2.“ ed. Philadelphia, WB Saunders, 1988.) 

Figura 3-11. A:   Ecografía transversal del sacro de un feto con mielomeningocele (M). Se observan centros de osificación anómalos (flechas). II:   Ecografía longitudinal mostrando el mielomeningocele (M) que se extiende a lo largo de la columna vertebral. La médula espinal (C) se ancla a un nivel anormalmente bajo. V, cuerpos vertebrales. C, registro orientado a través del saco del mielome- ningocele. El margen del saco se ve fácilmente cuando contacta con el fluido amniótico (flechas largas), pero largas), pero desaparece virtualmente cuando el saco contacta con la superficie de la placenta (flechas cortas).  cortas).  (Tomado de Filly RA: Ultrasound evaluation of the fetal neural axis. En: Callen PW (ed): Ultrasonography in Ohstetri.cs and Gynecology, 2." ed. Philadelphia, WB Saunders, 1988.)

 

3—DE LA NOVENA A LA TRIGÉSIMO OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

77 placenta 

hígado venas _   hepáticas 

sacro  materno  bóveda craneal 

corazón  ventrículo  cerebral  músculos de la espalda del feto  cerebelo 

recto  materno  sínfisis pùbica  de la madre  A

hemisferio cerebral    cabeza del feto  órbita ____ promontori o del sacro  placenta 

corazón  fetal 

cordón  umbilical 

cordón umbilical 

cérvix 

vejiga --------------------de la madre   B

Figura 3-12. Imágenes de resonancia magnética sagitales (RMNs) de la pelvis de una mujer embarazada. A:  El  El feto está en presentación cefálica. El cerebro, corazón, hígado y venas hepáticas se ven bien, así como la placenta. B:  El  El feto, la McCarthy, placenta y director el cordón umbilical son visibles. los Radiológico, ventrículos del cerebro. (Cortesía del doctor Shirley y RMN, Departamento de Nótense Diagnóstico Universidad de Yale, Facultad de Medicina, New Haven, Connecticut.)

 

78

3—DE LA NOVENA A LA TRICÉSIMO OCTAVA SEMANAS DEL DESARROLLO HUMANO

vértebra L4 disco L4/L5 

miembro  superior  

placent a promon torio del sacro 

corazón  cara  pulmón  cerebro  cráneo  cérvix  vejiga 

recto  vagina 

sínfisis  pubica 

hígado 

pulmón 

corazón 

sacro 

corte------del brazo 

bóveda  craneal  cerebro 

vejiga ---------de la madre 

Figura 3-13. Imágenes de resonancia magnética (RMN) sagitales de la pelvis de una mujer embarazada. A:   La cabeza está yuxtapuesta li:   La cabeza del feto está la altura del sacro. Nótense el corazón, el pulmón,fetal el brazo, la placenta aly cérvix. el cordón umbilical. (Cortesía del adoctor Shirley McCarthy, director y RMN, Departamento de Diágnostico Radiológico, Universidad de Yale, Facultad de Medicina, New í laven, Connecticul.)

músculo elevador del ano 

 

4 PLACENTA FETALES Y MEMBRANAS La placenta es un órgano maternofetal que tiene dos componentes: 1) una porción una  porción fetal   que se desarrolla a partir del saco coriónico, y 2) una  porción materna  que   que deriva del endometrio (Fig. 4-1). La función de la placenta y del cordón umbilical es como un mecanismo de transporte   entre la madre y el feto. El oxígeno y los nutrientes pasan desde la sangre materna a través de la placenta hacia el feto para alimentarlo, y el dióxido de carbono y los materiales de deshecho pasan desde el feto a la madre para ser eliminados. Las membranas fetales y la placenta realizan las siguientes funciones yEnactividades: lección, nutrición, respiración, excreción y producción de hormonas. el parto, laproplacenta y las membranas fetales son expulsadas del útero, lo que es referido como «alumbramiento placentario» (Fig. 4-911). El corion, el amnios, el saco vitelino y la alantoides constituyen las membranas fetales, que se desarrollan a partir del cigoto pero no forman parte del embrión o feto, excepto algunas partes del saco vitelino y de la alantoides. Parte del saco vitelino se incorpora en el embrión como primordio del intestino primitivo (ver Capítulo 9). La alantoides forma un cordón fibroso conocido como uraco en el feto y el ligamento umbilical medio en el adulto (ver Fig. 10-19). Se extiende desde el ápex de la vejiga urinaria al ombligo.

LA DECIDUA El término decidua (del latín deciduas, deciduas, desprenderse)  desprenderse) se aplica al endometrio greñudo (la capa funcional del endometrio en la mujer embarazada). El nombre indica que esta parte delregiones endometrio desprende del útero en el parto  el  (nacimiento  (nacimiento del de bebé). Las tres de lasedecidua se llaman según su parto  relación con el lugar implantación (Fig. 4-1): 1) La parte profunda del conceptus que forma el componente materno de la placenta se llama decidua basal;  2)  2) la porción superficial que rodea al conceptus se llama decidua capsular;   y 3) todo el endometrio restante se denomina decidua parietal   (verdadera). Estas regiones deciduales, que se reconocen claramente en las ecografías, ecografías,   son importantes en el diagnóstico precoz del embarazo (Filly, 1988; Lyons y Levi, 1991). Después de la octava semana, las vellosidades coriónicas cubren completamente el saco coriónico (figs. 4-1A y 4-3). Como este saco crece, las vellosidades asociadas con la decidua capsular están comprimidas y el aporte sanguíneo se reduce. Estas vellosidades degeneran pronto, produciendo un área descubierta (Figs. 4-IB y 4-2D), conocida como el corion liso   o corion leve (latín levis, levis,   liso). Cuando desaparecen estas vellosidades, rápidamente aumentan en número aquellas asociadas con la decidua basal, se ramifican profusamente, y se alargan.

79

 

80 4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES Figura 4-1. Esquemas de secciones sagitales de úteros gestantes. A:  Cinco  Cinco semanas. Nótese que el saco coriónico c oriónico está completamente cubierto de vellosidades coriónicas. B:  Ocho   Ocho semanas. Las vellosidades coriónicas han degenerado salvo donde se está formando la placenta. La parte del saco en la que faltan las vellosidades forma el corion liso (ver también Fig. 4-8). La vellosidad coriónica forma la parte fetal de la placenta y la decidua basal forma la parte materna. (Tomado de Moore KL, Persaud TVN: The developing human, 5. human, 5.a ed. Philadelphia, WB Saunders. 1993.)

saco coriónico cubierto con vellosidades coriónicas 

cavida d  uterina  decidua basal  cavidad coriónica decidua parietal  placenta  decidua  capsular  

vagina 

decidua  capsular  

 

4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES

tallo conector  

tallo vitelino saco vitelino 

coriónico   

cavidad coriónica 

cavidad coriónica 

saco saco am amni ni ti tico co  cordón umbilical 

saco  amniótico 

vellosidades  coriónicas  residuo del saco vitelino

cordón  umbilical  amnios

saco vitelino  corion liso

Figura 4-2. Esquemas que muestran cómo se agranda el amnios, llenando la cavidad coriónica, y envuelve al cordón umbilical para formar su recubrimiento epitelial. Obsérvese que parte del saco vitelino se ha incorporado al embrión como parte del esbozo del intestino. El resto del saco vitelino se ha pegado al digestivo por un pequeño tallo vitelino. A:  Tres   Tres semanas. B:  Cuatro   Cuatro semanas. C:  Diez   Diez semanas. D:  20   20 semanas. El saco vitelino degenera y normalmente no se ve después de este tiempo. (Tomado de Moore KL. Persaud TVN: The developing human, 5. human, 5. a  ed. Philadelphia, WB Saunders, 1993.)

 

82 4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES

pared del saco

coriónic o

vasos coriónicos

saco vitelino

cavidad

coriónic a

vellosida des coriónicas  

tamaño real del embrión y sus membranas

Figura 4-3. A:  Visión  Visión lateral de un embrión del estadio 14 de Carnegie. aproximadamente 32 días. Se han abierto los sacos coriónico y amniótico para mostrar al embrión. Nótese el gran tamaño del saco vitelino en este estadio (ver Fig. 2-15elpara las características de yunsusembrión de esta edad). El esquema (abajo a la derecha)  es   es un dibujo para mostrar tamaño real del embrión membranas. La leyenda continúa en la página siguiente.  

 

4— PL AC EN TA Y ME MB RA NA S FE TA LES

vellosidades coriónicas 

cordón  umbilical 

B

 

amnios cubriendo los vasos coriónicos 

Figura 4-3. Continuación. B:  Visión   Visión lateral de un embrión del estadio 15 de Carnegie, aproximadamente 36 días (ver Fig. 2-16 para las características de este embrión). Las vellosidades coriónicas cubren totalmente el saco coriónico en este estadio. (Tomado de Nishimura H, et al.: Prenatal development of the human with special reference to craniofacial structures: An Atlas. Washington, Atlas.  Washington, DC, National institutes of Health. 19 77.)

 

84

4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES

La parte ramificada del saco coriónico se conoce como coriori velloso   (Fig. 4-1B) o corion frondoso (latín frondosus, frondosus,   frondoso). El incremento en grosor de la placenta resulta de la ramificación de las vellosidades primarias (Figs 4-2 a 4-6). Como el feto crece, el útero y la placenta se alargan. El crecimiento en grosor de la placenta continúa hasta que el feto es aproximadamente de 18 semanas (20 semanas de gestación). El desarrollo total de la placenta representa del 15 al 30% de la decidua. El componente fetal de la placenta se forma por el corion velloso  (Figs.   (Figs. 4-1, 4-4 a 4-6 y 4-8). Las proyecciones de las vellosidades en el espacio intervelloso contienen sangre materna. La decidua basal   forma los componentes maternos de la placenta. Este es el endometrio que está relacionado con el componente fetal de la placenta (Fig. 4-1). Al final del cuarto mes la decidua basal es ampliamente reemplazada por los componentes fetales de la placenta.

La unión fetomaterna La porción fetal de la placenta (corion velloso) se pega a la porción materna de la placenta (decidua basal) por la concha citotrofoblástica  (Fig.   (Fig. 4-5). Las vellosidades coriónicas primarias («vellosidades de anclaje») se pegan firmemente a la decidua basal a través de la capa citotrofoblástica. Estas vellosidades anclan la placenta y las membranas fetales a la decidua basal. Arterias y venas maternas pasan libremente a través de las uniones en la placa citotrofoblástica y se abren en el espacio intervelloso (Figs. 4-4 y 45). CIRCULACIÓN PLACENTARIA Las numerosas vellosidades coriónicas de la placenta dan una gran superficie donde los materiales se intercambian a través de la membrana placentaria  (barrera)   (barrera) que se interpone entre las circulaciones materna y fetal (Figs. 4-4 a 4-7). Es a través de las numerosas ramificaciones de las vellosidades  que   que surgen de las vellosidades primarias  en   en las que tiene lugar el mayor intercambio de material entre la madre y el feto. Las circulaciones del feto y la madre están separadas por una membrana placentaria muy fina que consiste en tejido extrafetal (Figs. 4-6 y 4-7). Circulación placentaria fetal La sangre pobre en oxígeno abandona el feto y pasa a través de las arterias umbilicales   aa la placenta. En el lugar donde se une el cordón a la placenta, estas arterias se dividen en un número de vasos que se disponen radialmente y se ramifican libremente en la  placa coriónica   antes de entrar en las vellosidades (Figs. 4-4 a 4-6). Los vasos sanguíneos forman un extenso sistema arterio-capilar-veno ar terio-capilar-venoso  so  dentro  dentro de las vellosidades, que lleva la sangre fetal extremadamente cerca de la sangre materna (Fig. 4-6). Este sistema proporciona un área muy amplia para el intercambio de productos gaseosos y metabólicos entre las corrientes sanguíneas materna y fetal. Normalmente no existe mezcla de sangre materna y fetal,  fetal,  pero pequeñas cantidades de sangre fetal pueden entrar a la circulación materna a través de pequeños defectos que a veces se desarrollan en la membrana placentaria. La sangre fetal bien oxigenada pasa a las venas coriónicas de pared delgada que siguen a las arterias coriónicas hasta el punto de unión del cordón umbilical, donde convergen para formar la vena umbilical. Este umbilical. Este gran vaso lleva la sangre rica en oxígeno al feto (Figs 4-4 a 4-6). La circulación fetal se presenta y discute en el Capítulo 11. Circulación placentaria materna La sangre en el espacio intervelloso  está   está temporalmente fuera del sistema circulatorio materno (Figs. 4-5 y 4-6). Entra al espacio intervelloso a través de 80 a 100 arterias espirales  de   de la decidua basal. Estos vasos descargan sangre rica en oxígeno en el espacio intervelloso a travésesdeimpulsado uniones en la concha citotrofoblástica. flujo sanguíneo desde las arterias espirales como un chorro por la presiónElsanguínea

 

4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES 85

decidua basal

vellosidades primarias principales

arteria endometrial vena endometrial

placa coriónica  cotiledón  amnios septum placentario

espacio  intervelloso 

  arteria umbilical

 

arteria  espiral  endometrial 

vena umbilical

  amnios placa coriónica 

Figura 4-4. Esquema de un feto casi a término en el útero. Está rodeado por los sacos amniótico y corió nico que casi han obliterado la cavidad uterina.

vena  endometrial 

 

86

4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES

circulación fetal 

vena umbilical 

arterias umbilicales 

corion  liso 

vasos coriónicos 

amnio s 

concha  citotrofoblástica 

tabique placentario 

espacios intervellosos 

miometrio 

vellosidades  corte a través de una Figura 4-5. Dibujo esquemático de un arteria espiral vena endometrial endometrial de anclaje   placenta madura, mostrando 1) la relación de la vellosidad coriónica (parte fetal de la placenta) con la decidua basal (parte materna de la placenta), 2) la circulación placentaria fetal y 3) la circulación placentaria materna. La sangre materna fluye en el espacio intervelloso en un chorro en forma de embudo desde las arterias espirales del endometrio, y se produce el intercambio con la sangre fetal cuando la sangre materna fluye alrededor de las vellosidades. La sangre arterial (pie entra empuja la sangre venosa fuera de los espacios intervellosos hacia las células endometriales, que están dispersas sobre toda la superficie de la decidua basal. Nótese que las arterias umbilicales llevan sangre fetal pobre en oxígeno (mostrada en azul) hacia la placenta, y que la vena umbilical lleva sangre bien oxigenada (mostrada en rojo) hacia el feto. Nótese que los cotiledones están separados entre sí por tabiques pla- centrios de la porción materna de la placenta. Cada cotiledón consiste en dos o más vellosidades primarias principales y sus numerosas ramas. En este esquema

sólo se muestra una vellosidad principal cada cotiledón, pero se indican losplacenta. tallos de(Modificado las que se han cortado. Ver la Figura 11-10 deprimaria un esquema de la en circulación fetal y su relación con la de Moore KL. Persaud TVN: The developing human, 5.a ed. Philadelphia, WB Saunders, 1993.)

materna. La sangre que entra tiene una presión considerablemente más alta que la que existe en los espacios intervellosos; por lo tanto, el chorro hacia la placa coriónica forma el «techo» del espacio intervelloso. Cuando se disipa la presión, la sangre fluye lentamente rodeando las vellosidades ramificadas, permitiendo el intercambio de los productos gaseosos y metabólicos con la sangre fetal. La sangre retorna normalmente a las venas endometriales y a la circulación materna. El bienestar de la madre y del feto depende más del baño adecuado de las vellosidades ramificadas con la sangre materna que de cualquier otro factor. Las reducciones de la circulación uteroplacental (p. ej., debido a los efectos de la nicotina del tabaco) produce hipoxia fetal y CIR. Reducciones severas de la circulación uteroplacentaria pueden provocar la muerte150delmifeto. aproximadamente de sangre, El espacio que seintervelloso reemplaza tres de olacuatro placenta veces madura por rninucontiene

 

4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES 87 sincitiotrofoblasto 

red arterio-capilarvenosa 

citotrofoblasto 

endotelio del capilar fetal  capilares  fetales  centro de tejido conectivo  agregación nuclear o brotes sincitiales 

membrana  placentaria 

sincitiotrofoblasto 

sangr  e  fetal 

cordón umbilical 

arteria  umbilical 

material fibrinoide 

amnios 

vena  umbilical 

membrana  placentaria 

capilar fetal  células del  citotrofoblasto  persistente 

Figura 4-6. A:  Esquema   Esquema de una vellosidad coriónica mostrando su sistema arterio-capilar-venoso llevando sangre fetal. La arteria lleva sangre pobre en oxígeno y productos de deshecho procedentes del feto, mientras que la vena lleva sangre rica en oxígeno y nutrientes hacia el feto. B   y C:   Esquemas de cortes a través de una vellosidad coriónica de 10 semanas y a término, respectivamente. Las vellosidades están bañadas externamente por sangre materna. La membrana placentaria, formada por tejido extrafetal, separa la sangre materna de la sangre fetal. Nótese que esta membrana se hace muy delgada al final del embarazo. Nótese también que en algunos sitios los núcleos en el sincitiotrofoblasto forman brotes sincitiales. Estos agregados de núcleos se desprenden y entran en la circulación Algunos de ellos pueden El alojarse en fibrinógeno los capilaresconsiste de los pulmones donde son rápidamentematerna. destruidos por enzimas maternas. material en fibrina maternos, y otras sustancias. La formación de material fibrinógeno se debe principalmente al envejecimiento placentario. (Tornado de Moore KL. Persaud TVN: The developing human, 5. human, 5.a ed. Philadelphia, WB Saunders, 1993.)

to. Las contracciones intermitentes del útero durante el embarazo disminuyen ('l flujo uteroplacentario ligeramente, pero no fuerzan la salida de grandes cantidades de sangre fuera del espacio intervelloso. Consecuentemente, el oxígeno que se transfiere al feto decrece con las contracciones uterinas, pero el proceso no se para.

Membrana placentaria (Barrera) Los componentes de esta membrana consisten en los tejidos extrafetales que separan la sangre fetal de la materna (Figs 4-6 y 4-7). Hasta aproximadamente las 20 semanas, está formada por cuatro capas: 1) sincitiotrofoblasto, 2) citotrofoblasto, 3) tejido conectivo en las vellosidades y 4) endotelio de los capilares fetales.

 

Productos de deshecho  88 4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES dióxido de carbono, urea, ácido úrico, bilirrubina 

pulmones y riñones maternos  

Otras sustancias  antígenos R.B.C. 

vía venas endometriales 

vía arterias umbilicales 

vía vena umbilical 

arterias espirales endometriales  Nutrientes 

Sustancias nocivas 

oxigeno  agua 

drogas (p. ej., alcohol) venenos y monóxido de carbono rubéola  rubéola virus 1  citomega- lovirus estroncio-90

hidratos de carbono aminoácidos lípidos electrolitos 

(Toxoplasma gondii) 

membrana  placentaria 

Otras sustancias  anticuerpos IgG y vitaminas 

Sustancias no transferible transferibles s bacteria, heparina, transferrina, IgS e IgM

Figura 4-7. Esquema que ilustra la transferencia a través de la membrana placentaria (también conocida inapropiadamente por barrera placentaria). La membrana placentaria es el tejido a través del cual se produce el transporte colectivo de sustancias entre la madre y el feto. Nótese que esta membrana está formada en su totalidad por tejido de origen fetal: citotrofoblasto, sincitiotrofoblasto. estroma (tejido conectivo) en la vellosidad, y el endotelio del capilar fetal (ver también Figs. 4-5 y 4-6). Sustancias nocivas de la sangre materna en el espacio intervelloso cruzan la membrana placentaria (p. ej., alcohol y drogas) y entran en la circulación fetal. Algunas de ellas causan anomalías congénitas p. ej., síndrome alcohólico fetal (ver Fig. 5-11). No todas las sustancias cruzan la membrana placentaria (p. ej., bacterias). (Modificado de Moore KL, Persaud TVN: The developing human, 5. human, 5. a ed. Philadelphia, WB Saunders, 1993.)

 

4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES 89 Figura 4-8. Fotografía de un saco coriónico humano conteniendo un feto de 13 semanas (ver Fig. 3-4). El corion liso (chorion laeve) se forma cuando las vellosidades coriónicas degeneran y desaparecen de este área del saco coriónico (ver Fig. 4-1). En el corion velloso (chorion frondosum) persisten las vellosidades coriónicas y forman la parte fetal de la placenta. Los cotiledones se pegaron a la decidua basal in situ  y   y el espacio intervelloso se llenó de sangre materna (ver Figs. 4-4 y 4-5).

corion  liso 

corion ■

velloso 

cotiledón 

espacio  intervelloso 

 

90

4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES

Se producen cambios en las vellosidades que hac en que el citotroí’oblasto y las vellosidades ramificadas sean más atenuadas. Incluso pueden desaparecer en grandes áreas de las vellosidades dejando solamente pequeños parches de sincitiotrofoblasto (Fig. 4- 60). Como resultado, la membrana placentaria de las placentas a término está formada por tres capas en la mavoría de los sitios. A pesar de que la membrana placentaria se llama frecuentemente barrera placentaria. éste es un término impropio, porque hay solamente unos pocos componentes, endógenos o exógenos,detectables. que no sonLacapaces de pasar a través de como la membrana placentaria en cantidades membrana placentaria actúa una barrera solamente cuando las moléculas tienen un tamaño, configuración y carga determinado (p. ej.. heparina). Algunos anticuerpos, toxinas y hormonas, presentes en la circulación materna, no pasan a través de la membrana placentaria en concentraciones suficientes para afectar al embrión/feto. La mayor parte de las drogas y otras sustancias presentes en el plasma materno pasan a través de la membrana placentaria v se encuentran en el plasma fetal.

PARTO El parto (del latín parturitio. latín  parturitio. nacimiento  nacimiento del niño) es el proceso del nacimiento durante el cual el feto, la placenta y las membranas fetales son expulsadas del tracto reproductivo de la madre (Fig. 4-9). El parto es consecuencia de contracciones uterinas involuntarias que producen dilatación del cérvix y la liberación del feto y placenta del útero.

Fases del parto Parto (en latín, trabajo o sufrimiento) es el proceso que implica el nacimiento de un niño. Hay cuatro fases, como siguen (Fig. 4-9). La primera fase del parto (fase de dilatación) comienza cuando existe evidencia objetiva de dilatación progresiva del cérvix. Esto ocurre cuando las contracciones regulares del útero se suceden  en  en intervalos menores de diez minutos. La primera fase termina cuando se completa la dilatación del cérvix. Esta fase es con mucho la que consume más tiempo del proceso del parto. La duración media es de d e aproximadamente 12 horas para el primer embarazo (pacientes nulíparas, o  primigrávidas ), ), y alrededor de horas para las mujeres que han tenido un hijo previamente (pacientes multíparas, o multigrávidas) . Sin embargo, existen amplias variaciones. La segunda fase del parto (fase de expulsión) comienza cuando el cérvix está totalmente dilatado y termina con la liberación del feto. Durante esta fase la membrana amniótica   (corion liso y amnios fusionados) se rompe y el feto desciende a través de la vagina  y   y es liberado (Fig. 4-9E). 4-9E). Tan  Tan pronto como el feto está fuera de la madre, es llamado niño recién nacido (o neonato). La duración media de d e este estadio para las primigrávidas primi grávidas es de 50 minutos, vpoco 20 minutos laselmultigrávidas. Las contracciones uterinas comienzan nuevamente después para de que niño ha nacido. La tercera fase del parto (fase placentaria) comienza tan pronto como ha nacido el niño y

termina cuando se expulsan la placenta y las membranas (Fig. 4-9H). 4-9H). La  La duración de esta fase es de 15 minutos en aproximadamente el 90% de los embarazos. La retracción del útero reduce el área de adosamiento de la placenta , entonces la placenta y las membranas fetales se separan de la pared uterina y son expulsadas a través de la vagina. Después de la liberación del niño, el útero continúa contrayéndose. Pronto se forma un hematoma  profundo  profundo a la placenta que la separa de la pared uterina (Fig. 4-90). La cuarta fase del parto (fase de recuperación) comienza tan pronto como la placenta y las membranas fetales son expulsadas. Esta fase dura alrededor de dos horas. Las contracciones del miometrio constriñen las arterias espirales que llevan la sangre al espacio entre las vellosidades (Fig. 4-4). Esto previene que el útero sangre excesivamente.

 

 

pared uterina 

placenta

canal  cervical 

canal

cordón umbilical 

placenta 

F 

hematoma 

útero 

placenta expulsada,

(“coágulo 

membranas y

cordón umbilical

 

 

Figura 4-9. El proceso de nacimiento o parto. A y tí:  El  El cérvix del útero se dilata durante la primera fase del parto. De C  a  a E:  La  La membrana amniocoriónica se rompe y el feto pasa a través del cérvix y vagina y es parido durante la segunda fase del parlo. F  y  y G:  El  El útero se contrae durante la tercera fase del parto y la placenta se separa de la pared uterina. Esto produce una hemorragia y la formación de un gran hematoma entre la pared uterina y la placenta. //: Tan pronto como se expulsan la placenta y las membranas. comienza la recuperación o 4—ElPLACENTA Y MEMBRANAS FETALES cuarta92 fase del parto. útero se contrae y esto constriñe las arterias endometriales y previene un sangrado excesivo.

 

4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES 93

PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES DESPUES DEL NACIMIENTO Una placenta a término (del griego  plakous,  plakous, una  una tarta plana) normalmente tiene forma discoidal (Figs. 410 a 4-12), con un diámetro de 15 a 20 cm y grosor de 2 a 3 cm. Pesa de 500 a 600 gr, normalmente un sexto del peso del feto. Los márgenes de la placenta se continúan con la zona donde se rompen los sacos amiótico y coriónico. VARIACIONES DE LA FORMA DE LA PLACENTA.  Cuando se desarrolla la placenta, las vellosidades coriónicas normalmente persisten solamente en donde están en contacto con la decidua basal (Figs. 4-1 y 4-8). Esto produce frecuentevariaciones placenta discoidal (Figs. 4-de10lay 4-11). Cuando también persisten las 4-15), vellosidades, se producenla distintas en la forma placenta:  placenta accesoria    (Fig. placenta bidiscoidal, placenta difusa y placenta en herradura. A pesar de que existen variaciones en el tamaño y la forma de la placenta, la mayoría de ellas tiene poca importancia clínica o fisiológica. Sin embargo, el examen de la placenta puede dar información sobre las causas de 1) disfunción placentaria, 2) retraso del crecimiento intrauterino (CIR), 3) enfermedades neonatales y 4) muerte infantil. El estudio de la placenta puede determinar también si la placenta está completa. La retención de un cotiledón o de una placenta accesoria en el útero puede producir hemorragia uterina.  uterina. 

Superficie materna de la placenta La apariencia de empedrado característica de su superficie se produce al estar los cotiledones  separados  separados por surcos que previamente fueron ocupados por septos placentarios (Figs. 4-5 y 4-10). La superficie de los cotiledones está cubierta por una delgada tira grisácea de decidua basal que se desprendió con la placenta. La mayor parte de la decidua es temporalmente retenida en el útero y expulsada con la posterior hemorragia uterina.

Superficie fetal de la placenta El cordón umbilical normalmente se pega a la superficie fetal y su cubierta amniótica es continua con el amnios adherente a la placa coriónica de la placenta (Figs. 4-2, 4-4, 4-5 y 4-11). Los vasos coriónicos que irradian hacia y desde el cordón umbilical son claramente visibles a través del amnios transparente. Los vasos umbilicales  se  se ramifican sobre la superficie fetal para formar los vasos coriónicos , que entran en las vellosidades coriónicas (Figs. 4-4 a 4-6).

CORDÓN UMBILICAL El adosarniento del cordón umbilical, que conecta el embrión/feto con la placenta, se sitúa normalmente cerca del centro de este órgano (Fig. 4-11), pero puede encontrarse en cualquier punto. Por ejemplo, su inserción cerca del margen de la placenta produce una  placenta con forma de raqueta o marginal  (Fig.  (Fig. 412) y su adosarniento a las membranas se llama una inserción velamentosa del cordón  (Fig.  (Fig. 4-13). Como la cavidad amniótica agrandaumbilical el amniostiene se pliega sobre el cordón formando sucm recubrimiento epitelial (Fig. 4-2). se El cordón normalmente 1 a 2 cmumbilical, de diámetro y 30 a 90 de longitud (media de 55 cm). Son frecuentes cordones excesivamente largos o cortos. Los cordones largos tienen tendencia a prolapsarse y/o enrollarse alrededor del feto. El reconocimiento temprano de un  prolapso del cordón   es es importante, porque el cordón puede ser comprimido entre parte del cuerpo fetal y los huesos de la pelvis de la madre. Esto produce hipoxiafetal. hipoxiafetal. Si  Si persiste la anoxia durante más de cinco minutos puede dañarse el cerebro del niño, produciendo retraso ment al.

 

4—PLACENTA Y MEMBRANAS Figura944-10. Fotografía de la superficie materna FETALES de la placenta después del nacimiento. Tamaño real. La característica apariencia empedrada de esta superficie es causada por 15 a 20 cotiledones. Cada cotiledón está formado por dos o más vellosidades primarias y sus numerosas ramas (ver Figs. 4-4 y 4-5). Los cotiledones están separados por surcos que in situ  fueron  fueron ocupados por septos plácentenos. Las superficies externas de los cotiledones están cubiertas por restos de la decidua basal, la cual se separa del útero durante el parto. La

cordón umbilical 

corion  liso 

cotiledón 

surco 

apariencia blanquecina de algunos cotiledones se debe al exceso de formaciones fibrinoides (Fig. 4-6(?) que causan infartos de porciones de las vellosidades.

 

4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES 95

vasos umbilicales que irradian para formar los vasos coriónicos  amnios---------(transparente)

vasos coriónicos (bajo el amnios)

 

Figura 4-11. Fotografía de la superficie fetal de la placenta después del nacimiento. El cordón umbilical está adosado a su superficie. El adosamiento es excéntrico en este especimen. Pueden verse un número de grandes arterias y venas, vasos coriónicos, convergiendo hacia el cordón umbilical, donde forman los vasos umbilicales. Los vasos coriónicos están cubiertos por ('1 amnios que se continúa con el epitelio que cubre el cordón umbilical (ver Figs. 4-2 y 4-6).

 

96

4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES

cordón umbilical adosado a las membranas etales

vasos coriónicos (entre el amnios y el corion liso)

borde placentari o

corio n liso

amnios que reviste al corion y cubre la superficie fetal de la placenta

Figura 4-1.3. Fotografía de una placenta con inserción velamentosa del cordón umbilical. En casos raros, como éste, el cordón no adosaumbilicales a la placenta sinodelque se inserta sobrey elcorren corionentre liso el lejos de layplacenta las vellosidades coriónicas. Eossevasos salen cordón umbilical amnios el coriony para alcanzar la placenta y vellosidades coriónicas. Eos vasos sanguíneos se desgarran fácilmente en esta posición, lo que produce pérdida de sangre fetal.

 

4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES 97 Figura 4-14. Fotografía de las membranas fetales y superficie fetal de la placenta. El amnios y el corion liso se han arreglado para mostrar que están fusionados y se continúan con el margen de la placenta (ver también Figs. 4-4 y 4-5). Obsérvense los nudos falsos que se desarrollan en el cordón umbilical cuando los vasos umbilicales forman bucles. Los nudos falsos no tienen significación clínica. Un nudo verdadero en el cordón umbilical puede causar la muerte del feto si ata y obstruye el flujo sanguíneo (Fig. 4-16/1).

amnios  corion liso 

superficie fetal de la placenta 

cordón  umbilical 

 

 

É¡#'

placenta principal

placenta accesoria

corion liso  P  L  A   C  E  N T  A  Y  M E  M B  R A  N A   S  F  E  T  A  L  E   S 

^■v 

SOr »k.

mm* 

Figura 4-15. Fotografía de la superficie materna de una placenta con forma extraña debido a la p resencia de una placenta accesoria. La placenta adicional se desarrolla a partir del corion velloso que permaneció unido a la placenta normal. Recuerda las placentas fusionadas tle mellizos, salvo que en ella existe sólo un cordón umbilical. 

 

A 

A:  Fotografía   Fotografía de un feto de 20 semanas con un nudo verdadero en su cordón umbilical. Nótese que el diámetro del cordón es mayor cerca del feto, indicando que la sangre no pudo entrar o salir del feto. Sin duda, el feto murió y fue abortado espontáneamente debido a la falta de oxigeno (anoxia). B:  Fotografía  Fotografía de un feto con el síndrome de la banda amniótica. Este feto nació muerto, tiene anomalías múltiples que incluyen encefalocele, hendidura facial y un defecto de la pared abdominal lateral con exte- riorización de los contenidos torácico y abdominal debido a una esquisis toracoabdominal (fallo de la fusión embrionaria de la pared abdominal). El miembro superior derecho es rudimentario. Nótese el cordón umbilical corto con adosamiento de la placenta al intestino. El factor primario se cree que es una disrupción vascular con adhe- placenta sión secundaria y disrupción del amnios (Cortesía del doctor A.E. Chudley, Children’s Centre, Win nipeg, Canadá.) Figura 4-16.

99

B 

 

 

estadio blastocisto implantación 

de e

dos coriones 

amnios 

placentas  separadas 

sacos coriónicos separados 

dos coriones fusionados 

dos  amnios 

placentas  fusionadas 

Figura 4-17. Esquemas que muestran cómo se desarrolla el tipo más común de mellizos, los mellizos dicigóticos (o fraternales). Resultan de la fecundación de dos óvulos por diferentes

espermatozoides que formarán dos 

ñas nacidos en diferente t iempo. A:  Los  Los dos blastocistos se han implantado separadamente en el endometria. Ii:   Los blastocistos se han implantado juntos y sus placentas se han

fusionado. En algunos casos los vasos sanguíneos 

 

 

mellizos monocigóticos 

una placenta

un saco coriónico dos sacos amnióticos 

de los placentarios   

Figura 4-18. Esquemas que muestran cómo se forman los mellizos monocigóticos (o gemelos idénticos) a partir de un cigoto. Resultan de la división de las blastómeras en diferentes estadios de clivaje (ver Figs. 1-1 a 1-3). La separación puede ocurrir desde el estadio de dos células hasta el de mórula, en cuyo caso se desarrollan dos blastocistos y se implantan separadamente. Cada embrión tienen su propia placenta y saco coriónico, similar a lo que ocurre en los mellizos dicigóticos (Fig. 4-17). En estos casos no es posible determinar a partir de las membranas solamente si los mellizos son monocigóticos (MC) o dicigóticos (DC). En la mayoría de los casos, los mellizos MC se

vasos

producen en el estadio de blastócisto temprano. La masa celular interna, como se ha mostrado, se divide en dos grupos separados de células embrionarias. Los dos embriones que se desarrollan tienen amnios separados pero saco coriónico y placenta común (ver también Fig. 4-195). A menudo existe anastomosis de los vasos placentarios, pero esto no tiene consecuencias, porque los dos tienen el mismo grupo sanguíneo.

 

101 4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES

 

Figura 4-19. Imágenes ecográficas de úteros gestantes. A:   Gemelos diamn¡óticos/dicoriónicos de 5,7 semanas (3,7 semanas después de la fecundación). Las flechas indican los sacos vitelinos de los mellizos dicigóti- cos en sus sacos coriónicos. B:   Mellizos Mellizos diamnióticos/monocoriónicos a las 11 semanas de gestación (nueve semanas después de la fecundación). El arnnios fusionado (M) separa los fetos monocigóticos (R y L). (Cortesía del doctor Lyndon M. Hill. Departamento de Obstetricia y Ginecología, División de Medicina Materno-Fetal. Universidad de Pittsburgh, Pittsburgh, PA.)

 

4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES

 

Figura 4-20. Mellizos fusionados («siameses»). A:   Fusión en la región toracoabdo- minal. Se produce un gran onfalocele que contiene el intestino

común y está cubierto conestán amnios. Los miembros inferiores de un mellizo fusionados, hecho conocido como sirenomelia. I .os dos mellizos tienen grandes malformaciones de las orejas. B:   Fusión completa. Están presentes múltiples anomalías congénitas. C:   En este caso raro, la separación del disco embrionario se produjo al principio de la tercera semana cuando se estaba desarrollando la línea primitiva. Los mellizos comparten una placenta y tienen sacos coriónico y amniótico comunes. Se ha estimado que aproximadamente en una de cada cuarenta gestaciones de mellizos homo- cigóticos el proceso de división es incompleto y se desarrollan mellizos fusionados. Si la fusión es

B 

103

extensa, como en estos casos, es imposible separar a los niños. (La foto C es cortesía del doctor Susan Phillips, Departamento de Patología. Centro de Ciencias de la Salud, Winnipeg, Manitoba, Canadá.) C

 

104 4—PLACENTA Y MEMBRANAS FETALES

 

Fotografía de embarazo triple con sus placentas y membranas fetales. Los trillizos pueden desarrollarse a partir de uno, dos o tres cigotos, hl examen de las placentas y membranas revela que los dos fetos de la izquierda eran idénticos y que el de la derecha era único. La placenta diamniótica/monocoriónica está a la izquierda y la placenta única está a la derecha. Por lo tanto, estos tres fetos se desarrollaron a partir de dos cigotos. En los últimos años se producen nacimientos múltiples más frecuentemente en las madres que siguen tratamientos con fármacos para corregir fallos en la ovulación.

figura 4-21.

 

 

5 ANOMALÍAS CONGÉNITAS O DEFECTOS DE NACIMIENTO Los defectos de nacimiento o anomalías congénitas pueden ser estructurales, funcionales, metabólicos, de comportamiento o hereditarios. Más del 20% de los niños muertos en América del Norte se atribuyen a defectos de nacimiento. Se observan anomalías estructurales importantes (p. ej., paladar hendido y espina bífida quística) en aproximadamente el 3% de los niños recién nacidos. Anomalías adicionales pueden detectarse después del nacimiento, entonces la incidencia alcanza alrededor del 6% a los dos años y del 8% a los cinco ci nco años. Las anomalías pueden ser  se o múltiples y de mayor o elmenor clínica. Anomalías simples menores   simples se encuentran en aproximadamente 14% deimportancia los recién nacidos. Estos defectos (p. ej., del oído externo) no tienen significación médica o estética seria, pero indican al clínico la posible presencia de anomalías asociadas que pueden ser clínicamente significativas. El 90% de los niños con tres o más anomalías menores tienen uno o más defectos importantes. Del 3% de los nacidos con anomalías congénitas de importancia clínica, 0,7% presentan anomalías múltiples importantes. La mayoría de estos niños mueren durante la infancia (p. ej., aquellos con trisomía 18 [Fig. 5-7]). Los defectos de desarrollo mas importantes son mucho más comunes en los embriones precoces (del 10 al 15%), pero muchos de ellos abortan espontáneamente. Anomalías cromosómicas se presentan en el 50 al 60% de los embriones abortados precozmente de forma espontánea. Las causas de las anomalías congénitas se dividen frecuentemente en factores genéticos  (p.   (p. ej., anormalidades cromosómicas) y cromosómicas)  y factores ambientales , tales como drogas y virus (Figs. 5-1 y 52). Sin embargo, muchas anomalías congénitas comunes son causadas por factores genéticos y ambientales actuando juntos. Esto se llama herencia rnul- tifactorial.  tifactorial.  En el 50 al 60% de las anomalías congénitas, las causas son desconocidas (Fig. 5-1).

ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES GENÉTICOS  Numéricamente, los factores genéticos son las causas más importantes de anomalías congénitas   congénitas   (Fig. 5-1; Tablas 5-1 y 5-2). Se ha estimado que son la causa de alrededor de un tercio de todos los defectos de nacimiento y cerca del 85% de todos aquéllos con causa conocida. Cualquier mecanismo tan complejo como la mitosis o la meiosis 4 puede ocasionar errores funcionales. Por lo tanto, las aberraciones cromosómicas son frecuentes y se producen en el 7% de los cigotos. Muchas de estas células primordiales nunca tienen un clivaje normal (mitosis) y se transforman en blastocistos. Estudios in vitro de embriones precoces   (cigotos humanos en clivaje) de menos de cinco días han revelado una alta incidencia de anomalías. Muchos cigotos defectivos, blastocistos y

embriones precoces abortan espontáneamente durante las primeras tres semanas y la frecuencia total de anormalidades cromosómicas en ellos es al menos del 50%. Ocurren tural, y pueden dos tipos afectar de cambios a los cromosomas en los complementos sexuales y/o cromosórnicos:  autosomas 5. En   numérico  numérico algunos ycasos, estrucse afectan ambos tipos de cromosomas. Las personas con anormalidades cromosómicas 4

  En las células germinales ocurre este tipo especial de división celular por el que a partir de células diploides, que contienen 46 cromosomas, se forman los gametos (óvulos o espermatozoides) que c ontienen un número haploide de cromosomas (23). 5   Los autosomas son los cromo cromosomas somas distintos a los cromosomas sexuales. Ilay 22 pares de autosomas en el cariotipo humano humano (constitución cromosómica).

 

106

5—ANOMALÍAS CONCÉNITAS O DEFECTOS DE NACIMIENTO

numéricas   tienen frecuentemente fenotipos característicos (p. ej., las características físicas del síndrome de Down [Fig. 5-3: Tablas 5-1 y 5-2]), y a menudo se parecen más a otras personas con la misma anormalidad cromosómica que a sus propios hermanos. Esta apariencia característica se produce por el disbalance dis balance genético.

desconocido

herencia multifacto multifactorial rial

ano anomal mal as cro cromo moss mic micas as 

mutaciones génicas 

agentes ambientales

Figura 5-1. Ilustración gráfica de las causas de las anomalías congénitas humanas. Nótese que las causas de la mayoría de las anomalías son desconocidas y que el 25% de ellas están causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales (herencia multifactorial).

TABLA 5-1. TRISOMÍA DE LOS AUTOSOMAS 

Síndrome/aberración  cromosómica 

Trisomía 21 o síndrome de Down* 

Síndrome de trisomía 18f  

Síndrome de trisomía 13y 

Incidencia 

1:800 

1:8000 

1:25000 

Característicass usuales  Característica

ficiencia mental, braquicefalia, puente nasal plano, fisuras palpebrales ascendentes hacia el borde palpebral, lengua protruvente, pliegues simios, clinodac- tilia del quinto dedo, defectos cardíacos congénitos.  ficiencia mental, retraso en el crecimiento, occipucio prominente, esternón corto, defecto septal ventricular, micrognatia, orejas malformadas de implantación baja, dedos flexionados, uñas hipoplási- cas, arco plantar invertido.   ficiencia mental, malformaciones severas del sistema nervioso central, frente inclinada, orejas malformadas, defectos del cráneo, microftalmía, labio leporino bilateral y/o paladar hendido, polidactilia, prominencia posterior de los talones. 

* La importancia de este desorden en el problema total del retraso mental es indicado por el hecho de que las personas con el síndrome de Down representan del 10 al 15% de los retrasados mentales que reciben cuidados institucionales. La institucionales.  La incidencia de la trisanua 21 en la fecundación es mayor que en el nacimiento, pero nacimiento,  pero el 75% de los embriones son abortados espontáneamente y al menos el 20% nacen muertos. f Bebés con este síndrome raramente sobreviven más de seis meses. (Adaptado de Moore KL. Persaud TVN: The developing human, 5. human,  5.a ed. Philadelphia, \VB Saunders. 1993.)

 

 

1 2

período de cigoto en división, implantación bilaminar  

y

embrión

en

I  •  A 

N  O M A  L  A   S   C   O N  G

N I   T  A   S   0  D E 

E  F   C  T   O  S  D E  N A   C  I   M I   E  N T   O  

embrionario  teratogénesis  abortos espontáneos frecuentes  Figura 5-2. Esquema que muestra los períodos críticos del desarrollo desarrollo humano. Nótese que cada parte u órgano del embrión tiene un período crítico en el que puede alterarse el desarrollo, produciendo anomalías congénitas mayores. Después de este período los agentes ambientales (p. ej., drogas y virus) pueden causar anomalías menore menoress y desórdenes funcionales (p. ej., retraso mental). TA, tronco arterioso; DSA, defecto septal auricular; DSV, defecto seplal ventricular; DTN, defectos del tubo neural, p. ej., espina bífida (ver Figs. 13-14 a 13-18). 

o

 

108

5—ANOMALÍAS CONCÉNITAS O DEFECTOS DE NACIMIENTO

 A   B

Figura 5-3.

A:  Vista  Vista anterior de un feto hembra (16,5 semanas) con síndrome de Down. Ver Tabla 5-1 para la lista de las características usuales asociadas con este tipo de trisomía de autosomas. B:   Visión anterior de la región craneofacial de un feto con síndrome de Down (16 semanas). Nótense los mínimos rasgos dismórfi- cos. C:  Visión  Visión lateral de la región craneofacial del feto. Nótense la braquicefalia (acortamiento de la cabeza) y las orejas pequeñas. D:   Mano Mano del feto. Nótense la raya de flexión («simia»), palmar transversa y única y la clinodactilia (incurvación) del quinto dedo. No todas las personas con el síndrome de Down tienen las crestas palmares transversas. Aproximadamente el 75% de los fetos con síndrome de Down (trisomía 21) se pierden por aborto espontáneo, normalmente durante el primer trimestre. La frecuencia del síndrome de Down aumenta con la edad materna (tabla 5-2). En muchos casos la aberración cromosómica se produce de la no separación del cromosoma 21 durante la oogénesis y no durante la espermatogénesis. (La foto A  es cortesía del doctor D.K. Kalousek, profesor, Departamento de Patología, Universidad de British Columbia, Vancouver. B.C.. Canadá. La foto D  es   es cortesía del doctor A.E. Chudley, profesor de Pediatría y Salud Infantil, Children's Centre, Winnipeg, Manitoba, Canadá.) TABLA 5-2. INCIDENCIA DEL SÍNDROME DE DOWN EN LOS NIÑOS RECIÉN NACIDOS6

Edad materna* (años) 

incidencia 

20-24 

1:1400 

25-29  30-34  35  37  39  41  43  45+ 

1:1100  1:700  1:350  1:225  1:140  1:85  1:50  1:25 

6 Basado en datos de diferentes fuentes. Las cifras se han redondeado y son aproximadas. (Adaptado de Moore KL. Persaud TVN: The developing human , 5.“ ed. Philadelphia, \VB Saunders, 1993.)

 

5—ANOMALÍAS CONCÉNITAS O DEFECTOS DE NACIMIENTO

109

 

Figura 5-3. Continuación.

Figura 5-4. Mellizos varones dicigóticos (fraternales) que son discordantes para el síndrome de Down (tri- somía 21). A:  Visión  Visión anterior de los mellizos. El de la derecha es más pequeño e hipotónico comparado con el mellizo no afectado. El mellizo de la derecha se desarrolló a partir de un cigoto que contenía un cromosoma 21 extra. B:   Detalle de sus caras. Nótense los rasgos faciales característicos del síndrome de Down en el bebé de la derecha (fisuras parpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues del epicantus y puente nasal plano). (Cortesía del doctor A.E. Chudley, profesor de Pediatría y Salud Infantil, Children’s Centre, Winnipeg, Manitoba, Canadá.)

 

 

5-5. A:   Feto hembra (16 semanas) con síndrome de Turner y constitución cromosómica 45,X (algunas veces se escribe como 45,XO). Ella no tiene segundo cromosoma sexual, ni X o Y. Nótese la excesiva acumulación de líquido (edema) y el gran hidroma quístico (linfangioma quístico) en la región cervical. El hidroma causa pérdida de la piel y los pliegues del cuello que se evidencian posnatalmente (Fig. 5 -6B). A:   Visión lateral. B:   Visión anterolateral. Esta anomalía cromosómica se presenta en el 1,5% de todos los conceptus y constituye aproximadamente el 18% de todas las anomalías cromosómicas de abortos espontáneos. (Cortesía del doctor A.E. Chudley, Profesor de Pediatría y Salud Infantil, Children’s Centre, Winnipeg, Manitoba, Canadá.) Figura

 

5—ANOMALÍAS CONCÉNITAS O DEFECTOS DE NACIMIENTO

111

A:  Cara  Cara de un bebé hembra con síndrome de Turner (constitución cromosómica 45,X). Nótese el cuello corto. B:  Visión  Visión lateral de la cabeza y cuello del bebé, mostrando el cuello corto, implantación baja de las orejas y piel rudimentaria en la parte posterior del cuello. Estos bebés tienen disgenesia gonadal (nor- malmemte gónadas en forma de cintillas). C:  Fotografía   Fotografía de los pies de un bebé mostrando linfedema característico. un signo muy útil para el diagnóstico. D:  Linfedema   Linfedema de los dedos de los pies, una condición que normalmente conduce a hipoplasia de las uñas. En hembras mayores que presentan esta anomalía cromosómica hay ausencia de maduración sexual. (Cortesía del doctor A.E. Chudley. profesor de Pediatría y Salud Infantil, Children s Centre, Winnipeg, Manitoba, Canadá.) Figura 5-7. La trisomía 18 tiene una incidencia de aproximadamente uno de cada 8.000 nacimientos. La incidencia

Figura 5-6.

en la fecundación es mayor, pero alrededor'del 95% de los fetos con trisomía 18 son abortados espontáneamente.

 

 

Los fetos de trisomía 18 siempre presentan retraso mental y retraso en el crecimiento, y a menudo se incluyen anomalías congénitas (Tabla 5-1). No es frecuente la supervivencia durante más de algunos meses. La mayoría de los fetos y neonatos afectados son hembras. La edad materna avanzada es un factor causal. A:  Feto   Feto hembra (15,5 semanas) con trisomía 18. Nótense las orejas malformadas de baja implantación y la posición anómala de las manos, fí:  Hembra  Hembra recién nacida con trisomía 18. Nótese el retraso en el crecimiento, los puños apretados con la posición característica de los dedos (segundo y tercer dedo sobre el tercero y cuarto), esternón corto y pelvis estrecha. C:  Los  Los pies de otro bebé con trisomía 18 mostrando la característica forma arqueada debido a la posición vertical del astràgalo (hueso del tobillo). También se observan los calcáneos prominentes (huesos del talón). (Foto A cortesía del doctor D. K. Kalousek, profesor, Departamento de Patología, Universidad de British Columbia. Vancouver, B.C., Canadá. Foto C  cortesía  Canadá.) cortesía del doctor A.E. Chudley, profesor de Pediatría y Salud Infant il. Children’s Centre, Winnipeg, Manitoba.

 

5—ANOMALÍAS CONCÉNITAS O DEFECTOS DE NACIMIENTO

113

 

Figura 5-8. La trisomía 13 es un síndrome clínico severo que ocurre en aproximadamente uno de cada 25.000 nacimientos. Es letal en casi todos los casos a la edad de seis meses. Se asocia a edad materna tardía, el cromosoma 13 extra surge de la no disyunción durante la primera división de la meiosis materna. 1: Feto varón (15,5 semanas). semanas). Obsérvense el severo paladar hendido y orejas de implantación baja. B:  Hembra   Hembra recién nacida con trisomía 13. Nótense particularmente el labio hendido bilateralmete, orejas malformadas de implantación baja y polidactilia (mayor número de dedos). También presenta un pequeño onfalocele (hernia de una viscera en el cordón umbilical). Para otros defectos característicos de este síndrome, ver Tabla 5-1. (Foto A, A, cortesía  cortesía del doctor D.K. Kalousek, Departamento de Patología, Universidad de British Columbia. Vancouver. B.C., Canadá. Foto P>. P>.   cortesía del doctor A.E. Chudley. profesor de Pediatría y Salud Infantil, Children’s Cent re, Winnipeg. Manitoba, Canadá.)

Las anomalías cromosómicas estructurales   se producen por la ruptura de cromosomas que inducen algunos agentes ambientales, p. ej., radiación, drogas, químicos y virus. El tipo de anormalidad que se produce depende de lo que pase con las piezas rotas de los cromosomas (Fig. 5-9). La única aberración que se transmite de padres a hijos son reordenaciones estructurales, tales como inversión y traslocación (Thompson et al., 1991). DeleciÓN (Fig. 5-9/4). Guando se rompe un cromosoma, puede perderse una porción del cromosoma. Una deleción terminal parcial del brazo corto del cromosoma número 5 causa el síndrome del grito de gato. Afecta a niños que tienen un débil grito, como un gato, microcefalia. retraso mental severo v enfermedad cardíaca congénita. t n ero-   n     ’

O

mosorna en anillo  (Fig.  (Fig. 5-9C)  5-9C)  es  es un tipo de deleción cromosórnica en la que se han perdido ambos polos finales, y las partes rotas se han reunido para formar un cromosoma con forma de anillo. Estos cromosomas anormales se han descrito en personas con el síndrome de Turner, trisomía del cromosoma 18 y otras anormalidades. Traslocación (Fig. 5-9E). 5-9E).   Es la transferencia de una pieza de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo. La traslocación no necesariamente produce desarrollo anormal.

 

114

A

 

O

 

C

:

Deleción  terminal 

Deleción  intersticial 

Entrecruzamiento  desigual 

 

O

Isocromosoma

Anillo 

 

Translocación 

Inserción 

robertsoniana

Reordenaciones estructurales de cromosomas. A:   Deleciones terminales e intersticiales, cada una generando un fragmento acentrico. B:  Entrecruzamiento   Entrecruzamiento desigual entre segmentos de cromosomas homólogos o entre cromátidas hermanas (el segmento duplicado o delecionado está indicado por corchetes). C:   Anillo cromosomico con dos fragmentos aeéntricos. ü:   Generación de un isocromosoma para el brazo largo de un cromosoma. E:  Traslocación   Traslocación robertsoniana entre dos cromosomas acrocéntricos. F:  Inserción   Inserción de un segmento de un cromosoma en un cromosoma no homólogo. (Tomado de Thompson MW. Mclnnes RR y Willard HF: Thompson and Thompson: Genetics in Medicine, 5. Medicine,  5.a ed. Philadelphia, WB Saunders, 1991.) Figura 5-9.

 

5—ANOMALÍAS CONCÉNITAS O DEFECTOS DE NACIMIENTO

115

Duplicación (Fig. 5-9B). B). Esta  Esta

anormalidad puede presentarse como una porción duplicada de un cromosoma: 1) dentro de un cromosoma, 2) pegado a un cromosoma o 3) como un fragmento separado. Las duplicaciones son más frecuentes que las dele- ciones y son menos dañinas , porque no implican la pérdida de material genético. La duplicación puede afectar parte de un gen, un gen completo o una serie de genes. Inv krsióN. Esta es una aberración cromosomica en la que un segmento de un cromosoma se invierte. ISOCROMOSOMA (Fig. 5-9D). 5-9D).   Se produce la anormalidad cuando se divide el centròmero transversalmente en vez de longitudinalmente. Esta ser lacromosomica anormalidadson estruc-  tural más común del cromosoma X. Pacientes con X. Pacientes estparece a anomalía frecuentemente bajos de estatura y tienen otras características del síndrome de Turner.

Anomalías causadas por genes mutantes Probablemente el 8% de las anomalías congénitas están causadas por genes mutantes (Fig. 5-1). Una mutación  implica   implica normalmente una pérdida o un cambio en la función de un gen. Un cambio aleatorio es improbable que conlleve una ventaja en el desarrollo, muchas mutaciones son nocivas y otras son letales. La tasa de mutaciones puede aumentarse por gran número de agentes ambientales, p. ej., grandes dosis de radiación y la acción de algunos químicos, especialmente los carcinógenos (inductores de cáncer). Ejemplos de anomalías congénitas de herencia dominante  son  son la aeondroplasia y algunos tipos de polidactilia. Otras anomalías se atribuyen a la herencia recesiva auto- sómica, p. sómica, p. ej., la hiperplasia adrenal congènita (ver Fig. 10-18) y la microcefalia. La displasia tanatofórica  o  o enanismo (Fig. 5-10) es probablemente la displasia esquelética congènita es letal frecuente. Como los miembros son extremadamente cortos, esta alteración en más ciertos casos diagnosticada erróneamente como aeondroplasia. El tórax es muy estrecho en todas sus dimensiones y en los neonatos los trastornos respiratorios contribuyen a la muerte temprana.

Figura 5-10. Feto varón (18 semanas) con enanismo tanatofóri- co o displasia, mostrando acortamiento de los miembros, gran cabeza cresta nasal deprimida. La causa más común de estauna situación es unay mutación dominante. (Cortesía del doctor D.K. Ka- lousek, Departamento de Patología, Universidad de British Colum- bia, Vancouver, B.C., Canadá).

 

116

5—ANOMALÍAS CONCÉNITAS O DEFECTOS DE NACIMIENTO

ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES AMBIENTALES

ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES AMBIENTALES A pesar de que el embrión humano está bien protegido en el útero, ciertos agentes ambientales llamados teratógenos pueden causar alteraciones del desarrollo después de la exposición materna a ellos (labia 5-3). Un teratógeno es cualquier agente que puede producir una anomalía congènita o aumentar la incidencia de una anomalía en la población. Factores ambientales, tales como infecciones y drogas, pueden simular condiciones genéticas, p. ej., cuando se afectan dos o más niños de padres normales (Holmes, 1992). Los factores ambientales causan del 7 al 10% de las anomalías congénitas   (Fig. 5-1). Porque la las diferenciación bioquímica a la diferenciación morfológica, el período en el que estructuras son sensiblesprecede a la interferencia a menudo precede al estadio de su desarrollo visible por unos cuantos días. Los teratógenos no parecen ser efectivos, causando anomalías hasta que ha comenzado la diferenciación celular. En cualquier caso, sus actuaciones precoces pueden causar muerte del embrión. Períodos críticos en el desarrollo humano (Fig. 5-2). Los órganos v partes de un embrión son más sensitivos a agentes teratogénicos durante los períodos de diferenciación rápida. El estadio de desarrollo de un embrión determina su susceptibilidad a un teratógeno. El período más crítico en el desarrollo es cuando la división celular, diferenciación celular y morfogénesis están en su máximo apogeo.

Teratógenos humanos y anomalías congénitas El conocimiento de que ciertos agentes pueden alterar el desarrollo embrionario ofrece la oportunidad de prevenir ciertas anomalías congénitas (Tabla 5-3). Por ejemplo, si la mujer conoce los efectos dañinos de una droga (p. ej., alcohol), factores químicos ambientalesa estos embriones (p. ej.,agentes PCBs) teratógenos. y virus (p. ej., rubéola), muchas de ellas no expondrían a sus

Fármacos como teratógenos Los fármacos varían considerablemente en su teratogen i ci dad. Algunos causan alteraciones severas del desarrollo si se administran durante el período de organogénesis (p. ej., la talidomida causa defectos severos en los miembros y otras anomalías). Otros producen retraso en el crecimiento, retraso mental y otras anomalías si se usan en exceso durante el desarrollo (p. ej., alcohol [Fig. 5-11]). El uso de fármacos prescritos y rio prescritos durante el embarazo es sorprendentemente alto. De alto.  De un 40 a un 90% de las mujeres embarazadas consumen al menos un fármaco. Distintos estudios han indicado que algunas mujeres embarazadas tornan un promedio de cuatro fármacos, excluyendo suplementos vitamínicos, y alrededor de la mitad de estas mujeres los toman durante el primer trimestre del embarazo. El consumo de fármacos también tiende a ser alio durante el período crítico de desarrollo entre las fumadoras crónicas y bebedoras crónicas (Persaud, 1990). Agentes infecciosos como teratógen teratógenos os Durante la vida prenatal, una variedad de microorganismos pueden poner en peligro al embrión y al feto. En la mayoría de los casos, la infección es rechazada; en algunos casos se produce un aborto espontáneo o el nacimiento de un feto muerto, en otros, los niño nacen con retraso en el crecimiento, anomalías congénitas o enfermedades neona- tales (Tabla 5-3). Los microorganismos, especialmente virus, virus, cruzan  cruzan la membrana placentaria y entran en la corriente sanguínea fetal (ver Fig. 4-7). La barrera hernato- encefálica fetal también parece ofrecer pequeña resistencia a los microorganismos, ya que hay propensión a que se afecte el sistema nervioso. El virus de la rubéola es el primer ejemplo de un teratógeno infectivo. El infectivo. El riesgo es de aproximadamente el 20% cuando se produce infección materna durante el primer trimestre. Los rasgos usuales del síndrome de la rubéola congènita   son característicos (Fig. 5-12/1), defectos cardíacos y sordera. Para otros efectos teratogénicos de este y otros virus, ver la Tabla 5-3.

 

TABLA 5-3. TERATÓGENOS CONOCIDOS QUE CAUSAN DEFECTOS DE NACIMIENTO EN EL HOMBRE* Anomalías congénitas más comunes  

Agentes  DROGAS   Alcohol  Andrógenos y altas dosis de progestágenos  Aminopterina  Busulíán  Cocaína  Dietilestílbestrol  Isotetrinoína (13-cis-ácido retinoico)  Carbonato de litio  Metotrexato  Fenotoítia (dilaniina) 

Tetraciclina  Talidomida  Triinetadiona  Acido valproico Warfarina  A GENTES QUÍMICOS   Metilmercurio  PCB (pentaclorobencen ( pentaclorobenceno) o)  AGENTES INFECCIOSOS   Citomegalovirus  Virus herpes simple 

Virus de inmunodeficie inmunodeficiencia ncia humano (HIV)  Parvovirus B19 humano  Virus de la rubéola 

Toxoplasma gondii   Trep ortet na pal!idu m   Virus de la encefalitis equina venezolana 

Síndrome de alcohol fetal (SAI):   retraso en el crecimiento intrauterino (CIR);   retraso mental, anomalías oculares, anormalidades articulares, fisura parpebral corta (Fig. 5-11). Grados variables de masculinización de los fetos hembras: genitales externos ambiguos que resultan en fusión de los labios e hipertrofia del clítoris clí toris (ver Fig. 10-18). CIR; defectos del esqueleto; malformaciones del sistema nervioso central; meroanencefalia notable (ausencia de la mayor parte del cerebro). Crecimiento escaso (enanismo); anomalías del esqueleto, opacidades corneales; paladar hendido; hipoplasia de varios órganos. CIR; microcefalia; infarto cerebral; anomalías urogenitales; anomalías de comportamiento debidas a alteraciones neuronales. Anomalías de útero y vagina; erosión cervical. Anomalías craneofaciales; defectos de tubo neural (DIN), (DIN),   tales como espina bífida quística; defectos cardiovasculares. Anomalías varias que normalmente afectan al corazón y a los grandes vasos. Malformaciones múltiples, especialmente de esqueleto, afectando la cara, el cráneo, los miembros y la columna vertebral. Síndrome de hidanloína fetal (SHF):   CIR; microcefalia; retraso mental; sutura metótica abultada: pliegues epicantales internos; abultamiento de los párpados; tabique nasal ampliamente deprimido; hipoplasia de las falanges. Dientes coloreados; hipoplasia del esmalte. Desarrollo anómalo de los miembros, p. cj., meromelia (ausencia parcial) y amelia (ausencia total); anomalías faciales; anomalías sistémicas, p. ej., defectos de corazón y riñón. Retraso en el desarrollo: cejas con forma de V; orejas de implantación baja, labio leporino y/o paladar hendido. Anomalías craneofaciales; DTN: hidrocefalia frecuente; defectos de corazón y esqueleto. Hipoplasia nasal: epífisis óseas punteadas; falanges hipoplásicas; anomalías oculares; retraso mental. Atrofia cerebral: espasmos, ataques; retraso mental. CIR; decoloración de la piel. Microcefalia; coriorretinitis; pérdida de neuronas sensoriales, desarrollo mental/psicomotor retrasado: hepatoesplenomegalia:: hidrocefalia; parálisis cerebral; calcificación del cerebro (peri- ventricular). hepatoesplenomegalia Vesículas en la piel y cicatriciales; coriorretinitis; hepatomegalia; trombocitopenia; petequias; anemia hemolítica; hidroanencefalia. Fallo en el crecimiento; microcefalia; frente prominente y cuadrada; tabique nasal aplanado; hi- pertelorismo; filtrum triangular y labios estrechos. Defectos oculares; cambios degenerativos del tejido fetal. CIR; retraso del crecimiento posnatal; malformaciones del corazón y de los grandes vasos; microcefalia: sordera sensorioneural; cataratas; microftalmía; glaucoma (Fig. 5-12): retinopatía pigmentaria; retraso mental; hemorragias en el recién nacido; hepatoesplenomegalia; hepatoesplenomegalia; osteopatía. Microcefalia, retraso mental, microftalmía; hidrocefalia: coriorretinitis; calcificaciones cerebrales. Hidrocefalia; sordera congénita; retraso mental; huesos y dientes anómalos. Microcefalia; microftalmía; agenesis cerebral; necrosis del SNC; hidrocefalia. Escaras cutáneas (distribución según dermátomos); anomalías neurológicas (paresia de miembros, hidrocefalia, ataques, etc.); cataratas, microftalmía; síndrome de Ilorner; atrofia óptica; nistagmus: cariorretinitis; microcefalia: retraso mental; anomalías del esqueleto (hipoplasia de los miembros, dedos de la mano y de los pies, etc.); anomalías Microcefalia; retraso urogenitales. mental; anomalías del esqueleto.

Virus de la varicela 

ALTOS NIVELES DE RADIA CIÓN IONIZADA 

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B

Figura 512. A:  

Figura 5-11. Neonato con el síndrome de alcohol fetal. Nótese el labk superior delgado, fisura palpebral corta, puente nasal plano, nariz corta, fil- trum t rum alargado y poco formado. El abuso maternal de alcohol se cree que es la causa medioambiental más común de

retraso mental. (Cortesía del doctor A.E. Chudley, Children’s Centre, Winnipeg, Manitoba, Canadá.)   profesor de Pediatría y Salud Infantil,

Cataratas congénitas bilaterales típicas debidas a los efectos teratógenos del virus de la rubéola. Defectos cardíacos y sordera son otros defectos congénitos comunes, fí:  Glaucoma  Glaucoma congénito severo debido a la rubéola. r ubéola. Obsérvense la densa opacidad corneal, el diámetro corneal agrandado, y la cámara anterior profunda. (Foto A, A, cortesía  cortesía del doctor Richard Bargy, Departamento de Oftalmología, Comell-New York University College of Medicine. Tomado de Cooper LA y cois.: AmJ Dis Child  110:416,  110:416, 1965. Copyright 1965, American Medical Association.)

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5—ANOMALÍAS CONCÉNITAS O DEFECTOS DE NACIMIENTO

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La radiación como agente teratógeno La exposición a la radiación iónica  puede   puede dañar las células embrionarias, produciendo muerte celular, daños cromosómicos y retraso del desarrollo mental y del crecimiento físico. La severidad del daño embrionario está en relación con la dosis absorbida, la dosis media y el estadio de desarrollo fetal o embrionario durante el que se produce la exposición. En el pasado, grandes cantidades de radiaciones iónicas (de cientos a varios railes de rads) se dieron inadvertidamente a embriones y fetos de mujeres embarazadas que tenían cáncer de cérvix. En todos los casos, los embriones fueron severamente malformados o muertos. No hay pruebas de que anomalías congénitas humanas hayan sido causadas diagnósticos de radiación. La radiación dispersa de un examen de rayos X depor unaniveles parte del cuerpo que no está cerca del útero (p. ej.. el pecho, los senos, los dientes) producen una dosis de sólo unos pocos mili rads. que no son teratogénicos para el embrión.

7 EL APARATO BRANQUIAL O FARÍNGEO Durante las semanas cuarta y quinta, el esbozo de la faringe está rodeado latera l mente por estructuras en forma de barras horizontales que son los arcos faríngeos o branquiales   (Figs. 7-1 y 7-2). Cada arco está constituido por un centro mesenquimaloso cubierto externamente por ectoderrno e internamente por endodermo. El mesénquima original en cada arco deriva del mesodermo intraembrionario. Posteriormente, células de la cresta neural emigrarán al interior de los arcos y serán la mayor fuente de los componentes del tejido conectivo, incluyendo cartílago, hueso, y ligamentos, de las regiones de la boca y la cara. Cada arco también contiene una arteria, una parte de cartílago, un nervio, y un componente muscular. Externamente, los arcos están separados por surcos faríngeos o branquiales  (Figs.   (Figs. 7-1 y 7-2). Internamente, los arcos están separados por evaginaciones de la faringe llamadas bolsas faríngeas. Donde faríngeas. Donde el ectoderrno de un surco contacta con