Apunte Curso Imedba Residencias Medicas

PEDIATRÍA

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CAPITULO 1. NEONATOLOGIA

1.1. RECIÉN NACIDO En el momento del nacimiento se ponen en marcha diferentes mecanismos con el fin de activar funciones orgánicas que el recién nacido deberá controlar de forma autónoma. A veces, se producen alteraciones en la adaptación de estos cambios secundarios a asfixia, a partos prematuros, a malformaciones y a otras causas que ponen en peligro la vida del recién nacido. PREGUNTA DE EXAMEN 

Figura 1.1.1 Circulación fetal.

(PRO07.46)

Vena cava superior

Arco de la aorta Conducto arterioso Arteria pulmonar

Agujero oval Aurícula derecha

Aurícula izquierda

Vena cava inferior Conducto venoso Aorta descendente

ALTA Ombligo

MEDIA BAJA Arterias umbilicales

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1

La placenta es la encargada de oxigenar la sangre, y ésta llega al feto a través de la vena umbilical con una Po2 de 30-35 mmHg. El 50% de la sangre proveniente de la vena umbilical entra en la circulación hepática, mientras que el resto lo hace a través del conducto venoso de Arancio y sorteando el hígado, se mezcla en la vena cava inferior, que trae sangre poco oxigenada de la parte inferior del cuerpo y desemboca en la aurícula derecha (AD). Desde allí puede tomar distintos caminos: a) Hacia la aurícula izquierda (AI) a través del agujero oval. Desde allí va hacia el ventrículo izquierdo (VI) donde es bombeada hacia la aorta ascendente para irrigar la parte superior del cuerpo del feto (incluyendo arterias cerebrales, coronarias y de las extremidades superiores) b) Hacia el ventrículo derecho (VD) mezclándose mezclándose con la sangre poco oxigenada (Po2 de 12-14 mmHg) de la vena cava superior donde es bombeada a la arteria pulmonar. Como la circulación pulmonar está sometida a vasoconstricción, sólo el 10 % de la sangre ingresará en los pulmones, mientras que el resto se desviará a través del conducto arterioso hacia la aorta descendente para perfundir la parte inferior del cuerpo del feto y el 65 % del flujo retornará a través de las dos arterias umbilicales a la placenta, el 35 % restante irrigará a los órganos y tejidos fetales. El gasto cardíaco fetal total es de 450 ml/kg/minuto determinado, sobre todo, por el VD. Ver tabla 1.1.1.

Tabla 1.1.1.Diferencias entre la circulación fetal y neonatal.

Circulación fetal Circuitos en paralelo •Intercambio gaseoso: placenta •Tres estructuras propias: •Conducto venoso (CV) •Agujero oval (AO) •Conducto arterioso (CA)

Circulación ne neonatal Circulación en serie Con la expansión pulmonar produce: •Aumento de Po2 •Disminución de

las

se

resistencias

vasculares pulmonares La eliminación de la placenta conduce al: •Aumento de las resistencias vasculares

periféricas. •Cortocircuito I a D por diferencias de

presiones. •Aumenta la Po2 conlleva al cierre CA

(10-15 h) •Al cierre funcional del AO (3 meses)

por el aumento aumento de volumen y presión de AI. •En el 25% de los adultos permanece

permeable

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PEDIATRÍA

1.1.2. SUCESOS fISIOLóGICOS AL NACER • •

El líquido pulmonar es absorbido por la circulación. El resto del líquido drena por linfáticos pulmonares o es expulsado

por el niño. •

Se produce una redistribución del gasto cardíaco.

Los valores normales según edad son: o Feto: 450 ml/k/min o Neonato: 350 ml/k/min o 2 meses: 150 ml/k/min o Adulto: 75 ml/k/min

1.1.3. RECEPCIóN DEL RECIÉN NACIDO

Según la “Guía para la atención del parto normal en Maternidades

Centradas en la Familia”, el clampeo del cordón se debería realizar tardíamente con el fin de obtener efectos sobre la madre y el niño. Los efectos sobre el niño luego del nacimiento se obtienen colocando al recién nacido por debajo o al nivel de la vulva durante tres minutos antes del clampeo del cordón o hasta que este deje de latir. Esto permite el pasaje de 80 ml de sangre placentaria al recién nacido (RN) que, a pesar de la hemólisis que podría producirse, le aportan 50 mg de hierro. Esto conlleva un descenso de la frecuencia de anemia por déficit de hierro durante el primer año de vida (OMS).

Luego se debe colocar al niño boca abajo sobre el pecho de su madre para que libere sangre, moco o restos de líquido amniótico que pueda haber en la boca, nariz y faringe. Debe estimularse el contacto inmediato entre el niño y la madre para favorecer el vínculo y la lactancia. En caso de presentarse un parto cuyo líquido amniótico es meconial, se deberá realizar aspiración de la hipofaringe antes de la extracción de los hombros.

PREGUNTA DE EXAMEN 

1.1.4. Í NDICE NDICE DE APGAR.

(MU00.46) (MU03.31) (MU04.74) •

Permite identificar a los que necesitan reanimación inmediata y

predice la supervivencia en el período neonatal. • •

No es útil para predecir el pronóstico del desarrollo neurológico. El índice de Apgar y el pH en la sangre de la arteria umbilical permiten

predecir la mortalidad neonatal. La asociación de estas dos variables aumenta el riesgo relativo de muerte neonatal en niños a término y pretérmino. •

Se evalúa al minuto de vida y puede indicar la necesidad de

reanimación inmediata, a los 5, 15 y 20 minutos indican la probabilidad de que la reanimación del niño resulte satisfactoria. Ver tabla 1.1.4. Método IMEDba

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Tabla 1.1.4  Signo

Frecuencia cardíaca Esfuerzo respiratorio Ton onoo mus uscu cula larr Respuesta a la sonda (después de limpiar la orofaringe) Color

0 Ausente

1 Menor de 100

Ausente

Pobre e irregular Bueno, llanto

Fláácc Fl ccid idoo

Cie iert rtaa fle lexxió iónn en Movimiento extremidades activo Gesticula Tos o estornudo

Ausente

2 Mayor de 100

Azul pálido Cuerpo Rosado, Totalmente extremidades rosado azules

1.1.5. MANTENIMIENTO DEL CALOR CORPORAL El porcentaje de pérdida de calor es cuatro veces mayor en el RN que en el adulto. En condiciones habituales del periparto, la temperatura es de 20-25° C. La temperatura cutánea del RN disminuye 0,3° C/minuto, y la temperatura corporal central lo hace a razón de 0,1° C/minuto en el período neonatal inmediato. Esto conlleva una pérdida acumulada de calor de 2 a 3° C en la temperatura corporal central. Esta pérdida de calor se produce por: • Convección: transferencia de calor desde la piel hacia el aire frío. • Evaporación: a partir de la piel húmeda y de los pulmones (una función de la ventilación alveolar) • Conducción: hacia los materiales más fríos sobre los que reposa el niño. • Radiación: desde el niño hacia otros objetos sólidos próximos.

1.1.6. MEDIDAS PREvENTIvAS Asepsia de la piel y el cordón. Se debe limpiar al niño sano con agua jabonosa para evitar la colonización

de microorganismos a través de la sangre. Se debe realizar una cura diaria del cordón umbilical con una solución bactericida o antimicrobiano. Se puede utilizar clorhexidina. Protección ocular frente a las infecciones gonocóccicas con: Instilación de gotas con nitrato de plata al 1% es el tratamiento de mayor eficacia probada. Las alternativas son pomadas oftálmicas de eritromicina al 0,5% y tetraciclina al 1%. 4

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LIBRO DE SÍNTESIS MÉTODO IMEDba PREGUNTA DE EXAMEN 

(MU08.70) (PRO05.50) (PRO06.70) PREGUNTA DE EXAMEN 

(PRO06.69)

PEDIATRÍA

La causa más frecuente de conjuntivitis neonatal es por Chlamydia tracomatis y aparece dentro de los primeros 14 días de nacido en una mama colonizada.

Vitamina k hidrosoluble 1 mg intramuscular (IM) para evitar la enfermedad hemorrágica del RN secundaria a factores vitamina k dependientes. Detección selectiva de hipoacusia en todos los neonatos.

1.1.7. CLASIfICACIóN POR EDAD GESTACIONAL y PESO •

Recién nacido de término de peso adecuado para la edad gestacional:

RNTPAEG: 37-42 s

PREGUNTA DE EXAMEN 

(PRO05.9) PREGUNTA DE EXAMEN 

• • • • •

2500-4000gr

Recién nacido de pretérmino: RNPT: menor de 37s Recién nacido de bajo peso: RNBP: menor de 2500 g. Recién nacido de muy bajo peso: RNMBP: 20 mmHg

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PEDIATRÍA 1.2.4.4. Displasia Broncopulmonar (DBP) o Enfermedad Pulmonar Crónica (EPC)

Definición La EPC se define como la necesidad de requerimiento de oxígeno complementario luego de la semana 36 de postconcepción. La frecuencia es inversamente proporcional a la edad gestacional. Fisiopatología La lesión pulmonar está determinada por un colapso alveolar progresivo generado en la EMH que requiere una terapéutica ventilatoria responsable, en parte, del daño celular. La ARM y/o el oxígeno afectan el desarrollo alveolar y vascular produciendo una respuesta inflamatoria que contribuye a que la lesión pulmonar progrese. Diagnóstico RNPT que requirieron ARM y oxigenoterapia prolongada. Radiografía de Tórax: Desde una imagen casi completa de opacificación con broncograma aéreo y enfisema intersticial a otras con PATRÓN EN •

ESPONJA (zonas de hiperinsuflación y densidad irregular) Figura 1.2.4.4. DBP 

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Tratamiento • • • • •

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Soporte nutricional Restricción de líquidos Tratamiento farmacológico: furosemida y broncodilatadores. Oxigenación adecuada Tratamiento precoz de las infecciones

Complicaciones y causas de muerte • •

Insuficiencia cardíaca derecha Bronquiolitis obliterante por VSR

1.2.5. TRASTORNOS DEL APARATO DIGESTIvO

Los vómitos durante el primer día de vida se debe sospechar obstrucción del aparato digestivo alto.

1.2.5.1. Ileo meconial.

PREGUNTA DE EXAMEN 

(PRO04.4) (PRO08.35)

PREGUNTA DE EXAMEN 

(MU06.53) (MU09.62)

Definición La impactación de meconio es causa de obstrucción intestinal asociada generalmente a fibrosis quística (FQ) La ausencia de enzimas pancreáticas altera la actividad digestiva y el meconio adquiere una consistencia viscosa y mucilaginosa que se adhiere a la pared intestinal, sobre todo en el íleon distal, produciendo produciendo el cuadro obstructivo. Clínica • • •

Distensión abdominal congénita (con o sin perforación). Vómitos persistentes. Puede haber liberación de meconio compacto.

Diagnóstico •

Buscar antecedentes de FQ.

Patrón radiológico: asas de distinta amplitud con distribución de gas no homogéneo. Donde hay mas meconio el gas infiltrado puede crear un patrón de gas espumoso (con aspecto de vidrio esmerilado), a diferencia de la atresia en que se observan asas intestinales distendidas globalmente. • Confirmatorio: Laparotomía •

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PEDIATRÍA

Tratamiento Enemas altos con medio de contraste iodados. Si fracasa: Laparotomía

Complicación Peritonitis meconial por perforación intestinal intraútero. 1.2.5.2 Enterocolitis necrotizante (ECN)

Es la patología vital de urgencia más frecuente del período neonatal. Afecta a RNPT y se caracteriza por producir diferentes grados de necrosis de la mucosa o de la pared intestinal. Etiología y patogenia Es desconocida pero se la atribuyen múltiples factores. La prematurez es el principal factor de riesgo. La tríada compuesta por isquemia intestinal, alimentación oral y microorganismo patógenos se ha relacionado con esta entidad. También se postula una respuesta particular del huésped relacionado con mecanismos inflamatorios, inmunológicos y circulatorios. En la Anatomía Patológica se observa acumulación de gas en la submucosa intestinal (neumatosis intestinal). El ileon distal y el colon proximal son los segmentos más afectados. Los distintos factores pueden contribuir a la necrosis de un segmento del intestino con acumulación de gas en la submucosa de la pared intestinal (neumatosis intestinal) que puede llevar a la perforación, sepsis y muerte. Se aislaron distintos gérmenes como Clostridium perfringens, Escherichia coli, Staphylococcus epidermidis y Rotavirus pero en la mayoría de los cultivos

no se encuentra ningún microorganismo. Se ha demostrada una menor incidencia de ECN en RNPT alimentados

con leche materna. También se menciona la incorporación de pequeñas cantidades de alimentación con leche materna por vía enteral (estimulación intestinal) antes de indicar alimentación completa, con el fin de reducir la aparición de esta patología. Clínica Los signos clínicos pueden aparecer en las primeras dos semanas de vida y en niños de MBP se puede presentar hasta hasta los tres meses de edad. La presentación puede ser insidiosa o repentina hasta fatal. • • • • • • •

Distensión abdominal Retención gástrica Vómitos 25 % sangre en heces Masa abdominal Eritema en la pared intestinal Puede confundirse con un cuadro de sepsis por los signos sistémicos

que se asocian. Método IMEDba

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Diagnóstico

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Rx simple de abdomen o Se observan signos de neumatosis intestinal (50-75 %)

o La presencia de gas en la vena porta es un signo de gravedad. o El neumoperitoneo es un signo de perforación. Laboratorio Policultivos: LCR, HMC, coprocultivo, urocultivo. Tratamiento Se trata a los casos sospechosos y a los confirmados. • • • • •

Suspender la vía oral (VO) Colocar SNG abierta Aporte parenteral ATB cubriendo gramnegativos y otros. ARM si lo requiere

Si fracasa el tratamiento médico tiene indicación de laparotomía

exploradora con resección quirúrgica del intestino necrótico con ileostomía o colonostomía de descarga. 1.2.5.3. Ictericia e hiperbilirrubinemia en el RN.

El 60 % de los RNT y el 80 % de los RNPT presentan hiperbilirrubinemia en la primera semana de vida. Esta entidad suele ser benigna, pero a determinados valores de bilirrubina indirecta se transforma en neurotóxica, y el aumento de la bilirrubina conjugada o directa demuestra una afectación hepática o sistémica grave. Existen factores que aumentan la cantidad de bilirrubina que tiene que metabolizar el hígado hígado como anemias anemias hemolíticas, disminución disminución de la vida media de los eritrocitos por inmadurez o transfusiones, aumento de la circulación enterohepática e infecciones. También También existen otros factores factores que alteran la actividad de la transferasa como hipoxia, infecciones, hipotermia, hipotiroidismo o compiten con ella bloqueando su acción, cualquier otro defecto puede provocar hiperbilirrubinemia no conjugada. Clínica • •

1º en cara que corresponden a un valor de BI de 5 mg/dl. 2º hasta abdomen que corresponden a un valor de BI de 15 mg/

•

3º hasta plantas de los pies que corresponden a un valor de BI de 20

dl. mg/dl. •

El aumento aumento de BI se expresa clínicamente con un color amarillo

brillante o naranja y la BD de color verdoso o amarillo parduzco

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PREGUNTA DE EXAMEN 

(MU00.41) (MU00.43) (MU03.32) (MU05.56)

PEDIATRÍA

LIBRO DE SÍNTESIS MÉTODO IMEDba Definiciones

1. La ictericia fisiológica fisiológica presenta las siguientes características: • • • • •

BI de cordón: 1-3 mg/dl. Aumenta al 2º-3º día de vida. Aumenta 5 mg/dl/ día. Hasta 10-12 mg/dl. Disminuye al 5º-7º día de vida.

Los factores de riesgo son • • • • •

Prematuridad Policitemia Sexo masculino Trisomía 21 Lactancia materna (deshidratación)

Fisiopatología: se cree que es por el aumento de la producción de bilirrubina por destrucción de hematíes fetales y limitación transitoria de la conjugación hepática. Pensar en hemólisis... • • •

Ictericia antes de las 24 hs. BI que aumenta más de 5 mg/dl/día. BI por encima de de 12 12 mg/dl (RNTPAEG), o mayor de 14 mg/dl en

prematuros. • • •

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Ictericia persistente más de siete días. BD mayor de 1 mg/dl en cualquier momento. Aumento de BI 0.5 mg/dl/hora.

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1.2.5.3. Algoritmo de ictericia neonatal.

2. Ictericia secundaria a lactancia materna.

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PREGUNTA DE EXAMEN 

(MU05.39) • •

Aumenta después del séptimo día de vida. La concentración máxima puede alcanzar hasta 10-30 mg/dl en la

segunda o tercera semana de vida. • •

Persiste por tres a diez semanas. La interrupción de la lactancia por 48 hs, disminuye la bilirrubina.

3. Ictericia nuclear o kernicterus o encefalopatía bilirrubínica •

Es un síndrome neurológico producido por la acumulación de

BI en las células cerebrales (ganglios basales y los nódulos del tronco del encéfalo) •

Se desconoce el valor de bilirrubina neurotóxica pero se estima en

valores superiores a 25 mg/dl. •

Se produce por diferentes mecanismos que afectan la indemnidad

de la barrera hematoencefálica hematoencefálica sumado a la susceptibilidad neuronal. 22

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PEDIATRÍA

Clínica Signos y síntomas sutiles Somnolencia, letargia, rechazo del alimento, abolición del reflejo de

Moro, abolición de los reflejos, dificultad respiratoria hasta espasmos y convulsiones. Tratamiento • •

Fototerapia Exanguinotranfusión

Tabla 1.2.5.3. Indicación para RNT sanos sin hemólisis.

Edad (h (horas)

Fototerapia

24-48

** >= 15-18

Fototerapia y preparación para exanguinotransfusión ** >= 25

< 24

Exanguinotransfusión si fracasa la fototerapia ** >= 20

49-72 >72 > 2 semanas

>= 18-20 >= 20 ***

>= 30 >= 30 ***

>= 25 >= 25 ***

**Los neonatos “sanos” no presentan ictericia en las primeras 24 horas. • La fototerapia suele reducir los niveles de bilirrubina sérica 1-2 mg en

4-6 hs. PREGUNTA DE EXAMEN 

(PRO00.44)

•

Si existiera hemólisis, la exanguinotransfusión se indica cuando la BI

supera los 20 mg/dl. •

Cualquier signo de encefalopatía bilirrubínica es indicación de

exanguinotransfusión independientemente del valor de la BI. ***La ictericia que aparece súbitamente en la segunda semana de vida o persiste más allá de dicho período deberán descartarse otras causas como: atresia biliar, galactosemia, hipotiroidismo, hepatitis neonatal, etc.

PREGUNTA DE EXAMEN 

1.2.5.4. Colestasis neonatal

(MU00.42) (MU02.63) (MU08.81)

Definición Es un síndrome clínico caracterizado por ictericia prolongada, aumento de bilirrubina directa (mayores de 14 días), acolia y coluria, que se presenta en los primeros tres meses de vida, mas frecuentemente en la primera semana. Etiología o o

Colestasis extrahepática: Atresia biliar extrahepática Colestasis intrahepática: Enfermedad metabólica, enfermedad vírica,

hepatitis neonatal “idiopática”.

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Clínica Hepatomegalia, lesiones cutáneas, coluria, hipo o acolia. Tener en cuenta que el peso de nacimiento normal, la acolia precoz y persistente, y la hepatomegalia con aumento de consistencia son elementos orientativos para el diagnóstico de atresias de vías biliares en el 82 % de los casos. •

Diagnóstico Es muy difícil poder diferenciar entre atresia de vías biliares y hepatitis neonatal “idiopática”. • Laboratorio: descartar causas infecciosas, función tiroidea, dosaje

de alfa 1 antitripsina y alfa feto proteína. •

Test del sudor.

Imágenes: en la ecografía hepática muestra el “signo ecográfico del cordón triangular”, gamagrafía hepatobiliar y biopsia. •

Tratamiento •

Para la atresia biliar se recomienda la Técnica quirúrgica de Kasai

(porto- entero-anastomosis) que debe realizarse antes de las 6 a 8 semanas de vida para obtener mejores resultados. •

Todas las demás enfermedades que se presentan con colestasis

neonatal requieren de un tratamiento específico que deberá determinarse si es médico o quirúrgico.

1.2.6. TRASTORNOS hEMATOLóGICOS 1.2.6.1. Eritroblastosis fetal. Enfermedad hemolítica del RN.

a) Consecuencia del del paso a través de la placenta de Ac maternos activos contra Ag de hematíes fetales, generados por pasaje de pequeñas cantidades de sangre o transfusiones Rh+ que contienen Ag D a una madre Rh-. - Es un trastorno relacionado con Ag D del grupo Rh y con la incompatibilidad en los factores ABO. - Rara vez aparece en la primera gestación. b) La causa más frecuente de enfermedad hemolítica en el recién nacido es por incompatibilidad ABO (20-25 %), pero solo la manifiestan el 10 %. - La madre suele ser grupo O y el niño A o B (A más frecuentemente). Puede presentarse en el primer embarazo dado por Ac “naturales” o luego de la sensibilización de un embarazo previo por Ac “inmunitarios”.

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PEDIATRÍA

Clínica •

Desde hemólisis leve hasta anemia intensa con hiperplasia compensadora

de tejidos eritropoyéticos que origina una notable hepatoesplenomegalia. • Cuando supera la capacidad compensadora se produce anemia con palidez, signos de descompensación, insuficiencia cardíaca, anasarca, y fallo circulatorio, cuadro conocido por Hidropesía fetal. Prevención de la sensibilización Rh Gammaglobulina humana anti-D a las 72 hs posterior al parto o al aborto. Aumenta la eficacia si se aplica una dosis a la semana 28-32 y se repite al momento del parto. PREGUNTA DE EXAMEN 

1.2.6.2. Hemorragia neonatal.

(MU01.57)

Existe una disminución moderada de factores de coagulación (II, VII, IX, X) en las primeras 72 h de vida que se normalizan a los 7-10 días de vida. Causas • • •

Carencias maternas de vitamina K libre. Ausencia de flora intestinal bacteriana que sintetiza vitamina K. Madres en tratamiento con fenobarbital o fenitoína, aparece

precozmente, antes de las 24 hs de vida y puede ser mortal. •

La hemorragia tardía (mayores de 7 días) se asocia con malabsorción

de vitamina K y se presenta en la hepatitis neonatal y en la atresia de vías biliares. Clínica o Hemorragias digestivas, nasales, nasales, intracraneales o debido a la circuncisión. Tratamiento Administración de Vitamina K Prevención Administración de 1 mg de Vitamina K IM al nacer.

1.2.7. ENDOCRINOLOGÍA

PREGUNTA DE EXAMEN 

1.2.7.1 RN de madre diabética.

(MU05.35) (PRO02.44)

Fisiopatología El aumento de la glucemia materna causa hiperglucemia fetal. La respuesta pancreática del feto produce hiperinsulinemia.

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Algoritmo 1.2.7.1 resumen de la fisiopatología del RN de madre diabética.

En la anatomía patológica de estos niños se observa hiperplasia e hipertrofia de los islotes pancreáticos con un aumento del número de células beta. Ante la irrupción de la circulación placentaria se produce hipoglucemia en al RN como respuesta al hiperinsulinismo. Clínica • •

Grandes y obesos, con cara hinchada y pletórica. El niño sufre un aumento generalizado de tamaño exceptuando el

cerebro. •

Son inquietos, temblorosos e irritables durante los tres primeros días

de vida. •

Presentan manifestaciones de hipoglucemia como: succión débil,

letargia e hipotonía. • •

También cursan con hipocalcemia. Muchos presentan taquipnea durante los primeros cinco días de

vida, este signo puede estar relacionado con hipoglucemia, hipotermia, policitemia, insuficiencia cardiaca, taquipnea transitoria o edema cerebral por traumatismo o asfixia. • Tienen mayor incidencia de SDR (se cree que por efecto antagónico entre el cortisol y la insulina sobre la síntesis del agente tensoactivo), hiperbilirrubinemia, policitemia y trombosis de la vena renal • • •

El 30 % padecen cardiomegalia. El 5 a 10 % pueden presentar insuficiencia cardíaca Mayor incidencia de cardiopatías congénitas (CIV, CIA) y agenesia

lumbosacra. También se pueden asociar otras anomalías como defectos del tubo neural, hidronefrosis, agenesia renal, atresia duodenal o anorrectal. Pronóstico Mayor incidencia de DBT mellitus

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LIBRO DE SÍNTESIS MÉTODO IMEDba PREGUNTA DE EXAMEN 

(PRO05.06)

PEDIATRÍA

Diagnóstico Tríada de Whipple para el diagnóstico de hipoglucemia: • Valor confiable de glucosa baja en sangre (menos de 40 mg/dl). • Signos y síntomas compatibles con hipoglucemia • Resolución de los signos y síntomas después de restaurar la glucosa

en sangre a valores normales.

Tratamiento (ver algoritmo 1.2.7.1.) 1.2.7.1.Algoritmo de  tratamiento en el recién nacido  de riesgo 

El síndrome de BECKWITH-WIEDEMANN esta formado por:

Hipoglucemia neonatal resistente al tratamiento, macroglosia, macrosomía, visceromegalia y onfalocele. Método IMEDba

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1.2.7.2 Hipotiroidismo congénito (HC).

Definición

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El HC por falla primaria tiroidea es una “urgencia endocrinológica” que

requiere un diagnóstico seguro y tratamiento específico en los primeros días de la vida ya que las hormonas tiroideas juegan un rol crucial en periodos críticos del desarrollo humano. La incidencia mundial es de 1/4000 lactantes. Etiología. PREGUNTA DE EXAMEN 

El factor común es la insuficiente cantidad de hormona tiroidea disponible. • • •

(MU03.47)

Disgenesia tiroidea (90%) (aplasia, hipoplasia o glándula ectópica) Error congénito de la síntesis de tiroxina (10 %) Presencia de Ac maternos que bloquean bloquean los receptores de de

tirotropina. Clínica Los síntomas aparecen en las primeras semanas de vida dado que el pasaje de T4 por la placenta mantiene un nivel hormonal del 33% sobre el valor normal. •

RN: la relación P/T es igual a 1 y el perímetro cefálico está aumentado

por mixedema cerebral. • Ictericia prolongada (por retraso en la maduración de la conjugación del glucurónido). • • • •

Bocio (específico) Falta de interés, somnolencia. Crisis de asfixia al alimentarse Dificultad respiratoria por aumento del tamaño lingual que produce

apnea, respiración ruidosa, obstrucción nasal. • • • • • • • •

Llanto ronco (poco frecuente) Constipación Hipotermia Bradicardia, soplos, cardiomegalia, derrame pericárdico. Anemia

Fontanela anterior y posterior permeables Crecimiento escaso con extremidades cortas Ausencia del núcleo de la epífisis distal del fémur (núcleo de Beclard)

que se forma al séptimo mes de gestación (50 %).

Diagnóstico. Laboratorio: la muestra de sangre se obtiene por punción del talón, se recoge en un papel de filtro especial en forma de gotas y se envía al laboratorio de pesquisa.

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PREGUNTA DE EXAMEN 

(MU03.55)

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PEDIATRÍA

Confirmación del diagnóstico: dosaje de TSH, T4, T3, todos los anticuerpos antitiroideos y tiroglobulilna en sangre periférica. VN de T4: 13-18 microgr/dl VN de TSH hasta 20uU/ml.

o o o PREGUNTA DE EXAMEN 

(PRO06.44)

RX de rodillas: (frecuentemente ausencia de núcleos de Beclard) Ecografía de tiroides (menor sensibilidad) Centellograma de tiroides para descartar glándula ectópica.

El screening de HC se debe realizar a partir de las 48 h de vida hasta los 6 días de vida. Tratamiento •

La L-Tiroxina sódica oral (I-T4) es el fármaco de elección. Se comienza

con dosis entre 10-15 ug/k/día. • Respuesta clínica a las 24 hs. •

Primer control a las 4-6 semanas y luego trimestral.

El dosaje de TSH es el indicador más sensible y simple para evaluar al

tratamiento con I-T4.

1.2.7.3. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSR)

Definición Es un conjunto de trastornos Autosómicos Recesivos (brazo corto del cromosoma 6) de la esteroideogénesis suprarrenal que producen déficit del cortisol con aumento de la secreción corticotrópica, que a su vez ocasiona hiperplasia de la glándula suprarrenal (GSR) y producción excesiva de

metabolitos intermedio. Todo RN con ambigüedad de genitales debe ser considerado como una emergencia neonatal. Existen formas graves o leves que dependen de la intensidad de las mutaciones genéticas: o 95 %: déficit de la 21 OH. o 5-8% déficit de la 11 B-hidroxilasa. o Menos del 3 %: déficit de 3B-hidroxiestereido deshidrogenasa. Fisiopatología Deficiencia de 21 OH La imposibilidad de 21-hidroxilar adecuadamente la 17-OHP a 11Desoxicortisol genera: • • •

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Deficiencia de cortisol. Aumento de ACTH. Aumento de la secreción suprarrenal de andrógenos.

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En el 75% de los casos existe disminución de la aldosterona que ocasiona la forma “perdedora de sal”. El trastorno hidroelectrolítico se caracteriza

por: Hiponatremia

• • •

Hipocloremia Hipercalemia.

Clínica Clásica (severas) virilizante o perdedora de sal: mal progreso de peso, vómitos, colapso cardiovascular, hipoglucemia e hiperpigmentación de pliegues cutáneos y genitales por aumento de ACTH. • No clásica (leves): de manifestación tardía, en la infancia, pubertad o durante la vida adulta. •

Varones Desarrollo isosexual prematuro, desarrollo sexual precoz con aumento del tamaño del pene manteniendo el tamaño de los testículos acorde a edad. Pubarca, acné, voz grave, músculos desarrollados y edad ósea más

Mujeres Seudohermafroditismo,

aumento

del tamaño del clítoris, fusión de labios mayores, la vagina tiene una abertura en común con la uretra (seno urogenital) que puede confundir con una hipospadia /criptorquidia. Los genitales internos son normales. avanzada. Son altos de pequeños y Después del nacimiento continúa la bajos de adultos por cierre prematuro virilización. de la epífisis. Desarrollo neuronal normal.

Diagnóstico Es esencial la realización del cariotipo. Laboratorio hidroelectrolítico. • En nuestro medio y siguiendo las recomendaciones del Comité Nacional de Endocrinología de la SAP se sugiere el siguiente esquema: • Días 1-2 de vida, dosaje de androstenediona y testosterona. • Días 3-4 de vida, 17 OH-Progesterona • Día 7 de vida, AMH (hormona antimülleriana) • Días 8 a 10 de vida, repetir andrógenos y la 17 OH-progesterona. • Certificar el sexo con prueba de ADN por biología molecular.

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PEDIATRÍA

LIBRO DE SÍNTESIS MÉTODO IMEDba Tratamiento •

Se administran glucocorticoides para disminuir la secreción de ACTH

(hidrocortisona, prednisona, dexametasona). • Corrección del trastorno hidroelectrolítico. • Tratamiento de mantenimiento. 9 alfa-fluorhidrocortisona y Cloruro de Sodio.

Pronóstico La posibilidad de malignización sobre una gónada disgenética disgenética con material genético del cromosoma “Y” se debe considerar su remoción.

Las niñas virilizadas son potencialmente fértiles aunque la tasa de fertilidad es menor que en la población normal.

1.2.8. INfECCIONES CONGÉNITAS y PERINATALES

1.2.8.1. Generalidades Síndromes

de sepsis neonatal con CIR, BPEG; ictericia, hepatoesplenomegalia (HE), anemia, trombocitopenia con petequias y púrpura, neumonitis y encefalitis. Tabla 1.2.8.1 Infecciones congénitas y perinatales (SAP 2005) 

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PREGUNTA DE EXAMEN 

Rubéola (MU04.95) Varicela (MU06.55)

Chagas

CMV

Herpes simple

Rubéola

Toxoplasmosis Varicela

1. Síntomas

80-90 % asintomáticos. Hidrocefalia, HE, micro o macrocefalia, calcificaciones generalizadas, coriorretinitis, con estrabismo y nistagmus, microftalmía.

70-95% HSV-2.

Clínica

60-90 % asintomáticos.

90 % asintomáticos. Microcefalia, SS + ftes: HE*, HE, ictericia, hipotonía musc petequias, púrpura, y fiebre. CIR* Microcefalia, HiperBI, hemólisis. M-E*, Retinitis. convulsiones. Perinatal: En gral no neumonitis. presentan alteraciones en la Rx de Tx ni el ECG.

Complicaciones

Pi: 4-21 d. Infección de piel, ojo (queratoconjuntivitis, coriorretinitis, cataratas) y/o boca. (35%) Enfermedad generalizada (32%) HE, ictericia, meningoencefalitis aguda, convulsiones. Microcefalia.

5-15%: Hipoacusia neurosensorial hasta los 6 años, alt motoras, coriorretinitis, discapacidad mental Confirmado: Congénito: cultivo detección de CMV (+) para VHS en en orina y/o sangre las 1ras. 24hs, hasta la 3º semana PCR o IFD de vida (Shell vial). c/ Ac monoc.

Diag< 7 meses: nóstico parasitemia (+) con MH. > 8-9 meses: 2 pruebas serológicas (+): O Ig M (ELISA o ELISA, HAI,

IFI.

transitorios: HE, hepatitis, PT*, ME, etc. 2. Permanentes: CC: Ductus, estenosis pulmonar, cataratas, retinitis . pigmentaria, ME que deja secuelas. Microcefalia, sordera (80%)

Infección materna precoz: cicatrices en piel, atrofia de extremidades, lesiones de SNC y

oculares. Infección materna tardía (5 días previos a 48 hs posteriores al parto): varicela neonatal grave.

Sordera progresiva Uveítis

en el tiempo, endo- posterior. crinopatías (DBT, hipo, hipertiroidismo) y progreso del daño del SNC

Confirmada: síndrome de rubéola congénita y cultivo

Persistencia de IgG más allá de los 7 meses de edad o viral (+) de SNF y/o IgM/A espeO HAI, IFI, ELISA, IgM (+), cífica (ELISA, Ac antirrubeola Ig ELFA, ELISA de captura) títulos (+) valorar Posible: evaluar cuadruplicación de G pareadas: elevaISAGA) con seroconversión títulos de Ac, con dos > clínica compade Ig G y confirmar clínica compatible. de 12 meses. tible en con pctos virales. Compatible: ausencia de Laboratorio CMV. insuficiente pero síndrome de rubéola congénita. Vacunación global

Síndrome

de varicela congénita, o varicela al nacer con detección viral, o herpes zoster en el 1º año de

vida sin historia previa de varicela.

PrevenGamma esción pecífica EV T r a t a - N i f u r t i m o x / Valorar Ganciclovir. Enfermedad agu- Tomar precauciones Pirimetamina Enfermedad miento Beznidazol. da: Aciclovir 14- por 1 año. y sulfadiazina/ aguda: Aci30-60 días. 21 días. Espiramicina. clovir. *HE: Hepatoesplenomegalia ME: Meningoencefalitis 32

CIR: Retardo del crecimiento intrauterino PT: Púrpura trombótica

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PEDIATRÍA 1.2.8.2. Sílis congénita 

PREGUNTA DE EXAMEN 

(MU05.52) (PRO07.10) (PRO08.3) (PRO08.27)

Clínica - Tempranas: o Lesiones mucocutáneas (pénfigo ampollar palmoplantar) o Lesiones ulcerosas en mucosa nasal (coriza sifilítica) o Lesiones óseas que incluyen osteítis y periostitis o Meningoencefalitis. - Tardías: dientes de Hutchinson, tibias en sable, nariz en silla de montar. o Tríada de Hutchinson: daño dental, queratitis intersticial y sordera. Diagnóstico Campo oscuro, pruebas no treponémicas (VDRL) y pruebas treponémicas (FTA-Abs). Seguimiento

Al mes, 2, 4, 6, 12 meses con pruebas no treponémicas. Generalmente las pruebas treponémicas permanecen POSITIVAS toda la

vida. Tratamiento •

RN > de 7 días de vida: Penicilina G cristalina 50.000 U/Kg cada 8 hs,

EV, por 10 días. •

Lactantes > de 28 días de vida: Penicilina G cristalina 200.000- 300.000

U/Kg/día EV, en 4 dosis por 10 días. 1.2.8.3. Estreptococo beta-hemolítico del grupo B. EGB

La detección del EGB durante la semana 35-37 de embarazo se correlaciona con la colonización en el momento del parto con una sensibilidad del 70% y una especificidad del 90%. Cuando la madre no recibe tratamiento t ratamiento adecuado, el 50-70% de los niños se colonizan pero solo el 1 al 2% se enferma. La enfermedad es más frecuente en prematuros con peso menor de 2000 g. Recomendaciones para la prevención de la infección neonatal precoz. Se debe administrar ATB intraparto si presenta uno o más factor de riesgo. 1. Hijo anterior con enfermedad invasiva por EGB. 2. Bacteriuria por EGB durante el embarazo 3. Cultivo de hisopado vaginal o rectal a las 35-37 35-37 semanas semanas con desarrollo de EGB

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Con el antecedente del punto 1 o 2 no se justifica hacer cultivo, dado que son condiciones que se relacionan con mayor riesgo de sepsis neonatal por EGB. Cuando no se tiene información sobre la colonización y presenta alguno de los siguientes factores: 1. Parto menor de 37 semanas de gestación. 2.

Temperatura intraparto mayor de 38º

3. Ruptura de membranas por más más de 18 horas. horas. El tratamiento intraparto demostró eficacia en la prevención de infección precoz, no así para la tardía.

Algoritmo terapéutico.1.2.8.3 

Bibliografía: 1.

Nelson. Tratado de Pediatría. 17ª ed. Servier, 2004.

2. Infecciones Perinatales. Comité Nacional de Infectología. Infectología. Comité Comité Nacional de estudios Fetoneonatales. (CEFEN). SAP 2005. 3. Revista Archivos Argentinos de Pediatría. “Comité de la SAP:

Hipoglucemia en el recién nacido de riesgo” 4/03 Vol 101 núm 1.

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