Anomalias Cerebrales en el Trastorno del Espectro Autista

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ALTERACIONES CEREBRALES EN EL

TRASTORNO ESPECTRO AUTISTA

Ana Vargas García

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INTRODUCCIÓN -

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El Trastorno del Espectro Autista – Trastorno General del Desarrollo ¿Cómo se presenta el Autismo?: manifestaciones clínicas . Prevalencia Clasificación – Diagnóstico Diferencial Origen del Autismo Alteraciones Cerebrales en el TEA – Estudios de investigación Conclusiones Bibliografía

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EL CONCEPTO DE ESPECTRO AUTISTA (TEA) – TRASTORNO GENERAL DEL DESARROLLO (TGD) El TGD (trastorno generalizado del desarrollo) o Trastorno del Espectro Autista, es un síndrome, es decir un conjunto de síntomas y signos, cuya presencia indica que hay un trastorno neuropsiquiátrico, actualmente de causa desconocida, y que presenta una amplia variedad de expresiones clínicas: desorden del comportamiento del lenguaje, comunicación, interacción social, y conducta compulsiva de tipo repetitivo, resultado de disfunciones multifactoriales del desarrollo del Sistema Nervioso Central ocurridas en los primeros años de vida El termino TGD o “trastorno generalizado del desarrollo” (en inglés PDD –  Pervasive Developmental Disorders), termino inicial que se uso para agrupar las distintas anomalías, en la actualidad se ha sustituido por Trastornos del Espectro Autista. La definición del TGD no es suficientemente acertada porque no todos los trastornos cursan con problemas en el desarrollo. Dentro de los TGD o TEA se encuentran cinco tipos de anomalías: -

Trastorno Autista

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Trastorno Desintegrativo Infantil

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Síndrome de Asperger

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Síndrome de Rett

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Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado en otro lugar (NOS)

Todas estas condiciones forman lo que se conoce como ESPECTRO AUTISTA, teniendo rasgos diagnósticos y fisiológicos comunes y diferenciándose ligeramente por criterios diagnósticos específicos.

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Cuando nos referimos a Trastornos del Espectro Autista, estamos hablando de un conjunto de trastornos en el que coexisten tres grupos de manifestaciones:

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Trastorno de la relación social. Trastorno de la comunicación, lenguaje , incluyendo comprensión del lenguaje y capacidad de expresión Falta de flexibilidad mental, que condiciona un espectro restringido de conductas (comportamiento repetitivo) y una limitación en las actividades que requieren cierto grado de imaginación.

Como consecuencia de todo ello el niño con TEA, en cualquiera de las 5 manifestaciones posibles, tendrá problemas para interactuar en el mundo que le rodea y adaptarse a los cánones de la sociedad en la que vivimos, si bien las dificultades pueden variar significativamente de unos grupos a otros y de unos individuos a otros dentro de la misma clasificación.

COMO SE PRESENTA EL AUTISMO: MANIFESTACIONES CLÍNICAS 1.- LENGUAJE La mayor parte de los niños con TEA presenta un retraso en el lenguaje. Este puede ser severo, para aquellos sujetos que no han llegado a adquirir ningún lenguaje y en otros casos lo habrán iniciado y luego han sufrido una fuerte regresión. La eclosión del lenguaje ocurre entre los 18 y 24 meses de edad, motivo por el que los padres no reportan dificultades del lenguaje con anterioridad a este momento, aunque los niños con TEA pueden presentar otros tipos de déficit en el desarrollo motor, contacto visual, participación activa en el juego, repetición de sonidos, entendimiento de la información, etc., todas ellas conductas que pueden hacernos pensar en un retraso en la adquisición del lenguaje y la comunicación. 4 Ana Vargas García

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El lenguaje puede ser sustituido por algunos inusuales chillidos infantiles, o gritos repetitivos. En aquellos casos en los que se ha desarrollado el lenguaje, repiten palabras o sonidos.

2.- CONDUCTAS En cuanto a la conducta y comportamiento, el niño con TEA puede presentar hipersensibilidad sensorial: visual, táctil, auditiva, de manera que en ocasiones es especialmente sensible a determinados ruidos (se golpean o tapan las orejas para evitar el dolor) o se adaptan bloqueando la información auditiva, parecen ausentes, en su mundo, no escuchando las ordenes que le dan sus padres o educadores, llegando a parecer que presentan sordera. Desarrollan estereotipias como muecas, quedarse fijos o bloqueados ante estímulos visuales y auditivos, aleteos, frotamientos de manos, toqueteos, encienden y apagan las luces, balanceos corporales, giran sobre sí mismos, giran objetos. En algunas ocasiones estas estereotipias forman parte de conductas autolesivas (morderse la mano, pellizcarse, golpearse la cabeza). Se cree que la causa de estos síntomas es el exceso de catecolaminas y endorfinas . Recientemente se ha comprobados que las conductas autoagresivas están medidas por receptores dopaminérgicos D1 y no por los D2 propios de estereotipias. Esto nos podría ayudar a encontrar en niños que se autolesionan, aquellos cuyo patrón de conducta se debe a la condición de TEA. A nivel emocional tienen problemas para controlar su comportamiento, con tendencia a tener berrinches de carácter severo, pelean y en otros casos resultan fríos y carentes de respuesta ante determinados estímulos. En el periodo entre 1 a 3 años el niño podrá presentar dificultades de socialización, carencia de placer al ser tocado u otro comportamiento inusual. El niño con TEA tiene dificultades para entender el lenguaje no verbal, expresiones, movimientos de las personas que los rodean, teniendo muchas dificultades para empatizar con el ajeno.

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Desafortunadamente sólo el 10 % de niños con desórdenes autistas son

diagnosticados después de la queja inicial de los padres de que "algo está mal" con su niño.

PREVALENCIA - Afecta más a niños que a niñas: 8:1 – Asperger 4:1 – resto de anomalías - No diferencias socioeconómicas - No variabilidad geográfica - No variabilidad étnica - La prevalencia en la década de los 80-90 era de 4.5/10.000 habitantes y en los estudios más recientes se habla de 30-60/10000 habitantes. En cualquier caso según el California Department of Developmental Service  es muy importante considerar que entre los años 1992 y 2002 se ha producido un incremento del 97%. Las investigaciones más recientes hablan de 4/1000 habitantes. En España no hay datos numéricos de incidencia y prevalencia del TEA, ya que no hay estudios poblacionales.

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CLASIFICACIÓN TGD - TEA – DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Para clasificar si un niño presenta un TEA y determinar la tipología del TEA, habitualmente se utilizan las tablas DSM –IV y ICD -10. El DSM es un manual de diagnóstico y estadística editado por la Asociación Americana de Psiquiatría. La versión IV se publicó traducida al castellano en 1995.

Existen 5 tipos de TGD –TEA A. Autismo de la Infancia B. El Síndrome de Asperger C. Trastorno Desintegrativo de la Infancia D. Enfermedad de Rett E. TGD NOS – Otros trastornos no incluidos en los cuadros anteriores.

El autismo se define conductualmente (tipología), no biológicamente (etiología). De esta manera una persona con Síndrome de X-Frágil y con Autismo tendrá ambos diagnósticos.

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A.- AUTISMO DE LA INFANCIA La diferenciación respecto a otros TEA es que al menos 1 de los trastornos ha

de aparecer antes de los 18 meses de edad, por ello estos niños tendrán un trastorno severo en el lenguaje, comunicación o interacción social. Muchos de ellos serán completamente no verbales "y viven en su propio mundo."

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL DSM IV PARA EL TRASTORNO AUTÍSTICO

A.- Para darse un diagnóstico de autismo deben cumplirse seis o más manifestaciones de del conjunto de trastornos (1) de la relación, (2) de la comunicación y (3) de la flexibilidad. Cumpliéndose como mínimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3).

1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones: a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social. b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés). d. Falta de reciprocidad social o emocional.

2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica). b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrático.

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d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo.

3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales . c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). d. Preocupación persistente por partes de objetos. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1) Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje. o (3) Juego simbólico.

B- SINDROME DE ASPERGER Tienen menos afectado el lenguaje y más dificultades de interacción social y

de conducta muy restringida, reiterativa y estereotipada (conocen a la perfección un tema que repetir continuamente). Estos niños pueden tener el Coeficiente de Inteligencia muy alto, les va muy bien académicamente, tienen una memoria excelente para determinados detalles, de manera que pasan desapercibidos y son difíciles de diagnosticar. Tienen dificultad para interpretar el lenguaje corporal y las expresiones faciales.

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CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL DSM IV PARA EL TRASTORNO DE ASPERGER A. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones: 1. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social. 2. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. 3. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés). 4. Falta de reciprocidad social o emocional. B. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones: 1. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido. 2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales. 3. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.). 4. Preocupación persistente por partes de objetos. C. El trastorno causa una discapacidad clínicamente significativa en el área social, ocupacional y en otras áreas importantes del desarrollo. D. No existe un retraso clínicamente significativo en el lenguaje (pe: palabras sueltas a la edad de 2 años, frases comunicativas a los 3 años). E. No existe un retraso clínicamente significativo para su edad cronológica, en el desarrollo cognitivo, de habilidades de auto-ayuda y comportamiento adaptativo (salvo en la interacción social), o de curiosidad por el entorno. F. No se cumplen los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo, o de esquizofrenia.

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C- DESORDEN DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA Se desarrollan normales durante los 3 primeros años de la vida, después retroceden y desarrollan rasgos autistas asociados con una discapacidad funcional severa, pudiendo desarrollar convulsiones que afectan a las áreas cerebrales del cerebro.

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA

DSM

IV

PARA

EL

DESORDEN

A. Aparente desarrollo normal por al menos los dos primeros años después del nacimiento, como manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal apropiada de edad, relaciones sociales, juego, y comportamiento adaptable B. La pérdida clínicamente significativa de habilidades antes adquiridas (antes de los 10 años) en al menos dos de las áreas siguientes: 1. lenguaje expresivo o receptivo 2. habilidades sociales o comportamiento adaptable 3. control de la defecación y la micción 4. juegos 5. habilidades motoras C. Anormalidades del funcionamiento en al menos dos de las áreas siguientes: 1. discapacidad cualitativo en interacción social (p.ej, discapacidad en comportamientos no verbales, fracaso al tratar de desarrollar relaciones amistosas, carencia de reciprocidad social o emocional) 2. discapacidad cualitativa en la comunicación (p.ej, retraso o carencia del lenguaje hablado, inhabilidad de iniciar o sostener una conversación, el uso estereotipado y reiterativo de la lengua, carencia de variedad de juegos fingidos) 3. modelos restringidos, repetitivos, y estereotipados del comportamiento, intereses, y actividades, incluso motor estereotipados y manierismos) D. La perturbación no es mejor explicada por otro desorden específico penetrante del desarrollo o por la esquizofrenia.

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D- SINDROME DE RETT Afecta sólo a mujeres. Tienen un desarrollo normal hasta los 6 meses de edad y luego se produce un retroceso. Asociado a microcefalia. Actualmente se ha evidenciado un marcador cromosómico específico (MEC-P-2) que tiene relación con este desorden y que ya está comercializado por algunos laboratorios.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DEL SINDROME DE RETT

A. Tienen que darse todas estas características: 1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normales. 2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los 5 primeros meses de vida. 3. Perímetro cefálico normal en el nacimiento. B. Aparición de las características siguientes tras un primer desarrollo normal: 1. Desaceleración del crecimiento cefálico de los 5 a los 48 meses. 2. Pérdida, entre los 5 y los 30 meses, de acciones propositivas adquiridas previamente con desarrollo subsiguiente de estereotipias (lavado o retorcimiento de manos). 3. Pérdida de relación social al principio del trastorno (aunque luego pueden desarrollarse algunas capacidades de relación). 4. Aparición de movimientos poco coordinados de tronco o deambulación. Deficiencia grave del lenguaje expresivo y receptivo y retraso psicomotor grave.

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E.- TRASTORNO PENETRANTE DEL DESARROLLO NO ESPECÍFICADO EN OTRO LUGAR No tiene un criterio diagnóstico definido sino que aparece como un grupo residual en el que se dan cabida aquellos trastornos que tienen una alteración severa en la interacción social y comunicación verbal y no verbal y que no cumplen los criterios de Trastorno Autístico y Asperger y el Trastorno Desintegrativo Infantil. Son importantes de definir y clasificar porque son los más frecuentes (Buitelaar JK, van der Gaag RJ, 1998 ) y porque ofrecen una visión del espectro autista más comprensiva y ajustada de la realidad clínica (Bishop DVM , in press).

ORIGEN DEL AUTISMO Las primeras descripciones sobre autismo las realizó Kanner en 1943 , que ya hizo énfasis en que el paciente presentaba dificultades en la Interacción Social, en el empleo comunicativo del lenguaje y en el juego simbólico. Kanner acertó en afirmar que estos trastornos se debían presentar antes de los 3 años de edad y en que estos niños tenían algún tipo de defecto innato. Sin embargo, se equivocó en afirmar que era una forma esquizofrénica y en atribuir (influenciado por las corrientes psicológicas del momento) el origen de las conductas autísticas a padres fríos y severos en la educación hacia sus hijos. Posteriormente Rutter (1978) propuso nuevos criterios para el diagnóstico del autismo, basados en la observación clínica.

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En la actualidad la base psicológica del autismo está descartada y son muy sólidas las evidencias de que el TEA tiene una base orgánica, proporcionada por estudios e investigaciones como: 

Estudios Genéticos Bolton P, Mc Donald H, Pickles A et al, 1994 Le Couteur A, 1996

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Bioquímicos Cook EHJ, Courchesne R, Lord C, et al, 1997

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Neuropatológicos Courchesne E, Townsend J, Saitoh O, 1994 

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Estudios Neurofisiológicos Pliopys AV, 1994 

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Estudios Neurorradiológicos PivenJ, Arndt S, Bailey J et al, 1995 

Las causas del autismo son probablemente genéticas, aunque las pruebas actuales no puedan identificar la alteración. Esta afirmación se basa en que muchas de las anomalías genéticas como el Síndrome de X-frágil o el Síndrome de Angelman (cromosoma 15)

o patologías como la Esclerosis Tuberosa (cromosoma 9 y 16) o

desórdenes metabólico como PKY (fenilcetonuria), donde la fenilalanina se acumula en el cerebro, están presentes en niños con TEA. En España, en el 2002 se creó el ISCIII (Instituto de Salud Carlos III), un grupo de trabajo multidisciplinar sobre autismo llamado Grupo de Estudio sobre los Trastornos del Espectro Autista en colaboración con federaciones de afectados. Fruto de ello se ha presentado una revisión epidemiológica muy actualizada de los trastornos autísticos.

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En esta revisión se establecen múltiples evidencias de la existencia de factores

genético-biológicos como origen del TEA, entre ellas: 

Observaciones Neurobiológicas: Mayor incidencia de anomalías físicas, permanencia de reflejos primitivos,

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signos neurológicos bajos como hipotonía y falta de organización motriz.

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Crisis epilépticas en 8-14% niños y 20-35% en adultos

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EEG alterado

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Alteraciones morfofuncionales en distintas partes del cerebro

Patología perinatal: 

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Mayor asociación con complicaciones obstetricias en embarazo y parto

Factores genéticos: 

En gemelos el 60% presentan autismo, respecto al 3% entre hermanos

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Autismo asociado a alteraciones cromosómicas como las referidas anteriormente: 17-60% en Esclerosis Tuberosa y 3-25% en X-Fragil

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Factores neuro-anatómicos y neuroquímicos: 

Los niveles de serotonina en sangre y de ácido homovalínico en el líquido cefalorraquídeo, están incrementados en 1/3 de los autistas

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Alteraciones en lóbulo frontal y temporal, corteza cerebral, cerebelo,

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amígdala e hipocampo y disminución de las células de Purkinje.

Factores ambientales: 

NO HAY PRUEBAS CONCLUYENTES, pero parece existir una relación entre la presencia de metales pesados como mercurio, cobre y plomo y contaminantes químicos como los bifenilos policlorados y las dioxinas.

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También se implica a la vacuna triple vírica (sarampión, rubéola, parotiditis), no por la vacuna en si, sino por los efectos de algunos conservantes derivados del mercurio (timerosal).

En la actualidad existen muchos frentes abiertos en el tratamiento de los TEA, no existiendo una hipótesis concreta de la fisiopatología del trastorno que permita realizar ensayos clínicos orientados a corregir las causas. 15 Ana Vargas García

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ALTERACIONES CEREBRALES EN EL AUTISMO El trastorno autista puede deberse a diferentes etiologías o a una combinación de factores, como la predisposición genética y factores ambientales. Sin embargo, en los últimos años, ha avanzado mucho el conocimiento de las condiciones neurobiológicas de este trastorno. 

Las anormalidades más consistentes descriptas por Baumann y Kemper 1985 y  1994 se encontraron en el Sistema Límbico, el Cerebelo y la Oliva inferior. Comparado con individuos controles los sujetos autistas mostraban : -

Menor tamaño neuronal Aumento del empaquetamiento de la densidad celular en: Hipocampo Amígdala Cuerpos mamilares Girus cingulado anterior Núcleo del septum. o

o

o

o

o

Todas estas áreas están relacionadas unas a otras por circuitos de interconexión y desarrollan la mayor porción del sistema límbico del cerebro. Aunque con ello no podemos explicar la patogenésis del TEA, si sabemos que las estructuras mediales del Lóbulo Temporal, en especial el hipocampo y la amígdala tienen importancia en la cognición, el aprendizaje, las emociones y la conducta, pudiendo establecer una conexión entre los daños en el Sistema Límbico y las características de muchas personas autistas. La amígdala controla nuestra agresión y emociones. Muchos individuos autistas son agresivos contra ellos mismos u otros, o por el contrario se muestran extremadamente pasivos. Además, los niños y adultos autistas muchas veces parecen no tener emociones. Los experimentos realizados en animales han demostrado que cuando la amígdala es removida o dañada, los animales exhiben comportamientos similares a los

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individuos autistas, como marginación social, conductas compulsivas, falta de aprendizaje acerca de situaciones peligrosas, dificultad para recordar la información almacenada en la memoria y dificultad para adaptarse a situaciones nuevas. Además, la amígdala responde a una variedad de estímulos sensoriales, como sonidos, visiones y olores; como también estímulos relacionados al miedo y las emociones. Sabemos que los individuos autistas muchas veces tienen problemas con cada uno de estos sentidos. No obstante, hay que tener cuidado al extrapolar estos resultados hallados en animales, a los individuos autistas. En el CEREBELO se hallaron afectados: -

Las porciones inferiores y laterales de los hemisferios

-

Disminución del número de células de Purkinje y granulares, sin pérdida neuronal en los núcleos olivares inferiores , así como la presencia de algunas neuronas hipertróficas, sugiriendo que esta anormalidad tiene un origen prenatal,

antes de las 30 semanas de gestación, momento en el que se

conecta la Oliva Inferior y las células de Purkinje. El Cerebelo juega un rol de mediador y modelador en algunos aspectos del aprendizaje y la conducta afectiva.

Es interesante relacionar los efectos de la anormalidad prenatales del sistema Límbico y el Cerebelo, ya que una temprana disfunción de estos circuitos podría tener importancia en la adquisición y procesamiento de información durante la vida y jugar un rol aún desconocido en el desarrollo del autismo.

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Estudios realizados en el cerebro de primates sugieren que hay dos sistemas de memoria:

1.- Memoria Representacial o Declarativa: cognición y aprendizajes de orden mayor. Relacionada con el Hipocampo y Amígdala.

2.- Memoria de Procedimiento o Habitual: adquisición de habilidades automáticas. Dependiente del Nucleo Estriado y Neocortex De esto podríamos interpretar las dificultades en la Memoria Representacional del TEA y normalidad para la memoria habitual.



Según una reciente investigación A voxel-based investigation of brain

structure in male adolescents with autistic spectrum disorder (2003) de Gordon  D. Waiter, Justin H. G. Williams, Alison D. Murray, Anne Gilchrist , David I. Perrett and  Andrew Whiten ,,, los TEA han sido asociados con una neuroanatomía anómala en muchos estudios neuropatológicos. Estos reportan que existen diferencias en el

tamaño cerebral y en el tamaño de estructuras neuronales específicas. En la investigación se realizó un análisis morfométrico del cerebro de 16 individuos con TEA e inteligencia normal y un grupo control de 16 individuos de igual edad, sexo y coeficiente intelectual. La investigación mostró que el volumen total de la materia gris estaba

aumentado en el grupo TEA respecto al grupo control , con una disminución del volumen localizada en: -

Giro fusiforme derecho La región temporo-occipital derecha Polo frontal izquierdo que se extiende hacia el cortex frontal medio Tálamo derecho.

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Encontraron que el aumento en el volumen de la materia gris en los sujetos con TEA era mayor en aquellas áreas con un reconocido papel en la cognición social, particularmente en el reconocimiento de caras (girus fusiforme derecho), atribución del estado mental, empatía: “teoría de la mente” (surco cingular anterior y temporal superior) y la percepción de la mirada fija (giro temporal superior). El estudio sugiere que el aumento del volumen de la materia gris puede jugar un papel esencial en el origen del síndrome autista. 

AUTISMO Y TÁLAMO Dentro de las técnicas diagnósticas utilizadas en el estudio de estos pacientes, se

han publicado trabajos realizados mediante espectroscopía por resonancia magnética, que han encontrado alteraciones en la concentración de los metabolitos

cerebrales. Los datos sobre la estructura cerebral en el autismo han proporcionado pruebas de un incremento del tejido cerebral y una disminución de las conexiones

neuronales, lo que parece indicar una alteración en la dinámica del desarrollo cerebral. El tálamo actúa como unidad de filtrado de información hacia la corteza cerebral. En conexión con el lóbulo frontal desempeña un papel importante en las funciones cognitivas, como la memoria y la atención: -

El Núcleo Anterior con la memoria y emociones al conectarse con el Cíngulo y el Lóbulo Frontal.

-

Núcleo Medial con la memoria de trabajo

-

Núcleo Ventral información somatosensitiva a la neocorteza

-

Núcleo Posterior participa en la audición dirigiéndose hacia la Circunvolución Temporal Superior del Lóbulo Temporal y a través del Cuerpo Geniculado Lateral con la visión.

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El Tálamo también posee una estructura peculiar Núcleo Reticular, cuyas neuronas tiene un neurotransmisor inhibidor GABA o ácido gamma-aminobutírico, mientras que el resto de las neuronas emplean otro neurotransmisor excitador que es el glutamato. Este hecho revela la importancia del tálamo en las crisis epilépticas. De esta manera el tálamo se convierte además de una estación de relevo, en una región que procesa información. En los TEA hay un aumento significativo de crisis epilépticas, especialmente durante la pubertad y adolescencia. Por este motivo, el estudio de los neurotransmisores GABA se convierte en un punto importante para disminuir la probabilidad de desarrollo de epilepsia . 

AUTISMO Y EPILEPSIA

La epilepsia tiene una mayor prevalencia en los TEA entre un 30-60% respecto a al 1-2% en la población normal. Este porcentaje aumenta con la edad. José Antonio Muñoz-Yunta  (neuropediatra del Hospital del Mar - 2008) ha realizado una investigación estudiando niños con TEA, usando técnicas de magneto-encefalografía. Esta técnica capta la actividad epiléptica profunda mejor que el electroencefalograma. Con esta técnica se ha demostrado que los pacientes con TEA presentan actividad

epileptogénica en áreas del cortex profundo, en concreto en la Cisura de Silvio. Actualmente sólo existen dos unidades de Magnetoencefalogría, una en Barcelona en el Hospital del Mar donde se ha llevado a cabo el estudio y otra en Madrid en el Centro de Magnetoencefalogría-Fundación Pérez Modrego, dirigida por el Dr. Tómás Ortiz. La unidad de Magnetoencefalografía sirve como unidad diagnóstica y de tratamiento. Las investigaciones son muy recientes y están en pleno desarrollo.

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AUTISMO INFANTIL Y NEURONAS EN ESPEJO El Sistema de Neuronas en Espejo (SNE) es un conjunto de neuronas que

controlan nuestros movimientos y responden de forma específica a movimientos e intenciones de otras personas. Son neuronas bimodales: visuales y motoras. Descritas por Rizzolatti  en la corteza motora de los primates superiores y con posterioridad se ha demostrado su existencia en otros animales. En el ser humano se trata de una red neuronal que participa en la capacidad de reconocimiento e identificación de los actos de los demás y la imitación, por ello se las ha llamado “en espejo”. La demostración de la existencia de este sistema en el ser humano se ha realizado con Resonancia Magnética Funcional y Estimulación Magnética Transcraneal y se localizan en la zona temporal y frontal. -

NE localizadas en el área de Broca indican la participación en la adquisición del lenguaje por imitación de los movimientos de la boca.

-

Se han encontrado también NE motoras auditivas, que contribuirían a la programación de movimientos asociados al sonido.

-

Las encontradas en áreas relacionadas con la expresión emocional podrían explicar la empatía que sentimos al ver imágenes.

Ramachandran y Oberman (2006, 2007), observaron que las NE parecen efectuar las mismas funciones que están alteradas en el autismo, de manera que una alteración en este sistema neuronal podría explicar la sintomatología conductual asociada al autismo. Ramachandran  demostró que los sujetos normales presentan una supresión del ritmo mu en regiones sensorio motoras cuando observan a otro realizar actos motores específicos, esta modificación en la actividad electroencefalográfica se relaciona con la activación de las neuronas en espejo. En contraste los sujetos autistas no muestran datos electroencefalográficos cuando observan a otros sujetos, lo que sugiere que las NE no están activadas.

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El grupo de Oberman encontró déficit en el SNE mediante magnetoencefalografía. Dapreto et al (Universidad de California 2006), mediante resonancia magnética funcional encontraron una reducción de la actividad de las neuronas en espejo en la corteza Prefrontal en TEA. Todos estos estudios evidencian que los sujetos con TEA presentan una disminución del SNE, que les impide comprender los actos de los demás y empatizar con los semejantes. Esto es lo que se ha venido llamando la “teoría de la mente”.

CONCLUSIONES Los Trastornos del Espectro Autista constituyen un grupo importante de población (actualmente 4 de cada 1000), cuya expansión ha llegado a ser considerado como una epidemia (Universidad de California) y a la que los profesionales clínicos e investigadores debemos prestar especial atención. Desafortunadamente sólo el 10% de los niños con desordenes autistas son diagnosticados, después de que sus padres se quejen de que “algo no funciona bien en su hijo”. Esta dificultad se debe a que no se conoce con exactitud el origen de estas dificultades y a que dentro del Espectro Autista, encontramos niños con síntomas y comportamientos muy diferentes, por lo resulta difícil establecer criterios discriminativos que clasifiquen y permitan tratar las distintas anomalías.. El TEA o Trastorno del Espectro Autista, es un trastorno neuropsiquiátrico, actualmente de causa desconocida, y que presenta una amplia variedad de expresiones clínicas: desorden del comportamiento del lenguaje, comunicación, interacción social, y conducta compulsiva de tipo repetitivo, que impide al sujeto con TEA desarrollarse dentro de nuestra sociedad.

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Dentro de los factores genético-biológicos que pueden ser origen del TEA encontramos: -

Complicaciones obstetricias en embarazo y parto

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Desarrollo motor anómalo (hipotonía)

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Factores genéticos: mayor prevalencia de TEA entre hermanos gemelos; alteraciones cromosómicas como X-Frágil, esclerosis tuberosa.

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Niveles de serotonina incrementados

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Toxicidades a metales pesados y timerosal (vacuna triple vírica)

En cuanto a las alteraciones cerebrales que podrían explicar el origen del TEA, encontramos: -

Crisis epilépticas asociadas al TEA.

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EEG y Magneto encefalograma alterado en área de Silvio.

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Tamaño neuronal menor y aumento de la densidad celular en hipocampo, amígdala, cuerpos mamilares, girus cingulado anterior y núcleo del septum.

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En el Cerebelo afectadas las porciones inferiores y laterales de los dos hemisferios cerebelosos y disminución del número de células de Purkinje.

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No hay cambios en el EEG de los autistas cuando se presentan imágenes en movimiento, lo que podría indicar el Sistema de Neuronas en Espejo está inactivo en estos pacientes.

La mayoría de las investigaciones están en curso y en un futuro próximo se podrán contar con datos específicos que ayuden a identificar el origen del autismo, que permitan desarrollar criterios de diagnostico, clasificación y tratamiento específicos para ayudar a las personas que sufren trastornos de comunicación y socialización a poder resolver las dificultades, que a día de hoy, les impiden ser seres sociales y formar parte áctiva del mundo en el que vivimos.

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ANOMALIAS CEREBRALES EN EL TRASTORNO AUTISTA Posgrado en Optometría y Visión 2010 Cerebro y Visión UCM ‐

BIBLIOGRAFÍA: 1. Guía médica y neuropsicológica del autismo – J.A. Muñoz-Yunta Fundació Autisme Mas Casadevall: 2005. Barcelona.

2. Las neuronas en espejo: los mecanismos de la empatía. Rizzolatti G. Paidos 2006 . Barcelona

3. Autismo infantil y neuronas en espejo – J.O. Cornelio-Nieto REV NEUROL, 2009; 48 (Supl 2): S27-S29

4. Espejos rotos: una teoría del autismo Ramachandran, V. S. y Oberman, Lindsay M. Revista Investigación y Ciencia: 364 (ENERO 2007) Sci Am 2006; 295; 39-45

5. El trastorno Autístico – Dr. Josep Artigas Unidad de Neuropediatría. Hospital de Sabadell. CSPT

6. Investigación Epidemiológica en el Autismo: una visión integradora - M.Posada de la Paz, M.J.Ferrari-Arroyo, E.Touriño, L.Boada Rev Neurol 2005; 40 (Supl 1):S191-S198

7. -Bases clínicas neuropediátricas y patogénicas del trastorno del espectro autista F.Mulas, S.Hernández-Muela, M.C.Etchepareborda, L.Abad-Mast Rev Neurol 2004; 38 (Supl 1): S9-S14

8. -Espectroscopía Talámica por resonancia magnética en el autismo J. Perich-Alsina, M. Aduna de Paz, A. Valls, J.A. Muñoz-Yunta Servicio de Resonancia Magnética CRC. Servicio de Neurofisiología. Sección de Neuropediatría del Hospital del Mar. Barcelona. España.

9. Autismo: un síndrome de disfunción neurológica 10. A voxel-based investigation of brain structure in male adolescents with autistic spectrum disorder. Gordon D. Waiter, Justin H. G. Williams, Alison D. Murray, Anne Gilchrist, David I. Perrett and Andrew Whiten (2003) Department of Radiology, University of Aberdeen, UK. Department of Child Health, University of Aberdeen, UK. School of Psychology, University of St.Andrews, UK.

11. -Autismo y Sistema Límbico – Stephen M. Edelson, Ph.D. (2001) Center for the Study of Autism, Salem, Oregon 

12. - Esterotipias, trastornos del desarrollo y estudios con neuroimagen J.A. Muñoz-Yunta, A. Freixas, A. Valls-Santasusana, A. Maldonado REV NEUROL 1999;28:124-0

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