Anemia Sideroblastik

Anemia Sideroblastik Anemia sideroblastik adalah anemia hipokromik-mikrositik yang ditandai dengan adanya selsel darah imatur (sideroblast) dalam sirkulasi dan sumsum tulang. Anemia sideroblastik primer dapat terjadi akibat cacat genetik pada kromosom X yang jarang ditemukan (terutama dijumpai pada pria), atau dapat timbul secara spontan terutama pada orang tua. Penyebab sekunder anemia soderoblastik adalah obat-obat tertentu, misalnya beberapa obat kemoterapi dan ingesti timah. Anemia sideroblastik merupakan anemia dengan cincin sideroblas (ring sideroblastik) dalam sumsum tulang. Anemia ini relatif jarang dijumpai, tetapi perlu mendapat perhatian karena merupakan salah satu diagnosis banding anemia hipokromik mikrositik. Klasifikasi I. Anemia sideroblastik primer 1. Herediter sex linked sideroblastic anemia 2. Primary acuquired sideroblastic anemia (PASA) atau idiopatic acuired sideroblastic anemia (IASA). Dapat dimasukkan disini adalah refractory anemia with ring sideroblast (RARS) yang tergolong dalam sindrom mielodisplastic. II. Anemia sideroblastik sekunder 1. Akibat obat ;INH, pirasinamid dan sikloserin 2. Akibat alkohol 3. Akibat keracunan timah hitam III. Pyridoxin responsive anemia Patofisiologi Perubahan pada anemia sideroblastik pada dasarnya terjadi kegagalan inkorporasi besi ke dalam senyawa hem pada mitokondria yang mengakibatkan besi mengendap pada mitokondria sehingga jika yang dicat dengan cat besi akan terlihat binyik-bintik yang mengelilingi inti yang disebut sebagai sideroblas cincin. Hal yang menyebabkan kegagalan pemnbentukan hemoglobin yang disertai eritropoesis inefektif dan menimbulkan anemia hipokromik mikrositik. Bentuk Klinik Anemia sideroblastik dapat dibagi menjadi dua golongan besar yaitu bentuk herediter dan bentuk didapat.

1. Bentuk herediter Jarang dijumpai, herediter dan sex linked (X-linked). Sebagian besar menunjukkan bentuk defek enzim ALA synthetase. 2. Idiopathic acquired sideroblastic anemia a. Mutasi somatik pada progenitor eritroid b. Tergolong sebagai sindrom mielodisplastik c. Menurut klasifikasi FAB sideroblastik sekunder disebut sebagai refractory anemia with ring sideroblastik (RARS) 3. Anemia sideroblastik sekunder Akibat alkohol, obat anti TBC: INH dan keracunan Pb. 4. Anemia yang responsif pada terapi piridoksin (piridoksin responsif anemia)

Gangguan inkorporasi besi ke dalam protoporfirin (pembentukan heme)

Besi menumpuk

gangguan pembentukan hemoglobin

dalam mitokondria

ring sideroblastik

hipokromik mikrositer

eritropeisis inefektif Skema patofisiologi anemia sideroblastik

Gambaran Klinik Gambaran anemia sideroblastik sangat bervariasi dimana pada bentuk yang didapat dijumpai anemia refrakter terhadap pengobatan. Telah dilaporkan adanya suatu sindroma anemia sideroblastik yang refrakter pada 4 orang anak dengan adanya vakuolalisasi prekurser sel-sel sumsum dan gangguan fungsi eksokrin pancreas. Anemia sideroblastik kongenital terjadi

pada orang dewasa dengan berbagai proses peradangan dan keganasan atau pada alkoholisme. Gambaran Laboratorium Pada anemia sideroblastik dijumpai : 1. Anemia bervariasi dari ringan sampai berat. 2. Anemia bersifat hipokromik mikrositer dengan gamabaran populasi ganda (double population) dimana dijumpai eritrosit hipokromik mikrositer berdampingan dengan normokromik normositer. 3. Pada bentuk didapat (RARS) dijumpai tanda displastik terutama pada eritrosit, kadangkadang juga pada leukosit dan trombosit. 4. Besi serum dan feritin serum normal atau meningkat. 5. Pada pengecatan besi sumsum tulang dengan pewarnaan prussian blue (memakai biru prusia) dijumpai sideroblas cincin > 15 % dari sel eritroblas. Terapi 1. Terapi untuk anemia sideroblastik berupa terapi simptomatik yaitu dengan transfusi darah. 2. Pemberian vitamin B6 dapat dicoba karena pada sebagian kecil penderita bersifat responsif terhadap piridoksin. Untuk anak-anak diberikan dalam dosis 200-500 mg/24 jam, kendatipun tidak dijumpai kelainan metabolisme triptofan atau defensiensi vitamin B6 lainnya. Vitamin B6 merupakan kofaktor enzim ALA-sintase.