Amiloidosis P y S

 

Enfermedad probablemente inmunitaria

AMYLOIDOSIS

Por: Christian Rizzo

 

AMILOIDOSIS Depósito patológico en el espacio extracelular de amiloide, una proteína propia con un plegamiento anormal en distintos órgganos ór anos y si sisstema temas, s, alte alterrando ando su func funcio iona nami mien ento to..

 

Las causas de producció producción n del amiloide amiloide y de su depósito en en los tejidos tejidos son desconocid desconocidas. as.

 

CLASIFICACIÓN AMILOIDOSIS

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  AMILOIDO AMILOIDOSIS SIS PRIMARIA: Asociada a MM: AL   AMI AMILO LOIDO IDOSIS SIS SEC SECUND UNDARI ARIA: A: A enfermedades

inflamatorias crón cr ónic icas as (A (Art rtri riti tiss Reu euma mato toid ide, e, TB TBC, C, Br Bron onqu quie iect ctas asia ias, s, FM FMFF, et etc) c)   AMILOIDOSIS HEREDOFAMILIARES: ATT TTR R (t (trran anssti tirret etin ina) a)   AMILOIDO AMILOIDOSIS SIS EN HEMODIÁLISIS: Aβ2 Mi Micr crog oglob lobul ulina ina

 

MANIFESTACIONES CLÍNICAS •

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RENAL: Pr Protei oteinuria nuria,, Sx Nefrót Nefrótico ico,, Riñones grandes. CARDÍACA: Miocardiopatía restrictiva DIGESTIVA: Macroglosia, Malabsorción, Hepatomegalia. SNP: Túnel carpiano, Polineuropatía, Disfunción del SN autónomo PIEL: Placas céreas en pliegues, Equimosis periorbitaria ARTICULAR: Poco inflamatoria

 

SÍNTOMAS Inespecíficos, pérdida de la función del órgano afecto

Fatiga

Pérdida de peso

Túnel carpiano 25%

 

RENAL

Proteinuria leve puede ser la única manifestación clínica

CARDÍACO

insuficiencia cardíaca, arritmias, cardiopatía isquémica Cardiomegalia

 

DIGESTIVO

Alteraciones de la motilidad intestinal

HEPÁTICO Hepatomegalia asintomática

 

C onaol cdee laanctaicuusearpdoes lpaorprpoadruteccdióenudnetiapm n audnaas pruoadnudcociónno asneocrm o idloeidceé.lu lulElsatsá inremlaucnio itnaraidaas lclaom células célu las plasm plasmátic áticas. as.

 

FACTORES DE RIESGO

AMILOIDOSIS PRIMARIA •

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SEXO: Hombres > riesgo EDAD: > 60 AÑOS Mieloma múltiple

 

Cuan doa eev xist xi ste e ión, rel elac ión n co con nfec uncion proc pr oces oónic infl in flam amat ator orio io cr crón ónic ico o con onse secu cuen enci ciaa de en enffer erme meda dade dess Cu deando larg la rga evol oluc ució n,ació como co mo inf in ecci ones eseso crón cr icas. as.

 

FACTORES DE RIESGO

AMILOIDOSIS SECUNDARIA

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SEXO: Hombres > riesgo EDAD: > 40 AÑOS

 

AMILOIDOSIS HEREDI HEREDIT TARIA ETNIA: Portugueses, suecos, japoneses

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Fiebre del mediterráneo familiar

 

DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO AL PRIMARIA

AA SECUNDARIA

AMILOIDOSIS FAMILIAR

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Elec Electr trof ofor ores esis is co con n in inmu muno nofi fija jaci ción ón de su suer ero o y or orin ina. a. Biopsia de médula ósea con inmunohistoquímica de las cade ca dena nass lilige gerras kap appa pa y la lamb mbda da..

El Eleevac ació ión n de am amililoi oide de A sé séri rico co (S (SAA AA)) Tinción inmunohistoquímica positiva para proteína AA en la mues mu estr traa de te tejijido do

Identi Iden tifi fica caci ción ón de un unaa var aria ian nte pr prot oteí eíni nica ca en el su suer ero o Prueba de DNA para el gen mu muttante

 

Mesangio

 

TRATAMIENTO a) Reducir la síntesis de la proteína precursora de las fibrill fib rillas as ami amiloid loide. e. a) Evitar el depósito y polim limeriz izac ació ión n de la misma en la lass fibr fibrililla lass amil amiloi oide de.. a) Tratamiento sintomático de los ór órggan anos os af afec ecta tado dos. s.

 

Tratamiento estándar 20 %para los pacientes, que no son candidato candidatoss al trasplante de células madre

0,8 mg/día, mg/ día, durante 7 días, cada 6

semanas durante 24 a 36 meses.

0,15 mg/día

 

Parece ser eficaz en los casos de amiloidosis debida a fiebre mediterrán medit erránea ea fam familiar iliar

 

Par araa rea ealilizzar tr tras aspl plan ante te,, no de debe be ha habe berr car ardi diop opat atía ía com ompl plic icad ada. a.

Amiloidosis familiar que cursa con polineuropatías

La afectación renal, puede requerir diálisis o trasplante

 

Gracias…!

 

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https://www.slideshare.net/diegotorres/amilo idosis-61377281 https://www.cun.es/enfermedadestratamientos/enfermedades/amiloidosis http://www.actasdermo.org/es/amiloidosissistemicas/articulo/13072212/