Alteración en La Visión de Los Colores

 

Alteración en la visión de los colores La visión normal de los colores requiere de la existencia de los tres tipos de conos, con la concentración adecuada de pigmento en cada uno de ellos, así como una retina con su estructura conservada. De esta forma, el individuo i ndividuo con visión cromática normal es capaz de diferenciar las mezclas coloreadas originadas a partir de los tres colores primarios, denominándose por tanto tricrómatas. Las alteraciones en la visión cromática podemos clasificarlas como defectos congénitos y defectos adquiridos. Vamos a ver las diferencias existentes entre ambos, según Douane: - Los defectos congénitos:    

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Los errores son hechos en áreas específicas de la rueda de los colores. El resto de las áreas son normales.   Otras funciones visuales (agudeza visual, campo visual, ERG) son normales.  Los resultados de los test son consistentes y reproducibles.  El defecto es estable.   El defecto es simétrico (mismos errores hechos con ambos ojos).   El paciente nombra correctamente los colores.  

- Los defectos adquiridos:        

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Los errores son realizados en toda la rueda.   Se encuentran frecuentemente otras disfunciones visuales.  Los resultados pueden variar bastante, dependiendo de factores tales como la fatiga.  El defecto puede progresar o remitir.   El defecto es frecuentemente asimétrico.   El paciente puede nombrar los colores incorrectamente. 

2.3.1. Defectos congénitos Dentro de los defectos congénitos tenemos el "dicromatismo", que se produce cuando falta uno de los tres sistemas receptores de conos. De esta manera tenemos:       

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Protanope: si faltan los conos sensibles al rojo.   Deuteranope: si faltan los conos sensibles al verde.   Tritanopes: si faltan los conos sensibles al azul.  

Otra anomalía congénita es la "tricomasia anormal", en ellos uno de los lo s tres tipos de conos contiene pigmento que no funciona óptimamente, siendo los restantes normales. Según el pigmento afectado tenemos:        

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Protanomalía: debilidad para el rojo.   Deuteranomalía: debilidad para la visión del verde.   Tritanomalía: debilidad para el azul-amarillo. 

Los tricrómatas anormales son capaces de distinguir los colores fuertemente saturados, pero tienen dificultades para los colores de baja saturación (pasteles) o de baja luminancia (colores oscuros), o ambos. Las exploraciones masivas de la población, muestran la gran importancia im portancia de este

 

tipo de transtornos. La frecuencia de aparición aproximada de cada uno de ellos e es, s, según Douane:  -

Deuteranomalía:  Deuteranopía:  Protanopía:  Protanomalía:  Tritanopía:  Tritanomalía: 

5 % de la población  1 % de la población.  1 % de la población.  1 % de la población.  0,002 % de la población.  0,002 % de la población. 

Como podemos observar, la mayoría de las personas con transtornos en el sentido cromático confunden el rojo y el verde. Por esta razón, a veces se agrupan en una misma categoría como "déficit rojo-verde". Todas las alteraciones rojo-verde se heredan siguiendo un patrón recesivo ligado al sexo. Por lo que los hombres, ho mbres, casi exclusivamente, manifiestan la alteración y las mujeres son portadoras. Así las hembras tienen una visión cromática normal, pero el 50 % aproximadamente de sus hijos hi jos serían anormales. Los desordenes tritanopes se heredan con caracter autosémico dominante, por tanto, hombres y mujeres padecen el transtorno.

2.3.2. Defectos adquiridos Generalmente las personas con enfermedad del nervio óptico, presentan un déficit en el eje rojo-verde. Dos excepciones son: la atrofia óptica autosémica dominante y el glaucoma, en los que se afecta el eje amarillo-azul más que el rrojo-verde. ojo-verde. Por otra parte, en las enfermedades retinianas se produce un déficit en el eje azulamarillo. Existen unas excepciones, como las enfermedades degenerativas: la distrofia de conos y la enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus, frecuentemente tienen un defecto predominante rojo-verde.  

1.  ENFERMEDADES HEREDITARIAS O CONGÉNITAS:   Distrofias hereditarias retinianas o

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Con  predominio de afectación Retinosis pigmentaria pigmentaria    de bastones   Nictalopia congénita estacionaria  estacionaria  Con predominio de afectación de conos   Enfermedad de Stargardt  Stargardt  Mixtas   Distrofias cono/bastones  cono/bastones    Enfermedad de Leber  Leber  

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Distrofias hereditarias de retina-vítreo familiar     Vitreoretinopatia exudativa familiar   Retinosquisis Retinosquisis     Juvenil ligada al sexo 

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Retinosquisis foveal familiar

Distrofias hereditarias de la coroides   Coroideremia  Coroideremia  Norrie     Enfermedad de Norrie 

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Enfermedades sindrómicas Usher     Sídrome de Usher Bardet-Biedl     Sídrome de Bardet-Biedl II)     Ataxia y R.P. (ACAD tipo II)  fucsinosis    Neurolipo fucsinosis  2.  ENFERMEDADES NO CONGÉNITAS O ADQUIRIDAS: edad    Degeneración macular asociada a la edad   

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Retinosis pigmentaria Grupo de enfermedades hereditarias de la retina caracterizadas:  

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Clínicamente por mala visión nocturna, constricción progresiva del campo visual, pérdida progresiva de agudeza visual. En la exploración el fondo de ojo muestra lesiones características llamadas en espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar, edema macular. La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo. Hay casos esporádicos no hereditarios. Las formas dominantes tienen mejor pronóstico. Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento.

La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas como la RP sine pigmento, La RP unilateral, La RP inversa, RP pericentral... Puede igualmente encontrarse asociada a otras patologías congénitas dentro de cuadros sindrómicos generales. El hallazgo patológico es la degeneración progresiva de fotorreceptores inicialmente bastones, posteriormente también conos y de las capas internas de la retina junto con el epitelio pigmentario. En estadios finales hay una proliferación glial en la retina y nervio óptico con hialinización de los vasos.

 

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Nictalopia congénita estacionaria Este nombre abarca una serie de enfermedades hereditarias en las que se afectan principalmente los bastones de la retina, existen dos formas clínicas que se caracterizan por: 1.  Nictalopía estacionaria con fondo normal: clínicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida. En la exploración el fondo de ojo tiene un aspecto normal, puede asociarse a miopía, nistagmus y el electro-retinograma esta afectado. Se puede heredar autosómica recesiva, dominante o ligada al sexo. Aparece desde el nacimiento y prácticamente no progresa durante la vida. 2.  Nictalopía estacionaria con fondo anormal: clínicamente tiene los mismos síntomas pero en el fondo de ojo pueden verse máculas blanquecinas dispersas en la retina (flecks) en este cuadro se incluyen diferentes enfermedades como la enfermedad de Kandori, fundus albipunctatus, retinitis punctata albescens, enfermedad de oguchi. SUBIR  

Enfermedad de Stargardt También llamada degeneración macular juvenil. Enfermedad hereditaria en la que predomina la pérdida de los conos y por tanto de la visión diurna. Entra dentro dede unbuey. grupo de distrofias retinianas llamadas maculopatía en ojo Clínicamente se caracteriza por una pérdida progresiva de agudeza visual, con mala visión de los colores. A veces asocia fotofobia. En la exploración, la mácula tiene un aspecto característico como de metal golpeado cuando la enfermedad esta evolucionada, puede ser normal al principio.    

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Se hereda autosómica recesiva. Suele comenzar entre la primera y segunda década.

El estudio patológico muestra una pérdida completa de epitelio SUBIR   pigmentario y fotorreceptores en la mácula.

 

Distrofias cono/bastones Hay una serie de enfermedades hereditarias de la retina que comparten síntomas de retinosis pigmentaria y de enfermedad de Stargardt. En ellas se afectan fundamentalmente los conos pero también pueden afectarse los bastones progresivamente. Se engloban bajo el nombre de distrofias distr ofias de conos/bastones. En ellas podemos encontrar disminución de agudeza visual con alteración de la percepción de los colores, y a la vez constricción del campo visual y mala adaptación a la oscuridad. Hay también distrofias retinianas con afectación predominantemente de la agudeza visual que difieren en la forma de presentación a los cuadros clásicos de enfermedad de Stargardt se las denomina distrofia de conos. SUBIR  

Enfermedad de Leber Es una distrofia retiniana grave que se caracteriza por:  

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Muy mala visión desde el nacimiento, fotofobia, nistagmus. En la exploración se encuentra nistagmus de búsqueda o pendular, signo oculo-digital de Franceschetti (continuamente se aprietan los ojos con los puños), pupilas poco reactivas, fondo de ojo normal o anormal (papila pálida, fondo en sal y pimienta, retinopatía pigmentaria, colobomas maculares...) puede asociarse a alteraciones neurológicas y retraso mental. Se hereda autosómica recesiva y raramente autosómica dominante. Los síntomas se aprecian desde el primer año de vida.

Hay una pérdida de fotorreceptores con degeneración de las células  ganglionares de la retina y atrofia óptica. SUBIR