Algoritmo Paciente Con Miopatia

Documento descargado de http://www.medicineonline.es el 05/07/2011. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.

PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL

Protocolo diagnóstico del paciente con mialgias y debilidad muscular A. Vela Souto Unidad Neuromucular. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos. Madrid. España.

Introducción.......................................................................................................................................................... La mialgia o dolor muscular es una causa frecuente de consulta médica que en la mayoría de los casos tiene un carácter benigno y autolimitado, aunque en ocasiones puede ser la forma de inicio de una enfermedad neuromuscular. Una rigurosa historia clínica y una exploración física completa nos van a permitir conocer su etiología en un gran número de casos (tabla 1), y de esa forma dirigir más eficazmente las pruebas complementarias necesarias. El dolor muscular puede ser localizado o difuso (tabla 2), con o sin debilidad muscular asociada. Hay que diferenciar la debilidad muscular que suele referirse a un músculo o grupo muscular concreto, de la astenia o sensación de debilidad muscular generalizada, que se observa en patologías sistémicas como neoplasias, trastornos depresivos, enfermedades del tejido conectivo, infecciones, o de origen farmacológico.

Las mialgias relacionadas con una enfermedad neuromuscular de base pueden cursar con debilidad muscular, bien por alteración a nivel de la neurona motora, de la unión neuromuscular o a nivel muscular (fig. 1). El electromiograma (EMG) es una prueba complementaria esencial que nos va a permitir distinguir si la causa de la alteración está en el músculo (patrón miopático) o en el nervio (patrón neurógeno). En muchas ocasiones a pesar de existir una enfermedad muscular de base, el resultado del EMG está dentro de la normalidad. Esto es frecuente en miopatías focales, en aquellas en las que el daño es leve y están poco evolucionadas, o en las que se manifiestan con la actividad física en exceso. Por ello suele ser necesario realizar una biopsia muscular cuando el origen de la patología muscular no queda aclarado.

..........................................................................................................................................................................................

Mialgias por afectación neuronal

Mialgias por afectación muscular

En las enfermedades de motoneurona encontramos debilidad muscular focal en una extremidad con un curso progresivo que se extiende a otros grupos musculares, con atrofia muscular (afectación de la segunda motoneurona) y en muchas ocasiones hiperreflexia y espasticidad (afectación de la primera motoneurona). Los pacientes pueden referir mialgias ante esfuerzos físicos, y en el suero la creatincinasa (CK) puede estar aumentada. Los datos clínicos y el EMG con un patrón neurógeno apoyan el diagnóstico (fig. 1). Las alteraciones en la transmisión neuromuscular como la miastenia gravis ocasionan debilidad muscular de predominio en la musculatura extraocular, con diplopía y ptosis, y de los músculos proximales de las cinturas escapular o bulbar, que se hacen más evidentes tras maniobras de fatiga. Esta situación puede llevar al paciente a referir dolor muscular por el sobreesfuerzo realizado, aunque los niveles de CK son normales. La determinación de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina, las pruebas de fatigabilidad y la respuesta a fármacos colinérgicos confirman el diagnóstico.

Es importante diferenciar mialgia (dolor muscular) de miopatía (enfermedad muscular) o miositis (inflamación muscular) en las que también puede existir dolor muscular aso­ciado. Los pacientes con miopatía suelen presentar debilidad muscular y mialgias con elevación de enzimas musculares, fundamentalmente CK y en ocasiones también de transaminasas. Los niveles de CK van a estar en relación con el grado de lesión muscular o actividad de la enfermedad muscular, de forma que en miopatías distróficas, traumatismos musculares o infecciones musculares, los niveles de CPK suelen ser muy altos, mientras que en miopatías muy evolucionadas, miopatías no distróficas, inflamaciones sin miositis o miopatías congénitas los niveles son normales o levemente aumentados. En las miopatías los datos de la historia clínica son esenciales para orientar las pruebas complementarias (fig. 2). La determinación de anticuerpos, específicos y no específicos de miositis, es útil en el diagnóstico de una miopatía inflamatoria, aunque no excluye la realización de una biopsia muscular. En miopatías metabólicas es útil el estudio del lactato y piruMedicine. 2011;10(78):5327-31   5327

09 PROT 78 (5327-5331).indd 5327

21/4/11 11:01:51

Documento descargado de http://www.medicineonline.es el 05/07/2011. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.

Enfermedades del sistema nervioso

Mialgias y debilidad Datos clínicos CK y EMG

CK normal EMG normal

CK elevada EMG miopático

CK normal o elevada EMG neuropático

CK elevada EMG normal

Confirmar CK

Miopatía

No debilidad Buscar causas de dolor muscular aislado Astenia

Afectación neurológica

Otras causas de CK elevadas

PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL

Fig. 1.

  Algoritmo diagnóstico en el paciente con mialgia y debilidad muscular.

CK: creatincinasa; EMG: electromiograma.

TABLA 1

Principales causas de mialgias y debilidad muscular Enfemedades de motoneurona

1º y 2º motoneurona: esclerosis lateral amiotrófica 2º motoneurona: atrofia muscular espinal, poliomielitis Nervio periférico: síndrome de Guillain-Barré, neuropatía diabética, tóxica, carencial, autoinmune

Trastornos en la unión neuromuscular

Miastenia gravis Síndrome de Lamber-Eaton

Miopatías inflamatorias idiopáticas

Polimiositis, dermatomiositis, miopatía por cuerpos de inclusión, asociadas a enfermedades del tejido conectivo, paraneoplásicas

Miopatías distróficas

Distrofia muscular de Duchenne, de Becker, facioescápulo-humeral, miotonía de Steinert, distrofia de cinturas, muscular distal

Miopatías congénitas

Miopatía del core central, nemalínica, centronuclear, multiminicore, de fibras desproporcionadas

Miopatías mitocondriales

Alteraciones en la cadena respiratoria y fosforilación oxidativa

Miopatías metabólicas: glucogenosis

Defectos de la glucosa-6-fosfatasa, maltasa ácida, fosfofructocinasa, fosforilasa, lactato deshidrogenasa

Miopatías metabólicas: alteración de los lípidos

Déficit de carnitina, carnitinpalmitoiltransferasa, defectos en β-oxidación

Miopatías endocrinas

Hipertiroidismo, hipotiroidismo, diabetes, enfermedad de Addison, síndrome de Cushing, hiperaldosteronismo

Miopatías por alteración electrolítica

Alteración del sodio, potasio, magnesio, calcio, fósforo, uremia, insuficiencia hepática, déficit de vitamina D y E

Miopatía por tóxicos

Alcohol, amiodarona, azatioprina, ciclosporina, cocaína, colchicina, corticoides, diuréticos, estatinas, fenitoína, valproato

Miopatías infecciosas

Influenza, hepatitis, rubéola, adenovirus, virus de Epstein-Barr, VIH, HTLV-1, estafilococo, estreptococo, borrellia, rickettsia, tuberculosis, hongos, parásitos

Otras

Sarcoidois, amiloidosis, microembolizaciones grasa o carcinomatosis

VIH: virus de la inmunodeficiencia humana.

vato basales y tras ejercicio intenso en condiciones anaerobias (manguito insuflado en el brazo). En condiciones normales, estos metabolitos aumentan tres veces su valor normal, mientras que en las glucogenosis, excepto en el déficit de maltasa ácida, no aumentan sus niveles. La determinación de amonia-

co es útil para el estudio de las miopatías por defecto en el metabolismo de las purinas como en el déficit de mioadenilato deaminasa. En las miopatías por alteraciones electrolíticas, se puede corregir el defecto y observar su mejoría sin necesidad de realizar una biopsia muscular (figs. 3 y 4).

5328   Medicine. 2011;10(78):5327-31

09 PROT 78 (5327-5331).indd 5328

21/4/11 11:01:52

Documento descargado de http://www.medicineonline.es el 05/07/2011. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.

Protocolo diagnóstico del paciente con mialgias y debilidad muscular

Miopatía

Lesiones cutáneas o datos de alteración del tejido conectivo

Historia familiar Inicio en la infancia Hipertrofia/atrofia Distal o proximal CK muy elevada Puede haber miotonía

Historia familiar Inicio en la infancia Progresión muy lenta Afectación cardíaca y ocular CK no muy altas

Historia familiar Inicio en la infancia o juventud Oftalmoplejía Intolerancia al ejercicio Otras alteraciones

Sospecha de miopatía inflamatoria

Sospecha de distrofia muscular

Sospecha de miopatía congénita

Sospecha de miopatía mitocondrial

Determinación de anticuerpos Positivos

Negativos Biopsia muscular

Apoyo diagnóstico

Sin alteraciones significativas

Datos patológicos

Repetir estudio diagnóstico, incluso biopsia

Diagnóstico confirmado

Realizar estudio genético si hay posibilidad

PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL

Fig. 2.

  Algoritmo diagnóstico en pacientes con miopatía.

CK: creatincinasa.

TABLA 2

Diagnóstico diferencial de las mialgias Mialgias difusas

Mialgias localizadas

Infecciones sistémicas: víricas, bacterianas, espiroquetas (Lyme, lues)

Infecciones musculares localizadas (piomiositis)

Síndromes dolorosos no inflamatorios: fibromialgia, síndrome de fatiga crónica

Síndrome miofascial

Enfermedades reumatológicas: polimialgia reumática, vasculitis, lupus, polimiositis/dermatomiositis, artritis reumatoide

Traumatismo muscular Síndrome compartimental

Fármacos/tóxicos

Sobreesfuerzo muscular

Miopatías metabólicas, congénitas, endocrinas

La biopsia muscular es una prueba fundamental para el diagnóstico de las miopatías. Se debe practicar un estudio histológico con tinciones para hematoxilina-eosina (útil en casi todas las miopatías, sobre todo las miopatías inflamatorias, distrofias, miopatías congénitas, miopatías infecciosas y

granulomatosas) y tricrómico de Gomori (detección de fibras rojo-rasgadas). Las tinciones ATP-asa y tinciones oxidativas, como succinato de hidrogensa, citocromooxidasa y la tetrazolio reductasa son útiles para valorar las miopatías mitocondriales, la tinción con ácido peryódico de Schiff (PAS) Medicine. 2011;10(78):5327-31   5329

09 PROT 78 (5327-5331).indd 5329

21/4/11 11:01:53

Documento descargado de http://www.medicineonline.es el 05/07/2011. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.

Enfermedades del sistema nervioso

Miopatías

Puede haber historia familiar Inicio en la infancia/juventud Debilidad y calambres tras ejercicio Evolución lenta Puede haber mioglobinuria

Puede haber historia familiar Inicio en la infancia/juventud Síntomas leves Calambres CK casi normal

Puede haber historia familiar Inicio en la infancia/juventud A veces dolor muscular Rabdomiolisis y mioglobinuria por ejercicio, estrés o infección

Sospecha de glucogenosis

Sospecha de defecto miodenilato de aminasa

Sospecha de alteración del metabolismo lipídico

Prueba de ejercicio en isquemia del antebrazo

Negativa

Positiva

Apoyo diagnóstico

Biopsia muscular

Repetir algoritmos, incluso nueva biopsia

Sin datos característicos

Datos característicos

Diagnóstico confirmado

PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL

Fig. 3.

  Algoritmo diagnóstico de las miopatías metabólicas.

CK: creatincinasa.

para las glucogenosis, la fosfatasa ácida para los defectos de la maltasa ácida y el Sudán rojo para las alteraciones del metabolismo lipídico. La detección de defectos en proteínas musculares estructurales se realiza con estudios inmunohistoquímicos. La microscopía electrónica permite estudiar de forma muy específica alteraciones muy concretas del músculo. Muchas de estas técnicas no se realizan de forma rutinaria, por lo que una adecuada historia clínica es importante. Si la biopsia no es concluyente para el diagnóstico y la evolución de la miopatía es inesperada se puede valorar realizar una segunda biopsia, que puede precederse de un estudio de resonancia magnética para seleccionar la zona más afectada. El estudio genético de algunas miopatías a veces es la única forma de confirmación diagnóstica.

Bibliografía recomendada •  Importante ••  Muy importante ✔ Metaanálisis ✔ Artículo de revisión Ensayo clínico controlado ✔ ✔ Guía de práctica clínica Epidemiología ✔   Barohn RI. General approachto muscle deseases. En: Goldman L, ✔ •AusielloD, editors. Cecil testbook of medicine: Philadelphia: WB Sunderes; 2004; p. 2370-9. Dubowitz V, Sewry CA. Muscle biopsy: a pratical approach. 3th ed. Saunders; 2007. Preston DC, Shapiro BE. Electromyography and neuromuscular disorders: clinical electrophysiologic corrlations. 2nd ed. Boston: Butterworth-Heinemann; 2005.   Bertorini TE. Neuromuscular diseases; case studies. 1st ed. Philadelphia: Butterworth-Heinemann; 2008. Medical Resarch Council. Aids to the examination of the peripheral nervous system. 4th ed. London: Baillere Tindall; 2000. Amato AA, Darras BT, Greenberg SA, Jackson CE. Continuum. Lifelong learning in Neurology. American Academy of Neurology. 2007.

✔• ✔

5330   Medicine. 2011;10(78):5327-31

09 PROT 78 (5327-5331).indd 5330

21/4/11 11:01:53

Documento descargado de http://www.medicineonline.es el 05/07/2011. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.

Protocolo diagnóstico del paciente con mialgias y debilidad muscular

Miopatía

Dolor abdominal, diarrea, calambres

Sospecha de tóxicos o fármacos

Clínica de alteración endocrina

Fiebre, eosinofilia Síntomas de infección local

Eritema nodoso Artritis Adenopatías

Sospecha de miopatía por alteración electrolítica

Sospecha de miopatía por tóxicos

Sospecha de miopatía endocrina

Sospecha de miopatía infecciosa

Sospecha de sarcoidosis

Hormonas

Serología y cultivos

Electrólitos

Normal

Alterados

Alterados

Normal

Normal

Apoyo diagnóstico

Corregir Evaluar respuesta

Negativa

Positivos

Positiva Diagnóstico

Biopsia muscular

Datos confirmatorios diagnósticos

Sin datos característicos

Repetir algoritmo, incluida nueva biopsia

PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL

Fig. 4

  Algoritmo diagnóstico de las miopatías adquiridas.

Medicine. 2011;10(78):5327-31   5331

09 PROT 78 (5327-5331).indd 5331

21/4/11 11:01:53