Al7sn02tdpa0112 Sequence 04

Séquence 4 Génétique et évolution : le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique, et processus de diversification du vivant Sommaire Chapitre 1. Prérequis Chapitre 2. La reproduction sexuée : un mode de reproduction faisant intervenir la méiose et la fécondation Chapitre 3. La reproduction sexuée : une machine à fabriquer du nouveau et de la variabilité Chapitre 4. La dynamique du génome Chapitre 5. La génétique du développement et la compréhension des mécanismes évolutifs Chapitre 6. La diversification du vivant sans modification du génome Synthèse Exercices Devoir autocorrectif Séquence 4 – SN02

1

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Chapitre

1

Prérequis Exercice 1

Retrouver les composantes du cycle cellulaire Interpréter un graphe, dessiner l’aspect des chromosomes pendant le cycle cellulaire

Exercice 2

Tester ses connaissances sur la mitose et les représentations des allèles sur les chromosomes

Exercice 3

Tester ses connaissances sur l’analyse de caryotypes

Exercice 4

Étudier un arbre généalogique et interpréter les données. Interpréter les résultats d’une électrophorèse

Exercice 5 et 6

Maturation de l’ARN pré-messager en ARN messager : l’épissage

Exercice 7

Exercice 1 Document 1

Identifier une mutation et ses conséquences

Retrouver les moments clés du cycle cellulaire

Walther Flemming observe une mitose Observés la première fois en 1878 par le biologiste allemand Walther Flemming dans une cellule en division, les chromosomes sont décrits ainsi : les chromosomes sont doubles quand ils apparaissent puis sont partagés en deux et entraînés dans deux directions opposées pour se répartir dans les deux cellules filles. Il faudra attendre vingt ans pour que ses travaux associés aux lois de l’hérédité découvertes par Johann Gregor Mendel aboutissent à la naissance de la génétique. 1 Dessiner le contenu chromosomique de la cellule mère et des deux

cellules filles (deux paires de chromosomes identifiables). Document 2

Quantité d’ADN dans une cellule au cours des cycles cellulaires Quantité d'ADN contenue dans le matériel nucléaire (unités arbitraires) 3

2Q

4

2 Q

1

0 Temps Cycle cellulaire

Séquence 4 – SN02

3

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2 Combien de mitoses identifiez-vous ? 3 Que se passe-t-il en 2 ? Expliquer et nommer ce phénomène. 4 Repérer et colorier les interphases et les mitoses. 5 Dessiner l’aspect d’un chromosome avant la mitose et après (sur le

graphe).

Exercice 2

QCM : souligner les réponses exactes A. Les chromosomes : 1. sont toujours visibles dans la cellule. 2. sont toujours formés d’une chromatide. 3. sont séparés en deux lots égaux lors de la prophase de la mitose. 4. sont dupliqués à la fin de l’interphase. B. Le renouvellement cellulaire : 1. s’effectue grâce à des mitoses chez les organismes eucaryotes. 2. concerne toutes les cellules de l’organisme. 3. n’utilise pas le programme génétique. 4. est la reproduction de l’organisme. C. L’ADN est : 1. un polymère de désoxyribose. 2. un polymère de bases azotées. 3. un polymère de nucléotides. D. Le rapport A + G/ T + C : 1. est toujours égal à un. 2. est une valeur variable suivant les ADN. 3. est égal à un dans l’ARN. E. L’ordre des phases de la mitose est : 1. prophase, télophase, anaphase, metaphase. 2. prophase, métaphase, anaphase, télophase. 3. prophase, anaphase, metaphase, télophase. 4. prophase, métaphase, télophase, anaphase. F. Une mutation : 1. a toujours lieu sous l’effet d’un agent mutagène. 2. crée un nouvel allèle. 3. est néfaste pour la cellule.

4

Séquence 4 – SN02

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G. Une mutation : 1. peut se produire spontanément. 2. est un événement fréquent. 3. conduit toujours à la formation d’une protéine différente. H. Le génotype d’un individu : 1. comporte tous les allèles de ses parents. 2. ne comporte que les allèles d’un seul parent. 3. comporte une partie des allèles de ses parents. I. Voici la paire de chromosome n° 4 d’un individu portant un gène dont il existe plusieurs allèles (A, a1, a2, a3) A : trait noir, a1 : trait hachuré. Choisir la bonne représentation schématique en justifiant votre réponse.

J. Le phénotype de cet individu est [ A], cela indique que : 1. l’allèle A est codominant. 2. l’allèle A est récessif. 3. l’allèle A est dominant. K. L’individu en question est de ce fait : 1. hétérozygote pour ce gène. 2. homozygote pour ce gène. 3. hétérozygote pour l’ensemble de ses gènes. 4. homozygote pour l’ensemble de ses gènes.

Exercice 3

Analyse de caryotypes humains (cellule somatique et cellule germinale) Rappel : L’obtention d’un caryotype Un caryotype est une présentation photographique, dessinée ou numérisée, du nombre et de la forme des chromosomes. Il est établi à partir de la culture de cellules que l’on a bloquées en métaphase de mitose grâce à un traitement approprié antimitotique. Les chromosomes sont numérotés et rangés par paires de taille décroissante. Ils peuvent avoir été au préalable colorés pour une étude fine de leur structure. Pour les fœtus, on prélève des cellules du fœtus contenues dans le liquide amniotique (à amniocentèse) entre la 15e et la 16e semaine de grossesse ou bien par prélèvement de cellules des villosités choriales (cellules du futur placenta) dès la 8e semaine de grossesse (mais risque élevé de fausses couches avec cette méthode).

Séquence 4 – SN02

5

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Document 1

Caryotype d’une cellule somatique d’un homme A et d’une femme B Caryotype A

Caryotype B

Le caryotype d’un individu est spécifique de l’espèce à laquelle il appartient. Pour l’espèce humaine, les caryotypes des cellules somatiques renferment 46 chromosomes et la formule chromosomique de ces caryotypes s’écrit 2n = 46. 1 Indiquer la différence entre les deux caryotypes. 2 Que représente la lettre n ? 3 Schématiser la paire de chromosome n° 2 du caryotype et légender

votre dessin (centromère, chromatides). 4 Quel événement a eu lieu avant la prise de la photo dont est issu ce

caryotype ? Justifier. Document 2

6

Caryotype de gamètes : spermatozoïde et ovocyte

Séquence 4 – SN02

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5 Comparer le caryotype des gamètes avec le caryotype d’une cellule

somatique. 6 Vous savez que la fécondation est l’union d’un spermatozoïde et d’un

ovule : qui, dans un couple, est « responsable » du sexe de l’enfant à naître ?

Exercice 4

La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente du monde occidental (1 nouveau-né sur 2 500). Elle se manifeste par la production d’un mucus visqueux par les cellules épithéliales des bronches, du système digestif. La cause de la maladie est une altération du gène CFTR porté par le chromosome 7 qui code pour la protéine CFTR. On connaît plus de 1 000 mutations de ce gène dont les conséquences sont variables (activité de la protéine simplement altérée ou supprimée). En France, 2 millions de personnes sont hétérozygotes (1/32). Vous pouvez consulter la fiche méthode « Convention d’écriture en génétique » disponible à la fin de la séquence. 1 Expliquer les termes « autosomique » et « récessive ».

L’examen de l’arbre généalogique d’une famille à risque permet au médecin de proposer un diagnostic prénatal. Document 1

Arbre généalogique d’une famille sur trois générations présentant deux individus atteints de mucoviscidose (porteurs de l’allèle muté F508delta : allèle le plus courant dans la population) I

1

Femme saine

2

Femme malade

II

1

2

3

4

Homme sain

5

Homme malade

III

1

2

?

Foetus

3

2 En choisissant M (allèle dominant) et m (allèle récessif), dessiner la

paire de chromosomes 7 des parents de la génération I en justifiant votre choix. 3 Dessiner ensuite la paire de chromosomes de la génération II (envisa-

ger tous les cas possibles) en justifiant vos choix. 4 Présenter l’arbre généalogique en écrivant les génotypes (respecter

les consignes d’écriture).

Séquence 4 – SN02

7

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5 Grâce à l’analyse de cet arbre, peut-on prévoir si le fœtus sera atteint

ou pas ? L’électrophorèse (technique vue en première, tome 1, séquence 4) permet d’analyser l’ADN. Un dépistage des hétérozygotes est rendu possible afin de permettre un diagnostic pour le fœtus. Le couple II4 - II5 et ses trois enfants révèlent, lors d’une analyse de leur ADN codant pour le gène CFTR, dont la mutation est à l’origine de la maladie, les électrophorégrammes ci-dessous. Document 2

Résultats d’une électrophorèse Puits de dépôt

Bande A

Bande B

II 4 II 5 III 1 III 2 III 3

Sens de migration des protéines

6 Analyser ce résultat d’électrophorèse et conclure. Aide Repérer les individus hétérozygotes, l’individu malade qui est homozygote.

Pour aller plus loin : depuis 2002, en France, le dépistage systématique de plusieurs maladies génétiques (phénylcétonurie, mucoviscidose…) à la naissance permet une prise en charge précoce du malade.

Exercice 5

Déficience en une enzyme (la G6PD) dans les îles Vanuatu La glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une enzyme intervenant dans une voie de dégradation du glucose au sein des cellules. Elle joue un rôle particulièrement important au sein des hématies. La déficience héréditaire de l’activité de l’enzyme G6PD affecte environ 400 millions de personnes dans le monde avec une fréquence de 5 à 25 % en Afrique, dans le Moyen-Orient, en Asie tropicale et dans certaines zones du pourtour méditerranéen.

8

Séquence 4 – SN02

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Les symptômes de cette déficience, généralement discrets, peuvent devenir graves (destruction massive d’hématies) lors de la prise de certains médicaments (antipaludéens), lors de l’ingestion de certains aliments (fèves) ou de certains états infectieux. Cette enzyme, dont la séquence comporte 515 acides aminés, est codée par un gène porté par la partie propre au chromosome X (dans une région qui n’a pas de correspondance sur le chromosome Y). Il comporte plusieurs allèles : quatre d’entre eux, indiqués sur le document proposé, sont présents dans les populations des îles Vanuatu situées au nord de la Nouvelle Calédonie. Les allèles Vanua lava et Naone ne permettent pas la production d’enzyme fonctionnelle. 1 Expliquer ce que l’on entend par « polymorphisme d’un gène » au sein

d’une population. 2 Indiquer la nature des différences entre les allèles du gène (en pre-

nant l’allèle G6PD-B comme référence) et les conséquences de ces différences sur les protéines codées par ces allèles. Montrer que les mutations ont des conséquences phénotypiques variables. Document 1

Tableau du code génétique 2ème base

C

A

G

C UCU Ser UCC Ser UCA Ser UCG Ser CCU Pro CCC Pro CCA Pro CCG Pro ACU Thr ACC Thr ACA Thr ACG Thr GCU Ala GCC Ala GCA Ala GCG Ala

A UAU UAC UAA UAG CAU CAC CAA CAG AAU AAC AAA AAG GAU GAC GAA GAG

Tyr Tyr Stop Stop His His Gln Gln Asn Asn Lys Lys Asp Asp Gln Gln

G UGU Cys UGC Cys UGA Stop UGG Trp CGU Arg CGC Arg CGA Arg CGG Arg AGU Ser AGC Ser AGA Arg AGG Arg GGU Gly GGC Gly GGA Gly GGG Gly

U C A G U C A G U C A G U C A G

3ème base

1ère base

U

U UUU Phe UUC Phe UUA Leu UUG Leu CUU Leu CUC Leu CUA Leu CUG Leu AUU Ile AUC Ile AUA Ile AUG Met GUU Val GUC Val GUA Val GUG Val

Ala : Arg : Asn : Asp : Cys : Gln : Gly : His : Ile : Leu : Lys : Met : Phe : Pro : Ser : Thr : Tyr : Val :

Alanine Arginine Asparagine Acide aspartique Cystéine Glutamine Glycine Histidine Isoleucine Leucine Lysine Methionine Phénylalanine Proline Serine Thréonine Tyrosine Valine

AUG : codon d'initiation UAA UAG UGA : codons de terminaison

Document 2

Séquence des allèles du gène G6PD trouvées dans les populations de Vanuatu (brins non transcrits) 69 127 165 453

G6pd « allèle normal »

...G GCT ATG CC…..G CCC TCC AC…..A ACC GCA TC…..G TGC GCA GA

G6pd Namoru

...G GCC ATG CC…..G CCC TCC AC…..A ACC GCA TC…..G TGC GCA GA

G6pd Vanua lava

...G GCT ATG CC…..G CCC CCC AC…..A ACC GCA TC…..G TGC GCA GA

G6pd Naone

...G GCT ATG CC…..G CCC TCC AC…..A ACC GCA TC…..G TGC ACA GA

G6pd Union

...G GCT ATG CC…..G CCC TCC AC…..A ACT GCA TC…..G TGC GCA GA

Séquence 4 – SN02

9

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Exercice 6

Influence d’une mutation sur la synthèse d’une protéine Recenser, extraire et organiser des informations La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie monogénétique récessive (un gène en cause appelé DMD) qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque... Les enfants atteints sont uniquement des garçons (1 naissance sur 3 500 en France). Le gène DMD est situé sur le chromosome X et comporte plus de 2 millions de paires de nucléotides. Il permet la synthèse d’une protéine musculaire : la dystrophine. Le fragment du brin transcrit d’ADN suivant correspond aux acides aminés 109 à 114 de la dystrophine. …CCAAACTAAACCTTATAT…. Suite à des mutations, la séquence des nucléotides du gène peut changer : la myopathie de Duchenne n’est qu’un exemple parmi de nombreuses autres dystrophies. 1 Expliquer pourquoi la dystrophie ne touche que les garçons. 2 À l’aide du code génétique, donner les acides aminés 109 à 114 de

la protéine. 3 Déterminer les conséquences sur la séquence polypeptidique formée

si : – le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 12 ; – le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 6.

Exercice 7

Maturation de l’ARN prémessager en ARN messager : l’épissage Chez un eucaryote, la traduction d’une molécule d’ARNm en protéine nécessite au préalable une maturation de cet ARN appelée épissage. Le schéma du document illustre schématiquement ce phénomène d’épissage. Exploiter le document pour expliquer en quoi consiste cette maturation. On a hybridé expérimentalement le brin d’ADN transcrit d’un gène avec l’ARNm lui correspondant et permettant la synthèse d’une protéine dans le cytoplasme. Par complémentarité de bases, les nucléotides des brins d’ADN et d’ARN peuvent se reconnaître et s’associer.

10

Séquence 4 – SN02

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Document 2a

Observation au microscope électronique de l’hybridation entre ADN et ARN C

A

1 2

D

F

3

4 5

6

B

G 7

ARN

E

x 125 000

ADN

Numéros : exons, parties codantes du gène. Lettres : introns, parties non codantes du gène. Document 2b

Interprétation schématique de l’expression d’un gène Gène A

1 B 2 C 3

D 4

E

5 F 6

G

7 ADN

Transcription A

1 B 2 C 3

D 4

E

5 F 6

G

7 ARN prémessager

Épissage 1 2 3 4 5 6

7

Traduction

ARN messager

Numéros : exons, parties codantes du gène. Lettres : introns, parties non codantes du gène. à retenir Les cellules d’un organisme, à l’exception des cellules reproductrices, possèdent la même information génétique que la cellule œuf dont elles proviennent par divisions successives appelées mitoses (exercices 1 et 2). Lors de la réplication de l’ADN, des mutations aux conséquences variables peuvent se produire (exercices 5 et 6). La cellule œuf, première cellule d’un nouvel individu chez les espèces diploïdes, est issue de la fécondation. La fécondation est l’union de deux cellules sexuelles dont le nombre de chromosomes est différent des autres cellules de l’organisme. Dans l’espèce humaine, chaque cellule reproductrice contient 23 chromosomes (exercice 3). 

Séquence 4 – SN02

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Au cours de sa formation, chaque cellule reproductrice reçoit au hasard un chromosome de chaque paire. Les cellules reproductrices produites par un individu sont génétiquement différentes. Lors de la fécondation, spermatozoïde et ovule participent à la transmission de l’information génétique Pour chaque paire de chromosomes formée, un chromosome vient du père, un de la mère.

12

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Chapitre

2 A

La reproduction sexuée, un mode de reproduction faisant intervenir la méiose et la fécondation Pour débuter La reproduction est une des propriétés fondamentales du monde vivant. Cette fonction permet de produire de nouveaux organismes mais la reproduction sexuée n’est pas une condition indispensable à la vie. De nombreux organismes se reproduisent par voie asexuée. Quelles que soient les modalités empruntées, un individu isolé donnera naissance, par reproduction asexuée, à un ou plusieurs individus identiques (aux mutations près) entre eux et à l’individu de départ. La reproduction sexuée implique la formation d’organes reproducteurs produisant les gamètes, des structures permettant la rencontre de ces gamètes (cours de première) et la nécessité de se mettre à deux pour en faire un troisième. Le schéma ci-dessous représente le cycle de développement de l’homme.

Document 1

Le cycle de développement d’un mammifère : l’homme Cellules _ _ _ _ _ _ ..... chromosomes Cellules _ _ _ _ _ _ ..... chromosomes

testicule

ovaire

adultes multicellulaires ou

1 Annoter le document en utilisant les mots suivants : mitoses, ovocyte

(ovule immature), spermatozoïde, fécondation, cellules somatiques, zygote, division conduisant à la formation des gamètes. Compléter la légende en utilisant les termes suivants : haploïde, diploïde, 2n et n chromosomes. 2 Montrer que ce cycle de développement se caractérise par une phase

haploïde et diploïde (voir glossaire, si nécessaire). 3 Montrer que la formation des cellules reproductrices nécessite une

division spécifique. Séquence 4 – SN02

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B

Cours On appelle méiose la division qui permet d’obtenir des cellules à n chromosomes à partir de cellules à 2n chromosomes. Elle est donc caractérisée par une réduction du nombre de chromosomes ou réduction chromatique. Dans ce chapitre, nous allons mettre en évidence les caractéristiques de la méiose à l’échelle cellulaire et chromosomique.

1. Un cycle de vie caractérisé par des phases haploïde et diploïde Le cycle de développement des êtres vivants est caractérisé par l’alternance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde. La méiose permet le passage de la phase diploïde à la phase haploïde et la fécondation permet le passage de la phase haploïde à la phase diploïde. La méiose et la fécondation sont donc deux étapes nécessaires de la reproduction sexuée. Au cours de ce cycle biologique, la phase diploïde domine, la phase haploïde étant réduite à la production des gamètes. La production de gamètes (spermatozoïdes et ovules) ou gamétogenèse s’effectue dans les glandes génitales ou gonades. L’ensemble des cellules à l’origine ou issues de la gamétogenèse forme la lignée germinale. Document 2

Schéma bilan : Le cycle de développement des mammifères Spermatozoïdes Ovocyte

MÉIOSE Adulte mâle 2n

n n

FÉCONDATION

Adulte femelle 2n

Foetus 2n

Cellule oeuf : zygote 2n Embryon 2n

➥ Comment la méiose permet-elle la production de cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes ?

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Séquence 4 – SN02

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2. La méiose produit des cellules haploïdes Activité 1

Identifier les principales étapes de la méiose Afin d’apporter des éléments de réponse au problème posé, on peut observer, au microscope, des tissus où se forment les cellules reproductrices en s’intéressant tout particulièrement au comportement des chromosomes. 1 Vous devez proposer, en vous

Aide à la réalisation Observer le nombre de cellules, de chromosomes dans les cellules et l’allure des chromosomes (nombre de chromatides) à chaque étape de la méiose.

aidant de l’ensemble des ressources proposées (doc. 3, 4, 5 et 6), un classement chronologique des différentes photographies de méiose présentées dans le document 5 en justifiant vos choix.

Vous utiliserez un vocabulaire scientifique adapté : chromosome, chromatide, haploïde, diploïde, cellule, noyau. 2 La méiose est une succession de deux divisions. Indiquer l’événement

qui caractérise chacune de ces divisions. Document 3

Coupe d’un tube séminifère et schéma d’interprétation La coupe d’un tube séminifère montre différentes cellules. Les cellules à l’origine des spermatozoïdes sont situées à la périphérie du tube séminifère. Elles subissent des transformations dont la méiose et deviennent des spermatozoïdes, que l’on observe dans la lumière du tube (centre du tube). À l’intérieur du noyau des cellules, les chromosomes sont visibles. Caryotype de la cellule A

A

Caryotype de la cellule B

Coupe de tube séminifère

B

Grossissement d'une portion de tube séminifère

Document 4

Dissection de testicules de criquets et figures de méiose  

Entrer « SVT + Rennes » sur votre moteur de recherche. Choisir « Applications multimédia » puis « Dissection de testicules de criquets et figures de méiose ».

Séquence 4 – SN02

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Document 5

Photographies et schémas d’interprétation des différentes phases de la méiose Le document suivant présente des photographies et des schémas d’interprétation illustrant les différentes étapes de la méiose d’une cellule. Ces photographies, numérotées de A à H, ne sont pas représentées dans l’ordre chronologique.

Photographie

Schéma d’interprétation

Photographie

Schéma d’interprétation

Remarque Les schémas d’interprétation sont réalisés avec deux paires de chromosomes pour plus de clarté.

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Document 6

Évolution de la quantité d’ADN au cours du temps dans une cellule à l’origine des gamètes lors d’une interphase et lors de la méiose Quantité d'ADN par cellule

Interphase

Méiose

2Q

Q

Q/2

Temps

Activité 2

Mettre en relation l’évolution de la quantité d’ADN et l’évolution des chromosomes dans une cellule au cours de la méiose Le document 7 présente, sous forme schématique, l’évolution des chromosomes au cours de la méiose. La formule chromosomique de la cellule est 2n = 4.

Document 7

Description et schémas des principales étapes de la méiose Première division de méiose Prophase I

Elle est longue et complexe : les chromosomes homologues à 2 chromatides s’individualisent et s’accolent par paires, ce sont des ensembles de quatre chromatides qui sont constitués (= tétrades). En fin de prophase, les chromosomes homologues appariés présentent de nombreux points de contact étroits entre leurs chromatides appelés chiasmas. Métaphase 1 Les chromosomes homologues de chaque paire se placent de part et d’autre du plan équatorial de la cellule de façon aléatoire : chaque chromosome prend une des deux positions possibles par rapport au plan équatorial.

Anaphase 1 Les chromosomes homologues se disjoignent : chaque chromosome dupliqué s’éloigne de son homologue et migre vers un pôle.

Séquence 4 – SN02

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Télophase 1 La cellule se divise en deux. Chaque cellule contient n chromosomes à 2 chromatides (= bichromatidiens).

Seconde division de méiose

Prophase 2 (parfois absente) Les n chromosomes à 2 chromatides sont déjà condensés.

Métaphase 2 Chaque chromosome à 2 chromatides se place par le centromère dans le plan équatorial.

Anaphase 2 Les chromatides de chaque chromosome se disjoignent et s’éloignent l’une de l’autre en direction des pôles.

Télophase 2 Chaque cellule se divise en 2 cellules à n chromosomes à une chromatide.

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Séquence 4 – SN02

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Document 8

Évolution de la quantité d’ADN par cellule au cours de l’interphase puis de la méiose Quantité d'ADN par cellule

Interphase

B

2Q

Q

Méiose

A

C D

Q/2

T1

Temps

T2 T3

1 Annoter les schémas du document 7 en utilisant les mots écrits en

vert et indiquer pour chaque cellule le nombre de chromosomes qu’elle contient. 2 Nommer les événements se déroulant dans le noyau des cellules au

temps T1 puis T2 puis T3 (document 8). Repérer, sur le document 8, le moment où la cellule passe du stade diploïde au stade haploïde. 3 Schématiser les chromosomes dans une cellule aux moments A puis

B puis C puis D de son cycle. Vous prendrez 2n = 4. Aide à la réalisation Bien identifier les deux paires de chromosomes homologues (taille, position du centromère). Choisir deux couleurs différentes (bleu et rouge) pour chaque chromosome de chaque paire. Ne pas oublier que les chromosomes changent d’état au cours du cycle cellulaire. 4 Montrer que le comportement des chromosomes homologues au

cours de la première division de méiose contribue au maintien du caryotype de l’espèce. à retenir La méiose est un processus commun à toutes les espèces sexuées. Elle est formée de deux divisions successives que précède une réplication d’ADN (passage des chromosomes de une à deux chromatides). À l’issue de la première division, la cellule initiale diploïde (2n chromosomes) a donné naissance à deux cellules à n chromosomes. Ainsi, la séparation des chromosomes homologues permet une réduction chromatique. Au cours de la seconde division de méiose, les chromatides de chaque chromosome se séparent. Ainsi, la méiose permet d’obtenir, à partir d’une cellule à 2n chromosomes, 4 cellules à n chromosomes.

Séquence 4 – SN02

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3. La fécondation rétablit la diploïdie ➥ Quelles sont les caractéristiques cytologiques et chromosomiques de la fécondation ?

Activité 3

Étudier les modalités de la fécondation n Ressources disponibles pour cette activité  Vidéo

à rechercher sur internet. Entrer fécondation + vidéo dans votre moteur de recherche.

 Documents

Document 9

9 et 10.

Modalités cytologiques de la fécondation

A

B

E

Document 10

C

D

Modalités chromosomiques de la fécondation

n=3

Ovule (haploïde)

n=3

2n = Spermatozoïde (haploïde)

Le spermatozoïde est beaucoup plus petit que l'ovule. Il a été grossi pour qu'on puisse distinguer les chromosomes.

1 En utilisant les ressources proposées, décrire chaque schéma du

document 9. 2 Compléter le document 10 et rédiger un texte mettant en évidence les

caractéristiques chromosomiques de la fécondation.

20

Séquence 4 – SN02

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à retenir

Lors de la fécondation, les gamètes fusionnent, leurs noyaux (appelés pronucléus) se gonflent puis fusionnent, c’est la caryogamie : il se forme une cellule œuf (= zygote). Ce zygote est diploïde et possède pour chaque paire de chromosomes homologue un chromosome d’origine paternel et un chromosome d’origine maternel. La fécondation par la mise en commun des n chromosomes de chaque gamète assure la diploïdie du nouvel individu.

Bilan du chapitre Chez tous les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent. Méiose et fécondation sont les deux phénomènes fondamentaux et complémentaires de la reproduction sexuée qui assurent le maintien du caryotype au cours des générations. La méiose se produit au cours de la gamétogenèse. La méiose est un type de division nucléaire particulier aux gamètes. La méiose permet la réduction chromatique de 2n à n chromosomes grâce à un ensemble de deux divisions cellulaires successives et particulières sans phase de réplication de l’ADN entre les deux. La première division est réductionnelle car elle permet le passage de 2n à n chromosomes par séparation au hasard des chromosomes homologues. Il se forme ainsi deux cellules contenant chacune n chromosomes bichromatidiens. Lors de la seconde division, les chromatides de chaque chromosome se séparent en anaphase 2 : chaque cellule fille formée reçoit n chromosomes à une chromatide. Cette seconde division est équationnelle car elle forme quatre cellules à n chromosomes à partir de deux cellules à n chromosomes. Lors de la fécondation, chaque gamète apporte n chromosomes d’origine paternelle ou maternelle. La caryogamie restaure la diploïdie et le zygote formé se divise par mitoses dans les heures qui suivent la fécondation. La reproduction sexuée, dont les étapes clés sont la méiose et la fécon-

Séquence 4 – SN02

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dation, permet ainsi à deux parents de transmettre une partie de leur patrimoine génétique à des descendants. Deux individus sont à l’origine d’un nouvel individu dont le phénotype est différent de ses parents ou de ses frères ou sœurs : comment la reproduction sexuée est-elle à l’origine de cette diversité génétique ?

Schéma bilan : La reproduction sexuée FÉCONDATION Cellules haploïdes :

2n

- Spermatozoïdes n

- Ovule n

Différenciation en n gamètes 2n

MÉIOSE

2n Cellules de la lignée germinale

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Cellule diploïde : Zygote Mitoses croissance développement

Adulte femelle 2n Adulte mâle 2n

ou

Chapitre

3

A

La reproduction sexuée : une machine à fabriquer du nouveau et de la variabilité Pour débuter Les informations héréditaires se transmettent d’une génération à l’autre : un chat donnera naissance à un chat et les enfants héritent de certains caractères de leurs parents. Il y a donc, à court terme, une stabilité de l’information génétique transmise par les gènes au cours de la reproduction sexuée. Cependant, au sein d’une espèce donnée, on peut noter une grande diversité génétique. Si tous les individus d’une même espèce possèdent les mêmes gènes, ces derniers existent sous de nombreuses formes ou allèles. Un individu peut donc être défini comme une combinaison originale et unique d’allèles. L’existence de ce polymorphisme génétique atteste d’une certaine variation de l’information génétique. Cette variation de l’information génétique entre individus, sur laquelle va s’exercer une sélection par le milieu, constitue, sur le long terme, le moteur de l’évolution. À l’origine de cette variation de l’information génétique, il y a des mutations c’est-à-dire des modifications de la séquence d’ADN à plus ou moins grande échelle (génome, chromosome, gènes). Les mutations sont aléatoires : elles ne répondent pas à une fin particulière et sont indépendantes du milieu. Ce dernier pourra cependant les sélectionner. Les mutations créent donc de la variabilité au sein des populations. La reproduction sexuée se caractérise par 2 mécanismes complémentaires : la méiose et la fécondation. Dans le chapitre précédent, nous avons envisagé les caractéristiques chromosomiques de ces deux phénomènes. Mais qu’en est-il sur le plan génétique ? Que deviennent, au cours de la méiose puis de la fécondation, les combinaisons alléliques qui caractérisent chaque parent ?

B

Cours Nous allons chercher à comprendre dans ce chapitre comment la méiose, par le brassage intrachromosomique et interchromosomique, permet la

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création de nouvelles combinaisons d’allèles et comment la fécondation, en rétablissant la diploïdie, amplifie le brassage des allèles réalisés au cours de la méiose. Cette création de variabilité génétique par la reproduction sexuée devra être replacée dans un cadre évolutif.

1. Le brassage des allèles au cours de la méiose a) Le brassage interchromosomique au cours de la méiose Depuis la classe de troisième, nous savons que les gamètes produits par un individu sont génétiquement différents c’est-à-dire qu’ils possèdent des combinaisons d’allèles différentes. Cela explique que des enfants ayant les mêmes parents soient différents. Nous cherchons à savoir de manière plus précise ce que devient au cours de la méiose, donc lors de la formation des gamètes, une combinaison d’allèles initialement présente dans les cellules diploïdes à l’origine des gamètes. Première division de la méiose Deux paires de chromosomes homologues portant chacun une combinaison d'allèles spécifiques

Cellule diploïde à l'origine des spermatozoïdes

Deuxième division de la méiose

?

?

?

?

?

?

?

?

?

?

Une paire de chromosomes homologues

Deux allèles d'un même gène

La combinaison d'allèles portée par deux chromosomes homologues

Première difficulté : on ne peut pas observer directement les produits de la méiose des organismes diploïdes. Pour contourner cette difficulté, les généticiens utilisent les résultats de croisements spécifiques. En croisant les gamètes d’une lignée pure doublement récessive pour les allèles considérés avec les gamètes dont on veut connaître le génotype, on pourra déduire, par l’observation du phénotype des individus obtenus, les allèles présents dans les gamètes testés. Ce croisement est nommé test-cross ou croisement test.

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Seconde difficulté : les gamètes sont génétiquement différents. Ce n’est qu’en réalisant de très nombreux croisements que les résultats pourront avoir du sens. Un seul croisement ne pourra évidemment mettre en évidence qu’une seule possibilité. Ces contraintes impliquent le choix d’un matériel expérimental adapté comme la drosophile. Celle-ci, également appelée mouche du vinaigre, est un organisme diploïde (2n = 8). Ce choix est dû à sa facilité d’élevage, à son importante variation intraspécifique, à l’importante descendance obtenue à chaque génération permettant des études statistiques précises et à son cycle de développement très court.

Activité 1

Comprendre et modéliser le brassage interchromosomique lors de la méiose

Document 1

Un matériel génétique privilégié : les drosophiles

On croise des drosophiles de lignée pure qui diffèrent par deux caractères : la longueur des ailes, qui peuvent être longues ou réduites (vestigiales), et la couleur du corps, qui peut être gris ou ébène (noir). Les caractères ailes longues et corps gris sont les caractères dits sauvages. Un caractère est associé à un gène et une version du caractère à un allèle. Les allèles à l’origine des caractères sauvages sont dominants. Les deux gènes gouvernant ces caractères sont situés sur des chromosomes différents qui ne sont pas des chromosomes sexuels. Cette remarque est importante : elle permet de conclure que le sens du croisement ne tient pas compte du sexe des individus c’est-à-dire qu’il est indifférent que ce soit le parent mâle ou le parent femelle qui porte tel ou tel caractère. Les individus II1 sont issus d’un premier croisement entre deux drosophiles homozygotes pour les deux gènes considérés. Dans chaque croisement, l’un des parents I1 est de type sauvage (corps gris, ailes longues), l’autre parent I2 est de type muté (corps ébène, ailes vestigiales). Tous les individus obtenus sont hétérozygotes de type sauvage. Les généticiens nomment F1 ou génération F1 les individus issus du croisement de deux parents homozygotes. Les individus obtenus en F1 (II1 sur le schéma) sont ensuite croisés avec des individus mutants pour les deux caractères (II2) : ce second croisement porte le nom de croisement test. On peut donc suivre ce que deviennent, au cours des générations successives, les allèles portés par les chromosomes des parents. Ces résultats (croisement 1 et croisement 2) sont présentés dans le document 2. Les proportions obtenues sont des proportions statistiques donc obtenues à la suite de très nombreux croisements, ce qui explique l’utilisation d’organismes à cycle de développement très court comme les drosophiles.

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Comment obtenir des lignées pures ? Dans une population d’une espèce donnée, plusieurs croisements entre individus présentent un même caractère phénotypique. À chaque génération, tous les individus ne présentant pas ce caractère choisi sont éliminés de la procréation suivante. Un tel élevage permet de sélectionner au bout de plusieurs générations une population où ce caractère reste stable. Le terme de lignée pure désigne donc des individus homozygotes pour les gènes considérés.

Document 2

Représentation des croisements réalisés Drosophile à ailes longues et corps gris

I

Drosophile à ailes vestigiales 2 et corps ébène

1 Méiose

On appelle aussi cette génération "F1"

Méiose

gamètes

gamètes

Fécondation

II

nombreuses cellules œuf donnant...

1 100% de Drosophile Méiose à ailes longues gamètes et corps gris

III

nombreuses cellules œuf donnant...

1

2

Drosophile à ailes vestigiales et corps ébène ...comme génération Fille Méiose numéro 1 gamètes

Fécondation

2

25% 25% à ailes longues à ailes longues corps gris corps ébène

3 25% vestigiales corps gris

4 25% vestigiales corps ébène

En croisant des gamètes issus de la lignée pure doublement récessive pour les allèles considérés (ailes vestigiales et corps ébène) avec les gamètes issus de la méiose des individus de la génération F1, on pourra déduire, par l’observation du phénotype des individus obtenus, les allèles des gamètes produits par les individus de la génération F1. Ce croisement est un test-cross ou croisement-test. Cela a déjà été signalé mais il est important de comprendre que ces résultats sont obtenus à la suite de très nombreux croisements c’est-à-dire qu’on a croisé de très nombreux individus F1 avec de nombreux individus à ailes vestigiales et corps ébène. Question

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On nomme recombinaison une nouvelle association de matériel génétique à partir de matériel génétique préexistant. Dans le cadre de la méiose, la recombinaison désigne une nouvelle combinaison d’allèles. « Nouvelle » s’entend comme différente des combinaisons parentales. Le terme de recombiné s’emploie également pour qualifier un phénotype différent du phénotype parental.

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Après les avoir identifiés, vous devez proposer une explication sur l’origine des phénotypes recombinés obtenus à l’issue du second croisement. Cette explication doit être cohérente avec les connaissances relatives au déroulement de la méiose acquises au cours du chapitre précédent. Cette explication sera présentée sous forme de schémas correctement annotés représentant la formation des gamètes au cours de la méiose et d’un texte mobilisant le vocabulaire scientifique adéquat. n Des ressources pour résoudre le problème u Site

de SVT de l’académie de Rennes utilisé lors du chapitre précédent. u Point méthode (voir ci-dessous). u Fiche méthode : convention d’écriture en génétique (disponible à la fin du chapitre). u Aide à la réalisation (à utiliser si nécessaire c’est-à-dire après avoir essayé par vous-même). n Point méthode 

Schématiser les cellules



Représenter les chromosomes

Dans le cours, les chromosomes sont représentés de différentes manières. Il faut se familiariser avec ces différentes représentations. Afin de ne pas surcharger le dessin, on a même parfois négligé le centromère afin de mieux montrer les gènes portés par ces chromosomes.

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Chromosomes où on a figuré le centromère et un gène



Chromosomes où on a négligé le centromère et portant deux gènes

Schématiser les étapes de la méiose Cellule diploïde à l’origine des gamètes Première division de méiose OU Seconde division de méiose

n Aide à la réalisation n Nommer

et écrire les allèles. Pour cela, vous devez vous poser les questions suivantes : – Quels sont les allèles dominants ? Quels sont les allèles récessifs ? – En déduire l’écriture des allèles en tenant compte des conventions d’écriture en génétique.

n Écrire

les génotypes de II1 et II 2. Pour écrire les génotypes, vous devez vous poser les questions : – Les gènes étudiés sont-ils portés par une même paire de chromosomes ? Sont-ils portés par des paires de chromosomes différentes ? – Pour un gène donné, les allèles sont-ils identiques (homozygotes) ? différents (hétérozygotes) ?

n Schématiser

les chromosomes et les allèles qu’ils portent en vous aidant du Point méthode.

n Réaliser la méiose afin de rechercher les gamètes possibles produits

par II1 et II2. n La fécondation entre les gamètes produits par les individus F1 et les

gamètes produits par l’homozygote double récessif permet de rétablir la diploïdie. Lors de la fécondation, la rencontre des gamètes se fait au hasard. Chaque gamète d’un des parents est susceptible de rencontrer n’importe quel gamète de l’autre parent. Le hasard des

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rencontres lors de la fécondation peut être mis en évidence par une représentation graphique : l’échiquier de croisement.

à retenir Lors de la métaphase de la première division de méiose, les chromosomes homologues se répartissent de manière aléatoire et équiprobable de part et d’autre du plan équatorial de la cellule. Ainsi, les allèles de deux gènes situés sur deux chromosomes différents peuvent se retrouver associer de quatre façons différentes. Quatre types de gamètes sont donc possibles : deux types parentaux et deux types recombinés, qui diffèrent par les associations d’allèles qu’ils renferment. Ce brassage interchromosomique est d’autant plus important que le nombre de paires de chromosomes homologues est élevé. Avec deux paires de chromosomes homologues, il y a 22 génotypes de gamètes différents et, avec 23 paires de chromosomes homologues, 223 génotypes de gamètes différents.

Le brassage interchromosomique

...et se disposent de façon aléatoire de part et d'autre du plan équatorial de la cellule

Les chromosomes homologues s'apparient...

On observe alors la disposition du haut ou la disposition du bas

Première division de la méiose

Deuxième division de la méiose

Ce qui, après la première division de méiose, donne les deux cellules du haut ...

ou ...les deux cellulles du bas

La réplication de l'ADN permet aux chromosomes de passer d'une chromatide à deux chromatides

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b) Un brassage intrachromosomique peut se réaliser en prophase 1 de méiose Activité 2

Comprendre et modéliser le brassage intrachromosomique Recenser, extraire et organiser des informations On croise une drosophile femelle à ailes longues et yeux rouges (I1) avec une drosophile mâle aux ailes vestigiales et yeux pourpres (I2). Ces deux drosophiles sont de souches pures c’est-à-dire qu’elles sont homozygotes pour chacun des deux gènes considérés. Les caractères ailes longues et yeux rouges sont les caractères sauvages. Les allèles ailes longues (v+) et yeux rouges (p+) sont dominants par rapport aux allèles ailes vestigiales (v), yeux pourpres (p). La génération F1 représentée par les individus II1 issus de ce premier croisement est constituée de 100 % de drosophiles à ailes longues et yeux rouges. Les individus de la génération F1 sont ensuite croisés avec des mâles II2. Ce second croisement est un croisement test ou test-cross. Les résultats de ce second croisement sont présentés dans le document 4.

Document 4

Représentation des croisements réalisés Drosophile à ailes longues et yeux rouges

I

Drosophile à ailes vestigiales 2 et yeux pourpres

1 Méiose

Yeux rouges

Méiose

gamètes

gamètes

Fécondation

II

nombreuses cellules œuf donnant...

1 100% de Drosophile Méiose à ailes longues gamètes et yeux gris

III

nombreuses cellules œuf donnant...

1

2

gamètes

Fécondation

2

3 6,5% vestigiales yeux rouges

Yeux pourpres Les contraintes d'impression du cours du CNED nous obligent à utiliser ces couleurs qui ne correspondent pas à la réalité

Méiose

43,5% 6,5% à ailes longues à ailes longues yeux rouges yeux pourpres

Question

Drosophile à ailes vestigiales et yeux pourpres

4 43,5% vestigiales yeux pourpres

Comme dans l’activité précédente, on retrouve, à l’issue de croisements entre des individus de la génération F1 et P2, quatre phénotypes : deux phénotypes parentaux et deux phénotypes recombinés. Les pourcentages de chaque phénotype sont cependant différents de ceux obtenus à l’activité précédente. Expliquer les résultats obtenus sous forme de schémas clairement annotés. Vous devez expliquer deux choses : la formation des phénotypes recombinés et la faible proportion de ces phénotypes recombinés.

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n Des ressources pour résoudre le problème u Site

de SVT de l’académie de Rennes utilisé lors du chapitre précédent.

u Documents 5 et 6. u Aide

à la réalisation (à utiliser si nécessaire c’est-à-dire après avoir essayé par vous-même).

Document 5

Des échanges de matériel génétique au cours de la méiose Nous avons vu dans le chapitre précédent qu’au cours de la prophase de la première division de méiose de méiose, les chromosomes homologues s’appariaient et forment des bivalents. Au microscope, on observe de nombreuses zones de contacts entre les chromatides de chromosomes homologues appariés. Ce sont des chiasmas. L’existence de chiasmas rend possible l’échange de matériel génétique entre les chromatides. Cet échange de fragments de chromatides entre chromosomes homologues est nommé crossing-over ou enjambement. Observation au microscope de paires de chromosomes homologues appariés en prophase 1 et schémas d’interprétation

Chiasma

Bivalents (4 chromatides)

Chromosomes homologues

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Deux chromosomes homologues doubles porteurs des chromatides

Appariement de ces chromosomes lors de la méiose d'une cellule germinale

Crossing-over entre deux bras des chromosomes. Ce crossing-over a pour conséquence un échange de matériel génétique

Obtention de chromatides recombinées

et

et

Dans l’exemple schématisé ci-dessus, il y a eu un échange d’allèles car le crossing-over s’est produit entre les deux locus des deux gènes considérés. Il est important de comprendre que, pour deux gènes donnés et portés par une même paire de chromosomes, il n’y a pas de crossing-over dans toutes les cellules engagées dans la méiose. La fréquence de recombinaisons entre deux gènes liés dépend notamment de leur position respective sur le chromosome. Pour deux gènes donnés, il y aura donc des méioses avec crossing-over et des méioses sans crossing-over. Document 6

Carte chromosomique simplifiée des chromosomes 1 et 2 de la drosophile Le schéma ci-dessous présente, de façon très simplifiée, la localisation sur les chromosomes 1 et 2 de quatre gènes. Dans la réalité, ces chromosomes portent de très nombreux gènes. Deux des chromosomes d'une drosophile porteuse des allèles sauvages de 4 gènes

corps gris

Deux des chromosomes d'une drosophile porteuse des allèles mutés de 4 gènes

corps ébène

yeux rouges soies longues

Chromosome 1

ailes longues

Chromosome 2

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yeux pourpres soies courtes

Chromosome 1

ailes vestigiales

Chromosome 2

Aide à la réalisation 

Observer le document 6 et remarquer la situation des deux gènes.



Positionner correctement les allèles sur les chromosomes en tenant compte des informations présentées dans le document 4 et du Point méthode.



Utiliser le document 5 et son interprétation schématique pour comprendre le crossing-over.



Réaliser la méiose afin de rechercher les gamètes possibles produits par les individus de la génération F1 et les individus P2.

à retenir À l’issue de la méiose, les allèles de gènes liés c’est-à-dire portés par une même paire de chromosomes peuvent être réassociés différemment. En effet, lors de la prophase I de méiose, des fragments de chromatides et donc les allèles qu’elles portent peuvent être échangés entre chromosomes homologues. On nomme crossing-over cet échange de matériel génétique et chromatides recombinées et les chromatides ainsi obtenues.

yeux rouges ailes longues yeux rouges

yeux pourpres

ailes longues

ailes vestigiales

*

: spermatozoïdes porteurs de chromosomes recombinés

*

yeux rouges ailes vestigiales

*

yeux pourpres ailes longues yeux pourpres ailes vestigiales

c) La chronologie des brassages au cours de la méiose Dans le déroulement de ce cours, pour des raisons pédagogiques, nous avons d’abord étudié le brassage interchromosomique puis le brassage intrachromosomique. Le brassage intrachromosomique se déroulant lors de la prophase I de méiose, et le brassage interchromosomqiue au cours de la métaphase, ce sont des chromosomes remaniés par le brassage intrachromosomique qui se séparent de manière aléatoire en anaphase 1 lors du brassage interchromosomique.

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Deuxième division de la méiose

Le brassage intrachromosomique (2)

Première division de la méiose

Crossing Over : Obtention de chromatides recombinées

Tu ne crois pas que quelqu'un devrait leur dire au CNED qu'ils ont fait deux fois le même dessin ?

Tu as raison ...

Par exemple ce noir-gris-gris

L'action des deux brassages permet d'obtenir des combinaisons de gènes qui n'existaient pas dans l'exemple précédent

Ah, la différence est là !!!! Ils introduisent le brassage interchromosomique qui va ajouter ses effets à ceux du brassage intrachromosomique

Ce blanc-vert-vert n'existait pas non plus

à retenir Lors de la reproduction sexuée, les combinaisons alléliques caractérisant chaque parent pour les différents gènes de l’espèce ne se transmettent pas directement aux descendants. La recombinaison génétique désigne tout processus permettant d’obtenir un assemblage nouveau d’informations génétiques à partir d’ensembles différents. Lors de la méiose, deux recombinaisons génétiques se succèdent : recombinaison intrachromosomique qui est une recombinaison issue de crossing-over et qui se déroule en prophase 1 de méiose.

 Une

recombinaison interchromosomique due à la répartition aléatoire et indépendante des chromosomes homologues dans les cellules filles lors de la première division méiotique en anaphase 1.

 Une

Le brassage intrachromosomique (en moyenne un à trois enjambements par paire de chromosomes) précède le brassage interchromosomique dans le déroulement de la méiose : les deux brassages se cumulent, augmentant encore la diversité des gamètes produits à chaque méiose.

2. La fécondation amplifie le brassage génétique et augmente la diversité entre individus Activité 3

Évaluer le brassage génétique lors de la fécondation Considérons deux personnes hétérozygotes pour le gène qui code pour les groupes sanguins situé sur le chromosome 9 et pour celui qui code pour le facteur rhésus dont on connaît deux allèles (Rh+ et Rh– avec, Rh+ domine Rh–) situé sur le chromosome 1.

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Point information

Les facteurs Rhésus (Rh) sont des facteurs (protéines) présents à la surface des hématies. Si ces facteurs apparaissent sur les globules rouges d’une personne, elle est dite « Rhésus (Rh) positif ». Si ces facteurs n’apparaissent pas sur ses hématies, elle est dite « Rh négatif ». Le nom du système de groupe sanguin rhésus vient du nom d’un petit singe macaque, le macaque rhésus ou Macaca mulatta. En 1940, Landsteiner et Wienner immunisent des lapins avec des globules rouges d’un singe Macacus Rhesus et identifient dans leur sérum un anticorps actif non seulement sur les globules rouges de ces singes, mais aussi sur les hématies de 85 % des sujets humains. Ces 85 % furent donc appelés Rhésus positif. Le père est de phénotype [A Rh+], la mère de phénotype [B Rh-] Question

Montrer, en construisant un tableau de croisement, que la fécondation amplifie le brassage génétique. Aide à la réalisation 

Dessiner les chromosomes de chaque parent. En déduire les gamètes possibles formés.



Construire l’échiquier de croisement (= tableau de fécondation) donnant toutes les associations possibles de gamètes paternels et maternels.



En déduire les nouveaux phénotypes possibles.

Point méthode

Réaliser un échiquier de croisement (tableau de fécondation) Ce tableau représente l’ensemble des possibles. On schématise les gamètes possibles produits par le mâle ( ) dans les cases coloriées en vert et les gamètes possibles produits par la femelle ( ) dans les cases coloriées en gris. Dans les cases blanches, on schématisera le génotype des cellules œufs issus de la fécondation (F). Le nombre de cases est bien entendu fonction du nombre de types de gamètes produits.

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Gamètes produits par le mâle

Gamètes produits par le mâle

F F

F F

Gamètes produits par la femelle Gamètes produits par la femelle à retenir

Du point de vue chromosomique, la fécondation est l’union des noyaux haploïdes pour former un noyau diploïde de la cellule œuf. Si le hasard préside lors du brassage méiotique, c’est encore lui qui s’exprime lors de la fécondation : le retour à la diploïdie se réalise grâce à une rencontre aléatoire des gamètes. Ces derniers étant très différents les uns des autres, il en résulte des cellules œufs au patrimoine génétique unique pour chacune d’elles. La reproduction sexuée produit à chaque génération des assortiments alléliques nouveaux conduisant à des individus uniques.

Bilan du chapitre La reproduction sexuée, une machine à fabriquer du nouveau et de la variabilité. Au début du chapitre, nous nous interrogions sur ce que devenaient au cours de la méiose les combinaisons alléliques qui caractérisent chaque parent. Il apparaît que ces combinaisons alléliques sont remaniées et que la combinaison d’allèles présents dans chaque cellule reproductrice haploïde est originale. Les combinaisons alléliques parentales ne sont donc pas transmises aux descendants. Deux mécanismes survenant au cours de la méiose sont à l’origine de cette redistribution allélique. Lors de la prophase de la première division de méiose, les chromosomes homologues s’apparient et forment des bivalents. Au niveau des chiasmas, des fragments de chromatides des chromosomes homologues peuvent s’échanger. Ce phénomène, nommé crossing-over, est à l’origine de chromatides recombinés. C’est le brassage intrachromosomique. Lors de la métaphase, les chromosomes homologues peuvent se répartir de façon aléatoire de part et d’autre du plan équatorial. La répartition d’une paire de chromosomes est indépendante du comportement d’une autre paire de chromosomes. Dans l’espèce humaine, chaque cellule haploïde hérite donc d’une combinaison parmi 223 combinaisons possibles. C’est le brassage interchromosomique.

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Séquence 4 – SN02

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Le brassage interchromosomique intervient après que les chromatides ont été remaniées par le brassage intrachromosomique. Comme il existe de nombreux gènes hétérozygotes chez la plupart des organismes, ces brassages génétiques lors de la méiose conduisent à la formation de gamètes pouvant posséder une quasi-infinité de génotypes différents. En outre, la rencontre au hasard des gamètes lors de la fécondation construit de nouvelles combinaisons alléliques et amplifie la diversité potentielle des génotypes. La variation génétique entre les individus d’une population, en donnant prise à la sélection par le milieu, constitue sur le long terme un moteur de l’évolution.

Schéma bilan REPRODUCTION SEXUÉE

MÉIOSE

FÉCONDATION

La même chose a lieu pour la méiose des cellules germinales femelles, bien sûr

Brassage intrachromosomique + Brassage interchromosomique

+

Rencontre au hasard des gamètes (amplification du brassage)

Le crossing-over ou échange de matériel chromosomique entre chromosomes homologues a pour conséquence le brassage intra chromosomique a

b-c B-C A

B-C

a b-c

pas de brassage intra chromosomique

pas de brassage intra

A b-c B-C

A b-c

a A B-C b-c

A B-C b-c a

Cellule germinale

b-C

chromosomique

brassage intra chromosomique

a

A B-C

et

a b-c

A b-c

et

a B-C

A B-c

et

a b-C

A b-C

et

a B-c

B-C

chromosomique

brassage intra

Variation génétique par production de nouvelles combinaisons d’allèles permettant l’évolution des populations

L'appariement aléatoire des chromosomes homologues a pour conséquence le brassage inter chromosomique

A

a

=

A

B-c a b-C a

A B-c

MÉIOSE

Gamètes produits

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Fiche méthode : Convention d’écriture en génétique 1. Nommer et écrire les allèles L’écriture des allèles est généralement représentée par une lettre alphabétique ou l’association de deux lettres. L’écriture des allèles doit également rendre compte de la notion de dominance et récessivité. n Si

l’énoncé apporte des précisions sur le type sauvage ou muté des caractères étudiés, alors on peut adopter l’écriture suivante.

Remarque Seul le cas ou l’allèle muté est récessif est envisagé ici.

L’allèle muté est représenté par une lettre alphabétique correspondant à l’initiale de la mutation ; l’allèle sauvage est représenté par l’abréviation de la mutation à laquelle on associe le signe + en exposant.

Exemple extrait de l’activité 1 du chapitre 3 : On croise des drosophiles de lignée pure qui diffèrent par deux caractères : la longueur des ailes, qui peuvent être longues ou réduites (vestigiales), et la couleur du corps, qui peut être gris ou ébène (noir). Les caractères ailes longues et corps gris sont les caractères dits sauvages. Un caractère est associé à un gène et une version du caractère à un allèle. Les allèles à l’origine des caractères sauvages sont dominants.

Intéressons-nous au caractère : couleur du corps. Celle-ci peut être grise ou noire. Le texte nous dit que le caractère corps gris est le caractère sauvage ; le caractère corps ébène est donc le caractère muté.  L’allèle muté sera donc représenté par la lettre e (abréviation d’ébène).  L’allèle

sauvage sera donc représenté de la manière suivante : e+.

Le même raisonnement conduit, pour le caractère longueur des ailes, à l’écriture suivante :  L’allèle

muté à l’origine du caractère ailes réduite sera représenté par la lettre v (abréviation de la mutation vestigiale).

 L’allèle

n Si

sauvage sera donc représenté de la manière suivante : v+.

aucune information n’est apportée par l’énoncé sur le type sauvage ou muté des caractères étudiés, alors on représente l’allèle dominant

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Séquence 4 – SN02

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par une lettre majuscule et l’allèle récessif par une lettre minuscule. Il est conseillé d’utiliser la même lettre pour le caractère dominant et récessif. Reprenons l’exemple précédent. On croise des drosophiles qui diffèrent par deux caractères : la longueur des ailes, qui peuvent être longues ou réduites (vestigiales), et la couleur du corps, qui peut être gris ou ébène (noir). Les caractères ailes longues et corps gris sont dominants.

Remarque Le choix des lettres est parfois imposé par l’énoncé.

L’allèle à l’origine du caractère corps noir (caractère récessif) sera représenté par la lettre n en minuscule et l’allèle à l’origine du caractère dominant corps gris sera représenté par la lettre majuscule N.

2. Écrire le phénotype On peut rappeler que le phénotype correspond aux caractères « observables » et résulte de l’expression des gènes portés par les chromosomes. On représente le phénotype en utilisant l’abréviation de l’allèle ou des allèles qui s’expriment que l’on met entre crochets. On croise des drosophiles de lignée pure à ailes longues et corps gris avec des drosophiles de lignée pure à ailes vestigiales et corps ébène.

Remarque On peut également rencontrer le phénotype écrit entre parenthèses.

Application à l’exemple du cours : Ces drosophiles sont de lignée pure et par conséquent homozygotes pour les gènes considérés. On pourra représenter les phénotypes de la manière suivante : Drosophiles à ailes longues et corps gris : [v+, e+] Drosophiles à ailes vestigiales et corps ébène : [v , e ] Les drosophiles issues de ce croisement (génération F1 dans l’activité du cours) sont hérozygotes mais leur phénotype sera également représenté de la manière suivante : [v+, e+].

3. Écrire le génotype  On peut rappeler qu’à un même phénotype peuvent correspondre plusieurs génotypes. En effet, les organismes diploïdes présentent deux versions d’un gène donné : un allèle sur chacun des chromosomes homologues. Ces deux allèles peuvent être identiques (homozygote) ou différents (hétérozygotes).

Séquence 4 – SN02

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Si on a, sur une paire de chromosomes homologues, un allèle dominant et un allèle récessif, seul l’allèle dominant s’exprimera. Dans le cas où l’individu est homozygote pour un gène donné, les deux allèles s’exprimeront. L’écriture du génotype doit permettre de rendre compte des points suivants :  l’individu

est-il homozygote ou hétérozygote pour un gène donné (ce dont ne rend pas compte l’écriture du phénotype) ?

 des

allèles dominants et récessifs ;

 dans

le cas où l’étude porte sur plusieurs gènes si ceux-ci sont portés par des chromosomes différents ou par des chromosomes identiques. Dans ce dernier cas de figure, les gènes sont dits liés.

n Situation où un seul gène est étudié.

Dans un élevage de souris grises (phénotype sauvage), on a vu apparaître des souris mutantes albinos. Un croisement entre une souris mâle grise et une souris femelle albinos a donné en F1 une première génération où toutes les souris sont grises. Le phénotype sauvage est dominant.

Soit a l’allèle à l’origine de la mutation albinos et a+ l’allèle à l’origine du phénotype sauvage. Le génotype d’une souris mâle grise s’écrira : a+ // a+. Le souris du génotype d’une souris albinos s’écrira : a // a. Le génotype des souris obtenues en F1 s’écrira : a // a+.

n Situation où deux gènes sont étudiés.

On croise des drosophiles de lignée pure à ailes longues et corps gris avec des drosophiles de lignée pure à ailes vestigiales et corps ébène.

1 : cas des gènes indépendants. Nous supposons que ces deux gènes sont portés par des chromosomes différents. L’écriture du génotype d’une drosophile de lignée pure à ailes longues et corps gris sera : (v+ // v+ ; e+ // e+ ) ou

 Cas

v +   e + v +   e + 2 : cas des gènes liés. Nous supposons que ces deux gènes sont portés par une même paire de chromosomes c’est-à-dire que ces gènes sont liés. L’écriture du génotype d’une drosophile de lignée pure à ailes longues et corps gris sera : (v+ e+ // v+ e+ ) ou

 Cas

v +e +   v +e +

40

Séquence 4 – SN02

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Chapitre

4 A

La dynamique du génome Pour débuter La fin du xxe siècle a vu se développer de nouvelles techniques moléculaires qui ont permis de considérablement progresser sur le plan de la description mais également de la compréhension du génome. Concrètement, ces progrès ont permis le séquençage c’est-à-dire la détermination de la succession de nucléotides de nombreux génomes mais également l’identification et la localisation des gènes qu’ils portent. Ainsi, en 2011, le génome de plusieurs dizaines d’eucaryotes a déjà été séquencé (la souris, le chien, le chat, le blé, la maïs, le riz ou bien l’Homme, dont le déchiffrement a été achevé en 2003). On doit également mettre à l’actif des chercheurs le séquençage des génomes de nombreuses bactéries et archéobactéries ainsi que celui de nombreux virus. Outre les applications médicales et agronomiques, le séquençage permet des études comparatives de génomes et donc de mieux comprendre l’évolution de celui-ci. Le séquençage des génomes du chimpanzé, du gorille et de l’orang-outan par exemple devrait apporter des informations importantes sur l’évolution de la lignée humaine. Les chercheurs ont mesuré la taille en nombre de bases des différents génomes séquencés. Quelques exemples sont consignés dans les tableaux ci-dessous.

Document 1

Taille des génomes chez différents groupes d’êtres vivants BACTÉRIES levure

CHAMPIGNONS pois

nénuphar

PLANTES drosophile

INSECTES MOLLUSQUES requin

POISSONS CARTILAGINEUX POISSONS OSSEUX

grenouille

salamandre

AMPHIBIENS REPTILES OISEAUX MAMMIFÈRES 105

106

107

108

109

humain

1010

1011

Nombre de paires de bases par génome haploïde

Séquence 4 – SN02

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Document 2

Nombre de gènes et pourcentage de la fraction codante chez quelques espèces

Taille du génome haploïde en millions de bases Homo sapiens Homme ( 46) 3000,00 Mus musculus Souris (40) 2500,00 Gallus gallus 1200,00 Poulet (78) Drosophila melanogaster 180,00 drosophile ( 8 ) Aplysia californica 1800,00 Mollusque (34) Danio rerio Poisson 1700,00 Zèbre (50) Arabidopsis thaliana (1) 120,00 Arabette (5) Triticum aestivum 16000,00 Blé (42) Saccharomyces cerevisiae 12,00 Levure (16) (champignon) Escherichia coli 1 Chromosome circulaire 4,94 Bactérie Sulfolobus acidocaldarius 2,23 Bactérie (1) Espèce Nombre total de chromosomes

Eucaryote Eucaryote Eucaryote Eucaryote Eucaryote Eucaryote Eucaryote Eucaryote Eucaryote Procaryote Eubactérie Archéobactéries

Nombre de gènes codant pour des protéines 25000 25000

Fraction codante en % par rapport à l’ADN total 01,5

13700

15

25500

30

20000 5800

72

4400

87

(1) Arabidopsis

thaliana est une plante facilement cultivable en laboratoire de la famille des crucifères dans laquelle on trouve également le chou, le colza. Cette plante a constitué un modèle pour l’inventaire des gènes des végétaux.

Document 3

Relations phylogénétiques entre êtres vivants Homme Chimpanzé Macaque Lapin Souris Rat Chien Chat Cheval Cochon Vache Mouton Chèvre Poulet Grenouille Axoloth Truite

Mammifères

Oiseaux Amphibiens

Poissons

Oursin Moustique Mouche Nematode Schistosome

42

Séquence 4 – SN02

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Invertébrés

1 Peut-on établir une corrélation entre la complexité d’un organisme et

la taille de son génome ? Argumenter votre réponse en utilisant les données ci-dessus. 2 En classe de première, vous avez vu que le génome était constitué de

gènes codant pour des protéines. Montrer que les documents ci-dessus permettent de nuancer cette représentation. 3 Le document 3 rappelle que les êtres vivants partagent des ancêtres

communs. Quelle conséquence peut-on attendre au niveau des génomes ? Les récents travaux menés par les chercheurs sur les génomes montrent que ceux-ci sont plus complexes que ce que l’on pouvait imaginer. Une très faible partie du génome humain code pour des protéines fonctionnelles et cela semble être la règle dans le monde du vivant. Ce constat pose la question de l’origine mais également du rôle éventuel joué par la partie non codante du génome. Si on compare la taille des génomes d’organismes d’une complexité similaire, on observe des différences importantes. Le génome d’une sauterelle est trente fois plus grand que celui d’une drosophile mais également près de deux fois plus grand que le génome d’un être humain ! Si on regarde du côté des gènes codant pour des protéines, on est aussi surpris de constater qu’Arabidopsis thalinana compte autant de gènes qu’Homo sapiens. En classe de seconde, vous avez vu que la biodiversité s’exprimait également au niveau génétique. À l’échelle d’une espèce, cette biodiversité correspond à la diversité des allèles des différents gènes et à leur fréquence dans les différentes populations de cette espèce. En classe de première, vous avez vu que les mutations géniques créaient de nouveaux allèles. Au niveau d’une espèce, la biodiversité génétique est donc le résultat d’une accumulation de ces mutations. Le chapitre précédent a permis de comprendre que la reproduction sexuée par les mécanismes de la méiose et de la fécondation permettait de créer de nouvelles combinaisons d’allèles d’une génération à l’autre. Pourtant, l’association de mutations et du brassage génétique au cours de la méiose puis de la fécondation ne suffit pas à expliquer la diversification génétique des êtres vivants.

➥ Quels sont les processus autres que les mutations et le brassage génétique pouvant rendre compte de la complexité des génomes et donc de la diversification génétique des êtres vivants ?

Séquence 4 – SN02

43

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B

Cours Nous chercherons à montrer que la complexité d’un génome à un moment donné est le fruit d’une évolution passée et la possibilité d’une évolution future. Le génome doit donc être saisi dans une perspective dynamique. Des remaniements chromosomiques, des duplications de gènes, des duplications du génome mais également des transferts horizontaux de gènes c’est-à-dire d’une espèce à une autre contribuent à la diversification génétique du vivant.

1. Les modifications du nombre de chromosomes Nous savons que le nombre de chromosomes est caractéristique d’une espèce donnée et qu’une modification de ce nombre de chromosomes entraîne des modifications importantes du phénotype. Vous avez déjà rencontré plusieurs exemples dans les classes précédentes (trisomie 21, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter).

➥ Quels sont les mécanismes à l’origine de ces anomalies chromosomiques ?

a) La non-ségrégation des chromosomes ou des chromatides lors de la méiose Activité 1

Schématiser la formation d’une anomalie du nombre de chromosomes lors de la gamétogenèse 1 Comparer les caryotypes ci-dessous et présenter vos résultats dans

un tableau où figureront le nom, la formule chromosomique, les symptômes et la fréquence de chaque syndrome. Document 4

Trois caryotypes particuliers

Caryotype 1

44

Séquence 4 – SN02

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Caryotype 2

Caryotype 3

Document 5

La trisomie 21 : l’anomalie chromosomique la plus fréquente Les personnes porteuses de cette anomalie (1 sujet sur 750) présentent diverses caractéristiques : nuque large, visage de forme spécifique (d’où dérive le nom de « mongolisme » autrefois donné à la maladie), problèmes métaboliques et retard mental plus ou moins important. Ces caractéristiques ont été décrites sous le nom de syndrome de Down. L’espérance de vie des personnes est réduite, même si elle n’a cessé de progresser et atteint de nos jours les 55 ans. Les hommes sont stériles, mais les femmes peuvent se reproduire : elles ont alors 50 % de risque (en général) d’avoir un enfant lui-même trisomique 21.

Document 6

Le syndrome de Turner Maladie génétique touchant les femmes, le syndrome de Turner se caractérise par une insuffisance ovarienne, des malformations corporelles légères dont une petite taille, une absence de caractères sexuels féminins (seins, règles, pilosité pubienne) et une stérilité définitive. Une telle anomalie chromosomique (un seul chromosome X) est probablement responsable d’un nombre important de fausses couches spontanées. Actuellement, en France, le syndrome de Turner touche environ, à la naissance, 1 petite fille sur 2 500.

Document 7

Le syndrome de Klinefelter C’est en 1959 que l’origine chromosomique de ce syndrome fut découverte. Le syndrome de Klinefelter est une maladie chromosomique caractérisée chez l’homme par un chromosome sexuel X supplémentaire. L’individu est mâle mais stérile. Les individus atteints (1 sur 800) présentent tout ou partie de l’ensemble des symptômes suivants : taille et poids supérieurs à la moyenne, pilosité anormalement faible, éventuellement croissance mammaire, faible dosage en testostérone. 2 En faisant appel à vos connaissances sur le déroulement de la méiose

et la fécondation, schématiser deux scénarios différents pouvant être à l’origine d’une trisomie 21. Vous ne représenterez que la paire de chromosomes 21. Pour représenter les cellules, vous conserverez les représentations utilisées dans le chapitre précédent. Aide à la réalisation  Vous

devez chercher comment un gamète pourrait renfermer deux chromosomes 21.

 Pour

vous remettre en mémoire le déroulement d’une méiose : entrer « SVT + Rennes » sur votre moteur de recherche. Choisir « Applications multimédia. Dissection de testicules de criquets et figures de méiose ».

 Pour

schématiser les chromosomes, vous pouvez vous reporter au chapitre précédent.

Séquence 4 – SN02

45

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à retenir Les anomalies de nombre peuvent se traduire par l’absence d’un ou de plusieurs chromosomes ou la présence d’un chromosome supplémentaire dans le caryotype de l’espèce. Les anomalies de nombre s’expliquent le plus souvent par la non-disjonction des chromosomes homologues au cours de l’anaphase de la première division de méiose ou par la non-disjonction des chromatides lors de la seconde phase de la méiose. Au final, deux chromosomes d’une même paire au lieu d’un seul peuvent alors se retrouver dans un même gamète. Si ce gamète est fécondé par un gamète normal, l’œuf qui en résultera sera donc trisomique : si le gamète ne contient aucun chromosome de la paire considérée, l’œuf sera monosomique.

Remarque Les anomalies de nombre en mosaïque Les anomalies de nombre en mosaïque résultent de la non-séparation d’une paire de chromosomes après quelques mitoses de la cellule œuf qui, initialement, avait un caryotype normal. L’individu issu de cet œuf possédera donc des cellules au caryotype normal et des cellules au caryotype anormal.

Nous venons de voir que, dans l’espèce humaine, les anomalies de nombre des chromosomes se traduisent lorsqu’elles sont viables par des phénotypes associés à des maladies plus ou moins graves.

➥ Comment des anomalies de nombre pourraient-elles contribuer à la diversification des génomes ?

b) La polyploïdie contribue à la diversification des génomes La ploïdie est le nombre de jeu de chromosomes c’est-à-dire le nombre de copies des différents chromosomes formant le génome. Dans le noyau des cellules humaines, il y a deux copies de chaque chromosome. On parle alors de diploïdie. Quand le nombre de lots de chromosomes est supérieur à deux, on parle de polyploïdie. Ainsi, on connaît des organismes qui possèdent trois lots de chromosomes (triploïde), des organismes qui possèdent quatre lots de chromosomes (tétraploïdes)… Le blé tendre (42 chromosomes), une graminée du genre triticum utilisée pour la fabrication de la farine, est un organisme hexaploïde et possède donc six jeux de chromosomes.

46

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À travers l’exemple des spartines, nous allons chercher à préciser les mécanismes pouvant expliquer ce phénomène et son importance d’un point de vue évolutif.

Activité 2

Schématiser un exemple de polyploïdie et montrer son rôle dans la spéciation Les spartines sont des graminées qui occupent les zones salées des bords de côtes. Jusqu’en 1870, on ne rencontrait que deux espèces de spartine : Spartina maritima sur les côtes européennes et Spartina alterniflora sur les côtes américaines. En 1880, sur les côtes anglaises, est recensée une troisième espèce jusqu’alors inconnue, qui est nommée Spartina anglica. Ces trois espèces possèdent des caryotypes différents :  Spartina maritima : 2n= 60  Spartina alterniflora : 2n= 62  Spartina anglica : 2n = 122 Comment Spartina anglica s’est-elle formée ? Les scientifiques expliquent que, dans un premier temps, Spartina maritima et Spartina alterniflora se sont croisées formant un hybride viable mais stérile avant qu’un phénomène de polyploïdisation ne restaure la reproduction sexuée de l’hydride. Ce dernier devenant alors une nouvelle espèce, Spartina anglica. 1 Schématiser les événements cellulaires qui ont permis la formation

de Spartina anglica en vous aidant du document 8. (Afin de simplifier, on prendra pour Spartina maritima 2n = 4 et pour Spartina alterniflora 2n = 2). Vous devez expliquer la formation de l’hybride, l’origine de sa stérilité et la formation de Spartina anglica à partir de cet hybride. Aide à la réalisation 

Commencer par la réalisation des schémas de méiose pour une espèce, puis l’autre.



Envisager la fécondation entre deux des gamètes obtenus à l’issue des méioses.



Expliquer la stérilité de l’hybride.



Expliquer et schématiser le mécanisme permettant le rétablissement de la fertilité et la formation d’une nouvelle espèce.

Séquence 4 – SN02

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2 L’activité « Pour débuter » a mis en relief quelques donnée étonnantes

concernant la taille des génomes. Proposer une explication en utilisant les informations de cette activité. Document 8

La polyploïdie, un mécanisme important sur le plan évolutif La polyploïdie est un phénomène très répandu chez les végétaux qui a contribué à l’évolution des plantes à fleurs. Ainsi, le génome de l’ancêtre commun aux plantes à fleurs résulterait de trois fusions de génomes. Par la suite, de nombreuses autres fusions de génomes serait à l’origine de la diversification des plantes à fleurs. La polyploïdie est peu répandue dans le monde animal, ce qui pourrait s’expliquer par la production d’individus stériles. En effet, chez de nombreuses espèces, le sexe est déterminé par la garniture chromosomique de la cellule œuf. Plusieurs mécanismes peuvent être à l’origine du phénomène de polyploïdie. Le plus courant est une anomalie survenant lors d’une mitose. Les chromosomes dupliqués ne sont pas répartis dans les deux cellules filles car la cytokinèse, c’est-à-dire la division du cytoplasme, ne se réalise pas. À l’issue de la mitose, le noyau renferme donc deux fois plus de chromosomes que le noyau de la cellule mère. Ce phénomène est nommé endoréplication et peut se produire spontanément ou être induit par un stress thermique ou l’emploi de colchicine. La colchicine est un alcaloïde extrait de la colchique. Cette molécule empêche la dépolymérisation des microtubules au moment de la métaphase. La polyploïdie peut également avoir pour origine l’hybridation de deux génomes appartenant à des espèces proches d’un point de vue génétique mais néanmoins différentes. Les chromosomes sont en partie homologues, ce qui pose des problèmes au moment de la méiose et induit une stérilité des hybrides. La fertilité peut être restaurée par un mécanisme d’endoréplication. Dans certains cas, la polyploïdie a pour origine la fusion entre un gamète diploïde et un gamète haploïde conduisant à la formation d’individus triploïde stériles. Le fait que la polyploïdie soit répandue chez les végétaux est certainement lié à leur capacité à se reproduire par multiplication végétative, ce qui évite les problèmes posés par l’appariement de chromosomes d’origine différente lors de la méiose. Les polyploidies sont parfois créés et exploités par l’Homme à des fins commerciales et/ou agronomiques. Les truites triploïdes et les huîtres triploïdes sont stériles et peuvent donc être commercialisées toute l’année. De nombreuses espèces cultivées sont soit autopolyploïdes portant plusieurs exemplaires d’un même génome (ex. : luzerne, pomme de terre, trèfle, orangers…), soit allopolyploïdes présentant des génomes de plu-

48

Séquence 4 – SN02

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sieurs espèces apparentées au niveau diploïde (ex. : blé dur, blé tendre coton, colza, tabac, fraisier, prunier domestique…). Les avantages sont divers : production de fruits sans pépins, obtention de fruits plus gros, de plantes plus grandes… Certains scientifiques ont proposé, pour expliquer l’origine de la diversification importante des vertébrés constatée il y a 500 Ma, qu’il y aurait eu deux duplications complètes du génome. Ce réservoir de nouveaux gènes aurait permis l’acquisition de nouvelles fonctions et l’accroissement de la complexité et de la diversification. à retenir La polyploïdie caractérise les organismes qui possèdent plus de deux jeux complets de chromosomes dans leur génome. Ce phénomène contribue à la complexification du génome et à la diversification génétique des êtres vivants. Il peut être à l’origine de l’apparition d’une nouvelle espèce par hybridation et est donc un mécanisme important sur le plan évolutif. En effet, la duplication du génome offre un large potentiel d’innovation et donc d’adaptation des espèces car les gènes dupliqués peuvent diverger. On doit également noter que l’hybridation conduit à la « fusion » de gènes d’espèces différentes. Ce phénomène de polyploïdisation peut également expliquer la taille importante des génomes constatés chez certains végétaux chez qui ce phénomène est courant : 50 % à 80 % des plantes à fleurs sont nées d’anomalies de la division cellulaire ayant entraîné un assortiment supplémentaire de chromosomes.

2. Les remaniements chromosomiques modifient la structure des chromosomes Le nombre de chromosomes d’un individu au sein d’une population peut être conforme à celui de l’espèce à laquelle il appartient alors qu’une observation attentive de chaque chromosome peut révéler des remaniements dans la structure d’un ou de plusieurs chromosomes.

➥ Comment la structure des chromosomes peut-elle être modifiée ? a) Les principaux types de remaniements chromosomiques Ces remaniements chromosomiques ont toujours pour origine deux coupures de la molécule d’ADN. Selon le devenir du fragment d’ADN coupé, on distinguera les délétions, les duplications, les translocations et les inversions. Dans tous les cas, les extrémités encadrant la coupure sont « ressoudées ».

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Si le fragment d’ADN coupé est perdu, cette perte d’ADN est à l’origine d’une délétion. Le fragment d’ADN peut être recollé sur place mais à l’envers, générant alors une inversion. Le fragment d’ADN coupé peut aussi être recollé sur un autre chromosome et être ainsi à l’origine d’une translocation. Les duplications ont pour conséquence la présence, sur un chromosome, de deux exemplaires d’une même copie d’un fragment de chromosome. Ces remaniements chromosomiques surviennent à n’importe quel endroit du génome. Ils se produisent au cours des divisons cellulaires au moment de l’appariement et de la disjonction des chromosomes homologues. Si les délétions sont le plus souvent létales, les translocations, duplications et inversions peuvent être à l’origine d’innovations génétiques qui, dans certains cas, peuvent conduire à la formation de nouvelle espèces.

Activité 3 Question

Document 9

Identifier quelques remaniements chromosomiques Le document 9 schématise différents remaniements chromosomiques. Retrouver à quel type de remaniement chromosomique correspond chaque schéma.

Différents remaniements chromosomiques A partir d'un chromosome

1

2

3

4

A partir de deux chromosomes

5

6

Ces remaniements sont souvent associés à des pathologies et sont le plus souvent éliminés par la sélection naturelle.

➥ Comment les remaniements chromosomiques peuvent-ils être à l’origine d’une diversification génétique ?

50

Séquence 4 – SN02

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b) Importance des remaniements chromosomiques dans l’évolution des espèces Les cytogénéticiens ont depuis longtemps précisé le nombre et l’ampleur des remaniements chromosomiques existant entre le caryotype à 46 chromosomes de l’homme et celui à 48 du chimpanzé.

Activité 4

Question

Document 10

Retrouver les traces de remaniements chromosomiques dans le caryotype de deux espèces présentant une étroite parenté En utilisant les documents ci-dessous et vos connaissances, montrer que les différences observées entre le caryotype du chimpanzé et celui de l’homme peuvent s’expliquer par des remaniements chromosomiques.

Arbre phylogénétique des grands singes

Gibbon

Orang-Outan

Gorille

Chimpanzé

Bonobo Humain

Temps

Le document 11 est un montage dans lequel on a schématisé côte à côte les chromosomes humains et les chromosomes du chimpanzé. Un seul chromosome de chaque paire est représenté. Les bandes blanc et noir ou vert et blanc représentent les bandes de coloration typique de chaque chromosome qui apparaissent après que les chromosomes ont subi un traitement particulier. À noter que les chromosomes sont isolés à la métaphase de la mitose après blocage de celle-ci. Document 11

Comparaison du caryotype d’un humain (en noir) et d’un chimpanzé

Remarque Les étoiles indiquent des segments de chromosomes identiques si on les « retourne ».

H C

H C

H C

H C

H C

H C

H C

H C

H C

H C

H C

H C

1

7

2

8

3

9

4

10

H C

H C

H C

H C

H C

H C

H C

H C

13

19

14

20

15

20

16

22

5

6

11

Y

Chromosome correspondant chez le chimpanzé

Ajout d'un fragment de chromosome

18

HC

C

Perte d'un fragment de chromosome

H C

17

Chromosome humain

Zone différente

12

H C

H

X

Duplication d'un fragment de chromosome Retournement d'un fragment de chromosome

HC

Séquence 4 – SN02

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à retenir Des délétions, des inversions, des translocations ou des duplications peuvent modifier la structure des chromosomes. À l’échelle des individus, les répercussions phénotypiques sont variables. Certains chercheurs pensent que ces remaniements chromosomiques jouent un rôle important sur le plan évolutif, en particulier dans la formation de nouvelles espèces.

c) Les duplications de gènes ont permis l’enrichissement des génomes au cours du temps Les duplications sont à l’origine de l’apparition sur un chromosome de deux copies d’un même fragment de chromosomes. Dans certains cas, ces deux copies sont des gènes c’est-à-dire qu’ils codent pour des protéines.

➥ Comment ces duplications peuvent-elles être à l’origine de la complexification du génome au cours du temps ?

Activité 5

Montrer le rôle des duplications dans la formation de familles multigéniques à travers l’exemple de la famille des globines 1 En utilisant les différentes ressources (diaporama, logiciel Phylogène,

documents), rechercher des indices témoignant de la parente des globines et proposer une hypothèse sur l’origine de cette parenté. Votre production devra présenter un texte argumenté qui comprendra la matrice des distances construite avec le logiciel Phylogène. Aide à l’utilisation de Phylogène

Télécharger le logiciel sur le site de l’Inrp (sur ce site, vous pouvez consulter le dossier documentation du logiciel).  Menu Fichier puis Ouvrir, fichier molécules : choisir Homininés (ouvrir) puis molécules (ouvrir), familles multigéniques (ouvrir), famille globine (ouvrir), globines aln (ouvrir).  Chaque acide aminé est représenté par une lettre majuscule. Les lettres rouges correspondent aux acides aminés identiques à la séquence alpha 1 prise comme référence. Sélectionner en cliquant : alpha1, Zeta, gamma A, epsilon, delta et beta.  Le bouton matrice des distances permet d’afficher dans un tableau une comparaison quantitative des acides aminés de chaque globine. 



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Séquence 4 – SN02

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Cliquer sur le bouton Options puis choisir l’onglet Distances puis pourcentage avec délétions ignorées pour l’ensemble. Vous obtenez la matrice des distances qui représente le pourcentage d’acides aminés différents des globines prises deux à deux.  Information Il existe 20 acides aminés. Si ces 20 acides aminés étaient également utilisés dans les séquences protéiques, la probabilité d’avoir entre deux séquences non apparentées (donc due au hasard) le même acide aminé à un site déterminé serait de 5 %. On considère que les ressemblances indiquent une parenté au-delà de 20 % d’identité de séquence d’acides aminés entre deux protéines.

Document 12

Informations sur les globines humaines et les gènes codant ces globines Les globines humaines sont des protéines représentées d’une part par les globines qui constituent l’hémoglobine et d’autre part par la myoglobine présente dans les cellules musculaires. Chaque molécule d’hémoglobine est constituée par l’association de quatre chaînes polypeptidiques identiques deux à deux : les globines. Ces chaînes possèdent une partie non protéique qu’on nomme hème et qui fixe un atome de dioxygène. Toutes les chaînes d’hémoglobine participent au transport du dioxygène et sont synthétisées dans les érythroblastes, cellules souches des globules rouges. ¡ Représentation simplifiée d’une molécule d’hémoglobine d’un adulte Hème

Globine alpha

Globine beta

Les différentes chaînes existantes sont identifiées par des lettres grecques. Ainsi, on parle de chaînes alpha, béta, gamma, delta, zéta. Au cours du développement de l’organisme humain, différentes molécules d’hémoglobine sont synthétisées (voir graphe ci-après). Quel que soit le stade de développement, l’hémoglobine est constituée de deux chaînes se rattachant au groupe α(alpha) [ou (zêta)] et de deux chaînes se rattachant au groupeα(béta) [,(delta),α(gamma),αε(epsilon)].

Séquence 4 – SN02

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¡ Les différentes chaînes de globines participant à la formation de l’hémoglobine au cours du développement de l’homme Expression des gènes de globine

globine α globine β globine γ globine δ globine ε globine ζ

-6

-3

0 Naissance

3

6

Temps (mois)

Chaque globine est codée par un gène différent ; les gènes des globines sont répartis sur deux chromosomes : 16 et 11. Les gènes colorés en noir représentent des pseudogènes (même structure que les gènes de globines) mais qui ne codent pas pour des protéines fonctionnelles. gène de la globine ε Le chromosome 11 humain :

gène de la globine γ

gène de la globine α Le chromosome 16 humain :

pseudogène pseudogène

pseudogène gène de la globine δ

pseudogène gène de la globine ζ

gène de la globine β

2 Utiliser le logiciel Phylogène pour éprouver l’hypothèse formulée à la

question précédente. Aide à la réalisation  Construire

la matrice des distances pour les globines (alpha1, beta, gamma A, epsilon, delta, zêta).  Ne pas oublier d’aligner les séquences.  La globine alpha1 est prise comme référence avec les autres. Choisir pourcentage et délétions ignorées dans l’onglet Options.

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Séquence 4 – SN02

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On a constaté que toutes les globines sont codées par des gènes différents mais présentent des similitudes dans leurs séquences nucléiques attestant de leur parenté. Ces gènes peuvent être réunis au sein d’une famille. Comment expliquer cette parenté ? 3 À partir des informations apportées par les documents ci-dessous et

de vos résultats précédents, expliquer comment se forme une famille multigénique et construire l’arbre évolutif de la famille des globines. On se limitera à l’histoire des gènes du groupe des globines beta (tous situés sur le chromosome 11). Document 13

Un crossing-over inégal est à l’origine des duplications La forte homologie qui existe entre les gènes d’une même famille montre qu’ils dérivent d’un gène ancestral commun qui s’est dupliqué notamment par enjambement inégal. L’évolution des gènes d’une même famille s’effectue de manière indépendante et divergente. En prophase 1 de méiose, il arrive que deux chromosomes homologues appariés ne se brisent pas au même niveau, ce qui entraîne une duplication de gènes sur un chromosome et une suppression sur l’autre. On appelle ce phénomène un enjambement inégal (crossing-over inégal). Ce phénomène est favorisé par l’existence sur les chromosomes de séquences identiques qui s’apparient alors de façon décalée. Crossing-Over égal

Crossing-Over inégal

lieu du crossing-over

lieu du crossing-over

Gènes codant pour une protéine

Séquences d'ADN identiques

Au cours de ce phénomène, les échanges de matériel génétique entre les chromosomes homologues appariés ne sont pas symétriques. Un des deux chromosomes perd une certaine quantité d’ADN qui est gagnée par l’autre.

Séquence 4 – SN02

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Document 14

Schématisation des duplications, transpositions (déplacement sur un autre chromosome), mutations à partir d’un gène ancestral Chromosome a

Actuel

Chromosome b Mutation (s)

Mutation (s)

TEMPS

Mutation (s) Duplication

Mutation (s)

Mutation (s)

Mutation (s)

Duplication Transfert Chromosome a

Document 15

Chromosome b

Les données croisées des zoologistes et paléontologues ont permis de dater l’apparition des différentes globines (voir tableau ci-dessous) Plus ancien fossile connu

Globine possédée(s)

Lamproie

500 Ma

αα

Poissons à machoire

450 Ma

α et β

Lézards, serpents

300 Ma

α, β et γ

Mammifères

220 Ma

α β, γ et ε

Oiseaux

150 Ma

α β, γ et ε

Primates

65 Ma

α β, γ, ε, δ et ζ

Aide à la réalisation  Utiliser

les résultats de la matrice des différences entre les gènes obtenues avec le logiciel Phylogène.  Construction d’un arbre avec le logiciel Phylogène (arbre). 4 En utilisant le document ci-dessous et les connaissances acquises

au cours de cette activité, identifier dans les affirmations ci-dessous celles qui sont exactes. Vous devez corriger ou compléter les affirmations fausses ou incomplètes. Document 16

La myoglobine appartient à la famille des globines Le gène ancestral commun aux différentes globines a également donné naissance à la myoglobine, une protéine présente dans les muscles squelettiques des vertébrés. Elle est formée chez l’homme d’une chaîne unique de 153 acides aminés. Elle sert au transport de l’oxygène et à sa mise en réserve dans les muscles.

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Tous les vertébrés possèdent de la myoglobine et les poissons sans mâchoire (agnathes) apparus il y a environ 500 Ma possédaient déjà cette protéine.  Une

famille multigénique :

a) est un ensemble d’allèles codant des protéines ayant la même fonction. b) est un ensemble de gènes codant des protéines ayant la même fonction. c) comprend des gènes ayant des séquences nucléotidiques différentes. d) dérive d’un gène ancestral par accumulation de mutations.  Les

pseudogènes :

a) sont des gènes qui n’ont jamais été fonctionels. b) confirment le caractère aléatoire des mutations. c) codent pour des protéines fonctionelles. d) ont accumulé une mutation codant pour un codon stop.  Les

familles multigéniques :

a) montrent que les génomes se diversifient par création de nouveaux gènes à partir de gènes existants. b) sont le témoin d’innovations génétiques survenues dans le passé de l’espèce. c) ont pour origine une modification de la structure des chromosome. d) ont pour origine une modification du nombre de chromosomes. à retenir

Au sein du génome d’une espèce, des gènes différents codent pour des protéines très proches dites homologues. Ils présentent des similitudes au niveau de leur séquence nucléotidique témoignant d’une origine commune. Chez l’homme, il existe, en effet, plusieurs gènes codants pour des sous-unités de l’hémoglobine différentes, situés sur les chromosomes 11 et 16. Après avoir étudié leur séquence, les biologistes pensent que ces gènes dérivent d’un gène ancestral commun. Ces gènes homologues constituent une famille multigénique. Une similitude supérieure à 25 % des nucléotides ne peut être due au hasard et indique une parenté entre les gènes correspondants. Les similitudes entre gènes s’interprètent comme le résultat d’une ou plusieurs duplications à partir d’un gène ancestral. La duplication génique est un mécanisme génétique faisant appel, entre autres, au crossing-over inégal à partir duquel on retrouve deux gènes identiques à la place d’un seul sur un même chromosome. 

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Ces gènes sont par la suite dupliqués plusieurs fois et les copies ont ensuite divergé par accumulation de mutations pour donner les gènes des familles actuelles. Les mutations sont aléatoires. Les multiples copies du gène ancestral peuvent donc connaître plusieurs évolutions possibles. Dans certaines copies, il apparaît des mutations à l’origine d’un codon-stop par exemple. Ces copies ne codant plus pour des protéines fonctionnelles sont des pseudogènes. Certaines copies codent pour des protéines ayant des fonctions identiques alors que, dans d’autres cas, les mutations accumulées sont à l’origine de copies codant pour des protéines réalisant de nouvelles fonctions. Les copies du gène issues des duplications peuvent rester proches sur les mêmes chromosomes, ou être localisées sur des chromosomes différents (transposition). Une telle famille de gènes illustre bien comment a pu s’établir la complexification du génome par duplications de gènes puis mutations successives. La duplication génique est donc un processus innovant à l’origine de gènes nouveaux.

3. L’acquisition de gènes par transfert horizontal Activité 6 Document 17

Montrer comment les virus ont contribué à la complexification des génomes

Un gène d’origine rétrovirale essentiel pour la formation du placenta Les virus sont dépourvus de métabolisme et ne possèdent pas d’organites. Ils possèdent cependant leur propre information génétique sous forme d’ADN ou d’ARN. Chez les rétrovirus cette information génétique est formée d’ARN. Les rétrovirus ont également la particularité de posséder un enzyme, la transcriptase inverse. Afin de se reproduire, les virus doivent pénétrer dans une cellule hôte. Ils utilisent la « machinerie cellulaire » de la cellule parasitée qui va faire fonctionner le matériel génétique du virus. La cellule fabrique alors de nombreuses particules virales qui sont libérées et infectent de nouvelles cellules. Les virus sont des parasites intracellulaires obligatoires. Les rétrovirus infectieux possèdent la propriété remarquable de s’intégrer dans l’ADN de nos chromosomes. En général, les cellules infectées sont des cellules somatiques qui ne sont pas impliquées dans la transmission de notre patrimoine génétique. Cependant, lorsqu’un rétrovirus

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parvient à infecter une cellule de la lignée germinale, le rétrovirus intégré peut se transmettre à la descendance comme n’importe quel gène : il devient alors un « rétrovirus endogène ». Le génome de tous les vertébrés est ainsi envahi par de telles structures et le séquençage systématique d’un grand nombre de génomes, dont ceux de l’homme et de la souris, montre que les rétrovirus endogènes représentent près de 8 % du matériel génétique de ces espèces. Fort heureusement, la plupart des rétrovirus endogènes sont inactifs, en raison d’altérations génétiques, ou de la répression de leur expression par différents systèmes de contrôle développés par la cellule. Quelques rares éléments sont cependant toujours capables de produire des protéines d’origine rétrovirale. Parmi celles-ci, on trouve des protéines d’enveloppe exprimées à la surface de certaines cellules et qui ont gardé une des propriétés canoniques de leur ancêtre « rétrovirus », à savoir la capacité à faire fusionner deux membranes lipidiques entre elles. Cette propriété est essentielle pour le rétrovirus car elle lui permet d’entrer dans la cellule par un mécanisme de fusion de la membrane virale avec celle de la cellule infectée. Elle permet également la fusion de deux cellules entre elles lorsque cette protéine d’enveloppe s’exprime à la surface de l’une d’entre elles et que la cellule partenaire possède à sa surface un « récepteur » pour cette protéine d’enveloppe. C’est le cas pour deux gènes du génome humain d’origine rétrovirale, exprimés spécifiquement au niveau du placenta, et qui possèdent effectivement la capacité de faire fusionner des cellules entre elles, dans des tests réalisés sur des cellules en culture. Ces phénomènes de fusion cellulaire conduisent à la formation de structures géantes appelées « syncytias », constituées par la réunion de cellules individuelles en une seule « nappe » cellulaire multinucléée. Cette propriété a conduit à nommer les deux gènes en question gènes de « syncytines » et à faire l’hypothèse que les protéines codées par ces fameux gènes pourraient être responsables de la formation d’un constituant essentiel du placenta appelé le syncytiotrophoblaste. Cette structure cellulaire constitue une interface continue et une zone d’échange entre le sang maternel et le sang fœtal. Elle joue un rôle crucial pour la survie du fœtus et serait nécessaire pour l’établissement de la tolérance immunitaire materno-fœtale. Afin de valider cette hypothèse, les chercheurs ont tout d’abord recherché la présence de gènes de syncytines chez la souris, un mammifère dont on peut aisément manipuler le génome. De manière tout à fait surprenante, ils ont découvert deux gènes, qui ne sont pas les « orthologues » des gènes humains mais qui en possèdent néanmoins toutes les propriétés. Ils présentent une expression restreinte au placenta et les protéines pour lesquelles ils codent sont dotées de la propriété de fusion cellulaire. Les chercheurs ont invalidé l’un des gènes de syncytines chez la souris. Les animaux porteurs du gène invalidé à l’état hétérozygote sont parfaitement viables. Cependant, lorsque deux individus hétérozygotes sont croisés entre eux, aucun descendant porteur de la délétion du gène syn-

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cytine à l’état homozygote n’est identifié. Plus précisément, une étude des embryons et de leur placenta in utero en cours de gestation met en évidence une mort précoce des embryons homozygotes pour la délétion. L’analyse fine des placentas correspondants fait apparaître un défaut de « syncytialisation », qui se traduit par un transport transplacentaire très altéré, une réduction de la croissance et in fine la mort des embryons. 1 Rédiger un texte expliquant comment le matériel génétique des rétro-

virus peut intégrer le génome des cellules eucaryotes et compléter les schémas ci-dessous en utilisant les mots suivants : ADN viral, ARN viral, transcription, traduction, protéines virales, fusion des membranes, transcriptase inverse, ADN de la cellule hôte. Document 18

Schéma simplifié d’un rétrovirus Protéine servant à la reconnaissance et à la fusion avec la cellule cible Membrane lipidique Génome à ARN Enzymes (transcriptase inverse) Capside protéique Taille : 120 nm

La transcriptase inverse est une enzyme qui copie l’ADN en ARN. Document 19

Étapes de l’intégration d’un rétrovirus dans le génome d’une cellule eucaryote

Étape 1

Étape 3

Étape 2

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Étape 4

Étape 5

Étape 7

Étape 6

Étape 8

2 Rechercher dans le texte scientifique l’hypothèse posée par les cher-

cheurs. Pour répondre à quel problème ? 3 Les gènes de syncythines découverts chez la souris et les gènes

découverts chez les êtres humains sont-ils issus d’un même gène ancestral ? Dans le cas contraire, comment expliquer leur présence chez les primates et les rongeurs ? 4 L’expérience réalisée par les chercheurs valide-t-elle l’hypothèse

posée ? 5 Les mammifères placentaires sont apparus il y a 100 Ma environ.

Formuler une hypothèse pour expliquer leur apparition. à retenir Les rétrovirus intégrés dans le génome humain forment 10 % de ce génome. Les transferts de gènes entre espèces différentes s’avèrent fréquents et participent à l’évolution des génomes. Ils peuvent en outre être à l’origine d’innovations évolutives.

4. Des séquences mobiles au sein des génomes Dans les années 1940, Barbara McClintock, en travaillant sur la coloration de maïs, démontre l’existence de fragments d’ADN qui se déplacent au sein du génome. Ces courtes séquences d’ADN produisent des copies d’elles-mêmes et ces copies s’insèrent en différents endroits du génome ou bien la séquence d’ADN est excisée de son site initial et s’insère à un autre endroit du génome.

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Ces éléments mobiles ont été nommés par les chercheurs éléments transposables ou transposons. Ces courtes séquences d’ADN ne codent pas pour des protéines qui pourraient être utiles à l’organisme hôte mais simplement pour des protéines qui leur permettent de s’intégrer dans le génome. Les chercheurs estiment que le pourcentage de ces transposons atteint 40 % chez l’homme et que chez certains organismes la proportion de transposons au sein du génome peut atteindre 75 %. L’élément transposable alu est présent en plus de 300 000 copies dans le génome humain et représente 6 % du génome. L’insertion de l’élément transposable est aléatoire. Il peut s’intégrer dans un exon ou dans un intron, ce qui conduit à l’élaboration de protéines le plus souvent non fonctionnelles. Mais le transposon peut s’intégrer dans une partie non codante du génome ou dans les séquences qui régulent l’expression des gènes. Ces séquences d’ADN non codantes déterminent où et quand les gènes s’expriment c’est-à-dire codent pour de protéines. La modification de la régulation de l’expression des gènes peut être à l’origine d’une nouveauté évolutive. La présence en plusieurs exemplaires de ces séquences identiques favorise également les recombinaisons chromosomiques au moment des divisons cellulaires, ce qui donne naissance à des inversions ou des délétions. Les transposons sont donc une source de variabilité génétique.

Bilan du chapitre Nous avons cherché à montrer que la complexité d’un génome à un moment donné est le fruit d’une évolution passée et la possibilité d’une évolution future. Le génome doit donc être saisi dans une perspective dynamique. Des remaniements chromosomiques, des duplications de gènes, des duplications du génome, mais également des transferts horizontaux de gènes c’est-à-dire d’une espèce à une autre, contribuent à la diversification génétique du vivant. Ce chapitre a permis de montrer que le génome n’est pas figé dans le marbre mais présente une dynamique qui a contribué à la diversification génétique du vivant. Des erreurs survenant lors de la formation des gamètes ou lors de la mitose d’autres types de cellules peuvent générer des anomalies, que ce soit sur le plan du nombre de chromosomes ou de la structure de chromosomes.

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Les anomalies de nombre peuvent se matérialiser par un chromosome en plus ou en moins dans le caryotype. Certaines de ces anomalies sont à l’origine de maladies graves chez l’homme. Un doublement complet du génome d’une espèce aboutit à la polyploïdie qui a joué un rôle majeur dans l’évolution des espèces végétales. Ce phénomène peut expliquer la taille conséquente des génomes de certains végétaux. Les remaniements de structure (translocation, inversion, délétion, duplication) se traduisent par des fragments de chromosomes manquants ou supplémentaires. Translocation, inversion et délétion ont joué un rôle dans l’émergence de la lignée humaine à partir du dernier ancêtre commun. Le phénomène de duplication ayant pour origine un crossing-over inégal lors de la méiose a donné naissance à des familles mutigéniques que l’on sait nombreuses au sein des génomes. Les gènes dupliqués permettent l’apparition de nouvelles fonctions ou l’optimisation de certaines fonctions. Des transferts de gènes entre espèces différentes et éloignées sont attestés et ont pu être à l’origine d’innovations évolutives. La multiplicité des exemples étudiés montre que le matériel chromosomique est très malléable et que c’est au niveau moléculaire que se manifeste le plus clairement l’aspect bricoleur de l’évolution.

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Chapitre

5 A

La génétique du développement et la compréhension des mécanismes évolutifs

Pour débuter Au cours du xixe puis du xxe siècle, à la suite de Darwin, l’idée de parenté entre tous les êtres vivants s’est imposée. Tous les organismes sont donc dérivés d’un ancêtre commun. Pourtant, il est aisé de constater des différences importantes dans l’organisation ou l’architecture des différents organismes. En effet, quoi de commun entre une mouche et une souris ? Se pose la question des mécanismes à l’origine de changements aussi importants de la morphologie. Au début du xxe siècle, s’appuyant sur les découvertes réalisées dans le domaine de la génétique, les chercheurs proposent une théorie rendant compte de l’apparition des espèces au cours du temps. Selon celle-ci, les êtres vivants se transformeraient par accumulations de petites mutations, modifications génétiques aléatoires, des gènes synthétisant des protéines qu’on nomme gènes de structure. Ces mutations triées par la sélection naturelle conduiraient graduellement à la formation de nouvelles espèces. L’évolution serait donc le résultat d’une somme de micromutations produisant avec le temps une évolution importante. Si cette théorie est tout à fait pertinente pour expliquer les différences entre espèces voisines, s’est posée la question de savoir si elle pouvait expliquer l’apparition de différences majeures telle l’apparition d’un nouveau plan d’organisation. Par ailleurs les archives paléontologiques montrent l’apparition soudaine (du moins à l’échelle des temps géologiques) d’innovations morphologiques et fonctionnelles, ce qui ne cadre pas vraiment avec les modifications graduelles évoquées ci-dessus. Le développement ou ontogenèse est l’ensemble des étapes qui conduisent de la cellule œuf à l’organisme adulte. Les représentants d’une espèce donnée présentent au fil des générations un plan d’organisation identique suggérant que cette mise en place est régie par une information génétique. De la même manière, des différences sur le plan morphologique entre les espèces doivent également mobiliser les gènes participant à la construction d’un organisme. Malgré ces évidences, ce n’est que dans les années 1990 qu’une nouvelle discipline, l’évo-dévo (pour « évolution » et « développement »)

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a vu le jour. Elle utilise les apports des mécanismes impliqués dans le développement à la compréhension de l’évolution.

➥ Quels sont les apports de la connaissance des mécanismes du développement à la compréhension des mécanismes évolutifs ?

B

Cours On cherchera à montrer que des formes vivantes peuvent résulter de variations dans la chronologie et l’intensité d’expression de gènes communs plus que d’une différence génétique.

1. Les gènes de développement impliqués dans la construction d’organismes très différents ont été conservés au cours de l’évolution a) Les mutations homéotiques ont révélé l’existence de gènes de développement particuliers : les gènes homéotiques Activité 1

Identifier le rôle des gènes homéotiques Bateson, un biologiste de la fin du xixe siècle, constate l’existence de variations brusques dans la morphologie des populations naturelles qu’il observe. Il formule le postulat que les grandes variations morphologiques ont joué un rôle essentiel dans l’évolution des plans d’organisation. Parmi les mutations qu’il décrit, il nomme transformations homéotiques les transformations par lesquelles une partie du corps d’un organisme prend la forme d’une autre partie. Comme pour les brassages chromosomiques, les drosophiles constituent un modèle de choix pour l’étude des mutations homéotiques mais ces transformations homéotiques sont également observées chez les végétaux où des étamines, par exemple, peuvent être remplacées par des pétales. 1 Comparer les phénotypes sauvages et les mutants et décrire la trans-

formation homéotique observée. Document 1

Comparaison du phénotype sauvage et de mutants chez des drosophiles

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Remarque

2 En utilisant vos connaissances, montrer que ces

Les gènes de structure sont des gènes codant pour une protéine donnée.

transformations sont difficilement explicables par des mutations sur des gènes de structure.

Ce n’est que cinquante ans après les observations de Bateson que des chercheurs démontrent l’existence, chez les drosophiles, de gènes à l’origine de ces transformations spectaculaires. Ces gènes sont nommés gènes homéotiques et appartiennent à la catégorie des gènes de développement. Document 2

Le complexe des gènes de développement de la drosophile Chez la drosophile, les gènes homéotiques sont situés sur le chromosome 3. Ces gènes sont regroupés en complexes : le complexe Antennapedia et le complexe Bithorax.

Complexe Bithorax

Ub ad x b ad A bB

La

Complexe Antennapedia

b pb Df d Sc r An tp

Toutes les cellules, donc toutes les régions du corps, les possèdent mais ils ne sont actifs que dans une région précise, déterminée. Les caractères de chaque région du corps, au cours du développement, sont déterminés par les gènes actifs de ce complexe. Les gènes homéotiques assignent une identité spatiale aux cellules embryonnaires le long de l’axe antéropostérieur c’est-à-dire en imageant qu’ils indiquent aux cellules qu’elles font partie de la tête, du thorax ou de l’abdomen. Chose remarquable, les gènes sont disposés sur le chromosome dans l’ordre où sont disposées les régions dont ils commandent le développement. Il existe en somme un plan, un patron, une représentation génétique du corps.

Gènes homéotiques portés par cette cellule œuf

Chromosome 3 Cellule œuf de drosophile

Document 3

Larve de drosophile en cours de développement (les couleurs correspondent aux gènes homéotiques contrôlant cette zone)

Drosophile adulte

Conséquence des mutations sur les gènes homéotiques Les mutations sur les gènes homéotiques peuvent schématiquement se résumer à une perte ou un gain de fonction. La mutation gain de fonction aura pour conséquence qu’un gène homéotique s’exprimera dans une région où il est normalement présent mais ne s’exprime pas. Par expression d’un gène, on doit comprendre qu’il sera transcrit en ARN messager codant pour des protéines spécifiques. Un gène homéotique commandant le développement d’une région donnée bloque l’expression du gène situé antérieurement sur le chromosome.

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Par contre, la perte de fonction d’un gène, à la suite d’une mutation, commandant le développement d’une région donnée à la suite d’une mutation, permettra l’expression dans cette région du gène homéotique situé en position antérieure sur le chromosome. 3 En utilisant les documents 2 et 3, proposer une explication à l’origine

de la mouche à quatre ailes rencontrée précédemment. à retenir Les gènes homéotiques sont des gènes de développement c’est-à-dire qu’ils interviennent durant la mise en place du plan d’organisation. Leur existence est révélée par des mutations. Au cours du développement, ils dirigent, par exemple chez la drosophile, la formation des pattes ou des antennes au bon endroit. Les gènes homéotiques existent également chez les vertébrés. Chez la souris, les gènes homéotiques sont regroupés en quatre complexes HOX A à HOX D. Des mutations de ces gènes de développement entraînent ainsi l’apparition de vertèbres cervicales à la place des dorsales.

Cellule œuf de souris

A7 A6 A5 A4 A3 A2 A1 D1

B9 B8 B7

B6 B5 B4 B3 B2 B1 D4 D3

Chromosome 2

C3 C2 C1

Chromosome 15

A1

3 Chromosome 11

C1 3 C1 2 C1 1 C1 0 C9 C8

Chromosome 6

A1 1 A1 0 A9

Les quatre complexes de gènes homéotiques chez la souris

D1 3 D1 2 D1 1 D1 0 D9 D8

Document 4

Gènes homéotiques portés par cette cellule œuf

Embryon de souris en cours de développement (les couleurs correspondent aux gènes homéotiques contrôlant cette zone)

Souris adulte

Les mutations sur des gènes homéotiques entraînent des conséquences phénotypiques importantes. Ce constat pose la question du mode d’action des gènes homéotiques.

➥ Comment les gènes homéotiques agissent-ils ? Comment une mutation sur un gène homéotique peut-elle être à l’origine de modifications aussi spectaculaires ?

b) Le génome est hiérarchisé La représentation que l’on se fait généralement du génome à l’issue de la classe de première est que celui-ci est constitué d’une succession de gènes codant pour des protéines (enzymes, protéines de structures…).

Séquence 4 – SN02

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L’absence d’une protéine fonctionnelle ayant pour conséquence l’origine d’une maladie génétique, par exemple, sera interprétée comme le résultat d’une mutation sur le gène de structure codant pour cette protéine. Cette représentation est exacte mais doit cependant être enrichie.

Activité 2

Montrer que l’expression des gènes est régulée Remarque L’exemple utilisé ci-dessous n’est pas emprunté à la génétique du développement mais permettra de comprendre de manière simple la notion de régulation des gènes.

Question

Document 5

Montrer en utilisant les documents 5, 6 et 7 que ces résultats suggèrent qu’un changement dans la chronologie de l’expression d’un gène peut se traduire par une différence phénotypique.

Les adultes humains se répartissent en deux phénotypes en ce qui concerne l’aptitude à digérer le lactose Les adultes humains se répartissent en deux phénotypes en ce qui concerne l’aptitude à digérer le lactose. Les uns n’ont qu’une aptitude très faible à digérer le lactose car ils ne produisent plus de lactase (ou très peu). Ils sont dits « lactase non persistants » (LNP) ou intolérants au lactose. Les autres, qualifiés de « lactase persistants » (LP), gardent l’aptitude à digérer le lactose durant toute leur vie car leurs cellules intestinales continuent à produire de la lactase. La lactase est une enzyme, donc une protéine. Chez les individus au phénotype « lactase non persistant », les manifestations d’intolérance au lactose débutent généralement vers 3-5 ans et se traduisent par un ballonnement abdominal, des douleurs abdominales, des borborygmes et, dans les cas les plus nets, des diarrhées. Il faut bien voir que tous, durant les premières années de la vie, exprimaient le gène de la lactase. Le phénotype d’intolérance au lactose est donc totalement distinct du phénotype déficience congénitale en lactase. Des analyses ont montré que ce caractère était génétiquement déterminé.

Document 6

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Comparaison des séquences codantes du gène de la lactase

Séquence 4 – SN02

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Document 7

Recherche d’ARN messager chez des individus lactase persistants et non persistants Des chercheurs ont réalisé des biopsies intestinales afin d’étudier la production d’ARN messager chez les individus ayant le phénotype lactase non persistant (LNP) et lactase persistant (LP). Chez les individus LNP, après cinq ans, il n’y a plus d’ARN messagers de la lactase. Cet exemple permet de faire évoluer la notion de gène vue en classe de première. En effet, les gènes comportent une portion transcrite en ARN messager et une portion non transcrite située généralement en amont du gène. Cette séquence dite séquence régulatrice module l’expression du gène. L’expression du gène est activée quand des peptides codées d’un gène régulateur, les facteurs de transcription, se lient sur des sites spécifiques de la séquence régulatrice. Ce complexe formé par l’association du facteur de transcription et de la séquence régulatrice agit comme un commutateur en position « ON »/« OFF » et déclenche la transcription du gène en ARN messager.

Document 8

La régulation de l’expression des gènes Gène à l'état inactif

Le bouton est en position "OFF", la lampe est éteinte

Pas d'ARN produit

Séquence régulatrice du gène

Séquence transcrite du gène Protéines

Gène à l'état actif ARN produit

Le bouton est en position "ON", la lampe est allumée

Peptides régulateurs

Remarque La séquence régulatrice est de l’ADN. La forme découpée qui lui est donnée sur ce dessin est là pour suggérer la nécessité d’une complémentarité de forme avec les peptides régulateurs.

On peut résumer les différentes étapes sur le schéma ci-après montrant la hiérarchisation du génome c’est-à-dire le contrôle de l’expression de certains gènes par d’autres gènes.

Séquence 4 – SN02

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Gène régulateur

ARN messager

Peptide=facteur de transcription

Fixation du facteur de transcription sur un site de liaison de la séquence régulatrice=position "ON"

Expression du gène

de structure

ARN messager

Protéines

Remarque Les facteurs de transcription peuvent activer ou inhiber l’expression d’un gène donné.

Toutes les cellules d’un organisme contiennent les mêmes gènes. Ce nombre est estimé à 20 000 pour l’espèce humaine. Il existe environ 200 types cellulaires et chaque type cellulaire assure une fonction différente et présente par conséquent un phénotype différent.

Les cellules n’expriment que les gènes en relation avec leur fonction. Par conséquent, dans une cellule donnée, la plupart des gènes sont inactifs. D’autres gènes, que l’on qualifie de gènes domestiques, sont actifs dans la plupart des types cellulaires car ils codent pour des protéines impliquées dans des fonctions de base nécessaires au fonctionnement des cellules. Dans certaines circonstances, des signaux peuvent induire l’expression de certains gènes.

Gène codant pour l’insuline Gène rho Gène codant pour la LH Gène codant pour les protéines des ribosomes

Cellule pancréatique ON OFF ON ON

Cellule visuelle OFF ON OFF ON

Cellule hypophysaire OFF OFF OFF ON

à retenir Le génome est hiérarchisé, ce qui signifie que certains gènes contrôlent l’expression d’autres gènes par l’intermédiaire de facteurs de transcriptions se fixant de façon spécifique sur des sites de liaison situés sur les séquences régulatrices des gènes de structure. 

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Séquence 4 – SN02

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Le facteur de transcription régule l’expression de gènes soit en activant, soit en inhibant leur expression. Au cours du développement embryonnaire, les cellules se différencient. Or chaque cellule possède le même génome. La différenciation résulte de facteurs de transcription qui activent ou répriment certains gènes. Ce mécanisme de sélection des gènes est le résultat de nombreux niveaux de régulation et de combinaisons de différents facteurs de transcription.

c) Des protéines homéotiques ont été conservées au cours de l’évolution Activité 3

Comparer les gènes de développement pour en identifier les homologies de séquence

Document 9

Des gènes à homéobox Des chercheurs ont découvert que les gènes homéotiques de la drosophile possèdent une séquence commune de 180 paires de base qu’on nomme homéobox (box) ou homéoboîte. Cette séquence de 180 paires de base code pour une séquence de 30 acides aminés nommée homéodomaine. Remarque Tous les gènes homéotiques ne possèdent pas cette séquence et tous les gènes à homéoboîte ne sont pas des gènes homéotiques.

Les chercheurs précisent que tous les gènes à homéobox ont une origine évolutive commune remontant à plus de 500 millions d’années. Document 10

Comparaison des séquences nucléotidiques d’une partie du gène Antennapedia de la drosophile, du gène Hox B6 de la souris et du gène Hox B6 de l’homme

Séquence 4 – SN02

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Document 11

Une drosophile transgénique Cette drosophile a été obtenue par l’injection d’un gène Hox B6 de souris dans un œuf de drosophile. Le gène Hox B6 a été incorporé au préalable dans un système qui le rend actif particulièrement au niveau de la tête.

Drosophile

RKRGRQTYTRYQTLELEKEFHFNRYLTRRRRIEIAHALCLTERQIKIWFQNRRMKWKKEN

Ver à soie

............................................................

100 %

Abeillle

.....................Y......................................

98 %

Ver plat

H..S...................K..............S...................DH

90 %

Oursin

..........A..........Y......K......Q.V..S..................R

88 %

Ascidie

S..T.TA..............Y...........S..........................

90 %

Nemerte

.......................K....................................

98 %

Amphioxus

.......................K....................................

98 %

Grenouille

...........................................................H

98 %

Poulet

...........................................................H

98 %

Souris

...........................................................H

98 %

Homme

...........................................................H

98 %

72

1

2

B

3

B

4

B

5

B

6

B

B

7

8

HoxB4

P KRSRTAYTRQQVLELEKEFHYNRYLTRRRRVEIAHALCLSERQIKIWFQNRRMKQKKDH

HoxB7

R ..G.QT ...Y .T ..................I ........T .................KW

HoxB9

SRKK.CP..KY.T .......L ..M ....D ..H.V.RL.N ................M ..LN

HoxB1

.GGL..NF.TR.LT.......F.K..S.A......AT.G.N.T.V .............RE

Séquence 4 – SN02

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B

Chromosome 11

9

Disposition des gènes homéotiques Hox B sur le chromosome 11 et séquence de l’homéodomaine de la protéine codée par quelques gènes Hox B de la souris B

Document 13

Séquence de l’homéodomaine de la protéine Antennapedia de la drosophile et de l’homéodomaine de protéines homologues d’autres espèces

B

Document 12

Document 14

Comparaison des séquences des homéodomaines de 346 protéines homéotiques connues chez diverses espèces animales On a comparé les séquences des homéodomaines des 346 protéines homéotiques connues chez diverses espèces d’animaux. Le diagramme indique le nombre de protéines dans lesquelles un même acide aminé occupe une position donnée. Les acides aminés représentés en noir sont ceux qui sont impliqués soit dans le repliement de la protéine, soit dans la fixation de la protéine sur l’ADN. Le 5ème acide aminé est aussi R

Nombre de protéines présentant le même acide aminé sur la position considérée 400 350

Toutes les 346 protéines analysées ont R à cette Les 346 protéines 5ème position analysées ont L (leucine) ici, en 16ème position

Je n'ai analysé que 3 histogrammes. A vous de faire l'analyse globale

300 250 Le premier acide aminé de la protéine produite 200 par le gène de la 150 drosophile est du R (arginine) 100 L'histogramme me montre que 55 des 346 protéines analysées commencent par ce même R

Document 15

50 0 RKRGRQTY T R Y QTLELEKEF H F N RYLTR R RR I E I A H A LCL TERQI KI W F Q NRRM K W K K EN

C'est la séquence de la protéine codée par le gène antennapedia qui sert de référence à la comparaison

Séquence de l'homéodomaine d'antennapedia

Symbole des acides aminés Les acides aminés sont souvent représentés par leur symbole international. Acide aspartique Acide glutamique Alanine Arginine Asparagine Cystéine Glutamine Glycine Histidine Isoleucine Leucine Lysine Méthionine Phénylalanine Proline Sérine Thréonine Tryptophane Tyrosine Valine

Symbole international D E A R N C Q G H I L K M G P S T W Y V

Symbole Asp Glu Ala Arg Asn Cys Gln Gly His Ile Leu Lys Met Phe Pro Ser Thr Trp Tyr Val

Séquence 4 – SN02

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1 Montrer, en utilisant les documents et vos connaissances, que les

gènes homéotiques Hox B appartiennent à une famille multigénique. 2 Expliquer, en utilisant les documents et vos connaissances, le résultat

de la transgenèse observée sur le document 11. Un schéma fonctionnel est attendu. 3 Contrairement aux prédictions des chercheurs, les recherches ont

montré que les gènes impliqués dans la construction des organismes sont conservés au cours de l’évolution. Utiliser les documents afin d’apporter des arguments scientifiques justifiant cette affirmation. 4 Montrer que les connaissances acquises sur le fonctionnement des

gènes de développement apportent des réponses aux problèmes soulevés dans la partie « Pour débuter ». à retenir Au cours des dernières années, de nombreuses recherches ont été effectuées afin de mieux comprendre les mécanismes impliqués dans le développement des organismes. Ces recherches ont permis de comprendre que les gènes homéotiques sont des gènes de régulation qui déclenchent l’activité d’autres gènes, ce qui explique qu’une mutation sur un gène homéotique entraîne des conséquences phénotypiques importantes. Des mutations sur des gènes homéotiques peuvent expliquer l’apparition d’innovations évolutives importantes sur le plan évolutif. Ces recherches montrent en outre que des gènes impliqués dans la construction d’organismes très différents se sont conservés au cours de l’évolution. Cette conservation peut s’expliquer par une pression de sélection stabilisante et témoigne du rôle fondamental joué par ces gènes.

2. La régulation de l’expression des gènes, moteur de l’évolution Le séquençage de nombreux génomes a permis aux chercheurs de constater, non sans surprise, que des espèces différentes sur le plan morphologique possédaient de nombreux gènes similaires. Comment expliquer ce paradoxe ? Récemment, les chercheurs ont porté leur attention sur les séquences régulatrices des gènes et se sont intéressés aux conséquences que des mutations dans ces séquences régulatrices pourraient avoir sur le plan évolutif.

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Séquence 4 – SN02

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a) Des formes différentes peuvent résulter de variations dans l’intensité d’expression de gènes communs Activité 4

Montrer que des formes différentes peuvent résulter de variations dans l’intensité d’expression de gènes communs Chez la drosophile, le gène « yell » code pour une protéine à l’origine d’un pigment noir. Ce gène possède plusieurs séquences régulatrices. On connaît certaines espèces de drosophiles dont les mâles présentent une tache noire au bout des ailes et l’extrémité de l’abdomen est également noire. D’autres espèces de drosophiles présentent un abdomen clair ou des ailes non tachetées. Les scientifiques ont montré que la présence de taches sur les ailes avait pour origine une concentration élevée de la protéine codée par le gène « yellow » dans les cellules qui formeront les taches. Chez les espèces ne présentant pas de taches sur les ailes, la protéine codée par le gène « yell » n’est synthétisée qu’en petite quantité, ce qui est à l’origine de la couleur grise des ailes.

Question

Document 16

Montrer, en vous appuyant sur l’exemple des drosophiles, comment des formes vivantes différentes peuvent résulter de variations dans l’intensité d’expression de gènes communs.

L’expression du gène « yell » est contrôlée par plusieurs séquences régulatrices facteurs de transcription

Séquence régulatrice contrôlant l’expression du gène ”yell” uniquement active dans les cellules de l’aile

Séquence régulatrice contrôlant l’expression du gène ”yell” uniquement active dans les cellules de l’abdomen

sites de fixation

Gène de structure ”yell” codant pour un pigment

Séquence 4 – SN02

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Document 16a

Situation initiale chez l’ancêtre des drosophiles

Document 16b

Des espèces de drosophiles ont acquis un caractère nouveau représenté par des taches noires à l’extrémité des ailes

Document 16c

Des espèces de drosophiles ont perdu la coloration noire de l’extrémité de l’abdomen

à retenir Des modifications sur les séquences régulatrices des gènes modifient le profil d’expression des gènes et peuvent être à l’origine de la diversification des êtres vivants.

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b) Des formes différentes peuvent résulter de variations dans la chronologie de l’expression de gènes communs Activité 5

Montrer que des formes différentes peuvent résulter de variations dans la chronologie de gènes communs Le séquençage des génomes de l’homme et du chimpanzé montre que ceux-ci sont très proches. Cette proximité des génomes témoigne de l’étroite parenté entre les deux espèces. Les chercheurs situent l’ancêtre commun aux deux espèces à environ 8 Ma. Malgré cette proximité génétique, de nombreuses différences existent. L’homme se distingue du chimpanzé par un développement cérébral plus important, une bipédie permanente, l’absence de bourrelets susorbitaires, une mâchoire non projetée vers l’avant, des capacités d’apprentissages importantes. Comment expliquer cette apparente contradiction ? 1 Montrer, en utilisant l’ensemble des documents, que ces différences

pourraient résulter d’une variation dans la chronologie du développement entre l’espèce ancestrale commune à l’homme et au chimpanzé et ses descendants. 2 Proposer une explication à l’origine des ces variations dans la chrono-

logie des développements de l’homme et du chimpanzé. Document 17

Crânes humains et crânes de chimpanzé à différents stades du développement

Foetus de chimpanzé Chimpanzé adulte

Foetus d'humain

Humain adulte

La croissance des zones de la tête chez le chimpanzé

: position du La croissance des zones de la tête chez l'homme trou occipital

Remarque Le changement de forme des quadrillages matérialise les poussées de croissance.

Séquence 4 – SN02

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Document 18

Comparaison d’un crâne de chimpanzé juvénile et d’un crâne d’homme adulte Sommet du crâne Profil du crâne d'humain adulte Profil du crâne de chimpanzé juvénile

Occiput Face

Document 19

Développement comparé de l’homme et du chimpanzé Le développement chez l’homme et le singe se déroule en plusieurs étapes. À la phase embryonnaire succèdent la phase fœtale puis la phase lactéale marquée par l’acquisition de la première dentition puis la phase de substitution au cours de laquelle les dents de lait sont remplacées par les dents définitives et enfin la phase adulte caractérisée par l’acquisition de la maturité sexuelle. On peut constater un allongement de la phase embryonnaire chez l’homme qui dure 8 semaines au lieu de 6 semaines chez le chimpanzé. C’est durant cette seule phase que se multiplient les cellules nerveuses, jusqu’à 5 000 neurones par seconde, ce qui aboutit à nos quelque 100 milliards de neurones. La phase fœtale, en revanche, est plus courte chez l’homme que chez le chimpanzé. L’accouchement se produit vers le 238e jour pour le chimpanzé et vers le 266e jour chez l’homme, soit un mois de différence seulement pour la durée totale de la gestation, alors que la phase embryonnaire humaine est plus longue de six semaines. Après la naissance vient la phase dite lactéale, qui s’achève avec l’apparition de la première molaire supérieure. Cela se produit vers 3 ou 4 ans chez le chimpanzé, et 6 ou 7 chez l’homme. C’est durant cette période, vers l’âge de un an et demi, que se produit chez le chimpanzé le processus de remontée du trou occipital vers l’arrière, ce qui entraîne la quadrupédie. Jusque-là, le jeune chimpanzé est autant bipède que quadrupède. Chez le gorille, plus éloigné de nous génétiquement que le chimpanzé, cet épisode survient dès l’âge de un an. En revanche, chez le jeune humain, la remontée n’a pas lieu, permettant ainsi la bipédie permanente. Au cours de la phase de substitution apparaissent, chez le chimpanzé, les caractères qualifiés de simiesques que sont les bourrelets sus-orbitaires et la face projetée vers l’avant. C’est également au cours de cette période que s’effectue l’apprentissage de la pensée réfléchie.

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6 ans

9 mois

8 mois

3 ans

7 ans

Avant la naissance

Embryon

Document 20

14 ans

Foetus

Après la naissance

Phase lactéale

Phase de substitution

Phase adulte

La formation des membres chez les vertébrés tétrapodes La formation des membres chez les vertébrés tétrapodes est sous la dépendance de plusieurs gènes homéotiques ; ils sont toujours construits selon un plan en trois phases successives :  Phase

I : mise en place de l’humérus (membre supérieur) et du fémur (membre inférieur).

 Phase

II : mise en place du radius puis du cubitus et de la même manière le tibia puis le péroné.

 Phase

III : mise en place de la main et du pied.

Des expériences sur le poisson-zèbre ont montré que les mêmes gènes homéotiques existent (gènes homologues) et s’expriment mais seulement au stade précoce du développement, dans la partie proximale de la future nageoire. La phase III n’apparaît pas. Le passage des poissons aux tétrapodes ne correspondrait, en ce qui concerne les quatre membres, qu’à l’acquisition de la phase III, phase qui apparaît comme une potentialité intrinsèque du programme de développement de poissons (puisque les gènes capables de la déclencher sont présents dans leur génôme mais ne s’y expriment pas). Il s’agit bien d’un cas d’hétérochronie : la durée de chaque phase du développement détermine la structure finalement produite. L’analyse des ancêtres fossiles du poisson cœlacanthe (une espèce dont les nageoires sont plus évoluées que chez la plupart des poissons et très fortement apparentées aux membres des vertébrés tétrapodes) permet de retrouver la trace de l’apparition chez les poissons de cette succession de phases. On voit le fémur et l’humérus apparaître en premier, probablement vers le Silurien supérieur, puis la phase II au Dévonien inférieur et enfin la phase III au Dévonien supérieur.

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Dévonien supérieur (~365 Ma) Le coelacanthe actuel

Dévonien inférieur (~410 Ma)

Silurien supérieur (~415 Ma)

La structure osseuse de la nageoire du coelacanthe

fossiles retrouvés dans les sédiments

Parties du membre observées chez les ancêtres du coelacanthe

à retenir Les paléontologues ont souvent été confrontés au problème que pose l’apparition brutale chez certaines espèces fossiles d’innovations morphologiques importantes. Les recherches portant sur les hétérochronies autorisent à penser que l’apparition de ces innovations peut être liée à des mutations portant sur des gènes de régulation tels que les gènes homéotiques. Une hétérochronie est une différence de positions relatives, dans le temps, des étapes du développement, entre une espèce « ancestrale » et ses descendants. Ainsi, au cours du temps, la vitesse ou la durée du développement embryonnaire ou de la phase de croissance peuvent être modifiées, faisant apparaître de nouveaux plans d’organisation. Des recherches récentes ont permis de démontrer que des mutations de gènes homéotiques sont capables de déclencher des hétérochronies du développement. Il est donc possible qu’une simple mutation, autorisant, inhibant ou modifiant l’expression d’un gène homéotique à une étape donnée du développement, peut suffire à changer, chez un individu, la morphologie d’un ou de plusieurs caractères, les fonctions d’un ou de plusieurs organes, voire un plan d’organisation, et transmettre ces modifications à sa descendance. Ces résultats confortent l’idée avancée en 1977 par François Jacob selon laquelle les mécanismes de l’évolution résultent d’un vaste bricolage moléculaire qui modifie constamment les structures préexistantes.

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Bilan du chapitre L’identification et la compréhension du fonctionnement des gènes du développement, en particulier les gènes homéotiques, ont permis d’éclairer d’un jour nouveau les mécanismes évolutifs. Ces gènes contrôlent l’expression, via des facteurs de transcription, des gènes de structure. Cette hiérarchisation du génome a pour conséquence qu’une mutation sur un gène homéotique peut être à l’origine de modifications phénotypiques importantes comme la formation d’un organe à la place d’un autre. Les chercheurs ont également constaté que ces gènes étaient conservés au cours de l’évolution chez des organismes aussi différents qu’une drosophile et une souris pourtant séparés depuis plus de 500 millions d’années. Cette conservation témoigne de l’importance de ces gènes et de la pression stabilisatrice exercée par la sélection naturelle. Néanmoins, des mutations sur ces gènes de développement peuvent expliquer l’apparition relativement soudaine d’innovations évolutives. Le séquençage des génomes a révélé que des formes vivantes différentes sur le plan morphologique ou physiologique peuvent être très proches sur le plan génétique. Ce paradoxe apparent s’explique par une variation dans l’intensité d’expression de gènes communs ou une variation dans la chronologie de l’expression de gènes communs.

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Chapitre

6 A

La diversification du vivant sans modification du génome Pour débuter Souvent, l’évolution du vivant est associée à l’idée de compétition entre les espèces. Cependant, de nombreux mécanismes de coopération entre les espèces semblent avoir contribué à l’évolution du vivant. Parmi les différentes associations possibles, la symbiose est définie comme une association durable entre deux organismes d’espèces différentes et qui est bénéfique à chacun d’eux.

➥ Comment la symbiose peut-elle contribuer à la diversification des êtres vivants ? Des études récentes montrent que le développement de comportements nouveaux chez les vertébrés et transmis d’une génération à l’autre est également source de diversité.

➥ Comment des comportements nouveaux peuvent-ils être acquis sans modification du génome ?

B

Cours 1. La symbiose, moteur de l’évolution

Activité 1

Montrer qu’une diversification des êtres vivants est aussi possible sans modifications des génomes (symbiose) 1 Montrer, à travers les différents exemples proposés, que la symbiose

peut être définie comme une association physique durable entre deux organismes d’espèces différentes et qui est bénéfique à chacun d’eux. Vous montrerez également l’importance de ces symbioses dans le fonctionnement des écosystèmes. Document 1

La vie dans les zones hydrothermales abyssales chaudes Les abysses sont des zones marines profondes dépourvues de lumière. À l’axe des dorsales, on rencontre des sources hydrothermales chaudes riches en sulfures. Le refroidissement de la nouvelle croûte océanique formée au niveau de l’axe des dorsales crée un réseau de fissures dans lesquelles circule de l’eau de mer froide (2 °C). Au contact du magma, outre le réchauffement

82

Séquence 4 – SN02

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de l’eau, se produisent des réactions chimiques qui ont pour conséquence une diminution du PH, de la teneur en 02 et un enrichissement en sulfures (hydrogène sulfuré), en métaux (Fe, Mn, Li, Ba…) mais également en méthane, en C02. Cette eau chargée remonte ensuite vers la croûte océanique et ressort par des cheminées. Le contact entre cette eau très chaude et l’eau froide environnante provoque la précipitation des sels métalliques, générant ainsi un panache de fumées noires (« fumeurs noirs »). Ces fumées anoxiques sont caractérisées par une température de l’ordre de 350 °C, un pH acide et des teneurs élevées en sulfures polymétalliques, H2S, CH4, He, H, Zn, Mn, Fe, Li, Cu, Pb et SiO2. Malgré ce contexte hostile, ces zones hydrothermales abritent une faune luxuriante et variée. Comment des organismes hétérotrophes peuvent-ils se développer dans ces conditions ? Riftia est un ver d’un mètre de long qui ne possède pas de tube digestif mais abrite, dans les cellules d’un organe spécialisé, le trophosome des bactéries chimiolithotrophes. Les bactéries chimiolithotrophes tirent leur énergie de l’oxydation des molécules d’hydrogène sulfuré. Cette énergie est utilisée pour fixer le C02 et produire des molécules organiques. L’hydrogène sulfuré libre est cependant toxique pour les cellules car il bloque le métabolisme respiratoire aérobie. L’hémoglobine de Riftia, outre le fait de transporter l’02, prend également en charge l’hydrogène sulfuré. Ainsi combiné à l’hémoglobine, il parvient au trophosome.  Vous

pouvez entrer les mots suivants « vidéo + fumeur noir » sur votre moteur de recherche.

CO2 H2S O2 Molécules organiques

Document 2

Les lichens peuvent coloniser des milieux extrêmes Les lichens sont constitués de l’association de deux êtres vivants : un champignon et une algue ou cyanobactérie. Nous les rencontrons fréquemment sur le tronc des arbres, des roches où ils peuvent supporter des conditions de vie extrêmes.

Séquence 4 – SN02

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Substances licheniques

H2O,sels minéraux

H2O

Thalle de lichen

Coupe du thalle. Coexistence des algues (vertes) et du champignon (gris)

Énergie CO2 lumineuse

Glucides, acides aminés

Sels minéraux

Les échanges entre algues et champignon dans le thalle

Le champignon élabore des substances dites licheniques uniquement si l’algue est présente. Ces substances licheniques jouent un rôle important pour le lichen en les protégeant des herbivores et en filtrant les radiations lumineuses par exemple. Document 3

La digestion symbiotique La cellulose est un polymère de glucose, donc une molécule organique complexe qui entre dans la composition des végétaux. Les vertébrés ne possèdent pas d’enzymes capables d’hydrolyser cette molécule. Or de nombreux organismes sont herbivores et la cellulose constitue leur principale source d’énergie. Le rumen (panse) des ruminants dont la température est comprise entre 38 et 40 °C abrite des bactéries, des protozoaires et des champignons. Les aliments ingérés subissent d’abord une fermentation grâce aux microbes du rumen ; cette fermentation microbienne est très importante puisque 60 à 90 % des glucides de la ration, y compris ceux des parois végétales, y sont fermentés. Ces parois, qui sont les composants essentiels des fourrages pauvres, sont partiellement dégradées par les microbes à l’aide de la cellulase (enzyme) qu’ils sécrètent et que ne possède pas l’animal hôte. La fermentation des glucides conduit à la production d’énergie sous forme d’adénosine triphosphate (ATP) utilisée par les microbes pour leurs besoins d’entretien et de multiplication. Les produits terminaux de cette fermentation sont : 

les acides gras volatils (AGV) : essentiellement l’acide acétique, l’acide propionique et l’acide butyrique, dont les proportions dépendent de la nature des glucides alimentaires ;



le gaz carbonique et le méthane éliminés lors de l’éructation des ruminants.

Les acides gras volatils, issus de la fermentation, sont absorbés dans le sang surtout à travers la paroi du rumen. Ils constituent la principale source d’énergie pour l’animal hôte puisqu’ils fournissent de 70 à 80 % de l’énergie totale absorbée chez le ruminant. 84

Séquence 4 – SN02

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Les matières azotées (protéiques et non protéiques) ingérées par l’animal sont soumises à l’action protéolytique des microbes (bactéries, protozoaires et champignons) du rumen. Les matières azotées non protéiques des aliments, comme l’urée, sont dissoutes en totalité et hydrolysées en ammoniac. L’ammoniac est un élément précurseur essentiel pour la croissance microbienne de la plupart des espèces bactériennes du rumen qui le prélèvent et l’utilisent pour la synthèse de leurs propres acides aminés constitutifs. Il est même considéré comme la principale source d’azote pour plusieurs souches bactériennes, en particulier celles impliquées dans la digestion de la cellulose et de l’amidon. Réactions chimiques effectuées par les microbes gastriques Réactions chimiques effectuées par l'organisme de du ruminant

Herbe Protéines NH3 Squelettes carbonés

Cellulose Énergie (ATP)

AVG

CO2 Méthane

Synthèse des protéines microbiennes Acides aminés

Métabolisme de l'animal Énergie (ATP)

CO2

2 Les organites, chloroplastes et mitochondries des cellules eucaryotes

auraient une origine endosymbiotique. Cette hypothèse émise à la fin du xixe siècle fut à nouveau défendue par Lynn Margulis dans les années 1970. L’endosymbiose désigne une association symbiotique où l’un des organismes vit à l’intérieur des cellules de son hôte. On a déjà rencontré un exemple avec le ver Riftia, mais ce processus est répandu. On peut également citer l’exemple des rhyzobias, bactéries qui induisent chez les plantes de la famille des légumineuses (pois, luzerne, trèfle..) des nodosités au sein desquelles les bactéries réduisent l’azote atmosphérique le rendant utilisable par la plante. Cette association joue un rôle écologique fondamental. Après avoir rappelé le rôle des mitochondries et des chloroplastes, rechercher des arguments structuraux, fonctionnels et génétiques en faveur de cette hypothèse.

Séquence 4 – SN02

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Document 4

Schéma d’une cellule eucaryote végétale chlorophyllienne

Chloroplaste

Noyau

Mitochondrie

Document 5

Schéma d’une cellule eucaryote animale

Noyau

Mitochondrie

Document 6

Schéma d’une cellule bactérienne hétérotrophe et chlorophyllienne

Matériel génétique

Matériel génétique Chloroplaste

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Séquence 4 – SN02

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Les cyanobactéries sont des bactéries possédant de la chlorophylle sous forme de lamelles (thylakoïdes) et capables de réaliser la photosynthèse. Elles sont connues sur Terre depuis 3,8 Ga = 3,8 milliards d’années. Document 7

Chloroplaste au microscope électronique et schéma d’interprétation Granum (thylacoïdes accolés) Ribosomes Thylacoïdes Amidon ADN Double membrane Cytoplasme de la cellule contenant ce chloroplaste

Document 8

Détail d’une cellule animale montrant des mitochondries au microscope électronique et schéma d’interprétation d’une mitochondrie Ribosomes ADN

Double membrane ADN

Document 9

Quelques comparaisons entre mitochondries, chloroplastes et bactéries Les chercheurs ont montré que les lipides entrant dans la constitution des membranes des mitochondries se retrouvent chez certaines bactéries alors que l’on ne les retrouve pas ailleurs dans la cellule eucaryote. Certains lipides formant la membrane des plastes se retrouvent également chez les cyanobactéries. Contrairement aux noyaux, à l’appareil de golgi ou au réticulum endoplasmique, qui peuvent se reformer lors d’une mitose par exemple, les mitochondries et les plastes sont toujours issus de mitochondries et plastes préexistants. 

Séquence 4 – SN02

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Les chercheurs ont mis en évidence l’existence dans le génome des chloroplastes et des mitochondries de gènes homologues de gènes bactériens. Dans les mitochondries et les plastes, il existe des ribosomes qui participent à la synthèse des protéines. Ceux-ci ressemblent plus aux ribosomes des bactéries que ceux que l’on trouve dans le cytoplasme des cellules eucaryotes. 3 Les éléments A, B et C du document représentent une cyanobactérie,

une cellule eucaryote primitive et une bactérie capable d’utiliser l’02. (Ce n’est pas dans l’ordre.) En tenant compte des documents proposés et des connaissances acquises au cours de cette activité, reconstituer un scénario évolutif probable qui a conduit à l’apparition d’une cellule eucaryote autotrophe. Document 10

Trois acteurs d’un scénario évolutif à l’origine d’une cellule eucaryote autotrophe

B

A

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Séquence 4 – SN02

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C

Document 11

Quelques repères dans l’histoire du vivant

Document 12

Phagocytose d’une bactérie par une cellule phagocytaire Dynamique de la phagocytose

Cellule phagocytaire Macrophage Bactérie Cellule phagocytée

4 Montrer qu’une diversification des êtres vivants est aussi possible

sans modifications des génomes.

Séquence 4 – SN02

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à retenir En rapprochant des organismes distincts, la symbiose peut contribuer à l’apparition de nouvelles lignées en conférant un avantage sur le plan évolutif mais également en favorisant le transfert de gènes. Ainsi, le génome contenu dans le noyau d’une cellule humaine contient des gènes de cellule d’origine procaryote transmis par les mitochondries.

2. Chez les vertébrés, le développement de comportements nouveaux est source de diversité Activité 2 Document 13

La transmission de phénotypes comportementaux nouveaux

Étude de comportements chez des chimpanzés répartis sur quatre sites Des primatologues ont dressé un panorama de divers comportements de plusieurs groupes de chimpanzés répartis sur quatre sites distincts : deux sites en Afrique de l’Ouest et deux sites en Afrique centrale.

2 1 4 3

90

1) Site de Taï en Côte-d’Ivoire

2) Site de Gombe en Tanzanie

3) Site de Bossou en Guinée

4) Site de Budongo en Ouganda

Séquence 4 – SN02

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Comportements observés Casser des noix en utilisant des pierres comme marteau et enclume. La pêche aux termites. Des morceaux de bois sont introduits dans les termitières afin de recueillir les termites qui s’y trouvent.

Boussou

Taï

Gombe

Budongo

+++

+++

-

-

-

-

+++

-

Récupérer de la moelle des os des animaux tués.

-

+++

-

-

Confection d’un éventail afin de chasser les mouches.

-

++

-

++

Se chatouiller à l’aide de bâtons ou de pierres.

-

-

++

-

+++ : Comportement observé chez tous les individus d’une classe d’âge ou de sexe par exemple. ++ : Comportement observé mais moins fréquemment. - : Comportement absent. 1 Identifier les réponses exactes et inexactes et justifier vos réponses.

Cette étude montre que : 1. les différences dans les phénotypes comportementaux résultent de différences génétiques ; 2. les différences dans les phénotypes comportementaux sont transmises par apprentissage social ; 3. les nouvelles variations sont le produit du hasard ; 4. les comportements ne sont transmis qu’à des individus apparentés. à retenir Diverses études chez des vertébrés montrent que des différences dans les phénotypes comportementaux sont transmises par apprentissage social plus que par différences génétiques.

Bilan du chapitre Ce chapitre nous a montré que la diversification du vivant était également possible sans modifications des génomes. Ainsi, la symbiose, association physique durable entre deux organismes d’espèces différentes et bénéfique à chacun d’eux, constitue un moteur de l’évolution. La symbiose a rendu possible la colonisation de milieux extrêmes et conditionne même l’existence de certains écosystèmes. Des phénotypes comportementaux variés transmis d’une génération à l’autre par voie non génétique sont aussi source de diversité. Ces deux phénomènes complètent et enrichissent la théorie de l’évolution.

Séquence 4 – SN02

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S ynthèse Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique Méiose et fécondation assurent le maintien du caryotype de l’espèce La méiose est la succession de deux divisions cellulaires précédée d’une réplication de l’ADN au cours de l’interphase. Ce sont donc des chromosomes à deux chromatides qui entrent en méiose. La première division de méiose sépare les chromosomes homologues de chaque paire et la seconde division sépare les chromatides de chaque chromosome. La méiose produit quatre cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde. Chacune de ces cellules contient donc un chromosome de chaque paire présente au départ. Par conséquent, chaque cellule haploïde ne contient que la moitié du patrimoine génétique de la cellule initiale. Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète femelle s’unissent. Leur fusion rétablit la diploïdie dans la cellule œuf. Les remaniements chromosomiques au cours de la méiose Au cours de la première division de la méiose, des échanges de fragments de chromatides (crossing-over) se produisent entre chromosomes d’une même paire. À ce brassage intrachromosomique succède le brassage interchromosomique résultant de la migration aléatoire des chromosomes. Une diversité potentiellement infinie de gamètes est ainsi produite. La fécondation amplifie le brassage allélélique Lors de la fécondation, les gamètes se rencontrent au hasard. La réalisation d’un échiquier de croisement montre que, lors de la fécondation, de nouveaux génotypes, c’est-à-dire différents de ceux des parents, apparaissent. Le brassage des allèles lié à la méiose est donc amplifié par la fécondation. Des anomalies peuvent survenir lors de la méiose La non-disjonction des chromosomes homologues lors de la première division de méiose ou la non-disjonction des chromatides lors de la seconde division de méiose entraînent la présence d’un nombre anormal de chromosomes dans les gamètes.

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Séquence 4 – SN02

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Des remaniements chromosomiques peuvent aussi survenir lors de la méiose et, selon certains chercheurs, ces phénomènes ont contribué à l’apparition de nouvelles espèces. Un crossing-over inégal peut être à l’origine d’une duplication de gène. Les deux copies du gène ainsi formées sont identiques et sont situées sur deux loci distincts du chromosome. Il arrive également que l’une des copies se déplace sur un autre chromosome : c’est la transposition. Dans tous les cas, les deux copies initialement identiques accumulent des mutations différentes et vont diverger. Ce phénomène de duplication peut se reproduire à plusieurs reprises et être à l’origine des familles multigéniques.

Diversification génétique et diversification des êtres vivants Les mécanismes de diversification sont variés Des regroupements de gènes issus de lignées différentes dans une même lignée ont contribué à la diversification du vivant. L’hybridation résulte de la fécondation entre gamètes issus de lignées différentes. L’hybride ainsi formé est le plus souvent stérile. Chez les végétaux, un phénomène de polyploïdisation peut restaurer la fertilité de l’hybride et être ainsi à l’origine d’une nouvelle espèce. Ce mécanisme est particulièrement impliqué dans la diversification des plantes à fleurs. Des gènes peuvent également être transmis d’un organisme d’une espèce à un autre organisme d’une autre espèce. Chez l’homme, ce mécanisme évolutif implique des virus et plus particulièrement des rétrovirus qui ont la faculté d’introduire leur génome au sein d’un génome hôte. Les gènes d’origine virale représentent 10 % du génome humain. Au cours des dernières années, la compréhension des mécanismes évolutifs s’est vu enrichir des apports de la génétique du développement. Ainsi, des gènes homéotiques contrôlent l’activité d’autres gènes. Cette hiérarchisation du génome explique qu’une mutation sur un gène homéotique peut avoir des conséquences importantes sur le plan du phénotype. Le séquençage des génomes a montré que des formes différentes pouvaient posséder des gènes similaires. Les différences peuvent s’expliquer par une variation dans l’intensité d’expression ou la chronologie d’expression de gènes communs.

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Une diversification du vivant sans modification du génome Des mécanismes de coopération contribuent également à la diversification du vivant. Ainsi, la symbiose, association durable entre deux organismes d’espèces différentes et bénéfique à chacun d’eux, permet la colonisation de milieux extrêmes. L’endosymbiose est une symbiose où l’un des partenaires vit dans les cellules de l’autre. La présence de mitochondries et de chloroplastes dans les cellules eucaryotes serait la conséquence d’une endosymbiose. Chez les vertébrés, le développement de comportements nouveaux transmis d’une génération à l’autre par voie non génétique est source de diversité. Ainsi, chez les chimpanzés mais également chez les orangsoutans, des études ont montré que des différences dans les phénotypes comportementaux sont transmises par apprentissage social.

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C E xercices Exercices du chapitre 2 Exercice 1

Tester ses connaissances A. Définir les mots suivants : haploïde, diploïde, chromosomes homologues, zygote. B. Souligner les affirmations exactes et corriger les affirmations fausses. La fécondation : 1. permet le passage de la diploïdie à l’haploïdie. 2. correspond à la fusion de deux gamètes haploïdes. 3. est une caractéristique de la reproduction sexuée. 4. se réalise au hasard. La méiose : 1. rétablit la diploïdie. 2. sépare au hasard les chromosomes homologues dans deux cellules distinctes. 3. intervient juste après la fécondation chez les mammifères. 4. se déroule dans les gonades chez les mammifères. La division réductionnelle de la méiose : 1. divise par deux la quantité d’ADN mais pas le nombre de chromosomes. 2. est la première division. 3. est la deuxième division. 4. est précédée d’une phase de réplication de l’ADN. 5. aboutit à deux cellules à n chromosomes. La division équationnelle de la méiose : 1. divise par deux la quantité d’ADN mais pas le nombre de chromosomes. 2. est la première division. 3. est la deuxième division. 4. est précédée d’une phase de réplication de l’ADN. Après la méiose : 1. chaque cellule formée contient un seul représentant de chaque paire de chromosomes homologues. 2. chaque cellule formée contient toutes les paires de chromosomes homologues. 3. l’information génétique est qualitativement la même que dans la cellule souche. Séquence 4 – SN02

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4. l’information génétique contenue dans les cellules filles est quantitativement la même que dans la cellule souche.

Exercice 2

Comparer la méiose et la mitose Établir un tableau comparatif entre mitose et méiose qui prenne en compte : la réplication de l’ADN, le nombre de divisions, le nombre de phases principales, le lieu de la division et les cellules concernées, le nombre de lots de chromosomes à l’issue de la division, le nombre de cellules filles et leur composition génétique.

Exercice 3

Comportement des chromosomes au cours de la méiose Replacer ces schémas de méiose dans l’ordre chronologique en justifiant votre réponse.

A

B

Exercice 4

A

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D

Comportement des chromosomes et formation des cellules reproductrices Les schémas A, B et C représentent de façon simplifiée le comportement des chromosomes dans une cellule (2n = 4) engagée dans la spermatogenèse. Le document de droite retrace les différentes étapes de ce processus. Indiquer, en justifiant vos réponses, à quel moment précis de ce processus correspondent les schémas A, B et C.

B

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C

C

Exercice 5

Quantité d’ADN et formation des cellules reproductrices Quantité d’ADN contenue dans le matériel nucléaire (unités arbitraires)

2Q

Q

Q/2

0

Temps

Le schéma ci-dessus représente l’évolution de la quantité d’ADN dans le noyau d’une cellule engagée dans la formation de cellules reproductrices. Quels sont les événements cytologiques et chromosomiques qui caractérisent l’évolution de cette cellule ?

Exercices du chapitre 3 Exercice 1

Tester ses connaissances A. Définir les mots suivants : chromosomes homologues, gènes liés, crossing-over. B. Souligner les affirmations exactes : Le brassage interchromosomique : 1. intervient avant le brassage intrachromosomique. 2. correspond à une migration aléatoire des chromosomes homologues à deux chromatides lors de la division 1 de méiose. 3. correspond à une migration aléatoire des chromatides des chromosomes homologues en anaphase 2. Le brassage intrachromosomique : 1. peut intervenir au cours des deux phases de la méiose. 2. succède au brassage interchromosomique. 3. correspond à des échanges entre les chromatides des chromosomes lors de la prophase 1 de méiose. 4. correspond à des échanges entre chromatides de chromosomes homologues en prophase 1 de méiose.

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Des gènes indépendants : 1. sont des gènes situés sur le même chromosome. 2. sont des gènes situés sur des chromosomes différents. 3. sont affectés par le brassage intrachromosomique. 4. sont des gènes dont les locus sont situés sur deux chromosomes différents. C. Indiquer à quelles étapes de la gamétogenèse on peut observer chacun des événements suivants : 1. Réplication des molécules d’ADN. 2. Appariement des chromosomes homologues. 3. Échanges entre chromatides de chromosomes homologues. 4. Séparation des deux chromatides de chaque chromosome. 5. Séparation des chromosomes homologues.

Exercice 2

Brassage intrachromosomique et brassage interchromosomique

1 Souligner et justifier les affirmations vraies et corriger les affirmations

fausses. 1. Le schéma B illustre la notion de brassages intrachromosomique et interchromosomique. 2. Le schéma A illustre la notion de brassage intrachromosomique. 3. À l’issue de la méiose, les cellules de type A produisent deux types de gamètes. 4. À l’issue de la méiose, les cellules de type A produisent quatre types de gamètes équiprobables. 5. À l’issue de la méiose, les cellules de type B produisent quatre types de gamètes équiprobables. 2 Schématiser les différents gamètes produits par les cellules de type B

à l’issue de la méiose.

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Exercice 3

Schématiser un crossing-over Schématiser le comportement d’un couple de chromosomes homologues portant deux gènes à l’état hétérozygote au cours d’une méiose sans crossing-over puis avec crossing-over. On prendra un gène A avec ses deux allèles A et a et un gène B avec ses deux allèles B et b.

Exercice 4

Étude d’un brassage génétique au cours de la reproduction sexuée Relever en justifiant les affirmations exactes. Corriger les affirmations fausses.

Document 1

Étude de la transmission de deux gènes chez un moustique (Aedes aegypti) Lorsqu’on croise des moustiques homozygotes, l’un de type sauvage (corps gris, œil prune), l’autre à corps noir et œil clair, tous les individus de la F1 obtenus sont de type sauvage. Lorsque les femelles F1 sont croisées avec des mâles à corps noir et œil clair, on obtient les résultats suivants :  698

moustiques à corps gris et œil prune,  712 moustiques à corps noir et œil clair,  290 moustiques à corps gris et œil clair,  282 moustiques à corps noir et œil prune. Document 2

Une étape de la méiose

A. Le document 2 représente la prophase de la division réductionnelle d’une méiose. B. Un individu de souche pure ne possède qu’un type d’allèle pour un caractère. C. Les allèles œil prune et corps gris sont dominants. D. On déduit des proportions obtenues en F2 que les gènes sont situés sur deux chromosomes indépendants. E. Le phénotype (corps gris et œil clair) est dit phénotype recombiné. F. Si on prend les symboles suivants : g+ → corps gris, g → corps noir, p+ → œil prune, p → œil clair, le génotype des femelles F1 doit être noté (g+//g, p+//p).

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Exercice 5

Croisements chez la drosophile Relever les affirmations exactes et corriger les affirmations fausses. Le caractère aspect des ailes est déterminé par un gène existant sous deux formes alléliques : ailes normales et ailes tordues. Le caractère aspect des yeux est déterminé par un autre gène existant sous deux formes alléliques : yeux lisses et yeux rugueux. Premier croisement : On croise deux drosophiles de races pures, l’une à ailes normales et yeux lisses, l’autre à ailes tordues et yeux rugueux. Les F1 obtenues ont toutes des ailes normales et des yeux lisses. Second croisement : On croise une femelle de F1 avec un mâle aux ailes tordues et aux yeux rugueux. On obtient en F2 : Phénotype Ailes normales, yeux lisses Ailes tordues, yeux rugueux Ailes normales, yeux rugueux Ailes tordues, yeux lisses

Nombre de drosophiles présentant ce phénotype 72 75 74 73

A. Les drosophiles de F1 ont toutes le même génotype : elles sont homozygotes. B. Le caractère tordu est déterminé par un allèle dont l’expression est dominante. C. Les proportions de F2 permettent de déduire que les deux gènes sont liés. D. Le deuxième croisement met en évidence des brassages génétiques interchromosomiques.

Exercices du chapitre 4 Exercice 1

Tester ses connaissances Souligner les affirmations exactes : 1. Les gènes résultant d’une duplication : A. conservent toujours une séquence identique à la séquence d’origine. B. peuvent avoir des séquences différentes s’ils mutent. C. sont toujours obligatoirement situés sur le même chromosome que le gène ancestral. D. ne se dupliqueront qu’une seule fois. E. codent pour des molécules homologues. F. forment une famille multigénique.

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2. Sont des innovations génétiques : A. les remaniements chromosomiques. B. les mutations. C. les duplications de gènes. D. la méiose. E. la sélection naturelle. 3. Les familles multigéniques : A. sont formées de gènes ayant des séquences d’ADN communes. B. dérivent d’un gène ancestral par accumulation de mutations géniques. C. sont le témoin d’innovations génétiques survenues dans le passé de l’espèce. D. dérivent d’un gène ancestral par duplication, transposition et mutation génique.

Exercice 2 Document

Des anomalies chromosomiques lors de la méiose

Syndrome de Klinefelter (XXY)

Syndrome de Turner (X0)

Si l’on prend comme exemple la non-disjonction des chromosomes X de la mère, on peut aboutir aux différents cas suivants : – Triplo-X (XXX) : stérilité et débilité mentale. – Syndrome de Turner (XO) : sujets féminins de petite taille, stérilité et des caractères sexuels secondaires peu ou pas développés. – Syndrome de Klinefelter (XXY) : sujets masculins qui présentent à la fois des caractères sexuels secondaires de type masculin (grande taille, épaules larges…) et stérilité. Expliquer comment les caryotypes présentés dans les documents ci-dessus ont pu se constituer. Des schémas limités au seul comportement des chromosomes permettant de rendre compte de ces caryotypes devront illustrer votre explication.

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Exercice 3 Document

Des remaniements chromosomiques lors de la méiose

Caryotype montrant une translocation équilibrée

Le caryotype du document ci-dessus est celui de M. A. Cette personne est mariée avec B. Ce couple a conçu six fois : – 2 conceptions se sont traduites par des fausses couches, – 3 conceptions ont donné naissance à des filles normales, – 1 conception a donné naissance à un fils « mongolien ». 1 Quelles garnitures chromosomiques pourront posséder les gamètes

de A ? Illustrer votre réponse par des schémas appropriés où vous figurerez uniquement les chromosomes 14, 21 et XY.

Y Une paire de chromosomes 14

Une paire de chromosomes 21

X

Chromosomes sexuels

Remarque On précise que le chromosome 14-21 se comporte comme un chromosome unique lors de la formation des gamètes.

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2 Sachant que B possède un caryotype normal et qu’il n’y a aucune

anomalie durant sa gamétogenèse, interpréter, au niveau chromosomique, les résultats énoncés ci-dessus, en vous appuyant sur ceux de la question précédente.

Exercice 4

Diversification du vivant par hybridation puis polyploïdisation Les séneçons sont des plantes appartenant à la famille des astéracées. Senecio squalidus est un hybride issu de deux espèces siciliennes diploïdes (2n = 20) : Senecio aethnensis et Senecio chrysanthemfolius. Introduit en Grande-Bretagne, il s’est hybridé avec le séneçon commun local, espèce diploïde comportant 40 chromosomes, pour donner par alloplyploidie Senecio cambrensis qui comporte 60 chromosomes. Expliquer, sous forme de schémas annotés, la formation de Senecio cambresis. Deux hypothèses peuvent être envisagées.

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Devoir autocorrectif Important

Ce devoir n’est pas à envoyer à la correction.

Partie 1 : Question de synthèse Chaque individu d’une population est unique. Vous montrerez que la méiose conduit à des combinaisons alléliques nouvelles, à l’origine de l’unicité des individus. Vous appuierez votre exposé sur des schémas soigneusement légendés. Ces schémas porteront sur la descendance d’un couple en vous limitant à trois gènes, chacun sous deux formes alléliques : A, a ; B, b ; C, c ; portés par deux paires d’autosomes. Partie 2 : Pratique du raisonnement scientifique et de l’argumentation (10 points)

Exercice 1

Recherche d’informations utiles à la résolution d’un problème scientifique Au cours de la formation de gamètes, une cellule mère diploïde subit de nombreuses transformations de son matériel chromosomique. Les figures présentées dans le document 1 correspondent à ces modifications.

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Après avoir nommé le phénomène représenté sur les photographies, identifiez et classez dans l’ordre chronologique de leur déroulement les différentes figures proposées. Justifiez votre réponse. Réalisez un schéma annoté de chacune des figures b, d et f en considérant que la cellule mère contient deux paires de chromosomes homologues.

Exercice 2

Choisir et exposer sa démarche personnelle, élaborer une argumentation et proposer une conclusion (6 points) Pour comprendre la diversité des êtres vivants, les scientifiques ont réalisé des croisements expérimentaux chez diverses espèces diploïdes. Exploitez les résultats expérimentaux présentés dans les deux documents suivants pour expliquer la diversité des phénotypes obtenus. Vous vous appuierez sur un raisonnement rigoureux accompagné des schémas nécessaires à une bonne compréhension des phénomènes chromosomiques mis en jeux.

Document 1

On croise deux souris de lignée pure qui diffèrent par deux caractères Les deux caractères étudiés sont : – la couleur du pelage : gris ou noir, – la répartition de la pigmentation : pelage uniforme ou pelage tacheté. On croise une souris à pelage gris et uniforme avec une souris à pelage noir et tacheté. À la première génération, toutes les souris sont à pelage gris et uniforme. On croise les hybrides obtenus avec des souris à pelage noir et tacheté. Les résultats obtenus sont les suivants : – 248 souris à pelage gris et uniforme, – 252 souris à pelage gris et tacheté, – 249 souris à pelage noir et uniforme, – 251 souris à pelage noir et tacheté.

Document 2

Chez le rat, deux gènes R et P interviennent dans la synthèse du pigment responsable de la couleur noire des yeux Ces deux gènes sont situés sur le même chromosome. Les allèles récessifs r et p de ces gènes ne permettent pas la synthèse du pigment. Les rats ne possédant qu’un seul allèle dominant, soit R, soit P, ont les yeux clairs. Des rats de lignée pure aux yeux noirs sont croisés avec des rats doubles récessifs. On obtient alors des individus de génération F1 aux yeux noirs. On réalise ensuite le croisement en retour (F1 x doubles récessifs) aboutissant aux individus de la génération F2. On obtient à l’issue de ce croisement en retour : – 1 255 rats aux yeux noirs ; – 1 777 rats aux yeux clairs. 

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