2. Alel Ganda

ALEL GANDA Oleh ARNI AMIR

ALEL GANDA • Yaitu apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati oleh beberapa alel atau seri alel maka disebut alel ganda = Multiple Alleles. • Konsep Alel Ganda 1. Warna kulit pada kelinci Beberapa warna dari kulit kelinci disebabkan oleh suatu seri alel ganda yaitu • C+ = alel yang menyebabkan kulit kelinci bewarna abu – abu, kuning, coklat dan hitam = Kelinci Liar (normal ) • Cch = Kelinci Chinchila = Alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut abu – abu, perak

• Ch = Kelinci Himalaya = Alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut putih, kecuali telinga, hidung, kaki dan ekor yang berwarna hitam. • Ca = Kelinci Albino = Alel yang menyebabkan kulit kelinci berambut putih • Berbagai percobaan perkawinan pada bermacam – macam kelinci memberi petunjuk bahwa dominansi alel – alel tersebut : C+ > Cch > Ch > C

• Fenotip dan genotip yang sesuai untuk alel ganda dari lokus C pada kelinci : Fenotip Kelinci Normal Kelinci Chinchila Kelinci Himalaya Kelinci Albino

Genotip C+ C+, C+ Cch, C+ Ch, C+ Ch Cch Cch, Cch Ch, Cch Ca Ch Ch, Ch Ca Ca Ca

• Banyaknya kombinasi genotip = n( n  2) 2 n = banyaknya alel

2. Golongan Darah Manusia – Golongan darah bersifat herediter (keturunan) – Berguna untuk transfusi • Golongan Darah Sistem ABO – Darah terdiri dari : • Sel – sel darah ( Eritrosit dan Leukosit) • Plasma Darah Plasma dikurangi fibrinogen = serum • Adanya reaksi antigen dan antibodi

•

Tergantung dari sifatnya antigen dan antibodinya dapat dibedakan : 1. Anti Toksin Antibodi yang mempunyai daya menetralisir antigen yang bersifat racun 2. Lisin Antibodi yang merusak apabila antigen yang masuk adlaah berupa sel – sel 3. Agglutinin Antibodi yang menyebabkan penggumpalan dari sel – sel

Antigen dan antibodi dalam golongan darah ABO Golongan Darah Fenotip A B AB O

Antigen dalam Eritrosit A B A dan B -

Antibodi dalam serum Anti B Anti A Anti A dan Anti B

Berbagai Interaksi yang terjadi selama bercampurnya Darah Dari Gol O, A, B, dan AB Resipien Gol O Gol A Gol B Gol AB

Donor

Gol O Aman

Gol A Aglutinasi

Gol B Aglutinasi

Gol AB Aglutinasi

Kurang Aman Kurang Aman Kurang Aman

Aglutinasi

Aglutinasi

Aglutinasi

Aglutinasi

Aman

Aglutinasi

Kurang Aman

Kurang Aman

Aman

Cara Penurunan Golongan Darah O, A, B dan AB • Golongan darah seseorang ditetapkan berdasarkan macam antigen dalam eritrosit yang dimilikinya. • Menurut F Bermstein 1925 menyatakan bahwa antigen – antigen diwariskan oleh suatu seri Alel Ganda. • Alel itu diberi simbol I ( Isoagglutinin)

Interaksi antara Alel – Alel IA, IB, dan i yang menyebabkan terjadinya golongan darah A, B, AB dan O Golongan Darah (Fenotip) O A B AB

Antigen dalam Eritrosit A B AB

Alel dalam Kromosom

Genotip

i IA IB IA dan IB

ii IAIA dan IAi IB IB dan IBi IA IB

Keadaan dominasinya sebagai berikut : (IA = IB ) > i

2. Golongan Darah Sistem MN • Tahun 1927 K.Landsteiner dan P Levine menemukan antigen baru lagi disebut antigen M dan Antigen N. • Reaksi dari sel – sel darah merah denagn antiserum pada golongan darah tipe MN Jika eritrosit mengandung

Reaksi Anti M

Hanya M Hanya N Hanya M & N

+ +

Denga Anti serum n Anti N + +

Golongan Darah M N MN

Kemungkinan Genotip dan Fenotip Seseorang dalam golongan darah Sistem MN

Golongan Darah (Fenotip) M N MN

Antigen dalam Eritrosit M N M dan N

Alel dalam Kromosom

Genotip

LM LN LM dan LN

L ML M LN LN L ML N

3. Faktor Rhesus (Rh) = 1940 •

•

Faktor rhesus pada manusia ada 2, yaitu: 1. Reaksi Positif  Artinya terjadi pengumpulan eritrosit pada waktu dilakukan tes darah dengan anti Rh digolongkan sebagai Rh positif ( Rh+) memiliki antigen Rh 2. Reaksi Negatif  Digolongkan sebagai Rh negatif (Rh-), berarti tidak memiliki antigen Rh Dasar Genetika Faktor Rh – Rhesus positif = RR, Rr – Rhesus Negatif = rr

Peranan Faktor Rh Dalam Klinik • Rh – ( tidak mempunyai antibodi Rh ) dapat dipacu membentuk anti bodi Rh dengan cara: 1. Tranfusi darah Seorang wanita dengan Rh – mendapat teranfusi darah Rh+ maka alam tubuhnya akan terbentuk anti bodi Rh apalagi tranfusinya ber ulang- ulang

2. Dalam perkawinan Ibu Rh – kawin dengan ayah Rh + (homozigot) rr X Rh Rh semua anaknya Rh + heterozigot (Rh r ) Dalam kehamilan ibu dan janin dihubungkan oleh tali pusat melalui plasenta ~~~> difusi zat makanan dan O2 &CO2 dari ibu ~~~janin tapi sirkulasi darah ibu dan janin terpisah

1954 Chown ~~ setelah bayi Rh + lahir terdapat eritrosit janin dalam darah ibu karena plasenta dan jaringan sekitarnya pecah sewaktu bayi lahir ~~~ bayi pertama bisa selamat

Kehamilan berikutnya ~~~ akan terjadi ketidak serasian Rh ( incompatability Rh) antigen Rh janin + antibody ibu ~~~ dalam tubuh janin

Akibatnya sel erit janin > rusak > ditemukan sel eritroblast hepar & lien, membesar, kadar bilirubin meningkat , menyebabkan bayi kuning dan otaknya rusak Kelainan ini disebut Eritroblastosis Fetalis Mengatasinya sesaat setelah bayi lahir ibu disuntik dengan antibody gama globulin pembentukan antibody Rh dapat ditekan

Inkompatabilitas Gol Darah ABO • Dalam gol darah ABO diteliti orang juga terdapat inkompatabilitas • Contoh : ibu gol O ayah gol A maka bayinya juga gol A (antigen A) ~~ merangsang ibu membentuk antibodi • Akibatnya dalam tubuh janin akan terjadi reaksi antigen antibodi ~~~ janin mati abortus

Dalam Perkawinan Ibu Dapat Dibedakan 1.

Inkompatabel ~~~ antibodi ibu akan bertemu dengan antigen janin 2. Kompatabel ~~ yang sesuai misal ibu gol darah A ayah gol darah O

WANITA

PRIA

Kompatebel

A AB B O

A.O A.B.AB.O B.O O

Inkompatebel

A B O

B.AB A.AB A.B.AB